Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Синдром Дауна - хромосомная болезнь, обусловленная три-сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. Частота - 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет). Генетические аспекты (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы)

Трисомия 21: у 90-95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю 21 хромосому

Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо 21 хромосомы транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 - вновь возникшие, 1 /2 - следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей

Мозаичная трисомия 21: у 1-5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены). Патоморфология. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера.

 

Клиническая картина

Новорождённые и дети

Брахицефалия (100%)

Монголоидный разрез глаз (90%)

Эпикантус (90%)

Мышечная гипотония (80%)

Макроглоссия (75%)

Пятна Брашфильда на радужке (50%)

Аномалии ушей

Сходящееся косоглазие

Широкая переносица

Маленький подбородок

Короткая шея

ВПС (до 30% детей)

Дерматоглифика

Четы-рёхпальцевая ладонная складка

Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы)

Сближение (вплоть до слияния) 2-3 сгибательных складок мизинца

Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки

Отсутствие заднепроходного отверстия

Болезнь Хиршспрунга у 2-3% детей

Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года)

Повышенная восприимчивость к инфекциям.

Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ - 40-45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).

 

Диагностика

Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций

Учитывая частое сочетание с лейкозом - гематологические исследования ежегодно

Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз)

У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии - УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей

У всех детей

эхокардиография (дефект межжелудочковой перегородки может не проявляться при рождении).

Пренатальная диагностика

УЗИ:

Брахицефалия

Гипотелоризм

Избыточная шейная складка (16-29 нед гестации)

Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10-14 нед гестации)

Умеренная вентрикуломегалия

ВПС

Гиперэхогенный кишечник

Атрезия двенадцатиперстной кишки

Неиммунная водянка плода

Умеренный гидронефроз

Укорочение конечностей

Гипоплазия средней фаланги мизинца

Биохимические показатели сыворотки матери

Снижение уровня сывороточного АФП менее 50%

Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола. Дифференциальный диагноз. Трисомия 22 и делеция короткого плеча 9 хромосомы могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

 

Тактика ведения

Генетическое исследование и консультация

Исследование ССС. Хирургическое лечение. Коррекция ВПС.

 

Осложнения

Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев)

Заболевания щитовидной железы (гипо- и гипертиреоз в 5-8%)

Лейкоз (0,5%)

Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте.

 

Течение и прогноз.

Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1 /3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем

лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом - задержка роста. Возрастные особенности. У 1 /3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера, Профилактика

Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска

Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14-16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).

 

Синонимы

Трисомия 21

Трисомия G МКБ. Q90 Синдром Дауна МШ. 190685 Синдром Дауна Примечание. Для обозначения заболевания ранее использовали термин монголизм. монголоидная идиотия.

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.23
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:08:22 PST
Buy It Now for only: $10.23
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$10.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 4:36:14 PST
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $9.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$12.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $12.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$9.99
End Date: Sunday Mar-17-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$10.77
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:48:15 PST
Buy It Now for only: $10.77
|
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Brace Shoulder Support Belt US


$6.91
End Date: Thursday Mar-14-2019 16:11:27 PDT
Buy It Now for only: $6.91
|
Pick Up Tool Reacher Grabber Folding 32" inch long With Gripper Lock stick New


$6.64
End Date: Friday Mar-1-2019 15:11:47 PST
Buy It Now for only: $6.64
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
А. С. Граница Безумие ли?
Безумие ли?
Основная цель книги - борьба со страхом и предубеждением к больным с психическими расстройствами. С одной стороны болезни психики, "безумие" рождают необычный и противоречивый интерес, с другой - "сумасшествие" является настолько пугающим, что в общественном сознании рождается желание закрыться, удалить психически больных из жизни общества. С третьей стороны, некоторое невежество, рожденное страхом, приводит к определенным спекуляциям в этой области.
Зачастую родственники больных обращаются к неврологам, психологам, а то и вовсе к экстрасенсам и шаманам, а к психиатру боятся идти. Но вовремя не оказанная помощь может привести к более худшим последствиям, чем необходимость числиться на учете. Данная книга поможет взглянуть на все эти проблемы и будет способствовать уменьшению стигматизации и предубеждений перед психическими расстройствами и психиатрией.

Для широкого круга читателей....

Цена:
205 руб

Роберт Аткинс Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
Научно обоснованные рекомендации известного специалиста по применению биодобавок в целях улучшения или восстановления здоровья. 

Для широкого круга читателей.
...

Цена:
348 руб

Георгий Сытин Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Георгий Николаевич Сытин является родоначальником новой воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны. Воспитывающая медицина универсальна и общедоступна. При помощи лежащего в ее основе метода оздоровления-омоложения творящими мыслями (исцеляющими настроями) каждый человек может избавиться даже от самых тяжелых недугов, противостоять возрастным изменениям, продлить свою жизнь.
Книга, которую вы держите в руках, адресована прекрасной половине человечества. Усвоив собранные в ней настрои, вы укрепите здоровье, омолодите душу и физическое тело, обретете и сохраните на многие годы красоту, женственность, привлекательность в глазах мужчин и гармоничные отношения с окружающим миром.
Добиться наилучших результатов при работе с книгой поможет описание основных принципов воспитывающей медицины и рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей.

Для широкого круга читателей....

Цена:
484 руб

Махиянова Е.Б. Большой атлас анатомии человека The World's Best Anatomical Charts: Systems & Structures
Большой атлас анатомии человека
В атласе сделан акцент на различных системах и органах тела. Авторами внесены дополнения в компиляции всемирно известных таблиц и добавили к ним лучшие анатомические таблицы из своей коллекции.
Коллектив из высококвалифицированных медицинских художников, консультантов и врачей тщательно проработал каждую таблицу, чтобы гарантировать точность, понятность и соответствие современным требованиям. Качество репродукции всех таблиц улучшено при помощи цифровых технологий, в них была обновлена и пересмотрена терминология и иллюстрации, чтобы отразить все последние достижения медицинской науки.
Каждая таблица снабжена выносками и указателями, поэтому ею легко пользоваться. Настольный формат сборника должен облегчить изучение анатомии человеческого тела, консультации пациентов или ссылки.
Здесь представлены таблицы всех главных систем и органов человеческого тела. Этот сборник справочных материалов является самой полной коллекцией анатомических таблиц человеческого тела....

Цена:
691 руб

Татьяна Белая Йога в постели
Йога в постели
Нет сил вовремя проснуться утром? А может Вам, напротив, не просто вовремя уснуть, и Вы от этого хронически не высыпаетесь? Нет времени на полноценную зарядку, но так хочется, чтобы мышцы были в тонусе, а тело пробудилось? Или не остается энергии для близкого общения с любимым человеком?
С книгой "Йога в постели" Вы вскоре забудете про эти проблемы! Вам не нужно будет ни выходить из дома, ни надевать спортивный костюм - Ваш персональный тренер уже здесь. Эта книга сбережет для Вас массу свободного времени!
"Йога в постели" идеальна для тех, кто привык жить в темпе мегаполиса, но старается уделять время здоровью и красоте. В ее основе - древняя мудрость йоги, адаптированная для современной практики. Книга специально написана и оформлена так, чтобы Вам было удобно пользоваться ею, не вставая с кровати. Просто положите ее на постель. Теперь не надо с напряжением вспоминать новые упражнения и рыться в неудобных книжках - нужная подсказка прямо перед Вами! Только понятное и лаконичное описание поз с указаниями, простыми в исполнении, и подробными фотографиями. Более того, здесь Вы найдете информацию о правильном дыхании, питании и релаксации.
Целая глава посвящена теме сексуальности. Наши сексуальные ощущения напрямую зависят от раскрепощенности и готовности нашего тела воспринять их. Специальные несложные упражнения помогут не только получать гораздо больше удовольствия от интимной близости, но и научат повышать уровень одной из самых мощных энергий тела - сексуальной.
Разбудите и настройте свое тело, сознание и дух в то самое время, когда от этого максимально зависит Ваше настроение и успех в течение всего дня!...

Цена:
210 руб

Ваш семейный доктор. Домашний советчик
Ваш семейный доктор. Домашний советчик
Научно-популярная книга английских авторов, призванная помочь читателю самостоятельно разобраться в состоянии своего здоровья, понять, в каких случаях и чем можно лечиться в домашних условиях, а когда следует немедленно обратиться к врачу. Для широкого круга читателей....

Цена:
959 руб

Ильина Т.А. Лекарственные растения. Большая иллюстрированная энциклопедия
Лекарственные растения. Большая иллюстрированная энциклопедия
Целебные растения - бесценная кладовая природы. На протяжении многих веков наши предки использовали травы для исцеления от болезней. Однако со временем знания, передаваемые из поколения в поколение, перестали быть доступны, и сейчас многие люди, понимающие пользу, заключенную в лекарственных растениях, и желающие ею воспользоваться, не только не знают, как это правильно сделать, но и не представляют, как выглядит то или иное целебное растение. Эта книга уникальна. Это и определитель растений, причем как дикорастущих, так и культурных, которые могут использоваться с лечебной целью, так как содержит их наглядные фотографии и полные характеристики. И травник - благодаря множеству рецептов, применяемых при самых распространенных заболеваниях, с точными дозировками и подробным описанием процесса приготовления. И справочник по сбору и заготовке целебных трав....

Цена:
519 руб

Чокьи Ньима Ринпоче, Дэвид Шлим Медицина и сострадание. Наставления тибетского ламы по уходу за больными людьми Medicine & Compassion: A Tibetan Lama's Guidance For Caregivers
Медицина и сострадание. Наставления тибетского ламы по уходу за больными людьми
МЕДИЦИНА И СОСТРАДАНИЕ - своевременная и долгожданная книга.
Она для врачей, медсестёр, волонтёров и для каждого из нас, ведь с болезнью сталкивается каждая семья, и важно понимать, что мы можем сделать для нуждающегося в помощи человека, как можем облегчить его страдания и дать столь необходимую ему поддержку. Речь в книге идёт о методах развития сострадания - качества, изначально присущего всем людям, вне зависимости от их убеждений, вероисповедания и национальности.
Эта книга будет полезна любому, кто искренне стремится помогать пациентам и хотел бы укрепить это желание, избежав профессиональной чёрствости и равнодушия. Также в книге много ценной информации для тех, кто заботится о неизлечимо больных, и занимается профессиональным обучением в сфере здравоохранения....

Цена:
559 руб

Н. М. Амосов Энциклопедия Амосова. Алгоритм здоровья
Энциклопедия Амосова. Алгоритм здоровья
Назначение этой книги - ознакомить читателя с результатами исследований, раздумий, сомнений и разочарований автора в отношении того, как в наше время можно сохранить здоровье, замедлить процессы старения, сберечь бодрость и силу духа. Н.М. Амосов, видный ученый и известный хирург, убедительно разъясняет, что в большинстве болезней виноваты не природа, не общество, а сам человек. В этой книге вы найдете ответы на вопросы: почему мы болеем, что такое здоровье и как можно сохранить его на долгие годы благодаря здоровому образу жизни и двигательной активности, в том числе и физической культуре.
Однако, осмысливая свой жизненный опыт, автор ведет здесь разговор не только о здоровье, но и о человеческом и искусственном интеллекте, об отношениях между личностью и обществом, и даже предлагает свой прогноз будущего. Академик Амосов всегда шел к истине собственным путем, полагаясь на свой разум и оптимизм, долг врача и гражданина, огромную любовь к людям.
Несомненно, эта книга станет для вас надежным помощником и советчиком, как в отношении здоровья, душевного и физического, так и в отношении многих иных аспектов жизни.
...

Цена:
1629 руб

Сергей Агапкин Каждый орган под контролем. Каждый орган под контролем. Как дать отпор заболеваниям
Каждый орган под контролем. Каждый орган под контролем. Как дать отпор заболеваниям
Качество жизни любого из нас зависит от того, насколько пышен наш букет хронических заболеваний. Снижение памяти, ухудшение работы сердца, нарушения пищеварения и боли в почках серьезно ослабляет здоровье и делает нас беспомощными. Не дайте болезням руководить вашей жизнью! Простые и эффективные рекомендации доктора Агапкина помогут легко защитить от опасных недугов главные органы вашего организма! В этой книге вы найдете правила на каждый день для профилактики инсульта и деменции, инфаркта и ишемической болезни сердца, заболеваний желудка и кишечника, печени и почек. При помощи советов от главного телевизионного врача страны вы забудете о проблемах со здоровьем, будете бодры и активны в любом возрасте....

Цена:
448 руб

AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика