История болезни человека
синдром коккейна
Синдром Коккёйна - наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Генетическая классификация

Синдром Коккёйна I типа (А) (216400, ген CKNl(CSA), 5pter-5qter, p)

Синдром Коккёйна II типа (В) (133540, ген ERCC6[CSB\, xp. 10, р) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В

Синдром Коккёйна III типа (С) (*№216411, р) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы . Синдром Коккёйна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр.19, р) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы

Синдром Коккёйна V типа (G) (133530, ERCC5, хр.13, р) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы. Генетические аспекты. Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК-полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккёйна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома.

 

Клиническая картина

Карликовость с диспропорционально длинными конечностями

Повышенная чувствительность к солнечному свету

Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза)

Пигментная дегенерация сетчатки

Атрофия зрительного нерва

Отслойка сетчатки

Неполное смыкание век

Аномалии наружного уха

Глухота

Микроцефалия

Прогнатия

Сгибательные контрактуры суставов

Раннее развитие атеросклероза сосудов

Артериальная гипертёнзия

Умственная отсталость

Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.

 

Методы исследования

Лабораторные данные:

протеинурия

снижение уровня гомонов вилочковой железы

аномальная миелиниза-ция при биопсии икроножного нерва

нарушение эксцизионной репарации ДНК

Рентгенография: кальцификаты мозга. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

MIM

216400 Синдром Коккёйна I типа

133540 Синдром Коккёйна II типа

216411 Синдром Коккёйна III типа

126340 Синдром Коккёйна IV типа

133530 Синдром Коккёйна V типа Литература. Cockayne EA: Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages. London: Oxford Univ. Press, 1933

Search Results from eBay

перцовый пластырь, снимает болевой синдром с эвкалиптовым маслом и красавки
$2.15
End Date: Apr-07 06:43
Buy It Now for only: US $2.15
Buy it now |

Восточный Синдром - Студия 13
$7.02
End Date: Apr-11 12:10
Buy It Now for only: US $7.02
Buy it now |

Синдром длительного раздавливания/Ответственный редактор кандидат наук медици...
$8.77
End Date: Apr-23 05:23
Buy It Now for only: US $8.77
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Сергей Бубновский Болят колени. Что делать?
Болят колени. Что делать?
Страдания человека, утратившего способность без боли сгибать ногу в коленном суставе, - безмерны. Попытки хирургов по замене связок и самого сустава, удаление менисков приводят лишь к временным результатам.
Благодаря реабилитации по авторской методике доктора Бубновского пациенты после травм коленей и сложных операций выигрывают золотые медали на Олимпийских играх, Чемпионатах Европы и мира, а люди, далекие от спорта, даже после 70-ти, забывают про костыли и перестают хромать!
В книге обсуждаются мифы и заблуждения, связанные с лечением колена, подробно описано лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, даны специально разработанные автором упражнения.

Лидер продаж! В книге "Болят колени. Что делать?" доктор Бубновский подробно описал лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, также даны специально разработанные автором упражнения....

Цена:
149 руб

Владимир Муранов Ты можешь быть исцелен! Авторский курс целителя (+ CD)
Ты можешь быть исцелен! Авторский курс целителя (+ CD)
Аннотация
Помните фразу "поверю, если увижу своими глазами"? В этой книге Владимир Муранов наглядно доказывает, что чудеса случаются на каждом шагу. Его новая книга поможет вам сотворить чудо "своими руками". Владимир Муранов давно известен своим талантом целителя. Люди, которым он помог, говорят, что это не что иное как волшебство: известному экстрасенсу и целителю удавалось поставить на ноги даже тех, от кого "отказалась" традиционная медицина. Однако Владимир уверен, что овладеть таким "волшебством" можно, если научиться понимать, как работает сила мысли и как слышать свое тело. Вы убедитесь, что самое доступное "лекарство" в вашей домашней аптечке - это ваш внутренний потенциал, из которого вы можете черпать бесконечное количество энергии для исцеления, духовного роста, интеллектуального развития и достижения любых высот в жизни.

О чем книга
Уникальны ли целительские способности? Как и всякий другой талант, он может быть более или менее выражен. Но возможность чувствовать энергии, работать с ними - есть у каждого человека. И опыт Владимира Муранова как нельзя лучше подтверждает это. Его авторский метод целительства находится за гранью общепринятой медицины, но даже скептики доверяют ему. В своей книге Владимир рассказывает о базовых прнципах своей работы: вы узнаете о тибетских целительных системах, об энергетической системе организма, о связи эмоций и болезней, о целительной силе энергии Ци, о том, как действует цвет на наше здоровье. И самое главное - вы получите инструкцию, как использовать эти знания для поддержания собственного здоровья. К счастью, целительство - это удивительный пласт способностей, который есть у каждого из нас. Не надо сомневаться - надо пробовать!

Почему книгу стоит прочитать
У настоящего экстрасенса всегда хочется спросить о многом, не правда ли? Хочется узнать и о том, как разобраться в личной жизни, и о ом, как помочь близким людям, и том, как обрести сверхспособности, и о "волшебных" способах исцеления... В этой книге Владимир Муранов немного приоткрывает завесу над сверхъестественным: он рассказывает о том, как развить в себе целительские способности, чтобы лечить себя и других. Вы научитесь работать с силой мысли, освоите навыки работы с энергией и несложные медитации, узнаете, как использовать силу цвета для восстановления здоровья и душевного комфорта.

Для кого эта книга
Эта книга будет интересна тем, кто серьезно относится к своему здоровью, практикует нетрадиционные методы лечения, интересуется саморазвитием и исцелением души и тела. Ну и, конечно, книга будет полезна для тех, кто ищет эффективные способы поправить свое здоровье, она не разочарует - метод Владимира Муранова проверен временем и успешным опытом сотен людей.

Почему решили издать
Эту книгу ждали давно: и поклонники Владимира Муранова, и практики энергетической медицины, и те, кто не имеет возможности обратиться к целителям за помощью лично, но нуждается в лечении. Мы уверены, что эта книга поможет каждому справиться со своей болезнью. Кроме того, она по-настоящему "заряжена" целительной энергией - так что не удивляйтесь, если после прочтения в вашем теле самостоятельно запустятся живительные процессы восстановления.

Информация об авторе
Владимир Муранов - победитель 8-го сезона "Битвы экстрасенсов". Способности у Владимира проявились больше 10 лет назад, во время тяжелой болезни. Официальная медицина тогда оказалась бессильна, и он принял решение пройти курс лечения у тибетского мастера.
Тогда Владимир Муранов стал видеть собственное энергетическое поле и то, как оно изменяется в процессе лечения. Тибетский мастер пригласил его в ученики. После учебы Владимир Муранов сам стал заниматься целительством и на время уехал в Индию, где его духовным наставником стал Шри Сатья Саи Баба, индийский святой и духовный учитель. Но ясновидение Владимир никогда не практиковал, и кастинг "Битву экстрасенсов" на ТНТ в этом смысле стал первым опытом, поэтому Владимир не ожидал ни успеха во время испытаний, ни того, что ему удастся выиграть "Битву".
Сейчас Владимир ведет частную целительскую практику, проводит семинары и тренинги, которые нередко совмещает с паломническими поездками. Также он пишет мантры и мантры. На сегодняшний день Владимиром записано уже несколько аудио альбомов - эти медитации он часто исполняет на публике, и его концерты собирают огромное количество слушателей.

Ключевые понятия
Энергия, организм, гармония, чакра, целительство, цвет, меридианы, ци, мысль, У-Син, эмоции....

Цена:
419 руб

Федор Углов Советы столетнего хирурга
Советы столетнего хирурга
Достижимо ли индивидуальное бессмертие? Когда можно ожидать победы над основными болезнями нашего времени - от сердечнососудистых заболеваний и рака до гриппа? Эти и ряд других вопросов тесно связаны между собой. И в конце концов они упираются в вопрос о том, как прожить долгую, счастливую и насыщенную добром и пользой жизнь, как избежать преждевременной старости и насильственной смерти? Ответить на эти непростые вопросы академик Углов пытался всю свою долгую жизнь. Прожил он 104 года и стал единственным хирургом в мире, проводившим операции в возрасте 100 лет! Так что о секретах долголетия доктор Углов знает из собственного опыта, которым он и делится с читателями в этой книге....

Цена:
181 руб

Л. Г. Пучко Радиэстезическое познание человека. Система самодиагностики, самоисцеления и самопознания человека
Радиэстезическое познание человека. Система самодиагностики, самоисцеления и самопознания человека
На рубеже XX - XXI вв. наука познания человека вошла в кризисное состояние, в рамках материалистической модели мира продвинуться дальше в деле познания человека оказалось невозможным. Несмотря на все успехи медицины в деле совершенствования существующих методов диагностики и лечения, люди продолжают болеть и умирать от болезней, причины возникновения и методы лечения которых науке неизвестны.
В книге "Радиэстезическое познание человека" Л.Г.Пучко, хорошо знакомая читателям по книгам "Многомерная медицина. Система самодиагностики и самоисцеления человека" и "Биолокация для всех", предлагает пути выхода науки из мировоззренческого кризиса. Новая усовершенствованная биокомпьютерная модель человека, разработанная автором, представляет собой синтез научных, эзотерических и религиозных знаний. В рамках этой модели предлагается простой алгоритм поиска патологий (опухолей, тромбов, кист, камней и пр.) в организме человека и подробно описывается эффективный метод их устранения. Это реальный способ увеличения продолжительности жизни человека путем ликвидации очагов загрязнения с помощью вибрационных рядов.
В книге даны семь ключей к практическому исцелению организма, ликвидации хронических заболеваний, а также представлены новые радиэстезические диаграммы с оригинальной архитектоникой, позволяющей быстро находить все поврежденные структуры организма и эффективно их лечить. Приводятся новые принципиальные установки вибрационных рядов, автоматически повышающие их эффективность.
Помимо устранения уже существующих проблем в организме, в своей книге Л.Г.Пучко предлагает алгоритм предотвращения последствий негативных жизненных ситуаций, например, семейных неурядиц, конфликтов на работе и т.д. Более того, автором разработан алгоритм работы по оптимизации связей "Высшего Я" человека с окружающими людьми, что позволит избежать конфликтов в социуме, разрядить напряженную атмосферу в семье и тем самым предупредить само появление негативных жизненных ситуаций, столь пагубно влияющих на здоровье. Книга "Радиэстезическое познание человека" научит читателя создавать эзотерический портрет личности с выявлением деструктивных элементов. Используя эти знания, человек сможет более успешно налаживать отношения с родными и близкими, друзьями и коллегами, знакомыми и даже совсем незнакомыми людьми, противостоять давлению обстоятельств и идти к своему счастью, никому не причиняя боли и вреда, в том числе и себе

Данная книга может являться учебным пособием для врачей всех специальностей, интересующихся нетрадиционной медициной, а также для всех желающих стать здоровыми и счастливыми....

Цена:
799 руб

Аллен Карр Никотиновый заговор Scandal
Никотиновый заговор
Вы держите в руках последнюю книгу Аллена Карра, написанную им незадолго до смерти. Разработанная автором методика помогла десяткам миллионов курильщиков навсегда избавиться от пристрастия к табаку, а его книга "Легкий способ бросить курить" стала мировым бестселлером.
Аллен Карр рассказывает о том, как под давлением крупных табачных и фармацевтических компаний врачи, государственные организации и средства массовой информации поддерживают мифы о курении, чтобы заработать деньги и на самих курильщиках, и на тех, кто бросает курить. Навязчивая реклама сомнительных заменителей никотина и антитабачных препаратов, распространенные заблуждения относительно их воздействия на организм человека и откровенная ложь - большой бизнес использует любые средства в борьбе за умы и кошельки курильщиков. Узнайте всю правду о том, как вам "промывают мозги", заставляя тратить деньги сначала на сигареты, а затем на безуспешное лечение от табачной зависимости; разорвите этот порочный круг иллюзий и заблуждений и станьте свободными....

Цена:
151 руб

И. И. Зинец Здоровье и диета
Здоровье и диета
Книга знакомит с лечебными рационами и предлагает рецепты разнообразных диетических блюд.
В первой части книги приводятся сведения о клинике основных распространенных заболеваний и принципах их лечения, применении, целевом назначении, общей характеристике, химическом составе, кулинарной обработке и режиме питания номерной системы диет лечебного питания. На каждую лечебную диету составлены семидневное меню, перечень рекомендуемых и запрещенных блюд.
Во второй части книги дана рецептура диетических блюд, указаны их целевое назначение (на какие диеты они рекомендуются), расход сырья и технология приготовления, а также химический состав блюд, т. е. количество содержащихся в них белков, жиров, углеводов в граммах, их энергетическая ценность (калорийность) в килокалориях.

Издание рассчитано как на специалистов-медиков, так и на широкий круг заинтересованных читателей....

Цена:
119 руб

Наталья Хворостьянова Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
В этой книге мы познакомим читателя с факторами успешного старения и с причинами "разочарований" в старости. Мы рассмотрим конкретные приемы, позволяющие нездоровым пожилым людям отвлекаться от болезней и чувствовать себя лучше, посоветуем, как самостоятельно и эффективно решать возникающие проблемы. Расскажем, как справляться со стрессом, тяжелыми переживаниями и жизненными потерями; как строить отношения с взрослыми детьми и внуками, оставаясь при этом нужными и независимыми. Кроме того на страницах книги читатель найдет практические рекомендации по управлению настроением, в том числе гимнастику, помогающую справляться с чувством тревоги и беспокойства о будущем, а также упражнения, позволяющие улучшить память, внимание и способность ясно мыслить.

Наша книга адресована тем, кто планирует дожить до старости, и тем, кому это уже удалось.
Удачи и долгих счастливых лет!...

Цена:
159 руб

 Сказочная зима. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Сказочная зима. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Расслабьтесь после тяжелого дня с раскрасками из серии "Арт-терапия". Возьмите цветные карандаши, выберите понравившуюся картинку и полностью отключитесь от реальности. Плавные линии и причудливые узоры унесут вас в другой мир, позволят полностью снять стресс и вернуться уже совершенно другим, обновленным и безмятежным, человеком.
"Сказочная зима" – это удивительные узоры на стекле и снежинки причудливой формы, ждущие своего художника. Создайте свою необыкновенную зимнюю сказку! Не бойтесь творить и экспериментировать!...

Цена:
215 руб

Максим Франк-Каменецкий Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Из всего, что нас окружает, самой необъяснимой кажется жизнь. Мы привыкли, что она всегда вокруг нас и в нас самих, и потеряли способность удивляться. Но пойдите в лес, взгляните так, будто вы их увидели впервые, на деревья, траву, цветы, на птиц и муравьев, и вас охватит чувство беспомощности перед лицом великой тайны жизни. Неужели во всем этом есть нечто общее, нечто такое, что объединяет все живые существа, будь то человек или невидимый глазом микроб? Что определяет преемственность жизни, ее возрождение вновь и вновь из поколения в поколение? Эти вопросы стары как мир, но только во второй половине XX века удалось впервые получить на них ответы, которые, в сущности, оказались не слишком сложными и, главное, ослепительно красивыми. О том, как их удалось получить и в чем они состоят, рассказывается в этой книге. Центральное место в науке молекулярной биологии, которая призвана дать ответ на вечный вопрос: "Что такое жизнь?", занимает молекула ДНК. О ней главным образом и пойдет речь. Большое внимание автор уделил тем вопросам, при решении которых особенно важную роль играют физика и математика. Это отличает данную книгу от множества других, посвященных ДНК....

Цена:
459 руб

Ваш семейный доктор. Домашний советчик
Ваш семейный доктор. Домашний советчик
Научно-популярная книга английских авторов, призванная помочь читателю самостоятельно разобраться в состоянии своего здоровья, понять, в каких случаях и чем можно лечиться в домашних условиях, а когда следует немедленно обратиться к врачу. Для широкого круга читателей....

Цена:
990 руб

Исцеляющие сеансы, Дюсупов
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика