История болезни человека
синдром адреногенитальный
Адреногенитальный синдром - врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации.

Этиология и патогенез. Синдром обусловлен недостаточностью одного из ферментов, необходимых для синтеза кортизола. Дефицит кортизола стимулирует выработку АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен (в основном, надпочечниковых андрогенов - дегидроэпиандро-стерона, андростендиона и тестостерона).

 

Генетические аспекты

Недостаточность 21-гидроксилазы (*201910, КФ 1.14.99.10, 6р21.3, мутации генов CYP21, СА2, CYP21P, р) наблюдают в 95% случаев адреногенитального синдрома

При умеренном дефиците фермента развивается вирильная (неосложнённая) форма синдрома, при которой придают значение исключительно симптомам избытка андрогенов (глюкокортикоидная и минералокортикоидная недостаточность не проявляется)

При полном блоке фермента развивается сольтеряющая (тяжёлая) форма (синдром Дебре-Фибигера). Наряду с уменьшением синтеза кортизола, снижена продукция альдостерона; дефицит минералокортикоидов приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и артериальной гипотёнзии. Эта форма проявляется в первые месяцы жизни, чаще у мальчиков. Без лечения, как правило, заканчивается летально. Сольтеряющая форма может развиваться в результате недостаточности и других ферментов

Недостаточность 3-р-де-гидрогеназы (*201810, КФ 1.1.1.210, 1р13.1, мутации генов HSD3B1, HSD3B2, р) приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования. У больных развивается сольтеряющая форма заболевания. За счёт наличия других источников образования эстрогенов вирилизация у девочек выражена слабо. У мальчиков наблюдают не только признаки гермафродитизма, но и гипоспадию и крипторхизм, что свидетельствует о нарушении синтеза ферментов не только в надпочечниках, но и в яичках. Летальность высока. Синонимы: 3-р-гидроксистероид дегидрогеназа, 20-а-гидроксистероид дегидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализируемая реакция: 5-а-андростан-3-р,17-(3-диол

NADP

= 17-р-гидрокси-5-а-андростан-3-он

NADPH (также катализирует превращение 20-а-гидроксистероидов

Недостаточность 18-оксидазы ("124080, кортикостерон метил оксидаза I, р) проявляется изолированным нарушением синтеза альдостерона с развитием сольтеряющей формы заболевания. Больные умирают в раннем детстве. См. также

недостаточность 11-р-гидроксилазы

Недостаточность 11-р-гидроксилазы (*202010, КФ 1.14.15.4, 8q21, мутации генов CYP11B1

CYP11B2, р) вызывает гиперпродукцию минералокортико-ида дезоксикортикостерона, а также надпочечниковых андрогенов (гипертензивная форма адреногенитального синдрома). Синонимы: стероидов 11-р-монооксигеназа, стероидов 11-0/18-гидроксилаза, 18-гидро-ксистероид дегидрогеназа, 18-гидроксилаза). Биохимия: 11-р-гидроксилазная система в пучковой и клубочковой зонах коры надпочечника функционирует раздельно. Более того, 11-р- и 18-гидрокси-лирующие активности в пучковой зоне также функционируют раздельно в рамках общего каталитического центра. 11-р- и 18-гидроксилазная активности дефектны в пучковой, но интактны в клубочковой зоне. 18-гидроксилаза, катализирующая превращение кортикостерона в особый металлоферментный комплекс, именуется также

кортикостерон метил оксидаза типа I

, а 18-гидроксистероид дегидрогеназа, катализирующая дальнейшее превращение комплекса в альдостерон, -

кортикостерон метил оксидаза типа II

Недостаточность 20,22-десмолазы (*201710, р) проявляется нарушением синтеза кортизола, альдостерона и андрогенов. Это приводит к потере солей, глюкокортикоидной недостаточности и задержке полового маскулинизирующего развития у плодов мужского пола. Развивается т.н. врождённая липоидная гиперплазия коры надпочечников. Больные погибают в раннем детстве

Другие формы (например, недостаточность 17-а-гидроксилазы, см. Недостаточность П-альфа-гидроксилазы) наблюдают значительно реже.

 

Клиническая картина

Вирильная форма проявляется главным образом избытком андрогенов

У девочек часто наблюдают врождённые изменения гениталий (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы). В постнатальном периоде вирилизация продолжается (рост мышечной массы по мужскому типу, грубый голос, гирсутизм, аменорея, атрофия грудных желез)

У младенцев мужского пола следствие избытка андрогенов во время развития плода -макрогенитосомия. В постнатальном периоде наступает преждевременное половое созревание на фоне недоразвития яичек (сперматогенез отсутствует).

Сольтеряющая форма наблюдается обычно у новорождённых и детей первого года жизни. Проявляется срыгиванием, рвотой, диареей, похуданием, артериальной гипотёнзией и судорогами. Дефицит кортизола обычно не имеет значительных клинических проявлений, т.к. несмотря на недостаточность конкретного фермента, стимуляция АКТГ и гиперплазия надпочечников поддерживают уровень кортизола на нижней границе нормы.

Гипертензивная форма. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертёнзия.

 

Диагностика

В крови и моче повышены концентрации надпочечниковых андрогенов (тестостерон, андростендион, дегидроэпиандростерон) и предшественников кортизола (17-гидроксипрогестерон)

В моче повышены концентрации 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) и прегнанетриола (метаболит 17-гидроксипрогестерона)

Проба с дек-саметазоном. Приём дексаметазона в дозе 2 мг 4 р/сут в течение 2 дней подавляет продукцию АКТР и приводит к снижению суточной экскреции 17-ОКС на 50% и более. При опухолях (андростеромы, адренобластомы) такого снижения не наблюдают

При сольтеряющей форме определяют повышенное содержание К+, сниженное содержание Na •

Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. Сольтеряющую форму следует также дифференцировать с пилоростенозом, кишечными инфекциями и интоксикациями.

 

Лечение: Медикаментозное лечение. Глюкокортикоиды пожизненно (подавляют гиперпродукцию АКТГ, а также надпочечнико-вых андрогенов). При натрий-дефицитной форме может оказаться необходимой заместительная терапия минералокортикоидами (флюдрокортизон).

Хирургическое лечение. В первые несколько лет жизни проводят реконструктивную операцию на наружных половых органах девочек.

 

Синонимы

Врождённая дисфункция коры надпочечников

Синдром Апера-Гаме

Синдром Крука-Апёра-Галле Сокращение. 17-ОКС- 17-оксикортикостероиды См. также Нарушения половой дифференцировки МКБ. Е25 Адреногенитальные расстройства MIM

124080 Недостаточность 18-оксидазы

201710 Недостаточность 20,22-десмолазы

201810 Недостаточность 3-р-дегидрогеназы

201910 Недостаточность 21-гидроксилазы

202010 Недостаточность 11-р-гидроксилазы

Search Results from eBay

Сухочев ГОА-синдром, 978-5-91103-022-5
$2.70
End Date: Oct-29 04:13
Buy It Now for only: US $2.70
Buy it now |

Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5
$8.55
End Date: Oct-29 04:13
Buy It Now for only: US $8.55
Buy it now |

Тамоников. Синдром войны, 978-5-699-79810-0
$3.90
End Date: Oct-29 03:58
Buy It Now for only: US $3.90
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Л. И. Костикова Как вылечить миому - о чем не расскажет врач
Как вылечить миому - о чем не расскажет врач
В книге представлен неизвестный у нас в стране метод работы с образами, показавший высочайшую эффективность в онкологических мировых клиниках. Описаны малоизвестные статистические данные и медицинские разработки в области гинекологии, удивительные факты и методы лечения опасных болезней, выводы прогрессивных медиков и результаты последних клинических испытаний. Обо всем этом автор рассказывает просто и понятно, но с научной точки зрения - приведены доказательства и описания механизма излечения. Для того чтобы связать эти исследования между собой и вывести в систему оздоровления, понадобилось не только медицинское образование, но и годы проб, исследований, выводов.
Предлагаемая программа дает быстрые результаты на основе доступных средств. Сегодня в силах любой женщины вытащить себя из болезни и депрессии, снять страшный диагноз и остаться полноценным человеком. Реальные методы лечения без побочных эффектов - для каждой женщины, чтобы навсегда оставаться здоровой и быстро вылечиться, если уже заболела. Их нужно знать, ими нужно пользоваться!...

Цена:
182 руб

Сергей Макеев Рецепты народной медицины. Изготовление и применение лечебных средств. Путь к здоровью и долголетию. Книга 5
Рецепты народной медицины. Изготовление и применение лечебных средств. Путь к здоровью и долголетию. Книга 5
В новой, пятой, книге "Рецепты народной медицины" обобщен опыт лечебной работы мой и моего учителя МАКЕЕВА Владимира Кирилловича, почтенного прадеда, потомка древних друидов-целителей. Наш общий целительский стаж превысил семь десятилетий.
При составлении рецептов, выборе методов исцеления учитывалась информация, полученная Владимиром Кирилловичем от волхвов и друидов-целителей, проживавших на территории западноевропейских стран и России в течение многих столетий.
Владимир Кириллович и я в своей целительской работе опирались на опыт предков, но отнюдь НЕ В ОТРЫВЕ ОТ СОВРЕМЕННОСТИ. Старались взять лучшее как из народной, так и из современной научной медицины. Оптимизации нашего реального лечебного опыта и содержания изложенных мною рецептов способствовало ЗНАНИЕ НАУЧНОЙ МЕДИЦИНЫ, мое медицинское образование. Свои выводы мы сопоставляли с информацией из медицинских справочников, а также из лучших монографий по медицине.
Действие народных средств МНОГОАДРЕСНО и при ПРОФИЛАКТИЧЕСКОМ применении. Известно, что КАЖДОЕ ЦЕЛЕБНОЕ РАСТЕНИЕ помогает при 10-20 различных хворях. А болезни наши, как известно, нападают на нас отнюдь не поодиночке.

Издание рассчитано на широкий круг читателей страше 16 лет....

Цена:
245 руб

Франсуаза Барбира Фридман Йога для малышей Baby Yoga
Йога для малышей
Мягкая практика для малышей, их мам и пап.
В книге излагается уникальная методика совместных йоговских упражнений для родителей с новорожденными детьми и малышами первого года жизни. Это поможет вам научиться правильно обращаться с младенцем, осознанно контролировать и направлять его развитие, наладить и укрепить психологические контакты с ним, а также быстро восстановить физическую форму после родов. Огромную пользу получат все - ребенок, вы, ваша семья, причем вне зависимости от того, занимались ли вы йогой раньше или же являетесь абсолютным новичком....

Цена:
599 руб

Татьяна Белая Йога в постели
Йога в постели
Нет сил вовремя проснуться утром? А может Вам, напротив, не просто вовремя уснуть, и Вы от этого хронически не высыпаетесь? Нет времени на полноценную зарядку, но так хочется, чтобы мышцы были в тонусе, а тело пробудилось? Или не остается энергии для близкого общения с любимым человеком?
С книгой "Йога в постели" Вы вскоре забудете про эти проблемы! Вам не нужно будет ни выходить из дома, ни надевать спортивный костюм - Ваш персональный тренер уже здесь. Эта книга сбережет для Вас массу свободного времени!
"Йога в постели" идеальна для тех, кто привык жить в темпе мегаполиса, но старается уделять время здоровью и красоте. В ее основе - древняя мудрость йоги, адаптированная для современной практики. Книга специально написана и оформлена так, чтобы Вам было удобно пользоваться ею, не вставая с кровати. Просто положите ее на постель. Теперь не надо с напряжением вспоминать новые упражнения и рыться в неудобных книжках - нужная подсказка прямо перед Вами! Только понятное и лаконичное описание поз с указаниями, простыми в исполнении, и подробными фотографиями. Более того, здесь Вы найдете информацию о правильном дыхании, питании и релаксации.
Целая глава посвящена теме сексуальности. Наши сексуальные ощущения напрямую зависят от раскрепощенности и готовности нашего тела воспринять их. Специальные несложные упражнения помогут не только получать гораздо больше удовольствия от интимной близости, но и научат повышать уровень одной из самых мощных энергий тела - сексуальной.
Разбудите и настройте свое тело, сознание и дух в то самое время, когда от этого максимально зависит Ваше настроение и успех в течение всего дня!...

Цена:
181 руб

Анна Зюман В плену иллюзий, или Как мысль возвращает здоровье
В плену иллюзий, или Как мысль возвращает здоровье
Эта книга о том, как найти причину своей болезни и избавиться от нее, ведь давно известно о прямой связи эмоционального состояния человека и его заболеваний. Но еще эта книга о том, как найти самого себя, как вырваться из сетей запутанных мыслей и тягостной повседневности. Потому что к тридцати годам большинство людей совершенно разучиваются, либо просто ленятся думать. Жизнь становится однообразной и пустой, человека поглощает суета, усталость и ... телевизор. Именно в этом возрасте в основном начинают приходить первые серьезные болезни. У кого-то раньше, у кого-то позже. Все это неслучайно. И не думать человек тоже старается не просто так, это проявление страха. Пытаясь не думать, стараясь отвлечься, человек хочет убежать от своих страхов и тягостных мыслей. Но чтобы преодолеть эти страхи нужно заново научиться мыслить, анализировать, воспринимать ситуации с разных сторон, именно это я и предлагаю вам сделать. Ведь книг о том, что наше внутреннее мировоззрение определяет наше физическое состояние очень много, и все они очень хорошо раскрывают связь эмоция-болезнь, но вот как научиться самому находить эту связь? А самое главное, как научиться находить первопричину искажения мировоззрения и, следовательно, зарождение болезни. Потому что, меняя просто эмоциональное состояние, человек лишь на время оздоравливается, если не удалить самое первое искажение, болезнь рано или поздно снова вернется. Данная книга представляет жесткий, хорошо отлаженный комплекс упражнений, который помогает планомерно и пошагово работать над собой, найти свою собственную первопричину и навсегда избавиться от искажений мировоззрения, ухудшающего нашу жизнь. К пониманию первопричины данная книга приводит читателя постепенно, ведя его шаг за шагом, от понимания физического восприятия мира и обучения анализу собственных эмоций к понятиям любви и счастья. Она позволяет по-новому взглянуть на такие вещи как время, цель действий, речь. В книгу включены описания личных переживаний автора в моменты прохождения трансформации личности, что значительно облегчает ее понимание. Кроме того, наличие множества простых, жизненных примеров позволило сделать книгу легкой и необременительной в чтении....

Цена:
459 руб

Вольфганг Гебель, Михаэла Глеклер Ребенок. От младенчества к совершеннолетию. Медико-педагогический справочник Kinder-Sprechstunde
Ребенок. От младенчества к совершеннолетию. Медико-педагогический справочник
Настоящая книга представляет собой подробное медико-практическое пособие для родителей, педагогов, врачей, социальных работников и всех, кто имеет дело с детьми. Книга нашла заслуженное и широкое признание во всем мире и постоянно переиздается, так как переведена практически на все основные языки.
Книга содержит практические советы о том, как ухаживать за ребенком, как вести себя в ситуациях, связанных с острыми заболеваниями, дает целостную картину физического, душевного и духовного развития ребенка. Авторы делают основополагающую попытку по-новому осмыслить взаимосвязь воспитания и медицины в условиях сегодняшнего дня, когда ребенок подвержен массированному вредному воздействию продуктов современной цивилизации, и предлагают альтернативные пути решения этих сложных, еще не вполне осознаваемых нами проблем....

Цена:
699 руб

 Чудо голодания
Чудо голодания
Метод физического, ментального и духовного омоложения посредством голодания является одним из самых великих открытий человечества. С его помощью можно обеспечить себе высокое качество жизни в любом возрасте.
Используя изложенную в данной книге исчерпывающую информацию о здоровом образе жизни по системе Брэгга, вы сможете рассеять все свои тревоги по по воду преждевременного старения!

Для широкого круга читателей....

Цена:
289 руб

Екатерина Иолтуховская Загадочный океан. Один день – один зендудл
Загадочный океан. Один день – один зендудл
Зендудлинг как вид медитационного досуга, рисования для релакса, становится одним из самых модных видов творчества, доступным практически каждому. Сейчас интуитивное рисование, пожалуй, стало чуть ли не самым изысканным способом времяпрепровождения в среде людей творческих, креативных, состоявшихся и успешных в профессии. Современный ритм жизни требует пауз, остановок, доступных занятий для восстановления душевного равновесия. Зендудл рисуют и раскрашивают все - от студентов до бизнес-гуру. Система "Один день - один зендудл" уже стала популярной во всем мире и все больше набирает обороты.
Это уникальная в своем роде книга, она сочетает в себе все преимущества толстых сборников паттернов и тонких альбомов для их раскрашивания. Для работы с такой книжкой не нужны навыки рисования, она предлагает простой и удобный алгоритм: на каждом развороте (один разворот в день, всего их 30) готовый рисунок, используемые в нем паттерны и контур рисунка, который нужно этими паттернами заполнить. Затем рисунок можно раскрасить, а при желании придумать два цветовых варианта, раскрасив оба рисунка на развороте книги. Таким образом, читатель минует стадию "это сложно, я это не смогу" и легко учится самостоятельно рисовать довольно затейливые по композиции сюжеты. Самое интригующее, самое запутанное искусство окажется не таким уж пугающе сложным, как это представляется при взгляде на готовые произведения.
Отвлечься от рутины, снять стресс, расслабиться с помощью этой книжки можно даже на совещании, имея под рукой всего лишь карандаш или гелевую ручку. А система, при которой на каждый день предлагается новая картинка, удивительно затягивает в это красивое и полезное увлечение....

Цена:
141 руб

 Мир. Любовь. Рок-н-рол. Раскрашиваем и отдыхаем. Книга-антистресс 60s Patterns
Мир. Любовь. Рок-н-рол. Раскрашиваем и отдыхаем. Книга-антистресс
Любые заботы останутся далеко-далеко, стоит только начать раскрашивать страницы под музыку The Beatles или Rolling Stones. Самые знаковые произведения абстрактного искусства, работы в стиле поп-арт и психоделические орнаменты, расширяющие сознание.

Для тех, кого до сих пор поражает звездное небо и в чьем сердце навсегда поселились мир, надежда и любовь....

Цена:
313 руб

С. Г. Хачкурузов УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
Вниманию читателя предлагается вторая книга С.Г.Хачкурузова. Первая - "Ультразвуковая диагностика в гинекологической практике", вышла в свет в 1996 году и за прошедшие полтора года дважды переиздавалась. Все три небольших тиража разошлись (среди врачей Санкт-Петербурга) полностью, что служит самым объективным показателем большой практической ценности и, следовательно, высокого читательского интереса. Настоящее издание - не только расширенный и дополненный вариант первой книги. Это совершенно самостоятельная работа, в которой наряду с подробным изложением эхографической симптоматики гинекологических заболеваний представлены исчерпывающие сведения о диагностических затруднениях, расхождениях и ошибках, встречающихся в повседневной деятельности врача - УЗИ....

Цена:
629 руб



2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика