Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Синдром Коккёйна - наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Генетическая классификация

Синдром Коккёйна I типа (А) (216400, ген CKNl(CSA), 5pter-5qter, p)

Синдром Коккёйна II типа (В) (133540, ген ERCC6[CSB\, xp. 10, р) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В

Синдром Коккёйна III типа (С) (*№216411, р) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы . Синдром Коккёйна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр.19, р) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы

Синдром Коккёйна V типа (G) (133530, ERCC5, хр.13, р) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы. Генетические аспекты. Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК-полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккёйна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома.

 

Клиническая картина

Карликовость с диспропорционально длинными конечностями

Повышенная чувствительность к солнечному свету

Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза)

Пигментная дегенерация сетчатки

Атрофия зрительного нерва

Отслойка сетчатки

Неполное смыкание век

Аномалии наружного уха

Глухота

Микроцефалия

Прогнатия

Сгибательные контрактуры суставов

Раннее развитие атеросклероза сосудов

Артериальная гипертёнзия

Умственная отсталость

Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.

 

Методы исследования

Лабораторные данные:

протеинурия

снижение уровня гомонов вилочковой железы

аномальная миелиниза-ция при биопсии икроножного нерва

нарушение эксцизионной репарации ДНК

Рентгенография: кальцификаты мозга. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

MIM

216400 Синдром Коккёйна I типа

133540 Синдром Коккёйна II типа

216411 Синдром Коккёйна III типа

126340 Синдром Коккёйна IV типа

133530 Синдром Коккёйна V типа Литература. Cockayne EA: Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages. London: Oxford Univ. Press, 1933

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.99
End Date: Tuesday Aug-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Posture Corrector Support Magnetic Lumbar Back Shoulder Brace Belt For Men Women


$8.49
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$3.99
End Date: Sunday Aug-25-2019 14:37:03 PDT
Buy It Now for only: $3.99
|
Mr Komfort Compression Socks Women Men Running Medical 20-30 mmHG Size S-XXL lot


$4.89
End Date: Thursday Aug-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика