История болезни человека
эллиптоцитоз наследуемый
Наследуемый эллиптоцитоз - относительно редкая наследственная аномалия кроветворения, при которой 50-90% эритроцитов представлены эллиптоцитами, часто с сопутствующей гемолитической анемией.

 

Генетические аспекты

К заболеванию приводят мутации нескольких генов: эритроцитарного белка 4.1 (* 130500,1р36.2-р34, ген ЕРВ41, R),а-спектрина (182860, 1q21, ген SPTA, R), р-спектрина ("182870, 14q23-q24.2, ген SPTB, R), эритроцитарного белка 3 (* 109270, пал-лидин, 17q21-q22, ген BND3, R); известна также атипичная форма (#225450, р)

Эллиптоцитоз также входит в клиническую картину наследственного пиропойкилоцитоза (#266140, р), вызванного мутациями в генах эритроцитарного белка 4.1 (130500) и а-спектрина (182860). Клинически: пиропойкилоцитоз, гемолитическая анемия, микросфероцитоз, пойкилоцитоз, эллиптоцитоз.

 

Клиническая картина.

Только у 10-15% пациентов наблюдают хроническую неполитическую анемию (снижена осмотическая резистентность эритроцитов). У новорождённых может возникнуть желтуха; в мазках периферической крови обнаруживают уродливые и фрагментированные формы эритроцитов, а также характерные овоидные клетки (эллиптоциты). Постепенно эллиптоцитоз прогрессирует.

Лечение. При бессимптомном течении необходимости в лечении нет. Показана спленэктомия по достижении 6-летнего возраста.

 

Синоним.

Овалоцитоз наследуемый

 

См. также

Анемия, Анемия гемолитическая, Недостаточность

ферментов

МКБ. D58.1 Наследственный эллиптоцитоз

MIM. Эллиптоцитоз наследственный (130500, 182860, 182870, 109270, 225450)

 

Литература.

Conboy JG: Structure, function, and molecular genetics

of erythroid membrane skeletal protein 4.1 in normal and abnormal red

blood cells. Seminars Hemat. 30: 58-73, 1993

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Анастасия Пономаренко, Семен Лавриненко Управляй возрастом. Живи дольше, зарабатывай больше
Управляй возрастом. Живи дольше, зарабатывай больше
Внутренне зрелый человек понимает, что ощущение молодости тесно связано с биологическим, психологическим и социальным возрастом. Профессиональная занятость часто выходит на первое место, поэтому вы можете начать сразу с третьей книги психолога Анастасии Пономаренко и врача Семена Лавриненко, а уже позже прочитать "Измени свой биологический возраст" и "40 лет - время желаний".
В книге развенчивается несколько устойчивых мифов: что трудно найти работу, если тебе не 25, что в кризис в первую очередь увольняют людей предпенсионного возраста. Все совсем не так. Вы с удивлением раскроете в себе достоинства, очень привлекательные для работодателя. В книге даны 15 простых правил для того, чтобы зарабатывать больше и создать подушку безопасности.
Управляй возрастом, будь успешным и молодым всегда!...

Цена:
190 руб

Л. И. Костикова Как вылечить миому - о чем не расскажет врач
Как вылечить миому - о чем не расскажет врач
В книге представлен неизвестный у нас в стране метод работы с образами, показавший высочайшую эффективность в онкологических мировых клиниках. Описаны малоизвестные статистические данные и медицинские разработки в области гинекологии, удивительные факты и методы лечения опасных болезней, выводы прогрессивных медиков и результаты последних клинических испытаний. Обо всем этом автор рассказывает просто и понятно, но с научной точки зрения - приведены доказательства и описания механизма излечения. Для того чтобы связать эти исследования между собой и вывести в систему оздоровления, понадобилось не только медицинское образование, но и годы проб, исследований, выводов.
Предлагаемая программа дает быстрые результаты на основе доступных средств. Сегодня в силах любой женщины вытащить себя из болезни и депрессии, снять страшный диагноз и остаться полноценным человеком. Реальные методы лечения без побочных эффектов - для каждой женщины, чтобы навсегда оставаться здоровой и быстро вылечиться, если уже заболела. Их нужно знать, ими нужно пользоваться!...

Цена:
172 руб

Анатолий Ситель Соло для позвоночника
Соло для позвоночника
Движение - это жизнь. В живой природе звери и птицы, лишенные возможности передвигаться, погибают. И человеческий мозг запрограммирован так же: длительная неподвижность воспринимается им как непригодность к жизни, срабатывает программа на самоуничтожение. Поэтому за возможность свободно и активно двигаться нужно бороться и драться как за саму жизнь.
В своей книге "Соло для позвоночника" профессор Анатолий Ситель знакомит читателя со своей уникальной методикой самоисцеления, которая позволит читателю самостоятельно с помощью специальных лечебных поз-движений избавиться от болей в разных отделах позвоночника и суставах и восстановить их гибкость и подвижность за короткий срок. В основе метода самостоятельной ликвидации боли в позвоночнике и суставах лежит идея расслабляющего воздействия в лечебных целях на спазмированную мышцу или группу мышц, непосредственно связанных с проблемным отделом позвоночника или суставом.
Автор книги убежден, что состояние позвоночника определяет жизненный потенциал человека, что здоровый позвоночник - шанс каждого из нас на активное долголетие без болезней и страданий. Ведь именно через позвоночник идут сигналы и нервные импульсы-команды ко всем жизненно важным органам!
Если вы хотите восстановить жизненные силы и избавиться не только от болей в позвоночнике и суставах, но также от головных и сердечных болей, нарушений сердечного ритма и головокружений, сбоев в работе органов пищеварения, а также других хронических недомоганий - прежде всего восстановите здоровье позвоночника по предложенной методике.
Настоящее издание переработано и дополнено автором, включает новые уникальные материалы....

Цена:
161 руб

Сергей Бубновский Болят колени. Что делать?
Болят колени. Что делать?
Страдания человека, утратившего способность без боли сгибать ногу в коленном суставе, - безмерны. Попытки хирургов по замене связок и самого сустава, удаление менисков приводят лишь к временным результатам.
Благодаря реабилитации по авторской методике доктора Бубновского пациенты после травм коленей и сложных операций выигрывают золотые медали на Олимпийских играх, Чемпионатах Европы и мира, а люди, далекие от спорта, даже после 70-ти, забывают про костыли и перестают хромать!
В книге обсуждаются мифы и заблуждения, связанные с лечением колена, подробно описано лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, даны специально разработанные автором упражнения.

Лидер продаж! В книге "Болят колени. Что делать?" доктор Бубновский подробно описал лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, также даны специально разработанные автором упражнения....

Цена:
161 руб

Корин Свит Медитация для занятых людей. Восстановление внутренней гармонии где бы вы ни были
Медитация для занятых людей. Восстановление внутренней гармонии где бы вы ни были
Мы несемся на работу на всех парах, а когда застреваем в пробке, терзаемся из за того, что двигаемся недостаточно быстро. Мы экономим время, поедая фастфуд на ходу. Чтобы справиться с вечно растущими списками дел, мы становимся многозадачными. Мы таращимся в телефоны во время разговора с друзьями. Опустив голову и уставившись на экраны, мы не смотрим другим в глаза и почти не замечаем, что нас окружает. Мы не общаемся по настоящему.
Хватит! Пора снизить обороты и расслабиться, пора сделать паузу. На самом деле для полноценного отдыха не обязательно тратить по два часа в день на медитацию в тишине. Надо просто стать осознаннее, научиться жить в настоящем. Корин Свит дает упражнения на осознанность, которые можно легко выполнять за рабочим столом, в переполненном вагоне метро или в очереди в магазине.
Пусть эта книга станет вашим проводником в мир внутреннего спокойствия. Наслаждайтесь этими упражнениями. Наслаждайтесь своей жизнью. Цитата:
"Осознанность - это умение замечать все, что происходит в текущий момент. Это способность сосредоточить внимание на настоящем. На этой секунде. Миллисекунде. На СЕЙЧАС.
Это жизнь в настоящем времени".

Коринн Суит и Марша Михотич



О чем книга:
Мы торопимся успеть все больше и не замечаем, как проходит жизнь. Мы не получаем удовольствия от общения, не замечаем вкуса еды, не видим красоту распустившегося цветка. Зато мы устаем, нервничаем, переживаем. Хочется снизить обороты, расслабиться, сделать паузу. Но на это опять нет времени. На самом деле для полноценного отдыха не обязательно тратить по два часа в день на медитацию в тишине. Надо просто стать осознаннее, научиться жить в настоящем. В книге "Медитация для занятых людей" Корин Свит дает упражнения на осознанность, которые можно легко выполнять за рабочим столом, в переполненном вагоне метро или в очереди в магазине.

Почему книга достойна прочтения:
  • Эта книга станет вашим проводником в мир внутреннего спокойствия;
  • После прочтения вы научитесь наслаждаться каждым моментом, сможете лучше понимать себя и чувствовать свое тело, да и просто станете больше ценить жизнь;
  • Книга наполнена рисунками, цитатами, над которыми стоит поразмыслить. Разглядывание страниц тоже сродни медитации.

    Кто автор:
    Коринн Суит - психолог, психотерапевт, журналистка и телеведущая, автор книги "Измените свою жизнь с помощью когнитивно-поведенческой терапии" (ChangeYourLifewith CBT). Автор многочисленных материалов по самопомощи. Осознанность - одна из сфер ее специализации.

    Марша Михотич - графический дизайнер и иллюстратор из Лондона. В число ее клиентов входят компании The School of Life, DonnaWilson и газета Guardian. Также Марша является креативным директором RosyLeeTeaLondon.

    Отзывы о книге:
    "Прекрасное напоминание о том, как жить осознанно в настоящем времени. Поразительно, что нам нужны специальные упражнения для того, чтобы не откладывать жизнь на "потом", - но это действительно так. Как справиться с неприятными эмоциями, беспокойными мыслями; как сохранять осознанность в электричке, в душе, на работе, во время еды; как сохранять спокойную уверенность, осознанно готовить пищу, мыть посуду, иметь дело с критикой, жить с другими людьми, разбираться с конфликтами... Упражнения простые, доступные и очевидные. Остается гадать, как мы сами до них не додумались!"

    Мария Русакова,
    редактор Yoga Journal, www.yogajournal.ru

    ...

  • Цена:
    394 руб

     Г. А. Непокойчицкого Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине
    Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине
    Книга "Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине" - пример творческого развития мировоззренческих основ, заложенных в уникальной системе самопознания, самодиагностики и самоисцеления человека - "Многомерной медицине", созданной академиком Российской и Международной инженерных академий Л.Г.Пучко....

    Цена:
    729 руб

    П. В. Колхир Доказательная аллергология-иммунология
    Доказательная аллергология-иммунология
    Книга содержит обширную информацию и рекомендации по диагностике и терапии аллергических заболеваний (астма, крапивница, атопический дерматит, риноконъюнктивит, анафилаксия, пищевая и лекарственная аллергия и др.) и первичных иммунодефицитов у детей и взрослых, представленные в виде обобщения мирового опыта в этой области.
    Принципиальной особенностью издания является соответствие предлагаемых рекомендаций принципам "evidence-based medicine" - медицины, основанной на доказательствах, т.е. на результатах качественных научных исследований.
    В книге подробно рассматриваются структура, функции и классификация аллергенов; особое внимание уделяется возможным перекрестным реакциям между ними, что важно знать практикующему специалисту.
    Значительное место отведено описанию видов и техники проведения аллергенспецифической иммунотерапии, а также существующим в мировой клинической практике методам аллергологической и иммунологической диагностики.

    Для врачей аллергологов-иммунологов, врачей общей практики, педиатров....

    Цена:
    799 руб

    Сергей Бубновский Здоровые сосуды, или Зачем человеку мышцы?
    Здоровые сосуды, или Зачем человеку мышцы?
    В своей новой книге доктор Бубновский предлагает читателям уникальную систему упражнений для лечения сосудистых заболеваний и связанных с ними проблем сердца и головного мозга (гипертония, тромбофлебит, аритмия, боли в сердце, атеросклероз, инфаркт и др.). Как связано появление сосудистых заболеваний с угасанием мышечной системы? Остеохондроз и ишемическая болезнь сердца - что общего? Почему даже при правильном питании появляются холестериновые бляшки в сосудах? Откуда взялся атеросклероз у детей? Какие упражнения нормализуют давление? Сергей Михайлович отвечает на эти вопросы в доступной форме, основываясь на своей многолетней врачебной практике. Автор противопоставляет избыточному назначению лекарственных препаратов применение простых, но эффективных упражнений. В книге даны рекомендации, которые помогут разобраться в основных ошибках и заблуждениях на пути к выздоровлению.

    Издание адресовано всем, кто заинтересован в своем здоровье и желает избавиться от лекарственной зависимости и сохранить возможность активного долголетия....

    Цена:
    163 руб

    Матиас Бер, Михель Фротшер Топический диагноз в неврологии по Петеру Дуусу. Анатомия, физиология, клиника Topical Diagnosis in Neurology
    Топический диагноз в неврологии по Петеру Дуусу. Анатомия, физиология, клиника
    Книга представляет собой перевод классического руководства по топической диагностике в неврологии Петера Дууса. Книга содержит около 400 иллюстраций, большинство из которых цветные. Это позволяет читателю понять и запомнить анатомические особенности различных отделов ЦНС, проследить тесную связь с физиологией и клиническими проявлениями нарушений на различных уровнях этой сложноорганизованной системы.

    Книга полезна не только неврологам и нейрохирургам, но и врачам других специальностей - терапевтам, хирургам, реаниматологам, врачам общей практики. Она объясняет сложные вещи простым языком и окажет неоценимую помощь студентам, врачам, обучающимся в интернатуре и клинической ординатуре.

    Для врачей различных специальностей и студентов медицинских вузов....

    Цена:
    1229 руб

    С. Г. Хачкурузов УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
    УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
    Вниманию читателя предлагается вторая книга С.Г.Хачкурузова. Первая - "Ультразвуковая диагностика в гинекологической практике", вышла в свет в 1996 году и за прошедшие полтора года дважды переиздавалась. Все три небольших тиража разошлись (среди врачей Санкт-Петербурга) полностью, что служит самым объективным показателем большой практической ценности и, следовательно, высокого читательского интереса. Настоящее издание - не только расширенный и дополненный вариант первой книги. Это совершенно самостоятельная работа, в которой наряду с подробным изложением эхографической симптоматики гинекологических заболеваний представлены исчерпывающие сведения о диагностических затруднениях, расхождениях и ошибках, встречающихся в повседневной деятельности врача - УЗИ....

    Цена:
    629 руб



    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика