Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвёгера) относят к пероксисомным болезням накопления (с. 147).

Генетические аспекты.

Синдром ЦеллвегераЛ (#214100, 7q21-q22, дефекты генов РЕХ1, ZWS1, 602136, р). Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врождённые дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лаборатор-но: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение ОЖСС и сывороточного железа, гиперпипе-колическая ацидемия.

Синдром Целлвёгера-2 (*170995, 1р22-р21, дефекты генов РХМР1, РМР70, кодирующих пероксисомный мембранный белок 1 [70 кД], р). Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного мембранного белка 1 (70 кД).

Синдром Целлвёгера-3 (* 170993,8q21.1, дефекты генов РХМРЗ, PAF1, РМР35, р). Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного фактора-1 (PAF1); накопление длинноцепочечных жирных кислот в сфингомиелинах сыворотки, отсутствие пероксисом в фибробластах кожи.

Синдром Целлвёгера, смешанный тип (*214110, р), сочетает признаки 1, 2 и 3 типов.

Псевдоформа синдрома Целлвёгера (*261510, р) обусловлена недостаточностью 3-оксиацил-КоА тиолазы пероксисом (см. Недостаточность ферментов). Клинически и лабораторно сходен с синдромом Целлвёгера.

 

См. также

Болезни пероксисом наследуемые МШ

170993 Синдром Целлвёгера-3

170995 Синдром Целлвёгера-2

214100 Синдром ЦеллвегераЛ

214110 Синдром Целлвёгера, смешанный тип

261510 Псевдоформа синдрома Целлвёгера

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.99
End Date: Tuesday Aug-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$8.49
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$4.89
End Date: Thursday Aug-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Posture Corrector Support Magnetic Lumbar Back Shoulder Brace Belt For Men Women


$11.99
End Date: Thursday Aug-22-2019 4:19:56 PDT
Buy It Now for only: $11.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика