Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Адреногенитальный синдром - врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации.

Этиология и патогенез. Синдром обусловлен недостаточностью одного из ферментов, необходимых для синтеза кортизола. Дефицит кортизола стимулирует выработку АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен (в основном, надпочечниковых андрогенов - дегидроэпиандро-стерона, андростендиона и тестостерона).

 

Генетические аспекты

Недостаточность 21-гидроксилазы (*201910, КФ 1.14.99.10, 6р21.3, мутации генов CYP21, СА2, CYP21P, р) наблюдают в 95% случаев адреногенитального синдрома

При умеренном дефиците фермента развивается вирильная (неосложнённая) форма синдрома, при которой придают значение исключительно симптомам избытка андрогенов (глюкокортикоидная и минералокортикоидная недостаточность не проявляется)

При полном блоке фермента развивается сольтеряющая (тяжёлая) форма (синдром Дебре-Фибигера). Наряду с уменьшением синтеза кортизола, снижена продукция альдостерона; дефицит минералокортикоидов приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и артериальной гипотёнзии. Эта форма проявляется в первые месяцы жизни, чаще у мальчиков. Без лечения, как правило, заканчивается летально. Сольтеряющая форма может развиваться в результате недостаточности и других ферментов

Недостаточность 3-р-де-гидрогеназы (*201810, КФ 1.1.1.210, 1р13.1, мутации генов HSD3B1, HSD3B2, р) приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования. У больных развивается сольтеряющая форма заболевания. За счёт наличия других источников образования эстрогенов вирилизация у девочек выражена слабо. У мальчиков наблюдают не только признаки гермафродитизма, но и гипоспадию и крипторхизм, что свидетельствует о нарушении синтеза ферментов не только в надпочечниках, но и в яичках. Летальность высока. Синонимы: 3-р-гидроксистероид дегидрогеназа, 20-а-гидроксистероид дегидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализируемая реакция: 5-а-андростан-3-р,17-(3-диол

NADP

= 17-р-гидрокси-5-а-андростан-3-он

NADPH (также катализирует превращение 20-а-гидроксистероидов

Недостаточность 18-оксидазы ("124080, кортикостерон метил оксидаза I, р) проявляется изолированным нарушением синтеза альдостерона с развитием сольтеряющей формы заболевания. Больные умирают в раннем детстве. См. также

недостаточность 11-р-гидроксилазы

Недостаточность 11-р-гидроксилазы (*202010, КФ 1.14.15.4, 8q21, мутации генов CYP11B1

CYP11B2, р) вызывает гиперпродукцию минералокортико-ида дезоксикортикостерона, а также надпочечниковых андрогенов (гипертензивная форма адреногенитального синдрома). Синонимы: стероидов 11-р-монооксигеназа, стероидов 11-0/18-гидроксилаза, 18-гидро-ксистероид дегидрогеназа, 18-гидроксилаза). Биохимия: 11-р-гидроксилазная система в пучковой и клубочковой зонах коры надпочечника функционирует раздельно. Более того, 11-р- и 18-гидрокси-лирующие активности в пучковой зоне также функционируют раздельно в рамках общего каталитического центра. 11-р- и 18-гидроксилазная активности дефектны в пучковой, но интактны в клубочковой зоне. 18-гидроксилаза, катализирующая превращение кортикостерона в особый металлоферментный комплекс, именуется также

кортикостерон метил оксидаза типа I

, а 18-гидроксистероид дегидрогеназа, катализирующая дальнейшее превращение комплекса в альдостерон, -

кортикостерон метил оксидаза типа II

Недостаточность 20,22-десмолазы (*201710, р) проявляется нарушением синтеза кортизола, альдостерона и андрогенов. Это приводит к потере солей, глюкокортикоидной недостаточности и задержке полового маскулинизирующего развития у плодов мужского пола. Развивается т.н. врождённая липоидная гиперплазия коры надпочечников. Больные погибают в раннем детстве

Другие формы (например, недостаточность 17-а-гидроксилазы, см. Недостаточность П-альфа-гидроксилазы) наблюдают значительно реже.

 

Клиническая картина

Вирильная форма проявляется главным образом избытком андрогенов

У девочек часто наблюдают врождённые изменения гениталий (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы). В постнатальном периоде вирилизация продолжается (рост мышечной массы по мужскому типу, грубый голос, гирсутизм, аменорея, атрофия грудных желез)

У младенцев мужского пола следствие избытка андрогенов во время развития плода -макрогенитосомия. В постнатальном периоде наступает преждевременное половое созревание на фоне недоразвития яичек (сперматогенез отсутствует).

Сольтеряющая форма наблюдается обычно у новорождённых и детей первого года жизни. Проявляется срыгиванием, рвотой, диареей, похуданием, артериальной гипотёнзией и судорогами. Дефицит кортизола обычно не имеет значительных клинических проявлений, т.к. несмотря на недостаточность конкретного фермента, стимуляция АКТГ и гиперплазия надпочечников поддерживают уровень кортизола на нижней границе нормы.

Гипертензивная форма. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертёнзия.

 

Диагностика

В крови и моче повышены концентрации надпочечниковых андрогенов (тестостерон, андростендион, дегидроэпиандростерон) и предшественников кортизола (17-гидроксипрогестерон)

В моче повышены концентрации 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) и прегнанетриола (метаболит 17-гидроксипрогестерона)

Проба с дек-саметазоном. Приём дексаметазона в дозе 2 мг 4 р/сут в течение 2 дней подавляет продукцию АКТР и приводит к снижению суточной экскреции 17-ОКС на 50% и более. При опухолях (андростеромы, адренобластомы) такого снижения не наблюдают

При сольтеряющей форме определяют повышенное содержание К+, сниженное содержание Na •

Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. Сольтеряющую форму следует также дифференцировать с пилоростенозом, кишечными инфекциями и интоксикациями.

 

Лечение: Медикаментозное лечение. Глюкокортикоиды пожизненно (подавляют гиперпродукцию АКТГ, а также надпочечнико-вых андрогенов). При натрий-дефицитной форме может оказаться необходимой заместительная терапия минералокортикоидами (флюдрокортизон).

Хирургическое лечение. В первые несколько лет жизни проводят реконструктивную операцию на наружных половых органах девочек.

 

Синонимы

Врождённая дисфункция коры надпочечников

Синдром Апера-Гаме

Синдром Крука-Апёра-Галле Сокращение. 17-ОКС- 17-оксикортикостероиды См. также Нарушения половой дифференцировки МКБ. Е25 Адреногенитальные расстройства MIM

124080 Недостаточность 18-оксидазы

201710 Недостаточность 20,22-десмолазы

201810 Недостаточность 3-р-дегидрогеназы

201910 Недостаточность 21-гидроксилазы

202010 Недостаточность 11-р-гидроксилазы

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.23
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:08:22 PST
Buy It Now for only: $10.23
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$10.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 4:36:14 PST
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $9.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$6.64
End Date: Friday Mar-1-2019 15:11:47 PST
Buy It Now for only: $6.64
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$12.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $12.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$6.91
End Date: Thursday Mar-14-2019 16:11:27 PDT
Buy It Now for only: $6.91
|
Pick Up Tool Reacher Grabber Folding 32" inch long With Gripper Lock stick New


$10.77
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:48:15 PST
Buy It Now for only: $10.77
|
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Brace Shoulder Support Belt US


$13.99
End Date: Sunday Mar-3-2019 13:30:07 PST
Buy It Now for only: $13.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
Вероника Севостьянова Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
"Я из тех, кто выжил" — так говорит о себе Вероника Севостьянова. На страницах своего дневника она рассказывает о том, как поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения, но все время продолжала вести этот дневник, не зная, будет он напечатан при ее жизни или после смерти.
Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Цитата:
"Я начала этот дневник через несколько дней после того, как мне поставили диагноз "рак". Сначала это были записи чисто медицинского характера, а потом я поняла, что мне хочется рассказать еще и о том, что чувствую я, что чувствуют мои подруги по лечению, как ведут себя врачи и как нашу болезнь воспринимают окружающие."

Вероника Севостьянова



О чем книга:
Вероника Севостьянова говорит о себе "я из тех, кто выжил" и на страницах своего дневника откровенно рассказывает о том, как она поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения и во время лечения вела этот дневник, не зная, будет он напечатан прижизненно или после смерти. Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Почему книга достойна прочтения:
  • Книга будет полезна для всех: для тех, кто боится заболеть; для тех, кто уже услышал грозные слова, но откладывает начало лечения; для тех, кто только делает первые шаги в преодолении болезни, и для тех, кто рядом.
  • Рак - огромная проблема, которую нельзя замалчивать, но люди боятся об этом говорить. Между тем только информированность помогает бороться со страхом.
  • Несмотря на сложную тему, Веронике удалось найти доверительный стиль изложения: книга написана спокойно, при этом показывая всю силу духа людей, которые борются с недугом.

    Отзывы о книге:
    "Эта книга, ироничная и грустная, нужна и тому, кто вынужден поддерживать близкого человека в подобной ситуации, и тому, кто, не дай Бог, попал в нее сам, и тому, кто боится заболеть раком. Я очень благодарна Веронике. Прочитав ее дневник, я наконец столкнулась со своим страхом лицом к лицу и многое про себя поняла."

    Мария Троицкая, главный редактор журнала Women's Health

    ...

  • Цена:
    192 руб

    Роберт Аткинс Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
    Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
    Научно обоснованные рекомендации известного специалиста по применению биодобавок в целях улучшения или восстановления здоровья. 

    Для широкого круга читателей.
    ...

    Цена:
    348 руб

    В. Ф. Войно-Яснецкий (Архиепископ Лука) Очерки гнойной хирургии
    Очерки гнойной хирургии
    Четвертое издание фундаментального труда "Очерки гнойной хирургии", впервые увидевшего свет в 1934 г. и бывшего настольной книгой для многих поколений хирургов, и сегодня претендует на роль учебника для начинающих врачей, справочного пособия для профессионалов, источника идей и материала для дискуссий среди специалистов самого высокого класса. Едва ли найдется в профессиональной медицинской среде другая книга, не утратившая актуальности за 70 лет со дня опубликования.

    К монографии могут обращаться нейрохирурги, офтальмологи, стоматологи, урологи и представители других специальностей как к энциклопедии хирургического лечения гнойных заболеваний практически всех локализаций. Академическая по содержанию и уникальная по форме изложения книга содержит аргументированные рассуждения, оригинальные решения и мудрые предостережения автора....

    Цена:
    1336 руб

    Поль Брэгг, Патриция Брэгг Чудо-вода Bragg Water: The Shocking Truth That Can Save Your Life!
    Чудо-вода
    Авторы описывают серьезные и опасные последствия употребления обычной питьевой воды, перенасыщенной смертоносными отходами химической промышленности, вредными токсичными фторидами и неорганическими минералами.
    Данная книга послужит источником позитивного и практичного просветления для каждого, кто заинтересован в восстановлении и сохранении здоровья. Вы узнаете, как можно стать здоровым, счастливым и молодым - и увеличить срок своей полноценной энергичной жизни!

    Для широкого круга читателей....

    Цена:
    192 руб

    Генри Эммонс, Дэвид Олтер Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни Staying Sharp: 9 Keys for a Youthful Brain Through Modern Science and Ageless Wisdom
    Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни
    "Сегодня наши знания о мозге глубоки как никогда, и теперь мы понимаем, как улучшить его работу. Например, нам стало известно, что, несмотря на гибель нейронов, часть из них возобновляется благодаря мозговым стволовым клеткам. На самом деле, мозг удивительно живуч, и он может починить себя сам - даже после такого тяжелого повреждения, как инсульт!"

    О чем книга 
    Наш мозг в зрелом возрасте не только не увядает, но и сохраняет способность учиться и развиваться - это доказанный современной наукой факт. Интересная, активная и здоровая старость, о которой мечтает каждый, сегодня вполне достижима. Практикующий психотерапевт Генри Эммонс и нейропсихолог Дэвид Олтер рассказывают об уникальных методах оздоровления мозга, упражнениях на остроту ума и о правилах, следуя которым вы будете встречать каждый новый день с воодушевлением. Из книги вы узнаете: как физическая нагрузка влияет на здоровье мозга, эмоции и энергичность; как решать проблемы со сном; как правильное питание действуют на работу мозга; как настроить себя на позитивный лад и о многих других способах, которые позволят в преклонном возрасте быть активными и счастливыми. 

    Почему книга достойна прочтения
    • Авторы  -  доктора наук, которые подходят к проблеме комплексно, связывая воедино достижения западной медицины и дополняя их практиками исцеления тела и ума. 
    • Все рекомендации в книге опираются на фундаментальные открытия нейронаук за последние 15 лет. 
    • Книга учит стареть правильно  и помогает вступить во вторую половину жизни во всеоружии, с радостью и без страха. 

    Кто авторы
    Генри Эммонс - Популярный лектор и уважаемый эксперт в таких областях, как интеграция натуральных терапий и практик осознанности в психиатрию, взаимосвязь духовности и психического здоровья, личностное и профессиональное обновление.  

    Дэвид Олтер - Доктор медицинских наук, психиатр, использующий в профессиональной клинической практике психофизиологические методики, натуральные терапии и практики осознанности. Разрабатывает интегративные (холистические) подходы к лечению таких распространенных расстройств психического здоровья, как депрессия и тревожность. 

    Отзывы о книге: 
    "Перестаньте ссылаться на нехватку времени и слабеющую память. Первое ваше упражнение звучит так: купить книгу и внимательно ее прочесть. А дальше думать о себе и регулярно действовать во имя продления своей качественной жизни. Разве не приятно на пенсии выучить еще пару языков, разгромить команду по волейболу или гольфу стариков из соседнего района, с легкость решать математические задачи внука-программиста и вызывать зависть ленивых ровесников на танцах. Кстати, то что предки сильнее потомков, это уже тоже доказанный научный факт. Приступайте к прочтению и тренировкам." 
    Олег Жданов, "Комсомольская правда"
    ...

    Цена:
    316 руб

    Томас Моррис Дело сердца. 11 ключевых операций в истории кардиохирургии
    Дело сердца. 11 ключевых операций в истории кардиохирургии
    Кардиохирургия сегодня намного безопаснее, чем в былые времена: огромное количество операций стали рядовыми и большинство пациентов ждет полное выздоровление. Раньше, пробуя новые операции, хирурги заранее готовились к тому, что мало кто из их пациентов сможет поправиться. Тем не менее в истории кардиологии полно случаев с выздоровлениями, ставшими настоящей сенсацией благодаря человеческой изобретательности.
    Героями этой книги стали не только те, кто держал в руках хирургические инструменты, но и психологи, инженеры, биохимики, изобретатели, сделавшие возможным труд кардиохирургов; ну и, конечно, сами пациенты со своими родными и близкими, добровольно согласившиеся участвовать в этих экспериментах. Именно благодаря таким героям и зародилась современная кардиохирургия!...

    Цена:
    448 руб

    В. Жерлыгин Я знаю, как спастись от болезней
    Я знаю, как спастись от болезней
    Спасение от тяжелых, "неизлечимых" по мнению официальной медицины, порой даже смертельных болезней - теперь в руках каждого. Создана революционная система здоровья, позволяющая не бороться с симптомами, принимая россыпи таблеток, а развивать новые клетки, митохондрии, капилляры и даже управлять экспрессией (активностью) генов! Методики физиолога Бориса Жерлыгина могут спасти 400 000 000 человек на планете.
    "Я знаю, как спасти Россию от многих тяжелых заболеваний, включая гипертонию, ишемическую болезнь сердца, рассеянный склероз, диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона, и от многих иных недугов - сердечно-сосудистых, эндокринологических, неврологических и даже аутоиммунных".

    Б.Жерлыгин

    Новое направление в здравоохранении уже спасает жизни!...

    Цена:
    137 руб

    И. В. Трифоноа Эффективный начмед. Практическое руководство по управлению лечебным процессом в многопрофильном стационаре
    Эффективный начмед. Практическое руководство по управлению лечебным процессом в многопрофильном стационаре
    В книге описаны приемы и методы работы организатора здравоохранения по обеспечению высокого качества лечения в многопрофильном стационаре. Предложены программы действий по контролю качества оказания медицинской помощи на основных этапах организации лечебного процесса. Основное внимание уделено тактическим и организационным вопросам, решаемым в ходе рутинных мероприятий: утренней конференции, обхода отделений, проведения заседаний различных контрольных комиссий. Материалы книги помогут также при планировании деятельности в системе ОМС.

    Издание предназначено организаторам здравоохранения, врачам хирургических специальностей....

    Цена:
    306 руб

    Юрген Шрёдер Эндоваскулярные вмешательства на периферических сосудах. Иллюстрированное руководство Peripheral Vascular Interventions: An Illustrated Manual
    Эндоваскулярные вмешательства на периферических сосудах. Иллюстрированное руководство
    Книга написана известным авторитетным специалистом в области интервенционной радиологии (в нашей стране она была больше известна как рентгенохирургия) - относительно новой и быстро развивающейся отрасли медицины, которая возникла в результате внедрения современных катетерных технологий в хирургию и радиологию. Хотя она не охватывает все направления рентгенохирургии, например, в ней не описаны вмешательств! на коронарных и сонных артериях, тем не менее она может служить настольной книгой как для начинающих так и для умудренных опытом интервенционных радиологов. Особая ее ценность состоит в практической направленности, в ней подробно описана методика рентгенохирургических вмешательств (в частности ангиопластию и стентирования) на артериях верхних и нижних конечностей, брюшной аорте и почечных артериях, множество технических приемов, приобретаемых лишь с опытом, которым автор щедро делится с читателем. Знание эта приемов - залог успеха рентгеноваскулярных вмешательств и предупреждения неоправданных осложнений.

    Книга предназначена для рентгенохирургов, ангиологов и ангиохирургов, кардиологов и кардиохирурги и будет полезна также врачам широкого профиля для повышения осведомленности о возможностях современны) методов лечения заболеваний сосудов....

    Цена:
    1530 руб

    Янг Шинзен Естественное избавление от боли. Как облегчить и растворить физическую боль с помощью практики медитации
    Естественное избавление от боли. Как облегчить и растворить физическую боль с помощью практики медитации

    Эта книга с приложением в виде аудиомедитаций использует ключевые принципы традиционной тренировки внимательности для создания современного, максимально практичного способа облегчения и исцеления любого типа физического страдания, вплоть до невыносимых хронических болей, помогая снизить вашу потребность в лекарствах и в некоторых случаях даже избавить от необходимости хирургического вмешательства.

    ...

    Цена:
    99 руб

    AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика