Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана - следствие мутации гена фибриллина-1 (#154700, 15ql5-q21.3, ген FBN1 [434797], ЭД. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев -следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене белка, трансформирующего фактор роста р (602091, 14q24, ген LTBP3, R). Частота - 1 случай на 10 000-20 000. Патоморфология

Кистозный некроз средней оболочки аорты

Мик-соматозная дегенерация клапанов сердца.

 

Клиническая картина

Скелетно-мышечная система

Высокий рост

Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна дли- не туловища)

Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы)

Деформация грудной клетки

Высокое арковидное нёбо

Кифосколиоз

Слабость связочного аппарата.

ССС

Дилатация корня аорты

Аортальная регургитация

Расслаивающая аневризма аорты

Пролапс митрального клапана

Регургитация крови при недостаточности митрального клапана.

Глаза

Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки)

Подвывих хрусталика

Отслойка сетчатки

Близорукость высокой степени.

Другие симптомы (редко)

Геморрагический синдром

Спонтанный пневмоторакс.

 

Дифференциальный диагноз

Гомоцистинурия (236200) - клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче - гиперэкскреция гомоцистина и метионина

Контрактурная арахнодактилия

Синдром Билса (121050, ген фибриллина-2 FBN2, 5q23-q31, R) -разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2

Синдром Элерса-Данло-Русакова (разные типы)

Расслоение стенки артерий с лентигинозом (600459)

Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (* 150240, 7q31.1-q31.3, R)

Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков

Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, р). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, проптня, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка. Лабораторные исследования неспецифичны

Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой

Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию. Специальные исследования

Исследование с применением щелевой лампы - слабость циановой связки, склонность к подвывиху хрусталика

Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста - обнаружение и оценка выраженности сколиоза

Ежегодные скри-нинговые эхокардиограммы, начиная с пубертатного периода, -бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов.

 

Лечение: Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить.

Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно-сосудистая операция.

 

Лекарственная терапия

Пропранолол (анаприлин) может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое - 60 в мин, при нагрузке - не более 80 в мин)

Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога).

 

Наблюдение

Частые обследования (по крайней мере два раза в год) в период роста, особенное внимание слудет обращать на ССС и позвоночник (сколиоз)

При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства

При наличии подвывиха хрусталика - хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами.

 

Осложнения

Септический эндокардит

Расслаивающая аневризма аорты

Недостаточность аортального или митрального клапана

Дилатация сердца

Отслойка сетчатки.

 

Течение и прогноз.

До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной.

Беременность. Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный.

МКБ. Q87.4 Синдром Марфана

MIM. Синдром Марфана:

классическая форма (154700)

атипич- ная форма (6020R)

 

Литература.

Pyeritz RE, McKusick VA: The Marfan Syndrome: Diagnosis and Management. New Engi J Mod 300: 772-777, 1979; Scriver RC et al: The Metabolic Basis of Inherited Disease, 7th Ed. New York, McGraw Hill, 1995

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$9.85
End Date: Thursday May-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$10.77
End Date: Thursday May-16-2019 19:45:20 PDT
Buy It Now for only: $10.77
|
US Premium Neck Relief Hammock Portable Cervical Traction Device for Neck Pain


$9.99
End Date: Tuesday May-14-2019 19:25:41 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Copper Fit Back Brace Compression Adjustable Lower Lumbar Support Belt S/M L/XL


$4.89
End Date: Sunday May-19-2019 11:48:37 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
Compression Socks15-20mmHg Relief Calf Foot Support Stocking S-XXL Men's Women's


$9.90
End Date: Monday May-6-2019 22:26:25 PDT
Buy It Now for only: $9.90
|
Back Posture Corrector Women Men Kids Adjustable Shoulder Belt Brace Straighten


$8.99
End Date: Sunday May-19-2019 11:48:37 PDT
Buy It Now for only: $8.99
|
Compression Socks15-20mmHg Relief Calf Foot Support Stocking S-XXL Men's Women's


$5.99
End Date: Wednesday May-8-2019 16:46:21 PDT
Buy It Now for only: $5.99
|
Compression Sleeve Support PLANTAR FASCIITIS Foot Pain Valgus Heel Ankle Socks


$10.98
End Date: Tuesday Apr-30-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
А.А. Пономаренко, С.В. Лавриненко Измени свой биологический возраст. Back to 25
Измени свой биологический возраст. Back to 25
"Таблетка молодости", к сожалению, все еще не изобретена, но мечта любой Женщины - быть всегда красивой, бодрой, полной сил… и на несколько лет моложе, чем по паспорту, - оказывается, может стать реальной.
Перед вами необыкновенная книга, которая действительно позволит Вам уменьшить свой биологический возраст. Авторы книги, квалифицированные психолог и врач, уверены: молодость - это не количество лет, а здоровье не уходит с возрастом! В 40, 50 или 60 лет у вас появляются новые преимущества для того, чтобы обрести второе дыхание.
5 конкретных правил, предложенных специалистами, позволят мгновенно запустить механизмы омоложения, хорошего самочувствия и уверенности в себе. Вы сможете посчитать свой фактический возраст, пройти тест на долголетие, узнать возможности anti-aging медицины и дать обратный ход Большим Биологическим часам.
Книга даст необходимую информацию и станет отправной точкой, чтобы расправить плечи и жить так, как вы даже не мечтали....

Цена:
244 руб

Аллен Карр Единственный способ бросить курить навсегда The Only Way To Stop Smoking Permanently
Единственный способ бросить курить навсегда
В этой книге, ставшей продолжением супербестселлера Легкий способ бросить курить, Аллен Карр подробно рассказывает о коварных ловушках, подстерегающих каждого, кто принял решение бросить курить, помогает читателю обрести уверенность в себе и в своих силах, чтобы навсегда порвать с курением. Автор обсуждает последствия отказа от курения, разоблачает мифы, связанные с процессом отвыкания, помогает читателю стать свободным от никотинового рабства. Эта книга поможет вам: Правильно настроиться на отказ от курения. Бросить курить легко и естественно, без мук отвыкания, набора веса и применения силы воли. Не зависеть от заменителей никотина и других искусственных средств, которые обычно навязываются тем, кто бросает курить. Избежать набора веса после отказа от табака. Наслаждаться свободой, открывая для себя новые удовольствия и радости жизни, которых лишены курильщики. Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!» (Аллен Карр)...

Цена:
602 руб

Роберт Аткинс Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
Научно обоснованные рекомендации известного специалиста по применению биодобавок в целях улучшения или восстановления здоровья. 

Для широкого круга читателей.
...

Цена:
348 руб

Луиза Хей Исцели свою жизнь You Can Heal Your Life
Исцели свою жизнь
Луиза Хей – одна из основателей движения самопомощи, автор более 30 книг популярной психологии. В книге "Исцели свою жизнь" (You Can Heal Your Life) автор предлагает собственные уникальные методы излечения многих болезней с помощью силы воли и мысли – надо лишь изменить свой стереотип мышления, принять и полюбить себя и свое тело. Каждая глава открывается аффирмацией, которая подходит для использования именно в той области, где у вас возникли проблемы, и завершается исцеляющим наговором. За три десятилетия с момента написания эта книга завоевала сердца читателей во всем мире и помогла уже миллионам людей изменить свою жизнь к лучшему....

Цена:
234 руб

Бубновский С.М. 50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
Новая книга доктора медицинских наук, профессора С.М.Бубновского представляет собой прекрасное иллюстрированное пособие для тех, кто уже знаком с его уникальной запатентованной методикой лечения и оздоровления позвоночника и суставов, известной под названием кинезитерапия. Предлагаемые упражнения удачно систематизированы по группам заболеваний, поэтому каждый читатель легко найдет те из них, которые помогут именно ему. Что делать при болях в шее или пояснице? Какие упражнения можно делать при гипертонии и опущениях внутренних органов? В книге для каждого упражнения указаны показания и противопоказания, которые помогут занимающимся достигнуть максимальной эффективности занятий и избежать травм. Многие из упражнений можно выполнять в домашних условиях при помощи простых вспомогательных средств. Автор выделил из множества упражнений 50 основных, выполняя которые регулярно, вы сможете избавиться от мучающих вас недугов и значительно улучшить качество жизни. Для тех читателей, кого застали врасплох сильные боли в спине, к книге приложен DVD с комплексом практических упражнений "Острая боль в спине. Рекомендации для дома" с подробными советами от доктора Бубновского. Будьте здоровы!...

Цена:
1340 руб

В. Ф. Войно-Яснецкий (Архиепископ Лука) Очерки гнойной хирургии
Очерки гнойной хирургии
Четвертое издание фундаментального труда "Очерки гнойной хирургии", впервые увидевшего свет в 1934 г. и бывшего настольной книгой для многих поколений хирургов, и сегодня претендует на роль учебника для начинающих врачей, справочного пособия для профессионалов, источника идей и материала для дискуссий среди специалистов самого высокого класса. Едва ли найдется в профессиональной медицинской среде другая книга, не утратившая актуальности за 70 лет со дня опубликования.

К монографии могут обращаться нейрохирурги, офтальмологи, стоматологи, урологи и представители других специальностей как к энциклопедии хирургического лечения гнойных заболеваний практически всех локализаций. Академическая по содержанию и уникальная по форме изложения книга содержит аргументированные рассуждения, оригинальные решения и мудрые предостережения автора....

Цена:
1336 руб

Мирзакарим Норбеков Опыт дурака, или Ключ к прозрению. Как избавиться от очков
Опыт дурака, или Ключ к прозрению. Как избавиться от очков
Вы держите в руках необычную книгу. Это не просто пособие по ускоренному обучению восстановления зрения, не просто трактат по философии для хронического больного-неудачника, а, скорее, руководство к действию. Здесь раскрывается система, признанная Международной ассоциацией независимых экспертов как самая эффективная среди известных на 1998 год альтернативных оздоровительных систем. Трудно определить жанр этой книги. Возможно, потому, что такого просто еще нет.
Ее автор, Мирзакарим Норбеков. - яркая и сильная личность. Он - воин света, добра, любви, идущий по трудному пути служения - ведет за собой всех тех, чья душа живая, кто испытывает колоссальную внутреннюю тягу к познанию себя.
Совершенно точно, что эта книга никого не оставит равнодушным. Ни одного человека! У кого-то она вызовет неприязнь и агрессию, а кто-то за необычной формой откроет для себя что-то истинное и сокровенное. Одним словом. Вы держите в руках книгу-тест на определение способности читать между строк, видеть глазами сердца и открывать глубинную суть вещей.

Искренне желаем вам хороших результатов тестирования....

Цена:
172 руб

Лариса Аникеева Первая помощь детям. Справочник для родителей
Первая помощь детям. Справочник для родителей
В справочнике есть вся необходимая информация по оказанию первой медицинской помощи детям от 0 до 18 лет. Его автор - Лариса Аникеева - врач высшей категории с 30-летним опытом работы в педиатрии, ныне старший врач оперативного отдела Станции скорой помощи.
Неотложные состояния разделены по категориям: смертельно опасные ситуации, внезапные заболевания, несчастные случаи, травмы. Удобная структура справочника поможет быстро найти нужный раздел и ознакомиться с алгоритмом действий по оказанию помощи.
Выделены блоки с важной информацией: какие ситуации требуют особого внимания, случаи, когда врача нужно вызывать немедленно - для сохранения жизни ребенка.
Также вы узнаете: как обезопасить жизнь ребенка дома и на улице, какие лекарства нужно иметь в домашней аптечке, какую помощь вы имеете право получить бесплатно.
Книга адресована взрослым, которые принимают участие в жизни ребенка и заинтересованы в его здоровье - родителям, бабушкам и дедушкам, няням, педагогам....

Цена:
608 руб

Энциклопедический словарь медицинских терминов (комплект из 3 книг)
Энциклопедический словарь медицинских терминов (комплект из 3 книг)
Словарь представляет собой систематизированное научно-справочное издание, содержащее размещенный в алфавитном порядке свод терминов, применяемых в современной научной и учебной медицинской литературе.
Включены также термины биофизики, биохимии, генетики и др....

Цена:
1759 руб

Аллен Карр Легкий способ бросить пить (аудиокнига MP3)
Легкий способ бросить пить (аудиокнига MP3)
Эффективность: метод Аллена Карра используется во многих клиниках мира, действует быстро и дает устойчивый результат. Простота: не требуется силы воли, не возникает необходимости в заменителях спиртного; потребность в алкоголе исчезает без какого-либо замещения. Удобство: отказ от употребления алкоголя не сопровождается дискомфортом, не вызывает абстинентного синдрома. Практичность: никакого запугивания, никакого специального лечения. Универсальность: метод Аллена Карра помогает каждому справиться с тревогами и страхами, мешающими наслаждаться жизнью, дает возможность получать больше удовольствий от праздников, не прибегая к помощи алкоголя. Результат: новое, не сравнимое ни с чем ощущение свободы....

Цена:
319 руб

AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика