НЕДЕРЖАНИЕ ПИГМЕНТА

Недержание пигмента (incontinentia pigmenti) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением пигментации кожи в сочетании с различными эктодермальными и мезодермальными дефектами. Наследование в большинстве случаев доминантное, сцепленное с Х-хромосомой (см. Наследственность).

Заболевание встречается почти исключительно у лиц женского пола (плоды мужского пола погибают). Высыпания могут наблюдаться сразу после рождения или появиться в первые дни (недели) жизни. Они локализуются главным образом на боковых поверхностях туловища и проксимальных отделах конечностей, располагаясь неравномерно, преимущественно в виде полос или отдельных групп. Для клинической картины характерна стадийность. Так, вначале появляются эритематозно-везикулезные, буллезные и папулезные высыпания, часть из них вскоре приобретает веррукозно-папилломатозный характер. Обычно через 4—6 мес., как правило, на месте регрессировавших очагов развивается пигментация коричневатого или грязно-серого цвета в виде брызг, полосок и завихрений. Интенсивность ее усиливается в течение первых 2—3 лет, в дальнейшем она постепенно бледнеет, но сохраняется длительное время (до 20—30 лет). У некоторых больных пигментация сменяется атрофическими изменениями, склерозом и депигментацией. Нередко стадийность процесса слабо выражена; при этом одновременно могут появляться буллезные, веррукозные и пигментные очаги. Иногда, когда первые стадии заболевания прошли во внутриутробном периоде или остались незамеченными из-за малой выраженности симптомов, основным признаком является гиперпигментация.

В первой стадии процесса в содержимом пузырьков, а нередко и в крови обнаруживается эозинофилия. Гистологическая картина в начале заболевания характеризуется межклеточным отеком эпидермиса и дермы, признаками дискератоза, периваскулярными воспалительными инфильтратами. По мере формирования пигментации воспалительные явления уменьшаются, в дерме увеличивается количество меланофагов.

У большинства больных кроме поражения кожи отмечаются различные экто- и мезодермальные дефекты в виде расстройства деятельности ц.н.с. (проявляются эпилептоидными припадками, двигательными нарушениями, умственной отсталостью и др.), патологии глаз (страбизм, нистагм, катаракта, голубые склеры, пигментация сетчатки, атрофия зрительного нерва и др.), аномалий скелета, зубов, почек, сердечно-сосудистой системы.

Диагноз устанавливают на основании клинической картины. В ранней стадии Н.п. необходимо дифференцировать с герпетиформным дерматитом Дюринга (см. Дюринга болезнь), в более поздних — с невусами (см. Кожа), мастоцитозом, пойкилодермией.

Лечение симптоматическое; его проводят амбулаторно дерматолог и педиатр. Наружно назначают 10% цинковую мазь, кортикостероидные мази. Необходимы консультации невропатолога, окулиста, ортопеда, стоматолога. Основой профилактики является медико-генетическое консультирование, которое заключается в определении прогноза рождения ребенка с недержанием пигмента (вероятность рождения больной девочки составляет 50%).

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 140, Л., 1987.

Большая медицинская энциклопедия

от А до COM HYD NOD SUB АДА АМО АРМ БАЛ БЛЯ ВАЙ ВНЕ ГАС ГИД ГЛИ ГЮН ДИА ЕДИ ИЗМ КАЛ КИТ ЛАБ ЛИМ МАЛ МЕН МИО НАФ ОБЗ ОСИ ПАР ПЕР ПОД ПРЕ ПСИ РЕВ РЕЯ СИН СИНД СОН СУБ ТБИ ТРА УРЕ ХОЛ ЧУД ЭЛА ЭРБ ЯЩ