История болезни человека
синдром диджорджи
Синдром ДиДжорджи - врождённое заболевание (*188400, 22q 11, дефекты генов DGCR, DOS, VCF, R) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточ-ного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота - 1:4 000 новорождённых. Этиология

Большинство случаев синдрома наблюдают при деле-ции локуса 22qll.2 (R); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи)

Реже обнаружены дефекты локусов 10р13, 18q21.33, 4q21.3-q25 и гена TUPLE1. Факторы риска. Алкоголь и изотретиноин в период внутриутробного развития.

 

Клиническая картина

Паращитовидная железа - гипокальциемия

Щитовидная железа - гипотиреоз

Сердце и сосуды: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии

Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба

Низкорос-лость

ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки

Выраженная подверженность различным инфекциям.

 

Диагностика

Кариотипирование

Гипокальциемия

В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики -САТСН22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, волчья пасть, гипокальциемия, делеция 22qll).

 

Лечение

Лечение гипокальциемии (см. Гипокальциемия)

Трансплантация вилочковой железы

Коррекция лицевых мальформаций

Кардиохирургия. МКБ. D82.1 Синдром Ди Георга

MIM

188400 Синдром ДиДжорджи

192430 Велокардиофаци-альный синдром

192430 Синдром Шпринтцена Примечания

Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al., 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968)

Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22qll акроним САТСН22 (Cardiac abnormality/abnormal fades, 1-cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22qll deletion). Акроним САТСН22 повторяет название известного триллера Хеллера

Уловка-22

(Heller, 1962)

Синдром Шпринтцена (-#192430, R; часто del(22ql 1). Симптоматика практически та же, что при синдроме ДиДжорджи. Как и при последнем, дополнительно возможны катаракта, микрогнатия, микроцефалия, паховая и пупочная грыжи, гипоспадия

велокардиофациальный синдром

Сочетание синдромов ДиДжорджи и Шпринтцена (601362, 10р14-р13, DGCR2, DGS2)

Синдром Такао - описанный группой японских авторов (Takao, 1980) синдром, фенотипически сходный с синдромом ДиДжорджи.

 

Литература.

Cooper MD, Peterson RDA: Good RA. A new concept of the cellular basis of immunology. / Pediat. 67: 907-908, 1965; DiGeorge

AM. Congenital absence of the thymus and its immunologic consequences: concurrence with congenital hypoparathyroidism. Birth Defects Orig. Art., Ser. IV (1): 116-121, 1968; Heller J. Catch 22. London: Jonathan Cape, 1962; Shprintzen R et al. The velo-cardio-facial syndrome: a clinical and genetic analysis. Pediatrics 67: 167-172, 1981; Strong WB: Familial syndrome of right-sided aortic arch, mental deficiency, and facial dysmorphism. J. Pediat. 73: 882-888, 1968; Takao A et al: Etiologic categorization of common congenital heart disease. In: Van Praagh R and Takao A eds.: Etiology and Morphogenesis of Congenital Heart Disease. Mount Kisco, N.Y.: Futura Publishing Company, pp. 253-269, 1980; Wilson DI et al: DiGeorge syndrome, part of CATCH 22. /. Med. Genet. 30: 852-856, 1993

Search Results from eBay

Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...
$6.11
End Date: Aug-30 04:12
Buy It Now for only: US $6.11
Buy it now |

Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8
$7.43
End Date: Aug-30 04:12
Buy It Now for only: US $7.43
Buy it now |

Восточный Синдром - Студия 13
$6.79
End Date: Sep-08 12:10
Buy It Now for only: US $6.79
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
 Сказочная зима. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Сказочная зима. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Расслабьтесь после тяжелого дня с раскрасками из серии "Арт-терапия". Возьмите цветные карандаши, выберите понравившуюся картинку и полностью отключитесь от реальности. Плавные линии и причудливые узоры унесут вас в другой мир, позволят полностью снять стресс и вернуться уже совершенно другим, обновленным и безмятежным, человеком.
"Сказочная зима" – это удивительные узоры на стекле и снежинки причудливой формы, ждущие своего художника. Создайте свою необыкновенную зимнюю сказку! Не бойтесь творить и экспериментировать!...

Цена:
226 руб

Л. И. Костикова Гирудотерапия. Энциклопедия лечения медицинскими пиявками
Гирудотерапия. Энциклопедия лечения медицинскими пиявками
Гирудотерапия, традиционная лекарственная методика оздоровления, веками помогает побеждать болезни, воздействуя на важные факторы здоровья - кровь, ее состав и свертываемость.
Практикующий гирудотерапевт Любовь Костикова из собственного опыта знает, насколько эффективны лечебные пиявки: дозированное кровоизвлечение и действие биологически активных веществ, содержащихся в слюне медицинской пиявки, улучшают кровообращение, снимают общее воспаление, снижают количество тромбов и стимулируют рост нервных клеток.
Уникальная авторская восстановительная система - гирудотерапия, фунготерапия (лечение грибами), фитотерапия (лекарственные травы), правильное питание и упражнения - позволяет справиться с заболеваниями сердечно-сосудистой системы, эндокринными болезнями и косметическими дефектами и вернуть себе силы и здоровье.
Избавьтесь от всего лишнего - победите болезни с помощью гирудотерапии....

Цена:
262 руб

 Фантастические кошки. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Фантастические кошки. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Расслабьтесь после тяжелого дня с раскрасками из серии "Арт-терапия". Возьмите цветные карандаши, выберите понравившуюся картинку и полностью отключитесь от реальности. Плавные линии и причудливые узоры унесут вас в другой мир, позволят полностью снять стресс и вернуться уже совершенно другим, обновленным и безмятежным, человеком.
"Фантастические кошки" – это и дикие львы и пумы, и милые домашние пушистики. Раскрасьте этих таинственных, притягательных и удивительных животных н фантастические цвета. Не бойтесь творить и экспериментировать!

Новая серия "Арт-терапия" - это множество причудливых узоров и фантастических рисунков, которые подарят вам спокойствие и умиротворение и помогут избавиться от стресса. Возьмите цветные карандаши или ручки и полностью отключитесь от внешнего мира, раскрашивая удивительный лес, наполненный сказочными и легендарными персонажами, и через некоторое время вы вернетесь уже полностью обновленным человеком.
Используйте холодные цвета (голубой, синий, фиолетовый), если хотите расслабиться. И теплые (красный, оранжевый, желтый), если хотите ощутить прилив сил и энергии. Решите, что необходимо вам сегодня.
Медитативные раскраски для взрослых уже получили популярность и признание во всем мире, а теперь они пришли в Россию. Предлагаем попробовать и вам ощутить удивительное терапевтическое воздействие искусства.

Эта книга для тех, кто хочет отдохнуть после тяжелого дня и расслабиться. Для мечтателей, желающих раскрасить мир в свои цвета...

Цена:
215 руб

Тильман Мюллер, Беата Патерок 8 недель для победы над бессонницей. Как самостоятельно наладить сон Schlaf erfolgreich trainieren: Ein Ratgeber zur Selbsthilfe
8 недель для победы над бессонницей. Как самостоятельно наладить сон
Кратковременные нарушения сна - такое же обычное явление в жизни человека, как простуда или насморк. Однако люди, которые регулярно плохо спят и уж тем более страдают хронической бессонницей, быстро замечают, насколько важен стабильный сон для полноценной жизни. Бессонница - самая частая проблема, с которой пациенты обращаются к лечащим врачам. Как ни прискорбно, люди, страдающие от ярко выраженных расстройств сна, сталкиваются с тем, что окружающие (партнеры, коллеги, друзья) не воспринимают их жалобы на плохой сон всерьез. Да и сами медики зачастую относятся в хроническим расстройствам сна как к чему-то второстепенному, считают их симптомами других заболеваний - к примеру, депрессии.
Между тем, специалисты в области пришли к тому, что хронические расстройства сна - самостоятельная болезнь и люди, страдающие ею, нуждаются в особой специфической терапии. Книга построена следующим образом: основной раздел представляет собой, разбитое на недели руководство, которое позволит Вам за восемь недель улучшить сон и взять его под контроль.

Книга ориентирована на широкий круг читателей, которые с помощью простых правил и действий, смогут навсегда отказаться от снотворных препаратов.

"Бессонница встречается у 6% людей - это больше, чем распространенность таких заболеваний, как сахарный диабет и эпилепсия. Тем не менее, о причинах и методах лечения бессонницы знают немногие.
Книга немецких сомнологов позволяет как специалисту, так и обычному читателю пополнить свои знания о природе сна и способах его улучшения сна входят в перечень главных методов лечения хронической бессонницы, представленных в международных рекомендациях, и имеют преимущество над лекарствами. Книга написана в популярной форме, проста в восприятии и ориентирована на практическое применение".

М.Г.Полуэктов, врач-сомнолог, заведующий отделением медицины сна, доцент кафедры нервных болезней ИПО Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, вице-президент Национального общества по сомнологии и медицине сна

...

Цена:
296 руб

Александр Костенко Умные травы для вашего здоровья
Умные травы для вашего здоровья
Многие из нас очень безответственно относятся к своему здоровью. Пытаясь заглушить боль таблетками, мы наносим неизбежный вред нашему организму. Когда вы уже отчаялись, что ничего не помогает, вам на помощь придут... ТРАВЫ!
Лечение травами (фитотерапия) известно человечеству еще с первых веков нашей эры (Китай, Тибет, Индия).
В настоящее время фитотерапия пользуется огромной популярностью!
Автор этой книги - известный фитотерапевт Александр Анатольевич Костенко - предлагает вашему вниманию проверенный годами практики и безопасный способ поправить свое здоровье! Вы узнаете: - когда и как собирать травы;
- как и при каких болезнях и недугах их грамотно применять;
- как верно и вовремя диагностировать у себя болезнь.
Историями чудесного выздоровления, которые рассказывает Александр Анатольевич, невозможно не вдохновиться!
Попробуйте - все в ваших руках!...

Цена:
282 руб

Генри Эммонс, Дэвид Олтер Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни Staying Sharp: 9 Keys for a Youthful Brain Through Modern Science and Ageless Wisdom
Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни
"Сегодня наши знания о мозге глубоки как никогда, и теперь мы понимаем, как улучшить его работу. Например, нам стало известно, что, несмотря на гибель нейронов, часть из них возобновляется благодаря мозговым стволовым клеткам. На самом деле, мозг удивительно живуч, и он может починить себя сам - даже после такого тяжелого повреждения, как инсульт!"

О чем книга 
Наш мозг в зрелом возрасте не только не увядает, но и сохраняет способность учиться и развиваться - это доказанный современной наукой факт. Интересная, активная и здоровая старость, о которой мечтает каждый, сегодня вполне достижима. Практикующий психотерапевт Генри Эммонс и нейропсихолог Дэвид Олтер рассказывают об уникальных методах оздоровления мозга, упражнениях на остроту ума и о правилах, следуя которым вы будете встречать каждый новый день с воодушевлением. Из книги вы узнаете: как физическая нагрузка влияет на здоровье мозга, эмоции и энергичность; как решать проблемы со сном; как правильное питание действуют на работу мозга; как настроить себя на позитивный лад и о многих других способах, которые позволят в преклонном возрасте быть активными и счастливыми. 

Почему книга достойна прочтения
• Авторы  -  доктора наук, которые подходят к проблеме комплексно, связывая воедино достижения западной медицины и дополняя их практиками исцеления тела и ума. 
• Все рекомендации в книге опираются на фундаментальные открытия нейронаук за последние 15 лет. 
• Книга учит стареть правильно  и помогает вступить во вторую половину жизни во всеоружии, с радостью и без страха. 

Кто авторы
Генри Эммонс - Популярный лектор и уважаемый эксперт в таких областях, как интеграция натуральных терапий и практик осознанности в психиатрию, взаимосвязь духовности и психического здоровья, личностное и профессиональное обновление.  

Дэвид Олтер - Доктор медицинских наук, психиатр, использующий в профессиональной клинической практике психофизиологические методики, натуральные терапии и практики осознанности. Разрабатывает интегративные (холистические) подходы к лечению таких распространенных расстройств психического здоровья, как депрессия и тревожность. 

Отзывы о книге: 
"Перестаньте ссылаться на нехватку времени и слабеющую память. Первое ваше упражнение звучит так: купить книгу и внимательно ее прочесть. А дальше думать о себе и регулярно действовать во имя продления своей качественной жизни. Разве не приятно на пенсии выучить еще пару языков, разгромить команду по волейболу или гольфу стариков из соседнего района, с легкость решать математические задачи внука-программиста и вызывать зависть ленивых ровесников на танцах. Кстати, то что предки сильнее потомков, это уже тоже доказанный научный факт. Приступайте к прочтению и тренировкам." 
Олег Жданов, "Комсомольская правда"
...

Цена:
439 руб

Георгий Сытин Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Георгий Николаевич Сытин является родоначальником новой воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны. Воспитывающая медицина универсальна и общедоступна. При помощи лежащего в ее основе метода оздоровления-омоложения творящими мыслями (исцеляющими настроями) каждый человек может избавиться даже от самых тяжелых недугов, противостоять возрастным изменениям, продлить свою жизнь.
Книга, которую вы держите в руках, адресована прекрасной половине человечества. Усвоив собранные в ней настрои, вы укрепите здоровье, омолодите душу и физическое тело, обретете и сохраните на многие годы красоту, женственность, привлекательность в глазах мужчин и гармоничные отношения с окружающим миром.
Добиться наилучших результатов при работе с книгой поможет описание основных принципов воспитывающей медицины и рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей.

Для широкого круга читателей....

Цена:
343 руб

Л. И. Костикова Как вылечить миому - о чем не расскажет врач
Как вылечить миому - о чем не расскажет врач
В книге представлен неизвестный у нас в стране метод работы с образами, показавший высочайшую эффективность в онкологических мировых клиниках. Описаны малоизвестные статистические данные и медицинские разработки в области гинекологии, удивительные факты и методы лечения опасных болезней, выводы прогрессивных медиков и результаты последних клинических испытаний. Обо всем этом автор рассказывает просто и понятно, но с научной точки зрения - приведены доказательства и описания механизма излечения. Для того чтобы связать эти исследования между собой и вывести в систему оздоровления, понадобилось не только медицинское образование, но и годы проб, исследований, выводов.
Предлагаемая программа дает быстрые результаты на основе доступных средств. Сегодня в силах любой женщины вытащить себя из болезни и депрессии, снять страшный диагноз и остаться полноценным человеком. Реальные методы лечения без побочных эффектов - для каждой женщины, чтобы навсегда оставаться здоровой и быстро вылечиться, если уже заболела. Их нужно знать, ими нужно пользоваться!...

Цена:
169 руб

Сергей Макеев Рецепты народной медицины. Изготовление и применение лечебных средств. Путь к здоровью и долголетию. Книга 5
Рецепты народной медицины. Изготовление и применение лечебных средств. Путь к здоровью и долголетию. Книга 5
В новой, пятой, книге "Рецепты народной медицины" обобщен опыт лечебной работы мой и моего учителя МАКЕЕВА Владимира Кирилловича, почтенного прадеда, потомка древних друидов-целителей. Наш общий целительский стаж превысил семь десятилетий.
При составлении рецептов, выборе методов исцеления учитывалась информация, полученная Владимиром Кирилловичем от волхвов и друидов-целителей, проживавших на территории западноевропейских стран и России в течение многих столетий.
Владимир Кириллович и я в своей целительской работе опирались на опыт предков, но отнюдь НЕ В ОТРЫВЕ ОТ СОВРЕМЕННОСТИ. Старались взять лучшее как из народной, так и из современной научной медицины. Оптимизации нашего реального лечебного опыта и содержания изложенных мною рецептов способствовало ЗНАНИЕ НАУЧНОЙ МЕДИЦИНЫ, мое медицинское образование. Свои выводы мы сопоставляли с информацией из медицинских справочников, а также из лучших монографий по медицине.
Действие народных средств МНОГОАДРЕСНО и при ПРОФИЛАКТИЧЕСКОМ применении. Известно, что КАЖДОЕ ЦЕЛЕБНОЕ РАСТЕНИЕ помогает при 10-20 различных хворях. А болезни наши, как известно, нападают на нас отнюдь не поодиночке.

Издание рассчитано на широкий круг читателей страше 16 лет....

Цена:
249 руб

Кэтрин Прайс Витамания. История нашей одержимости витаминами
Витамания. История нашей одержимости витаминами
Все, что вы хотели знать о витаминах и пищевых добавках.
Нужно ли принимать мультивитамины? Витамин C нужен для профилактики простуды? Можно ли получить достаточно витамина D от солнечного излучения? Безопасны ли пищевые добавки? Сколько нужно потреблять каждого витамина?
Большинство из нас не знает о витаминах ничего. А заблуждения, связанные с витаминами, могут быть пагубными для здоровья каждого из нас. Концентрация на витаминах в ущерб всему остальному сделало нас слепыми в отношении целостной картины, ведь витамины лишь малая и до сих пор загадочная часть системы питания. Реклама производителей витаминов создает иллюзию, что их употребление короткий и простой путь к здоровью.
Для всех, кто рассматривает витамины как ключ к идеальному здоровью, эта книга сможет открыть глаза на сложность и неоднозначность вопроса. Кэтрин Прайс проделала большую работу: посещала лаборатории, фармацевтические фабрики, серьезно изучала историю науки о питании.
Эта книга не только изменит ваше отношение к витаминам. Она изменит ваше отношение к здоровому питанию в целом.

Эта книга для всех, кто интересуется здоровым образом жизни и полезным питанием....

Цена:
689 руб



2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика