AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при наиболее распространённой классической ФКУ. Частота классической ФКУ изменяется - 1:4 500 в Ирландии, 1:8 000 среди белого населения США, 1:12 000 в Италии, 1:16 000 в Швейцарии до значительного снижения у таких этнических групп, как афроамериканцы (1:50000), китайцы и японцы, евреи ашкенази. Необычно редко наблюдают ФКУ в Финляндии (реже 1:100000), к 1995 г. было выявлено 4 больных. В Татарии частота классической формы ФКУ - 1:6000 новорождённых (вне зависимости от этнической принадлежности).

Генетические аспекты - см, Приложение 2. Наследственные болезни. Нормированные фенотипы

Патоиорфология - обнаружены изменения в структуре миели-новых волокон у нелеченых больных.

 

Клиническая картина

Неврологические и психические расстройства

Умственная отсталость

Повышенная возбудимость в детстве

Специфическая походка

Специфическая осанка и поза при сидении

Необычное положение конечностей

Стереотипные движения

Повышение сухожильных рефлексов

Судороги

Дефектное формирование миелина

Микроцефалия

Изменения кожи

Гипопигментация

Сухость

Экзема

Склеродермия

Волосы гипопигментированы

Рвота в периоде новорождённости

Светлые радужки, катаракта

Специфический мышиный запах тела.

 

Методы исследования

Рентгенологические исследования: мозговые кальцификаты.

Лабораторные исследования

Дефицит гидроксилазы фенилаланина (ФКУ-1), дигидроптеридинредуктазы (ФКУ-2) или дигидроби-оптерин синтетазы (ФКУ-3)

Гиперфенилаланинемия

Фенилпи-ровиноградная ацидемия

Повышение в моче о-гидроксифенилук-сусной, фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот и фенилацетилглютамина.

Специальные исследования

Нормальная концентрация фенилаланина крови - 58+15 мкмоль/л у взрослых, 60+13 мкмоль/л у подростков и 62+18 мкмоль/л (указаны средние значения; + среднеквадратичное отклонение) у детей. У новорождённых верхний предел нормы - 120 мкмоль/л (2 мг/100 мл)

При нелеченой классической ФКУ содержание фенилаланина крови повышается до 2,4 ммоль/л.

Молекулярная генетика: известно более 200 различных мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Большинство из них сцеплено с определёнными гаплотипами полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) и числа танедемных повторов (VNTR). Главная мутация для славянских народов - R408W/HP 2/VNTR 3. Примечание. Исследование, проведённое в Татарстане, показало существенное различие в частоте этой мутации среди больных ФКУ русской (78%) и татарской (37%) национальностей. Интересно, что среди больных ФКУ татарской национальности часто (40%) отмечают мутации, характерные для средиземноморских, в т.ч. тюркских, популяций (R261Q и др.), и не выявлено мутаций, характерных для восточных народов.

 

Лечение: Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилалани-на плазмы.

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ. Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них), содержание растительного белка тщательно нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка. Дефицит пищевого белка и микроэлементов, возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты, компенсируют назначением специальных продуктов питания - смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. Учитывая высокую стоимость этих препаратов, лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра

При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений. Назначение диеты, обогащённой тетрагидробиоптерином, также не приводит к клиническому улучшению у таких больных. Лекарственная терапия

Препараты выбора

Ноотропные препараты, например пирацетам

Иглорефлексотерапия

Для компенсации белковой и витаминной недостаточности при назначении ограничительной диеты используют белковые гидролизаT и аминокислотные смеси, обогащённые микроэлементами и витаминами: Лофеналак, Фенил-100, Афенилак (для детей до года), ФенилФри, Тетрафен, Фенил-400 (для детей после года). Дозировки рассчитывают с учётом содержания естественного белка в рационе, массы тела и возраста ребёнка

При атипичных формах может быть эффективно введение дигидробиоптерина внутрь или в/в. В резистентных к лечению случаях отмечают некоторый эффект от применения леводопы.

Меры предосторожности. Триметоприм, блокируя синтез 7,8-дигидробиоптерина (предшественника тетрагидробиоп-терина, кофактора фенилаланингидроксилазы), может ухудшить состояние больных при атипичной ФКУ. Генотерапия. Из 3 основных шагов, требуемых для геноте-рапии при фенилкетонурии, 2 выполнены: получена кДНК, обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека, разработана гидроксилазадефицитная животная модель. Однако векторы для эффективной передачи гена in vivo требуют дальнейшей разработки. Ретровирусные векторы, несмотря на то, что достаточно эффективны in vitro, имеют низкую эффективность передачи in vivo. Рекомбинантные аденовирусные векторы, хотя и полностью успешны на короткое время, не сохраняются в организме больше нескольких недель из-за иммунного ответа.

 

Течение и прогноз.

Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Необходимо проводить лечение до полового

созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше. Т.к. женщина, больная фенилкетонурией, не может выносить здоровый плод, показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери. Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения

ВПС при высокой концентрации фенилаланина

Аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая задержка роста, широкая переносица с вывернутыми ноздрями при средней концентрации фенилаланина в I триместре

Неврологические симптомы при среднем повышении концентрации фенилаланина в течение всей беременности

Женщинам с классической ФКУ рекомендуют диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы достичь концентрации фенилаланина плазмы <360 мкмоль/л ещё до зачатия и поддерживать эту концентрацию в течение всей беременности. Информация для пациента. Многие продукты питания (напитки, кондитерские изделия, жевательная резинка и др.), изготовляемые по современным технологиям, имеют в составе синтетические добавки (например, подсластитель аспартам), способные повышать концентрацию фенилаланина плазмы. Следует руководствоваться указаниями изготовителя о возможности применения таких продуктов, в сомнительных случаях - избегать их использование. Сокращение. ФКУ - фенилкетонурия

МКБ

Е70.0 Классическая фенилкетонурия

Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии МШ

261600 (классическая фенилкетонурия)

261630 (атипич-ная фенилкетонурия)

261640 (фенилкетонурия 3 типа) Литература: Eisensmith RC, Woo SLC: Gene therapy for phenylketonuria. Europ. J. Pediat. 155 (suppl. 1): 16-19, 1996; Foiling A: Uber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensaeure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitaet. Ztschr. Physiol. Chem. 227: 169-176, 1934; Brenton DP, Lilburn M: Maternal phenylketonuria: a study from the United Kingdom. Europ. J. Pediat. 155 (suppl, 1): 177-180,1996; Oppliger T, Thony B, Kluge C, Matasovic A, Heizmann CW, Ponzone A, Spada M, Blau N: Identification of mutations causing 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency in four Italian families. Hum. Mutat. 10: 25-35, 1997; Kuzmin AI et al: Complete spectrum of PAH mutations in Tataria: presence of Slavic, Turkic and Scandinavian mutations, Personal communication, 1995

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Metatarsal Gel Cushion - Ball of Foot Pad Shock Absorbing Pain Morton Neuroma

$12.73
End Date: Aug-26 05:24
Buy It Now for only: US $12.73
Buy it now |
pompa per allungare sviluppare il pene allungamento + anello fallico ritardante

$18.16
End Date: Sep-17 23:52
Buy It Now for only: US $18.16
Buy it now |
Posture Pump Dual Disc Hydrator Model 1400-D

$150.00
End Date: Sep-12 09:12
Buy It Now for only: US $150.00
Buy it now |
Spinal Air Traction Physio Decompression Back Belt Lumbar Pain Lower Waist Brace

$36.49
End Date: Sep-16 21:28
Buy It Now for only: US $36.49
Buy it now |
Roihi-Tsuboko RT156 Normal&Cool Pain Relief Patches Nichiban Japan Hot Patch Set

$8.51
End Date: Sep-16 23:12
Buy It Now for only: US $8.51
Buy it now |
2 Pairs Massage Heel Liner Silica gel Pads to Prevent New Shoes Blisters, T X9Y5

$1.87
End Date: Sep-18 07:20
Buy It Now for only: US $1.87
Buy it now |
Animal documents once documents in foil of Medi-Inn

$40.60
End Date: Sep-12 13:24
Buy It Now for only: US $40.60
Buy it now |
Body Shaper Adjustable Magnetic Posture Support Corrector Back Pain Shoulde R6M8

$2.50
End Date: Aug-30 19:48
Buy It Now for only: US $2.50
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
323 руб

Роберт Аткинс Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
Научно обоснованные рекомендации известного специалиста по применению биодобавок в целях улучшения или восстановления здоровья. 

Для широкого круга читателей.
...

Цена:
329 руб

Вианна Стайбл Тета-исцеление. Болезни и расстройства от А до Я Theta Healing: Diseases and Disorders!
Тета-исцеление. Болезни и расстройства от А до Я
Ученые признают, что негативные и токсические эмоции имеют непосредственное отношение к различным заболеваниям. Книга ТЕТА- ИСЦЕЛЕНИЕ. БОЛЕЗНИ И PAССТРОЙСТВА ОТ А ДО Я - полный путеводитель по интуитивному тета-волновому самоисцелению различных заболеваний.
Здесь вы найдете исчерпывающую информацию о множестве различных заболеваний и о вызывающих их программах и системах убеждений. Вы узнаете о работе с интуицией, специальных травах, витаминах и минеральных добавках, использованных Вианной Стайбл в процессе работы с пациентами за время 47000 исцеляющих сессий.

Книга предназначена для широкого круга читателей, интересующихся альтернативными способами исцеления....

Цена:
294 руб

Бубновский С.М. 50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
Новая книга доктора медицинских наук, профессора С.М.Бубновского представляет собой прекрасное иллюстрированное пособие для тех, кто уже знаком с его уникальной запатентованной методикой лечения и оздоровления позвоночника и суставов, известной под названием кинезитерапия. Предлагаемые упражнения удачно систематизированы по группам заболеваний, поэтому каждый читатель легко найдет те из них, которые помогут именно ему. Что делать при болях в шее или пояснице? Какие упражнения можно делать при гипертонии и опущениях внутренних органов? В книге для каждого упражнения указаны показания и противопоказания, которые помогут занимающимся достигнуть максимальной эффективности занятий и избежать травм. Многие из упражнений можно выполнять в домашних условиях при помощи простых вспомогательных средств. Автор выделил из множества упражнений 50 основных, выполняя которые регулярно, вы сможете избавиться от мучающих вас недугов и значительно улучшить качество жизни. Для тех читателей, кого застали врасплох сильные боли в спине, к книге приложен DVD с комплексом практических упражнений "Острая боль в спине. Рекомендации для дома" с подробными советами от доктора Бубновского. Будьте здоровы!...

Цена:
729 руб

Марсель Меркель, Штефан Козик Пилатес. Остеопатические упражнения с роллом Osteopathische Ubungen mit dem Pilates-Roller: Ein Trainingsprogramm fur zu Hause und das Buro
Пилатес. Остеопатические упражнения с роллом
Приведенные в книге упражнения выполняются с использованием ролла для пилатеса. Он успешно заменяет действия рук лечащего врача-остеопата, с ним за короткий срок возможно реализовать эффективную программу лечебных тренировок. Упражнения предназначены для профилактики и реабилитации, согласно принципу остеопатии: "Движение - это жизнь, жизнь - это движение". Результат: снятие мышечно-суставных блоков, исчезновение болевого синдрома, нормализация тонуса мышц, увеличение гибкости всех отделов позвоночника и многое другое....

Цена:
799 руб

Эдвард Вилга Йога для менеджеров. 30 простых упражнений для повышения работоспособности, которые можно выполнять, не снимая деловой костюм. Yoga for Suits
Йога для менеджеров. 30 простых упражнений для повышения работоспособности, которые можно выполнять, не снимая деловой костюм.
Чашка крепкого кофе - не единственный способ взбодриться во время работы. В книге «Йога для менеджеров» вы найдете более 30 других способов восстановить силы и повысить тонус, не покидая рабочее место, иногда даже не вставая со стула. Эдвард Вилга, опытный инструктор, обучавший йоге многих известных американских бизнесменов, разработал для офисных трудоголиков специальный комплекс физических упражнений, приемов дыхательной гимнастики и медитативных практик, которые: выполняются прямо на рабочем месте, - вы даже не вспотеете в вашем деловом костюме; подходят людям с любым уровнем физической подготовки; не отнимают много времени, не требуют присутствия инструктора и специального оборудования;дают немедленный положительный эффект: оживляют ваш мозг, поднимают настроение, снижают давление, успокаивают сердце и нервы, повышают концентрацию внимания; помогают повысить работоспособность и мобилизовать резервы организма в обстановке стресса и в критических ситуациях.Пара простых упражнений - и вы снова сосредоточены, сконцентрированы на работе, можете принимать великие решения, генерировать блестящие идеи, - и готовы свернуть горы!...

Цена:
177 руб

Бубновский Сергей Михайлович Домашние уроки здоровья. Гимнастика без тренажеров (+ DVD)
Домашние уроки здоровья. Гимнастика без тренажеров (+ DVD)
Новая иллюстрированная книга известного врача-кинезитерапевта, профессора С.М. Бубновского – надежный помощник для тех, кто уже знаком с его уникальной методикой оздоровления организма человека в целом через лечение и совершенствование опорно-двигательного аппарата, но по тем или иным причинам не может регулярно посещать специализированные Центры Кинезитерапии с авторскими тренажерами. Предлагаемые упражнения можно выполнить при помощи простых вспомогательных средств в домашних условиях, во время отпуска или длительных командировок, следуя главному девизу самого автора: «Ни дня без упражнений!» Они собраны в разделы, охватывающие все основные группы суставов, связок и мышц, поэтому каждый читатель легко подберет те из них, которые помогут именно ему, а подробные сведения о показаниях и противопоказаниях помогут занимающимся достичь максимальной эффективности тренировок и избежать травм. Эта книга призвана стать «карманным доктором» каждого, кто хочет вернуть и сохранить здоровье на долгие годы. Понять технику упражнений Вам поможет DVD-пособие к этой книге "Урок для начинающих" с подробными рекомендациями от доктора Бубновского! Помните, что правильное движение лечит, неправильное — калечит....

Цена:
809 руб

Е. М. Яковенко, С. А. Яковенко Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и другие методы преодоления бесплодия
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и другие методы преодоления бесплодия
Книга посвящена проблемам, с которыми сталкиваются супружеские пары, страдающие бесплодием, и содержит подробное научно-популярное описание вспомогательных репродуктивных технологий. Она была написана для того, чтобы в наиболее доступной форме рассказать самому широкому кругу читателей о современных методах лечения бесплодия. Поэтому текст представлен в достаточно свободной форме, по возможности, без специальных медицинских терминов. Книга написана на основе многолетнего опыта специалистов клиники АльтраВита в диагностике и лечении бесплодия с использованием материалов Американского общества репродуктивной медицины (ASRM).
Цель данного труда - популяризация новых методов лечения бесплодия; помочь пациентам правильно сориентироваться при выборе клиники и методов лечения бесплодия.

Книга предназначена широкому кругу читателей, но немало полезного в ней найдут и специалисты....

Цена:
171 руб

Г. Е. Ройтберг, А. В. Струтынский Внутренние болезни. Сердечно-сосудистая система. Учебное пособие
Внутренние болезни. Сердечно-сосудистая система. Учебное пособие
В издании приведено подробное описание этиологии, патогенеза, клинико-лабораторной и инструментальной диагностики наиболее распространенных заболеваний сердечно-сосудистой системы. Особое внимание уделено подробному изложению клинической картины заболеваний и объяснению механизмов отдельных патологических симптомов и синдромов. Значительное место занимают сведения о фармакодинамике, механизмах действия, показаниях и противопоказаниях к назначению современных лекарственных средств, а также основных принципах медикаментозного и немедикаментозного лечения болезней системы кровообращения.
Книга входит в цикл трудов "Основы клинической диагностики и лечения заболеваний внутренних органов".

Для семейных врачей, терапевтов, педиатров, врачей других специальностей, студентов, медицинских вузов, слушателей учреждений дополнительного профессионального образования и курсов повышения квалификации....

Цена:
3299 руб

Екатерина Макарова Чисто женская тема! Что должна знать каждая дама о своем здоровье
Чисто женская тема! Что должна знать каждая дама о своем здоровье
Женский организм - загадка как для мужчин, так и для самих женщин. Не всё мы знаем про нашу анатомию, осознание собственной сексуальности порой не придает уверенности либо вовсе не приходит, мысли про половые инфекции вызывают приступы паники, а беременность и прочие радости женской жизни хотя и желанны, но волнения приносят немало.
Так вот - незнание не освобождает от ответственности! Хотя бы ответственности за понимание процессов, которые с нами происходят, и регулирование возможностей нашей женской жизни. Зная особенности своего тела и его ресурсы, вы сможете значительно улучшить свою жизнь, правильно выстроить свое женское (именно!) телесное счастье, создать свой интимный мир отношений со своим организмом и окружающим миром.
Мой клинический опыт мужского врача подсказывает, что именно глубинное знание мужской психологии в сочетании с женским видением ситуации поможет вам раскрыть в себе женское начало и начать лучше понимать себя - и своих мужчин!

Узнаем себя, о себе и про себя!...

Цена:
419 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика