История болезни человека
фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при наиболее распространённой классической ФКУ. Частота классической ФКУ изменяется - 1:4 500 в Ирландии, 1:8 000 среди белого населения США, 1:12 000 в Италии, 1:16 000 в Швейцарии до значительного снижения у таких этнических групп, как афроамериканцы (1:50000), китайцы и японцы, евреи ашкенази. Необычно редко наблюдают ФКУ в Финляндии (реже 1:100000), к 1995 г. было выявлено 4 больных. В Татарии частота классической формы ФКУ - 1:6000 новорождённых (вне зависимости от этнической принадлежности).

Генетические аспекты - см, Приложение 2. Наследственные болезни. Нормированные фенотипы

Патоиорфология - обнаружены изменения в структуре миели-новых волокон у нелеченых больных.

 

Клиническая картина

Неврологические и психические расстройства

Умственная отсталость

Повышенная возбудимость в детстве

Специфическая походка

Специфическая осанка и поза при сидении

Необычное положение конечностей

Стереотипные движения

Повышение сухожильных рефлексов

Судороги

Дефектное формирование миелина

Микроцефалия

Изменения кожи

Гипопигментация

Сухость

Экзема

Склеродермия

Волосы гипопигментированы

Рвота в периоде новорождённости

Светлые радужки, катаракта

Специфический мышиный запах тела.

 

Методы исследования

Рентгенологические исследования: мозговые кальцификаты.

Лабораторные исследования

Дефицит гидроксилазы фенилаланина (ФКУ-1), дигидроптеридинредуктазы (ФКУ-2) или дигидроби-оптерин синтетазы (ФКУ-3)

Гиперфенилаланинемия

Фенилпи-ровиноградная ацидемия

Повышение в моче о-гидроксифенилук-сусной, фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот и фенилацетилглютамина.

Специальные исследования

Нормальная концентрация фенилаланина крови - 58+15 мкмоль/л у взрослых, 60+13 мкмоль/л у подростков и 62+18 мкмоль/л (указаны средние значения; + среднеквадратичное отклонение) у детей. У новорождённых верхний предел нормы - 120 мкмоль/л (2 мг/100 мл)

При нелеченой классической ФКУ содержание фенилаланина крови повышается до 2,4 ммоль/л.

Молекулярная генетика: известно более 200 различных мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Большинство из них сцеплено с определёнными гаплотипами полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) и числа танедемных повторов (VNTR). Главная мутация для славянских народов - R408W/HP 2/VNTR 3. Примечание. Исследование, проведённое в Татарстане, показало существенное различие в частоте этой мутации среди больных ФКУ русской (78%) и татарской (37%) национальностей. Интересно, что среди больных ФКУ татарской национальности часто (40%) отмечают мутации, характерные для средиземноморских, в т.ч. тюркских, популяций (R261Q и др.), и не выявлено мутаций, характерных для восточных народов.

 

Лечение: Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилалани-на плазмы.

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ. Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них), содержание растительного белка тщательно нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка. Дефицит пищевого белка и микроэлементов, возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты, компенсируют назначением специальных продуктов питания - смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. Учитывая высокую стоимость этих препаратов, лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра

При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений. Назначение диеты, обогащённой тетрагидробиоптерином, также не приводит к клиническому улучшению у таких больных. Лекарственная терапия

Препараты выбора

Ноотропные препараты, например пирацетам

Иглорефлексотерапия

Для компенсации белковой и витаминной недостаточности при назначении ограничительной диеты используют белковые гидролизаT и аминокислотные смеси, обогащённые микроэлементами и витаминами: Лофеналак, Фенил-100, Афенилак (для детей до года), ФенилФри, Тетрафен, Фенил-400 (для детей после года). Дозировки рассчитывают с учётом содержания естественного белка в рационе, массы тела и возраста ребёнка

При атипичных формах может быть эффективно введение дигидробиоптерина внутрь или в/в. В резистентных к лечению случаях отмечают некоторый эффект от применения леводопы.

Меры предосторожности. Триметоприм, блокируя синтез 7,8-дигидробиоптерина (предшественника тетрагидробиоп-терина, кофактора фенилаланингидроксилазы), может ухудшить состояние больных при атипичной ФКУ. Генотерапия. Из 3 основных шагов, требуемых для геноте-рапии при фенилкетонурии, 2 выполнены: получена кДНК, обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека, разработана гидроксилазадефицитная животная модель. Однако векторы для эффективной передачи гена in vivo требуют дальнейшей разработки. Ретровирусные векторы, несмотря на то, что достаточно эффективны in vitro, имеют низкую эффективность передачи in vivo. Рекомбинантные аденовирусные векторы, хотя и полностью успешны на короткое время, не сохраняются в организме больше нескольких недель из-за иммунного ответа.

 

Течение и прогноз.

Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Необходимо проводить лечение до полового

созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше. Т.к. женщина, больная фенилкетонурией, не может выносить здоровый плод, показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери. Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения

ВПС при высокой концентрации фенилаланина

Аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая задержка роста, широкая переносица с вывернутыми ноздрями при средней концентрации фенилаланина в I триместре

Неврологические симптомы при среднем повышении концентрации фенилаланина в течение всей беременности

Женщинам с классической ФКУ рекомендуют диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы достичь концентрации фенилаланина плазмы <360 мкмоль/л ещё до зачатия и поддерживать эту концентрацию в течение всей беременности. Информация для пациента. Многие продукты питания (напитки, кондитерские изделия, жевательная резинка и др.), изготовляемые по современным технологиям, имеют в составе синтетические добавки (например, подсластитель аспартам), способные повышать концентрацию фенилаланина плазмы. Следует руководствоваться указаниями изготовителя о возможности применения таких продуктов, в сомнительных случаях - избегать их использование. Сокращение. ФКУ - фенилкетонурия

МКБ

Е70.0 Классическая фенилкетонурия

Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии МШ

261600 (классическая фенилкетонурия)

261630 (атипич-ная фенилкетонурия)

261640 (фенилкетонурия 3 типа) Литература: Eisensmith RC, Woo SLC: Gene therapy for phenylketonuria. Europ. J. Pediat. 155 (suppl. 1): 16-19, 1996; Foiling A: Uber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensaeure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitaet. Ztschr. Physiol. Chem. 227: 169-176, 1934; Brenton DP, Lilburn M: Maternal phenylketonuria: a study from the United Kingdom. Europ. J. Pediat. 155 (suppl, 1): 177-180,1996; Oppliger T, Thony B, Kluge C, Matasovic A, Heizmann CW, Ponzone A, Spada M, Blau N: Identification of mutations causing 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency in four Italian families. Hum. Mutat. 10: 25-35, 1997; Kuzmin AI et al: Complete spectrum of PAH mutations in Tataria: presence of Slavic, Turkic and Scandinavian mutations, Personal communication, 1995

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Дмитрий Лубнин Как сэкономить на врачах и анализах
Как сэкономить на врачах и анализах
Книга Дмитрия Лубнина - путеводитель по всей современной гинекологии, изложенный не медицинским, а обычным русским языком. В ней откровенно, профессионально, без ханжества и нагнетания страхов рассказано все самое важное, что нужно знать каждой женщине с начала первой менструации и до менопаузы включительно. Книга написана врачом-гинекологом, кандидатом медицинских наук, чтобы женщины любого возраста понимали, где нормальное физиологическое состояние женского организма, а где отклонения и гинекологические заболевания, насколько они опасны, как их диагностируют и чем лечат. Книга не заменит посещения гинеколога, но позволит понять, что не все так страшно, как иной раз преподносится самими врачами.
Дмитрий Лубнин поможет контролировать медицинские назначения, задавать правильные вопросы о необходимости того или иного анализа или препарата, а главное - понимать, когда процедуры назначены обоснованно, а, когда предположить корысть или выгоду врача и не поддаваться на избыточное лечение. Особая часть в книге посвящена оргазму. Гинеколог, принявший за свою практику уже около 50 тысяч пациенток, утверждает: способность получать оргазм дана всем женщинам, так же как способность выговаривать букву "р". Получать его можно научиться, и кое-что действительно зависит от партнера. Что именно и как это изменить в лучшую сторону - без лукавства обсуждается с российским гинекологом в честном разговоре.
Дорогие девушки и женщины! Будьте здоровы и счастливы!...

Цена:
279 руб

Андрей Звонков Пока едет "Скорая". Рассказы, которые могут спасти вашу жизнь
Пока едет "Скорая". Рассказы, которые могут спасти вашу жизнь
К сожалению, никто из нас не застрахован от случаев, требующих срочной медицинской помощи. Важно, чтобы она была квалифицированной, а главное, своевременной, ведь часто люди гибнут до приезда "Скорой помощи". Иногда это предопределено, иногда решающим оказывается время доезда. Бывает так, что человек нуждался в помощи, и рядом было немало людей, способных ее оказать, и сама по себе она ничего сложного не представляла, но никто не знал, что делать и чем помочь. И действительно, минут на пять бы пораньше - и кто знает, может, у пострадавшего или больного был бы шанс выжить.
Врач неотложной помощи Андрей Звонков написал уникальную книгу, содержащую несложные приемы и правила оказания помощи, которые помогут вам сориентироваться в критической ситуации. Ее особенностью является то, что написана она в форме захватывающих рассказов, а значит, читать ее будет не только полезно, но и интересно....

Цена:
222 руб

Роберт Мартин Как мы делаем это. Эволюция и будущее репродуктивного поведения человека
Как мы делаем это. Эволюция и будущее репродуктивного поведения человека
Книга "Как мы делаем это" рассказывает не только о том, что известно науке о сексе, но и о том, откуда ей это известно. Она представляет собой увлекательный экскурс в эволюционную историю того, что делаем не только мы, но и наши близкие и дальние родственники.

Ричард Рэнгем, профессор биологической антропологии в Гарвардском университете



Эта увлекательная книга не только дает ответы на важные вопросы, например о том, как вдвое сократить заболеваемость раком груди или сделать существенно более редкими случаи послеродовой депрессии, но и позволит читателям блеснуть на любой вечеринке, рассказав о том, почему у мужчин есть соски, уменьшается ли женский мозг во время беременности или каковы биологические предпосылки мастурбации.

Тина Кассиди, автор книги Birth: The Surprising History оf How We Are Born



О чем книга
В наше время, когда медицина и биотехнологии все больше вторгаются в сферы зачатия, родов и заботы о детях, как никогда важно разобраться в том, как эти процессы возникли и развивались у нашего вида в ходе эволюции. С этой задачей блестяще справился один из лучших в мире специалистов по эволюционной биологии Роберт Мартин, написав основательную и увлекательную книгу, в которой можно найти ответы как на самые серьезные и практические вопросы, так и порой на курьезные. Как избежать послеродовой депрессии? Можно ли сократить заболеваемость раком груди? Зачем мужчинам соски? Уменьшается ли женский мозг во время беременности? Каковы биологические предпосылки мастурбации? И даже в век всеобщего сексуального просвещения самый искушенный читатель узнает что то удивительное и неожиданное для себя.

Почему книга достойна прочтения
  • Основательная и увлекательная книга от специалиста по эволюционной биологии на одну из самых актуальных тем человечества.
  • Всем интересно узнать, как ЭТО на самом деле происходит у людей и в чем объяснение нашего репродуктивного поведения в контексте эволюции.
  • И даже в век всеобщего сексуального просвещения самый искушенный читатель узнает что-то удивительное и неожиданное для себя.

  • Все, что вы хотели спросить у ученых о сексе и даже больше:
    - Почему на оплодотворение одной человеческой яйцеклетки уходит четверть миллиарда сперматозоидов и правда ли, что количество сперматозоидов в эякуляте у мужчин во всем мире сейчас сокращается?
    - Какая форма половой жизни естественна для людей: моногамия, гаремы или промискуитет?
    - Почему человеческие роды почти не могут обходиться без акушеров даже в нашем современном мире?
    - Что думают ученые о будущем контрацепции и новейших репродуктивных технологиях?

    Книга входит в библиотеку Фонда "Династия".

    Об авторе
    Роберт Мартин выучился на зоолога в Оксфорде. Два года работал во Французском национальном музее естественной истории в Брюнуа, 17 лет провел в Лондоне, где был сотрудником Университетского колледжа и Зоологического общества. Читал лекции в Йеле и в Музее человека в Париже, 15 лет возглавлял Антропологический институт в Цюрихе, работал в Филдовском музее естественной истории в Чикаго, где до сих пор курирует отделение биологической антропологии. Преподает в Чикагском университете. Опубликовал более 300 научных работ.

    Ключевые понятия
    Секс, эволюция, мужчина, женщина, репродуктивная функция, наука, биология, роды, ученый, ЭКО, научпоп, антропология.
  • ...

    Цена:
    484 руб

    Джо Витале, Ихалиакала Хью Лин Жизнь без ограничений. Секретная гавайская система приобретения здоровья, богатства, любви и счастья Zero Limits: The Secret Hawaiian System for Wealth, Health, Peace and More
    Жизнь без ограничений. Секретная гавайская система приобретения здоровья, богатства, любви и счастья
    Эта книга полностью изменила мировоззрение сотен тысяч людей по всему миру! Автор мировых бестселлеров "Ключ" и "Секрет притяжения" Джо Витале раскрывает для нас секрет системы древних гавайцев по улучшению своей жизни, исцелению себя и других. Вы сможете понять, почему возникают те или иные проблемы, что мешает вам найти любовь всей своей жизни, добиться успеха, стать абсолютно здоровым, обеспеченным и находиться в гармонии с окружающим миром. Вы сможете избавиться от негативных установок и приобрести положительный настрой на долгое время.
    Обучение происходит в форме пересказа бесед с гавайским целителем доктором Хью Лином. Постепенно, от главы к главе, перед вами откроется мир удивительных возможностей, доступный каждому, кто вернется в "нулевое состояние" и примет "жизнь без ограничений".

    Для широкого круга читателей....

    Цена:
    369 руб

     Дзен-дудлинг. Завораживающие сады Zendoodle Coloring: Enchanting Gardens
    Дзен-дудлинг. Завораживающие сады
    Представлена великолепная коллекция иллюстраций, выполненных в стиле дзен, раскрашивая которые, вы избавитесь от стресса, обретете душевное равновесие и раскроете свой творческий потенциал.

    Для широкого круга любителей искусства....

    Цена:
    319 руб

    С. М. Неаполитанский Аюрведа на каждый день. Секреты великого искусства жизни
    Аюрведа на каждый день. Секреты великого искусства жизни
    Аюрведа, являясь интегральной наукой, объединяет в себя многие области человеческого знания: медицину, психологию, фармокологию, натуропатию, гербалистику, метафизику, психолингвистику, астрологию. Цель аюрведических практик - достичь освобождения от всего того, что мешает жить гармоничной, счастливой, полноценной жизнью. Такого освобождения легче достигнуть, имея совершенное здоровье ума, души и тела.
    В данной книге приведены практические советы, ведущие к омоложению и оздоровлению тела, очищению ума и совершенствованию души, а также тысячи рецептов, помогающие преодолеть болезни и неудачи и дарующие долголетие, красоту, силу и здоровье.
    В книге даются эффективнейшие психотехники из области психологической расаяны, науки сохранения молодости и продления жизни. Эти психотехники помогают человеку преодолеть программы саморазрушения, являющиеся тонкой причиной болезней, несчастий и тяги к смерти.
    В книге использованы рекомендации великих учителей ведической медицины: Сушруты, Чараки, Вагбхаты, а также методы и советы известных аюрведических врачей и современных ученых-исследователей: Свами Шивананды, Д.Чопры, X.Джохари, В.Лада, Д.Фроули, Сада Шивы Тирт-хи, С.В.Джоши, С.Валиатханы, В.Вермы, Ачьютананды Прабху.
    ...

    Цена:
    1399 руб

    Георгий Сытин Мысли, исцеляющие сердце и всю систему кровообращения
    Мысли, исцеляющие сердце и всю систему кровообращения
    Говоря о человеке: "Он молод сердцем", - мы обычно подразумеваем активную жизненную позицию, деятельную энергию, способность с радостью и оптимизмом смотреть в будущее - и все это "несмотря на груз прожитых лет", а возможно, и "несмотря на тяжесть накопленных за эти годы заболеваний". Но быть молодым сердцем - и в 40, и в 60, и в 80, и в 100 лет - можно не только в переносном, но и в самом прямом смысле слова! В этом убежден Георгий Николаевич Сытин - ученый с мировым именем, академик, создатель духовной - воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны.
    Цель этой книги - восстановление молодости и здоровья сердца и всего физического тела. Отдельная глава посвящена профилактике инфарктов миокарда и инсультов. Помимо исцеляющих настроев (творящих мыслей) в книгу вошли рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей и статья о сущности духовной - воспитывающей медицины.

    Для широкого круга читателей....

    Цена:
    209 руб

    Фред П. Галло, Г. Винченци Техники точечного массажа. Избавление от психологических проблем Energy Tapping for Trauma
    Техники точечного массажа. Избавление от психологических проблем
    Точечный массаж, или акупрессура, - это лечение и профилактика заболеваний через давление на определенные точки тела. Этот метод часто используется в медицине для лечения физических болей, но мало кто знает, что точечный массаж подходит и для избавления от психологических проблем и - что самое главное - его можно использовать самостоятельно!
    Авторы рассказывают об основных принципах использования точечного массажа и предлагают конкретные техники лечения различных психологических расстройств, включая душевные травмы, негативные эмоции и т.д. Техники просты и не потребуют от вас специальных знаний: они заключаются в акупунктурном воздействии биологически активных зон, сосредоточенных на лице, руках и верхней части тела. Многочисленные рисунки помогут вам правильно применить все техники, а описание упражнений подскажут, в какой последовательности лучше выполнять эти техники дома.
    Изучив основы точечного массажа, представленные в этой книге, вы будете обладать навыками, которые помогут избавиться от негативных эмоций и сможете лучше управлять своей жизнью!...

    Цена:
    333 руб

    Ричард Плэтт Самая чумовая книга. Холера, чума, оспа и другая зараза
    Самая чумовая книга. Холера, чума, оспа и другая зараза
    Предлагаем вашему вниманию книгу "Самая чумовая книга. Холера, чума, оспа и другая зараза", ужасную историю болезней, рассказанную грязными паразитами и переносчиками инфекций! Эта забавная и увлекательная книга заразит вас... знаниями....

    Цена:
    222 руб

    Генри Эммонс, Дэвид Олтер Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни Staying Sharp: 9 Keys for a Youthful Brain Through Modern Science and Ageless Wisdom
    Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни
    "Сегодня наши знания о мозге глубоки как никогда, и теперь мы понимаем, как улучшить его работу. Например, нам стало известно, что, несмотря на гибель нейронов, часть из них возобновляется благодаря мозговым стволовым клеткам. На самом деле, мозг удивительно живуч, и он может починить себя сам - даже после такого тяжелого повреждения, как инсульт!"

    О чем книга 
    Наш мозг в зрелом возрасте не только не увядает, но и сохраняет способность учиться и развиваться - это доказанный современной наукой факт. Интересная, активная и здоровая старость, о которой мечтает каждый, сегодня вполне достижима. Практикующий психотерапевт Генри Эммонс и нейропсихолог Дэвид Олтер рассказывают об уникальных методах оздоровления мозга, упражнениях на остроту ума и о правилах, следуя которым вы будете встречать каждый новый день с воодушевлением. Из книги вы узнаете: как физическая нагрузка влияет на здоровье мозга, эмоции и энергичность; как решать проблемы со сном; как правильное питание действуют на работу мозга; как настроить себя на позитивный лад и о многих других способах, которые позволят в преклонном возрасте быть активными и счастливыми. 

    Почему книга достойна прочтения
    • Авторы  -  доктора наук, которые подходят к проблеме комплексно, связывая воедино достижения западной медицины и дополняя их практиками исцеления тела и ума. 
    • Все рекомендации в книге опираются на фундаментальные открытия нейронаук за последние 15 лет. 
    • Книга учит стареть правильно  и помогает вступить во вторую половину жизни во всеоружии, с радостью и без страха. 

    Кто авторы
    Генри Эммонс - Популярный лектор и уважаемый эксперт в таких областях, как интеграция натуральных терапий и практик осознанности в психиатрию, взаимосвязь духовности и психического здоровья, личностное и профессиональное обновление.  

    Дэвид Олтер - Доктор медицинских наук, психиатр, использующий в профессиональной клинической практике психофизиологические методики, натуральные терапии и практики осознанности. Разрабатывает интегративные (холистические) подходы к лечению таких распространенных расстройств психического здоровья, как депрессия и тревожность. 

    Отзывы о книге: 
    "Перестаньте ссылаться на нехватку времени и слабеющую память. Первое ваше упражнение звучит так: купить книгу и внимательно ее прочесть. А дальше думать о себе и регулярно действовать во имя продления своей качественной жизни. Разве не приятно на пенсии выучить еще пару языков, разгромить команду по волейболу или гольфу стариков из соседнего района, с легкость решать математические задачи внука-программиста и вызывать зависть ленивых ровесников на танцах. Кстати, то что предки сильнее потомков, это уже тоже доказанный научный факт. Приступайте к прочтению и тренировкам." 
    Олег Жданов, "Комсомольская правда"
    ...

    Цена:
    429 руб

    Финская косметика Herbina
    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика