AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
синдром коккейна
Синдром Коккёйна - наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Генетическая классификация

Синдром Коккёйна I типа (А) (216400, ген CKNl(CSA), 5pter-5qter, p)

Синдром Коккёйна II типа (В) (133540, ген ERCC6[CSB\, xp. 10, р) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В

Синдром Коккёйна III типа (С) (*№216411, р) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы . Синдром Коккёйна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр.19, р) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы

Синдром Коккёйна V типа (G) (133530, ERCC5, хр.13, р) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы. Генетические аспекты. Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК-полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккёйна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома.

 

Клиническая картина

Карликовость с диспропорционально длинными конечностями

Повышенная чувствительность к солнечному свету

Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза)

Пигментная дегенерация сетчатки

Атрофия зрительного нерва

Отслойка сетчатки

Неполное смыкание век

Аномалии наружного уха

Глухота

Микроцефалия

Прогнатия

Сгибательные контрактуры суставов

Раннее развитие атеросклероза сосудов

Артериальная гипертёнзия

Умственная отсталость

Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.

 

Методы исследования

Лабораторные данные:

протеинурия

снижение уровня гомонов вилочковой железы

аномальная миелиниза-ция при биопсии икроножного нерва

нарушение эксцизионной репарации ДНК

Рентгенография: кальцификаты мозга. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

MIM

216400 Синдром Коккёйна I типа

133540 Синдром Коккёйна II типа

216411 Синдром Коккёйна III типа

126340 Синдром Коккёйна IV типа

133530 Синдром Коккёйна V типа Литература. Cockayne EA: Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages. London: Oxford Univ. Press, 1933

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Wrist Guard Band Brace Support Carpal Tunnel Sprains Strain Gym Strap Black 2018

$0.99
End Date: Apr-28 20:31
Buy It Now for only: US $0.99
Buy it now |
3D Weaving Sport Pressurization Knee Pad Support Brace Injury Pressure Protect

$4.99
End Date: May-19 05:29
Buy It Now for only: US $4.99
Buy it now |
2 X Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Pain Arthritis Relief

$6.99
End Date: May-04 06:18
Buy It Now for only: US $6.99
Buy it now |
1Pair Strutz Cushioned Arch Foot Support Decrease Plantar Fasciitis Pain

$0.99
End Date: May-13 03:04
Buy It Now for only: US $0.99
Buy it now |
Sports High Compression Padded Knee Support Sleeve Nylon Silicon Brace

$6.49
End Date: May-19 02:38
Buy It Now for only: US $6.49
Buy it now |
Men Women's Gel Active Everyday Work Sports Shock Absoring Insoles For Scholl HI

$5.32
End Date: May-16 01:06
Buy It Now for only: US $5.32
Buy it now |
Pure Argan Oil of biocertificato 250ml. + Soap d' argan Tribute

$24.73
End Date: May-18 07:50
Buy It Now for only: US $24.73
Buy it now |
2 Canadian crutches in light alloy Canadian sticks 130 kg Made in Italy

$24.61
End Date: May-20 13:53
Buy It Now for only: US $24.61
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
М. В. Оганян, В. С. Оганян Экологическая медицина. Путь будущей цивилизации (+ CD-ROM)
Экологическая медицина. Путь будущей цивилизации (+ CD-ROM)
Эта книга адресована людям всех возрастов, всех национальностей, специальностей, любого социального и политического статуса. Она написана для ликвидации неосведомленности и заблуждений в области медицины. Ведь медицина - это не только специальность, а, прежде всего, человеческое знание самого себя, позволяющее адаптировать свою жизнь и жизнь своих детей к биоритмам земной Природы и Космоса. Это знание помогает правильно ориентироваться в социуме и Природе, быть счастливым и здоровым, а в случае болезни понимать ее закономерности и исправлять нарушенное равновесие.
Книга дает основные сведения и понятия о том, что такое здоровье и болезнь, в чем кроются причины самых различных недугов, как можно их предотвратить, ликвидировав эти причины. "Ваше здоровье - в ваших руках!" - и это так на самом деле. Умейте быть здоровыми и не зависеть от врачей, лекарств и аптек!...

Цена:
869 руб

Давид Серван-Шрейбер Антистресс. Как победить стресс, тревогу и депрессию без лекарств и психоанализа Guerir le stress
Антистресс. Как победить стресс, тревогу и депрессию без лекарств и психоанализа
В последнее время наука о мозге и психология пережили глобальные изменения. Было установлено, что эмоции - не просто громоздкий багаж, который мы тащим за собой из нашего "животного" прошлого. Это нечто гораздо большее: эмоциональный мозг управляет нашим телом и чувствами, он отвечает за самоидентификацию и осознание ценностей, благодаря которым наша жизнь обретает смысл.
Малейший сбой в его работе - и мы летим в пропасть. Но если с ним все в порядке, мы ощущаем полноту жизни.
Объединив свой врачебный и исследовательский опыт, всемирно известный нейробиолог Давид Серван-Шрейбер разработал исключительно эффективные методы, которые помогут вам наладить взаимодействие с эмоциональным мозгом без лекарств и психотерапии. Оптимизация сердечного ритма, десенсибилизация с помощью движений глаз, синхронизация биологических ритмов, акупунктура, правильное питание, регулярные физические упражнения и техники "аффективной коммуникации" - семь методов позволят вам управлять собственной жизнью.
Вы больше не будете чужим ни для самого себя, ни для других людей....

Цена:
639 руб

Арнольд Эрет Живое питание по методу доктора Эрета
Живое питание по методу доктора Эрета
Целебная бесслизистая диета профессора Эрета - природный метод лечения, предусматривающий потребление "живой" пищи - свежих фруктов, овощей, орехов и семян. То, что он называет "слизью", является накапливающимися в организме отходами неестественной пищи, приправ, искусственных витаминов, минеральных веществ. Целебная диета, сыроедение, правильный выбор и обработка продуктов способствуют растворению этих шлаков и выведению их из организма. В результате происходит его очищение.
Профессор Эрет дает доступные для понимания рекомендации, предлагает рецепты и разъясняет суть ошибок медицинской науки. Целебная бесслизистая диета помогает вновь обрести здоровье при всех болезнях (зачастую даже тех, которые считаются неизлечимыми).
В этой книге приведены рекомендации по применению данного метода. Однако она ни в коем случае не может целиком и полностью заменить помощь опытного диетолога или врача.
Идеям и принципам Арнольда Эрета уделил в своем творчестве особое внимание Вадим Зеланд, автор книг по Трансерфингу. Предисловие Вадима Зеланда читатель найдет в этой книге....

Цена:
218 руб

Сергей Бубновский Болят колени. Что делать?
Болят колени. Что делать?
Страдания человека, утратившего способность без боли сгибать ногу в коленном суставе, - безмерны. Попытки хирургов по замене связок и самого сустава, удаление менисков приводят лишь к временным результатам.
Благодаря реабилитации по авторской методике доктора Бубновского пациенты после травм коленей и сложных операций выигрывают золотые медали на Олимпийских играх, Чемпионатах Европы и мира, а люди, далекие от спорта, даже после 70-ти, забывают про костыли и перестают хромать!
В книге обсуждаются мифы и заблуждения, связанные с лечением колена, подробно описано лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, даны специально разработанные автором упражнения.

Лидер продаж! В книге "Болят колени. Что делать?" доктор Бубновский подробно описал лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, также даны специально разработанные автором упражнения....

Цена:
210 руб

Александр Мясников Вектор страха. Как перестать бояться рака и защититься от него
Вектор страха. Как перестать бояться рака и защититься от него
О некоторых темах не принято говорить вслух. О них не хочется думать. Но факты упорно твердят, что онкология уже заняла 3-е место в статистике смертности. Эти же факты утверждают, что 92% общих факторов риска находятся в нашей власти и их можно уменьшить или полностью исключить. Мы все разные, разного пола, с разной наследственностью, поэтому доктор Мясников дает детальную информацию по защите от каждого возможного вида рака. Доктор Мясников - не онколог, он врач общей практики, поэтому не ставит целью описать заболевания, но доносит мысль, что большинство видов рака можно предотвратить. В книге описываны 11 принципов, как именно это сделать каждому из нас....

Цена:
176 руб

Рэй Лонг Ключевые позы йоги The Key Poses of Yoga
Ключевые позы йоги
С помощью полноцветных трехмерных иллюстраций опорно-двигательного аппарата человека доктор Рэй Лонг раскрывает анатомическую и физиологическую подоплеку 55 фундаментальных поз йоги. Автор подробно и наглядно описывает конкретные группы мышц, которые задействуются при выполнении той или иной асаны, что позволит читателю получать от каждой позы максимум функциональной пользы. Разобравшись в работе мышц, вы сможете более активно и, главное, правильно вовлекать их в свою практику йоги.

Эта книга станет незаменимым руководством для того, кто хочет привести в полную гармонию разум и тело во время занятий йогой....

Цена:
665 руб

Елена Мотова Мой лучший друг - желудок. Еда для умных людей
Мой лучший друг - желудок. Еда для умных людей
Первая книга новой серии "Научпоп для всех"!
- Интересно, просто и познавательно
- о самых важных процессах, которые происходят в нашем организме
- Книга написана врачом-диетологом на основе научно-доказанных фактов
- Легкий язык, понятные иллюстрации и инфографика!
Врач-диетолог Елена Мотова профессионально и с юмором рассматривает серьезные и важные вопросы деятельности нашего организма. Потому что для принятия взвешенных решений о питании и сохранении здоровья, каждому из нас необходимо владеть достоверной информацией и делать правильный выбор....

Цена:
376 руб

Екатерина Иолтуховская Загадочный океан. Один день – один зендудл
Загадочный океан. Один день – один зендудл
Зендудлинг как вид медитационного досуга, рисования для релакса, становится одним из самых модных видов творчества, доступным практически каждому. Сейчас интуитивное рисование, пожалуй, стало чуть ли не самым изысканным способом времяпрепровождения в среде людей творческих, креативных, состоявшихся и успешных в профессии. Современный ритм жизни требует пауз, остановок, доступных занятий для восстановления душевного равновесия. Зендудл рисуют и раскрашивают все - от студентов до бизнес-гуру. Система "Один день - один зендудл" уже стала популярной во всем мире и все больше набирает обороты.
Это уникальная в своем роде книга, она сочетает в себе все преимущества толстых сборников паттернов и тонких альбомов для их раскрашивания. Для работы с такой книжкой не нужны навыки рисования, она предлагает простой и удобный алгоритм: на каждом развороте (один разворот в день, всего их 30) готовый рисунок, используемые в нем паттерны и контур рисунка, который нужно этими паттернами заполнить. Затем рисунок можно раскрасить, а при желании придумать два цветовых варианта, раскрасив оба рисунка на развороте книги. Таким образом, читатель минует стадию "это сложно, я это не смогу" и легко учится самостоятельно рисовать довольно затейливые по композиции сюжеты. Самое интригующее, самое запутанное искусство окажется не таким уж пугающе сложным, как это представляется при взгляде на готовые произведения.
Отвлечься от рутины, снять стресс, расслабиться с помощью этой книжки можно даже на совещании, имея под рукой всего лишь карандаш или гелевую ручку. А система, при которой на каждый день предлагается новая картинка, удивительно затягивает в это красивое и полезное увлечение....

Цена:
143 руб

Елена Шапаренко Витамины и минералы из продуктов питания
Витамины и минералы из продуктов питания
Верните себе силы, а своему организму - здоровье. Витамины и минералы, которые вы получаете с пищей, - важные "кирпичики" в метаболизме, строительстве тканей и органов - без операций и таблеток защитят организм от функциональных нарушений, в том числе от вялости, сонливости и хронической усталости.
Елена Шапаренко из врачебной практики знает, как от количества витаминов и минералов зависит снабжение кожи, мышц, костей, сердечно-сосудистой системы, внутренних органов и мозга ресурсами для обновления и восстановления. Узнайте и вы, как нормализовать уровень холестерина или гемоглобина, победить сонливость и отечность, укрепить волосы и ногти, поддержать тонус мышц и позаботиться о здоровье сосудов - с удовольствием и аппетитом. Истории выздоровления, факты об усвоении микроэлементов, их избытке и дефиците, а также продукты, которые утолят настоящий голод тканей и органов и подарят здоровье изнутри....

Цена:
599 руб

Бубновский Сергей Михайлович Домашние уроки здоровья. Гимнастика без тренажеров (+ DVD)
Домашние уроки здоровья. Гимнастика без тренажеров (+ DVD)
Новая иллюстрированная книга известного врача-кинезитерапевта, профессора С.М. Бубновского – надежный помощник для тех, кто уже знаком с его уникальной методикой оздоровления организма человека в целом через лечение и совершенствование опорно-двигательного аппарата, но по тем или иным причинам не может регулярно посещать специализированные Центры Кинезитерапии с авторскими тренажерами. Предлагаемые упражнения можно выполнить при помощи простых вспомогательных средств в домашних условиях, во время отпуска или длительных командировок, следуя главному девизу самого автора: «Ни дня без упражнений!» Они собраны в разделы, охватывающие все основные группы суставов, связок и мышц, поэтому каждый читатель легко подберет те из них, которые помогут именно ему, а подробные сведения о показаниях и противопоказаниях помогут занимающимся достичь максимальной эффективности тренировок и избежать травм. Эта книга призвана стать «карманным доктором» каждого, кто хочет вернуть и сохранить здоровье на долгие годы. Понять технику упражнений Вам поможет DVD-пособие к этой книге "Урок для начинающих" с подробными рекомендациями от доктора Бубновского! Помните, что правильное движение лечит, неправильное — калечит....

Цена:
651 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика