AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
синдром диджорджи
Синдром ДиДжорджи - врождённое заболевание (*188400, 22q 11, дефекты генов DGCR, DOS, VCF, R) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточ-ного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота - 1:4 000 новорождённых. Этиология

Большинство случаев синдрома наблюдают при деле-ции локуса 22qll.2 (R); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи)

Реже обнаружены дефекты локусов 10р13, 18q21.33, 4q21.3-q25 и гена TUPLE1. Факторы риска. Алкоголь и изотретиноин в период внутриутробного развития.

 

Клиническая картина

Паращитовидная железа - гипокальциемия

Щитовидная железа - гипотиреоз

Сердце и сосуды: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии

Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба

Низкорос-лость

ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки

Выраженная подверженность различным инфекциям.

 

Диагностика

Кариотипирование

Гипокальциемия

В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики -САТСН22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, волчья пасть, гипокальциемия, делеция 22qll).

 

Лечение

Лечение гипокальциемии (см. Гипокальциемия)

Трансплантация вилочковой железы

Коррекция лицевых мальформаций

Кардиохирургия. МКБ. D82.1 Синдром Ди Георга

MIM

188400 Синдром ДиДжорджи

192430 Велокардиофаци-альный синдром

192430 Синдром Шпринтцена Примечания

Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al., 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968)

Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22qll акроним САТСН22 (Cardiac abnormality/abnormal fades, 1-cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22qll deletion). Акроним САТСН22 повторяет название известного триллера Хеллера

Уловка-22

(Heller, 1962)

Синдром Шпринтцена (-#192430, R; часто del(22ql 1). Симптоматика практически та же, что при синдроме ДиДжорджи. Как и при последнем, дополнительно возможны катаракта, микрогнатия, микроцефалия, паховая и пупочная грыжи, гипоспадия

велокардиофациальный синдром

Сочетание синдромов ДиДжорджи и Шпринтцена (601362, 10р14-р13, DGCR2, DGS2)

Синдром Такао - описанный группой японских авторов (Takao, 1980) синдром, фенотипически сходный с синдромом ДиДжорджи.

 

Литература.

Cooper MD, Peterson RDA: Good RA. A new concept of the cellular basis of immunology. / Pediat. 67: 907-908, 1965; DiGeorge

AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. Birth Defects Orig. Art., Ser. IV (1): 116-121, 1968; Heller J. Catch 22. London: Jonathan Cape, 1962; Shprintzen R et al. The velo-cardio-facial syndrome: a clinical and genetic analysis. Pediatrics 67: 167-172, 1981; Strong WB: Familial syndrome of right-sided aortic arch, mental deficiency, and facial dysmorphism. J. Pediat. 73: 882-888, 1968; Takao A et al: Etiologic categorization of common congenital heart disease. In: Van Praagh R and Takao A eds.: Etiology and Morphogenesis of Congenital Heart Disease. Mount Kisco, N.Y.: Futura Publishing Company, pp. 253-269, 1980; Wilson DI et al: DiGeorge syndrome, part of CATCH 22. /. Med. Genet. 30: 852-856, 1993

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Wrist Guard Band Brace Support Carpal Tunnel Sprains Strain Gym Strap Black 2018

$0.99
End Date: Apr-28 20:31
Buy It Now for only: US $0.99
Buy it now |
Women Cotton Menstrual Period Pads Sanitary Panty Liner Reusable Washable Flower

$1.95
End Date: Apr-29 23:34
Buy It Now for only: US $1.95
Buy it now |
One step ovulation test and pregnancy + FREE Fertility calendar

$18.31
End Date: May-08 07:43
Buy It Now for only: US $18.31
Buy it now |
1Pair Strutz Cushioned Arch Foot Support Decrease Plantar Fasciitis Pain

$0.99
End Date: May-13 03:04
Buy It Now for only: US $0.99
Buy it now |
3D Weaving Sport Pressurization Knee Pad Support Brace Injury Pressure Protect

$4.74
End Date: May-19 05:29
Buy It Now for only: US $4.74
Buy it now |
2 X Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Pain Arthritis Relief

$6.99
End Date: May-04 06:18
Buy It Now for only: US $6.99
Buy it now |
Sports High Compression Padded Knee Support Sleeve Nylon Silicon Brace

$6.37
End Date: May-19 02:38
Buy It Now for only: US $6.37
Buy it now |
56Types 4Sizes Waterproof Reusable Bamboo Cloth Menstrual Pad Sanitary Pad Liner

$1.94
End Date: May-07 20:01
Buy It Now for only: US $1.94
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Лиз Бурбо Твое тело говорит: люби себя! Самая полная книга по метафизике болезней и недугов Ton corps dit: Aime-toi!
Твое тело говорит: люби себя! Самая полная книга по метафизике болезней и недугов
Около 500 наименований самых распространенных болезней и недомоганий в алфавитном порядке... Что это - очередной популярный медицинский справочник?
Да, здесь есть простые, лаконичные сведения о болезнях и их признаках. Но главная особенность книги в том, что все болезни - от насморка и зуда до рака и СПИДа - рассматриваются лишь как... симптомы.
Симптомы чего?
Симптомы единственной серьезной болезни - беспорядка в нашей психике или, если угодно, душе. Да, это действительно метафизика. Человек еще не научился (и вряд ли научится) лечить психические отклонения с помощью таблеток или скальпеля. Но это вовсе не значит, что человек бессилен.
Человек всесилен, он - Бог. Но забыл об этом. Увлекся соблазнами физического бытия. И, естественно, теперь расплачивается.
Давно пора вспомнить. Эра Водолея не за горами......

Цена:
429 руб

А. Б. Смулевич Расстройства личности
Расстройства личности
Предлагаемая вниманию читателя монография выполнена в клинической традиции. Наряду с подробным освещением данных, относящихся к истории вопроса и анализом новейших сведений, отражающих развитие представлений о типологическом построении расстройств личности, в частности, в современных систематиках (МКБ-10, DSM-IV), представлена детальная клинико-описательная характеристика и оригинальная классификация конституциональных и нажитых расстройств личности. Особое внимание уделено проблеме психопатологического диатеза и анализу соотношения патохарактерологических расстройств с психопатологическими. Самостоятельная глава посвящена патологическим развитиям, формирующимся в условиях соматической болезни. Отдельно рассматриваются вопросы психофармакотерапии расстройств личности.

В книге обобщены данные исследований, проведенных коллективами клиники пограничных состояний и психосоматических расстройств НЦПЗ РАМН и кафедры психиатрии и психосоматики ФППОВ ММА им. И.М.Сеченова, возглавляемыми автором....

Цена:
325 руб

Георгий Сытин Мысли, исцеляющие сердце и всю систему кровообращения
Мысли, исцеляющие сердце и всю систему кровообращения
Говоря о человеке: "Он молод сердцем", - мы обычно подразумеваем активную жизненную позицию, деятельную энергию, способность с радостью и оптимизмом смотреть в будущее - и все это "несмотря на груз прожитых лет", а возможно, и "несмотря на тяжесть накопленных за эти годы заболеваний". Но быть молодым сердцем - и в 40, и в 60, и в 80, и в 100 лет - можно не только в переносном, но и в самом прямом смысле слова! В этом убежден Георгий Николаевич Сытин - ученый с мировым именем, академик, создатель духовной - воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны.
Цель этой книги - восстановление молодости и здоровья сердца и всего физического тела. Отдельная глава посвящена профилактике инфарктов миокарда и инсультов. Помимо исцеляющих настроев (творящих мыслей) в книгу вошли рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей и статья о сущности духовной - воспитывающей медицины.

Для широкого круга читателей....

Цена:
196 руб

П. В. Колхир Доказательная аллергология-иммунология
Доказательная аллергология-иммунология
Книга содержит обширную информацию и рекомендации по диагностике и терапии аллергических заболеваний (астма, крапивница, атопический дерматит, риноконъюнктивит, анафилаксия, пищевая и лекарственная аллергия и др.) и первичных иммунодефицитов у детей и взрослых, представленные в виде обобщения мирового опыта в этой области.
Принципиальной особенностью издания является соответствие предлагаемых рекомендаций принципам "evidence-based medicine" - медицины, основанной на доказательствах, т.е. на результатах качественных научных исследований.
В книге подробно рассматриваются структура, функции и классификация аллергенов; особое внимание уделяется возможным перекрестным реакциям между ними, что важно знать практикующему специалисту.
Значительное место отведено описанию видов и техники проведения аллергенспецифической иммунотерапии, а также существующим в мировой клинической практике методам аллергологической и иммунологической диагностики.

Для врачей аллергологов-иммунологов, врачей общей практики, педиатров....

Цена:
899 руб

Татьяна Белая Йога в постели
Йога в постели
Нет сил вовремя проснуться утром? А может Вам, напротив, не просто вовремя уснуть, и Вы от этого хронически не высыпаетесь? Нет времени на полноценную зарядку, но так хочется, чтобы мышцы были в тонусе, а тело пробудилось? Или не остается энергии для близкого общения с любимым человеком?
С книгой "Йога в постели" Вы вскоре забудете про эти проблемы! Вам не нужно будет ни выходить из дома, ни надевать спортивный костюм - Ваш персональный тренер уже здесь. Эта книга сбережет для Вас массу свободного времени!
"Йога в постели" идеальна для тех, кто привык жить в темпе мегаполиса, но старается уделять время здоровью и красоте. В ее основе - древняя мудрость йоги, адаптированная для современной практики. Книга специально написана и оформлена так, чтобы Вам было удобно пользоваться ею, не вставая с кровати. Просто положите ее на постель. Теперь не надо с напряжением вспоминать новые упражнения и рыться в неудобных книжках - нужная подсказка прямо перед Вами! Только понятное и лаконичное описание поз с указаниями, простыми в исполнении, и подробными фотографиями. Более того, здесь Вы найдете информацию о правильном дыхании, питании и релаксации.
Целая глава посвящена теме сексуальности. Наши сексуальные ощущения напрямую зависят от раскрепощенности и готовности нашего тела воспринять их. Специальные несложные упражнения помогут не только получать гораздо больше удовольствия от интимной близости, но и научат повышать уровень одной из самых мощных энергий тела - сексуальной.
Разбудите и настройте свое тело, сознание и дух в то самое время, когда от этого максимально зависит Ваше настроение и успех в течение всего дня!...

Цена:
172 руб

Александр Мясников Вектор страха. Как перестать бояться рака и защититься от него
Вектор страха. Как перестать бояться рака и защититься от него
О некоторых темах не принято говорить вслух. О них не хочется думать. Но факты упорно твердят, что онкология уже заняла 3-е место в статистике смертности. Эти же факты утверждают, что 92% общих факторов риска находятся в нашей власти и их можно уменьшить или полностью исключить. Мы все разные, разного пола, с разной наследственностью, поэтому доктор Мясников дает детальную информацию по защите от каждого возможного вида рака. Доктор Мясников - не онколог, он врач общей практики, поэтому не ставит целью описать заболевания, но доносит мысль, что большинство видов рака можно предотвратить. В книге описываны 11 принципов, как именно это сделать каждому из нас....

Цена:
176 руб

Луиза Хей Исцели свою жизнь You Can Heal Your Life
Исцели свою жизнь
Луиза Хей – одна из основателей движения самопомощи, автор более 30 книг популярной психологии. В книге "Исцели свою жизнь" (You Can Heal Your Life) автор предлагает собственные уникальные методы излечения многих болезней с помощью силы воли и мысли – надо лишь изменить свой стереотип мышления, принять и полюбить себя и свое тело. Каждая глава открывается аффирмацией, которая подходит для использования именно в той области, где у вас возникли проблемы, и завершается исцеляющим наговором. За три десятилетия с момента написания эта книга завоевала сердца читателей во всем мире и помогла уже миллионам людей изменить свою жизнь к лучшему....

Цена:
150 руб

Марла Силли, Линн Эли Школа Флайледи - 2. Как осознать причины своего обжорства, избавиться от лишнего веса и полюбить себя
Школа Флайледи - 2. Как осознать причины своего обжорства, избавиться от лишнего веса и полюбить себя
Цитата
"Система уборки "Флайледи" изменила жизнь тысяч россиянок. Надеюсь, система избавления от телесного хлама, которую также разработала Марла Силли совместно с Линн Эли, поможет не меньшему числу женщин. Методика описана простым языком и разбита на несколько очень логичных шагов. У тебя не возникнет вопроса "С чего начать?" или ощущения, что речь идет о жизни в параллельной реальности. То, что надо для результата - веса, в котором ты чувствуешь себя привлекательной, и, как следствие, любви к себе."

Ольга Севастьянова, редактор Cosmopolitan



О чем книга
Стройная длинноногая красотка, которая помешана на здоровом питании и спорте, - вот эталон красоты сегодня. И что при этом делать обычным женщинам, коих большинство? Как не впасть в депрессию, если ты не можешь обуздать свой аппетит, а лишние килограммы не дают надеть любимое платье? Знаменитая Марла Силли, разработавшая уникальную методику "Флайледи", призванную навести порядок в доме и в голове, и ее подруга Линн Эли снова предлагают избавиться от хлама, но на сей раз телесного! Авторы прежде всего предлагают разобраться в причинах переедания. Линн и Марла очень откровенно расcказывают о том, как они преодолевали свои проблемы с лишним весом и неприятием себя и что помогло им измениться к лучшему.

Почему книга достойна прочтения
В этой книге вы найдете ответы на следующие вопросы:
  • Что заставляет нас засорять свое тело вредными калорийными продуктами?
  • Почему мы с детства заедаем любой стресс "вкусняшками", которые тут же отражаются на бедрах и животе?
  • Как заставить себя сделать первый Шажок и начать потихоньку менять свою жизнь?

    Кто авторы
    Марла Силли - автор системы "Флайледи", дает уроки в Интернете, помогая тысячам людей по всему миру привести в порядок их дом, избавиться от лишнего веса и полюбить себя.
    Линн Эли - диетолог, владелица сайта SavingDinner, ведет популярную колонку "Пища для ума" на известном ресурсе FlyLady и работает в качестве ведущей радиопередачи "The Dinner Diva" на Blog Talk Radio.

    Ключевые понятия
    Переедание, лишний вес, стресс, комплексы, аппетит, флайледи, еда.

    Отзывы:
    "Прекрасная книга, которая не навязывает жестких диет, а предлагает умную методику, по которой вы сможете понять, почему вы накопили Телесный хлам (так авторы называют избыточный вес), избавиться от него, принять и полюбить себя. Особенно книга хороша для тех, кто готов разбираться со своими душевными порывами и не боится смотреть вглубь себя! Для вас книга будет отличным гидом по пути к себе настоящей!"

    Лидия Ионова, врач-диетолог

  • ...

    Цена:
    380 руб

    Е. М. Яковенко, С. А. Яковенко Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и другие методы преодоления бесплодия
    Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) и другие методы преодоления бесплодия
    Книга посвящена проблемам, с которыми сталкиваются супружеские пары, страдающие бесплодием, и содержит подробное научно-популярное описание вспомогательных репродуктивных технологий. Она была написана для того, чтобы в наиболее доступной форме рассказать самому широкому кругу читателей о современных методах лечения бесплодия. Поэтому текст представлен в достаточно свободной форме, по возможности, без специальных медицинских терминов. Книга написана на основе многолетнего опыта специалистов клиники АльтраВита в диагностике и лечении бесплодия с использованием материалов Американского общества репродуктивной медицины (ASRM).
    Цель данного труда - популяризация новых методов лечения бесплодия; помочь пациентам правильно сориентироваться при выборе клиники и методов лечения бесплодия.

    Книга предназначена широкому кругу читателей, но немало полезного в ней найдут и специалисты....

    Цена:
    194 руб

    Либби Уивер Синдром белки в колесе: Как сохранить здоровье и сберечь нервы в мире бесконечных дел
    Синдром белки в колесе: Как сохранить здоровье и сберечь нервы в мире бесконечных дел
    "В сутках всегда будет двадцать четыре часа. И как провести это время - решать только вам. Представление о том, что нужно сделать в течение дня, зависит как от биохимических процессов в вашем организме, так и от убеждений. И вам предстоит узнать новое и о том, и о другом. Отправляйтесь в путь вместе со мной, и вы начнете по-новому понимать и, главное, применять стратегии и ритуалы, предложенные здесь для того, чтобы ваше будущее было здоровым."

    Либби Уивер



    О чем книга
    Доктор Либби Уивер более 17 лет занимается вопросами женского здоровья, правильного питания и образа жизни. Ее первая книга "Случайный лишний вес" (Accidentally Overweight) мгновенно стала бестселлером в Австралии и Новой Зеландии. Свою следующую книгу она посвятила "синдрому измотанной женщины". Этот термин, придуманный доктор Уивер, характеризует женщин, которые стремятся держать все под контролем и везде успевать, переживая при этом, что ни на что не хватает времени. В конце дня усталые, но полные решимости, они уверены, что завтра смогут всё. Бессонница, повышенное давление, гормональные сбои или лишний вес - все это последствия безумного ритма жизни. Последствия, которые часто пытаются лечить, не обращая внимания на причины, их вызвавшие. Либби Уивер призывает женщин остановиться и пересмотреть свой образ жизни и убеждения, которые не дают вырваться из замкнутого круга вечной спешки и цейтнота. В своей книге она рассказывает о влиянии адреналиновой гонки на эндокринную, нервную и репродуктивную системы. Автор предлагает действенные стратегии, которые помогут восстановить силы и улучшить как эмоциональное, так и физическое здоровье.

    Почему книга достойна прочтения
  • Доктор Либби Уивер доступно, подробно и со знанием дела (автор книги уже много лет консультирует женщин по всему миру) рассказывает о последствиях стресса на женский организм.
  • Вы узнаете, почему вырабатываются гормоны стресса - адреналин и кортизол, как они влияют на различные системы организма, а главное - что нужно сделать, чтобы остановить их разрушительное воздействие.
  • Это вдохновляющее руководство поможет вам вырваться из замкнутого круга бесконечной спешки и дел, а советы и рекомендации автора - изменить свой образ жизни и улучшить здоровье.

    Для кого эта книга
    Для женщин, которые хотят взять гормоны стресса под контроль и начать получать от жизни удовольствие.

    Автор
    Доктор Либби Уивер - ведущий австралийский специалист по питанию, диетолог, автор многочисленных книг, посвященных вопросам женского здоровья, здорового питания и влиянию нашего эмоционального состояния на физиологические процессы организма. Более 17 лет занимается индивидуальными консультациями, выступает с лекциями и семинарами по всему миру. В 2007 г. вместе с мужем открыла в Новой Зеландии комплексный консультативный центр по вопросам питания.



    Отзывы

    Знания Либби Уивер о том, как работает наше тело, поистине безграничны, благодаря чему ее книгу можно назвать универсальным средством для достижения и поддержания крепкого здоровья и хорошего самочувствия.

    Деборра-Ли и Хью Джекман



    Плохое самочувствие, усталость, вечный цейтнот вкупе с виной за то, что не успела, - бесславная награда за участие женщины в ежедневной гонке, навязанной современным темпом жизни. Что происходит с нашим здоровьем, когда мы требуем от себя слишком многого, вы узнаете из книги доктора Либби Уивер. Она не только рассказывает о влиянии стресса на женский организм, но и предлагает рекомендации и необходимые инструменты, благодаря которым вы перестанете быть "белкой в колесе".

    Журнал "Красота и здоровье"

  • ...

    Цена:
    535 руб

    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика