Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Синдром Варденбурга - группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой.

Тип I (*193500, 2q35, дефект гена РАХЗ, R). Клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос, телекант (необязательно), гетерохромия радужек, нейросенсор-ная тугоухость, широкая переносица, расщелина губы/нёба, болезнь Хиршспрунга, уменьшение длины носовых костей, относительное увеличение нижней трети лица, расщепление дуг позвонков, пояснично-крестцовая спинномозговая грыжа, аплазия влагалища, яичников, рабдомиосаркома.

Типы На (156845, Зр14.1-р12.3, дефект гена MITF, R) и lib (#103470, Ilql4-q21, дефект гена TYR [203100], R). Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия зрительной ямки, дисплазия зрительного нерва, гипомеланоз кожи, веснушки, глухота, вестибулярная гипофункция, при типе 2а - изменения лица, как при I типе. Лабораторно: макромеланосомы.

Тип III (#148820, 9t, протяжённая делеция). Клинически: гипоплазия скелета и мышц, сгибательные контрактуры, синдактилия, микроцефалия, умственная отсталость, спастическая параплегия, крыловидные лопатки, телекант, блефарофимоз, частичный альбинизм, потеря слуха, широкая переносица, болезнь Хиршспрунга. Синонимы: синдром Клейна-Варденбурга, синдром Варденбурга с аномалиями верхних конечностей

Вариант Вюрденбурга IIIA (277580, 20ql3.2-ql3.3, дефект гена эндотелина 3 EDN3, [131242], р) Клинически: гипо-пигментация бровей и ресниц, врождённая кишечная непроходимость, изохромия радужки (светло-коричневого цвета с участками гипопигментации), обычная форма носа, отсутствие депигментации кожи, глухота, расширение проксимальных отделов подвздошной кишки, спавшиеся дистальные отделы подвздошной и толстой кишок. МКБ. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках

MIM. Синдром Варденбурга:

тип I (193500)

тип На (156845)

тип lib (103470)

тип 111 (148820)

вариант Вюрденбурга Ilia (277580) Примечание. Синдром анофтальмии-синдактилии (*206920, р) также носит имя Варденбурга. Клинически: анофтальмия, двусторонняя синдактилия IV и V пальцев ног, синостоз IV и V костей плюсны, отсутствие мизинцев на ногах, гипоплазия малоберцовой кости, укорочение бедренной или большеберцовой кости. Литература. Kiein D: Albinisme partiel (leucisme) avec surdi-mutite, blepharophimosis et dysplasie myo-osteo-articulaire. Helv. Paediat. Acta 5: 38-58,1950; Morell R et al: Apparent digenic inheritance of WS2 and AROA. Hum. Moke. Genet. 6:659-664,1997; Shah KN et al: White forelock, pigmentary disorder of irides, and long segment Hirschsprung disease: possible variant of Waardenburg syndrome. / Pediat. 99:432-435,1981

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.99
End Date: Tuesday Aug-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Posture Corrector Support Magnetic Lumbar Back Shoulder Brace Belt For Men Women


$8.49
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.44
End Date: Saturday Sep-14-2019 10:40:33 PDT
Buy It Now for only: $10.44
|
Men&Women Sweat Waist Trainer Back Support Fat Burner Shapewear Cinchers Belt US


$4.89
End Date: Thursday Aug-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика