AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
тирозинемия
Тирозинемия - повышенная концентрация тирозина в крови - приводит к увеличению выделения с мочой соединений тирозина, гепатоспленомегалии, узловому циррозу печени, множественным дефектам почечной канальцевой реабсорбции и витамин D резистентному рахиту. Тирозинемия и экскреция тирозила возникают при ряде наследуемых (р) ферментопатий: недостаточности фумарилацетоацетазы (тип I), тирозин аминотрансферазы (тип II), 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (тип III).

Тирозинемия типа I (гепаторенальная Тирозинемия) возникает при недостаточности фумарилацетоацетазы (*276700, B-дикетоназа, КФ 3.7.1.2, 15q23-q25, 10 аллелей, ген РАН). Клинически: желтуха, рвота, диарея, мелена, гематурия, периферические невропатии и параличи, кровоточивость, анемия, кардиомиопатия, слабость мышц. Лабораторно: тирози-немия, тирозилурия, аминоацидурия, метионинемия и метио-нинурия, гипогликемия, гипофосфатемия, гипопротеинемия.

Тирозинемия типа II возникает при недостаточности тирозин аминотрансферазы (*276600, тирозин трансаминаза, КФ 2.6,1.5, 16q22.1-q22.3, ген ТАТ). Клинически: язвенный кератит, явления кератоза, отставание в умственном и физическом развитии.

Тирозинемия типа III (хаукинсинурия) - результат недостаточности 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (*276710, 4-гидроксифенилпируват диоксигеназа, КФ 1.13.11.27, 12q24-qter, ген ЯРО). Характерны отставание в развитии, эпизоды атаксии, метаболический ацидоз, экскреция хаукинсина (* 140350), тирозина, 4-гидроксифенилпиру-вата, 4-гидроксифениллактата, анизоцитоз, сфероцитоз. Примечания

Катализируемая реакция: 4-гидроксифенилпируват

02 = гомогентизат

С02 (кофактор - железо)

Аминокислота хаукинсин (2-?-цистеин-5-ил-1,4-дигидрокси-цикло-5-ен-1 -ил)-ацетат. Тирозиноз - наследственная болезнь, характеризующаяся отложением тирозина в печени, почках и других органах; проявляется гепатомегалией, рахитоподобными изменениями в костях, поражением почек, геморрагическим синдромом и нарушениями функции ЦНС; вероятно, обусловлен недостаточностью 4-гидроксифенилпируват диоксигеназы (КФ 1.13.11.27) или тирозин аминотрансферазы (КФ 2.6.15).

 

Литература.

Niederwieser A et al: A new sulfur aminoacid, named Hawkinsin, identified in a baby with transient tyrosinemia and her mother. Clin. Chim. Acta 76: 345-356, 1977; Overturf К et al: Adenovirus-mediated gene therapy in a mouse model of hereditary tyrosinemia type I. Hum. Gene Therapy 8: 513-521, 1997; Ruetschi U et al: Human 4-hyd-roxyphenylpyruvate dioxygenase gene (HPD). Genomics 44: 292-299, 1997; St-Louis M, Tanguay RM: Mutations in the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing hereditary tyrosinemia type I: overview. Hum. Mutat. 9: 291-299, 1997; Tallab TM: Richner-Hanhart syndrome: importance of early diagnosis and early intervention. / Am. Acad. Dermatol. 35: 857-859, 1996; Wilson JM: Round two for liver gene therapy. Nature Genet. 12: 232-233, 1996

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Metatarsal Gel Cushion - Ball of Foot Pad Shock Absorbing Pain Morton Neuroma

$12.75
End Date: Aug-26 05:24
Buy It Now for only: US $12.75
Buy it now |
pompa per allungare sviluppare il pene allungamento + anello fallico ritardante

$18.20
End Date: Sep-17 23:52
Buy It Now for only: US $18.20
Buy it now |
Posture Pump Dual Disc Hydrator Model 1400-D

$150.00
End Date: Sep-12 09:12
Buy It Now for only: US $150.00
Buy it now |
Spinal Air Traction Physio Decompression Back Belt Lumbar Pain Lower Waist Brace

$36.49
End Date: Sep-16 21:28
Buy It Now for only: US $36.49
Buy it now |
Roihi-Tsuboko RT156 Normal&Cool Pain Relief Patches Nichiban Japan Hot Patch Set

$8.51
End Date: Sep-16 23:12
Buy It Now for only: US $8.51
Buy it now |
2 Pairs Massage Heel Liner Silica gel Pads to Prevent New Shoes Blisters, T X9Y5

$1.88
End Date: Sep-18 07:20
Buy It Now for only: US $1.88
Buy it now |
Animal documents once documents in foil of Medi-Inn

$40.69
End Date: Sep-12 13:24
Buy It Now for only: US $40.69
Buy it now |
Body Shaper Adjustable Magnetic Posture Support Corrector Back Pain Shoulde R6M8

$2.50
End Date: Aug-30 19:48
Buy It Now for only: US $2.50
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
О. И. Елисеева Практика очищения и восстановления организма
Практика очищения и восстановления организма
Книга кандидата медицинских наук, врача с многолетним практическим стажем О.И.Елисеевой знакомит с методами очищения и восстановления организма человека, рекомендует те или иные варианты очищения соответственно заболеваниям, возрасту и учитывая противопоказания. Пособие можно использовать в домашних условиях с профилактической и лечебной целью.

Для широкого круга читателей....

Цена:
169 руб

Аллен Карр Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии) Stop Smoking Now Without Gaining Weight
Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии)
Легкий способ бросить курить Аллена Карра оказался самым эффективным методом порвать с никотиновой зависимостью. Он помог миллионам курильщиков во всем мире бросить курить - легко, безболезненно, навсегда.В новой книге Аллена Карра «Бросай курить сейчас» его метод изложен в новой, еще более простой, понятной и доступной форме. С прилагающимся бесплатным компакт-диском с записью курса гипнотерапии эта книга стала еще более простым способом бросить курить, стать свободным и наслаждаться жизнью.Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.Прочитайте эту книгу, навсегда станьте свободным и счастливым некурящим и наслаждайтесь жизнью!Курс гипнотерапии читает Александр Фомин, сертифицированный терапевт московского центра Аллена Карра....

Цена:
500 руб

Моалем Шарон А что, если они нам не враги? Как болезни спасают людей от вымирания
А что, если они нам не враги? Как болезни спасают людей от вымирания
Если вы когда-нибудь задавались вопросом, как человечество смогло выжить в этом полном опасностей мире, то вы по адресу. Генетик и врач Шарон Моалем выдвинул смелую гипотезу: выжить человечеству помогли… болезни! С пытливостью первооткрывателя ученый шаг за шагом продвигается по пути познания, увлекая за собой в это поразительное путешествие по законам биологии, генетики, эволюции и медицины и своего читателя. Что общего у диабетика с древесной лягушкой? Как самостоятельно активировать у себя направленные мутации? Как солнцезащитные очки провоцируют солнечный ожог? Как научиться получать полезный витамин D из вредного холестерина? На эти и многие другие вопросы вы найдете ответы в этой удивительной и, пожалуй, самой неоднозначной книге по генетике!...

Цена:
487 руб

В. М. Шкловский, Т. Г. Визель Восстановление речевой функции у больных с разными формами афазии. Методическое пособие
Восстановление речевой функции у больных с разными формами афазии. Методическое пособие
В настоящей работе содержится изложение клинических особенностей разных форм афазии, а также принципов и приемов работы по восстановительному обучению больных с последствиями инсульта и черепно-мозговой травмы.

Пособие рассчитано на специалистов (логопедов, психологов и врачей), работающих в области реабилитации больных с афазией....

Цена:
204 руб

Екатерина Иолтуховская Загадочный океан. Один день – один зендудл
Загадочный океан. Один день – один зендудл
Зендудлинг как вид медитационного досуга, рисования для релакса, становится одним из самых модных видов творчества, доступным практически каждому. Сейчас интуитивное рисование, пожалуй, стало чуть ли не самым изысканным способом времяпрепровождения в среде людей творческих, креативных, состоявшихся и успешных в профессии. Современный ритм жизни требует пауз, остановок, доступных занятий для восстановления душевного равновесия. Зендудл рисуют и раскрашивают все - от студентов до бизнес-гуру. Система "Один день - один зендудл" уже стала популярной во всем мире и все больше набирает обороты.
Это уникальная в своем роде книга, она сочетает в себе все преимущества толстых сборников паттернов и тонких альбомов для их раскрашивания. Для работы с такой книжкой не нужны навыки рисования, она предлагает простой и удобный алгоритм: на каждом развороте (один разворот в день, всего их 30) готовый рисунок, используемые в нем паттерны и контур рисунка, который нужно этими паттернами заполнить. Затем рисунок можно раскрасить, а при желании придумать два цветовых варианта, раскрасив оба рисунка на развороте книги. Таким образом, читатель минует стадию "это сложно, я это не смогу" и легко учится самостоятельно рисовать довольно затейливые по композиции сюжеты. Самое интригующее, самое запутанное искусство окажется не таким уж пугающе сложным, как это представляется при взгляде на готовые произведения.
Отвлечься от рутины, снять стресс, расслабиться с помощью этой книжки можно даже на совещании, имея под рукой всего лишь карандаш или гелевую ручку. А система, при которой на каждый день предлагается новая картинка, удивительно затягивает в это красивое и полезное увлечение....

Цена:
151 руб

Луиза Хей Исцели свою жизнь You Can Heal Your Life
Исцели свою жизнь
Луиза Хей – одна из основателей движения самопомощи, автор более 30 книг популярной психологии. В книге "Исцели свою жизнь" (You Can Heal Your Life) автор предлагает собственные уникальные методы излечения многих болезней с помощью силы воли и мысли – надо лишь изменить свой стереотип мышления, принять и полюбить себя и свое тело. Каждая глава открывается аффирмацией, которая подходит для использования именно в той области, где у вас возникли проблемы, и завершается исцеляющим наговором. За три десятилетия с момента написания эта книга завоевала сердца читателей во всем мире и помогла уже миллионам людей изменить свою жизнь к лучшему....

Цена:
159 руб

Ксения Клименко УХОГОРЛОНОС. Как правильно лечить самые частые болезни у детей и взрослых
УХОГОРЛОНОС. Как правильно лечить самые частые болезни у детей и взрослых
Насморк,отит, ангина - эти заболевания знакомы, наверное, каждому. Неправильное лечение не только не приносит облегчения, но и способно перевести обычную болезнь в хроническую форму. Вы "подсели" на капли от насморка? Вашему ребенку предлагают удалить аденоиды или миндалины? Любая боль в ухе квалифицируется как отит и требует немедленного применения антибиотиков? 9 книга серии "АДР" - самое полное руководство по болезням ЛОР-органов. Она полностью изменит ваше представление о современном способе лечения уха, горла и носа, поможет вместе с врачом подобрать правильное лечение и по возможности отказаться от антибиотиков и устаревших "варварских" процедур....

Цена:
174 руб

К. А. Свешников, А. Л. Верткин Руководство по скорой медицинской помощи
Руководство по скорой медицинской помощи
Перед вами руководство по СМП, состоящее из трех основных разделов: клинических протоколов оказания скорой и неотложной медицинской помощи, лекарственных средств, применяемых в лечении неотложных состояний, и дополнительных сведений, необходимых для оказания квалифицированной медицинской помощи при экстренных состояниях. Предназначено для врачей и фельдшеров СМП, а также для студентов медицинских вузов....

Цена:
324 руб

Карин Мёллинг Вирусы. Скорее друзья, чем враги
Вирусы. Скорее друзья, чем враги
Цитата

Слово "вирус" у людей зачастую вызывает раздражение: "Фу, уберите это отсюда" - или "Будьте осторожны: это зараза, можно заболеть!". Однако данная книга написана с противоположных позиций: на самом деле вирусы лучше своей расхожей репутации. Гораздо лучше. Здесь изложена удивительная, иная сторона представления о вирусах. Вирусы - друзья, а не враги!

О чем книга
Грипп, ВИЧ, Эбола - мы привыкли думать, что вирусы несут нам только угрозу. Но на самом деле большинство вирусов безвредны; более того, они наши незаменимые помощники. Вирусы есть повсюду: в воздухе, растениях и животных, внутри нас самих и даже на нашей коже. Они борются с бактериями, влияют на погоду, наше самочувствие и настроение, могут способствовать ожирению или лечить от него. Вирусы - часть нашего генома! Они помогли нам стать теми, кто мы есть.
Известная вирусолог Карин Мёллинг описывает невероятный и мало знакомый нам мир вирусов. Из книги вы узнаете о прошлом вирусов, о том, как они помогали людям эволюционировать, и о том, как мы можем использовать их в будущем.

Почему книга достойна прочтения:
В книге собраны практически все новейшие научные данные о вирусах:
  • Что это такое?
  • Откуда они взялись?
  • Из-за чего они становятся возбудителями заболеваний?

    Здесь вы найдете ответы на вопросы:
  • Почему вирусы виноваты в первом финансовом кризисе?
  • Не опасно ли есть салат?
  • Откуда на цветах крапинки?
  • Могут ли соски из Юго-Восточной Азии вызывать рак?
  • Можно ли купаться в море?

    Кто автор
    Карин Мёллинг - немецкий вирусолог, специализирующаяся на ретровирусах, в том числе на вирусе иммунодефицита человека (ВИЧ). С 1993 по 2008 год была директором Института медицинской вирусологии в Университете Цюриха. Сотрудничает с Институтом Макса Планка, почетный профессор клиники "Шарите". Автор более 250 научных статей, лауреат множества премий, в частности SwissAward.

    Отзывы

    Очень познавательная, полная занимательных и весьма неожиданных примеров книга, описывающая удивительный и разнообразный мир вирусов, совсем крошечных и гигантских, полезных и ужасных, внутри нас и в окружающем мире. Автор увлекательно рассказывает о роли вирусов в эволюции и истории человечества и позволяет взглянуть на них скорее как на друзей, чем на врагов.

    Алексей Мацкевич, кандидат биологических наук,
    главный научный сотрудник компании "ТераМАБ"



    Пространство, открываемое для нас профессором Карин Мёллинг, удивительно: миры, которых мы не замечаем, не только наполнены разумом, но и совсем не так враждебны, как о них принято думать. Книга, подобно прибору Левенгука, позволит разглядеть и понять, что за миллионы лет существования жители микроскопической вселенной стали нашей неотъемлемой частью и приняли участие в создании человека.

    Мухаммад Сайфуллин, кандидат медицинских наук, врач-инфекционист,
    Инфекционная клиническая больница №1, Москва, Российский национальный исследовательский институт имени Н.И. Пирогова

  • ...

    Цена:
    539 руб

    Эмеран Майер Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
    Второй мозг. Как микробы в кишечнике управляют нашим настроением, решениями и здоровьем
    Могут ли микробы влиять на наши эмоции и поступки? Оказывается, они способны не только на это, но и на многое другое! Доктор медицинских наук Эмеран Майер представляет в своей книге революционный взгляд на устройство человеческого организма и на то, какую роль в нем играет взаимодействие между головным мозгом и желудочно-кишечным трактом. Триллионы микроорганизмов, обитающих в кишечнике, находятся в постоянной связи друг с другом и с головным мозгом, и именно от нее во многом зависит и наше общее состояние, и даже принятие жизненных решений. Кроме того, сбои в этом взаимодействии ведут к развитию депрессии, аутизма, деменции и болезни Паркинсона. Автор убедительно показывает, что здоровье организма и борьба с серьезными хроническими заболеваниями невозможны без налаживания правильного диалога со своими микробами....

    Цена:
    539 руб

    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика