История болезни человека
фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при наиболее распространённой классической ФКУ. Частота классической ФКУ изменяется - 1:4 500 в Ирландии, 1:8 000 среди белого населения США, 1:12 000 в Италии, 1:16 000 в Швейцарии до значительного снижения у таких этнических групп, как афроамериканцы (1:50000), китайцы и японцы, евреи ашкенази. Необычно редко наблюдают ФКУ в Финляндии (реже 1:100000), к 1995 г. было выявлено 4 больных. В Татарии частота классической формы ФКУ - 1:6000 новорождённых (вне зависимости от этнической принадлежности).

Генетические аспекты - см, Приложение 2. Наследственные болезни. Нормированные фенотипы

Патоиорфология - обнаружены изменения в структуре миели-новых волокон у нелеченых больных.

 

Клиническая картина

Неврологические и психические расстройства

Умственная отсталость

Повышенная возбудимость в детстве

Специфическая походка

Специфическая осанка и поза при сидении

Необычное положение конечностей

Стереотипные движения

Повышение сухожильных рефлексов

Судороги

Дефектное формирование миелина

Микроцефалия

Изменения кожи

Гипопигментация

Сухость

Экзема

Склеродермия

Волосы гипопигментированы

Рвота в периоде новорождённости

Светлые радужки, катаракта

Специфический мышиный запах тела.

 

Методы исследования

Рентгенологические исследования: мозговые кальцификаты.

Лабораторные исследования

Дефицит гидроксилазы фенилаланина (ФКУ-1), дигидроптеридинредуктазы (ФКУ-2) или дигидроби-оптерин синтетазы (ФКУ-3)

Гиперфенилаланинемия

Фенилпи-ровиноградная ацидемия

Повышение в моче о-гидроксифенилук-сусной, фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот и фенилацетилглютамина.

Специальные исследования

Нормальная концентрация фенилаланина крови - 58+15 мкмоль/л у взрослых, 60+13 мкмоль/л у подростков и 62+18 мкмоль/л (указаны средние значения; + среднеквадратичное отклонение) у детей. У новорождённых верхний предел нормы - 120 мкмоль/л (2 мг/100 мл)

При нелеченой классической ФКУ содержание фенилаланина крови повышается до 2,4 ммоль/л.

Молекулярная генетика: известно более 200 различных мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Большинство из них сцеплено с определёнными гаплотипами полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) и числа танедемных повторов (VNTR). Главная мутация для славянских народов - R408W/HP 2/VNTR 3. Примечание. Исследование, проведённое в Татарстане, показало существенное различие в частоте этой мутации среди больных ФКУ русской (78%) и татарской (37%) национальностей. Интересно, что среди больных ФКУ татарской национальности часто (40%) отмечают мутации, характерные для средиземноморских, в т.ч. тюркских, популяций (R261Q и др.), и не выявлено мутаций, характерных для восточных народов.

 

Лечение: Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилалани-на плазмы.

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ. Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них), содержание растительного белка тщательно нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка. Дефицит пищевого белка и микроэлементов, возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты, компенсируют назначением специальных продуктов питания - смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. Учитывая высокую стоимость этих препаратов, лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра

При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений. Назначение диеты, обогащённой тетрагидробиоптерином, также не приводит к клиническому улучшению у таких больных. Лекарственная терапия

Препараты выбора

Ноотропные препараты, например пирацетам

Иглорефлексотерапия

Для компенсации белковой и витаминной недостаточности при назначении ограничительной диеты используют белковые гидролизаT и аминокислотные смеси, обогащённые микроэлементами и витаминами: Лофеналак, Фенил-100, Афенилак (для детей до года), ФенилФри, Тетрафен, Фенил-400 (для детей после года). Дозировки рассчитывают с учётом содержания естественного белка в рационе, массы тела и возраста ребёнка

При атипичных формах может быть эффективно введение дигидробиоптерина внутрь или в/в. В резистентных к лечению случаях отмечают некоторый эффект от применения леводопы.

Меры предосторожности. Триметоприм, блокируя синтез 7,8-дигидробиоптерина (предшественника тетрагидробиоп-терина, кофактора фенилаланингидроксилазы), может ухудшить состояние больных при атипичной ФКУ. Генотерапия. Из 3 основных шагов, требуемых для геноте-рапии при фенилкетонурии, 2 выполнены: получена кДНК, обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека, разработана гидроксилазадефицитная животная модель. Однако векторы для эффективной передачи гена in vivo требуют дальнейшей разработки. Ретровирусные векторы, несмотря на то, что достаточно эффективны in vitro, имеют низкую эффективность передачи in vivo. Рекомбинантные аденовирусные векторы, хотя и полностью успешны на короткое время, не сохраняются в организме больше нескольких недель из-за иммунного ответа.

 

Течение и прогноз.

Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Необходимо проводить лечение до полового

созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше. Т.к. женщина, больная фенилкетонурией, не может выносить здоровый плод, показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери. Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения

ВПС при высокой концентрации фенилаланина

Аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая задержка роста, широкая переносица с вывернутыми ноздрями при средней концентрации фенилаланина в I триместре

Неврологические симптомы при среднем повышении концентрации фенилаланина в течение всей беременности

Женщинам с классической ФКУ рекомендуют диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы достичь концентрации фенилаланина плазмы <360 мкмоль/л ещё до зачатия и поддерживать эту концентрацию в течение всей беременности. Информация для пациента. Многие продукты питания (напитки, кондитерские изделия, жевательная резинка и др.), изготовляемые по современным технологиям, имеют в составе синтетические добавки (например, подсластитель аспартам), способные повышать концентрацию фенилаланина плазмы. Следует руководствоваться указаниями изготовителя о возможности применения таких продуктов, в сомнительных случаях - избегать их использование. Сокращение. ФКУ - фенилкетонурия

МКБ

Е70.0 Классическая фенилкетонурия

Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии МШ

261600 (классическая фенилкетонурия)

261630 (атипич-ная фенилкетонурия)

261640 (фенилкетонурия 3 типа) Литература: Eisensmith RC, Woo SLC: Gene therapy for phenylketonuria. Europ. J. Pediat. 155 (suppl. 1): 16-19, 1996; Foiling A: Uber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensaeure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitaet. Ztschr. Physiol. Chem. 227: 169-176, 1934; Brenton DP, Lilburn M: Maternal phenylketonuria: a study from the United Kingdom. Europ. J. Pediat. 155 (suppl, 1): 177-180,1996; Oppliger T, Thony B, Kluge C, Matasovic A, Heizmann CW, Ponzone A, Spada M, Blau N: Identification of mutations causing 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency in four Italian families. Hum. Mutat. 10: 25-35, 1997; Kuzmin AI et al: Complete spectrum of PAH mutations in Tataria: presence of Slavic, Turkic and Scandinavian mutations, Personal communication, 1995

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Павел Евдокименко Быть здоровым в нашей стране
Быть здоровым в нашей стране
Современная медицина давно превратилась в бизнес, многие врачи без зазрения совести разводят пациентов на деньги, диагностируют несуществующие болезни и назначают своим пациентам "коммерчески обоснованное лечение", отрабатывая интересы фармакологических компаний. Большинство больных людей вынуждены годами, а порой и пожизненно пить сомнительные, а то и просто вредные лекарства, обладающие огромным количеством побочных эффектов.
Но что делать тем, кто не хочет горстями пить таблетки и превращать свой организм в "ходячий химзавод"? Можно ли справиться со своими болезнями без ненужной химии (таблеток)? Да, можно! И сделать это не так уж трудно.
Именно об этом и пойдет речь в этой книге. Вы узнаете о том, как не попасться на удочки "коммерческой медицины", как быть здоровым в нашей стране и продлить себе жизнь, исцеляя болезни простыми, доступными и безвредными способами....

Цена:
323 руб

Анастасия Пономаренко, Семен Лавриненко Управляй возрастом. Живи дольше, зарабатывай больше
Управляй возрастом. Живи дольше, зарабатывай больше
Внутренне зрелый человек понимает, что ощущение молодости тесно связано с биологическим, психологическим и социальным возрастом. Профессиональная занятость часто выходит на первое место, поэтому вы можете начать сразу с третьей книги психолога Анастасии Пономаренко и врача Семена Лавриненко, а уже позже прочитать "Измени свой биологический возраст" и "40 лет - время желаний".
В книге развенчивается несколько устойчивых мифов: что трудно найти работу, если тебе не 25, что в кризис в первую очередь увольняют людей предпенсионного возраста. Все совсем не так. Вы с удивлением раскроете в себе достоинства, очень привлекательные для работодателя. В книге даны 15 простых правил для того, чтобы зарабатывать больше и создать подушку безопасности.
Управляй возрастом, будь успешным и молодым всегда!...

Цена:
174 руб

Аллен Карр Единственный способ бросить курить навсегда The Only Way To Stop Smoking Permanently
Единственный способ бросить курить навсегда
В этой книге, ставшей продолжением супербестселлера "Легкий способ бросить курить", Аллен Карр подробно рассказывает о коварных ловушках, подстерегающих каждого, кто принял решение бросить курить, помогает читателю обрести уверенность в себе и в своих силах, чтобы навсегда порвать с курением. Автор обсуждает последствия отказа от курения, разоблачает мифы, связанные с процессом отвыкания, помогает читателю стать свободным от никотинового рабства.
Эта книга поможет вам:
  • Правильно настроиться на отказ от курения.
  • Бросить курить легко и естественно, без мук отвыкания, набора веса и применения силы воли.
  • Не зависеть от заменителей никотина и других искусственных средств, которые обычно навязываются тем, кто бросает курить.
  • Избежать набора веса после отказа от табака.
  • Наслаждаться свободой, открывая для себя новые удовольствия и радости жизни, которых лишены курильщики.

    "Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!"

    Аллен Карр

    ...

  • Цена:
    519 руб

     Фантастические кошки. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
    Фантастические кошки. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
    Расслабьтесь после тяжелого дня с раскрасками из серии "Арт-терапия". Возьмите цветные карандаши, выберите понравившуюся картинку и полностью отключитесь от реальности. Плавные линии и причудливые узоры унесут вас в другой мир, позволят полностью снять стресс и вернуться уже совершенно другим, обновленным и безмятежным, человеком.
    "Фантастические кошки" – это и дикие львы и пумы, и милые домашние пушистики. Раскрасьте этих таинственных, притягательных и удивительных животных н фантастические цвета. Не бойтесь творить и экспериментировать!

    Новая серия "Арт-терапия" - это множество причудливых узоров и фантастических рисунков, которые подарят вам спокойствие и умиротворение и помогут избавиться от стресса. Возьмите цветные карандаши или ручки и полностью отключитесь от внешнего мира, раскрашивая удивительный лес, наполненный сказочными и легендарными персонажами, и через некоторое время вы вернетесь уже полностью обновленным человеком.
    Используйте холодные цвета (голубой, синий, фиолетовый), если хотите расслабиться. И теплые (красный, оранжевый, желтый), если хотите ощутить прилив сил и энергии. Решите, что необходимо вам сегодня.
    Медитативные раскраски для взрослых уже получили популярность и признание во всем мире, а теперь они пришли в Россию. Предлагаем попробовать и вам ощутить удивительное терапевтическое воздействие искусства.

    Эта книга для тех, кто хочет отдохнуть после тяжелого дня и расслабиться. Для мечтателей, желающих раскрасить мир в свои цвета...

    Цена:
    202 руб

    Агнешка Совиньская Витаминки и другие обитатели ягод, овощей и фруктов
    Витаминки и другие обитатели ягод, овощей и фруктов
    О книге Мы все знаем о пользе овощей, фруктов и ягод. Но почему они так полезны? Какие именно вещества и компоненты делают их такими важными для нашего организма? Это не просто объяснить ребенку.  "Витаминки" познакомят с удивительными "жителями" самых обычных овощей и фруктов. "Жители" сливы, клубники, морковки и картошки трудятся, не покладая рук, чтобы мы были здоровы, хорошо выглядели и справлялись с любыми трудностями. Сахар - это добродушный толстячок-сладкоежка, он очень полезен: ведь сахар - это важный источник энергии. Кальций - надежный и сильный, на него всегда можно положиться, особенно в период роста. Магний - всегда в хорошем настроении, "пообщаешься" с ним - сразу становится спокойнее, повышается внимательность и концентрация.  Кто еще? Открывайте скорее увлекательную книгу и отправляйтесь в гости!  Фишки книги Полезные вещества, витамины и микроэлементы изображены в виде милых и забавных героев.  Рассказ о фруктах, ягодах и овощах, с которыми знаком каждый ребенок.  Множество сюжетов и новые картинки-домики на каждом развороте.  Полезная книга, которая научит детей сочинять истории, составлять рассказ по картинкам, разовьет речь, память. Отличное пособие для логопедических занятий. Как пользоваться книгой На одном из первых разворотов вы познакомитесь с каждым из героев, их особенностями и ролью. А дальше начнутся приключения. Вы отправитесь в гости к фруктам, овощам и полезным веществам, которые в них содержатся. Познакомитесь с разными героями, увидите, где они живут. Вас ждет увлекательное путешествие в мир витаминов! Для кого эта книга Для детей 5-14 лет. А также для взрослых, которые хотят прочитать о пользе фруктов и овощей в легкой шуточной форме.
    ...

    Цена:
    529 руб

     Дзен-дудлинг. Завораживающие сады Zendoodle Coloring: Enchanting Gardens
    Дзен-дудлинг. Завораживающие сады
    Представлена великолепная коллекция иллюстраций, выполненных в стиле дзен, раскрашивая которые, вы избавитесь от стресса, обретете душевное равновесие и раскроете свой творческий потенциал.

    Для широкого круга любителей искусства....

    Цена:
    269 руб

    Евгений Шереметьев Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
    Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
    На страницах данной книги автор предлагает разобраться в причинах, которые приводят к "кризису здоровья" и перейти к здоровому образу жизни (ЗОЖ), чтобы прекрасно себя чувствовать, быть бодрым телом и сильным духом долгожителем. И добиться этого можно, следуя многовековой и успешной практике нетрадиционной медицины.
    Особое внимание Евгений Шереметьев уделяет проверенной на личном опыте системе очищения организма от шлаков и токсинов (по П.С.Бреггу). В комплексе с правильным питанием эта методика очищения и голодания способна совершить настоящее чудо с любым, даже самым запущенным и больным организмом.
    Автор затрагивает такие актуальные темы, как лишний вес, остеохондроз, астма, сердечные заболевания, лечение бесплодия и подготовка к беременности, планирование пола будущего ребенка, и дает эффективные рецепты для оздоровления организма. В книге вы найдете также упражнения и аффирмации, которые помогут избавиться от многих недугов. Автор уверен, если ежедневно заботиться о своем здоровье и вести здоровый образ жизни - долголетие будет доступно каждому....

    Цена:
    226 руб

    Юрий Тангаев Движение к здоровью, молодости и долголетию. Практическое руководство к действию
    Движение к здоровью, молодости и долголетию. Практическое руководство к действию
    Каждый человек несет ответственность за свое собственное здоровье, за здоровье своих детей и каждый может прийти к здоровью, а точнее к Истинному Здоровью в нашей жизни.
    Что же такое Истинное Здоровье? Это состояние, когда вы ощущаете столько энергии, что готовы "горы свернуть", и такая энергия позволяет вам жить полноценной, радостной и счастливой жизнью.
    От чего зависит истинное здоровье и как его получить? Что делать, если сейчас вы не очень здоровы или очень нездоровы? В чем смысл заболеваний и как понять причину своего недуга? Можно ли привести свой организм в норму без приема вредных медикаментов? Насколько велика сила мысли?
    На все эти и многие другие вопросы вы найдете ответы в мудрой и полезной книге Юрия Тангаева. Главное, что у вас есть огромное желание стать здоровым! Мечты всегда сбываются!...

    Цена:
    141 руб

    Б. К. С. Айенгар Дерево йоги. Ежедневная практика
    Дерево йоги. Ежедневная практика
    Цитата
    "Мой метод - йога, путь, который развивает тело и чувства, очищает ум, воспитывает разум и наполняет душу - самую сердцевину нашего существа. К сожалению, многие люди, не постигшие всей глубины йоги, видят в этом духовном пути к самореализации лишь физическую дисциплину, а практика хатха-йоги понимается ими как некая гимнастика. Но йога - нечто большее, чем физические упражнения. Она охватывает все существо человека - на клеточном, психическом, интеллектуальном и духовном уровнях".

    О чем книга
    Книга автора знаменитой "Йоги Айенгара" освещает практические и философские аспекты йоги. В ее основу легли беседы с учениками и лекции, с которыми он выступал по всему миру. Мастер с готовностью делится личным опытом практики поз и дыхательных упражнений. "Йогу-сутр" Патанджали Айенгар уподобляет дереву, которое плодоносит только при ежедневном уходе, и призывает следовать этому принципу в своих занятиях. Отдельные главы посвящены темам любви, сексуальности, семейной жизни, здоровью, целительскому искусству, медитации, смерти. Свою философию Айенгар рассматривает как руководство для повседневной жизни и сам являет пример ее последовательного воплощения. Усердно практикуя йогу, он никогда не пренебрегал мирскими обязанностями - супруга, отца, сына, ученика, учителя. Поэтому его советы и рекомендации максимально приближены к реальной жизни.

    Почему книга достойна прочтения
  • С этой книгой вы научитесь ежедневно практиковать йогу, чтобы подпитывать ваше "дерево".
  • В основе книги-лекции Б.К.С.Айенгара, уже ставшие классикой.
  • Книга будет интересна не только последователям школы Айенгара, но и всем, кто интересуется философией и искусством йоги.

    Кто автор
    Беллур Кришнамачар Сундарараджа Айенгар - один из самых выдающихся мастеров йоги современности и основатель собственного метода, имеющего миллионы последователей. Практикует и преподает йогу более 75 лет. Автор множества бестселлеров, в том числе "Йога Дипика", "Прояснение Пранаямы", "Свет жизни - йога", "Йога-сутры Патанджали". В 2004 году журнал The Time включил его в список 100 наиболее влиятельных людей мира.

    Ключевые понятия
    Йога, дерево йоги, здоровье, медитация, йога-сутра, пранаяма....

  • Цена:
    474 руб

    Анастасия Пономаренко, Семен Лавриненко Измени свой биологический возраст. Back to 25
    Измени свой биологический возраст. Back to 25
    "Таблетка молодости", к сожалению, все еще не изобретена, но мечта любой Женщины - быть всегда красивой, бодрой, полной сил… и на несколько лет моложе, чем по паспорту, - оказывается, может стать реальной.
    Перед вами необыкновенная книга, которая действительно позволит Вам уменьшить свой биологический возраст. Авторы книги, квалифицированные психолог и врач, уверены: молодость - это не количество лет, а здоровье не уходит с возрастом! В 40, 50 или 60 лет у вас появляются новые преимущества для того, чтобы обрести второе дыхание. 5 конкретных правил, предложенных специалистами, позволят мгновенно запустить механизмы омоложения, хорошего самочувствия и уверенности в себе. Вы сможете посчитать свой фактический возраст, пройти тест на долголетие, узнать возможности anti-aging медицины и дать обратный ход Большим Биологическим часам.
    Книга даст необходимую информацию и станет отправной точкой, чтобы расправить плечи и жить так, как вы даже не мечтали....

    Цена:
    246 руб

    Лечебный массаж, Влад Турчак
    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика