AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Частота. Выявлены значительные этнические и географические различия в частоте разных мутаций при наиболее распространённой классической ФКУ. Частота классической ФКУ изменяется - 1:4 500 в Ирландии, 1:8 000 среди белого населения США, 1:12 000 в Италии, 1:16 000 в Швейцарии до значительного снижения у таких этнических групп, как афроамериканцы (1:50000), китайцы и японцы, евреи ашкенази. Необычно редко наблюдают ФКУ в Финляндии (реже 1:100000), к 1995 г. было выявлено 4 больных. В Татарии частота классической формы ФКУ - 1:6000 новорождённых (вне зависимости от этнической принадлежности).

Генетические аспекты - см, Приложение 2. Наследственные болезни. Нормированные фенотипы

Патоиорфология - обнаружены изменения в структуре миели-новых волокон у нелеченых больных.

 

Клиническая картина

Неврологические и психические расстройства

Умственная отсталость

Повышенная возбудимость в детстве

Специфическая походка

Специфическая осанка и поза при сидении

Необычное положение конечностей

Стереотипные движения

Повышение сухожильных рефлексов

Судороги

Дефектное формирование миелина

Микроцефалия

Изменения кожи

Гипопигментация

Сухость

Экзема

Склеродермия

Волосы гипопигментированы

Рвота в периоде новорождённости

Светлые радужки, катаракта

Специфический мышиный запах тела.

 

Методы исследования

Рентгенологические исследования: мозговые кальцификаты.

Лабораторные исследования

Дефицит гидроксилазы фенилаланина (ФКУ-1), дигидроптеридинредуктазы (ФКУ-2) или дигидроби-оптерин синтетазы (ФКУ-3)

Гиперфенилаланинемия

Фенилпи-ровиноградная ацидемия

Повышение в моче о-гидроксифенилук-сусной, фенилпировиноградной и фенилуксусной кислот и фенилацетилглютамина.

Специальные исследования

Нормальная концентрация фенилаланина крови - 58+15 мкмоль/л у взрослых, 60+13 мкмоль/л у подростков и 62+18 мкмоль/л (указаны средние значения; + среднеквадратичное отклонение) у детей. У новорождённых верхний предел нормы - 120 мкмоль/л (2 мг/100 мл)

При нелеченой классической ФКУ содержание фенилаланина крови повышается до 2,4 ммоль/л.

Молекулярная генетика: известно более 200 различных мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Большинство из них сцеплено с определёнными гаплотипами полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) и числа танедемных повторов (VNTR). Главная мутация для славянских народов - R408W/HP 2/VNTR 3. Примечание. Исследование, проведённое в Татарстане, показало существенное различие в частоте этой мутации среди больных ФКУ русской (78%) и татарской (37%) национальностей. Интересно, что среди больных ФКУ татарской национальности часто (40%) отмечают мутации, характерные для средиземноморских, в т.ч. тюркских, популяций (R261Q и др.), и не выявлено мутаций, характерных для восточных народов.

 

Лечение: Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилалани-на плазмы.

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ. Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них), содержание растительного белка тщательно нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка. Дефицит пищевого белка и микроэлементов, возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты, компенсируют назначением специальных продуктов питания - смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. Учитывая высокую стоимость этих препаратов, лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра

При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений. Назначение диеты, обогащённой тетрагидробиоптерином, также не приводит к клиническому улучшению у таких больных. Лекарственная терапия

Препараты выбора

Ноотропные препараты, например пирацетам

Иглорефлексотерапия

Для компенсации белковой и витаминной недостаточности при назначении ограничительной диеты используют белковые гидролизаT и аминокислотные смеси, обогащённые микроэлементами и витаминами: Лофеналак, Фенил-100, Афенилак (для детей до года), ФенилФри, Тетрафен, Фенил-400 (для детей после года). Дозировки рассчитывают с учётом содержания естественного белка в рационе, массы тела и возраста ребёнка

При атипичных формах может быть эффективно введение дигидробиоптерина внутрь или в/в. В резистентных к лечению случаях отмечают некоторый эффект от применения леводопы.

Меры предосторожности. Триметоприм, блокируя синтез 7,8-дигидробиоптерина (предшественника тетрагидробиоп-терина, кофактора фенилаланингидроксилазы), может ухудшить состояние больных при атипичной ФКУ. Генотерапия. Из 3 основных шагов, требуемых для геноте-рапии при фенилкетонурии, 2 выполнены: получена кДНК, обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека, разработана гидроксилазадефицитная животная модель. Однако векторы для эффективной передачи гена in vivo требуют дальнейшей разработки. Ретровирусные векторы, несмотря на то, что достаточно эффективны in vitro, имеют низкую эффективность передачи in vivo. Рекомбинантные аденовирусные векторы, хотя и полностью успешны на короткое время, не сохраняются в организме больше нескольких недель из-за иммунного ответа.

 

Течение и прогноз.

Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Необходимо проводить лечение до полового

созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше. Т.к. женщина, больная фенилкетонурией, не может выносить здоровый плод, показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери. Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения

ВПС при высокой концентрации фенилаланина

Аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая задержка роста, широкая переносица с вывернутыми ноздрями при средней концентрации фенилаланина в I триместре

Неврологические симптомы при среднем повышении концентрации фенилаланина в течение всей беременности

Женщинам с классической ФКУ рекомендуют диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы достичь концентрации фенилаланина плазмы <360 мкмоль/л ещё до зачатия и поддерживать эту концентрацию в течение всей беременности. Информация для пациента. Многие продукты питания (напитки, кондитерские изделия, жевательная резинка и др.), изготовляемые по современным технологиям, имеют в составе синтетические добавки (например, подсластитель аспартам), способные повышать концентрацию фенилаланина плазмы. Следует руководствоваться указаниями изготовителя о возможности применения таких продуктов, в сомнительных случаях - избегать их использование. Сокращение. ФКУ - фенилкетонурия

МКБ

Е70.0 Классическая фенилкетонурия

Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии МШ

261600 (классическая фенилкетонурия)

261630 (атипич-ная фенилкетонурия)

261640 (фенилкетонурия 3 типа) Литература: Eisensmith RC, Woo SLC: Gene therapy for phenylketonuria. Europ. J. Pediat. 155 (suppl. 1): 16-19, 1996; Foiling A: Uber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensaeure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitaet. Ztschr. Physiol. Chem. 227: 169-176, 1934; Brenton DP, Lilburn M: Maternal phenylketonuria: a study from the United Kingdom. Europ. J. Pediat. 155 (suppl, 1): 177-180,1996; Oppliger T, Thony B, Kluge C, Matasovic A, Heizmann CW, Ponzone A, Spada M, Blau N: Identification of mutations causing 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency in four Italian families. Hum. Mutat. 10: 25-35, 1997; Kuzmin AI et al: Complete spectrum of PAH mutations in Tataria: presence of Slavic, Turkic and Scandinavian mutations, Personal communication, 1995

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Взрослый ребенок осанка корректор поддержки магнитный сзади на плечах на поясной регулируемый

436,22 руб.
End Date: 18.11 11:49
Buy It Now for only: US 436,22 руб.
Buy it now |
1Pair Турмалин Наколенники Дальний инфракрасный Спонтанное грелку терапия 45IN

167,50 руб.
End Date: 05.12 09:13
Buy It Now for only: US 167,50 руб.
Buy it now |
Вальгусной pro! 1 пара, силиконовые медику большого пальца стопы гель, оригинальная вальгусной деформации первого пальца стопы, бесплатная доставка!

673,17 руб.
End Date: 29.11 17:16
Buy It Now for only: US 673,17 руб.
Buy it now |
Coloplast 120700 Брава эластичный барьер полоски, Box/20

1 647,34 руб.
End Date: 15.12 13:29
Buy It Now for only: US 1 647,34 руб.
Buy it now |
Convatec Spray silesse жало бесплатно кожи барьер 50 мл TR104 колостомы/Алтерна

988,40 руб.
End Date: 15.12 11:28
Buy It Now for only: US 988,40 руб.
Buy it now |
Шейный массажер шейный ортез шейный воротник, поддержка воздушной тяги терапии устройство новый

294,04 руб.
End Date: 07.12 09:31
Buy It Now for only: US 294,04 руб.
Buy it now |
Coloplast Alterna калоприемник дренируемый 10-70 мм 2 коробка 60 шт.

5 271,48 руб.
End Date: 10.12 08:34
Buy It Now for only: US 5 271,48 руб.
Buy it now |
теплый терапевтические лечебные ангорская шерсть колено, локоть поддержки Расчалка оберните рукав

922,51 руб.
End Date: 20.11 10:34
Buy It Now for only: US 922,51 руб.
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
А.А. Пономаренко, С.В. Лавриненко Измени свой биологический возраст. Back to 25
Измени свой биологический возраст. Back to 25
"Таблетка молодости", к сожалению, все еще не изобретена, но мечта любой Женщины - быть всегда красивой, бодрой, полной сил… и на несколько лет моложе, чем по паспорту, - оказывается, может стать реальной.
Перед вами необыкновенная книга, которая действительно позволит Вам уменьшить свой биологический возраст. Авторы книги, квалифицированные психолог и врач, уверены: молодость - это не количество лет, а здоровье не уходит с возрастом! В 40, 50 или 60 лет у вас появляются новые преимущества для того, чтобы обрести второе дыхание.
5 конкретных правил, предложенных специалистами, позволят мгновенно запустить механизмы омоложения, хорошего самочувствия и уверенности в себе. Вы сможете посчитать свой фактический возраст, пройти тест на долголетие, узнать возможности anti-aging медицины и дать обратный ход Большим Биологическим часам.
Книга даст необходимую информацию и станет отправной точкой, чтобы расправить плечи и жить так, как вы даже не мечтали....

Цена:
197 руб

А. Л. Мясников, А. В. Родионов, А. Д. Парамонов, О. Ю. Демичева, И. О. Смитиенко Пора лечиться правильно. Медицинская энциклопедия
Пора лечиться правильно. Медицинская энциклопедия
Пора лечиться правильно - это книга-путеводитель для тех, кто хочет быть здоровым, кто привык жить по принципу "доверяй, но проверяй", кто верит в возможности настоящей доказательной медицины и желает сам разобраться в том, что происходит с его организмом.
Издание состоит из пяти ключевых для отечественного здравоохранения разделов.
Первый посвящен различным сердечно-сосудистым заболеваниям, включая стенокардию, ишемию, инфаркт и инсульт.
Во втором разделе рассматриваются различные заболевания желудочно-кишечного тракта, такие как гастрит, язвы, синдром раздраженного кишечника, а также менее серьезные, но не менее проблемные состояния: изжога, тошнота, запор, диарея и др.
Третий раздел - исчерпывающая информация о суставных заболеваниях - остеопороз, остеоартроз, ревматоидный артрит и многих других.
Четвертый раздел рассказывает о различных эндокринных заболеваниях, включая болезни щитовидной железы и, конечно, сахарный диабет.
В последнем, пятом, разделе представлена исчерпывающая информация о современных лекарственных препаратах - настоящих и абсолютно бесполезных (вы, действительно, будете удивлены), а также о самых популярных анализах: когда и кому они действительно показаны, а в каких случаях могут быть бесполезны и даже вредны.
Эта книга поможет вам лучше разобраться в своем состоянии, научит говорить с врачом на одном языке, а также станет помощником и наставником в непростом деле борьбы за собственное здоровье....

Цена:
778 руб

Георгий Сытин Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Георгий Николаевич Сытин является родоначальником новой воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны. Воспитывающая медицина универсальна и общедоступна. При помощи лежащего в ее основе метода оздоровления-омоложения творящими мыслями (исцеляющими настроями) каждый человек может избавиться даже от самых тяжелых недугов, противостоять возрастным изменениям, продлить свою жизнь.
Книга, которую вы держите в руках, адресована прекрасной половине человечества. Усвоив собранные в ней настрои, вы укрепите здоровье, омолодите душу и физическое тело, обретете и сохраните на многие годы красоту, женственность, привлекательность в глазах мужчин и гармоничные отношения с окружающим миром.
Добиться наилучших результатов при работе с книгой поможет описание основных принципов воспитывающей медицины и рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей.

Для широкого круга читателей....

Цена:
345 руб

Бубновский С.М. 50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
Новая книга доктора медицинских наук, профессора С.М.Бубновского представляет собой прекрасное иллюстрированное пособие для тех, кто уже знаком с его уникальной запатентованной методикой лечения и оздоровления позвоночника и суставов, известной под названием кинезитерапия. Предлагаемые упражнения удачно систематизированы по группам заболеваний, поэтому каждый читатель легко найдет те из них, которые помогут именно ему. Что делать при болях в шее или пояснице? Какие упражнения можно делать при гипертонии и опущениях внутренних органов? В книге для каждого упражнения указаны показания и противопоказания, которые помогут занимающимся достигнуть максимальной эффективности занятий и избежать травм. Многие из упражнений можно выполнять в домашних условиях при помощи простых вспомогательных средств. Автор выделил из множества упражнений 50 основных, выполняя которые регулярно, вы сможете избавиться от мучающих вас недугов и значительно улучшить качество жизни. Для тех читателей, кого застали врасплох сильные боли в спине, к книге приложен DVD с комплексом практических упражнений "Острая боль в спине. Рекомендации для дома" с подробными советами от доктора Бубновского. Будьте здоровы!...

Цена:
669 руб

А. Б. Смулевич Расстройства личности
Расстройства личности
Предлагаемая вниманию читателя монография выполнена в клинической традиции. Наряду с подробным освещением данных, относящихся к истории вопроса и анализом новейших сведений, отражающих развитие представлений о типологическом построении расстройств личности, в частности, в современных систематиках (МКБ-10, DSM-IV), представлена детальная клинико-описательная характеристика и оригинальная классификация конституциональных и нажитых расстройств личности. Особое внимание уделено проблеме психопатологического диатеза и анализу соотношения патохарактерологических расстройств с психопатологическими. Самостоятельная глава посвящена патологическим развитиям, формирующимся в условиях соматической болезни. Отдельно рассматриваются вопросы психофармакотерапии расстройств личности.

В книге обобщены данные исследований, проведенных коллективами клиники пограничных состояний и психосоматических расстройств НЦПЗ РАМН и кафедры психиатрии и психосоматики ФППОВ ММА им. И.М.Сеченова, возглавляемыми автором....

Цена:
359 руб

Тихонова И.С. Секреты моей бабушки
Секреты моей бабушки
Рецепты красоты, здоровья и долголетия долгие года передаются из поколения в поколение, им много лет, а по целебности и уникальности они порой превосходят достижения современной косметологии. Именно поэтому автор данной книги бережно собрала и сохранила секреты красоты, здоровья и долголетия своей любимой бабушки, которыми и делится с читателями. Следуя им, вы сможете каждый день быть энергичными, выглядеть молодо, не болеть и радоваться каждому новому дню жизни!...

Цена:
494 руб

Поль Брэгг, Патриция Брэгг Чудо-вода Bragg Water: The Shocking Truth That Can Save Your Life!
Чудо-вода
Авторы описывают серьезные и опасные последствия употребления обычной питьевой воды, перенасыщенной смертоносными отходами химической промышленности, вредными токсичными фторидами и неорганическими минералами.
Данная книга послужит источником позитивного и практичного просветления для каждого, кто заинтересован в восстановлении и сохранении здоровья. Вы узнаете, как можно стать здоровым, счастливым и молодым - и увеличить срок своей полноценной энергичной жизни!

Для широкого круга читателей....

Цена:
181 руб

Е. М. Яковенко, С. А. Яковенко Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и другие методы преодоления бесплодия
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и другие методы преодоления бесплодия
Книга посвящена проблемам, с которыми сталкиваются супружеские пары, страдающие бесплодием, и содержит подробное научно-популярное описание вспомогательных репродуктивных технологий. Она была написана для того, чтобы в наиболее доступной форме рассказать самому широкому кругу читателей о современных методах лечения бесплодия. Поэтому текст представлен в достаточно свободной форме, по возможности, без специальных медицинских терминов. Книга написана на основе многолетнего опыта специалистов клиники АльтраВита в диагностике и лечении бесплодия с использованием материалов Американского общества репродуктивной медицины (ASRM).
Цель данного труда - популяризация новых методов лечения бесплодия; помочь пациентам правильно сориентироваться при выборе клиники и методов лечения бесплодия.

Книга предназначена широкому кругу читателей, но немало полезного в ней найдут и специалисты....

Цена:
169 руб

Лариса Аникеева Первая помощь детям. Справочник для родителей
Первая помощь детям. Справочник для родителей
В справочнике есть вся необходимая информация по оказанию первой медицинской помощи детям от 0 до 18 лет. Его автор - Лариса Аникеева - врач высшей категории с 30-летним опытом работы в педиатрии, ныне старший врач оперативного отдела Станции скорой помощи.
Неотложные состояния разделены по категориям: смертельно опасные ситуации, внезапные заболевания, несчастные случаи, травмы. Удобная структура справочника поможет быстро найти нужный раздел и ознакомиться с алгоритмом действий по оказанию помощи.
Выделены блоки с важной информацией: какие ситуации требуют особого внимания, случаи, когда врача нужно вызывать немедленно - для сохранения жизни ребенка.
Также вы узнаете: как обезопасить жизнь ребенка дома и на улице, какие лекарства нужно иметь в домашней аптечке, какую помощь вы имеете право получить бесплатно.
Книга адресована взрослым, которые принимают участие в жизни ребенка и заинтересованы в его здоровье - родителям, бабушкам и дедушкам, няням, педагогам....

Цена:
589 руб

 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. 10 пересмотр (комплект из 4 книг) International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems: Tenth Revision
Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. 10 пересмотр (комплект из 4 книг)
Десятый пересмотр Международной классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, является последним в серии пересмотров классификации, которая была формализована в 1893 г. как Классификация Бертильона, или Международный перечень причин смерти. После того как название Классификации стало отражать ее содержание и цели, а также позволило прогрессивно расширять ее рамки, включая не только болезни и травмы, была принята известная сейчас аббревиатура-МКБ. В современной классификации патологические состояния должны группироваться таким образом, чтобы обеспечить ее максимальную приемлемость при использовании для общих эпидемиологических целей и для оценки качества медико-санитарной помощи.
Том 1 состоит из двух частей. Первая часть включает введение и I-XIII классы, вторая - XIV-XXI классы, морфологию новообразований, специальные перечни для разработки данных заболеваемости и смертности, определения и номенклатурные положения.
Подробный обзор истории принятия классификаций и сборник инструкции приводится в томе 2.
В томе 3 представлен алфавитный указатель....

Цена:
8290 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика