История болезни человека
синдром цереброгепаторенальный
Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвёгера) относят к пероксисомным болезням накопления (с. 147).

Генетические аспекты.

Синдром ЦеллвегераЛ (#214100, 7q21-q22, дефекты генов РЕХ1, ZWS1, 602136, р). Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врождённые дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лаборатор-но: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение ОЖСС и сывороточного железа, гиперпипе-колическая ацидемия.

Синдром Целлвёгера-2 (*170995, 1р22-р21, дефекты генов РХМР1, РМР70, кодирующих пероксисомный мембранный белок 1 [70 кД], р). Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного мембранного белка 1 (70 кД).

Синдром Целлвёгера-3 (* 170993,8q21.1, дефекты генов РХМРЗ, PAF1, РМР35, р). Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного фактора-1 (PAF1); накопление длинноцепочечных жирных кислот в сфингомиелинах сыворотки, отсутствие пероксисом в фибробластах кожи.

Синдром Целлвёгера, смешанный тип (*214110, р), сочетает признаки 1, 2 и 3 типов.

Псевдоформа синдрома Целлвёгера (*261510, р) обусловлена недостаточностью 3-оксиацил-КоА тиолазы пероксисом (см. Недостаточность ферментов). Клинически и лабораторно сходен с синдромом Целлвёгера.

 

См. также

Болезни пероксисом наследуемые МШ

170993 Синдром Целлвёгера-3

170995 Синдром Целлвёгера-2

214100 Синдром ЦеллвегераЛ

214110 Синдром Целлвёгера, смешанный тип

261510 Псевдоформа синдрома Целлвёгера

Search Results from eBay

перцовый пластырь, снимает болевой синдром с эвкалиптовым маслом и красавки
$2.12
End Date: Mar-07 05:26
Buy It Now for only: US $2.12
Buy it now |

Синдром длительного раздавливания/Ответственный редактор кандидат наук медици...
$8.58
End Date: Feb-22 04:23
Buy It Now for only: US $8.58
Buy it now |

Восточный Синдром - Студия 13
$6.86
End Date: Mar-12 12:10
Buy It Now for only: US $6.86
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
А. С. Маматов Лучшие шаманские практики выздоровления
Лучшие шаманские практики выздоровления
Автор книги, Алексей Маматов, врач, инструктор по самообороне и выживанию, знахарь, который много лет использует в своей практике опыт предков в этом деле, как никто другой знает, как помочь человеческому телу стать красивым, здоровым и долговечным....

Цена:
157 руб

Аллен Карр Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание) Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание)
ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ Аллена Карра оказался самым эффективным методом избавления от никотиновой зависимости. Он получил признание среди специалистов, приобрел широкую популярность и пользуется огромным успехом во многих странах мира. ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ уже помог бросить курить миллионам курильщиков - легко, безболезненно, навсегда.
Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.
ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ Аллена Карра - это:
Эффективность: методика Аллена Карра используется в десятках клиник по всему миру и получила высокие отзывы врачей и специалистов.
Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса.
Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения.
Простота: не требуются заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения.
Универсальность: метод Аллена Карра поможет каждому справиться с тревогами и страхами, которые мешают нам жить полноценной жизнью и наслаждаться ею.
Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы.
Гарантии успеха: с помощью этого метода более 95% курящих бросают курить навсегда.
Прочитайте эту книгу, бросьте курить с Алленом Карром, станьте свободным и наслаждайтесь жизнью!
Это специальное миниатюрное издание самой популярной книги Аллена Карра размером с пачку сигарет упаковано в коробочку, похожую на сигаретную пачку. Оно станет отличным подарком любому курильщику, желающему избавиться от никотиновой зависимости.

Формат: 6 см х 9 см....

Цена:
319 руб

Нейроциркуляторная дистония, болезнь ли это? Путеводитель по диагностике и лечению
Нейроциркуляторная дистония, болезнь ли это? Путеводитель по диагностике и лечению
В книге описана программа борьбы с НЦД, легко встраиваемая в повседневную жизнь. Инновационный подход программы основан на трех китах: на рациональном использовании физических нагрузок, диете, психологических установках, индивидуально подобранных лечебных мероприятиях. Методика помогла сотням тысяч пациентов....

Цена:
810 руб

Рэй Риццо Цигун, йога и пилатес. Идеальное сочетание Weightlessness: A Synthesis of Yoga, Pilates and Chi Kung
Цигун, йога и пилатес. Идеальное сочетание
Предлагаемые в книге упражнения фокусируются на сущности движения и направлены на одновременное развитие силы, гибкости, сознания, координации и многих других качеств. Их можно выполнять ежедневно, в домашних условиях и с минимальным уровнем подготовки.

Для широкого круга читателей....

Цена:
216 руб

О. И. Елисеева Практика очищения и восстановления организма
Практика очищения и восстановления организма
Книга кандидата медицинских наук, врача с многолетним практическим стажем О.И.Елисеевой знакомит с методами очищения и восстановления организма человека, рекомендует те или иные варианты очищения соответственно заболеваниям, возрасту и учитывая противопоказания. Пособие можно использовать в домашних условиях с профилактической и лечебной целью.

Для широкого круга читателей....

Цена:
169 руб

С. М. Неаполитанский Аюрведа на каждый день. Секреты великого искусства жизни
Аюрведа на каждый день. Секреты великого искусства жизни
Аюрведа, являясь интегральной наукой, объединяет в себя многие области человеческого знания: медицину, психологию, фармокологию, натуропатию, гербалистику, метафизику, психолингвистику, астрологию. Цель аюрведических практик - достичь освобождения от всего того, что мешает жить гармоничной, счастливой, полноценной жизнью. Такого освобождения легче достигнуть, имея совершенное здоровье ума, души и тела.
В данной книге приведены практические советы, ведущие к омоложению и оздоровлению тела, очищению ума и совершенствованию души, а также тысячи рецептов, помогающие преодолеть болезни и неудачи и дарующие долголетие, красоту, силу и здоровье.
В книге даются эффективнейшие психотехники из области психологической расаяны, науки сохранения молодости и продления жизни. Эти психотехники помогают человеку преодолеть программы саморазрушения, являющиеся тонкой причиной болезней, несчастий и тяги к смерти.
В книге использованы рекомендации великих учителей ведической медицины: Сушруты, Чараки, Вагбхаты, а также методы и советы известных аюрведических врачей и современных ученых-исследователей: Свами Шивананды, Д.Чопры, X.Джохари, В.Лада, Д.Фроули, Сада Шивы Тирт-хи, С.В.Джоши, С.Валиатханы, В.Вермы, Ачьютананды Прабху.
...

Цена:
1309 руб

Аллен Карр Никотиновый заговор Scandal
Никотиновый заговор
Вы держите в руках последнюю книгу Аллена Карра, написанную им незадолго до смерти. Разработанная автором методика помогла десяткам миллионов курильщиков навсегда избавиться от пристрастия к табаку, а его книга "Легкий способ бросить курить" стала мировым бестселлером.
Аллен Карр рассказывает о том, как под давлением крупных табачных и фармацевтических компаний врачи, государственные организации и средства массовой информации поддерживают мифы о курении, чтобы заработать деньги и на самих курильщиках, и на тех, кто бросает курить. Навязчивая реклама сомнительных заменителей никотина и антитабачных препаратов, распространенные заблуждения относительно их воздействия на организм человека и откровенная ложь - большой бизнес использует любые средства в борьбе за умы и кошельки курильщиков. Узнайте всю правду о том, как вам "промывают мозги", заставляя тратить деньги сначала на сигареты, а затем на безуспешное лечение от табачной зависимости; разорвите этот порочный круг иллюзий и заблуждений и станьте свободными....

Цена:
144 руб

Георгий Сытин Мысли, исцеляющие сердце и всю систему кровообращения
Мысли, исцеляющие сердце и всю систему кровообращения
Говоря о человеке: "Он молод сердцем", - мы обычно подразумеваем активную жизненную позицию, деятельную энергию, способность с радостью и оптимизмом смотреть в будущее - и все это "несмотря на груз прожитых лет", а возможно, и "несмотря на тяжесть накопленных за эти годы заболеваний". Но быть молодым сердцем - и в 40, и в 60, и в 80, и в 100 лет - можно не только в переносном, но и в самом прямом смысле слова! В этом убежден Георгий Николаевич Сытин - ученый с мировым именем, академик, создатель духовной - воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны.
Цель этой книги - восстановление молодости и здоровья сердца и всего физического тела. Отдельная глава посвящена профилактике инфарктов миокарда и инсультов. Помимо исцеляющих настроев (творящих мыслей) в книгу вошли рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей и статья о сущности духовной - воспитывающей медицины.

Для широкого круга читателей....

Цена:
219 руб

Генри Эммонс, Дэвид Олтер Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни Staying Sharp: 9 Keys for a Youthful Brain Through Modern Science and Ageless Wisdom
Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни
"Сегодня наши знания о мозге глубоки как никогда, и теперь мы понимаем, как улучшить его работу. Например, нам стало известно, что, несмотря на гибель нейронов, часть из них возобновляется благодаря мозговым стволовым клеткам. На самом деле, мозг удивительно живуч, и он может починить себя сам - даже после такого тяжелого повреждения, как инсульт!"

О чем книга 
Наш мозг в зрелом возрасте не только не увядает, но и сохраняет способность учиться и развиваться - это доказанный современной наукой факт. Интересная, активная и здоровая старость, о которой мечтает каждый, сегодня вполне достижима. Практикующий психотерапевт Генри Эммонс и нейропсихолог Дэвид Олтер рассказывают об уникальных методах оздоровления мозга, упражнениях на остроту ума и о правилах, следуя которым вы будете встречать каждый новый день с воодушевлением. Из книги вы узнаете: как физическая нагрузка влияет на здоровье мозга, эмоции и энергичность; как решать проблемы со сном; как правильное питание действуют на работу мозга; как настроить себя на позитивный лад и о многих других способах, которые позволят в преклонном возрасте быть активными и счастливыми. 

Почему книга достойна прочтения
• Авторы  -  доктора наук, которые подходят к проблеме комплексно, связывая воедино достижения западной медицины и дополняя их практиками исцеления тела и ума. 
• Все рекомендации в книге опираются на фундаментальные открытия нейронаук за последние 15 лет. 
• Книга учит стареть правильно  и помогает вступить во вторую половину жизни во всеоружии, с радостью и без страха. 

Кто авторы
Генри Эммонс - Популярный лектор и уважаемый эксперт в таких областях, как интеграция натуральных терапий и практик осознанности в психиатрию, взаимосвязь духовности и психического здоровья, личностное и профессиональное обновление.  

Дэвид Олтер - Доктор медицинских наук, психиатр, использующий в профессиональной клинической практике психофизиологические методики, натуральные терапии и практики осознанности. Разрабатывает интегративные (холистические) подходы к лечению таких распространенных расстройств психического здоровья, как депрессия и тревожность. 

Отзывы о книге: 
"Перестаньте ссылаться на нехватку времени и слабеющую память. Первое ваше упражнение звучит так: купить книгу и внимательно ее прочесть. А дальше думать о себе и регулярно действовать во имя продления своей качественной жизни. Разве не приятно на пенсии выучить еще пару языков, разгромить команду по волейболу или гольфу стариков из соседнего района, с легкость решать математические задачи внука-программиста и вызывать зависть ленивых ровесников на танцах. Кстати, то что предки сильнее потомков, это уже тоже доказанный научный факт. Приступайте к прочтению и тренировкам." 
Олег Жданов, "Комсомольская правда"
...

Цена:
444 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
509 руб

Финская косметика Herbina
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика