История болезни человека
синдром диджорджи
Синдром ДиДжорджи - врождённое заболевание (*188400, 22q 11, дефекты генов DGCR, DOS, VCF, R) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточ-ного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота - 1:4 000 новорождённых. Этиология

Большинство случаев синдрома наблюдают при деле-ции локуса 22qll.2 (R); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи)

Реже обнаружены дефекты локусов 10р13, 18q21.33, 4q21.3-q25 и гена TUPLE1. Факторы риска. Алкоголь и изотретиноин в период внутриутробного развития.

 

Клиническая картина

Паращитовидная железа - гипокальциемия

Щитовидная железа - гипотиреоз

Сердце и сосуды: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии

Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба

Низкорос-лость

ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки

Выраженная подверженность различным инфекциям.

 

Диагностика

Кариотипирование

Гипокальциемия

В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики -САТСН22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, волчья пасть, гипокальциемия, делеция 22qll).

 

Лечение

Лечение гипокальциемии (см. Гипокальциемия)

Трансплантация вилочковой железы

Коррекция лицевых мальформаций

Кардиохирургия. МКБ. D82.1 Синдром Ди Георга

MIM

188400 Синдром ДиДжорджи

192430 Велокардиофаци-альный синдром

192430 Синдром Шпринтцена Примечания

Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al., 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968)

Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22qll акроним САТСН22 (Cardiac abnormality/abnormal fades, 1-cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22qll deletion). Акроним САТСН22 повторяет название известного триллера Хеллера

Уловка-22

(Heller, 1962)

Синдром Шпринтцена (-#192430, R; часто del(22ql 1). Симптоматика практически та же, что при синдроме ДиДжорджи. Как и при последнем, дополнительно возможны катаракта, микрогнатия, микроцефалия, паховая и пупочная грыжи, гипоспадия

велокардиофациальный синдром

Сочетание синдромов ДиДжорджи и Шпринтцена (601362, 10р14-р13, DGCR2, DGS2)

Синдром Такао - описанный группой японских авторов (Takao, 1980) синдром, фенотипически сходный с синдромом ДиДжорджи.

 

Литература.

Cooper MD, Peterson RDA: Good RA. A new concept of the cellular basis of immunology. / Pediat. 67: 907-908, 1965; DiGeorge

AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. Birth Defects Orig. Art., Ser. IV (1): 116-121, 1968; Heller J. Catch 22. London: Jonathan Cape, 1962; Shprintzen R et al. The velo-cardio-facial syndrome: a clinical and genetic analysis. Pediatrics 67: 167-172, 1981; Strong WB: Familial syndrome of right-sided aortic arch, mental deficiency, and facial dysmorphism. J. Pediat. 73: 882-888, 1968; Takao A et al: Etiologic categorization of common congenital heart disease. In: Van Praagh R and Takao A eds.: Etiology and Morphogenesis of Congenital Heart Disease. Mount Kisco, N.Y.: Futura Publishing Company, pp. 253-269, 1980; Wilson DI et al: DiGeorge syndrome, part of CATCH 22. /. Med. Genet. 30: 852-856, 1993

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Automatic Digital Wrist Blood Pressure Monitor Cuff BP Machine Home Medical Care

$9.49
End Date: Mar-09 11:12
Buy It Now for only: US $9.49
Buy it now |
Ketone Strips / Home Ketosis Urine Test - Atkins Diet Weight Loss Tests*100 hot

$3.39
End Date: Mar-12 22:41
Buy It Now for only: US $3.39
Buy it now |
Wrist Guard Band Brace Support Carpal Tunnel Sprains Strain Gym Strap Black 2018

$0.99
End Date: Feb-27 19:31
Buy It Now for only: US $0.99
Buy it now |
LCD Digital Arm Cuff Blood Pressure Monitor Heart Rate Beat Pulse Meter Measure

$17.55
End Date: Mar-07 00:59
Buy It Now for only: US $17.55
Buy it now |
Chest Support Belt Back Shoulder Posture Corrector Therapy Humpback Brace Vest

$3.29
End Date: Mar-21 04:44
Buy It Now for only: US $3.29
Buy it now |
Elastic Wrist Knee Ankle Elbow Calf Arm Sports Bandage Brace Support Wrap Band

$0.79
End Date: Mar-01 01:37
Buy It Now for only: US $0.79
Buy it now |
FDA CONTEC Finger tip Pulse Oximeter Blood Oxygen meter SpO2 Heart Rate Monitor

$9.99
End Date: Feb-25 01:05
Buy It Now for only: US $9.99
Buy it now |
Air Inflatable Pillow Cervical Neck Head Pain Traction Support Brace Device New

$4.39
End Date: Feb-27 17:52
Buy It Now for only: US $4.39
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александра Бонина Здоровый позвоночник за 2 недели. Система "Светофор". 86 важнейших упражнений
Здоровый позвоночник за 2 недели. Система "Светофор". 86 важнейших упражнений

Аннотация Согласно статистическим данным, около 80 % жителей земного шара страдают от остеохондроза! Сидячий образ жизни, неправильное питание, отсутствие естественной нагрузки на позвоночник - и диагноз "остеохондроз" становится нормальным для 30-летних, не говоря уже о людях старшего возраста. И вместе с диагнозом почему-то существует стойкое убеждение, что "это не лечится", что таблетки и мази лишь снимают симптомы. Врач лечебной физкультуры и спортивной медицины, автор курсов по лечению остеохондроза позвоночника, Александра Бонина утверждает: "Лечить позвоночник можно и нужно!" В этой книге она детально и наглядно покажет, как лечить шейный, грудной, пояснично-крестцовый остеохондроз в домашних условиях. В книге дан универсальный, не раз доказавший свою эффективность и получивший тысячи восторженных отзывов комплекс упражнений "Светофор". "Светофор" - это 86 несложных упражнений лечебной физкультуры, доступных абсолютно в любом возрасте и при любом уровне физической подготовки. Все упражнения подробно описаны и снабжены множеством иллюстраций. Комплекс упражнений "Светофор" - это реальный шанс навсегда забыть, что такое боли в позвоночнике! Данное издание не является учебником по медицине. Все лечебные процедуры должны быть согласованы с лечащим врачом. Книга врача лечебной физкультуры, автора известных курсов по восстановлению здоровья позвоночника Александры Бониной посвящена одному из самых распространенных заболеваний нашего времени - остеохондрозу. Остеохондрозу сегодня подвержены и молодые, и пожилые. Но стоит ли относиться к этому как к данности и терпеть боли? По мнению автора популярного курса "Здоровый позвоночник за две недели" Александры Бониной, остеохондроз позвоночника - вовсе не приговор, с ним можно и нужно работать. Разумная нагрузка, специальный комплекс упражнений может поставить на ноги любого человека, независимо от возраста и физической подготовки. В этой книге описаны 86 простых упражнений, выполняя которые всего по 10-15 минут в день, вы через пару недель можете снять вопрос "как лечить остеохондроз" с повестки дня. Все упражнения сопровождаются большим количеством фотографий и подробными, четкими инструкциями. Отзывы Прекрасный результат! Александра, огромное спасибо за такие замечательные упражнения. Благодаря им почувствовала легкость, ушла скованность и боли в шее и грудном отделе позвоночника. Александра Возможность заниматься дома с профессиональным тренером! Я очень рада и довольна, что у меня есть возможность заниматься дома с индивидуальным и профессиональным учителем Александрой. У меня появилась легкость, гибкость в теле, прошли боли в пояснице. Всего вам самого доброго, Александра. Я вам очень благодарна! Ирина Боль ушла! После прохождения курсов Александры я начала чувствовать себя значительно лучше. Кроме того что перестала болеть голова и прошло ощущение скованности в верхнем отделе позвоночника, так у меня еще и улучшилось настроение, появилась легкость во всем теле. Спасибо Вам, Александра! Елена Простой и легкий комплекс упражнений! Позвольте сказать слова благодарности за ваш практический курс по остеохондрозу. Моя работа связана с компьютером, отсюда малоподвижный образ жизни. Из-за этого возникли проблемы - грудной и спинной остеохондроз. Ходить в тренажерный зал нет времени. Давно искала комплекс упражнений, которые можно делать дома, самостоятельно. Ура! Нашла! Ваш комплекс очень простой и легкий в исполнении. Понятная и наглядная техника выполнения упражнений. И в результате боль уходит, настроение улучшается, работоспособность повышается. Спасибо! Людмила Доказанный эффект от занятий! На первый взгляд упражнения очень легкие, но по утрам я ощущаю, что мышцы спины хорошо поработали накануне. И это, видимо, не просто мои ощущения. На днях я посетила невролога и мануального терапевта, у которого я наблюдаюсь и который мне всегда настоятельно рекомендовал заниматься гимнастикой для позвоночника, что, в общем-то, я и делала всегда, правда, без особого успеха. Но вот в этот раз (после трех недель занятий по курсу Александры) он мне сказал: "Даже не буду спрашивать, делаете ли вы гимнастику, вижу по состоянию позвоночника". Доктор хороший, с огромным опытом, поэтому его слова дорогого стоят. Елена Кому интересна книга - Тем, кому поставлен диагноз "остеохондроз". Упражнения - реальная возможность вылечиться. - Тем, кто хочется справиться с заболеванием самостоятельно, без таблеток и дорогостоящих процедур. - Тем, кому нужны простые, доступные в любом возрасте упражнения, которые можно выполнять без риска. - Тем, кто хочет заниматься под руководством профессионального тренера, врача. - Тем, кто не может тратить много времени, хочет, чтобы оздоровление было возможно в любой момент - дома, на работе, в поездке.

...

Цена:
232 руб

Олег Кильдишев Великолепное здоровье и активное омоложение
Великолепное здоровье и активное омоложение
Благодаря этой книге стало возможно решение большинства женских проблем как физиологического, так и психологического толка. Автор предлагает простую и эффективную оздоровительную систему, благодаря которой можно не только восстановить здоровье и вернуть молодость, но и продлить активную жизнь на много лет....

Цена:
77 руб

Роберт Аткинс Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
Научно обоснованные рекомендации известного специалиста по применению биодобавок в целях улучшения или восстановления здоровья. 

Для широкого круга читателей.
...

Цена:
305 руб

Георгий Сытин Мысли, исцеляющие сердце и всю систему кровообращения
Мысли, исцеляющие сердце и всю систему кровообращения
Говоря о человеке: "Он молод сердцем", - мы обычно подразумеваем активную жизненную позицию, деятельную энергию, способность с радостью и оптимизмом смотреть в будущее - и все это "несмотря на груз прожитых лет", а возможно, и "несмотря на тяжесть накопленных за эти годы заболеваний". Но быть молодым сердцем - и в 40, и в 60, и в 80, и в 100 лет - можно не только в переносном, но и в самом прямом смысле слова! В этом убежден Георгий Николаевич Сытин - ученый с мировым именем, академик, создатель духовной - воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны.
Цель этой книги - восстановление молодости и здоровья сердца и всего физического тела. Отдельная глава посвящена профилактике инфарктов миокарда и инсультов. Помимо исцеляющих настроев (творящих мыслей) в книгу вошли рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей и статья о сущности духовной - воспитывающей медицины.

Для широкого круга читателей....

Цена:
196 руб

Н. Г. Соколова Иммунитет ребенка и способы его укрепления
Иммунитет ребенка и способы его укрепления
В книге рассматриваются строение и функциональные особенности иммунной системы детей разного возраста. В доступной форме разбираются основные механизмы иммунитета и факторы, способствующие его понижению. Представлены критерии включения детей в группу часто болеющих и этапы профилактики частых заболеваний. Показаны сходства и различия ОРВИ и ОРЗ.

Особое внимание уделяется особенностям питания (иммунонутриенты, пре- и пробиотики), физического воспитания и закаливания (рекомендации по различным видам закаливания, проведению дыхательной гимнастики, точечного массажа, занятий плаванием у детей с учетом возраста), немедикаментозным (растительные адаптогены, рецепты народной медицины) и медикаментозным (иммуномодуляторы, иммуностимуляторы, витамины) способам иммунореабилитации. Рассматривается влияние психологического климата в семье и в детском учреждении на состояние иммунитета ребенка.

Издание предназначено для широкого круга читателей....

Цена:
100 руб

Аллен Карр Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии) Stop Smoking Now Without Gaining Weight
Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии)
"Легкий способ бросить курить" Аллена Карра оказался самым эффективным методом порвать с никотиновой зависимостью. Он помог миллионам курильщиков во всем мире бросить курить - легко, безболезненно, навсегда.
В новой книге Аллена Карра "Бросай курить сейчас" его метод изложен в новой, еще более простой, понятной и доступной форме. С прилагающимся бесплатным компакт-диском с записью курса гипнотерапии эта книга стала еще более простым способом бросить курить, стать свободным и наслаждаться жизнью.
Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.
Прочитайте эту книгу, навсегда станьте свободным и счастливым некурящим и наслаждайтесь жизнью!

Курс гипнотерапии читает Александр Фомин, сертифицированный терапевт московского центра Аллена Карра....

Цена:
500 руб

Владимир Яковлев В лучшем виде. 30 историй людей, которые доказали, что после пятидесяти можно не только выглядеть отлично, но и чувствовать себя намного увереннее, чем когда-либо в жизни
В лучшем виде. 30 историй людей, которые доказали, что после пятидесяти можно не только выглядеть отлично, но и чувствовать себя намного увереннее, чем когда-либо в жизни
О чем эта книга
Почему-то считается, что быть красивым можно только в молодости, а после пятидесяти наступает время "нельзя": нельзя стильно одеваться, нельзя ощущать свою привлекательность и сексуальность, нельзя выглядеть интересно - лучше поскромнее.
Эта книга о людях, которые не попались в ловушку запретов и после 50 лет живут полной жизнью. Они перестали быть невидимками - наоборот, почувствовали в себе уверенность и настоящую красоту, которую не боятся показать миру.
В 90 лет попасть в список "50 самых красивых людей Нью-Йорка". В 73 наконец-то начать нравиться себе на фотографиях. В 86 лет стать звездой соцсетей благодаря яркому внешнему виду. В 63 года не прятать морщины, не красить волосы и стать профессиональной моделью. Нет ничего невозможного!
Многие герои и героини книги никогда не были у пластического хирурга, пользуются минимумом косметики и даже не закрашивают седину. И все равно выглядят превосходно. Ухоженные, полные энергии и счастливые, они знают: красота - это выбор, бодрость духа - это личная заслуга, хорошая физическая форма - результат усилий. Но какой потрясающий результат!
Когда вам пятьдесят, шестьдесят или семьдесят, можно точно так же, как и раньше, радоваться каждому дню, быть любопытными и активными, создавать интересные проекты и воплощать мечты. И чувствовать себя красивее, чем в 25 лет.
Это удивительно и прекрасно.

Цитаты из книги

Пересилить страх
Не бойтесь возраста. Он придет неизбежно. Даже если потратить состояние на пластические операции, вы все равно становитесь старше. Надо принять этот процесс, перестать бояться и начать ценить то, что вы имеете. Нашему поколению очень повезло: мы можем встретить возраст красивыми и здоровыми.

Блистать!
Сейчас вам не нужны всякие модные штучки, чтобы выглядеть прекрасно. Это получается само собой просто потому, что у вас есть опыт, уверенность в себе и осознанность, которой не бывает у молодых.

Полет души
После пятидесяти наступает время, когда вы обретаете настоящую свободу.

Начало нового
Нет ничего хуже сидеть на месте, как будто жизнь кончена. Это самое ужасное, что можно придумать: сидеть и ничего не делать.

Когда плюсов больше
Недавно мне диагностировали глаукому и прописали глазные капли. Знаете, от этих капель мои ресницы стали более густыми. Во всем надо видеть позитивные стороны.

Сахарные морщины
Антивозрастные кремы не помогут, если вы едите много сахара. Морщины возникают от конфет, от вина и белого хлеба, макарон и даже фруктов. Но есть и хорошие новости. Отказ от сахара дает невероятно быстрый эффект. У тех, кто меняет питание, кожа светлеет и разглаживается уже через несколько дней....

Цена:
990 руб

Николай Пейчев Полная система восстановления здоровья. Причины заболеваний и пути их устранения
Полная система восстановления здоровья. Причины заболеваний и пути их устранения
Из этой книги вы узнаете о причинах множества заболеваний и о том, что в их основе лежит закисление организма (смещение уровня pH). Об этом сейчас говорят ведущие ученые-физиологи. Один из них - Отто Варбург - получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине, доказав, что рак развивается только в кислой среде. Те люди, от которых отказалась современная медицина, сейчас абсолютно здоровы, ведь они воспользовались системой, исцелив души от боли, разум от негативных программ и тело от кислот, паразитарной инфекции, ядов, шлаков и токсинов. И вот первый вопрос, который должен задать себе каждый перед прочтением этой книги: если ваше тело абсолютно чисто изнутри, вы будете болеть? Автор дает алгоритм и рекомендации для нормализации уровня pH и восстановления организма....

Цена:
159 руб

И. В. Киянова Божья аптека. Лечение дарами природы
Божья аптека. Лечение дарами природы
В настоящем издании объединены материалы семнадцати брошюр серии "Божья аптека", заслужившей добрые отзывы православных читателей. Автор-составитель этих брошюр И.В.Киянова получила множество писем с благодарностью за свой труд и с просьбой выпустить его в одной книге, что с Божьей помощью и произошло.
Книга "Божья аптека" уникальна своей практической полезностью: в ней кратко и ясно даны описания болезней и их симптоматика, способы приготовления лекарств из натуральных продуктов, предложен полный перечень простых и доступных рецептов традиционной народной медицины, указаны противопоказания в применении трав, плодов и кореньев....

Цена:
899 руб

Навязчивые мысли, страхи и ВСД. Как вернуть полноценную жизнь. Консультативная книга
Навязчивые мысли, страхи и ВСД. Как вернуть полноценную жизнь. Консультативная книга
Знания и методики в профессиональных книгах часто описаны сухим языком, не отражают эмоциональных переживаний, и их сложно применить обычному человеку. Автор сам прошел через описанные в книге проблемы и без лекарств смог справиться с паническим расстройством и ОКР. То же самое может сделать любой человек, если для решения своих проблем объединит научные знания, которые детально изложены в книге, со своей внутренней силой и возможностями, которые есть у каждого без исключений....

Цена:
689 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика