История болезни человека
синдром диджорджи
Синдром ДиДжорджи - врождённое заболевание (*188400, 22q 11, дефекты генов DGCR, DOS, VCF, R) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточ-ного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота - 1:4 000 новорождённых. Этиология

Большинство случаев синдрома наблюдают при деле-ции локуса 22qll.2 (R); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи)

Реже обнаружены дефекты локусов 10р13, 18q21.33, 4q21.3-q25 и гена TUPLE1. Факторы риска. Алкоголь и изотретиноин в период внутриутробного развития.

 

Клиническая картина

Паращитовидная железа - гипокальциемия

Щитовидная железа - гипотиреоз

Сердце и сосуды: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии

Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба

Низкорос-лость

ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки

Выраженная подверженность различным инфекциям.

 

Диагностика

Кариотипирование

Гипокальциемия

В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики -САТСН22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, волчья пасть, гипокальциемия, делеция 22qll).

 

Лечение

Лечение гипокальциемии (см. Гипокальциемия)

Трансплантация вилочковой железы

Коррекция лицевых мальформаций

Кардиохирургия. МКБ. D82.1 Синдром Ди Георга

MIM

188400 Синдром ДиДжорджи

192430 Велокардиофаци-альный синдром

192430 Синдром Шпринтцена Примечания

Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al., 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968)

Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22qll акроним САТСН22 (Cardiac abnormality/abnormal fades, 1-cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22qll deletion). Акроним САТСН22 повторяет название известного триллера Хеллера

Уловка-22

(Heller, 1962)

Синдром Шпринтцена (-#192430, R; часто del(22ql 1). Симптоматика практически та же, что при синдроме ДиДжорджи. Как и при последнем, дополнительно возможны катаракта, микрогнатия, микроцефалия, паховая и пупочная грыжи, гипоспадия

велокардиофациальный синдром

Сочетание синдромов ДиДжорджи и Шпринтцена (601362, 10р14-р13, DGCR2, DGS2)

Синдром Такао - описанный группой японских авторов (Takao, 1980) синдром, фенотипически сходный с синдромом ДиДжорджи.

 

Литература.

Cooper MD, Peterson RDA: Good RA. A new concept of the cellular basis of immunology. / Pediat. 67: 907-908, 1965; DiGeorge

AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. Birth Defects Orig. Art., Ser. IV (1): 116-121, 1968; Heller J. Catch 22. London: Jonathan Cape, 1962; Shprintzen R et al. The velo-cardio-facial syndrome: a clinical and genetic analysis. Pediatrics 67: 167-172, 1981; Strong WB: Familial syndrome of right-sided aortic arch, mental deficiency, and facial dysmorphism. J. Pediat. 73: 882-888, 1968; Takao A et al: Etiologic categorization of common congenital heart disease. In: Van Praagh R and Takao A eds.: Etiology and Morphogenesis of Congenital Heart Disease. Mount Kisco, N.Y.: Futura Publishing Company, pp. 253-269, 1980; Wilson DI et al: DiGeorge syndrome, part of CATCH 22. /. Med. Genet. 30: 852-856, 1993

Search Results from eBay

перцовый пластырь, снимает болевой синдром с эвкалиптовым маслом и красавки
$2.12
End Date: Mar-07 05:26
Buy It Now for only: US $2.12
Buy it now |

Синдром длительного раздавливания/Ответственный редактор кандидат наук медици...
$8.58
End Date: Feb-22 04:23
Buy It Now for only: US $8.58
Buy it now |

Восточный Синдром - Студия 13
$6.86
End Date: Mar-12 12:10
Buy It Now for only: US $6.86
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Андрей Звонков Пока едет "Скорая". Рассказы, которые могут спасти вашу жизнь
Пока едет "Скорая". Рассказы, которые могут спасти вашу жизнь
К сожалению, никто из нас не застрахован от случаев, требующих срочной медицинской помощи. Важно, чтобы она была квалифицированной, а главное, своевременной, ведь часто люди гибнут до приезда "Скорой помощи". Иногда это предопределено, иногда решающим оказывается время доезда. Бывает так, что человек нуждался в помощи, и рядом было немало людей, способных ее оказать, и сама по себе она ничего сложного не представляла, но никто не знал, что делать и чем помочь. И действительно, минут на пять бы пораньше - и кто знает, может, у пострадавшего или больного был бы шанс выжить.
Врач неотложной помощи Андрей Звонков написал уникальную книгу, содержащую несложные приемы и правила оказания помощи, которые помогут вам сориентироваться в критической ситуации. Ее особенностью является то, что написана она в форме захватывающих рассказов, а значит, читать ее будет не только полезно, но и интересно....

Цена:
229 руб

Билл Гиффорд Стареть не обязательно! Будь вечно молодым, или Сделай для этого всё возможное
Стареть не обязательно! Будь вечно молодым, или Сделай для этого всё возможное
"Ученые, с которыми вы познакомитесь в этой книге, придерживаются оптимистичного взгляда на будущее старения. Они считают, что в настоящее время наука стоит на пороге важных открытий в понимании процесса старения. Скоро человечество научится изменять его таким образом, чтобы позволить себе жить более долгой и здоровой жизнью".

Билл Гиффорд



О чем книга
Тема продления жизни очень интересовала людей во все времена. И в наши дни она находится в фокусе ведущих ученых мира. Как суметь прожить максимально долго и даже в глубокой старости сохранять энергию, подвижность, жизнелюбие и здравый ум? Какие изменения с возрастом происходят с нашим организмом? Что за недуги коварно подкарауливают пожилых людей и что с этим можно сделать? Какие средства продления жизни уже существуют и сможет ли наука в ближайшем будущем обеспечить радикальное продление человеческой жизни?
Увлекательно, с добрым юмором и примерами из жизни автор рассказывает о результатах научных исследований в этой области и их практическом применении.

Почему книга достойна прочтения
• С процессами старения рано или поздно сталкиваются все. Важно понимать, какие именно недуги нас подстерегают и чем именно может быть вызвана их активизация.
• Автор рассказывает о множестве исследований, проводившихся в разное время - от древности до наших дней - и рассказывает о выводах, сделанных учеными.
• Вы узнаете, что возраст действительно не приговор: автор поделится с вами своими мыслями о том, как можно прожить дольше, сохраняя при этом физическую активность и ясность мысли.

Для кого эта книга
Для широкого круга читателей.

Автор
Билл Гиффорд - известный американский научный журналист и публицист, пишущий редактор Outside magazine, Wired, Businessweek,Men’s Health, Men’s Journal, Slate и The New Republic. Он ведет активный образ жизни и обожает свою мать, которой вот-вот исполнится 100 лет и которая начинает каждый свой день со сладкой сдобной булочки. Билл собирается прожить не меньше нее и рекомендует всем следовать его примеру, доказывая, что с возрастом превращаться в старую развалину совершенно не обязательно!

Ключевые слова
Здоровье, старение, молодость, геронтология, Гиффорд, исследования

Оформление книги
Переплет 7Бц, формат 70х100/16

Отзывы
"Поучительная и потрясающе интересная книга."

The Wall Street Journal



"Книга впечатляет скрупулезным анализом известных науке механизмов старения.
Куда бы ни завело автора любопытство неофита - в лаборатории выдающихся ученых, в дома долгожителей, к биологам, исследующим опоссумов, - любой маршрут оказывается увлекательным."

Алла Ануфриева,


редактор Psychologies



"Эта книга должна стать настольной, ведь никому не хочется стареть раньше времени. Думайте о своих решениях и поступках, уделяйте себе больше времени - только так можно продлить молодость надолго. Об этом и многом другом вы прочтете в удивительной книге, которую обязательно нужно передавать из рук в руки."

Наталья Лисаева,


главный редактор GoRabbit.ru



"Тайну старения природа охраняет так же крепко, как и тайну зарождения новой жизни. Однако научно-технический прогресс открывает нам всё новые возможности контроля патологических процессов, ведущих к преждевременному старению. Скажу сразу: рецепта эликсира вечной молодости в книге нет. Но прочитав ее, вы узнаете о механизмах старения и способах их замедления. Каким бы ни было ваше здоровье сегодня, его можно улучшить! Книга поможет вам выбрать свой способ сохранения молодости, энергии и остроты ума."

Андрей Лобузнов,


семейный врач, специалист по функциональной, интегративной


и anti-age медицине Клиники EMC (Москва)



"Остроумная и полезная книга о том, как отсрочить старение.
Инструкции Билла Гиффорда просты и доступны, в них нет места магии, рецептам бессмертия или молодильным яблокам: только статистика, результаты медицинских исследований и пошаговые алгоритмы, как подкорректировать свой образ жизни и увеличить шансы стать долгожителем."

Марина Лисакова,


главный редактор Jv.ru

...

Цена:
459 руб

Агнешка Совиньская Витаминки и другие обитатели ягод, овощей и фруктов
Витаминки и другие обитатели ягод, овощей и фруктов
О книге Мы все знаем о пользе овощей, фруктов и ягод. Но почему они так полезны? Какие именно вещества и компоненты делают их такими важными для нашего организма? Это не просто объяснить ребенку.  "Витаминки" познакомят с удивительными "жителями" самых обычных овощей и фруктов. "Жители" сливы, клубники, морковки и картошки трудятся, не покладая рук, чтобы мы были здоровы, хорошо выглядели и справлялись с любыми трудностями. Сахар - это добродушный толстячок-сладкоежка, он очень полезен: ведь сахар - это важный источник энергии. Кальций - надежный и сильный, на него всегда можно положиться, особенно в период роста. Магний - всегда в хорошем настроении, "пообщаешься" с ним - сразу становится спокойнее, повышается внимательность и концентрация.  Кто еще? Открывайте скорее увлекательную книгу и отправляйтесь в гости!  Фишки книги Полезные вещества, витамины и микроэлементы изображены в виде милых и забавных героев.  Рассказ о фруктах, ягодах и овощах, с которыми знаком каждый ребенок.  Множество сюжетов и новые картинки-домики на каждом развороте.  Полезная книга, которая научит детей сочинять истории, составлять рассказ по картинкам, разовьет речь, память. Отличное пособие для логопедических занятий. Как пользоваться книгой На одном из первых разворотов вы познакомитесь с каждым из героев, их особенностями и ролью. А дальше начнутся приключения. Вы отправитесь в гости к фруктам, овощам и полезным веществам, которые в них содержатся. Познакомитесь с разными героями, увидите, где они живут. Вас ждет увлекательное путешествие в мир витаминов! Для кого эта книга Для детей 5-14 лет. А также для взрослых, которые хотят прочитать о пользе фруктов и овощей в легкой шуточной форме.
...

Цена:
519 руб

Федор Углов Советы столетнего хирурга
Советы столетнего хирурга
Достижимо ли индивидуальное бессмертие? Когда можно ожидать победы над основными болезнями нашего времени - от сердечнососудистых заболеваний и рака до гриппа? Эти и ряд других вопросов тесно связаны между собой. И в конце концов они упираются в вопрос о том, как прожить долгую, счастливую и насыщенную добром и пользой жизнь, как избежать преждевременной старости и насильственной смерти? Ответить на эти непростые вопросы академик Углов пытался всю свою долгую жизнь. Прожил он 104 года и стал единственным хирургом в мире, проводившим операции в возрасте 100 лет! Так что о секретах долголетия доктор Углов знает из собственного опыта, которым он и делится с читателями в этой книге....

Цена:
184 руб

Кэйти Силкокс Здоровая, счастливая, сексуальная. Мудрость аюрведы для современных женщин Healthy, Happy, Sexy: Ayurveda Wisdom for Modern Women
Здоровая, счастливая, сексуальная. Мудрость аюрведы для современных женщин
Эта книга - своего рода справочник по женскому здоровью: от сияющей кожи до полноценной сексуальной жизни. Автор, известный на Западе преподаватель йоги, собрала в ней упражнения, медитации, рецепты и древние ведические практики, которые нисколько не противоречат современной жизни и возвращают женщине покой и внутреннее равновесие....

Цена:
666 руб

Джек Кански Клиническая офтальмология. Систематизированный подход Clinical Ophthalmology
Клиническая офтальмология. Систематизированный подход
Это классическое издание охватывает широкие области офтальмологии. Книга переведена на многие языки, выдержала шесть изданий и признана всемирным бестселлером. В ней систематизирован научный и исследовательский материал, сопровождаемый многочисленными превосходными цветными иллюстрациями. Текст шестого издания переработан, обновлен и дополнен материалом, посвященным методам исследований глаза, техникам визуализации, порокам развития и аномалиям, а также нарушениям, вызванным лекарственной терапией.
Главная цель нового издания осталась неизменной: обеспечить начинающего врача систематизированными и доступными знаниями в области офтальмологии, а более опытному - дать современную справочную информацию....

Цена:
6290 руб

В. И. Павлов Волновая Форма Человека. Исцеление с помощью мыслеформ. Волновая медицина
Волновая Форма Человека. Исцеление с помощью мыслеформ. Волновая медицина
Перед вами четвертая книга В.И.Павлова, написанная по результатам практической работы по исцелению Человека. В ней рассмотрен другой взгляд на Человека: с позиций Волновой Медицины. Предложенные методики радиэстезической диагностики позволяют выявить причины, вызывающие некомфортное состояние Человека по его 13-тое предыдущее воплощение, по 100-е, и даже по его изначальное предыдущее воплощение на планете Земля. Автор отказался от подхода по устранению выявленных причин заболеваний методом их аннигиляции (полным разрушением), а перешел на подход по их устранению через трансмутацию, трансформацию, преобразование, нейтрализацию и т.д. В книге автором предложена система диагностики здоровья Человека с помощью радиэстезии (биолокации) с использованием обращения к подсознанию, Сознанию, Высшему Я Подобия Единому Богу Человека, через обращение к Фокусной Точке Целостности Реальности Объединенного Человечества и к Волновой Форме Магнитной Ауры Книги Знания от Мевланы, по разработанным автором диаграммам.
Впервые в практике Целительства предложена работа по устранению выявленных причин заболеваний с помощью мыслеформ с включением в их формирование разных видов Сознания Космоса (энергий, информации, Тонких материй), Светов, Цветов, Звуков Космоса и других Источников Энергий Космоса.
Разработаны методики восстановления здоровья Целителя, защиты его от воздействия негативных сил Земли и Космоса, а также методы быстрого восстановления затраченного на исцеление жизненного потенциала Целителя.

Книга издается в авторской редакции....

Цена:
1269 руб

Фред П. Галло, Г. Винченци Техники точечного массажа. Избавление от психологических проблем Energy Tapping for Trauma
Техники точечного массажа. Избавление от психологических проблем
Точечный массаж, или акупрессура, - это лечение и профилактика заболеваний через давление на определенные точки тела. Этот метод часто используется в медицине для лечения физических болей, но мало кто знает, что точечный массаж подходит и для избавления от психологических проблем и - что самое главное - его можно использовать самостоятельно!
Авторы рассказывают об основных принципах использования точечного массажа и предлагают конкретные техники лечения различных психологических расстройств, включая душевные травмы, негативные эмоции и т.д. Техники просты и не потребуют от вас специальных знаний: они заключаются в акупунктурном воздействии биологически активных зон, сосредоточенных на лице, руках и верхней части тела. Многочисленные рисунки помогут вам правильно применить все техники, а описание упражнений подскажут, в какой последовательности лучше выполнять эти техники дома.
Изучив основы точечного массажа, представленные в этой книге, вы будете обладать навыками, которые помогут избавиться от негативных эмоций и сможете лучше управлять своей жизнью!...

Цена:
333 руб

А. Г. Данилин Homo Servus. Человек зависимый
Homo Servus. Человек зависимый
Книга известного московского психиатра и радиоведущего А.Г.Данилина "LSD, психоделия и феномен зависимости" стала бестселлером, вызвав бурные споры, которые не прекращаются до сих пор. Ее отвергла художественная и музыкальная элита, увидевшая в ней первое серьезное противостояние своим химическим привязанностям, зато с интересом прочла менее "элитарная" интеллигенция, нашедшая в ней знания, позволяющие вести диалог с собственными детьми. Затем загадочным образом она попала в список запрещенных - т. е. "не рекомендованных к печати и распространению" книг нового демократического времени.
В дополненном, переработанном, богато иллюстрированном тексте мысли автора изменили масштаб, и книга заслужила свое новое название.

"Homo Servus. Человек зависимый" станет подарком для всех, кто неравнодушен к судьбам души современного человека, как, впрочем, и к своей собственной судьбе....

Цена:
469 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
509 руб



Лечебный массаж, Влад Турчак
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика