AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
синдром диджорджи
Синдром ДиДжорджи - врождённое заболевание (*188400, 22q 11, дефекты генов DGCR, DOS, VCF, R) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточ-ного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота - 1:4 000 новорождённых. Этиология

Большинство случаев синдрома наблюдают при деле-ции локуса 22qll.2 (R); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи)

Реже обнаружены дефекты локусов 10р13, 18q21.33, 4q21.3-q25 и гена TUPLE1. Факторы риска. Алкоголь и изотретиноин в период внутриутробного развития.

 

Клиническая картина

Паращитовидная железа - гипокальциемия

Щитовидная железа - гипотиреоз

Сердце и сосуды: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии

Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба

Низкорос-лость

ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки

Выраженная подверженность различным инфекциям.

 

Диагностика

Кариотипирование

Гипокальциемия

В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики -САТСН22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, волчья пасть, гипокальциемия, делеция 22qll).

 

Лечение

Лечение гипокальциемии (см. Гипокальциемия)

Трансплантация вилочковой железы

Коррекция лицевых мальформаций

Кардиохирургия. МКБ. D82.1 Синдром Ди Георга

MIM

188400 Синдром ДиДжорджи

192430 Велокардиофаци-альный синдром

192430 Синдром Шпринтцена Примечания

Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al., 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968)

Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22qll акроним САТСН22 (Cardiac abnormality/abnormal fades, 1-cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22qll deletion). Акроним САТСН22 повторяет название известного триллера Хеллера

Уловка-22

(Heller, 1962)

Синдром Шпринтцена (-#192430, R; часто del(22ql 1). Симптоматика практически та же, что при синдроме ДиДжорджи. Как и при последнем, дополнительно возможны катаракта, микрогнатия, микроцефалия, паховая и пупочная грыжи, гипоспадия

велокардиофациальный синдром

Сочетание синдромов ДиДжорджи и Шпринтцена (601362, 10р14-р13, DGCR2, DGS2)

Синдром Такао - описанный группой японских авторов (Takao, 1980) синдром, фенотипически сходный с синдромом ДиДжорджи.

 

Литература.

Cooper MD, Peterson RDA: Good RA. A new concept of the cellular basis of immunology. / Pediat. 67: 907-908, 1965; DiGeorge

AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. Birth Defects Orig. Art., Ser. IV (1): 116-121, 1968; Heller J. Catch 22. London: Jonathan Cape, 1962; Shprintzen R et al. The velo-cardio-facial syndrome: a clinical and genetic analysis. Pediatrics 67: 167-172, 1981; Strong WB: Familial syndrome of right-sided aortic arch, mental deficiency, and facial dysmorphism. J. Pediat. 73: 882-888, 1968; Takao A et al: Etiologic categorization of common congenital heart disease. In: Van Praagh R and Takao A eds.: Etiology and Morphogenesis of Congenital Heart Disease. Mount Kisco, N.Y.: Futura Publishing Company, pp. 253-269, 1980; Wilson DI et al: DiGeorge syndrome, part of CATCH 22. /. Med. Genet. 30: 852-856, 1993

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
(3 Pairs) Copper Infused Compression Socks 20-30mmHg Graduated Mens Womens S-XXL

$12.95
End Date: Aug-13 02:53
Buy It Now for only: US $12.95
Buy it now |
2X Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Pain Arthritis Relief

$10.44
End Date: Aug-04 23:02
Buy It Now for only: US $10.44
Buy it now |
Charmin Essentials Strong Bathroom Tissue 1-Ply 4 x 3.92 300/Roll 24 Roll/Pack

$15.45
End Date: Aug-02 10:44
Buy It Now for only: US $15.45
Buy it now |
NEOPRENE DELUXE BELT DOUBLE PULL Lumbar Lower Back Support Brace - Many Sizes

$10.65
End Date: Jul-18 11:09
Buy It Now for only: US $10.65
Buy it now |
US Women Waist Trainer Vest Gym Slimming Adjustable Sauna Sweat Belt Body Shaper

$17.90
End Date: Aug-14 18:41
Buy It Now for only: US $17.90
Buy it now |
Adjustable Posture Corrector Shoulder Support Back Pain Brace Band Belt Unisex S

$18.95
End Date: Jul-22 10:39
Buy It Now for only: US $18.95
Buy it now |
Outback All-Natural Pain Relief 50mL Roll-On (1.69 fl oz)

$19.95
End Date: Jul-27 07:00
Buy It Now for only: US $19.95
Buy it now |
(4 Pairs) Compression Socks Stockings Graduated Support Men's Women's (S-XXL)

$13.84
End Date: Jul-28 23:30
Buy It Now for only: US $13.84
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Аллен Карр Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание) Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание)
Легкий способ бросить курить Аллена Карра оказался самым эффективным методом избавления от никотиновой зависимости. Он получил признание среди специалистов, приобрел широкую популярность и пользуется огромным успехом во многих странах мира. Легкий способ бросить курить уже помог бросить курить миллионам курильщиков - легко, безболезненно, навсегда. Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения. Легкий способ бросить курить Аллена Карра - это: Эффективность: методика Аллена Карра используется в десятках клиник по всему миру и получила высокие отзывы врачей и специалистов. Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса. Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения. Простота: не требуются заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения. Универсальность: метод Аллена Карра поможет каждому справиться с тревогами и страхами, которые мешают нам жить полноценной жизнью и наслаждаться ею. Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы. Гарантии успеха: с помощью этого метода более 95% курящих бросают курить навсегда. Прочитайте эту книгу, бросьте курить с Алленом Карром, станьте свободным и наслаждайтесь жизнью! Это специальное миниатюрное издание самой популярной книги Аллена Карра размером с пачку сигарет упаковано в коробочку, похожую на сигаретную пачку. Оно станет отличным подарком любому курильщику, желающему избавиться от никотиновой зависимости....

Цена:
679 руб

И. И. Зинец Здоровье и диета
Здоровье и диета
Книга знакомит с лечебными рационами и предлагает рецепты разнообразных диетических блюд.
В первой части книги приводятся сведения о клинике основных распространенных заболеваний и принципах их лечения, применении, целевом назначении, общей характеристике, химическом составе, кулинарной обработке и режиме питания номерной системы диет лечебного питания. На каждую лечебную диету составлены семидневное меню, перечень рекомендуемых и запрещенных блюд.
Во второй части книги дана рецептура диетических блюд, указаны их целевое назначение (на какие диеты они рекомендуются), расход сырья и технология приготовления, а также химический состав блюд, т. е. количество содержащихся в них белков, жиров, углеводов в граммах, их энергетическая ценность (калорийность) в килокалориях.

Издание рассчитано как на специалистов-медиков, так и на широкий круг заинтересованных читателей....

Цена:
144 руб

Бубновский С.М. 50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
Новая книга доктора медицинских наук, профессора С.М.Бубновского представляет собой прекрасное иллюстрированное пособие для тех, кто уже знаком с его уникальной запатентованной методикой лечения и оздоровления позвоночника и суставов, известной под названием кинезитерапия. Предлагаемые упражнения удачно систематизированы по группам заболеваний, поэтому каждый читатель легко найдет те из них, которые помогут именно ему. Что делать при болях в шее или пояснице? Какие упражнения можно делать при гипертонии и опущениях внутренних органов? В книге для каждого упражнения указаны показания и противопоказания, которые помогут занимающимся достигнуть максимальной эффективности занятий и избежать травм. Многие из упражнений можно выполнять в домашних условиях при помощи простых вспомогательных средств. Автор выделил из множества упражнений 50 основных, выполняя которые регулярно, вы сможете избавиться от мучающих вас недугов и значительно улучшить качество жизни. Для тех читателей, кого застали врасплох сильные боли в спине, к книге приложен DVD с комплексом практических упражнений "Острая боль в спине. Рекомендации для дома" с подробными советами от доктора Бубновского. Будьте здоровы!...

Цена:
719 руб

Эктор Гарсиа (Кирай), Франсеск Миральес Икигай. Японские секреты долгой и счастливой жизни Ikigai: Los secretos de Japon para una vida larga y feliz
Икигай. Японские секреты долгой и счастливой жизни
Цитата

"Японцы полагают, что у каждого есть свой икигай - то, что мы обычно называем смыслом жизни. Одни постигли его, другие пребывают в поисках. Икигай живет внутри каждого из нас, но, чтобы отыскать его, необходимо терпение." Эктор Гарсиа (Кирай), Франсеск Миральес

О чем книга
Если человеку удается найти свое истинное предназначение, его жизнь наполняется радостью, энергией и гармонией, а ее качество и продолжительность увеличиваются. Обнаружив поселение долгожителей в японской деревушке Охими на Окинаве, авторы отправились туда, чтобы разгадать секреты их здоровья и хорошего настроения. Ответ оказался простым: помимо здорового питания, оптимального режима дня и у каждого жителя деревни был свой икигай. Авторы книги делятся с читателями способами его обретения.

Почему книга достойна прочтения
- Это очень позитивное руководство по приведению своей жизни в порядок: вы научитесь справляться со стрессом, поймете, как важно заниматься любимым делом, осознаете, что делает вас уязвимыми, иначе посмотрите на вашу работу и хобби, начнете видеть красоту там, где не замечали ее раньше, и чувствовать радость от каждого прожитого дня.
- В книге опубликовано множество историй известных долгожителей и супердолгожителей Востока и Запада, и их размышления о том, благодаря чему им удалось проделать столь длинный путь.
- Авторы поделятся с вами секретами японской стратегии долгой жизни: особенностями рациона, режима дня, и поддержания себя в отличной физической форме, а также расскажут о важности антихрупкости и о том, как попасть в состояние потока, познакомят Морита-терапией и совершенством простоты.
- Стив Джобс, Хаяо Миядзаки, Виктор Франкл, Фрэнк Гэри, Ричард Фейнман, Альберт Эйнштейн - всем им посчастливилось обрести свой икигай. На страницах книги вас ждут встречи с этими великими людьми.

Для кого эта книга
Для широкого круга читателей.

Кто авторы
Эктор Гарсиа (Кирай) - современный исследователь, проживший в Японии 12 лет и полюбивший эту страну всей душой. Франсеск Миральес - популярный испанский писатель и путешественник. Ключевые слова Смысл жизни, предназначение, икигай, долголетие, долгожители, здоровье, счастье, жизнь, стресс, мотивация, Япония, Окинава, ваби-саби, Охими, Гарсиа, Кирай, Миральес.

Отзывы
Одно из самых удачных руководств по эксплуатации головы и тела, направленное не только на повышение продолжительности жизни, но и на учащение тех самых моментов, которые принято называть "счастьем". Обязательно к прочтению жителями больших городов, потерявшимися между бесконечными сообщениями электронной почты и бессмысленными постами в социальных сетях. Владимир Есипов, главный редактор GEO Авторы этой захватывающей книги приоткрывают нам секреты икигай - особого отношения к жизни, присущего тем, кто живет долго и счастливо. Реальными советами для уравновешенности, радости, долголетия и здоровья делятся люди, которые именно так и живут. В книге описываются их стиль жизни, принципы питания и различные практики для здоровья и долголетия.
Мария Русакова, выпускающий редактор Yoga Journal Russia

Эта книга научит вас просыпаться с удовольствием и проживать каждый день с радостью и воодушевлением, поможет поправить здоровье, привести в порядок голову, наладить отношения на работе и дома и наконец-то начать жить в ладу с самим собой. Это замечательное руководство по улучшению качества жизни - простое, краткое и понятное, основанное на древней японской концепции икигай.
Марина Тиманова, главный редактор "Красота&здоровье"...

Цена:
434 руб

О. И. Елисеева Практика очищения и восстановления организма
Практика очищения и восстановления организма
Книга кандидата медицинских наук, врача с многолетним практическим стажем О.И.Елисеевой знакомит с методами очищения и восстановления организма человека, рекомендует те или иные варианты очищения соответственно заболеваниям, возрасту и учитывая противопоказания. Пособие можно использовать в домашних условиях с профилактической и лечебной целью.

Для широкого круга читателей....

Цена:
161 руб

 Полный медицинский справочник BMA Complete Family Health Guide
Полный медицинский справочник
Медицина двадцать первого века дарит надежду людям любого возраста. Достижения науки и развитие технологий дают врачам все более совершенные инструменты для диагностики и лечения болезней. Но самое важное - возможность разработать стратегии профилактики, которые помогут как можно дольше сохранять здоровье людей.

Основная тема "Полного медицинского справочника" - влияние наследственности и образа жизни на здоровье человека в любом возрасте. Благодаря расшифровке генома человека в 2001 году появилась вероятность того, что и передающиеся по наследству болезни можно будет излечить. Эта книга объясняет, как соответствующее медицинское наблюдение, выбор правильного образа жизни, диета и физические упражнения могут во многих случаях изменить влияние наследственности и улучшить состояние здоровья.

Новые стандарты медицинских рекомендаций.
Один из самых доступных и авторитетных справочников с новейшей медицинской информацией, который научит вас хорошо разбираться в состоянии своего здоровья.
Здесь вы найдете проверенные лекарства, новейшие методики лечения и диагностики заболеваний, а также последние разработки в области медицины.

- Исчерпывающие сведения относительно любого аспекта здоровья и медицины.
- Более 2000 красочных иллюстраций.
- Удобные таблицы, которые помогут проанализировать ваши симптомы.
- Раздел о поддержании здорового образа жизни вашей семьи.
- Новые открытия и исследования в области генетики и информация о том, как они могут повлиять на ваше здоровье.

Непревзойденная надежность справочника обеспечена более чем 70 врачами-специалистами....

Цена:
2299 руб

Наталья Хворостьянова Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
В этой книге мы познакомим читателя с факторами успешного старения и с причинами "разочарований" в старости. Мы рассмотрим конкретные приемы, позволяющие нездоровым пожилым людям отвлекаться от болезней и чувствовать себя лучше, посоветуем, как самостоятельно и эффективно решать возникающие проблемы. Расскажем, как справляться со стрессом, тяжелыми переживаниями и жизненными потерями; как строить отношения с взрослыми детьми и внуками, оставаясь при этом нужными и независимыми. Кроме того на страницах книги читатель найдет практические рекомендации по управлению настроением, в том числе гимнастику, помогающую справляться с чувством тревоги и беспокойства о будущем, а также упражнения, позволяющие улучшить память, внимание и способность ясно мыслить.

Наша книга адресована тем, кто планирует дожить до старости, и тем, кому это уже удалось.
Удачи и долгих счастливых лет!...

Цена:
111 руб

Марсель Меркель, Штефан Козик Пилатес. Остеопатические упражнения с роллом Osteopathische Ubungen mit dem Pilates-Roller: Ein Trainingsprogramm fur zu Hause und das Buro
Пилатес. Остеопатические упражнения с роллом
Приведенные в книге упражнения выполняются с использованием ролла для пилатеса. Он успешно заменяет действия рук лечащего врача-остеопата, с ним за короткий срок возможно реализовать эффективную программу лечебных тренировок. Упражнения предназначены для профилактики и реабилитации, согласно принципу остеопатии: "Движение - это жизнь, жизнь - это движение". Результат: снятие мышечно-суставных блоков, исчезновение болевого синдрома, нормализация тонуса мышц, увеличение гибкости всех отделов позвоночника и многое другое....

Цена:
749 руб

Владимир Зайцев Детский ЛОР. Как защитить здоровье ушек, носика и горлышка
Детский ЛОР. Как защитить здоровье ушек, носика и горлышка
Книга доктора Зайцева поможет разобраться во всех нюансах детских заболеваний уха, горла и носа. Даны подробные и четкие рекомендации, когда можно обойтись домашним лечением, а когда -необходимо срочно бежать к врачу. Нужно ли удалять аденоиды или делать прокол при гайморите, почему ребенок постоянно болеет в детском саду и чем лечить больные уши - эта книга ответит на вопросы, волнующие каждого родителя.
Узнайте, как избежать прокола при гайморите?
Важные рекомендации при аденоидах.
Лечим ангину у ребенка правильно.
1000 советов от детского ЛОРа на каждый день....

Цена:
353 руб

Бубновский Сергей Михайлович 6 соток здоровья. Правильный отдых и восстановление круглый год
6 соток здоровья. Правильный отдых и восстановление круглый год
Многие любят проводить выходные или отпуск за городом — на даче или в деревне. В этой книге доктор медицинских наук, профессор С.М. Бубновский, автор принципиально новой системы снятия болей и восстановления здоровья без лекарств и операций, рассказывает о том, как сделать загородный отдых максимально полезным для здоровья, какие оздоровительные процедуры можно проводить во время пребывания на даче, как успеть полноценно отдохнуть и восстановить силы за выходные дни, чем заняться на даче в зимнее время. Книга будет особенно полезна владельцам загородных домов или дачных участков, людям с заболеваниями опорно-двигательного аппарата, садоводам-любителям и всем тем, кто хочет восстановить или сохранить свое здоровье.
О чем:
Это настоящая карманная энциклопедия здорового образа жизни, которая помогает разложить по полочкам очень важные знания. Благодаря этой книге вы научитесь максимально продуктивно проводить время на даче, не только занимаясь полезными делами по хозяйству, но и давая своему телу возможность по-настоящему восстановить силы. Также вы узнаете, какие оздоровительные процедуры незаменимы и летом, и зимой, а значит, будете во всеоружии в любой сезон!
Для кого:
Эта книга подходит для тех, кто проводит много времени за городом, занимаясь непростыми дачными хлопотами. Она будет полезна тем, кто хочет узнать, как можно в домашних условиях избавиться от боли без медикаментов, не прибегая к помощи докторов, а также разнообразить свой дачный досуг, сделав его максимально полезным и продуктивным. «6 соток здоровья» незаменимы для тех, кто хочет по-настоящему отдыхать на выходных, даже заполненных домашними делами. Это обязательная литература для владельцев загородных домов или дачных участков.
На что похоже:
Нешаблонное мышление, акцент на правильном образе жизни и естественных способах сохранять здоровье делают эту книгу похожей на совместное исследование Игоря Прокопенко и Сергея Бубновского «Заговор фармацевтов». Кроме того, «6 соток здоровья» полезны для людей любого возраста, как и первое произведения Игоря Прокопенко и Сергея Бубновского «Мифы о здоровье»....

Цена:
191 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика