История болезни человека
эллиптоцитоз наследуемый
Наследуемый эллиптоцитоз - относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50-90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с сопутствующей гемолитической анемией.

 

Генетические аспекты

К заболеванию приводят мутации нескольких генов: эритроцитарного белка 4.1 (* 130500,1р36.2-р34, ген ЕРВ41, R),а-спектрина (182860, 1q21, ген SPTA, R), р-спектрина ("182870, 14q23-q24.2, ген SPTB, R), эритроцитарного белка 3 (* 109270, пал-лидин, 17q21-q22, ген BND3, R); известна также атипичная форма (#225450, р)

Эллиптоцитоз также входит в клиническую картину наследственного пиропойкилоцитоза (#266140, р), вызванного мутациями в генах эритроцитарного белка 4.1 (130500) и а-спектрина (182860). Клинически: пиропойкилоцитоз, гемолитическая анемия, микросфероцитоз, пойкилоцитоз, эллиптоцитоз.

 

Клиническая картина.

Только у 10-15% пациентов наблюдают хроническую неполитическую анемию (снижена осмотическая резистентность эритроцитов). У новорождённых может возникнуть желтуха; в мазках периферической крови обнаруживают уродливые и фрагментированные формы эритроцитов, а также характерные овоидные клетки (эллиптоциты). Постепенно эллиптоцитоз прогрессирует.

Лечение. При бессимптомном течении необходимости в лечении нет. Показана спленэктомия по достижении 6-летнего возраста.

 

Синоним.

Овалоцитоз наследуемый

 

См. также

Анемия, Анемия гемолитическая, Недостаточность

ферментов

МКБ. D58.1 Наследственный эллиптоцитоз

MIM. Эллиптоцитоз наследственный (130500, 182860, 182870, 109270, 225450)

 

Литература.

Conboy JG: Structure, function, and molecular genetics

of erythroid membrane skeletal protein 4.1 in normal and abnormal red

blood cells. Seminars Hemat. 30: 58-73, 1993

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Павел Евдокименко Быть здоровым в нашей стране
Быть здоровым в нашей стране
Современная медицина давно превратилась в бизнес, многие врачи без зазрения совести разводят пациентов на деньги, диагностируют несуществующие болезни и назначают своим пациентам "коммерчески обоснованное лечение", отрабатывая интересы фармакологических компаний. Большинство больных людей вынуждены годами, а порой и пожизненно пить сомнительные, а то и просто вредные лекарства, обладающие огромным количеством побочных эффектов.
Но что делать тем, кто не хочет горстями пить таблетки и превращать свой организм в "ходячий химзавод"? Можно ли справиться со своими болезнями без ненужной химии (таблеток)? Да, можно! И сделать это не так уж трудно.
Именно об этом и пойдет речь в этой книге. Вы узнаете о том, как не попасться на удочки "коммерческой медицины", как быть здоровым в нашей стране и продлить себе жизнь, исцеляя болезни простыми, доступными и безвредными способами....

Цена:
302 руб

Давид Серван-Шрейбер Антистресс. Как победить стресс, тревогу и депрессию без лекарств и психоанализа Guerir le stress
Антистресс. Как победить стресс, тревогу и депрессию без лекарств и психоанализа
В последнее время наука о мозге и психология пережили глобальные изменения. Было установлено, что эмоции - не просто громоздкий багаж, который мы тащим за собой из нашего "животного" прошлого. Это нечто гораздо большее: эмоциональный мозг управляет нашим телом и чувствами, он отвечает за самоидентификацию и осознание ценностей, благодаря которым наша жизнь обретает смысл.
Малейший сбой в его работе - и мы летим в пропасть. Но если с ним все в порядке, мы ощущаем полноту жизни.
Объединив свой врачебный и исследовательский опыт, всемирно известный нейробиолог Давид Серван-Шрейбер разработал исключительно эффективные методы, которые помогут вам наладить взаимодействие с эмоциональным мозгом без лекарств и психотерапии. Оптимизация сердечного ритма, десенсибилизация с помощью движений глаз, синхронизация биологических ритмов, акупунктура, правильное питание, регулярные физические упражнения и техники "аффективной коммуникации" - семь методов позволят вам управлять собственной жизнью.
Вы больше не будете чужим ни для самого себя, ни для других людей....

Цена:
494 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
454 руб

Александр Костенко Умные травы для вашего здоровья
Умные травы для вашего здоровья
Многие из нас очень безответственно относятся к своему здоровью. Пытаясь заглушить боль таблетками, мы наносим неизбежный вред нашему организму. Когда вы уже отчаялись, что ничего не помогает, вам на помощь придут... ТРАВЫ!
Лечение травами (фитотерапия) известно человечеству еще с первых веков нашей эры (Китай, Тибет, Индия).
В настоящее время фитотерапия пользуется огромной популярностью!
Автор этой книги - известный фитотерапевт Александр Анатольевич Костенко - предлагает вашему вниманию проверенный годами практики и безопасный способ поправить свое здоровье! Вы узнаете: - когда и как собирать травы;
- как и при каких болезнях и недугах их грамотно применять;
- как верно и вовремя диагностировать у себя болезнь.
Историями чудесного выздоровления, которые рассказывает Александр Анатольевич, невозможно не вдохновиться!
Попробуйте - все в ваших руках!...

Цена:
259 руб

Ричард Фербер Сон ребенка. Решение всех проблем Solve Your Child’s Sleep Problems
Сон ребенка. Решение всех проблем
Ричард Фербер - всемирно известный специалист по вопросам сна у детей разного возраста - от новорожденных до подростков. Его новая книга вобрала в себя опыт, накопленный за 20 лет практики и научных исследований. В ней описан широкий спектр всевозможных нарушений сна - от самых простых, когда ребенок не желает засыпать без долгого укачивания, до серьезных, вызываемых такими заболеваниями, как энурез и нарколепсия. Для каждого из них предлагаются решения, из которых родители могут выбрать наиболее подходящее с учетом характера и потребностей ребенка, а также своих привычек и представлений о воспитании. Живете ли вы в большом доме или в маленькой квартире, практикуете ли совместный или раздельный сон с малышом, растите ли одного ребенка или нескольких - среди множества вариантов, предлагаемых доктором Фербером, вы найдете самый лучший и удобный именно для вас.

Почему книга достойна прочтения
• В этой книге родители найдут проверенные практические советы, если ребенок: 
- плохо засыпает;
- просыпается по ночам;
- страдает от ночных кошмаров или лунатизма;
- с трудом встает в школу и клюет носом за партой;
- храпит; 
- у вашего ребенка есть проблемы с режимом сна.
• Надежные решения от младенчества до подросткового возраста.
• Мировой бестселлер, неоднократно переиздававшийся в течение 20 лет, доступен теперь на русском языке.

Об авторе
Ричард Фербер - признанный специалист по проблемам детского сна, педиатр, директор Центра изучения нарушений сна у детей при Бостонской детской больнице и адъюнкт-профессор неврологии Гарвардской медицинской школы. Живет в Ньютонвилле, штат Массачусетс.

Ключевые понятия
Дети, ребенок, семья, сон, здоровье, новорожденный, воспитание, уход за детьми, детская психология, здоровый сон, младенец, подросток, физическое развитие, нарушение сна, дневной сон.

...

Цена:
529 руб

Джек Кански Клиническая офтальмология. Систематизированный подход Clinical Ophthalmology
Клиническая офтальмология. Систематизированный подход
Это классическое издание охватывает широкие области офтальмологии. Книга переведена на многие языки, выдержала шесть изданий и признана всемирным бестселлером. В ней систематизирован научный и исследовательский материал, сопровождаемый многочисленными превосходными цветными иллюстрациями. Текст шестого издания переработан, обновлен и дополнен материалом, посвященным методам исследований глаза, техникам визуализации, порокам развития и аномалиям, а также нарушениям, вызванным лекарственной терапией.
Главная цель нового издания осталась неизменной: обеспечить начинающего врача систематизированными и доступными знаниями в области офтальмологии, а более опытному - дать современную справочную информацию....

Цена:
6490 руб

Сергей Гладков Абсолютное исцеление. Системные и информационно-энергетические загадки нашего здоровья
Абсолютное исцеление. Системные и информационно-энергетические загадки нашего здоровья
В этой книге вы найдете и общие, системные закономерности взаимоотношения человека и Природы, и совершенно конкретные, проверенные и действенные методы самореанимации - спасения в критических ситуациях, когда рассчитывать можно только на себя. Авторская методика, в основу которой легли антираковая терапия Герсона (более 500 000 излеченных пациентов в США и Мексике), и грамотный подход к сыроедению, проверены им на собственном опыте и помогают вот уже более семнадцати лет. Практика жизни подтверждает: вы можете исцелить себя сами!
Доверьтесь Природе, примите ответственность на себя, и примените богатейший арсенал методов, описанных в этой книге....

Цена:
279 руб

Клаудия Уэлч Гормональное равновесие - равновесие в жизни
Гормональное равновесие - равновесие в жизни
В основе многих проблем со здоровьем, с которыми сталкивается практически каждая женщина, лежит дисбаланс гормонов. Врачи редко объясняют нам причины, и сами не всегда хорошо понимают их. Обоб­щив большое количество информации, д-р Клаудия Уэлч рассказывает почему возникают и как проявляются нарушения гормонального равновесия. Проблемы рассматриваются с позиций как современной западной, так и традиционной восточной медицины (аюрведы и китай­ской). Большое внимание уделяется способам восстановления равно­весия и здоровья.

Книга рассчитана на широкий круг читателей, особенно женщин, содержит много ссылок на современные медицинские исследования и другой справочный материал....

Цена:
1599 руб

Екатерина Иолтуховская Загадочный океан. Один день – один зендудл
Загадочный океан. Один день – один зендудл
Зендудлинг как вид медитационного досуга, рисования для релакса, становится одним из самых модных видов творчества, доступным практически каждому. Сейчас интуитивное рисование, пожалуй, стало чуть ли не самым изысканным способом времяпрепровождения в среде людей творческих, креативных, состоявшихся и успешных в профессии. Современный ритм жизни требует пауз, остановок, доступных занятий для восстановления душевного равновесия. Зендудл рисуют и раскрашивают все - от студентов до бизнес-гуру. Система "Один день - один зендудл" уже стала популярной во всем мире и все больше набирает обороты.
Это уникальная в своем роде книга, она сочетает в себе все преимущества толстых сборников паттернов и тонких альбомов для их раскрашивания. Для работы с такой книжкой не нужны навыки рисования, она предлагает простой и удобный алгоритм: на каждом развороте (один разворот в день, всего их 30) готовый рисунок, используемые в нем паттерны и контур рисунка, который нужно этими паттернами заполнить. Затем рисунок можно раскрасить, а при желании придумать два цветовых варианта, раскрасив оба рисунка на развороте книги. Таким образом, читатель минует стадию "это сложно, я это не смогу" и легко учится самостоятельно рисовать довольно затейливые по композиции сюжеты. Самое интригующее, самое запутанное искусство окажется не таким уж пугающе сложным, как это представляется при взгляде на готовые произведения.
Отвлечься от рутины, снять стресс, расслабиться с помощью этой книжки можно даже на совещании, имея под рукой всего лишь карандаш или гелевую ручку. А система, при которой на каждый день предлагается новая картинка, удивительно затягивает в это красивое и полезное увлечение....

Цена:
136 руб

Т. Я. Свищева Панацея от рака, инфаркта, СПИДа. Иммуностимуляция
Панацея от рака, инфаркта, СПИДа. Иммуностимуляция
Рак, сердечно-сосудистые заболевания, диабет, инсульт, артрит, рассеянный склероз, псориаз, импотенция, бесплодие, СПИД и многие другие болезни XX столетия считаются неизлечимыми. Однако это не так: избавление от страшных недугов возможно! И панацеей от них является сам человек, его интеллект и труд. Поэтому каждый больной может и должен активно и осознанно участвовать в процессе собственного оздоровления. В данной серии книг представлен комплекс четырехэтапного лечения. В четвертой из них - книге `иммуностимуляция` - предложены наиболее известные и эффективные методы стимуляции иммунитета, преимущественно с использованием натуральных средств. Из них, с учетом результатов обследования и состояния здоровья, поставленного диагноза и ранее проведенного лечения, может быть индивидуально подобран авторский метод стимуляции и активизации защитных сил организма. Использование его на фоне правильного питания, после очищения и медикаментозного лечения, позволит благополучно завершить лечебно-оздоровительный комплекс и не только избавит от болезней, но и максимально оздоровит и омолодит каждого, особенно если и в дальнейшем забота о собственном здоровье будет введена в образ жизни....

Цена:
319 руб



2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика