Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Триптофанурия - врождённое нарушение метаболизма разной этиологии, дефекты всасывания а-аминокислот в почечных канальцах (снижается способность к конвертированию триптофана в кинуренин и далее в ниацин) и кишечнике (невсосавшийся триптофан разрушается кишечной флорой с образованием индольных соединений, способных окрашивать мочу в голубой цвет).

Варианты (все р)

Болезнь Хартнапа (*234500), содержание триптофана в крови не увеличено; эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной фоточувствительной кожной сыпью и преходящей мозжечковой атаксией

Триптофанурия с карликовостью (*276100, р) клинически сходна с болезнью Хартнапа, но нарушения всасывания триптофана в кишечнике не происходит (т.е. нет повышения экскреции производных триптофана с мочой)

Гипертриптофанемия семейная (600627). Клиническая картина: суставные боли, отставание в развитии, дефекты зрения, глазной гипертелоризм. Лабораторные данные: триптофанурия, Гипертриптофанемия.

 

Патогенез.

Среди аминокислот, обнаруживаемых в моче, преобладают производные триптофана, необходимого для синтеза эндогенного витамина РР, поэтому клиническая картина характеризуется признаками недостаточности витамина PP.

 

Клиническая картина

Пеллагроподобная фоточувствительная кожная сыпь

Эмоциональная лабильность, возможны энцефалопатия, преходящая мозжечковая атаксия

Экскреция с мочой производных триптофана, образовавшихся в кишечнике и придающих ей голубой цвет.

 

Лечение

Никотинамид или никотиновая кислота

Диета с высоким содержанием белка и низким содержанием триптофана.

 

См. также

Гиповитаминоз РР

МКБ

Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот

Е70.8 Другие нарушения обмена ароматических аминокислот

МШ. Триптофанурия (234500, 276100, 600627)

 

Примечания

Хартнап - имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой

Синдром голубой пелёнки сходен с болезнью Хартнапа, когда дополнительно нарушается всасывание а-аминокислот в почечных канальцах, что приводит к триптофанурии. Иногда сюда относят семейную гиперкальциемию с нефрокальцинозом и индиканурией.

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.99
End Date: Saturday Aug-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$8.49
End Date: Friday Aug-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.98
End Date: Monday Jul-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$5.89
End Date: Tuesday Aug-6-2019 11:00:28 PDT
Buy It Now for only: $5.89
|
2x Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Arthritis Pain Relief


$9.99
End Date: Tuesday Aug-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$9.99
End Date: Monday Jul-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$3.99
End Date: Tuesday Jul-23-2019 14:37:03 PDT
Buy It Now for only: $3.99
|
Mr Komfort Compression Socks Women Men Running Medical 20-30 mmHG Size S-XXL lot


$6.90
End Date: Monday Aug-12-2019 21:05:14 PDT
Buy It Now for only: $6.90
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика