История болезни человека
синдром адреногенитальный
Адреногенитальный синдром - врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации.

Этиология и патогенез. Синдром обусловлен недостаточностью одного из ферментов, необходимых для синтеза кортизола. Дефицит кортизола стимулирует выработку АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен (в основном, надпочечниковых андрогенов - дегидроэпиандро-стерона, андростендиона и тестостерона).

 

Генетические аспекты

Недостаточность 21-гидроксилазы (*201910, КФ 1.14.99.10, 6р21.3, мутации генов CYP21, СА2, CYP21P, р) наблюдают в 95% случаев адреногенитального синдрома

При умеренном дефиците фермента развивается вирильная (неосложнённая) форма синдрома, при которой придают значение исключительно симптомам избытка андрогенов (глюкокортикоидная и минералокортикоидная недостаточность не проявляется)

При полном блоке фермента развивается сольтеряющая (тяжёлая) форма (синдром Дебре-Фибигера). Наряду с уменьшением синтеза кортизола, снижена продукция альдостерона; дефицит минералокортикоидов приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и артериальной гипотёнзии. Эта форма проявляется в первые месяцы жизни, чаще у мальчиков. Без лечения, как правило, заканчивается летально. Сольтеряющая форма может развиваться в результате недостаточности и других ферментов

Недостаточность 3-р-де-гидрогеназы (*201810, КФ 1.1.1.210, 1р13.1, мутации генов HSD3B1, HSD3B2, р) приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования. У больных развивается сольтеряющая форма заболевания. За счёт наличия других источников образования эстрогенов вирилизация у девочек выражена слабо. У мальчиков наблюдают не только признаки гермафродитизма, но и гипоспадию и крипторхизм, что свидетельствует о нарушении синтеза ферментов не только в надпочечниках, но и в яичках. Летальность высока. Синонимы: 3-р-гидроксистероид дегидрогеназа, 20-а-гидроксистероид дегидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализируемая реакция: 5-а-андростан-3-р,17-(3-диол

NADP

= 17-р-гидрокси-5-а-андростан-3-он

NADPH (также катализирует превращение 20-а-гидроксистероидов

Недостаточность 18-оксидазы ("124080, кортикостерон метил оксидаза I, р) проявляется изолированным нарушением синтеза альдостерона с развитием сольтеряющей формы заболевания. Больные умирают в раннем детстве. См. также

недостаточность 11-р-гидроксилазы

Недостаточность 11-р-гидроксилазы (*202010, КФ 1.14.15.4, 8q21, мутации генов CYP11B1

CYP11B2, р) вызывает гиперпродукцию минералокортико-ида дезоксикортикостерона, а также надпочечниковых андрогенов (гипертензивная форма адреногенитального синдрома). Синонимы: стероидов 11-р-монооксигеназа, стероидов 11-0/18-гидроксилаза, 18-гидро-ксистероид дегидрогеназа, 18-гидроксилаза). Биохимия: 11-р-гидроксилазная система в пучковой и клубочковой зонах коры надпочечника функционирует раздельно. Более того, 11-р- и 18-гидрокси-лирующие активности в пучковой зоне также функционируют раздельно в рамках общего каталитического центра. 11-р- и 18-гидроксилазная активности дефектны в пучковой, но интактны в клубочковой зоне. 18-гидроксилаза, катализирующая превращение кортикостерона в особый металлоферментный комплекс, именуется также

кортикостерон метил оксидаза типа I

, а 18-гидроксистероид дегидрогеназа, катализирующая дальнейшее превращение комплекса в альдостерон, -

кортикостерон метил оксидаза типа II

Недостаточность 20,22-десмолазы (*201710, р) проявляется нарушением синтеза кортизола, альдостерона и андрогенов. Это приводит к потере солей, глюкокортикоидной недостаточности и задержке полового маскулинизирующего развития у плодов мужского пола. Развивается т.н. врождённая липоидная гиперплазия коры надпочечников. Больные погибают в раннем детстве

Другие формы (например, недостаточность 17-а-гидроксилазы, см. Недостаточность П-альфа-гидроксилазы) наблюдают значительно реже.

 

Клиническая картина

Вирильная форма проявляется главным образом избытком андрогенов

У девочек часто наблюдают врождённые изменения гениталий (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы). В постнатальном периоде вирилизация продолжается (рост мышечной массы по мужскому типу, грубый голос, гирсутизм, аменорея, атрофия грудных желез)

У младенцев мужского пола следствие избытка андрогенов во время развития плода -макрогенитосомия. В постнатальном периоде наступает преждевременное половое созревание на фоне недоразвития яичек (сперматогенез отсутствует).

Сольтеряющая форма наблюдается обычно у новорождённых и детей первого года жизни. Проявляется срыгиванием, рвотой, диареей, похуданием, артериальной гипотёнзией и судорогами. Дефицит кортизола обычно не имеет значительных клинических проявлений, т.к. несмотря на недостаточность конкретного фермента, стимуляция АКТГ и гиперплазия надпочечников поддерживают уровень кортизола на нижней границе нормы.

Гипертензивная форма. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертёнзия.

 

Диагностика

В крови и моче повышены концентрации надпочечниковых андрогенов (тестостерон, андростендион, дегидроэпиандростерон) и предшественников кортизола (17-гидроксипрогестерон)

В моче повышены концентрации 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) и прегнанетриола (метаболит 17-гидроксипрогестерона)

Проба с дек-саметазоном. Приём дексаметазона в дозе 2 мг 4 р/сут в течение 2 дней подавляет продукцию АКТР и приводит к снижению суточной экскреции 17-ОКС на 50% и более. При опухолях (андростеромы, адренобластомы) такого снижения не наблюдают

При сольтеряющей форме определяют повышенное содержание К+, сниженное содержание Na •

Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. Сольтеряющую форму следует также дифференцировать с пилоростенозом, кишечными инфекциями и интоксикациями.

 

Лечение: Медикаментозное лечение. Глюкокортикоиды пожизненно (подавляют гиперпродукцию АКТГ, а также надпочечнико-вых андрогенов). При натрий-дефицитной форме может оказаться необходимой заместительная терапия минералокортикоидами (флюдрокортизон).

Хирургическое лечение. В первые несколько лет жизни проводят реконструктивную операцию на наружных половых органах девочек.

 

Синонимы

Врождённая дисфункция коры надпочечников

Синдром Апера-Гаме

Синдром Крука-Апёра-Галле Сокращение. 17-ОКС- 17-оксикортикостероиды См. также Нарушения половой дифференцировки МКБ. Е25 Адреногенитальные расстройства MIM

124080 Недостаточность 18-оксидазы

201710 Недостаточность 20,22-десмолазы

201810 Недостаточность 3-р-дегидрогеназы

201910 Недостаточность 21-гидроксилазы

202010 Недостаточность 11-р-гидроксилазы

Search Results from eBay

перцовый пластырь, снимает болевой синдром с эвкалиптовым маслом и красавки
$2.11
End Date: Feb-07 22:27
Buy It Now for only: US $2.11
Buy it now |

Восточный Синдром - Студия 13
$6.71
End Date: Feb-10 11:10
Buy It Now for only: US $6.71
Buy it now |

Синдром пьяного сердца, 978-5-386-08148-5
$8.24
End Date: Feb-01 03:13
Buy It Now for only: US $8.24
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Арнольд Эрет Живое питание по методу доктора Эрета
Живое питание по методу доктора Эрета
Целебная бесслизистая диета профессора Эрета - природный метод лечения, предусматривающий потребление "живой" пищи - свежих фруктов, овощей, орехов и семян. То, что он называет "слизью", является накапливающимися в организме отходами неестественной пищи, приправ, искусственных витаминов, минеральных веществ. Целебная диета, сыроедение, правильный выбор и обработка продуктов способствуют растворению этих шлаков и выведению их из организма. В результате происходит его очищение.
Профессор Эрет дает доступные для понимания рекомендации, предлагает рецепты и разъясняет суть ошибок медицинской науки. Целебная бесслизистая диета помогает вновь обрести здоровье при всех болезнях (зачастую даже тех, которые считаются неизлечимыми).
В этой книге приведены рекомендации по применению данного метода. Однако она ни в коем случае не может целиком и полностью заменить помощь опытного диетолога или врача.
Идеям и принципам Арнольда Эрета уделил в своем творчестве особое внимание Вадим Зеланд, автор книг по Трансерфингу. Предисловие Вадима Зеланда читатель найдет в этой книге....

Цена:
242 руб

Джо Витале, Ихалиакала Хью Лин Жизнь без ограничений. Секретная гавайская система приобретения здоровья, богатства, любви и счастья Zero Limits: The Secret Hawaiian System for Wealth, Health, Peace and More
Жизнь без ограничений. Секретная гавайская система приобретения здоровья, богатства, любви и счастья
Эта книга полностью изменила мировоззрение сотен тысяч людей по всему миру! Автор мировых бестселлеров "Ключ" и "Секрет притяжения" Джо Витале раскрывает для нас секрет системы древних гавайцев по улучшению своей жизни, исцелению себя и других. Вы сможете понять, почему возникают те или иные проблемы, что мешает вам найти любовь всей своей жизни, добиться успеха, стать абсолютно здоровым, обеспеченным и находиться в гармонии с окружающим миром. Вы сможете избавиться от негативных установок и приобрести положительный настрой на долгое время.
Обучение происходит в форме пересказа бесед с гавайским целителем доктором Хью Лином. Постепенно, от главы к главе, перед вами откроется мир удивительных возможностей, доступный каждому, кто вернется в "нулевое состояние" и примет "жизнь без ограничений".

Для широкого круга читателей....

Цена:
389 руб

 Сам себе плацебо
Сам себе плацебо
Можно ли исцелиться одной силой мысли - без препаратов или хирургического вмешательства? Это происходит гораздо чаще, чем мы можем себе представить. Феноменальные научные исследования, основанные на открытиях в области нейробиологии, психологии, гипноза и квантовой физики, доказали: для мозга нет разницы между воображаемым переживанием и реальностью. Это дает нам возможность строить свою жизнь так, как мы этого хотим. В каждого из нас встроена возможность исцеления.

О книге
Феноменальные научные исследования, основанные на открытиях в области нейробиологии, психологии, гипноза и квантовой физики, доказали: для мозга нет разницы между воображаемым переживанием и реальностью. Это дает нам возможность строить свою жизнь так, как мы этого хотим. В каждого из нас встроена возможность исцеления.
Об авторе
Доктор Джо Диспенза - автор мировых бестселлеров по развитию мозга, доктор хиропластики и нейрофизиологии.
Джо Диспенза выступает с мастер-классами более чем в 26 странах, на 5 континентах. Он обучил тысячи людей, рассказывая, как перенастроить свой мозг и тело, чтобы улучшить здоровье и жизнь.

Отзывы

"Книга просто великолепна! Возможно, это единственный рецепт, который вам когда-нибудь потребуется".
- Дон Мигель Руис, доктор медицины, автор бестселлера "Четыре соглашения. Руководство по достижению личной свободы".

"Обожаю способность доктора Диспензы излагать сложные идеи так, что любой из нас сможет не только понять их, но и извлечь для себя пользу"
- Дэниел Дж. Амен, доктор медицины, основатель Клиники Амена и автор бестселлера "Измени свой мозг - изменится и жизнь!".

...

Цена:
414 руб

Кэйти Силкокс Здоровая, счастливая, сексуальная. Мудрость аюрведы для современных женщин Healthy Happy Sexy: Ayurveda Wisdom for Modern Women
Здоровая, счастливая, сексуальная. Мудрость аюрведы для современных женщин
Цена:
649 руб

Сергей Сергеевич Коновалов Заочное лечение
Заочное лечение
Эту книгу ждали. И не только десятки тысяч очных и заочных пациентов Доктора. Миллионы людей Планеты ждали ее неосознанно, взывая в своих молитвах к Богу и ко Вселенной с просьбой помочь и избавить... Она написана, и она в твоих руках, дорогой человек. Изучай, впитывай, разбирайся, ищи свой Путь и смело, уверенно иди по нему в поисках себя - Истинного, Преображенного, наполненного Добром и Любовью. Прими руку, протянутую тебе Вселенной... Оправдай ее надежды, ибо это еще можно успеть сделать......

Цена:
469 руб

Гарольд Рейли Безлекарственная терапия. Рецепты Эдгара Кейси The Edgar Cayce Handbook for Health Trough Drugless Therary
Безлекарственная терапия. Рецепты Эдгара Кейси
Вы держите в руках уникальную книгу. Ее уникальность в том, что здесь собраны впервые опубликованные на русском языке бесценные рецепты и методики лечения самых разнообразных заболеваний, данные величайшим ясновидящим и целителем 20 века Эдгаром Кейси. Его пророческие способности можно сравнить разве что с даром предвидения великого Нострадамуса.
Благодаря рецептам, которые Кейси давал в состоянии транса, были излечены десятки тысяч пациентов. Этот удивительный человек за всю свою практику не совершил ни одной профессиональной ошибки. Способы, методики лечения и рецепты Эдгара Кейси в дальнейшем были подтверждены современными научными исследованиями....

Цена:
539 руб

В. И. Павлов Волновая Форма Человека. Исцеление с помощью мыслеформ. Волновая медицина
Волновая Форма Человека. Исцеление с помощью мыслеформ. Волновая медицина
Перед вами четвертая книга В.И.Павлова, написанная по результатам практической работы по исцелению Человека. В ней рассмотрен другой взгляд на Человека: с позиций Волновой Медицины. Предложенные методики радиэстезической диагностики позволяют выявить причины, вызывающие некомфортное состояние Человека по его 13-тое предыдущее воплощение, по 100-е, и даже по его изначальное предыдущее воплощение на планете Земля. Автор отказался от подхода по устранению выявленных причин заболеваний методом их аннигиляции (полным разрушением), а перешел на подход по их устранению через трансмутацию, трансформацию, преобразование, нейтрализацию и т.д. В книге автором предложена система диагностики здоровья Человека с помощью радиэстезии (биолокации) с использованием обращения к подсознанию, Сознанию, Высшему Я Подобия Единому Богу Человека, через обращение к Фокусной Точке Целостности Реальности Объединенного Человечества и к Волновой Форме Магнитной Ауры Книги Знания от Мевланы, по разработанным автором диаграммам.
Впервые в практике Целительства предложена работа по устранению выявленных причин заболеваний с помощью мыслеформ с включением в их формирование разных видов Сознания Космоса (энергий, информации, Тонких материй), Светов, Цветов, Звуков Космоса и других Источников Энергий Космоса.
Разработаны методики восстановления здоровья Целителя, защиты его от воздействия негативных сил Земли и Космоса, а также методы быстрого восстановления затраченного на исцеление жизненного потенциала Целителя.

Книга издается в авторской редакции....

Цена:
1409 руб

Н. Г. Соколова Иммунитет ребенка и способы его укрепления
Иммунитет ребенка и способы его укрепления
В книге рассматриваются строение и функциональные особенности иммунной системы детей разного возраста. В доступной форме разбираются основные механизмы иммунитета и факторы, способствующие его понижению. Представлены критерии включения детей в группу часто болеющих и этапы профилактики частых заболеваний. Показаны сходства и различия ОРВИ и ОРЗ.

Особое внимание уделяется особенностям питания (иммунонутриенты, пре- и пробиотики), физического воспитания и закаливания (рекомендации по различным видам закаливания, проведению дыхательной гимнастики, точечного массажа, занятий плаванием у детей с учетом возраста), немедикаментозным (растительные адаптогены, рецепты народной медицины) и медикаментозным (иммуномодуляторы, иммуностимуляторы, витамины) способам иммунореабилитации. Рассматривается влияние психологического климата в семье и в детском учреждении на состояние иммунитета ребенка.

Издание предназначено для широкого круга читателей....

Цена:
96 руб

 Сказочная зима. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Сказочная зима. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Расслабьтесь после тяжелого дня с раскрасками из серии "Арт-терапия". Возьмите цветные карандаши, выберите понравившуюся картинку и полностью отключитесь от реальности. Плавные линии и причудливые узоры унесут вас в другой мир, позволят полностью снять стресс и вернуться уже совершенно другим, обновленным и безмятежным, человеком.
"Сказочная зима" – это удивительные узоры на стекле и снежинки причудливой формы, ждущие своего художника. Создайте свою необыкновенную зимнюю сказку! Не бойтесь творить и экспериментировать!...

Цена:
236 руб

Т. Я. Свищева Панацея от рака, инфаркта, СПИДа. Иммуностимуляция
Панацея от рака, инфаркта, СПИДа. Иммуностимуляция
Рак, сердечно-сосудистые заболевания, диабет, инсульт, артрит, рассеянный склероз, псориаз, импотенция, бесплодие, СПИД и многие другие болезни XX столетия считаются неизлечимыми. Однако это не так: избавление от страшных недугов возможно! И панацеей от них является сам человек, его интеллект и труд. Поэтому каждый больной может и должен активно и осознанно участвовать в процессе собственного оздоровления. В данной серии книг представлен комплекс четырехэтапного лечения. В четвертой из них - книге `иммуностимуляция` - предложены наиболее известные и эффективные методы стимуляции иммунитета, преимущественно с использованием натуральных средств. Из них, с учетом результатов обследования и состояния здоровья, поставленного диагноза и ранее проведенного лечения, может быть индивидуально подобран авторский метод стимуляции и активизации защитных сил организма. Использование его на фоне правильного питания, после очищения и медикаментозного лечения, позволит благополучно завершить лечебно-оздоровительный комплекс и не только избавит от болезней, но и максимально оздоровит и омолодит каждого, особенно если и в дальнейшем забота о собственном здоровье будет введена в образ жизни....

Цена:
359 руб

Лечебный массаж, Влад Турчак
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика