История болезни человека
синдром адреногенитальный
Адреногенитальный синдром - врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации.

Этиология и патогенез. Синдром обусловлен недостаточностью одного из ферментов, необходимых для синтеза кортизола. Дефицит кортизола стимулирует выработку АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен (в основном, надпочечниковых андрогенов - дегидроэпиандро-стерона, андростендиона и тестостерона).

 

Генетические аспекты

Недостаточность 21-гидроксилазы (*201910, КФ 1.14.99.10, 6р21.3, мутации генов CYP21, СА2, CYP21P, р) наблюдают в 95% случаев адреногенитального синдрома

При умеренном дефиците фермента развивается вирильная (неосложнённая) форма синдрома, при которой придают значение исключительно симптомам избытка андрогенов (глюкокортикоидная и минералокортикоидная недостаточность не проявляется)

При полном блоке фермента развивается сольтеряющая (тяжёлая) форма (синдром Дебре-Фибигера). Наряду с уменьшением синтеза кортизола, снижена продукция альдостерона; дефицит минералокортикоидов приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и артериальной гипотёнзии. Эта форма проявляется в первые месяцы жизни, чаще у мальчиков. Без лечения, как правило, заканчивается летально. Сольтеряющая форма может развиваться в результате недостаточности и других ферментов

Недостаточность 3-р-де-гидрогеназы (*201810, КФ 1.1.1.210, 1р13.1, мутации генов HSD3B1, HSD3B2, р) приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования. У больных развивается сольтеряющая форма заболевания. За счёт наличия других источников образования эстрогенов вирилизация у девочек выражена слабо. У мальчиков наблюдают не только признаки гермафродитизма, но и гипоспадию и крипторхизм, что свидетельствует о нарушении синтеза ферментов не только в надпочечниках, но и в яичках. Летальность высока. Синонимы: 3-р-гидроксистероид дегидрогеназа, 20-а-гидроксистероид дегидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализируемая реакция: 5-а-андростан-3-р,17-(3-диол

NADP

= 17-р-гидрокси-5-а-андростан-3-он

NADPH (также катализирует превращение 20-а-гидроксистероидов

Недостаточность 18-оксидазы ("124080, кортикостерон метил оксидаза I, р) проявляется изолированным нарушением синтеза альдостерона с развитием сольтеряющей формы заболевания. Больные умирают в раннем детстве. См. также

недостаточность 11-р-гидроксилазы

Недостаточность 11-р-гидроксилазы (*202010, КФ 1.14.15.4, 8q21, мутации генов CYP11B1

CYP11B2, р) вызывает гиперпродукцию минералокортико-ида дезоксикортикостерона, а также надпочечниковых андрогенов (гипертензивная форма адреногенитального синдрома). Синонимы: стероидов 11-р-монооксигеназа, стероидов 11-0/18-гидроксилаза, 18-гидро-ксистероид дегидрогеназа, 18-гидроксилаза). Биохимия: 11-р-гидроксилазная система в пучковой и клубочковой зонах коры надпочечника функционирует раздельно. Более того, 11-р- и 18-гидрокси-лирующие активности в пучковой зоне также функционируют раздельно в рамках общего каталитического центра. 11-р- и 18-гидроксилазная активности дефектны в пучковой, но интактны в клубочковой зоне. 18-гидроксилаза, катализирующая превращение кортикостерона в особый металлоферментный комплекс, именуется также

кортикостерон метил оксидаза типа I

, а 18-гидроксистероид дегидрогеназа, катализирующая дальнейшее превращение комплекса в альдостерон, -

кортикостерон метил оксидаза типа II

Недостаточность 20,22-десмолазы (*201710, р) проявляется нарушением синтеза кортизола, альдостерона и андрогенов. Это приводит к потере солей, глюкокортикоидной недостаточности и задержке полового маскулинизирующего развития у плодов мужского пола. Развивается т.н. врождённая липоидная гиперплазия коры надпочечников. Больные погибают в раннем детстве

Другие формы (например, недостаточность 17-а-гидроксилазы, см. Недостаточность П-альфа-гидроксилазы) наблюдают значительно реже.

 

Клиническая картина

Вирильная форма проявляется главным образом избытком андрогенов

У девочек часто наблюдают врождённые изменения гениталий (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы). В постнатальном периоде вирилизация продолжается (рост мышечной массы по мужскому типу, грубый голос, гирсутизм, аменорея, атрофия грудных желез)

У младенцев мужского пола следствие избытка андрогенов во время развития плода -макрогенитосомия. В постнатальном периоде наступает преждевременное половое созревание на фоне недоразвития яичек (сперматогенез отсутствует).

Сольтеряющая форма наблюдается обычно у новорождённых и детей первого года жизни. Проявляется срыгиванием, рвотой, диареей, похуданием, артериальной гипотёнзией и судорогами. Дефицит кортизола обычно не имеет значительных клинических проявлений, т.к. несмотря на недостаточность конкретного фермента, стимуляция АКТГ и гиперплазия надпочечников поддерживают уровень кортизола на нижней границе нормы.

Гипертензивная форма. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертёнзия.

 

Диагностика

В крови и моче повышены концентрации надпочечниковых андрогенов (тестостерон, андростендион, дегидроэпиандростерон) и предшественников кортизола (17-гидроксипрогестерон)

В моче повышены концентрации 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) и прегнанетриола (метаболит 17-гидроксипрогестерона)

Проба с дек-саметазоном. Приём дексаметазона в дозе 2 мг 4 р/сут в течение 2 дней подавляет продукцию АКТР и приводит к снижению суточной экскреции 17-ОКС на 50% и более. При опухолях (андростеромы, адренобластомы) такого снижения не наблюдают

При сольтеряющей форме определяют повышенное содержание К+, сниженное содержание Na •

Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. Сольтеряющую форму следует также дифференцировать с пилоростенозом, кишечными инфекциями и интоксикациями.

 

Лечение: Медикаментозное лечение. Глюкокортикоиды пожизненно (подавляют гиперпродукцию АКТГ, а также надпочечнико-вых андрогенов). При натрий-дефицитной форме может оказаться необходимой заместительная терапия минералокортикоидами (флюдрокортизон).

Хирургическое лечение. В первые несколько лет жизни проводят реконструктивную операцию на наружных половых органах девочек.

 

Синонимы

Врождённая дисфункция коры надпочечников

Синдром Апера-Гаме

Синдром Крука-Апёра-Галле Сокращение. 17-ОКС- 17-оксикортикостероиды См. также Нарушения половой дифференцировки МКБ. Е25 Адреногенитальные расстройства MIM

124080 Недостаточность 18-оксидазы

201710 Недостаточность 20,22-десмолазы

201810 Недостаточность 3-р-дегидрогеназы

201910 Недостаточность 21-гидроксилазы

202010 Недостаточность 11-р-гидроксилазы

Search Results from eBay

перцовый пластырь, снимает болевой синдром с эвкалиптовым маслом и красавки
$2.12
End Date: Mar-07 05:26
Buy It Now for only: US $2.12
Buy it now |

Синдром длительного раздавливания/Ответственный редактор кандидат наук медици...
$8.58
End Date: Feb-22 04:23
Buy It Now for only: US $8.58
Buy it now |

Восточный Синдром - Студия 13
$6.86
End Date: Mar-12 12:10
Buy It Now for only: US $6.86
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Арнольд Эрет Живое питание по методу доктора Эрета
Живое питание по методу доктора Эрета
Целебная бесслизистая диета профессора Эрета - природный метод лечения, предусматривающий потребление "живой" пищи - свежих фруктов, овощей, орехов и семян. То, что он называет "слизью", является накапливающимися в организме отходами неестественной пищи, приправ, искусственных витаминов, минеральных веществ. Целебная диета, сыроедение, правильный выбор и обработка продуктов способствуют растворению этих шлаков и выведению их из организма. В результате происходит его очищение.
Профессор Эрет дает доступные для понимания рекомендации, предлагает рецепты и разъясняет суть ошибок медицинской науки. Целебная бесслизистая диета помогает вновь обрести здоровье при всех болезнях (зачастую даже тех, которые считаются неизлечимыми).
В этой книге приведены рекомендации по применению данного метода. Однако она ни в коем случае не может целиком и полностью заменить помощь опытного диетолога или врача.
Идеям и принципам Арнольда Эрета уделил в своем творчестве особое внимание Вадим Зеланд, автор книг по Трансерфингу. Предисловие Вадима Зеланда читатель найдет в этой книге....

Цена:
223 руб

Павел Себастьянович Новая книга о сыроедении, или Почему коровы хищники
Новая книга о сыроедении, или Почему коровы хищники
У автора этой книги, как и у большинства советских людей, к 30 годам сформировалось стандартное меню: яичница и бутерброды на завтрак, первое-второе-третье на обед и плотный ужин с бутылочкой пива. Поэтому к 40 годам он подошел с лишним весом и целым букетом болезней - такова цена "сбалансированного" питания, которое организм не в состоянии переварить и полноценно усвоить.
Болеть, быть толстым и вялым не хотелось, поэтому начались поиски правильного питания, гармоничного для человека, и они увенчались успехом! Более того, на пути к здоровому питанию автор сделал для себя много удивительных открытий.
Оказалось, что коровы на самом деле хищники, львы - травоядные, а человек беззащитен перед ядовитой для организма вареной едой! Но самое главное открытие - что сыроедение не диета, это питание, строго соответствующее устройству пищеварительной системы человека, прозволяющее есть сколь угодно много и быть здоровым и стройным....

Цена:
145 руб

Владимир Муранов Ты можешь быть исцелен! Авторский курс целителя (+ CD)
Ты можешь быть исцелен! Авторский курс целителя (+ CD)
Аннотация
Помните фразу "поверю, если увижу своими глазами"? В этой книге Владимир Муранов наглядно доказывает, что чудеса случаются на каждом шагу. Его новая книга поможет вам сотворить чудо "своими руками". Владимир Муранов давно известен своим талантом целителя. Люди, которым он помог, говорят, что это не что иное как волшебство: известному экстрасенсу и целителю удавалось поставить на ноги даже тех, от кого "отказалась" традиционная медицина. Однако Владимир уверен, что овладеть таким "волшебством" можно, если научиться понимать, как работает сила мысли и как слышать свое тело. Вы убедитесь, что самое доступное "лекарство" в вашей домашней аптечке - это ваш внутренний потенциал, из которого вы можете черпать бесконечное количество энергии для исцеления, духовного роста, интеллектуального развития и достижения любых высот в жизни.

О чем книга
Уникальны ли целительские способности? Как и всякий другой талант, он может быть более или менее выражен. Но возможность чувствовать энергии, работать с ними - есть у каждого человека. И опыт Владимира Муранова как нельзя лучше подтверждает это. Его авторский метод целительства находится за гранью общепринятой медицины, но даже скептики доверяют ему. В своей книге Владимир рассказывает о базовых прнципах своей работы: вы узнаете о тибетских целительных системах, об энергетической системе организма, о связи эмоций и болезней, о целительной силе энергии Ци, о том, как действует цвет на наше здоровье. И самое главное - вы получите инструкцию, как использовать эти знания для поддержания собственного здоровья. К счастью, целительство - это удивительный пласт способностей, который есть у каждого из нас. Не надо сомневаться - надо пробовать!

Почему книгу стоит прочитать
У настоящего экстрасенса всегда хочется спросить о многом, не правда ли? Хочется узнать и о том, как разобраться в личной жизни, и о ом, как помочь близким людям, и том, как обрести сверхспособности, и о "волшебных" способах исцеления... В этой книге Владимир Муранов немного приоткрывает завесу над сверхъестественным: он рассказывает о том, как развить в себе целительские способности, чтобы лечить себя и других. Вы научитесь работать с силой мысли, освоите навыки работы с энергией и несложные медитации, узнаете, как использовать силу цвета для восстановления здоровья и душевного комфорта.

Для кого эта книга
Эта книга будет интересна тем, кто серьезно относится к своему здоровью, практикует нетрадиционные методы лечения, интересуется саморазвитием и исцелением души и тела. Ну и, конечно, книга будет полезна для тех, кто ищет эффективные способы поправить свое здоровье, она не разочарует - метод Владимира Муранова проверен временем и успешным опытом сотен людей.

Почему решили издать
Эту книгу ждали давно: и поклонники Владимира Муранова, и практики энергетической медицины, и те, кто не имеет возможности обратиться к целителям за помощью лично, но нуждается в лечении. Мы уверены, что эта книга поможет каждому справиться со своей болезнью. Кроме того, она по-настоящему "заряжена" целительной энергией - так что не удивляйтесь, если после прочтения в вашем теле самостоятельно запустятся живительные процессы восстановления.

Информация об авторе
Владимир Муранов - победитель 8-го сезона "Битвы экстрасенсов". Способности у Владимира проявились больше 10 лет назад, во время тяжелой болезни. Официальная медицина тогда оказалась бессильна, и он принял решение пройти курс лечения у тибетского мастера.
Тогда Владимир Муранов стал видеть собственное энергетическое поле и то, как оно изменяется в процессе лечения. Тибетский мастер пригласил его в ученики. После учебы Владимир Муранов сам стал заниматься целительством и на время уехал в Индию, где его духовным наставником стал Шри Сатья Саи Баба, индийский святой и духовный учитель. Но ясновидение Владимир никогда не практиковал, и кастинг "Битву экстрасенсов" на ТНТ в этом смысле стал первым опытом, поэтому Владимир не ожидал ни успеха во время испытаний, ни того, что ему удастся выиграть "Битву".
Сейчас Владимир ведет частную целительскую практику, проводит семинары и тренинги, которые нередко совмещает с паломническими поездками. Также он пишет мантры и мантры. На сегодняшний день Владимиром записано уже несколько аудио альбомов - эти медитации он часто исполняет на публике, и его концерты собирают огромное количество слушателей.

Ключевые понятия
Энергия, организм, гармония, чакра, целительство, цвет, меридианы, ци, мысль, У-Син, эмоции....

Цена:
383 руб

И. П. Неумывакин Перекись водорода. На страже здоровья
Перекись водорода. На страже здоровья
В данной книге автор освещает вопросы, связанные с перекисью водорода как источником необходимого организму атомарного кислорода. Перекись водорода способствует нормализации окислительно-восстановительных процессов и уничтожению всего, что мешает организму нормально функционировать.
Подробно рассматривается механизм действия перекиси водорода, а также предложенного ультрафиолетового облучения крови как одного из эффективных способов коррекции иммунной системы. Предлагаются подробные рекомендации и комментарии к уже известным методикам лечения перекисью водорода. Приводятся отклики читателей по ее использованию, в том числе в комплексе с УФО крови при различных заболеваниях.

Книга предназначена для широкого круга читателей, в том числе врачей и лиц, заинтересованных во внедрении простых и надежных методов лечения в практику официальной медицины....

Цена:
99 руб

Рэй Риццо Цигун, йога и пилатес. Идеальное сочетание Weightlessness: A Synthesis of Yoga, Pilates and Chi Kung
Цигун, йога и пилатес. Идеальное сочетание
Предлагаемые в книге упражнения фокусируются на сущности движения и направлены на одновременное развитие силы, гибкости, сознания, координации и многих других качеств. Их можно выполнять ежедневно, в домашних условиях и с минимальным уровнем подготовки.

Для широкого круга читателей....

Цена:
216 руб

Вианна Стайбл Тета-исцеление. Продвинутый уровень Advanced Thetaheling
Тета-исцеление. Продвинутый уровень
Тета-исцеление - один из мощнейших целительских методов XXI века. Эта книга выводит тех, кто его практикует, на высший уровень мастерства. В первой книге "Тета-исцеление", уже ставшей бестселлером, описываются техники, позволяющие использовать скрытые ресурсы мозга для развития, самоисцеления и исцеления других людей. В новой книге дано углубленное описание метода, увеличивающее возможности человека, а также множество новых исцеляющих программ.
Тета-исцеление бросает вызов болезням, с которыми не справляется современная медицина! С помощью этого метода его создательница Вианна Стайбл исцелилась от рака и теперь успешно исцеляет гепатит С, СПИД, злокачественные и доброкачественные опухоли, герпес, различные генетические нарушения и множество других болезней. Ее ученики занимаются целительской практикой в четырнадцати странах мира....

Цена:
171 руб

Александр Мясников Вектор страха. Как перестать бояться рака и защититься от него
Вектор страха. Как перестать бояться рака и защититься от него
О некоторых темах не принято говорить вслух. О них не хочется думать. Но факты упорно твердят, что онкология уже заняла 3-е место в статистике смертности. Эти же факты утверждают, что 92% общих факторов риска находятся в нашей власти и их можно уменьшить или полностью исключить. Мы все разные, разного пола, с разной наследственностью, поэтому доктор Мясников дает детальную информацию по защите от каждого возможного вида рака. Доктор Мясников - не онколог, он врач общей практики, поэтому не ставит целью описать заболевания, но доносит мысль, что большинство видов рака можно предотвратить. В книге описываны 11 принципов, как именно это сделать каждому из нас....

Цена:
232 руб

Гарольд Рейли Безлекарственная терапия. Рецепты Эдгара Кейси The Edgar Cayce Handbook for Health Trough Drugless Therary
Безлекарственная терапия. Рецепты Эдгара Кейси
Вы держите в руках уникальную книгу. Ее уникальность в том, что здесь собраны впервые опубликованные на русском языке бесценные рецепты и методики лечения самых разнообразных заболеваний, данные величайшим ясновидящим и целителем 20 века Эдгаром Кейси. Его пророческие способности можно сравнить разве что с даром предвидения великого Нострадамуса.
Благодаря рецептам, которые Кейси давал в состоянии транса, были излечены десятки тысяч пациентов. Этот удивительный человек за всю свою практику не совершил ни одной профессиональной ошибки. Способы, методики лечения и рецепты Эдгара Кейси в дальнейшем были подтверждены современными научными исследованиями....

Цена:
454 руб

С. Г. Хачкурузов УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
Вниманию читателя предлагается вторая книга С.Г.Хачкурузова. Первая - "Ультразвуковая диагностика в гинекологической практике", вышла в свет в 1996 году и за прошедшие полтора года дважды переиздавалась. Все три небольших тиража разошлись (среди врачей Санкт-Петербурга) полностью, что служит самым объективным показателем большой практической ценности и, следовательно, высокого читательского интереса. Настоящее издание - не только расширенный и дополненный вариант первой книги. Это совершенно самостоятельная работа, в которой наряду с подробным изложением эхографической симптоматики гинекологических заболеваний представлены исчерпывающие сведения о диагностических затруднениях, расхождениях и ошибках, встречающихся в повседневной деятельности врача - УЗИ....

Цена:
519 руб

В. С. Ефремов Основы суицидологии
Основы суицидологии
В монографии представлены основные понятия, используемые в настоящее время для анализа суицидальных и смежных с ними феноменов. Утверждается принцип индивидуального подхода к лицам, обнаруживающим те или иные варианты аутоагрессивного поведения. Основное внимание уделено анализу лиц, совершивших суицидальную попытку и оставшихся в живых по не зависящим от них обстоятельствам. В процессе суицидологического анализа рассматриваются все этапы покушения на самоубийство, в том числе особенности эмоциональных переживаний досуицидального периода. Сделана попытка использования принципа многоосевой диагностики для клинико-суицидологического анализа....

Цена:
449 руб



Финская косметика Herbina
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика