История болезни человека
синдром адреногенитальный
Адреногенитальный синдром - врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации.

Этиология и патогенез. Синдром обусловлен недостаточностью одного из ферментов, необходимых для синтеза кортизола. Дефицит кортизола стимулирует выработку АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен (в основном, надпочечниковых андрогенов - дегидроэпиандро-стерона, андростендиона и тестостерона).

 

Генетические аспекты

Недостаточность 21-гидроксилазы (*201910, КФ 1.14.99.10, 6р21.3, мутации генов CYP21, СА2, CYP21P, р) наблюдают в 95% случаев адреногенитального синдрома

При умеренном дефиците фермента развивается вирильная (неосложнённая) форма синдрома, при которой придают значение исключительно симптомам избытка андрогенов (глюкокортикоидная и минералокортикоидная недостаточность не проявляется)

При полном блоке фермента развивается сольтеряющая (тяжёлая) форма (синдром Дебре-Фибигера). Наряду с уменьшением синтеза кортизола, снижена продукция альдостерона; дефицит минералокортикоидов приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и артериальной гипотёнзии. Эта форма проявляется в первые месяцы жизни, чаще у мальчиков. Без лечения, как правило, заканчивается летально. Сольтеряющая форма может развиваться в результате недостаточности и других ферментов

Недостаточность 3-р-де-гидрогеназы (*201810, КФ 1.1.1.210, 1р13.1, мутации генов HSD3B1, HSD3B2, р) приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования. У больных развивается сольтеряющая форма заболевания. За счёт наличия других источников образования эстрогенов вирилизация у девочек выражена слабо. У мальчиков наблюдают не только признаки гермафродитизма, но и гипоспадию и крипторхизм, что свидетельствует о нарушении синтеза ферментов не только в надпочечниках, но и в яичках. Летальность высока. Синонимы: 3-р-гидроксистероид дегидрогеназа, 20-а-гидроксистероид дегидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализируемая реакция: 5-а-андростан-3-р,17-(3-диол

NADP

= 17-р-гидрокси-5-а-андростан-3-он

NADPH (также катализирует превращение 20-а-гидроксистероидов

Недостаточность 18-оксидазы ("124080, кортикостерон метил оксидаза I, р) проявляется изолированным нарушением синтеза альдостерона с развитием сольтеряющей формы заболевания. Больные умирают в раннем детстве. См. также

недостаточность 11-р-гидроксилазы

Недостаточность 11-р-гидроксилазы (*202010, КФ 1.14.15.4, 8q21, мутации генов CYP11B1

CYP11B2, р) вызывает гиперпродукцию минералокортико-ида дезоксикортикостерона, а также надпочечниковых андрогенов (гипертензивная форма адреногенитального синдрома). Синонимы: стероидов 11-р-монооксигеназа, стероидов 11-0/18-гидроксилаза, 18-гидро-ксистероид дегидрогеназа, 18-гидроксилаза). Биохимия: 11-р-гидроксилазная система в пучковой и клубочковой зонах коры надпочечника функционирует раздельно. Более того, 11-р- и 18-гидрокси-лирующие активности в пучковой зоне также функционируют раздельно в рамках общего каталитического центра. 11-р- и 18-гидроксилазная активности дефектны в пучковой, но интактны в клубочковой зоне. 18-гидроксилаза, катализирующая превращение кортикостерона в особый металлоферментный комплекс, именуется также

кортикостерон метил оксидаза типа I

, а 18-гидроксистероид дегидрогеназа, катализирующая дальнейшее превращение комплекса в альдостерон, -

кортикостерон метил оксидаза типа II

Недостаточность 20,22-десмолазы (*201710, р) проявляется нарушением синтеза кортизола, альдостерона и андрогенов. Это приводит к потере солей, глюкокортикоидной недостаточности и задержке полового маскулинизирующего развития у плодов мужского пола. Развивается т.н. врождённая липоидная гиперплазия коры надпочечников. Больные погибают в раннем детстве

Другие формы (например, недостаточность 17-а-гидроксилазы, см. Недостаточность П-альфа-гидроксилазы) наблюдают значительно реже.

 

Клиническая картина

Вирильная форма проявляется главным образом избытком андрогенов

У девочек часто наблюдают врождённые изменения гениталий (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы). В постнатальном периоде вирилизация продолжается (рост мышечной массы по мужскому типу, грубый голос, гирсутизм, аменорея, атрофия грудных желез)

У младенцев мужского пола следствие избытка андрогенов во время развития плода -макрогенитосомия. В постнатальном периоде наступает преждевременное половое созревание на фоне недоразвития яичек (сперматогенез отсутствует).

Сольтеряющая форма наблюдается обычно у новорождённых и детей первого года жизни. Проявляется срыгиванием, рвотой, диареей, похуданием, артериальной гипотёнзией и судорогами. Дефицит кортизола обычно не имеет значительных клинических проявлений, т.к. несмотря на недостаточность конкретного фермента, стимуляция АКТГ и гиперплазия надпочечников поддерживают уровень кортизола на нижней границе нормы.

Гипертензивная форма. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертёнзия.

 

Диагностика

В крови и моче повышены концентрации надпочечниковых андрогенов (тестостерон, андростендион, дегидроэпиандростерон) и предшественников кортизола (17-гидроксипрогестерон)

В моче повышены концентрации 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) и прегнанетриола (метаболит 17-гидроксипрогестерона)

Проба с дек-саметазоном. Приём дексаметазона в дозе 2 мг 4 р/сут в течение 2 дней подавляет продукцию АКТР и приводит к снижению суточной экскреции 17-ОКС на 50% и более. При опухолях (андростеромы, адренобластомы) такого снижения не наблюдают

При сольтеряющей форме определяют повышенное содержание К+, сниженное содержание Na •

Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. Сольтеряющую форму следует также дифференцировать с пилоростенозом, кишечными инфекциями и интоксикациями.

 

Лечение: Медикаментозное лечение. Глюкокортикоиды пожизненно (подавляют гиперпродукцию АКТГ, а также надпочечнико-вых андрогенов). При натрий-дефицитной форме может оказаться необходимой заместительная терапия минералокортикоидами (флюдрокортизон).

Хирургическое лечение. В первые несколько лет жизни проводят реконструктивную операцию на наружных половых органах девочек.

 

Синонимы

Врождённая дисфункция коры надпочечников

Синдром Апера-Гаме

Синдром Крука-Апёра-Галле Сокращение. 17-ОКС- 17-оксикортикостероиды См. также Нарушения половой дифференцировки МКБ. Е25 Адреногенитальные расстройства MIM

124080 Недостаточность 18-оксидазы

201710 Недостаточность 20,22-десмолазы

201810 Недостаточность 3-р-дегидрогеназы

201910 Недостаточность 21-гидроксилазы

202010 Недостаточность 11-р-гидроксилазы

Search Results from eBay

перцовый пластырь, снимает болевой синдром с эвкалиптовым маслом и красавки
$2.15
End Date: Apr-07 06:43
Buy It Now for only: US $2.15
Buy it now |

Синдром длительного раздавливания/Ответственный редактор кандидат наук медици...
$8.66
End Date: Mar-24 05:23
Buy It Now for only: US $8.66
Buy it now |

Восточный Синдром - Студия 13
$6.93
End Date: Apr-11 12:10
Buy It Now for only: US $6.93
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Дмитрий Лубнин Как сэкономить на врачах и анализах
Как сэкономить на врачах и анализах
Книга Дмитрия Лубнина - путеводитель по всей современной гинекологии, изложенный не медицинским, а обычным русским языком. В ней откровенно, профессионально, без ханжества и нагнетания страхов рассказано все самое важное, что нужно знать каждой женщине с начала первой менструации и до менопаузы включительно. Книга написана врачом-гинекологом, кандидатом медицинских наук, чтобы женщины любого возраста понимали, где нормальное физиологическое состояние женского организма, а где отклонения и гинекологические заболевания, насколько они опасны, как их диагностируют и чем лечат. Книга не заменит посещения гинеколога, но позволит понять, что не все так страшно, как иной раз преподносится самими врачами.
Дмитрий Лубнин поможет контролировать медицинские назначения, задавать правильные вопросы о необходимости того или иного анализа или препарата, а главное - понимать, когда процедуры назначены обоснованно, а, когда предположить корысть или выгоду врача и не поддаваться на избыточное лечение. Особая часть в книге посвящена оргазму. Гинеколог, принявший за свою практику уже около 50 тысяч пациенток, утверждает: способность получать оргазм дана всем женщинам, так же как способность выговаривать букву "р". Получать его можно научиться, и кое-что действительно зависит от партнера. Что именно и как это изменить в лучшую сторону - без лукавства обсуждается с российским гинекологом в честном разговоре.
Дорогие девушки и женщины! Будьте здоровы и счастливы!...

Цена:
292 руб

Арнольд Эрет Живое питание по методу доктора Эрета
Живое питание по методу доктора Эрета
Целебная бесслизистая диета профессора Эрета - природный метод лечения, предусматривающий потребление "живой" пищи - свежих фруктов, овощей, орехов и семян. То, что он называет "слизью", является накапливающимися в организме отходами неестественной пищи, приправ, искусственных витаминов, минеральных веществ. Целебная диета, сыроедение, правильный выбор и обработка продуктов способствуют растворению этих шлаков и выведению их из организма. В результате происходит его очищение.
Профессор Эрет дает доступные для понимания рекомендации, предлагает рецепты и разъясняет суть ошибок медицинской науки. Целебная бесслизистая диета помогает вновь обрести здоровье при всех болезнях (зачастую даже тех, которые считаются неизлечимыми).
В этой книге приведены рекомендации по применению данного метода. Однако она ни в коем случае не может целиком и полностью заменить помощь опытного диетолога или врача.
Идеям и принципам Арнольда Эрета уделил в своем творчестве особое внимание Вадим Зеланд, автор книг по Трансерфингу. Предисловие Вадима Зеланда читатель найдет в этой книге....

Цена:
222 руб

Виктория Бутенко Зелень для жизни. Реальная история оздоровления
Зелень для жизни. Реальная история оздоровления
"Единственный способ сохранить здоровье — есть то, что не хочешь, пить то, что не любишь, и делать то, что не нравится», — говорил Марк Твен. Революция зеленых коктейлей полностью изменила это утверждение! Теперь в арсенале человечества появилось универсальное природное лекарство, не только полезное, но и вкусное.
Америку уже захлестнула «зеленая волна». С каждым днем все больше людей начинают понимать, что ключ к здоровью — у них под ногами. Зелень — вот совершенная человеческая еда. Живительная сила хлорофилла совершает настоящие чудеса исцеления! Добавление зеленых коктейлей к диете любого человека дает оздоровительный эффект больший, чем сыроедение. При этом не нужно полностью менять привычную систему питания. Достаточно включить в рацион два-три вкусных зеленых коктейля, которые с удовольствием пьют даже дети.
Реальные истории оздоровления людей по системе Виктории Бутенко!...

Цена:
86 руб

Гарольд Рейли Безлекарственная терапия. Рецепты Эдгара Кейси The Edgar Cayce Handbook for Health Trough Drugless Therary
Безлекарственная терапия. Рецепты Эдгара Кейси
Вы держите в руках уникальную книгу. Ее уникальность в том, что здесь собраны впервые опубликованные на русском языке бесценные рецепты и методики лечения самых разнообразных заболеваний, данные величайшим ясновидящим и целителем 20 века Эдгаром Кейси. Его пророческие способности можно сравнить разве что с даром предвидения великого Нострадамуса.
Благодаря рецептам, которые Кейси давал в состоянии транса, были излечены десятки тысяч пациентов. Этот удивительный человек за всю свою практику не совершил ни одной профессиональной ошибки. Способы, методики лечения и рецепты Эдгара Кейси в дальнейшем были подтверждены современными научными исследованиями....

Цена:
469 руб

Джек Кански Клиническая офтальмология. Систематизированный подход Clinical Ophthalmology
Клиническая офтальмология. Систематизированный подход
Это классическое издание охватывает широкие области офтальмологии. Книга переведена на многие языки, выдержала шесть изданий и признана всемирным бестселлером. В ней систематизирован научный и исследовательский материал, сопровождаемый многочисленными превосходными цветными иллюстрациями. Текст шестого издания переработан, обновлен и дополнен материалом, посвященным методам исследований глаза, техникам визуализации, порокам развития и аномалиям, а также нарушениям, вызванным лекарственной терапией.
Главная цель нового издания осталась неизменной: обеспечить начинающего врача систематизированными и доступными знаниями в области офтальмологии, а более опытному - дать современную справочную информацию....

Цена:
6390 руб

Сергей Бубновский Здоровые сосуды, или Зачем человеку мышцы?
Здоровые сосуды, или Зачем человеку мышцы?
В своей новой книге доктор Бубновский предлагает читателям уникальную систему упражнений для лечения сосудистых заболеваний и связанных с ними проблем сердца и головного мозга (гипертония, тромбофлебит, аритмия, боли в сердце, атеросклероз, инфаркт и др.). Как связано появление сосудистых заболеваний с угасанием мышечной системы? Остеохондроз и ишемическая болезнь сердца - что общего? Почему даже при правильном питании появляются холестериновые бляшки в сосудах? Откуда взялся атеросклероз у детей? Какие упражнения нормализуют давление? Сергей Михайлович отвечает на эти вопросы в доступной форме, основываясь на своей многолетней врачебной практике. Автор противопоставляет избыточному назначению лекарственных препаратов применение простых, но эффективных упражнений. В книге даны рекомендации, которые помогут разобраться в основных ошибках и заблуждениях на пути к выздоровлению.

Издание адресовано всем, кто заинтересован в своем здоровье и желает избавиться от лекарственной зависимости и сохранить возможность активного долголетия....

Цена:
176 руб

Джина Колата Грипп. В поисках смертельного вируса
Грипп. В поисках смертельного вируса
Какая болезнь самая смертоносная?
Чума? Холера? Тиф? Рак? СПИД?
Грипп!
Ученые утверждают: именно гриппу принадлежит "абсолютный рекорд" по убийственной силе. Более того - ни одна война в истории человечества, включая Вторую мировую, не способна сравниться с этим вирусом по числу жертв.
Когда в 1918 году эпидемия "испанки" унесла жизни почти 100 миллионов человек, многие сочли это началом Апокалипсиса.
Что же современные ученые могут противопоставить вирусу-убийце? И главное - есть ли у нас шанс уцелеть при следующей пандемии?...

Цена:
206 руб

Б. К. С. Айенгар Дерево йоги. Ежедневная практика
Дерево йоги. Ежедневная практика
Цитата
"Мой метод - йога, путь, который развивает тело и чувства, очищает ум, воспитывает разум и наполняет душу - самую сердцевину нашего существа. К сожалению, многие люди, не постигшие всей глубины йоги, видят в этом духовном пути к самореализации лишь физическую дисциплину, а практика хатха-йоги понимается ими как некая гимнастика. Но йога - нечто большее, чем физические упражнения. Она охватывает все существо человека - на клеточном, психическом, интеллектуальном и духовном уровнях".

О чем книга
Книга автора знаменитой "Йоги Айенгара" освещает практические и философские аспекты йоги. В ее основу легли беседы с учениками и лекции, с которыми он выступал по всему миру. Мастер с готовностью делится личным опытом практики поз и дыхательных упражнений. "Йогу-сутр" Патанджали Айенгар уподобляет дереву, которое плодоносит только при ежедневном уходе, и призывает следовать этому принципу в своих занятиях. Отдельные главы посвящены темам любви, сексуальности, семейной жизни, здоровью, целительскому искусству, медитации, смерти. Свою философию Айенгар рассматривает как руководство для повседневной жизни и сам являет пример ее последовательного воплощения. Усердно практикуя йогу, он никогда не пренебрегал мирскими обязанностями - супруга, отца, сына, ученика, учителя. Поэтому его советы и рекомендации максимально приближены к реальной жизни.

Почему книга достойна прочтения
  • С этой книгой вы научитесь ежедневно практиковать йогу, чтобы подпитывать ваше "дерево".
  • В основе книги-лекции Б.К.С.Айенгара, уже ставшие классикой.
  • Книга будет интересна не только последователям школы Айенгара, но и всем, кто интересуется философией и искусством йоги.

    Кто автор
    Беллур Кришнамачар Сундарараджа Айенгар - один из самых выдающихся мастеров йоги современности и основатель собственного метода, имеющего миллионы последователей. Практикует и преподает йогу более 75 лет. Автор множества бестселлеров, в том числе "Йога Дипика", "Прояснение Пранаямы", "Свет жизни - йога", "Йога-сутры Патанджали". В 2004 году журнал The Time включил его в список 100 наиболее влиятельных людей мира.

    Ключевые понятия
    Йога, дерево йоги, здоровье, медитация, йога-сутра, пранаяма....

  • Цена:
    519 руб

    Екатерина Иолтуховская Загадочный океан. Один день – один зендудл
    Загадочный океан. Один день – один зендудл
    Зендудлинг как вид медитационного досуга, рисования для релакса, становится одним из самых модных видов творчества, доступным практически каждому. Сейчас интуитивное рисование, пожалуй, стало чуть ли не самым изысканным способом времяпрепровождения в среде людей творческих, креативных, состоявшихся и успешных в профессии. Современный ритм жизни требует пауз, остановок, доступных занятий для восстановления душевного равновесия. Зендудл рисуют и раскрашивают все - от студентов до бизнес-гуру. Система "Один день - один зендудл" уже стала популярной во всем мире и все больше набирает обороты.
    Это уникальная в своем роде книга, она сочетает в себе все преимущества толстых сборников паттернов и тонких альбомов для их раскрашивания. Для работы с такой книжкой не нужны навыки рисования, она предлагает простой и удобный алгоритм: на каждом развороте (один разворот в день, всего их 30) готовый рисунок, используемые в нем паттерны и контур рисунка, который нужно этими паттернами заполнить. Затем рисунок можно раскрасить, а при желании придумать два цветовых варианта, раскрасив оба рисунка на развороте книги. Таким образом, читатель минует стадию "это сложно, я это не смогу" и легко учится самостоятельно рисовать довольно затейливые по композиции сюжеты. Самое интригующее, самое запутанное искусство окажется не таким уж пугающе сложным, как это представляется при взгляде на готовые произведения.
    Отвлечься от рутины, снять стресс, расслабиться с помощью этой книжки можно даже на совещании, имея под рукой всего лишь карандаш или гелевую ручку. А система, при которой на каждый день предлагается новая картинка, удивительно затягивает в это красивое и полезное увлечение....

    Цена:
    137 руб

     Полный медицинский справочник BMA Complete Family Health Guide
    Полный медицинский справочник
    Медицина двадцать первого века дарит надежду людям любого возраста. Достижения науки и развитие технологий дают врачам все более совершенные инструменты для диагностики и лечения болезней. Но самое важное - возможность разработать стратегии профилактики, которые помогут как можно дольше сохранять здоровье людей.

    Основная тема "Полного медицинского справочника" - влияние наследственности и образа жизни на здоровье человека в любом возрасте. Благодаря расшифровке генома человека в 2001 году появилась вероятность того, что и передающиеся по наследству болезни можно будет излечить. Эта книга объясняет, как соответствующее медицинское наблюдение, выбор правильного образа жизни, диета и физические упражнения могут во многих случаях изменить влияние наследственности и улучшить состояние здоровья.

    Новые стандарты медицинских рекомендаций.
    Один из самых доступных и авторитетных справочников с новейшей медицинской информацией, который научит вас хорошо разбираться в состоянии своего здоровья.
    Здесь вы найдете проверенные лекарства, новейшие методики лечения и диагностики заболеваний, а также последние разработки в области медицины.

    - Исчерпывающие сведения относительно любого аспекта здоровья и медицины.
    - Более 2000 красочных иллюстраций.
    - Удобные таблицы, которые помогут проанализировать ваши симптомы.
    - Раздел о поддержании здорового образа жизни вашей семьи.
    - Новые открытия и исследования в области генетики и информация о том, как они могут повлиять на ваше здоровье.

    Непревзойденная надежность справочника обеспечена более чем 70 врачами-специалистами....

    Цена:
    1119 руб

    Лечебный массаж, Влад Турчак
    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика