AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
синдром олпорта
Синдром Олпорта - гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства. Генетические аспекты

Множество подтипов синдрома (120070, 104200, 153640, 153650, 203780, 301050, 303630) и разные виды наследования (9t, р и К)

Мутации разных генов коллагена типа IV (в т.ч. коллагены базальной мембраны), также синдром протяжённой делении хр. X. затрагивающий область расположения коллагенов типа IV.

 

Клиническая картина

Проявления болезни чаще возникают в детском возрасте - бессимптомная гематурия и артериальная гипертёнзия. Почечная недостаточность редко развивается до 10-летнего возраста

Гематурия, эритроцитарные цилиндры, пиурия, протеинурия, азотемия, гипофосфатемия и прогрессирующая почечная недостаточность (чаще у мужчин) различной степени выраженности

У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость

У 15% отмечают различные расстройства зрения, обычно затрагивающие хрусталик

При некоторых формах возможны геморрагические диатезы, лейомиоматозы. Диагноз ставят на основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (нарушение структуры базальной мембраны фильтрационного барьера с чередующимися утолщёнными и истончёнными участками, нефрокальциноз).

Лечение и прогноз. Не разработано успешного лечения для замедления или предупреждения развития почечной недостаточности, прогноз вариабельный. Единственный эффективный метод - пересадка почек.

Другие заболевания с проявлениями синдрома Олпорта

Синдром семьи Фехтнер (*153640, R). Синдром Олпорта, врождённая катаракта, макротромбоцитопения, мелкие включения в цитоплазме нейтрофилов и эозинофилов, множественные экхимозы

Синдром Эпстайна (153650,R). Синдром Олпорта, тромбощпопения. гигантские тромбоциты, дефекты секреции плазменного фактора III, геморрагический диатез

Синдром Олпорта Х-сцепленный (#301050, Xq22, ген COL4A5 [ATS, ASLN), X) в сочетании с гематологическими и полиорганными нарушениями (сферофакия, врождённая катаракта, артериальная гипертёнзия, гипопаратиреоидизм, тромбоцитопения, аномалия Мая-Хегглина, ихтиоз, диффузный лейомиоматоз). У мужчин протекает более тяжело

Синдром лейомиоматоз-нефропатия (#308940, синдром протяжённой делеции, включая гены COL4A5w COL4A6 [коллаген этого типа необходим для дифференцировки ГМК], К). Клинически: лейомиоматоз, включая лейомиомы пищевода, половых органов, трахеи и бронхов, катаракта. МКБ. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках. Синдром Агьпорта MIM. Синдром Олпорта (120070, 104200. 153640, 153650, 203780, 301050, 303630)

 

Литература.

Alport AC. Hereditary familial inborn hemorrhagic nephritis. Brit. Med. J. 1: 504-506, 1927; M'Rad R, Sanak M, Deschenes G. et al: Alport syndrome: a genetic study of 31 families. Hum Genet. 90: 420-426,1992; GublerM-C et al: Alport syndrome: immunohistochemical study of type IV collagen chain distribution. Kidney Int. 47: 1142-1147, 1995

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Взрослый ребенок осанка корректор поддержки магнитный сзади на плечах на поясной регулируемый

442,60 руб.
End Date: 18.12 11:49
Buy It Now for only: US 442,60 руб.
Buy it now |
033A осанка корректор здоровье красота студента осанки корректор ремень

277,94 руб.
End Date: 29.12 15:25
Buy It Now for only: US 277,94 руб.
Buy it now |
Потепление реверсивный целебные верблюжья шерсть поясничная нижней части спины поддерживающий пояс

1 270,31 руб.
End Date: 23.12 10:38
Buy It Now for only: US 1 270,31 руб.
Buy it now |
Потепление верблюжья шерсть наколенники и локтевая поддержка бандаж обернуть рукав | Артрит

869,16 руб.
End Date: 13.01 14:13
Buy It Now for only: US 869,16 руб.
Buy it now |
теплый терапевтические лечебные ангорская шерсть колено, локоть поддержки Расчалка оберните рукав

936,02 руб.
End Date: 20.12 10:34
Buy It Now for only: US 936,02 руб.
Buy it now |
Вальгусной pro! 1 пара, силиконовые медику большого пальца стопы гель, оригинальная вальгусной деформации первого пальца стопы, бесплатная доставка!

670,93 руб.
End Date: 29.12 17:16
Buy It Now for only: US 670,93 руб.
Buy it now |
175000 Coloplast Alterna калоприемник дренируемый 12-75 мм коробка 30 шт.

4 613,22 руб.
End Date: 11.01 08:43
Buy It Now for only: US 4 613,22 руб.
Buy it now |
Слайд листа для перевода пациента

2 273,18 руб.
End Date: 17.12 14:01
Buy It Now for only: US 2 273,18 руб.
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Арнольд Эрет Живое питание по методу доктора Эрета
Живое питание по методу доктора Эрета
Целебная бесслизистая диета профессора Эрета - природный метод лечения, предусматривающий потребление "живой" пищи - свежих фруктов, овощей, орехов и семян. То, что он называет "слизью", является накапливающимися в организме отходами неестественной пищи, приправ, искусственных витаминов, минеральных веществ. Целебная диета, сыроедение, правильный выбор и обработка продуктов способствуют растворению этих шлаков и выведению их из организма. В результате происходит его очищение.
Профессор Эрет дает доступные для понимания рекомендации, предлагает рецепты и разъясняет суть ошибок медицинской науки. Целебная бесслизистая диета помогает вновь обрести здоровье при всех болезнях (зачастую даже тех, которые считаются неизлечимыми).
В этой книге приведены рекомендации по применению данного метода. Однако она ни в коем случае не может целиком и полностью заменить помощь опытного диетолога или врача.
Идеям и принципам Арнольда Эрета уделил в своем творчестве особое внимание Вадим Зеланд, автор книг по Трансерфингу. Предисловие Вадима Зеланда читатель найдет в этой книге....

Цена:
273 руб

Джина Колата Грипп. В поисках смертельного вируса
Грипп. В поисках смертельного вируса
Какая болезнь самая смертоносная?
Чума? Холера? Тиф? Рак? СПИД?
Грипп!
Ученые утверждают: именно гриппу принадлежит "абсолютный рекорд" по убийственной силе. Более того - ни одна война в истории человечества, включая Вторую мировую, не способна сравниться с этим вирусом по числу жертв.
Когда в 1918 году эпидемия "испанки" унесла жизни почти 100 миллионов человек, многие сочли это началом Апокалипсиса.
Что же современные ученые могут противопоставить вирусу-убийце? И главное - есть ли у нас шанс уцелеть при следующей пандемии?...

Цена:
49 руб

Терри А. Браун Геномы Genomes
Геномы
Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

Цена:
2829 руб

Юрий Тангаев Движение к здоровью, молодости и долголетию. Практическое руководство к действию
Движение к здоровью, молодости и долголетию. Практическое руководство к действию
Каждый человек несет ответственность за свое собственное здоровье, за здоровье своих детей и каждый может прийти к здоровью, а точнее к Истинному Здоровью в нашей жизни.
Что же такое Истинное Здоровье? Это состояние, когда вы ощущаете столько энергии, что готовы "горы свернуть", и такая энергия позволяет вам жить полноценной, радостной и счастливой жизнью.
От чего зависит истинное здоровье и как его получить? Что делать, если сейчас вы не очень здоровы или очень нездоровы? В чем смысл заболеваний и как понять причину своего недуга? Можно ли привести свой организм в норму без приема вредных медикаментов? Насколько велика сила мысли?
На все эти и многие другие вопросы вы найдете ответы в мудрой и полезной книге Юрия Тангаева. Главное, что у вас есть огромное желание стать здоровым! Мечты всегда сбываются!...

Цена:
163 руб

Александр Мясников Вектор страха. Как перестать бояться рака и защититься от него
Вектор страха. Как перестать бояться рака и защититься от него
О некоторых темах не принято говорить вслух. О них не хочется думать. Но факты упорно твердят, что онкология уже заняла 3-е место в статистике смертности. Эти же факты утверждают, что 92% общих факторов риска находятся в нашей власти и их можно уменьшить или полностью исключить. Мы все разные, разного пола, с разной наследственностью, поэтому доктор Мясников дает детальную информацию по защите от каждого возможного вида рака. Доктор Мясников - не онколог, он врач общей практики, поэтому не ставит целью описать заболевания, но доносит мысль, что большинство видов рака можно предотвратить. В книге описываны 11 принципов, как именно это сделать каждому из нас....

Цена:
245 руб

И. П. Неумывакин Оздоровительная система профессора И. П. Неумывакина. Ваша родословная
Оздоровительная система профессора И. П. Неумывакина. Ваша родословная

Человек представляет собой частицу Природы, нарушение законов которой приводит к заболеваниям. Человек, идя по пути наименьшего сопротивления, искусственно создает для себя вредные привычки, например прием жидкости во время и после еды, нарушает все физиологические процессы, происходящие в организме. Теория "помойного ведра" (закисление организма), предлагаемая автором, как нельзя лучше объясняет причину возникновения заболеваний, характер которых не имеет значения, и как добиться того, чтобы быть здоровым. Об этом рассказано в данной книге.

...

Цена:
213 руб

В. М. Шкловский, Т. Г. Визель Восстановление речевой функции у больных с разными формами афазии. Методическое пособие
Восстановление речевой функции у больных с разными формами афазии. Методическое пособие
В настоящей работе содержится изложение клинических особенностей разных форм афазии, а также принципов и приемов работы по восстановительному обучению больных с последствиями инсульта и черепно-мозговой травмы.

Пособие рассчитано на специалистов (логопедов, психологов и врачей), работающих в области реабилитации больных с афазией....

Цена:
209 руб

С. И. Козлова, Н. С. Демикова Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
В книге содержится описание около 500 наиболее распространенных наследственных синдромов, проиллюстрированных фотографиями больных. Приводятся минимальные диагностические признаки, клиническая характеристика, тип наследования, дифференциальная диагностика, сведения по молекулярной генетике синдромов. Описана методика медико-генетического консультирования и современные представления об эффективности этого вида помощи семьям с наследственной патологией.
Третье издание книги существенно переработано и дополнено.
Книга предназначена для генетиков, педиатров, акушеров, невропатологов и врачей других специальностей....

Цена:
909 руб

Елисей Михайлов Курс духовного очищения. Молитвы, формулы, методики, талисманы (+ CD)
Курс духовного очищения. Молитвы, формулы, методики, талисманы (+ CD)
В методическом пособии народного целителя Е.Михайлова раскрываются секреты и особенности современного практического духовного целительства. В данной книге подробно описываются самые простые и эффективные практики духовного очищения и защиты человека и жилья. Курс духовного очищения может проводиться как на основе оригинальных авторских молитв и формул, так и на базе канонических православных молитв.
Описан метод по очищению организма от самого разного рода инфекций и паразитов. Приведены практики использования в лечебно-оздоровительных целях, таких общедоступных средств, как соль и глина.

Книга может быть полезна как профессиональным целителям, так и всем читателям, интересующимся нетрадиционными методами лечения....

Цена:
209 руб

Ирина Мартынова Родиться по собственному желанию. Летопись повитального дела
Родиться по собственному желанию. Летопись повитального дела
Вышло в свет второе издание (дополненное, переработанное) книги Ирины Мартыновой "Родиться по собственному желанию. Летопись повивального дела". Эта книга - отчет о проделанной работе, о жизненном пути длиною более чем в сорок лет. В книге рассказывается о сложных и интересных с профессиональной точки зрения случаях из практики домашнего акушерства - масса познавательных наблюдений и рекомендаций по подготовке к родам, поведению женщины в родах и послеродовому уходу за ребенком и матерью. На основании историй о родах раскрываются подробности Методики подготовки к родам. Подробно описана история проведения первых водных родов в России (и в мире) научной группой под руководством И.Б. Чарковского, а также размещены некоторые результаты современных зарубежных и отечественных исследований домашних родов. Читатель узнает об истории родовспоможения на Руси, о том, как становилось и развивалось акушерство, как сегодня возрождается Повивальное дело, как люди стремятся вернуть этому интимному, семейному процессу деторождения важнейшие аспекты - духовность и естественность. Для того чтобы у нас появилось новое, духовно и физически здоровое поколение людей, мы должны дать им шанс родиться по собственному желанию. Книга написана живым, легким для восприятия языком.

Будет полезна как с профессиональной точки зрения для акушеров, так и для будущих и новоиспеченных родителей - отличный подарок заинтересованным людям....

Цена:
1009 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика