История болезни человека
синдром дауна
Синдром Дауна - хромосомная болезнь, обусловленная три-сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. Частота - 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет). Генетические аспекты (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы)

Трисомия 21: у 90-95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю 21 хромосому

Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо 21 хромосомы транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 - вновь возникшие, 1 /2 - следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей

Мозаичная трисомия 21: у 1-5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены). Патоморфология. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера.

 

Клиническая картина

Новорождённые и дети

Брахицефалия (100%)

Монголоидный разрез глаз (90%)

Эпикантус (90%)

Мышечная гипотония (80%)

Макроглоссия (75%)

Пятна Брашфильда на радужке (50%)

Аномалии ушей

Сходящееся косоглазие

Широкая переносица

Маленький подбородок

Короткая шея

ВПС (до 30% детей)

Дерматоглифика

Четы-рёхпальцевая ладонная складка

Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы)

Сближение (вплоть до слияния) 2-3 сгибательных складок мизинца

Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки

Отсутствие заднепроходного отверстия

Болезнь Хиршспрунга у 2-3% детей

Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года)

Повышенная восприимчивость к инфекциям.

Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ - 40-45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).

 

Диагностика

Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций

Учитывая частое сочетание с лейкозом - гематологические исследования ежегодно

Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз)

У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии - УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей

У всех детей

эхокардиография (дефект межжелудочковой перегородки может не проявляться при рождении).

Пренатальная диагностика

УЗИ:

Брахицефалия

Гипотелоризм

Избыточная шейная складка (16-29 нед гестации)

Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10-14 нед гестации)

Умеренная вентрикуломегалия

ВПС

Гиперэхогенный кишечник

Атрезия двенадцатиперстной кишки

Неиммунная водянка плода

Умеренный гидронефроз

Укорочение конечностей

Гипоплазия средней фаланги мизинца

Биохимические показатели сыворотки матери

Снижение уровня сывороточного АФП менее 50%

Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола. Дифференциальный диагноз. Трисомия 22 и делеция короткого плеча 9 хромосомы могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа.

 

Тактика ведения

Генетическое исследование и консультация

Исследование ССС. Хирургическое лечение. Коррекция ВПС.

 

Осложнения

Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев)

Заболевания щитовидной железы (гипо- и гипертиреоз в 5-8%)

Лейкоз (0,5%)

Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте.

 

Течение и прогноз.

Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1 /3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем

лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом - задержка роста. Возрастные особенности. У 1 /3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера, Профилактика

Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска

Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14-16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев).

 

Синонимы

Трисомия 21

Трисомия G МКБ. Q90 Синдром Дауна МШ. 190685 Синдром Дауна Примечание. Для обозначения заболевания ранее использовали термин монголизм. монголоидная идиотия.

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
100pcs Ketone Strips / Home Ketosis Urine Test - Atkins Diet Weight Loss Tests

$3.36
End Date: Dec-27 23:15
Buy It Now for only: US $3.36
Buy it now |
Automatic Digital LCD Arm Cuff Blood Pressure Pulse Monitor Sphgmomanometer New

$16.19
End Date: Dec-19 00:52
Buy It Now for only: US $16.19
Buy it now |
1 Pair Compression Socks Anti Fatigue Black for Men EU 38-42 K2H2

$1.80
End Date: Dec-18 03:54
Buy It Now for only: US $1.80
Buy it now |
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Belt Brace Shoulder Support

$2.59
End Date: Dec-27 17:23
Buy It Now for only: US $2.59
Buy it now |
Automatic Digital LCD Arm Cuff Blood Pressure Pulse Monitor Sphgmomanometer NEW

$17.98
End Date: Dec-20 02:29
Buy It Now for only: US $17.98
Buy it now |
Corrector Posture And Shoulder Therapy Belt Brand Support Back Band Brace

$1.19
End Date: Dec-15 17:27
Buy It Now for only: US $1.19
Buy it now |
Digital LCD Upper Arm Cuff Blood Pressure Pulse Automatic Monitor Heart Meter

$10.44
End Date: Jan-10 07:44
Buy It Now for only: US $10.44
Buy it now |
Men Women's Gel Active Everyday Work Sports Shock Absoring Insoles For Scholl

$5.17
End Date: Dec-18 17:23
Buy It Now for only: US $5.17
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Дмитрий Лубнин Как сэкономить на врачах и анализах
Как сэкономить на врачах и анализах
Книга Дмитрия Лубнина - путеводитель по всей современной гинекологии, изложенный не медицинским, а обычным русским языком. В ней откровенно, профессионально, без ханжества и нагнетания страхов рассказано все самое важное, что нужно знать каждой женщине с начала первой менструации и до менопаузы включительно. Книга написана врачом-гинекологом, кандидатом медицинских наук, чтобы женщины любого возраста понимали, где нормальное физиологическое состояние женского организма, а где отклонения и гинекологические заболевания, насколько они опасны, как их диагностируют и чем лечат. Книга не заменит посещения гинеколога, но позволит понять, что не все так страшно, как иной раз преподносится самими врачами.
Дмитрий Лубнин поможет контролировать медицинские назначения, задавать правильные вопросы о необходимости того или иного анализа или препарата, а главное - понимать, когда процедуры назначены обоснованно, а, когда предположить корысть или выгоду врача и не поддаваться на избыточное лечение. Особая часть в книге посвящена оргазму. Гинеколог, принявший за свою практику уже около 50 тысяч пациенток, утверждает: способность получать оргазм дана всем женщинам, так же как способность выговаривать букву "р". Получать его можно научиться, и кое-что действительно зависит от партнера. Что именно и как это изменить в лучшую сторону - без лукавства обсуждается с российским гинекологом в честном разговоре.
Дорогие девушки и женщины! Будьте здоровы и счастливы!...

Цена:
313 руб

Павел Евдокименко Быть здоровым в нашей стране
Быть здоровым в нашей стране
Современная медицина давно превратилась в бизнес, многие врачи без зазрения совести разводят пациентов на деньги, диагностируют несуществующие болезни и назначают своим пациентам "коммерчески обоснованное лечение", отрабатывая интересы фармакологических компаний. Большинство больных людей вынуждены годами, а порой и пожизненно пить сомнительные, а то и просто вредные лекарства, обладающие огромным количеством побочных эффектов.
Но что делать тем, кто не хочет горстями пить таблетки и превращать свой организм в "ходячий химзавод"? Можно ли справиться со своими болезнями без ненужной химии (таблеток)? Да, можно! И сделать это не так уж трудно.
Именно об этом и пойдет речь в этой книге. Вы узнаете о том, как не попасться на удочки "коммерческой медицины", как быть здоровым в нашей стране и продлить себе жизнь, исцеляя болезни простыми, доступными и безвредными способами....

Цена:
324 руб

Билл Гиффорд Стареть не обязательно! Будь вечно молодым, или Сделай для этого всё возможное
Стареть не обязательно! Будь вечно молодым, или Сделай для этого всё возможное
"Ученые, с которыми вы познакомитесь в этой книге, придерживаются оптимистичного взгляда на будущее старения. Они считают, что в настоящее время наука стоит на пороге важных открытий в понимании процесса старения. Скоро человечество научится изменять его таким образом, чтобы позволить себе жить более долгой и здоровой жизнью".

Билл Гиффорд



О чем книга
Тема продления жизни очень интересовала людей во все времена. И в наши дни она находится в фокусе ведущих ученых мира. Как суметь прожить максимально долго и даже в глубокой старости сохранять энергию, подвижность, жизнелюбие и здравый ум? Какие изменения с возрастом происходят с нашим организмом? Что за недуги коварно подкарауливают пожилых людей и что с этим можно сделать? Какие средства продления жизни уже существуют и сможет ли наука в ближайшем будущем обеспечить радикальное продление человеческой жизни?
Увлекательно, с добрым юмором и примерами из жизни автор рассказывает о результатах научных исследований в этой области и их практическом применении.

Почему книга достойна прочтения
• С процессами старения рано или поздно сталкиваются все. Важно понимать, какие именно недуги нас подстерегают и чем именно может быть вызвана их активизация.
• Автор рассказывает о множестве исследований, проводившихся в разное время - от древности до наших дней - и рассказывает о выводах, сделанных учеными.
• Вы узнаете, что возраст действительно не приговор: автор поделится с вами своими мыслями о том, как можно прожить дольше, сохраняя при этом физическую активность и ясность мысли.

Для кого эта книга
Для широкого круга читателей.

Автор
Билл Гиффорд - известный американский научный журналист и публицист, пишущий редактор Outside magazine, Wired, Businessweek,Men’s Health, Men’s Journal, Slate и The New Republic. Он ведет активный образ жизни и обожает свою мать, которой вот-вот исполнится 100 лет и которая начинает каждый свой день со сладкой сдобной булочки. Билл собирается прожить не меньше нее и рекомендует всем следовать его примеру, доказывая, что с возрастом превращаться в старую развалину совершенно не обязательно!

Ключевые слова
Здоровье, старение, молодость, геронтология, Гиффорд, исследования

Оформление книги
Переплет 7Бц, формат 70х100/16

Отзывы
"Поучительная и потрясающе интересная книга."

The Wall Street Journal



"Книга впечатляет скрупулезным анализом известных науке механизмов старения.
Куда бы ни завело автора любопытство неофита - в лаборатории выдающихся ученых, в дома долгожителей, к биологам, исследующим опоссумов, - любой маршрут оказывается увлекательным."

Алла Ануфриева,


редактор Psychologies



"Эта книга должна стать настольной, ведь никому не хочется стареть раньше времени. Думайте о своих решениях и поступках, уделяйте себе больше времени - только так можно продлить молодость надолго. Об этом и многом другом вы прочтете в удивительной книге, которую обязательно нужно передавать из рук в руки."

Наталья Лисаева,


главный редактор GoRabbit.ru



"Тайну старения природа охраняет так же крепко, как и тайну зарождения новой жизни. Однако научно-технический прогресс открывает нам всё новые возможности контроля патологических процессов, ведущих к преждевременному старению. Скажу сразу: рецепта эликсира вечной молодости в книге нет. Но прочитав ее, вы узнаете о механизмах старения и способах их замедления. Каким бы ни было ваше здоровье сегодня, его можно улучшить! Книга поможет вам выбрать свой способ сохранения молодости, энергии и остроты ума."

Андрей Лобузнов,


семейный врач, специалист по функциональной, интегративной


и anti-age медицине Клиники EMC (Москва)



"Остроумная и полезная книга о том, как отсрочить старение.
Инструкции Билла Гиффорда просты и доступны, в них нет места магии, рецептам бессмертия или молодильным яблокам: только статистика, результаты медицинских исследований и пошаговые алгоритмы, как подкорректировать свой образ жизни и увеличить шансы стать долгожителем."

Марина Лисакова,


главный редактор Jv.ru

...

Цена:
509 руб

Агнешка Совиньская Витаминки и другие обитатели ягод, овощей и фруктов
Витаминки и другие обитатели ягод, овощей и фруктов
О книге Мы все знаем о пользе овощей, фруктов и ягод. Но почему они так полезны? Какие именно вещества и компоненты делают их такими важными для нашего организма? Это не просто объяснить ребенку.  "Витаминки" познакомят с удивительными "жителями" самых обычных овощей и фруктов. "Жители" сливы, клубники, морковки и картошки трудятся, не покладая рук, чтобы мы были здоровы, хорошо выглядели и справлялись с любыми трудностями. Сахар - это добродушный толстячок-сладкоежка, он очень полезен: ведь сахар - это важный источник энергии. Кальций - надежный и сильный, на него всегда можно положиться, особенно в период роста. Магний - всегда в хорошем настроении, "пообщаешься" с ним - сразу становится спокойнее, повышается внимательность и концентрация.  Кто еще? Открывайте скорее увлекательную книгу и отправляйтесь в гости!  Фишки книги Полезные вещества, витамины и микроэлементы изображены в виде милых и забавных героев.  Рассказ о фруктах, ягодах и овощах, с которыми знаком каждый ребенок.  Множество сюжетов и новые картинки-домики на каждом развороте.  Полезная книга, которая научит детей сочинять истории, составлять рассказ по картинкам, разовьет речь, память. Отличное пособие для логопедических занятий. Как пользоваться книгой На одном из первых разворотов вы познакомитесь с каждым из героев, их особенностями и ролью. А дальше начнутся приключения. Вы отправитесь в гости к фруктам, овощам и полезным веществам, которые в них содержатся. Познакомитесь с разными героями, увидите, где они живут. Вас ждет увлекательное путешествие в мир витаминов! Для кого эта книга Для детей 5-14 лет. А также для взрослых, которые хотят прочитать о пользе фруктов и овощей в легкой шуточной форме.
...

Цена:
519 руб

Под редакцией Роберта Уинстона Человек. Полный иллюстрированный путеводитель Human
Человек. Полный иллюстрированный путеводитель
Всеобъемлющий и необычайно богатый информацией, иллюстрированный путеводитель "Человек" поможет вам понять, кто мы есть на самом деле. Ни в одном другом издании все аспекты нашего существования не рассматриваются настолько детально и глубоко и не подвергаются анализу таких компетентных специалистов, какими являются наши авторы. Группа опытных писателей и консультантов во главе с автором и телеведущим Робертом Уинстоном расскажет вам занимательную историю человеческого рода....

Цена:
3809 руб

Георгий Сытин Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Георгий Николаевич Сытин является родоначальником новой воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны. Воспитывающая медицина универсальна и общедоступна. При помощи лежащего в ее основе метода оздоровления-омоложения творящими мыслями (исцеляющими настроями) каждый человек может избавиться даже от самых тяжелых недугов, противостоять возрастным изменениям, продлить свою жизнь.
Книга, которую вы держите в руках, адресована прекрасной половине человечества. Усвоив собранные в ней настрои, вы укрепите здоровье, омолодите душу и физическое тело, обретете и сохраните на многие годы красоту, женственность, привлекательность в глазах мужчин и гармоничные отношения с окружающим миром.
Добиться наилучших результатов при работе с книгой поможет описание основных принципов воспитывающей медицины и рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей.

Для широкого круга читателей....

Цена:
363 руб

Александр Бореев Осознанное голодание и Квантовый скачок
Осознанное голодание и Квантовый скачок
Постоянные читатели издательства будут удивлены, увидев на обложке необычное словосочетание - "Александр Бореев". Так было угодно Небесам, что известный йог и писатель Георгий Бореев закончил свой земной путь, но ученик Бореева подхватил перо из рук Учителя. И, выполняя его волю, представляет вниманию читателей новую книгу об Осознанном голодании, о том, как с помощью этой древнейшей духовной практики можно преобразовать Сознание в период Квантового скачка. На первый взгляд нет ничего более простого, чем голодание - просто не ешь и все! Тем не менее, лишь единицы знают о мистическом состоянии Осознанности, которое превращает простое воздержание от потребления еды в продвинутую технику достижения Самадхи, Освобождения, Вознесения. Книг по голоданию - великое множество, но все они грешат упрощенным однобоким подходом к голоданию, сводя его до сугубо физиологических процессов в грубом физическом теле, практически не затрагивая духовную составляющую этой аскетической практики. Книга исправляет эту "несправедливость". Автор не просто анализирует причины предстоящего Квантового скачка, но впервые ясно и доступно описывает, как с помощью простой и эффективной техники Осознанного голодания преодолеть Переход в Новое измерение в 2013 году. В книге раскрываются сокровенные тайны голодания. Автор подробно рассматривает не только процессы, которые происходят во время голодания в физическом организме, но впервые раскрывает глубинные преобразования сознания в тонких телах человека. Кроме того, книга интересно и увлекательно освещает йогический путь самореализации человека в условиях Квантового скачка. Осознанное голодание на страницах книги выступает как один из самых надежных и доступных способов достичь Вознесения и Преображения. Читатель узнает секреты нового способа мышления в Пятом измерении и тайны достижения мистического состояния Осознанности. В конце книги автор дает "неизвестные" техники Вознесения в теле и построения Тела Света, разработанные и проверенные на практике прославленным Учителем Йоги Георгием Бореевым.

Книга рассчитана на широкий круг читателей....

Цена:
309 руб

Юрий Тангаев Движение к здоровью, молодости и долголетию. Практическое руководство к действию
Движение к здоровью, молодости и долголетию. Практическое руководство к действию
Каждый человек несет ответственность за свое собственное здоровье, за здоровье своих детей и каждый может прийти к здоровью, а точнее к Истинному Здоровью в нашей жизни.
Что же такое Истинное Здоровье? Это состояние, когда вы ощущаете столько энергии, что готовы "горы свернуть", и такая энергия позволяет вам жить полноценной, радостной и счастливой жизнью.
От чего зависит истинное здоровье и как его получить? Что делать, если сейчас вы не очень здоровы или очень нездоровы? В чем смысл заболеваний и как понять причину своего недуга? Можно ли привести свой организм в норму без приема вредных медикаментов? Насколько велика сила мысли?
На все эти и многие другие вопросы вы найдете ответы в мудрой и полезной книге Юрия Тангаева. Главное, что у вас есть огромное желание стать здоровым! Мечты всегда сбываются!...

Цена:
169 руб

Тихонова И.С. Секреты моей бабушки
Секреты моей бабушки
Рецепты красоты, здоровья и долголетия долгие года передаются из поколения в поколение, им много лет, а по целебности и уникальности они порой превосходят достижения современной косметологии. Именно поэтому автор данной книги бережно собрала и сохранила секреты красоты, здоровья и долголетия своей любимой бабушки, которыми и делится с читателями. Следуя им, вы сможете каждый день быть энергичными, выглядеть молодо, не болеть и радоваться каждому новому дню жизни!...

Цена:
469 руб

Ричард Фербер Сон ребенка. Решение всех проблем Solve Your Child’s Sleep Problems
Сон ребенка. Решение всех проблем
Ричард Фербер - всемирно известный специалист по вопросам сна у детей разного возраста - от новорожденных до подростков. Его новая книга вобрала в себя опыт, накопленный за 20 лет практики и научных исследований. В ней описан широкий спектр всевозможных нарушений сна - от самых простых, когда ребенок не желает засыпать без долгого укачивания, до серьезных, вызываемых такими заболеваниями, как энурез и нарколепсия. Для каждого из них предлагаются решения, из которых родители могут выбрать наиболее подходящее с учетом характера и потребностей ребенка, а также своих привычек и представлений о воспитании. Живете ли вы в большом доме или в маленькой квартире, практикуете ли совместный или раздельный сон с малышом, растите ли одного ребенка или нескольких - среди множества вариантов, предлагаемых доктором Фербером, вы найдете самый лучший и удобный именно для вас.

Почему книга достойна прочтения
• В этой книге родители найдут проверенные практические советы, если ребенок: 
- плохо засыпает;
- просыпается по ночам;
- страдает от ночных кошмаров или лунатизма;
- с трудом встает в школу и клюет носом за партой;
- храпит; 
- у вашего ребенка есть проблемы с режимом сна.
• Надежные решения от младенчества до подросткового возраста.
• Мировой бестселлер, неоднократно переиздававшийся в течение 20 лет, доступен теперь на русском языке.

Об авторе
Ричард Фербер - признанный специалист по проблемам детского сна, педиатр, директор Центра изучения нарушений сна у детей при Бостонской детской больнице и адъюнкт-профессор неврологии Гарвардской медицинской школы. Живет в Ньютонвилле, штат Массачусетс.

Ключевые понятия
Дети, ребенок, семья, сон, здоровье, новорожденный, воспитание, уход за детьми, детская психология, здоровый сон, младенец, подросток, физическое развитие, нарушение сна, дневной сон.

...

Цена:
539 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика