История болезни человека
синдром диджорджи
Синдром ДиДжорджи - врождённое заболевание (*188400, 22q 11, дефекты генов DGCR, DOS, VCF, R) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточ-ного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота - 1:4 000 новорождённых. Этиология

Большинство случаев синдрома наблюдают при деле-ции локуса 22qll.2 (R); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи)

Реже обнаружены дефекты локусов 10р13, 18q21.33, 4q21.3-q25 и гена TUPLE1. Факторы риска. Алкоголь и изотретиноин в период внутриутробного развития.

 

Клиническая картина

Паращитовидная железа - гипокальциемия

Щитовидная железа - гипотиреоз

Сердце и сосуды: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии

Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба

Низкорос-лость

ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки

Выраженная подверженность различным инфекциям.

 

Диагностика

Кариотипирование

Гипокальциемия

В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики -САТСН22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, волчья пасть, гипокальциемия, делеция 22qll).

 

Лечение

Лечение гипокальциемии (см. Гипокальциемия)

Трансплантация вилочковой железы

Коррекция лицевых мальформаций

Кардиохирургия. МКБ. D82.1 Синдром Ди Георга

MIM

188400 Синдром ДиДжорджи

192430 Велокардиофаци-альный синдром

192430 Синдром Шпринтцена Примечания

Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al., 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968)

Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22qll акроним САТСН22 (Cardiac abnormality/abnormal fades, 1-cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22qll deletion). Акроним САТСН22 повторяет название известного триллера Хеллера

Уловка-22

(Heller, 1962)

Синдром Шпринтцена (-#192430, R; часто del(22ql 1). Симптоматика практически та же, что при синдроме ДиДжорджи. Как и при последнем, дополнительно возможны катаракта, микрогнатия, микроцефалия, паховая и пупочная грыжи, гипоспадия

велокардиофациальный синдром

Сочетание синдромов ДиДжорджи и Шпринтцена (601362, 10р14-р13, DGCR2, DGS2)

Синдром Такао - описанный группой японских авторов (Takao, 1980) синдром, фенотипически сходный с синдромом ДиДжорджи.

 

Литература.

Cooper MD, Peterson RDA: Good RA. A new concept of the cellular basis of immunology. / Pediat. 67: 907-908, 1965; DiGeorge

AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. Birth Defects Orig. Art., Ser. IV (1): 116-121, 1968; Heller J. Catch 22. London: Jonathan Cape, 1962; Shprintzen R et al. The velo-cardio-facial syndrome: a clinical and genetic analysis. Pediatrics 67: 167-172, 1981; Strong WB: Familial syndrome of right-sided aortic arch, mental deficiency, and facial dysmorphism. J. Pediat. 73: 882-888, 1968; Takao A et al: Etiologic categorization of common congenital heart disease. In: Van Praagh R and Takao A eds.: Etiology and Morphogenesis of Congenital Heart Disease. Mount Kisco, N.Y.: Futura Publishing Company, pp. 253-269, 1980; Wilson DI et al: DiGeorge syndrome, part of CATCH 22. /. Med. Genet. 30: 852-856, 1993

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
No More Pains With This Pillow

$7.90
End Date: Jan-08 04:24
Buy It Now for only: US $7.90
Buy it now |
100pcs Ketone Strips / Home Ketosis Urine Test - Atkins Diet Weight Loss Tests

$3.36
End Date: Dec-27 23:15
Buy It Now for only: US $3.36
Buy it now |
1 Pair Compression Socks Anti Fatigue Black for Men EU 38-42 K2H2

$1.81
End Date: Dec-18 03:54
Buy It Now for only: US $1.81
Buy it now |
Automatic Digital LCD Arm Cuff Blood Pressure Pulse Monitor Sphgmomanometer New

$16.19
End Date: Dec-19 00:52
Buy It Now for only: US $16.19
Buy it now |
Men Women's Gel Active Everyday Work Sports Shock Absoring Insoles For Scholl

$5.14
End Date: Dec-18 17:23
Buy It Now for only: US $5.14
Buy it now |
Automatic Digital LCD Arm Cuff Blood Pressure Pulse Monitor Sphgmomanometer NEW

$17.98
End Date: Dec-20 02:29
Buy It Now for only: US $17.98
Buy it now |
Digital LCD Upper Arm Cuff Blood Pressure Pulse Automatic Monitor Heart Meter

$10.44
End Date: Jan-10 07:44
Buy It Now for only: US $10.44
Buy it now |
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Belt Brace Shoulder Support

$2.59
End Date: Dec-27 17:23
Buy It Now for only: US $2.59
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Аллен Карр Легкий способ бросить курить Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить
ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ Аллена Карра оказался самым эффективным методом избавления от никотиновой зависимости. Он получил признание среди специалистов, приобрел широкую популярность и пользуется огромным успехом во многих странах мира. ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ уже помог бросить курить миллионам курильщиков - легко, безболезненно, навсегда.
Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.
ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ Аллена Карра - это:
Эффективность: методика Аллена Карра используется в десятках клиник по всему миру и получила высокие отзывы врачей и специалистов.
Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса.
Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения.
Простота: не требуются заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения.
Универсальность: метод Аллена Карра поможет каждому справиться с тревогами и страхами, которые мешают нам жить полноценной жизнью и наслаждаться ею.
Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы.
Гарантии успеха: с помощью этого метода более 95% курящих бросают курить навсегда.
Прочитайте эту книгу, бросьте курить с Алленом Карром, станьте свободным и наслаждайтесь жизнью!...

Цена:
489 руб

Аллен Карр Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание) Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание)
ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ Аллена Карра оказался самым эффективным методом избавления от никотиновой зависимости. Он получил признание среди специалистов, приобрел широкую популярность и пользуется огромным успехом во многих странах мира. ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ уже помог бросить курить миллионам курильщиков - легко, безболезненно, навсегда.
Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.
ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ Аллена Карра - это:
Эффективность: методика Аллена Карра используется в десятках клиник по всему миру и получила высокие отзывы врачей и специалистов.
Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса.
Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения.
Простота: не требуются заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения.
Универсальность: метод Аллена Карра поможет каждому справиться с тревогами и страхами, которые мешают нам жить полноценной жизнью и наслаждаться ею.
Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы.
Гарантии успеха: с помощью этого метода более 95% курящих бросают курить навсегда.
Прочитайте эту книгу, бросьте курить с Алленом Карром, станьте свободным и наслаждайтесь жизнью!
Это специальное миниатюрное издание самой популярной книги Аллена Карра размером с пачку сигарет упаковано в коробочку, похожую на сигаретную пачку. Оно станет отличным подарком любому курильщику, желающему избавиться от никотиновой зависимости.

Формат: 6 см х 9 см....

Цена:
587 руб

Джина Колата Грипп. В поисках смертельного вируса
Грипп. В поисках смертельного вируса
Какая болезнь самая смертоносная?
Чума? Холера? Тиф? Рак? СПИД?
Грипп!
Ученые утверждают: именно гриппу принадлежит "абсолютный рекорд" по убийственной силе. Более того - ни одна война в истории человечества, включая Вторую мировую, не способна сравниться с этим вирусом по числу жертв.
Когда в 1918 году эпидемия "испанки" унесла жизни почти 100 миллионов человек, многие сочли это началом Апокалипсиса.
Что же современные ученые могут противопоставить вирусу-убийце? И главное - есть ли у нас шанс уцелеть при следующей пандемии?...

Цена:
63 руб

Большая медицинская энциклопедия (комплект из 29 книг) Качественное издание по медицине!
Большая медицинская энциклопедия (комплект из 29 книг)
Под редакцией академика Б. В. Петровского.
Наряду с традиционными теоретическими и клиническими дисциплинами в энциклопедии освещены вопросы молекулярной биологии, генетики биофизики, медицинской кибернетики и бионики, клинической биохимии, медицинской электроники и ряда других разделов науки, значительно расширяющих познания сущности заболеваний и способствующих разработке эффективных методов лечения и профилактики.
Содержит цветные и черно-белые иллюстрации.3-е издание Большой медицинской энциклопедии планировалось выпустить в 30 томах, но 29 том завершает данное издание, также 29 том является дополнительным.
...

Цена:
10090 руб

В. И. Быстров Йога. Полная система упражнений
Йога. Полная система упражнений
Йога - древнее восточное учение, получившее широкое распространение во всем мире.
Настоящая книга - единственное издание на сегодняшний день, где полностью изложена практика йоги как системы и дан полный цикл упражнений. Эта книга может служить практическим пособием как для тех, кто не знаком с йогой и начинает с нуля, так и для тех, кто занимается йогой в течение долгих лет. Цель предлагаемых упражнений - научить человека по-настоящему ощущать истинную полноту жизни и наслаждаться ею.

Книга будет интересна тем, кто хочет улучшить свое здоровье и обрести внутренний покой и равновесие....

Цена:
143 руб

Аллен Карр Никотиновый заговор Scandal
Никотиновый заговор
Вы держите в руках последнюю книгу Аллена Карра, написанную им незадолго до смерти. Разработанная автором методика помогла десяткам миллионов курильщиков навсегда избавиться от пристрастия к табаку, а его книга "Легкий способ бросить курить" стала мировым бестселлером.
Аллен Карр рассказывает о том, как под давлением крупных табачных и фармацевтических компаний врачи, государственные организации и средства массовой информации поддерживают мифы о курении, чтобы заработать деньги и на самих курильщиках, и на тех, кто бросает курить. Навязчивая реклама сомнительных заменителей никотина и антитабачных препаратов, распространенные заблуждения относительно их воздействия на организм человека и откровенная ложь - большой бизнес использует любые средства в борьбе за умы и кошельки курильщиков. Узнайте всю правду о том, как вам "промывают мозги", заставляя тратить деньги сначала на сигареты, а затем на безуспешное лечение от табачной зависимости; разорвите этот порочный круг иллюзий и заблуждений и станьте свободными....

Цена:
137 руб

Н. Г. Соколова Иммунитет ребенка и способы его укрепления
Иммунитет ребенка и способы его укрепления
В книге рассматриваются строение и функциональные особенности иммунной системы детей разного возраста. В доступной форме разбираются основные механизмы иммунитета и факторы, способствующие его понижению. Представлены критерии включения детей в группу часто болеющих и этапы профилактики частых заболеваний. Показаны сходства и различия ОРВИ и ОРЗ.

Особое внимание уделяется особенностям питания (иммунонутриенты, пре- и пробиотики), физического воспитания и закаливания (рекомендации по различным видам закаливания, проведению дыхательной гимнастики, точечного массажа, занятий плаванием у детей с учетом возраста), немедикаментозным (растительные адаптогены, рецепты народной медицины) и медикаментозным (иммуномодуляторы, иммуностимуляторы, витамины) способам иммунореабилитации. Рассматривается влияние психологического климата в семье и в детском учреждении на состояние иммунитета ребенка.

Издание предназначено для широкого круга читателей....

Цена:
100 руб

Евгений Шереметьев Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
На страницах данной книги автор предлагает разобраться в причинах, которые приводят к "кризису здоровья" и перейти к здоровому образу жизни (ЗОЖ), чтобы прекрасно себя чувствовать, быть бодрым телом и сильным духом долгожителем. И добиться этого можно, следуя многовековой и успешной практике нетрадиционной медицины.
Особое внимание Евгений Шереметьев уделяет проверенной на личном опыте системе очищения организма от шлаков и токсинов (по П.С.Бреггу). В комплексе с правильным питанием эта методика очищения и голодания способна совершить настоящее чудо с любым, даже самым запущенным и больным организмом.
Автор затрагивает такие актуальные темы, как лишний вес, остеохондроз, астма, сердечные заболевания, лечение бесплодия и подготовка к беременности, планирование пола будущего ребенка, и дает эффективные рецепты для оздоровления организма. В книге вы найдете также упражнения и аффирмации, которые помогут избавиться от многих недугов. Автор уверен, если ежедневно заботиться о своем здоровье и вести здоровый образ жизни - долголетие будет доступно каждому....

Цена:
262 руб

Холли Филлипс Устала уставать. Простые способы восстановления при хроническом переутомлении
Устала уставать. Простые способы восстановления при хроническом переутомлении
"Мы так привыкли к всеобщей усталости, что относимся к ней как к обычной ненастной погоде. Конечно, усталость отягощает наши тела, умы и души и изрядно усложняет нам жизнь. Но многие из нас считают женскую усталость явлением столь распространенным - и, возможно, даже неизбежным, - что нам кажется, будто и говорить тут не о чем.
Я же считаю, что так быть не должно. Ситуацию можно изменить - и о том, что именно нужно делать, я и написала эту книгу".
Холли Филлипс

Мы часто не замечаем хроническую усталость, считая ее неотъемлемой частью жизни. Работа и домашние дела, воспитание детей и забота о близких - все это отнимает много сил и времени. С годами ответственности становится все больше, а внутренних ресурсов не прибавляется, в результате физическое и нервное истощение нарастают, усугубляя проблемы со здоровьем. Кроме того, усталость сама по себе может быть симптомом серьезного заболевания, о котором вы можете не подозревать.
Переутомление не должно быть вашим спутником, это ненормально, уверяет автор книги, американский врач Холли Филлипс. Она всесторонне исследовала тему женской усталости и разработала методику восстановления сил. Несложные и действенные рекомендации помогут вам избавиться от надоевшей разбитости и вернуть утраченную энергию и хорошее настроение.

Почему книга достойна прочтения:
• это книга о хорошо знакомом, страшном в своей привычности явлении - усталости у женщин, и о способах победить ее;
• вы узнаете о множестве скрытых причин усталости (вы даже не подозреваете, как много их на самом деле); 
• вы научитесь внимательно и бережно относиться к себе, научитесь лучше понимать свой организм и восстанавливаться даже в самых сложных ситуациях.

Для кого эта книга:
Конечно, для женщин - без ограничений по возрасту и степени занятости.

Автор
Холли Филлипс - американский врач, исследователь и писатель.

Оформление книги
Формат 60х90/16, переплет 7Бц, матовое покрытие, бумага офсетная белая 80 г.

Ключевые слова
Хроническая усталость, причины усталости, женское здоровье, Холли Филлипс.

Отзывы:
"Усталость и переутомление - частые спутники нашей жизни, но совсем не обязательные, считает автор книги, терапевт Холли Филлипс. 15 лет борьбы с собственной опустошающей усталостью (знакомой почти любой женщине, совмещающей карьеру, материнство и активную социальную жизнь) побудили ее создать эффективную методику, которую она и описала в этой книге. Она поможет вам не только четко отследить причины вашей усталости, но и с помощью простых инструментов взять ее под контроль.
Очень практичная книга! И хотя она адресована в первую очередь женщинам, рекомендации Холли Филлипс будут полезны всем, кто "устал уставать".
Людмила Васильченко, редактор сайта www.jv.ru

"Меня часто спрашивают: "Когда ты все успеваешь?" На самом деле, чтобы в твоей жизни появился один дополнительный час, его нужно откуда-то забрать. Из сна, спорта, общения с друзьями или еды. Книга "Устала уставать" напоминает о том, что ресурсы женщины не безграничны, и подсказывает, за счет чего можно восстановить силы. А еще напоминает, что усталость может быть симптомом серьезных заболеваний. В книге есть немного от "Доктора Хауса" - красная волчанка, аутоиммунные заболевания, синдром Шегрена и вирус Эпштейна-Барр. Не нужно принимать все на свой счет, но если после прочтения захочется сходить к врачу - просто сделайте это.
Елена Володина, руководитель проекта "Леди Mail.Ru"

"Сегодня приличной женщине даже как-то неловко находиться вне стресса. Если ты никуда не мчишься, если день не расписан от и до, ты будто за бортом. В то же время психологи все чаще говорят о синдроме стрессоголика - люди, боясь остановиться, загоняют себя до предела физических и психологических возможностей.
Эта книга очень важна, потому что отвечает на главные вопросы: почему мы начали игнорировать усталость? В чем опасность и что теперь делать? И наконец, самое сложное: как научиться правильно отдыхать?"
Мария Троицкая, главный редактор Women's Health и редакционный директор whrussia.ru

...

Цена:
427 руб

 Г. А. Непокойчицкого Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине
Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине
Книга "Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине" - пример творческого развития мировоззренческих основ, заложенных в уникальной системе самопознания, самодиагностики и самоисцеления человека - "Многомерной медицине", созданной академиком Российской и Международной инженерных академий Л.Г.Пучко....

Цена:
729 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика