AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
синдром диджорджи
Синдром ДиДжорджи - врождённое заболевание (*188400, 22q 11, дефекты генов DGCR, DOS, VCF, R) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточ-ного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота - 1:4 000 новорождённых. Этиология

Большинство случаев синдрома наблюдают при деле-ции локуса 22qll.2 (R); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи)

Реже обнаружены дефекты локусов 10р13, 18q21.33, 4q21.3-q25 и гена TUPLE1. Факторы риска. Алкоголь и изотретиноин в период внутриутробного развития.

 

Клиническая картина

Паращитовидная железа - гипокальциемия

Щитовидная железа - гипотиреоз

Сердце и сосуды: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии

Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба

Низкорос-лость

ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки

Выраженная подверженность различным инфекциям.

 

Диагностика

Кариотипирование

Гипокальциемия

В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики -САТСН22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, волчья пасть, гипокальциемия, делеция 22qll).

 

Лечение

Лечение гипокальциемии (см. Гипокальциемия)

Трансплантация вилочковой железы

Коррекция лицевых мальформаций

Кардиохирургия. МКБ. D82.1 Синдром Ди Георга

MIM

188400 Синдром ДиДжорджи

192430 Велокардиофаци-альный синдром

192430 Синдром Шпринтцена Примечания

Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al., 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968)

Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22qll акроним САТСН22 (Cardiac abnormality/abnormal fades, 1-cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22qll deletion). Акроним САТСН22 повторяет название известного триллера Хеллера

Уловка-22

(Heller, 1962)

Синдром Шпринтцена (-#192430, R; часто del(22ql 1). Симптоматика практически та же, что при синдроме ДиДжорджи. Как и при последнем, дополнительно возможны катаракта, микрогнатия, микроцефалия, паховая и пупочная грыжи, гипоспадия

велокардиофациальный синдром

Сочетание синдромов ДиДжорджи и Шпринтцена (601362, 10р14-р13, DGCR2, DGS2)

Синдром Такао - описанный группой японских авторов (Takao, 1980) синдром, фенотипически сходный с синдромом ДиДжорджи.

 

Литература.

Cooper MD, Peterson RDA: Good RA. A new concept of the cellular basis of immunology. / Pediat. 67: 907-908, 1965; DiGeorge

AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. Birth Defects Orig. Art., Ser. IV (1): 116-121, 1968; Heller J. Catch 22. London: Jonathan Cape, 1962; Shprintzen R et al. The velo-cardio-facial syndrome: a clinical and genetic analysis. Pediatrics 67: 167-172, 1981; Strong WB: Familial syndrome of right-sided aortic arch, mental deficiency, and facial dysmorphism. J. Pediat. 73: 882-888, 1968; Takao A et al: Etiologic categorization of common congenital heart disease. In: Van Praagh R and Takao A eds.: Etiology and Morphogenesis of Congenital Heart Disease. Mount Kisco, N.Y.: Futura Publishing Company, pp. 253-269, 1980; Wilson DI et al: DiGeorge syndrome, part of CATCH 22. /. Med. Genet. 30: 852-856, 1993

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Взрослый ребенок осанка корректор поддержки магнитный сзади на плечах на поясной регулируемый

442,60 руб.
End Date: 18.12 11:49
Buy It Now for only: US 442,60 руб.
Buy it now |
033A осанка корректор здоровье красота студента осанки корректор ремень

277,94 руб.
End Date: 29.12 15:25
Buy It Now for only: US 277,94 руб.
Buy it now |
Потепление реверсивный целебные верблюжья шерсть поясничная нижней части спины поддерживающий пояс

1 270,31 руб.
End Date: 23.12 10:38
Buy It Now for only: US 1 270,31 руб.
Buy it now |
Потепление верблюжья шерсть наколенники и локтевая поддержка бандаж обернуть рукав | Артрит

869,16 руб.
End Date: 13.01 14:13
Buy It Now for only: US 869,16 руб.
Buy it now |
теплый терапевтические лечебные ангорская шерсть колено, локоть поддержки Расчалка оберните рукав

936,02 руб.
End Date: 20.12 10:34
Buy It Now for only: US 936,02 руб.
Buy it now |
Вальгусной pro! 1 пара, силиконовые медику большого пальца стопы гель, оригинальная вальгусной деформации первого пальца стопы, бесплатная доставка!

670,93 руб.
End Date: 29.12 17:16
Buy It Now for only: US 670,93 руб.
Buy it now |
175000 Coloplast Alterna калоприемник дренируемый 12-75 мм коробка 30 шт.

4 613,22 руб.
End Date: 11.01 08:43
Buy It Now for only: US 4 613,22 руб.
Buy it now |
Слайд листа для перевода пациента

2 273,18 руб.
End Date: 17.12 14:01
Buy It Now for only: US 2 273,18 руб.
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Стивен Уэстаби Хрупкие жизни. Истории кардиохирурга о профессии, где нет места сомнениям и страху
Хрупкие жизни. Истории кардиохирурга о профессии, где нет места сомнениям и страху
"Операция прошла успешно", - произносит с экрана утомленный, но довольный собой хирург, и зритель удовлетворенно выключает телевизор. Но мало кто знает, что в реальной жизни самое сложное зачастую только начинается. От чего умирают пациенты кардиохирурга? Оттого, что его рука дрогнула во время операции? Из-за банальной ошибки? Да, бывает и такое. Но чаще всего причина в том, что человек изначально был слишком болен и помочь ему могло лишь чудо. И порой чудеса все же случаются - благодаря упорству и решительности талантливого доктора.
С искренней признательностью и уважением Стивен Уэстаби пишет о людях, которые двигают кардиохирургию вперед: о коллегах-хирургах и о других членах операционных бригад, об инженерах-изобретателях и о производителях медицинской аппаратуры. С огромным сочувствием и любовью автор рассказывает о людях, которые вверяют врачу свое сердце. "Хрупкие жизни" не просто история талантливого хирурга - прежде всего это истории его пациентов, за которыми следишь с неослабевающим вниманием, переживая, если чуда не случилось, и радуясь, когда человек вопреки всем прогнозам возвращается к жизни.

Прочитав эту книгу, вы узнаете
- Чем белые резиновые сапоги могут быть полезны юному ассистенту кардиохирурга?
- Почему все-таки при колотом ранении в грудь нельзя самостоятельно извлекать из раны нож (или отвертку)?
- Способно ли измученное болезнью сердце полностью восстановиться после успешной операции?
- Сколько лет может прожить человек с искусственным сердцем?
- Почему, несмотря на все научные достижения, молодые британцы сегодня не горят желанием становиться нейрохирургами? Кому стоит купить эту книгу?
- Тем, кто любит книги, от которых невозможно оторваться - по крайней мере до тех пор, пока не дочитаешь главу до конца.
- Тем, кто любит медицинские детективы. Конечно, преступников здесь не будет, зато будут самые настоящие расследования, не раз позволившие въедливому хирургу добраться до истины.
- Тем, кто буквально заворожен строением человеческого сердца и мечтает примерить на себя роль кардиохирурга: сильнейший эффект присутствия в операционной вам обеспечен

...

Цена:
383 руб

Антон Алексеев Благодарный позвоночник. Как навсегда избавить его от боли. Домашняя кинезиология
Благодарный позвоночник. Как навсегда избавить его от боли. Домашняя кинезиология
Позвоночник нужно беречь! С юных лет и до глубокой старости! Потому что позвоночник - основа нашего здоровья, от него зависит состояние наших внутренних органов, а значит, хорошее самочувствие, активность, долголетие. В этой книге - очень ценная информация о том, как правильно заботиться о своем позвоночнике. Что надо делать, если возникли боли. Какие упражнения полезно выполнять, а какие нагрузки на позвоночник очень опасны. Перед вами книга, которая действительно поможет, посоветует. Книга опытного врача, кинезиолога, мануального терапевта. Эта книга - плод более чем 12 лет врачебной практики. 
Когда-то доктор Алексеев пришел к парадоксальному выводу, что "обычные" упражнения для позвоночника могут оказаться бесполезными и даже опасными при некоторых заболеваниях. Знакомство с Дэвидом Лифом - знаменитым кинезиологом, консультантом таких звезд, как Наоми Кэмпбелл и Николас Кейдж, - помогло автору этой книги разработать комплекс упражнений, который позволяет полностью и в короткие сроки решить проблемы со спиной, а также укрепляет и защищает позвоночник. Вы сможете подобрать упражнения, которые помогут именно вам оставаться здоровым и активным много лет. 

Книга известного врача, кинезиолога, мануального терапевта доктора Алексеева посвящена одной из самых распространенных медицинских проблем нашего времени - болезням позвоночника. Вы узнаете, почему у вас болят спина, суставы, мышцы, и каким путем надо идти, чтобы стать здоровым и обрести утраченную гибкость и молодость. Упражнения доктора Алексеева основаны на системе знаменитого врача, консультанта таких звезд, как Наоми Кэмпбелл и Николас Кейдж, Дэвида Лифа. Вы сможете подобрать упражнения, которые помогут именно при ваших проблемах, научитесь правильно дышать, ходить, сидеть и навсегда избавитесь от боли в спине, шее, суставах.

Отзывы
Прекрасный результат!
Всего пару дней делал упражнения Алексеева, сегодня вышел на работу (а работа сидячая) - самочувствие прекрасное, и заметил, что спина сама держится прямее за компьютером. Меньше устает. Буду обязательно продолжать упражнения.
Владимир 

Доктор - просто мастер от Бога, побольше бы таких!
Побольше бы таких врачей-специалистов… молодец, видно, что ответственно относится к своей профессии и пациентам.
Ирина

Боль ушла!
Много лет мучилась с болями в шее. Случайно попался ролик Антона Алексеева. Грамотная, доходчивая информация внушила большое доверие к этому врачу. Интуитивно почувствовала, что здесь все серьезно и эффективно. Пройдя курс по методу Алексеева, поняла многое, заново училась ходить, делать упражнения для ослабленных, укороченных мышц спины. Настало такое облегчение, о котором я уже не мечтала. Все мои надежды оправдались! 
Надежда 

Многое стало понятно! 
У меня была тысяча вопросов по проблеме спины, и ни один врач не смог мне дать нормальный ответ. Только посмотрев ролики Антона Алексеева, я, наконец, получила понятный и профессиональный ответ. Чувствуется, что доктор Алексеев - настоящий ас своего дела, таких, как он, поискать. 
Елена

Простой и понятный! 
Моя работа связана с поднятием тяжестей. Из-за этого возникли проблемы - в первую очередь поясница. Пробовал ходить в тренажерный зал - стало еще хуже. К счастью, увидел ролик с описанием системы доктора Алексеева. Понятная и наглядная техника выполнения упражнений. И в результате боль уходит, настроение улучшается, работоспособность повышается. Спасибо! 
Борис

Эта система знаменита во всем мире!
Много слышал и читал о Дэвиде Лифе. Конечно, к такому знаменитому доктору на прием не попадешь, но на счастье у нас в России есть свой Дэвид Лиф - Антон Алексеев. В его системе все продумано, безопасно, и результат приходит очень быстро, я даже не ожидал. Занимаюсь с удовольствием.
Николай 

Кому адресована книга
1. Тем, у кого есть проблемы с позвоночником - остеохондроз, грыжи, боли. Упражнения - реальная возможность вылечиться. 
2. Тем, кто хочется справиться с заболеванием самостоятельно, без таблеток и дорогостоящих процедур. 
3. Тем, кому нужны простые, доступные в любом возрасте упражнения, которые можно выполнять без риска. 
4. Тем, кто знает или хочет узнать о кинезиологии, попробовать новый метод, который пользуется огромной популярностью в мире. 
5. Тем, кто не может тратить много времени. Упражнения могут привести позвоночник в порядок всего за 10 дней. 

Теги
Дэвид Лиф, кинезиология, Антон Алексеев, остеохондроз, боль в спине, лечение болезней спины, упражнения для лечения позвоночника.

Об авторе
Антон Алексеев - врач кинезиолог, невролог, мануальный терапевт. Основное направление - прикладная кинезиология. Опыт работы с заболеваниями позвоночника 12 лет. Главный врач Центра кинезиологии, врач-консультант медицинского Центра "Biss" г. Лимассол, о. Кипр (Limassol, Cyprus), ученик знаменитого Дэвида Лифа - врача с мировым именем, консультанта Наоми Кэмпбелл, Николаса Кейджа, футбольных клубов "Челси", "Интер".
Доктор Алексеев занимается мануальной терапией с 2002 года, прикладной кинезиологией - с 2008 года. Владеет техниками мануального мышечного тестирования и визуальной диагностики, которые позволяют индивидуально подобрать программу лечения для каждого пациента. Занимается лечением и реабилитацией больных с межпозвонковыми грыжами, плечелопаточным периартрозом, остеохондрозом, артрозами крупных суставов. Занимается реабилитацией после травм, в том числе спортивных, исправлением сколиозов у детей и взрослых, плоскостопием. Ведет работу с ведущими спортсменами республики и страны (чемпионы страны и мира по борьбе, легкоатлеты, пауэрлифтинг, велоспорт). Благодаря своевременно подобранной системе реабилитации спортсменам удается достигать лучших результатов.



...

Цена:
289 руб

С. Н. Козлов, Л. С. Страчунский Современная антимикробная химиотерапия
Современная антимикробная химиотерапия
В книге представлены современные подходы к применению различных классов антимикробных препаратов: антибактериальных, противотуберкулезных, противогрибковых, противовирусных, противопротозойных, противогельминтных. Рассматриваются их клинико-фармакологическая характеристика и особенности использования при различных инфекциях.

Для врачей различных специальностей (терапевтов, хирургов, акушеров-гинекологов, клинических фармакологов, бактериологов и др.), преподавателей, аспирантов, ординаторов и студентов медицинских вузов....

Цена:
689 руб

Екатерина Макарова Чисто женская тема! Что должна знать каждая дама о своем здоровье
Чисто женская тема! Что должна знать каждая дама о своем здоровье
Женский организм - загадка как для мужчин, так и для самих женщин. Не всё мы знаем про нашу анатомию, осознание собственной сексуальности порой не придает уверенности либо вовсе не приходит, мысли про половые инфекции вызывают приступы паники, а беременность и прочие радости женской жизни хотя и желанны, но волнения приносят немало.
Так вот - незнание не освобождает от ответственности! Хотя бы ответственности за понимание процессов, которые с нами происходят, и регулирование возможностей нашей женской жизни. Зная особенности своего тела и его ресурсы, вы сможете значительно улучшить свою жизнь, правильно выстроить свое женское (именно!) телесное счастье, создать свой интимный мир отношений со своим организмом и окружающим миром.
Мой клинический опыт мужского врача подсказывает, что именно глубинное знание мужской психологии в сочетании с женским видением ситуации поможет вам раскрыть в себе женское начало и начать лучше понимать себя - и своих мужчин!

Узнаем себя, о себе и про себя!...

Цена:
405 руб

В. М. Шкловский, Т. Г. Визель Восстановление речевой функции у больных с разными формами афазии. Методическое пособие
Восстановление речевой функции у больных с разными формами афазии. Методическое пособие
В настоящей работе содержится изложение клинических особенностей разных форм афазии, а также принципов и приемов работы по восстановительному обучению больных с последствиями инсульта и черепно-мозговой травмы.

Пособие рассчитано на специалистов (логопедов, психологов и врачей), работающих в области реабилитации больных с афазией....

Цена:
209 руб

Аллен Карр Легкий способ бросить пить (аудиокнига MP3)
Легкий способ бросить пить (аудиокнига MP3)
Эффективность: метод Аллена Карра используется во многих клиниках мира, действует быстро и дает устойчивый результат. Простота: не требуется силы воли, не возникает необходимости в заменителях спиртного; потребность в алкоголе исчезает без какого-либо замещения. Удобство: отказ от употребления алкоголя не сопровождается дискомфортом, не вызывает абстинентного синдрома. Практичность: никакого запугивания, никакого специального лечения. Универсальность: метод Аллена Карра помогает каждому справиться с тревогами и страхами, мешающими наслаждаться жизнью, дает возможность получать больше удовольствий от праздников, не прибегая к помощи алкоголя. Результат: новое, не сравнимое ни с чем ощущение свободы....

Цена:
369 руб

Елена Шапаренко Витамины и минералы из продуктов питания
Витамины и минералы из продуктов питания
Верните себе силы, а своему организму - здоровье. Витамины и минералы, которые вы получаете с пищей, - важные "кирпичики" в метаболизме, строительстве тканей и органов - без операций и таблеток защитят организм от функциональных нарушений, в том числе от вялости, сонливости и хронической усталости.
Елена Шапаренко из врачебной практики знает, как от количества витаминов и минералов зависит снабжение кожи, мышц, костей, сердечно-сосудистой системы, внутренних органов и мозга ресурсами для обновления и восстановления. Узнайте и вы, как нормализовать уровень холестерина или гемоглобина, победить сонливость и отечность, укрепить волосы и ногти, поддержать тонус мышц и позаботиться о здоровье сосудов - с удовольствием и аппетитом. Истории выздоровления, факты об усвоении микроэлементов, их избытке и дефиците, а также продукты, которые утолят настоящий голод тканей и органов и подарят здоровье изнутри....

Цена:
629 руб

Бубновский Сергей Михайлович Домашние уроки здоровья. Гимнастика без тренажеров (+ DVD)
Домашние уроки здоровья. Гимнастика без тренажеров (+ DVD)
Новая иллюстрированная книга известного врача-кинезитерапевта, профессора С.М. Бубновского – надежный помощник для тех, кто уже знаком с его уникальной методикой оздоровления организма человека в целом через лечение и совершенствование опорно-двигательного аппарата, но по тем или иным причинам не может регулярно посещать специализированные Центры Кинезитерапии с авторскими тренажерами. Предлагаемые упражнения можно выполнить при помощи простых вспомогательных средств в домашних условиях, во время отпуска или длительных командировок, следуя главному девизу самого автора: «Ни дня без упражнений!» Они собраны в разделы, охватывающие все основные группы суставов, связок и мышц, поэтому каждый читатель легко подберет те из них, которые помогут именно ему, а подробные сведения о показаниях и противопоказаниях помогут занимающимся достичь максимальной эффективности тренировок и избежать травм. Эта книга призвана стать «карманным доктором» каждого, кто хочет вернуть и сохранить здоровье на долгие годы. Понять технику упражнений Вам поможет DVD-пособие к этой книге "Урок для начинающих" с подробными рекомендациями от доктора Бубновского! Помните, что правильное движение лечит, неправильное — калечит....

Цена:
822 руб

Игорь Азнаурян Про глазки. Как помочь ребенку видеть мир без очков
Про глазки. Как помочь ребенку видеть мир без очков
Книга доктора Игоря Азнауряна для родителей, которые не хотят довольствоваться устаревшими методами в лечении своего ребенка. Подробные рекомендации по лечению близорукости и дальнозоркости, косоглазия и амблиопии, нистагма и астигматизма изложены в доступной форме. Книга станет верным навигатором для родителей на пути реабилитации ребенка, ответит на самые важные и насущные вопросы про здоровье детских глаз.
Какие инновационные технологии будут максимально эффективны и ускорят выздоровление? Почему детские глазные болезни, совсем недавно считавшиеся неизлечимыми, сегодня успешно поддаются терапии? Как правильно выбрать врача и глазную клинику?...

Цена:
258 руб

Валерий Синельников Возлюби болезнь свою
Возлюби болезнь свою
Валерий Синельников - известный практикующий психотерапевт, психолог, гомеопат, автор уникальных по простоте и эффективности целительных психологических методик, которые помогли тысячам людей вернуть здоровье, повысить благосостояние, познать радость жизни. Из его книги вы узнаете, как научиться использовать силы своего подсознания для того, чтобы простить и избавиться от чувства вины, справиться с депрессией и изгнать ревность, излечиться от множества заболеваний и стать удачливым.

Книга - своеобразный "пусковой механизм" для сознания, которое начинает работать. А это самый важный эффект, поскольку всякое изменение начинается с энергии мысли. С момента первого выхода книги произошло много изменений как в стране, так и в мире. И автор, будучи человеком творческим, также менялся и совершенствовался вместе с эпохой, подтверждая свою методику плодотворной практикой. Сегодня мы представляем вам новую, доработанную и дополненную версию легендарной книги. Читайте и будьте здоровы!...

Цена:
212 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика