История болезни человека
синдром варденбурга
Синдром Варденбурга - группа наследственных множественных врождённых пороков развития с характерным нарушением пигментации и глухотой.

Тип I (*193500, 2q35, дефект гена РАХЗ, R). Клинически: частичный кожный альбинизм, раннее поседение волос, телекант (необязательно), гетерохромия радужек, нейросенсор-ная тугоухость, широкая переносица, расщелина губы/нёба, болезнь Хиршспрунга, уменьшение длины носовых костей, относительное увеличение нижней трети лица, расщепление дуг позвонков, пояснично-крестцовая спинномозговая грыжа, аплазия влагалища, яичников, рабдомиосаркома.

Типы На (156845, Зр14.1-р12.3, дефект гена MITF, R) и lib (#103470, Ilql4-q21, дефект гена TYR [203100], R). Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия зрительной ямки, дисплазия зрительного нерва, гипомеланоз кожи, веснушки, глухота, вестибулярная гипофункция, при типе 2а - изменения лица, как при I типе. Лабораторно: макромеланосомы.

Тип III (#148820, 9t, протяжённая делеция). Клинически: гипоплазия скелета и мышц, сгибательные контрактуры, синдактилия, микроцефалия, умственная отсталость, спастическая параплегия, крыловидные лопатки, телекант, блефарофимоз, частичный альбинизм, потеря слуха, широкая переносица, болезнь Хиршспрунга. Синонимы: синдром Клейна-Варденбурга, синдром Варденбурга с аномалиями верхних конечностей

Вариант Вюрденбурга IIIA (277580, 20ql3.2-ql3.3, дефект гена эндотелина 3 EDN3, [131242], р) Клинически: гипо-пигментация бровей и ресниц, врождённая кишечная непроходимость, изохромия радужки (светло-коричневого цвета с участками гипопигментации), обычная форма носа, отсутствие депигментации кожи, глухота, расширение проксимальных отделов подвздошной кишки, спавшиеся дистальные отделы подвздошной и толстой кишок. МКБ. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках

MIM. Синдром Варденбурга:

тип I (193500)

тип На (156845)

тип lib (103470)

тип 111 (148820)

вариант Вюрденбурга Ilia (277580) Примечание. Синдром анофтальмии-синдактилии (*206920, р) также носит имя Варденбурга. Клинически: анофтальмия, двусторонняя синдактилия IV и V пальцев ног, синостоз IV и V костей плюсны, отсутствие мизинцев на ногах, гипоплазия малоберцовой кости, укорочение бедренной или большеберцовой кости. Литература. Kiein D: Albinisme partiel (leucisme) avec surdi-mutite, blepharophimosis et dysplasie myo-osteo-articulaire. Helv. Paediat. Acta 5: 38-58,1950; Morell R et al: Apparent digenic inheritance of WS2 and AROA. Hum. Moke. Genet. 6:659-664,1997; Shah KN et al: White forelock, pigmentary disorder of irides, and long segment Hirschsprung disease: possible variant of Waardenburg syndrome. / Pediat. 99:432-435,1981

Search Results from eBay

Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5
$2.70
End Date: Oct-29 04:13
Buy It Now for only: US $2.70
Buy it now |

Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5
$8.54
End Date: Oct-29 04:13
Buy It Now for only: US $8.54
Buy it now |

Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0
$3.90
End Date: Oct-29 03:58
Buy It Now for only: US $3.90
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Аллен Карр Единственный способ бросить курить навсегда The Only Way To Stop Smoking Permanently
Единственный способ бросить курить навсегда
В этой книге, ставшей продолжением супербестселлера "Легкий способ бросить курить", Аллен Карр подробно рассказывает о коварных ловушках, подстерегающих каждого, кто принял решение бросить курить, помогает читателю обрести уверенность в себе и в своих силах, чтобы навсегда порвать с курением. Автор обсуждает последствия отказа от курения, разоблачает мифы, связанные с процессом отвыкания, помогает читателю стать свободным от никотинового рабства.
Эта книга поможет вам:
  • Правильно настроиться на отказ от курения.
  • Бросить курить легко и естественно, без мук отвыкания, набора веса и применения силы воли.
  • Не зависеть от заменителей никотина и других искусственных средств, которые обычно навязываются тем, кто бросает курить.
  • Избежать набора веса после отказа от табака.
  • Наслаждаться свободой, открывая для себя новые удовольствия и радости жизни, которых лишены курильщики.

    "Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!"

    Аллен Карр

    ...

  • Цена:
    529 руб

    Виктория Бутенко Зелень для жизни. Реальная история оздоровления
    Зелень для жизни. Реальная история оздоровления
    "Единственный способ сохранить здоровье — есть то, что не хочешь, пить то, что не любишь, и делать то, что не нравится», — говорил Марк Твен. Революция зеленых коктейлей полностью изменила это утверждение! Теперь в арсенале человечества появилось универсальное природное лекарство, не только полезное, но и вкусное.
    Америку уже захлестнула «зеленая волна». С каждым днем все больше людей начинают понимать, что ключ к здоровью — у них под ногами. Зелень — вот совершенная человеческая еда. Живительная сила хлорофилла совершает настоящие чудеса исцеления! Добавление зеленых коктейлей к диете любого человека дает оздоровительный эффект больший, чем сыроедение. При этом не нужно полностью менять привычную систему питания. Достаточно включить в рацион два-три вкусных зеленых коктейля, которые с удовольствием пьют даже дети.
    Реальные истории оздоровления людей по системе Виктории Бутенко!...

    Цена:
    98 руб

    Билл Гиффорд Стареть не обязательно! Будь вечно молодым, или Сделай для этого всё возможное
    Стареть не обязательно! Будь вечно молодым, или Сделай для этого всё возможное
    "Ученые, с которыми вы познакомитесь в этой книге, придерживаются оптимистичного взгляда на будущее старения. Они считают, что в настоящее время наука стоит на пороге важных открытий в понимании процесса старения. Скоро человечество научится изменять его таким образом, чтобы позволить себе жить более долгой и здоровой жизнью".

    Билл Гиффорд



    О чем книга
    Тема продления жизни очень интересовала людей во все времена. И в наши дни она находится в фокусе ведущих ученых мира. Как суметь прожить максимально долго и даже в глубокой старости сохранять энергию, подвижность, жизнелюбие и здравый ум? Какие изменения с возрастом происходят с нашим организмом? Что за недуги коварно подкарауливают пожилых людей и что с этим можно сделать? Какие средства продления жизни уже существуют и сможет ли наука в ближайшем будущем обеспечить радикальное продление человеческой жизни?
    Увлекательно, с добрым юмором и примерами из жизни автор рассказывает о результатах научных исследований в этой области и их практическом применении.

    Почему книга достойна прочтения
    • С процессами старения рано или поздно сталкиваются все. Важно понимать, какие именно недуги нас подстерегают и чем именно может быть вызвана их активизация.
    • Автор рассказывает о множестве исследований, проводившихся в разное время - от древности до наших дней - и рассказывает о выводах, сделанных учеными.
    • Вы узнаете, что возраст действительно не приговор: автор поделится с вами своими мыслями о том, как можно прожить дольше, сохраняя при этом физическую активность и ясность мысли.

    Для кого эта книга
    Для широкого круга читателей.

    Автор
    Билл Гиффорд - известный американский научный журналист и публицист, пишущий редактор Outside magazine, Wired, Businessweek,Men’s Health, Men’s Journal, Slate и The New Republic. Он ведет активный образ жизни и обожает свою мать, которой вот-вот исполнится 100 лет и которая начинает каждый свой день со сладкой сдобной булочки. Билл собирается прожить не меньше нее и рекомендует всем следовать его примеру, доказывая, что с возрастом превращаться в старую развалину совершенно не обязательно!

    Ключевые слова
    Здоровье, старение, молодость, геронтология, Гиффорд, исследования

    Оформление книги
    Переплет 7Бц, формат 70х100/16

    Отзывы
    "Поучительная и потрясающе интересная книга."

    The Wall Street Journal



    "Книга впечатляет скрупулезным анализом известных науке механизмов старения.
    Куда бы ни завело автора любопытство неофита - в лаборатории выдающихся ученых, в дома долгожителей, к биологам, исследующим опоссумов, - любой маршрут оказывается увлекательным."

    Алла Ануфриева,


    редактор Psychologies



    "Эта книга должна стать настольной, ведь никому не хочется стареть раньше времени. Думайте о своих решениях и поступках, уделяйте себе больше времени - только так можно продлить молодость надолго. Об этом и многом другом вы прочтете в удивительной книге, которую обязательно нужно передавать из рук в руки."

    Наталья Лисаева,


    главный редактор GoRabbit.ru



    "Тайну старения природа охраняет так же крепко, как и тайну зарождения новой жизни. Однако научно-технический прогресс открывает нам всё новые возможности контроля патологических процессов, ведущих к преждевременному старению. Скажу сразу: рецепта эликсира вечной молодости в книге нет. Но прочитав ее, вы узнаете о механизмах старения и способах их замедления. Каким бы ни было ваше здоровье сегодня, его можно улучшить! Книга поможет вам выбрать свой способ сохранения молодости, энергии и остроты ума."

    Андрей Лобузнов,


    семейный врач, специалист по функциональной, интегративной


    и anti-age медицине Клиники EMC (Москва)



    "Остроумная и полезная книга о том, как отсрочить старение.
    Инструкции Билла Гиффорда просты и доступны, в них нет места магии, рецептам бессмертия или молодильным яблокам: только статистика, результаты медицинских исследований и пошаговые алгоритмы, как подкорректировать свой образ жизни и увеличить шансы стать долгожителем."

    Марина Лисакова,


    главный редактор Jv.ru

    ...

    Цена:
    515 руб

    И. И. Зинец Здоровье и диета
    Здоровье и диета
    Книга знакомит с лечебными рационами и предлагает рецепты разнообразных диетических блюд.
    В первой части книги приводятся сведения о клинике основных распространенных заболеваний и принципах их лечения, применении, целевом назначении, общей характеристике, химическом составе, кулинарной обработке и режиме питания номерной системы диет лечебного питания. На каждую лечебную диету составлены семидневное меню, перечень рекомендуемых и запрещенных блюд.
    Во второй части книги дана рецептура диетических блюд, указаны их целевое назначение (на какие диеты они рекомендуются), расход сырья и технология приготовления, а также химический состав блюд, т. е. количество содержащихся в них белков, жиров, углеводов в граммах, их энергетическая ценность (калорийность) в килокалориях.

    Издание рассчитано как на специалистов-медиков, так и на широкий круг заинтересованных читателей....

    Цена:
    117 руб

    Федор Углов Советы столетнего хирурга
    Советы столетнего хирурга
    Достижимо ли индивидуальное бессмертие? Когда можно ожидать победы над основными болезнями нашего времени - от сердечнососудистых заболеваний и рака до гриппа? Эти и ряд других вопросов тесно связаны между собой. И в конце концов они упираются в вопрос о том, как прожить долгую, счастливую и насыщенную добром и пользой жизнь, как избежать преждевременной старости и насильственной смерти? Ответить на эти непростые вопросы академик Углов пытался всю свою долгую жизнь. Прожил он 104 года и стал единственным хирургом в мире, проводившим операции в возрасте 100 лет! Так что о секретах долголетия доктор Углов знает из собственного опыта, которым он и делится с читателями в этой книге....

    Цена:
    199 руб

    Анна Зюман В плену иллюзий, или Как мысль возвращает здоровье
    В плену иллюзий, или Как мысль возвращает здоровье
    Эта книга о том, как найти причину своей болезни и избавиться от нее, ведь давно известно о прямой связи эмоционального состояния человека и его заболеваний. Но еще эта книга о том, как найти самого себя, как вырваться из сетей запутанных мыслей и тягостной повседневности. Потому что к тридцати годам большинство людей совершенно разучиваются, либо просто ленятся думать. Жизнь становится однообразной и пустой, человека поглощает суета, усталость и ... телевизор. Именно в этом возрасте в основном начинают приходить первые серьезные болезни. У кого-то раньше, у кого-то позже. Все это неслучайно. И не думать человек тоже старается не просто так, это проявление страха. Пытаясь не думать, стараясь отвлечься, человек хочет убежать от своих страхов и тягостных мыслей. Но чтобы преодолеть эти страхи нужно заново научиться мыслить, анализировать, воспринимать ситуации с разных сторон, именно это я и предлагаю вам сделать. Ведь книг о том, что наше внутреннее мировоззрение определяет наше физическое состояние очень много, и все они очень хорошо раскрывают связь эмоция-болезнь, но вот как научиться самому находить эту связь? А самое главное, как научиться находить первопричину искажения мировоззрения и, следовательно, зарождение болезни. Потому что, меняя просто эмоциональное состояние, человек лишь на время оздоравливается, если не удалить самое первое искажение, болезнь рано или поздно снова вернется. Данная книга представляет жесткий, хорошо отлаженный комплекс упражнений, который помогает планомерно и пошагово работать над собой, найти свою собственную первопричину и навсегда избавиться от искажений мировоззрения, ухудшающего нашу жизнь. К пониманию первопричины данная книга приводит читателя постепенно, ведя его шаг за шагом, от понимания физического восприятия мира и обучения анализу собственных эмоций к понятиям любви и счастья. Она позволяет по-новому взглянуть на такие вещи как время, цель действий, речь. В книгу включены описания личных переживаний автора в моменты прохождения трансформации личности, что значительно облегчает ее понимание. Кроме того, наличие множества простых, жизненных примеров позволило сделать книгу легкой и необременительной в чтении....

    Цена:
    459 руб

    Екатерина Иолтуховская Загадочный океан. Один день – один зендудл
    Загадочный океан. Один день – один зендудл
    Зендудлинг как вид медитационного досуга, рисования для релакса, становится одним из самых модных видов творчества, доступным практически каждому. Сейчас интуитивное рисование, пожалуй, стало чуть ли не самым изысканным способом времяпрепровождения в среде людей творческих, креативных, состоявшихся и успешных в профессии. Современный ритм жизни требует пауз, остановок, доступных занятий для восстановления душевного равновесия. Зендудл рисуют и раскрашивают все - от студентов до бизнес-гуру. Система "Один день - один зендудл" уже стала популярной во всем мире и все больше набирает обороты.
    Это уникальная в своем роде книга, она сочетает в себе все преимущества толстых сборников паттернов и тонких альбомов для их раскрашивания. Для работы с такой книжкой не нужны навыки рисования, она предлагает простой и удобный алгоритм: на каждом развороте (один разворот в день, всего их 30) готовый рисунок, используемые в нем паттерны и контур рисунка, который нужно этими паттернами заполнить. Затем рисунок можно раскрасить, а при желании придумать два цветовых варианта, раскрасив оба рисунка на развороте книги. Таким образом, читатель минует стадию "это сложно, я это не смогу" и легко учится самостоятельно рисовать довольно затейливые по композиции сюжеты. Самое интригующее, самое запутанное искусство окажется не таким уж пугающе сложным, как это представляется при взгляде на готовые произведения.
    Отвлечься от рутины, снять стресс, расслабиться с помощью этой книжки можно даже на совещании, имея под рукой всего лишь карандаш или гелевую ручку. А система, при которой на каждый день предлагается новая картинка, удивительно затягивает в это красивое и полезное увлечение....

    Цена:
    141 руб

    Марла Силли, Линн Эли Школа Флайледи - 2. Как осознать причины своего обжорства, избавиться от лишнего веса и полюбить себя
    Школа Флайледи - 2. Как осознать причины своего обжорства, избавиться от лишнего веса и полюбить себя
    Цитата
    "Система уборки "Флайледи" изменила жизнь тысяч россиянок. Надеюсь, система избавления от телесного хлама, которую также разработала Марла Силли совместно с Линн Эли, поможет не меньшему числу женщин. Методика описана простым языком и разбита на несколько очень логичных шагов. У тебя не возникнет вопроса "С чего начать?" или ощущения, что речь идет о жизни в параллельной реальности. То, что надо для результата - веса, в котором ты чувствуешь себя привлекательной, и, как следствие, любви к себе."

    Ольга Севастьянова, редактор Cosmopolitan



    О чем книга
    Стройная длинноногая красотка, которая помешана на здоровом питании и спорте, - вот эталон красоты сегодня. И что при этом делать обычным женщинам, коих большинство? Как не впасть в депрессию, если ты не можешь обуздать свой аппетит, а лишние килограммы не дают надеть любимое платье? Знаменитая Марла Силли, разработавшая уникальную методику "Флайледи", призванную навести порядок в доме и в голове, и ее подруга Линн Эли снова предлагают избавиться от хлама, но на сей раз телесного! Авторы прежде всего предлагают разобраться в причинах переедания. Линн и Марла очень откровенно расcказывают о том, как они преодолевали свои проблемы с лишним весом и неприятием себя и что помогло им измениться к лучшему.

    Почему книга достойна прочтения
    В этой книге вы найдете ответы на следующие вопросы:
  • Что заставляет нас засорять свое тело вредными калорийными продуктами?
  • Почему мы с детства заедаем любой стресс "вкусняшками", которые тут же отражаются на бедрах и животе?
  • Как заставить себя сделать первый Шажок и начать потихоньку менять свою жизнь?

    Кто авторы
    Марла Силли - автор системы "Флайледи", дает уроки в Интернете, помогая тысячам людей по всему миру привести в порядок их дом, избавиться от лишнего веса и полюбить себя.
    Линн Эли - диетолог, владелица сайта SavingDinner, ведет популярную колонку "Пища для ума" на известном ресурсе FlyLady и работает в качестве ведущей радиопередачи "The Dinner Diva" на Blog Talk Radio.

    Ключевые понятия
    Переедание, лишний вес, стресс, комплексы, аппетит, флайледи, еда.

    Отзывы:
    "Прекрасная книга, которая не навязывает жестких диет, а предлагает умную методику, по которой вы сможете понять, почему вы накопили Телесный хлам (так авторы называют избыточный вес), избавиться от него, принять и полюбить себя. Особенно книга хороша для тех, кто готов разбираться со своими душевными порывами и не боится смотреть вглубь себя! Для вас книга будет отличным гидом по пути к себе настоящей!"

    Лидия Ионова, врач-диетолог

  • ...

    Цена:
    383 руб

    Популярная психиатрия
    Популярная психиатрия
    В книге популярно описаны самые распространенные психические заболевания, в частности нервозы, психопатии, различные сексуальные нарушения, задержка психического развития у детей и умственная отсталость, нарушения в подростковом возрасте, психические нарушения при гипертонической болезни и атеросклерозе головного мозга. Приведены клинические примеры этих психических заболеваний. Книга расчитана на широкий круг читателей и будет интересна каждому, так как с различными психическими отклонениями и заболеваниями в своей жизни встречается каждый человек....

    Цена:
    464 руб

    Большая медицинская энциклопедия (комплект из 29 книг) Качественное издание по медицине!
    Большая медицинская энциклопедия (комплект из 29 книг)
    Под редакцией академика Б. В. Петровского.
    Наряду с традиционными теоретическими и клиническими дисциплинами в энциклопедии освещены вопросы молекулярной биологии, генетики биофизики, медицинской кибернетики и бионики, клинической биохимии, медицинской электроники и ряда других разделов науки, значительно расширяющих познания сущности заболеваний и способствующих разработке эффективных методов лечения и профилактики.
    Содержит цветные и черно-белые иллюстрации.3-е издание Большой медицинской энциклопедии планировалось выпустить в 30 томах, но 29 том завершает данное издание, также 29 том является дополнительным.
    ...

    Цена:
    10190 руб



    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика