История болезни человека
триптофанурия
Триптофанурия - врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, дефекты всасывания а-аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся триптофан разрушается кишечной флорой с образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в голубой цвет).

Варианты (все р)

Болезнь Хартнапа (*234500), содержание триптофана в крови не увеличено; эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией

Триптофанурия с карликовостью (*276100, р) клинически сходна с болезнью Хартнапа, но нарушения всасывания триптофана в кишечнике не происходит (т.е. нет повышения экскреции производных триптофана с мочой)

Гипертриптофанемия семейная (600627). Клиническая картина: суставные боли, отставание в развитии, дефекты зрения, глазной гипертелоризм. Лабораторные данные: триптофанурия, Гипертриптофанемия.

 

Патогенез.

Среди аминокислот, обнаруживаемых в моче, преобладают производные триптофана, необходимого для синтеза эндогенного витамина РР, поэтому клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина PP.

 

Клиническая картина

Пеллагроподобная фоточувствительная кожная сыпь

Эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия

Экскреция с мочой производных триптофана, образовавшихся в кишечнике и придающих ей голубой цвет.

 

Лечение

Никотинамид или никотиновая кислота

Диета с высоким содержанием белка и низким содержанием триптофана.

 

См. также

Гиповитаминоз РР

МКБ

Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот

Е70.8 Другие нарушения обмена ароматических аминокислот

МШ. Триптофанурия (234500, 276100, 600627)

 

Примечания

Хартнап - имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой

Синдром голубой пелёнки сходен с болезнью Хартнапа, когда дополнительно нарушается всасывание а-аминокислот в почечных канальцах, что приводит к триптофанурии. Иногда сюда относят семейную гиперкальциемию с нефрокальцинозом и индиканурией.

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Дмитрий Лубнин Как сэкономить на врачах и анализах
Как сэкономить на врачах и анализах
Книга Дмитрия Лубнина - путеводитель по всей современной гинекологии, изложенный не медицинским, а обычным русским языком. В ней откровенно, профессионально, без ханжества и нагнетания страхов рассказано все самое важное, что нужно знать каждой женщине с начала первой менструации и до менопаузы включительно. Книга написана врачом-гинекологом, кандидатом медицинских наук, чтобы женщины любого возраста понимали, где нормальное физиологическое состояние женского организма, а где отклонения и гинекологические заболевания, насколько они опасны, как их диагностируют и чем лечат. Книга не заменит посещения гинеколога, но позволит понять, что не все так страшно, как иной раз преподносится самими врачами.
Дмитрий Лубнин поможет контролировать медицинские назначения, задавать правильные вопросы о необходимости того или иного анализа или препарата, а главное - понимать, когда процедуры назначены обоснованно, а, когда предположить корысть или выгоду врача и не поддаваться на избыточное лечение. Особая часть в книге посвящена оргазму. Гинеколог, принявший за свою практику уже около 50 тысяч пациенток, утверждает: способность получать оргазм дана всем женщинам, так же как способность выговаривать букву "р". Получать его можно научиться, и кое-что действительно зависит от партнера. Что именно и как это изменить в лучшую сторону - без лукавства обсуждается с российским гинекологом в честном разговоре.
Дорогие девушки и женщины! Будьте здоровы и счастливы!...

Цена:
279 руб

Павел Евдокименко Быть здоровым в нашей стране
Быть здоровым в нашей стране
Современная медицина давно превратилась в бизнес, многие врачи без зазрения совести разводят пациентов на деньги, диагностируют несуществующие болезни и назначают своим пациентам "коммерчески обоснованное лечение", отрабатывая интересы фармакологических компаний. Большинство больных людей вынуждены годами, а порой и пожизненно пить сомнительные, а то и просто вредные лекарства, обладающие огромным количеством побочных эффектов.
Но что делать тем, кто не хочет горстями пить таблетки и превращать свой организм в "ходячий химзавод"? Можно ли справиться со своими болезнями без ненужной химии (таблеток)? Да, можно! И сделать это не так уж трудно.
Именно об этом и пойдет речь в этой книге. Вы узнаете о том, как не попасться на удочки "коммерческой медицины", как быть здоровым в нашей стране и продлить себе жизнь, исцеляя болезни простыми, доступными и безвредными способами....

Цена:
303 руб

Агнешка Совиньская Витаминки и другие обитатели ягод, овощей и фруктов
Витаминки и другие обитатели ягод, овощей и фруктов
О книге Мы все знаем о пользе овощей, фруктов и ягод. Но почему они так полезны? Какие именно вещества и компоненты делают их такими важными для нашего организма? Это не просто объяснить ребенку.  "Витаминки" познакомят с удивительными "жителями" самых обычных овощей и фруктов. "Жители" сливы, клубники, морковки и картошки трудятся, не покладая рук, чтобы мы были здоровы, хорошо выглядели и справлялись с любыми трудностями. Сахар - это добродушный толстячок-сладкоежка, он очень полезен: ведь сахар - это важный источник энергии. Кальций - надежный и сильный, на него всегда можно положиться, особенно в период роста. Магний - всегда в хорошем настроении, "пообщаешься" с ним - сразу становится спокойнее, повышается внимательность и концентрация.  Кто еще? Открывайте скорее увлекательную книгу и отправляйтесь в гости!  Фишки книги Полезные вещества, витамины и микроэлементы изображены в виде милых и забавных героев.  Рассказ о фруктах, ягодах и овощах, с которыми знаком каждый ребенок.  Множество сюжетов и новые картинки-домики на каждом развороте.  Полезная книга, которая научит детей сочинять истории, составлять рассказ по картинкам, разовьет речь, память. Отличное пособие для логопедических занятий. Как пользоваться книгой На одном из первых разворотов вы познакомитесь с каждым из героев, их особенностями и ролью. А дальше начнутся приключения. Вы отправитесь в гости к фруктам, овощам и полезным веществам, которые в них содержатся. Познакомитесь с разными героями, увидите, где они живут. Вас ждет увлекательное путешествие в мир витаминов! Для кого эта книга Для детей 5-14 лет. А также для взрослых, которые хотят прочитать о пользе фруктов и овощей в легкой шуточной форме.
...

Цена:
549 руб

Корин Свит Медитация для занятых людей. Восстановление внутренней гармонии где бы вы ни были
Медитация для занятых людей. Восстановление внутренней гармонии где бы вы ни были
Мы несемся на работу на всех парах, а когда застреваем в пробке, терзаемся из за того, что двигаемся недостаточно быстро. Мы экономим время, поедая фастфуд на ходу. Чтобы справиться с вечно растущими списками дел, мы становимся многозадачными. Мы таращимся в телефоны во время разговора с друзьями. Опустив голову и уставившись на экраны, мы не смотрим другим в глаза и почти не замечаем, что нас окружает. Мы не общаемся по настоящему.
Хватит! Пора снизить обороты и расслабиться, пора сделать паузу. На самом деле для полноценного отдыха не обязательно тратить по два часа в день на медитацию в тишине. Надо просто стать осознаннее, научиться жить в настоящем. Корин Свит дает упражнения на осознанность, которые можно легко выполнять за рабочим столом, в переполненном вагоне метро или в очереди в магазине.
Пусть эта книга станет вашим проводником в мир внутреннего спокойствия. Наслаждайтесь этими упражнениями. Наслаждайтесь своей жизнью. Цитата:
"Осознанность - это умение замечать все, что происходит в текущий момент. Это способность сосредоточить внимание на настоящем. На этой секунде. Миллисекунде. На СЕЙЧАС.
Это жизнь в настоящем времени".

Коринн Суит и Марша Михотич



О чем книга:
Мы торопимся успеть все больше и не замечаем, как проходит жизнь. Мы не получаем удовольствия от общения, не замечаем вкуса еды, не видим красоту распустившегося цветка. Зато мы устаем, нервничаем, переживаем. Хочется снизить обороты, расслабиться, сделать паузу. Но на это опять нет времени. На самом деле для полноценного отдыха не обязательно тратить по два часа в день на медитацию в тишине. Надо просто стать осознаннее, научиться жить в настоящем. В книге "Медитация для занятых людей" Корин Свит дает упражнения на осознанность, которые можно легко выполнять за рабочим столом, в переполненном вагоне метро или в очереди в магазине.

Почему книга достойна прочтения:
  • Эта книга станет вашим проводником в мир внутреннего спокойствия;
  • После прочтения вы научитесь наслаждаться каждым моментом, сможете лучше понимать себя и чувствовать свое тело, да и просто станете больше ценить жизнь;
  • Книга наполнена рисунками, цитатами, над которыми стоит поразмыслить. Разглядывание страниц тоже сродни медитации.

    Кто автор:
    Коринн Суит - психолог, психотерапевт, журналистка и телеведущая, автор книги "Измените свою жизнь с помощью когнитивно-поведенческой терапии" (ChangeYourLifewith CBT). Автор многочисленных материалов по самопомощи. Осознанность - одна из сфер ее специализации.

    Марша Михотич - графический дизайнер и иллюстратор из Лондона. В число ее клиентов входят компании The School of Life, DonnaWilson и газета Guardian. Также Марша является креативным директором RosyLeeTeaLondon.

    Отзывы о книге:
    "Прекрасное напоминание о том, как жить осознанно в настоящем времени. Поразительно, что нам нужны специальные упражнения для того, чтобы не откладывать жизнь на "потом", - но это действительно так. Как справиться с неприятными эмоциями, беспокойными мыслями; как сохранять осознанность в электричке, в душе, на работе, во время еды; как сохранять спокойную уверенность, осознанно готовить пищу, мыть посуду, иметь дело с критикой, жить с другими людьми, разбираться с конфликтами... Упражнения простые, доступные и очевидные. Остается гадать, как мы сами до них не додумались!"

    Мария Русакова,
    редактор Yoga Journal, www.yogajournal.ru

    ...

  • Цена:
    379 руб

    П. В. Колхир Доказательная аллергология-иммунология
    Доказательная аллергология-иммунология
    Книга содержит обширную информацию и рекомендации по диагностике и терапии аллергических заболеваний (астма, крапивница, атопический дерматит, риноконъюнктивит, анафилаксия, пищевая и лекарственная аллергия и др.) и первичных иммунодефицитов у детей и взрослых, представленные в виде обобщения мирового опыта в этой области.
    Принципиальной особенностью издания является соответствие предлагаемых рекомендаций принципам "evidence-based medicine" - медицины, основанной на доказательствах, т.е. на результатах качественных научных исследований.
    В книге подробно рассматриваются структура, функции и классификация аллергенов; особое внимание уделяется возможным перекрестным реакциям между ними, что важно знать практикующему специалисту.
    Значительное место отведено описанию видов и техники проведения аллергенспецифической иммунотерапии, а также существующим в мировой клинической практике методам аллергологической и иммунологической диагностики.

    Для врачей аллергологов-иммунологов, врачей общей практики, педиатров....

    Цена:
    659 руб

    Владимир Спиричев Что могут витамины. Парадоксы правильного питания
    Что могут витамины. Парадоксы правильного питания
    Что такое витамины? Лекарства, которые продают в аптеке, или необходимые пищевые вещества? Какова роль витаминов в организме и сколько их нужно человеку? Почему витаминов не хватает? И главное - что делать, чтобы обеспечить себя этими жизненно важными биологически активными веществами, и как питаться правильно? На эти и многие другие "народные" вопросы даются ответы в книге, написанной многолетним руководителем лаборатории витаминов и минеральных веществ Института питания РАМН, заслуженным деятелем науки, профессором В.Б.Спиричевым....

    Цена:
    235 руб

     Здоровье по Чичагову. Оздоровление организма человека по методу священномученика Серафима (Чичагова). В 2 частях
    Здоровье по Чичагову. Оздоровление организма человека по методу священномученика Серафима (Чичагова). В 2 частях
    Текст брошюры составлен по двум выступлениям врача-практика Ксении Павловны Кравченко, которая имеет более чем двадцатилетний опыт лечения больных по данному методу. Заслугой ее является восстановление исторической справедливости в отношении сщмч Серафима, имя которого как врача оказалось забытым.
    Во второй части содержатся практические рекомендации о лечении конкретных заболеваний по этому методу.
    В третье издание этой книги включены приложения, которые будут полезны всем, желающим ознакомиться с этим методом и приступающим к оздоровлению своего организма.
    Особенность метода в том, что он направлен не на внешнее проявление болезни, а на устранение первопричины заболевания. Другой особенностью метода является его простота и доступность для любого человека. Этот метод прошел многолетнюю апробацию.
    Автор искренне приносит свою благодарность всем лицам, доброжелательно указавшим на недочеты и ошибки, которые учтены и исправлены в третьем издании книги.

    Книга предназначена для широкого круга читателей. Разрешено для детей старше восемнадцати лет....

    Цена:
    143 руб

    Огуй Виктор Олегович Тибетские поющие чаши: метод естественного оздоровления
    Тибетские поющие чаши: метод естественного оздоровления

    Все, связанное с Тибетскими поющими чашами окутано сегодня ореолом мистики и мифами, среди которых есть сказки, а есть и реально существующие феномены. Часть из них можно объяснить научно, а часть пока не поддается объяснению. Тибетские поющие чаши являются очень сильным терапевтическим и целительским инструментом в умелых руках Мастера. А вот в неумелых, или некомпетентных руках они могут принести вред как пациенту или практику, так и терапевту.

    В этой книге есть ответы на многие вопросы…

    ...

    Цена:
    399 руб

    С. Г. Хачкурузов УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
    УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
    Вниманию читателя предлагается вторая книга С.Г.Хачкурузова. Первая - "Ультразвуковая диагностика в гинекологической практике", вышла в свет в 1996 году и за прошедшие полтора года дважды переиздавалась. Все три небольших тиража разошлись (среди врачей Санкт-Петербурга) полностью, что служит самым объективным показателем большой практической ценности и, следовательно, высокого читательского интереса. Настоящее издание - не только расширенный и дополненный вариант первой книги. Это совершенно самостоятельная работа, в которой наряду с подробным изложением эхографической симптоматики гинекологических заболеваний представлены исчерпывающие сведения о диагностических затруднениях, расхождениях и ошибках, встречающихся в повседневной деятельности врача - УЗИ....

    Цена:
    519 руб

    Л. А. Катаргина, А. В. Хватова Эндогенные увеиты у детей и подростков
    Эндогенные увеиты у детей и подростков
    В книге, основанной на многолетнем опыте авторов, представлены вопросы патогенеза, диагностики и медикаментозного лечения эндогенных увеитов у детей и подростков с применением современных иммунотропных средств. Освещены особенности эндогенных увеитов в...

    Цена:
    584 руб



    СПб стоматология Кибела
    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика