AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
синдром дауна
Синдром Дауна - хромосомная болезнь, обусловленная три-сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. Частота - 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет). Генетические аспекты (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы)

Трисомия 21: у 90-95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю 21 хромосому

Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо 21 хромосомы транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 - вновь возникшие, 1 /2 - следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей

Мозаичная трисомия 21: у 1-5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены). Патоморфология. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера.

 

Клиническая картина

Новорождённые и дети

Брахицефалия (100%)

Монголоидный разрез глаз (90%)

Эпикантус (90%)

Мышечная гипотония (80%)

Макроглоссия (75%)

Пятна Брашфильда на радужке (50%)

Аномалии ушей

Сходящееся косоглазие

Широкая переносица

Маленький подбородок

Короткая шея

ВПС (до 30% детей)

Дерматоглифика

Четы-рёхпальцевая ладонная складка

Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы)

Сближение (вплоть до слияния) 2-3 сгибательных складок мизинца

Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки

Отсутствие заднепроходного отверстия

Болезнь Хиршспрунга у 2-3% детей

Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года)

Повышенная восприимчивость к инфекциям.

Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ - 40-45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).

 

Диагностика

Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций

Учитывая частое сочетание с лейкозом - гематологические исследования ежегодно

Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз)

У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии - УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей

У всех детей

эхокардиография (дефект межжелудочковой перегородки может не проявляться при рождении).

Пренатальная диагностика

УЗИ:

Брахицефалия

Гипотелоризм

Избыточная шейная складка (16-29 нед гестации)

Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10-14 нед гестации)

Умеренная вентрикуломегалия

ВПС

Гиперэхогенный кишечник

Атрезия двенадцатиперстной кишки

Неиммунная водянка плода

Умеренный гидронефроз

Укорочение конечностей

Гипоплазия средней фаланги мизинца

Биохимические показатели сыворотки матери

Снижение уровня сывороточного АФП менее 50%

Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола. Дифференциальный диагноз. Трисомия 22 и делеция короткого плеча 9 хромосомы могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

 

Тактика ведения

Генетическое исследование и консультация

Исследование ССС. Хирургическое лечение. Коррекция ВПС.

 

Осложнения

Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев)

Заболевания щитовидной железы (гипо- и гипертиреоз в 5-8%)

Лейкоз (0,5%)

Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте.

 

Течение и прогноз.

Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1 /3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем

лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом - задержка роста. Возрастные особенности. У 1 /3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера, Профилактика

Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска

Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14-16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).

 

Синонимы

Трисомия 21

Трисомия G МКБ. Q90 Синдром Дауна МШ. 190685 Синдром Дауна Примечание. Для обозначения заболевания ранее использовали термин монголизм. монголоидная идиотия.

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
(3 Pairs) Copper Infused Compression Socks 20-30mmHg Graduated Mens Womens S-XXL

$12.95
End Date: Jul-14 02:53
Buy It Now for only: US $12.95
Buy it now |
Charmin Essentials Strong Bathroom Tissue 1-Ply 4 x 3.92 300/Roll 24 Roll/Pack

$15.45
End Date: Jul-03 10:44
Buy It Now for only: US $15.45
Buy it now |
2X Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Pain Arthritis Relief

$10.44
End Date: Jul-05 23:02
Buy It Now for only: US $10.44
Buy it now |
NEOPRENE DELUXE BELT DOUBLE PULL Lumbar Lower Back Support Brace - Many Sizes

$12.65
End Date: Jul-18 11:09
Buy It Now for only: US $12.65
Buy it now |
(4 Pairs) Compression Socks Stockings Graduated Support Men's Women's (S-XXL)

$13.84
End Date: Jun-28 23:30
Buy It Now for only: US $13.84
Buy it now |
Copper Fit Pro Series Performance Compression Knee Sleeve Brace L / XL

$9.95
End Date: Jul-06 17:14
Buy It Now for only: US $9.95
Buy it now |
4 Pairs Compression 20-30mmHg Support Socks Relief Miracle Calf Men's Women's

$12.99
End Date: Jul-06 14:30
Buy It Now for only: US $12.99
Buy it now |
Adjustable Posture Corrector Shoulder Support Back Pain Brace Band Belt Unisex S

$18.95
End Date: Jul-22 10:39
Buy It Now for only: US $18.95
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Аллен Карр Единственный способ бросить курить навсегда The Only Way To Stop Smoking Permanently
Единственный способ бросить курить навсегда
В этой книге, ставшей продолжением супербестселлера Легкий способ бросить курить, Аллен Карр подробно рассказывает о коварных ловушках, подстерегающих каждого, кто принял решение бросить курить, помогает читателю обрести уверенность в себе и в своих силах, чтобы навсегда порвать с курением. Автор обсуждает последствия отказа от курения, разоблачает мифы, связанные с процессом отвыкания, помогает читателю стать свободным от никотинового рабства. Эта книга поможет вам: Правильно настроиться на отказ от курения. Бросить курить легко и естественно, без мук отвыкания, набора веса и применения силы воли. Не зависеть от заменителей никотина и других искусственных средств, которые обычно навязываются тем, кто бросает курить. Избежать набора веса после отказа от табака. Наслаждаться свободой, открывая для себя новые удовольствия и радости жизни, которых лишены курильщики. Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!» (Аллен Карр)...

Цена:
525 руб

А. Л. Мясников, А. В. Родионов, А. Д. Парамонов, О. Ю. Демичева, И. О. Смитиенко Пора лечиться правильно. Медицинская энциклопедия
Пора лечиться правильно. Медицинская энциклопедия
Пора лечиться правильно - это книга-путеводитель для тех, кто хочет быть здоровым, кто привык жить по принципу "доверяй, но проверяй", кто верит в возможности настоящей доказательной медицины и желает сам разобраться в том, что происходит с его организмом.
Издание состоит из пяти ключевых для отечественного здравоохранения разделов.
Первый посвящен различным сердечно-сосудистым заболеваниям, включая стенокардию, ишемию, инфаркт и инсульт.
Во втором разделе рассматриваются различные заболевания желудочно-кишечного тракта, такие как гастрит, язвы, синдром раздраженного кишечника, а также менее серьезные, но не менее проблемные состояния: изжога, тошнота, запор, диарея и др.
Третий раздел - исчерпывающая информация о суставных заболеваниях - остеопороз, остеоартроз, ревматоидный артрит и многих других.
Четвертый раздел рассказывает о различных эндокринных заболеваниях, включая болезни щитовидной железы и, конечно, сахарный диабет.
В последнем, пятом, разделе представлена исчерпывающая информация о современных лекарственных препаратах - настоящих и абсолютно бесполезных (вы, действительно, будете удивлены), а также о самых популярных анализах: когда и кому они действительно показаны, а в каких случаях могут быть бесполезны и даже вредны.
Эта книга поможет вам лучше разобраться в своем состоянии, научит говорить с врачом на одном языке, а также станет помощником и наставником в непростом деле борьбы за собственное здоровье....

Цена:
778 руб

Вероника Севостьянова Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
"Я из тех, кто выжил" — так говорит о себе Вероника Севостьянова. На страницах своего дневника она рассказывает о том, как поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения, но все время продолжала вести этот дневник, не зная, будет он напечатан при ее жизни или после смерти.
Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Цитата:
"Я начала этот дневник через несколько дней после того, как мне поставили диагноз "рак". Сначала это были записи чисто медицинского характера, а потом я поняла, что мне хочется рассказать еще и о том, что чувствую я, что чувствуют мои подруги по лечению, как ведут себя врачи и как нашу болезнь воспринимают окружающие."

Вероника Севостьянова



О чем книга:
Вероника Севостьянова говорит о себе "я из тех, кто выжил" и на страницах своего дневника откровенно рассказывает о том, как она поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения и во время лечения вела этот дневник, не зная, будет он напечатан прижизненно или после смерти. Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Почему книга достойна прочтения:
  • Книга будет полезна для всех: для тех, кто боится заболеть; для тех, кто уже услышал грозные слова, но откладывает начало лечения; для тех, кто только делает первые шаги в преодолении болезни, и для тех, кто рядом.
  • Рак - огромная проблема, которую нельзя замалчивать, но люди боятся об этом говорить. Между тем только информированность помогает бороться со страхом.
  • Несмотря на сложную тему, Веронике удалось найти доверительный стиль изложения: книга написана спокойно, при этом показывая всю силу духа людей, которые борются с недугом.

    Отзывы о книге:
    "Эта книга, ироничная и грустная, нужна и тому, кто вынужден поддерживать близкого человека в подобной ситуации, и тому, кто, не дай Бог, попал в нее сам, и тому, кто боится заболеть раком. Я очень благодарна Веронике. Прочитав ее дневник, я наконец столкнулась со своим страхом лицом к лицу и многое про себя поняла."

    Мария Троицкая, главный редактор журнала Women's Health

    ...

  • Цена:
    359 руб

    И. А. Шурыгин Мониторинг дыхания в анестезиологии и интенсивной терапии
    Мониторинг дыхания в анестезиологии и интенсивной терапии
    В книге представлена подробная информация о применении неинвазивного мониторинга дыхания в анестезиологии и интенсивной терапии. Рассмотрены технические, физиологические и клинические аспекты методов мониторного контроля механики дыхания и легочного газообмена. На многочисленных примерах показано, как использовать мониторы и мониторные комплексы для обеспечения безопасности пациента. Большое внимание уделено вопросам углубленной интерпретации получаемых данных и использования их для принятия решений в различных клинических ситуациях. Представленные сведения систематизированы, что обеспечивает их быстрое и полное усвоение читателем.

    Для анестезиологов, реаниматологов, врачей скорой помощи и других специалистов, применяющих в своей работе методы мониторного контроля....

    Цена:
    305 руб

     Мир. Любовь. Рок-н-рол. Раскрашиваем и отдыхаем. Книга-антистресс 60s Patterns
    Мир. Любовь. Рок-н-рол. Раскрашиваем и отдыхаем. Книга-антистресс
    Любые заботы останутся далеко-далеко, стоит только начать раскрашивать страницы под музыку The Beatles или Rolling Stones. Самые знаковые произведения абстрактного искусства, работы в стиле поп-арт и психоделические орнаменты, расширяющие сознание.

    Для тех, кого до сих пор поражает звездное небо и в чьем сердце навсегда поселились мир, надежда и любовь....

    Цена:
    292 руб

    Марла Силли, Линн Эли Школа Флайледи - 2. Как осознать причины своего обжорства, избавиться от лишнего веса и полюбить себя
    Школа Флайледи - 2. Как осознать причины своего обжорства, избавиться от лишнего веса и полюбить себя
    Цитата
    "Система уборки "Флайледи" изменила жизнь тысяч россиянок. Надеюсь, система избавления от телесного хлама, которую также разработала Марла Силли совместно с Линн Эли, поможет не меньшему числу женщин. Методика описана простым языком и разбита на несколько очень логичных шагов. У тебя не возникнет вопроса "С чего начать?" или ощущения, что речь идет о жизни в параллельной реальности. То, что надо для результата - веса, в котором ты чувствуешь себя привлекательной, и, как следствие, любви к себе."

    Ольга Севастьянова, редактор Cosmopolitan



    О чем книга
    Стройная длинноногая красотка, которая помешана на здоровом питании и спорте, - вот эталон красоты сегодня. И что при этом делать обычным женщинам, коих большинство? Как не впасть в депрессию, если ты не можешь обуздать свой аппетит, а лишние килограммы не дают надеть любимое платье? Знаменитая Марла Силли, разработавшая уникальную методику "Флайледи", призванную навести порядок в доме и в голове, и ее подруга Линн Эли снова предлагают избавиться от хлама, но на сей раз телесного! Авторы прежде всего предлагают разобраться в причинах переедания. Линн и Марла очень откровенно расcказывают о том, как они преодолевали свои проблемы с лишним весом и неприятием себя и что помогло им измениться к лучшему.

    Почему книга достойна прочтения
    В этой книге вы найдете ответы на следующие вопросы:
  • Что заставляет нас засорять свое тело вредными калорийными продуктами?
  • Почему мы с детства заедаем любой стресс "вкусняшками", которые тут же отражаются на бедрах и животе?
  • Как заставить себя сделать первый Шажок и начать потихоньку менять свою жизнь?

    Кто авторы
    Марла Силли - автор системы "Флайледи", дает уроки в Интернете, помогая тысячам людей по всему миру привести в порядок их дом, избавиться от лишнего веса и полюбить себя.
    Линн Эли - диетолог, владелица сайта SavingDinner, ведет популярную колонку "Пища для ума" на известном ресурсе FlyLady и работает в качестве ведущей радиопередачи "The Dinner Diva" на Blog Talk Radio.

    Ключевые понятия
    Переедание, лишний вес, стресс, комплексы, аппетит, флайледи, еда.

    Отзывы:
    "Прекрасная книга, которая не навязывает жестких диет, а предлагает умную методику, по которой вы сможете понять, почему вы накопили Телесный хлам (так авторы называют избыточный вес), избавиться от него, принять и полюбить себя. Особенно книга хороша для тех, кто готов разбираться со своими душевными порывами и не боится смотреть вглубь себя! Для вас книга будет отличным гидом по пути к себе настоящей!"

    Лидия Ионова, врач-диетолог

  • ...

    Цена:
    380 руб

    Арнольд Эрет Целебная система безслизистой диеты. Лечение голодом и плодами Mucusless Diet Healing System: A Scientific Method Of Eating Your Way To Health
    Целебная система безслизистой диеты. Лечение голодом и плодами
    Эта книга - о здоровье и методах самолечения, о правилах приёма пищи и голодания. Она даёт новое понимание того, как устроен наш организм, какова основная причина болезней и что необходимо сделать для их излечения. Написанный почти 100 лет назад, этот труд остаётся чрезвычайно актуальным и в наши дни, ведь помимо теории в ней даётся ряд простых, но вместе с тем очень нужных советов по оздоровлению человеческого организма....

    Цена:
    212 руб

    Либби Уивер Синдром белки в колесе: Как сохранить здоровье и сберечь нервы в мире бесконечных дел
    Синдром белки в колесе: Как сохранить здоровье и сберечь нервы в мире бесконечных дел
    "В сутках всегда будет двадцать четыре часа. И как провести это время - решать только вам. Представление о том, что нужно сделать в течение дня, зависит как от биохимических процессов в вашем организме, так и от убеждений. И вам предстоит узнать новое и о том, и о другом. Отправляйтесь в путь вместе со мной, и вы начнете по-новому понимать и, главное, применять стратегии и ритуалы, предложенные здесь для того, чтобы ваше будущее было здоровым."

    Либби Уивер



    О чем книга
    Доктор Либби Уивер более 17 лет занимается вопросами женского здоровья, правильного питания и образа жизни. Ее первая книга "Случайный лишний вес" (Accidentally Overweight) мгновенно стала бестселлером в Австралии и Новой Зеландии. Свою следующую книгу она посвятила "синдрому измотанной женщины". Этот термин, придуманный доктор Уивер, характеризует женщин, которые стремятся держать все под контролем и везде успевать, переживая при этом, что ни на что не хватает времени. В конце дня усталые, но полные решимости, они уверены, что завтра смогут всё. Бессонница, повышенное давление, гормональные сбои или лишний вес - все это последствия безумного ритма жизни. Последствия, которые часто пытаются лечить, не обращая внимания на причины, их вызвавшие. Либби Уивер призывает женщин остановиться и пересмотреть свой образ жизни и убеждения, которые не дают вырваться из замкнутого круга вечной спешки и цейтнота. В своей книге она рассказывает о влиянии адреналиновой гонки на эндокринную, нервную и репродуктивную системы. Автор предлагает действенные стратегии, которые помогут восстановить силы и улучшить как эмоциональное, так и физическое здоровье.

    Почему книга достойна прочтения
  • Доктор Либби Уивер доступно, подробно и со знанием дела (автор книги уже много лет консультирует женщин по всему миру) рассказывает о последствиях стресса на женский организм.
  • Вы узнаете, почему вырабатываются гормоны стресса - адреналин и кортизол, как они влияют на различные системы организма, а главное - что нужно сделать, чтобы остановить их разрушительное воздействие.
  • Это вдохновляющее руководство поможет вам вырваться из замкнутого круга бесконечной спешки и дел, а советы и рекомендации автора - изменить свой образ жизни и улучшить здоровье.

    Для кого эта книга
    Для женщин, которые хотят взять гормоны стресса под контроль и начать получать от жизни удовольствие.

    Автор
    Доктор Либби Уивер - ведущий австралийский специалист по питанию, диетолог, автор многочисленных книг, посвященных вопросам женского здоровья, здорового питания и влиянию нашего эмоционального состояния на физиологические процессы организма. Более 17 лет занимается индивидуальными консультациями, выступает с лекциями и семинарами по всему миру. В 2007 г. вместе с мужем открыла в Новой Зеландии комплексный консультативный центр по вопросам питания.



    Отзывы

    Знания Либби Уивер о том, как работает наше тело, поистине безграничны, благодаря чему ее книгу можно назвать универсальным средством для достижения и поддержания крепкого здоровья и хорошего самочувствия.

    Деборра-Ли и Хью Джекман



    Плохое самочувствие, усталость, вечный цейтнот вкупе с виной за то, что не успела, - бесславная награда за участие женщины в ежедневной гонке, навязанной современным темпом жизни. Что происходит с нашим здоровьем, когда мы требуем от себя слишком многого, вы узнаете из книги доктора Либби Уивер. Она не только рассказывает о влиянии стресса на женский организм, но и предлагает рекомендации и необходимые инструменты, благодаря которым вы перестанете быть "белкой в колесе".

    Журнал "Красота и здоровье"

  • ...

    Цена:
    535 руб

    А. С. Граница Безумие ли?
    Безумие ли?
    Основная цель книги - борьба со страхом и предубеждением к больным с психическими расстройствами. С одной стороны болезни психики, "безумие" рождают необычный и противоречивый интерес, с другой - "сумасшествие" является настолько пугающим, что в общественном сознании рождается желание закрыться, удалить психически больных из жизни общества. С третьей стороны, некоторое невежество, рожденное страхом, приводит к определенным спекуляциям в этой области.
    Зачастую родственники больных обращаются к неврологам, психологам, а то и вовсе к экстрасенсам и шаманам, а к психиатру боятся идти. Но вовремя не оказанная помощь может привести к более худшим последствиям, чем необходимость числиться на учете. Данная книга поможет взглянуть на все эти проблемы и будет способствовать уменьшению стигматизации и предубеждений перед психическими расстройствами и психиатрией.

    Для широкого круга читателей....

    Цена:
    204 руб

    Охотники за микробами
    Охотники за микробами
    В настоящем издании представлены книги "Охотники за микробами" и "Борьба за жизнь". Они, несомненно, лучшие из книг о микробиологах, об их великих открытиях, благодаря которым сохранены многие миллионы человеческих жизней. Это увлекательные книги о смелых и благородных людях, об упорных исследователях, искателях истины и мечтателях, в разное время и в разных странах вышедших на бой с лютым врагом человека - болезнетворными микробами....

    Цена:
    539 руб

    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика