История болезни человека
синдром адреногенитальный
Адреногенитальный синдром - врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации.

Этиология и патогенез. Синдром обусловлен недостаточностью одного из ферментов, необходимых для синтеза кортизола. Дефицит кортизола стимулирует выработку АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен (в основном, надпочечниковых андрогенов - дегидроэпиандро-стерона, андростендиона и тестостерона).

 

Генетические аспекты

Недостаточность 21-гидроксилазы (*201910, КФ 1.14.99.10, 6р21.3, мутации генов CYP21, СА2, CYP21P, р) наблюдают в 95% случаев адреногенитального синдрома

При умеренном дефиците фермента развивается вирильная (неосложнённая) форма синдрома, при которой придают значение исключительно симптомам избытка андрогенов (глюкокортикоидная и минералокортикоидная недостаточность не проявляется)

При полном блоке фермента развивается сольтеряющая (тяжёлая) форма (синдром Дебре-Фибигера). Наряду с уменьшением синтеза кортизола, снижена продукция альдостерона; дефицит минералокортикоидов приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и артериальной гипотёнзии. Эта форма проявляется в первые месяцы жизни, чаще у мальчиков. Без лечения, как правило, заканчивается летально. Сольтеряющая форма может развиваться в результате недостаточности и других ферментов

Недостаточность 3-р-де-гидрогеназы (*201810, КФ 1.1.1.210, 1р13.1, мутации генов HSD3B1, HSD3B2, р) приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования. У больных развивается сольтеряющая форма заболевания. За счёт наличия других источников образования эстрогенов вирилизация у девочек выражена слабо. У мальчиков наблюдают не только признаки гермафродитизма, но и гипоспадию и крипторхизм, что свидетельствует о нарушении синтеза ферментов не только в надпочечниках, но и в яичках. Летальность высока. Синонимы: 3-р-гидроксистероид дегидрогеназа, 20-а-гидроксистероид дегидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализируемая реакция: 5-а-андростан-3-р,17-(3-диол

NADP

= 17-р-гидрокси-5-а-андростан-3-он

NADPH (также катализирует превращение 20-а-гидроксистероидов

Недостаточность 18-оксидазы ("124080, кортикостерон метил оксидаза I, р) проявляется изолированным нарушением синтеза альдостерона с развитием сольтеряющей формы заболевания. Больные умирают в раннем детстве. См. также

недостаточность 11-р-гидроксилазы

Недостаточность 11-р-гидроксилазы (*202010, КФ 1.14.15.4, 8q21, мутации генов CYP11B1

CYP11B2, р) вызывает гиперпродукцию минералокортико-ида дезоксикортикостерона, а также надпочечниковых андрогенов (гипертензивная форма адреногенитального синдрома). Синонимы: стероидов 11-р-монооксигеназа, стероидов 11-0/18-гидроксилаза, 18-гидро-ксистероид дегидрогеназа, 18-гидроксилаза). Биохимия: 11-р-гидроксилазная система в пучковой и клубочковой зонах коры надпочечника функционирует раздельно. Более того, 11-р- и 18-гидрокси-лирующие активности в пучковой зоне также функционируют раздельно в рамках общего каталитического центра. 11-р- и 18-гидроксилазная активности дефектны в пучковой, но интактны в клубочковой зоне. 18-гидроксилаза, катализирующая превращение кортикостерона в особый металлоферментный комплекс, именуется также

кортикостерон метил оксидаза типа I

, а 18-гидроксистероид дегидрогеназа, катализирующая дальнейшее превращение комплекса в альдостерон, -

кортикостерон метил оксидаза типа II

Недостаточность 20,22-десмолазы (*201710, р) проявляется нарушением синтеза кортизола, альдостерона и андрогенов. Это приводит к потере солей, глюкокортикоидной недостаточности и задержке полового маскулинизирующего развития у плодов мужского пола. Развивается т.н. врождённая липоидная гиперплазия коры надпочечников. Больные погибают в раннем детстве

Другие формы (например, недостаточность 17-а-гидроксилазы, см. Недостаточность П-альфа-гидроксилазы) наблюдают значительно реже.

 

Клиническая картина

Вирильная форма проявляется главным образом избытком андрогенов

У девочек часто наблюдают врождённые изменения гениталий (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы). В постнатальном периоде вирилизация продолжается (рост мышечной массы по мужскому типу, грубый голос, гирсутизм, аменорея, атрофия грудных желез)

У младенцев мужского пола следствие избытка андрогенов во время развития плода -макрогенитосомия. В постнатальном периоде наступает преждевременное половое созревание на фоне недоразвития яичек (сперматогенез отсутствует).

Сольтеряющая форма наблюдается обычно у новорождённых и детей первого года жизни. Проявляется срыгиванием, рвотой, диареей, похуданием, артериальной гипотёнзией и судорогами. Дефицит кортизола обычно не имеет значительных клинических проявлений, т.к. несмотря на недостаточность конкретного фермента, стимуляция АКТГ и гиперплазия надпочечников поддерживают уровень кортизола на нижней границе нормы.

Гипертензивная форма. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертёнзия.

 

Диагностика

В крови и моче повышены концентрации надпочечниковых андрогенов (тестостерон, андростендион, дегидроэпиандростерон) и предшественников кортизола (17-гидроксипрогестерон)

В моче повышены концентрации 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) и прегнанетриола (метаболит 17-гидроксипрогестерона)

Проба с дек-саметазоном. Приём дексаметазона в дозе 2 мг 4 р/сут в течение 2 дней подавляет продукцию АКТР и приводит к снижению суточной экскреции 17-ОКС на 50% и более. При опухолях (андростеромы, адренобластомы) такого снижения не наблюдают

При сольтеряющей форме определяют повышенное содержание К+, сниженное содержание Na •

Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. Сольтеряющую форму следует также дифференцировать с пилоростенозом, кишечными инфекциями и интоксикациями.

 

Лечение: Медикаментозное лечение. Глюкокортикоиды пожизненно (подавляют гиперпродукцию АКТГ, а также надпочечнико-вых андрогенов). При натрий-дефицитной форме может оказаться необходимой заместительная терапия минералокортикоидами (флюдрокортизон).

Хирургическое лечение. В первые несколько лет жизни проводят реконструктивную операцию на наружных половых органах девочек.

 

Синонимы

Врождённая дисфункция коры надпочечников

Синдром Апера-Гаме

Синдром Крука-Апёра-Галле Сокращение. 17-ОКС- 17-оксикортикостероиды См. также Нарушения половой дифференцировки МКБ. Е25 Адреногенитальные расстройства MIM

124080 Недостаточность 18-оксидазы

201710 Недостаточность 20,22-десмолазы

201810 Недостаточность 3-р-дегидрогеназы

201910 Недостаточность 21-гидроксилазы

202010 Недостаточность 11-р-гидроксилазы

Search Results from eBay

Восточный Синдром - Студия 13
$6.70
End Date: Sep-08 12:10
Buy It Now for only: US $6.70
Buy it now |

Синдром пьяного сердца. Золотой палач. Первый день - последний день творенья,...
$6.03
End Date: Aug-30 04:12
Buy It Now for only: US $6.03
Buy it now |

Рубина. Синдром Петрушки, 978-5-699-75531-8
$7.34
End Date: Aug-30 04:12
Buy It Now for only: US $7.34
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Арнольд Эрет Живое питание по методу доктора Эрета
Живое питание по методу доктора Эрета
Целебная бесслизистая диета профессора Эрета - природный метод лечения, предусматривающий потребление "живой" пищи - свежих фруктов, овощей, орехов и семян. То, что он называет "слизью", является накапливающимися в организме отходами неестественной пищи, приправ, искусственных витаминов, минеральных веществ. Целебная диета, сыроедение, правильный выбор и обработка продуктов способствуют растворению этих шлаков и выведению их из организма. В результате происходит его очищение.
Профессор Эрет дает доступные для понимания рекомендации, предлагает рецепты и разъясняет суть ошибок медицинской науки. Целебная бесслизистая диета помогает вновь обрести здоровье при всех болезнях (зачастую даже тех, которые считаются неизлечимыми).
В этой книге приведены рекомендации по применению данного метода. Однако она ни в коем случае не может целиком и полностью заменить помощь опытного диетолога или врача.
Идеям и принципам Арнольда Эрета уделил в своем творчестве особое внимание Вадим Зеланд, автор книг по Трансерфингу. Предисловие Вадима Зеланда читатель найдет в этой книге....

Цена:
219 руб

Под редакцией Роберта Уинстона Человек. Полный иллюстрированный путеводитель Human
Человек. Полный иллюстрированный путеводитель
Всеобъемлющий и необычайно богатый информацией, иллюстрированный путеводитель "Человек" поможет вам понять, кто мы есть на самом деле. Ни в одном другом издании все аспекты нашего существования не рассматриваются настолько детально и глубоко и не подвергаются анализу таких компетентных специалистов, какими являются наши авторы. Группа опытных писателей и консультантов во главе с автором и телеведущим Робертом Уинстоном расскажет вам занимательную историю человеческого рода....

Цена:
2812 руб

 Дзен-дудлинг. Завораживающие сады Zendoodle Coloring: Enchanting Gardens
Дзен-дудлинг. Завораживающие сады
Представлена великолепная коллекция иллюстраций, выполненных в стиле дзен, раскрашивая которые, вы избавитесь от стресса, обретете душевное равновесие и раскроете свой творческий потенциал.

Для широкого круга любителей искусства....

Цена:
255 руб

Георгий Сытин Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Георгий Николаевич Сытин является родоначальником новой воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны. Воспитывающая медицина универсальна и общедоступна. При помощи лежащего в ее основе метода оздоровления-омоложения творящими мыслями (исцеляющими настроями) каждый человек может избавиться даже от самых тяжелых недугов, противостоять возрастным изменениям, продлить свою жизнь.
Книга, которую вы держите в руках, адресована прекрасной половине человечества. Усвоив собранные в ней настрои, вы укрепите здоровье, омолодите душу и физическое тело, обретете и сохраните на многие годы красоту, женственность, привлекательность в глазах мужчин и гармоничные отношения с окружающим миром.
Добиться наилучших результатов при работе с книгой поможет описание основных принципов воспитывающей медицины и рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей.

Для широкого круга читателей....

Цена:
349 руб

В. И. Павлов Волновая Форма Человека. Исцеление с помощью мыслеформ. Волновая медицина
Волновая Форма Человека. Исцеление с помощью мыслеформ. Волновая медицина
Перед вами четвертая книга В.И.Павлова, написанная по результатам практической работы по исцелению Человека. В ней рассмотрен другой взгляд на Человека: с позиций Волновой Медицины. Предложенные методики радиэстезической диагностики позволяют выявить причины, вызывающие некомфортное состояние Человека по его 13-тое предыдущее воплощение, по 100-е, и даже по его изначальное предыдущее воплощение на планете Земля. Автор отказался от подхода по устранению выявленных причин заболеваний методом их аннигиляции (полным разрушением), а перешел на подход по их устранению через трансмутацию, трансформацию, преобразование, нейтрализацию и т.д. В книге автором предложена система диагностики здоровья Человека с помощью радиэстезии (биолокации) с использованием обращения к подсознанию, Сознанию, Высшему Я Подобия Единому Богу Человека, через обращение к Фокусной Точке Целостности Реальности Объединенного Человечества и к Волновой Форме Магнитной Ауры Книги Знания от Мевланы, по разработанным автором диаграммам.
Впервые в практике Целительства предложена работа по устранению выявленных причин заболеваний с помощью мыслеформ с включением в их формирование разных видов Сознания Космоса (энергий, информации, Тонких материй), Светов, Цветов, Звуков Космоса и других Источников Энергий Космоса.
Разработаны методики восстановления здоровья Целителя, защиты его от воздействия негативных сил Земли и Космоса, а также методы быстрого восстановления затраченного на исцеление жизненного потенциала Целителя.

Книга издается в авторской редакции....

Цена:
1329 руб

Владимир Спиричев Что могут витамины. Парадоксы правильного питания
Что могут витамины. Парадоксы правильного питания
Что такое витамины? Лекарства, которые продают в аптеке, или необходимые пищевые вещества? Какова роль витаминов в организме и сколько их нужно человеку? Почему витаминов не хватает? И главное - что делать, чтобы обеспечить себя этими жизненно важными биологически активными веществами, и как питаться правильно? На эти и многие другие "народные" вопросы даются ответы в книге, написанной многолетним руководителем лаборатории витаминов и минеральных веществ Института питания РАМН, заслуженным деятелем науки, профессором В.Б.Спиричевым....

Цена:
239 руб

Вольфганг Гебель, Михаэла Глеклер Ребенок. От младенчества к совершеннолетию. Медико-педагогический справочник Kinder-Sprechstunde
Ребенок. От младенчества к совершеннолетию. Медико-педагогический справочник
Настоящая книга представляет собой подробное медико-практическое пособие для родителей, педагогов, врачей, социальных работников и всех, кто имеет дело с детьми. Книга нашла заслуженное и широкое признание во всем мире и постоянно переиздается, так как переведена практически на все основные языки.
Книга содержит практические советы о том, как ухаживать за ребенком, как вести себя в ситуациях, связанных с острыми заболеваниями, дает целостную картину физического, душевного и духовного развития ребенка. Авторы делают основополагающую попытку по-новому осмыслить взаимосвязь воспитания и медицины в условиях сегодняшнего дня, когда ребенок подвержен массированному вредному воздействию продуктов современной цивилизации, и предлагают альтернативные пути решения этих сложных, еще не вполне осознаваемых нами проблем....

Цена:
839 руб

Холли Филлипс Устала уставать. Простые способы восстановления при хроническом переутомлении
Устала уставать. Простые способы восстановления при хроническом переутомлении
"Мы так привыкли к всеобщей усталости, что относимся к ней как к обычной ненастной погоде. Конечно, усталость отягощает наши тела, умы и души и изрядно усложняет нам жизнь. Но многие из нас считают женскую усталость явлением столь распространенным - и, возможно, даже неизбежным, - что нам кажется, будто и говорить тут не о чем.
Я же считаю, что так быть не должно. Ситуацию можно изменить - и о том, что именно нужно делать, я и написала эту книгу".
Холли Филлипс

Мы часто не замечаем хроническую усталость, считая ее неотъемлемой частью жизни. Работа и домашние дела, воспитание детей и забота о близких - все это отнимает много сил и времени. С годами ответственности становится все больше, а внутренних ресурсов не прибавляется, в результате физическое и нервное истощение нарастают, усугубляя проблемы со здоровьем. Кроме того, усталость сама по себе может быть симптомом серьезного заболевания, о котором вы можете не подозревать.
Переутомление не должно быть вашим спутником, это ненормально, уверяет автор книги, американский врач Холли Филлипс. Она всесторонне исследовала тему женской усталости и разработала методику восстановления сил. Несложные и действенные рекомендации помогут вам избавиться от надоевшей разбитости и вернуть утраченную энергию и хорошее настроение.

Почему книга достойна прочтения:
• это книга о хорошо знакомом, страшном в своей привычности явлении - усталости у женщин, и о способах победить ее;
• вы узнаете о множестве скрытых причин усталости (вы даже не подозреваете, как много их на самом деле); 
• вы научитесь внимательно и бережно относиться к себе, научитесь лучше понимать свой организм и восстанавливаться даже в самых сложных ситуациях.

Для кого эта книга:
Конечно, для женщин - без ограничений по возрасту и степени занятости.

Автор
Холли Филлипс - американский врач, исследователь и писатель.

Оформление книги
Формат 60х90/16, переплет 7Бц, матовое покрытие, бумага офсетная белая 80 г.

Ключевые слова
Хроническая усталость, причины усталости, женское здоровье, Холли Филлипс.

Отзывы:
"Усталость и переутомление - частые спутники нашей жизни, но совсем не обязательные, считает автор книги, терапевт Холли Филлипс. 15 лет борьбы с собственной опустошающей усталостью (знакомой почти любой женщине, совмещающей карьеру, материнство и активную социальную жизнь) побудили ее создать эффективную методику, которую она и описала в этой книге. Она поможет вам не только четко отследить причины вашей усталости, но и с помощью простых инструментов взять ее под контроль.
Очень практичная книга! И хотя она адресована в первую очередь женщинам, рекомендации Холли Филлипс будут полезны всем, кто "устал уставать".
Людмила Васильченко, редактор сайта www.jv.ru

"Меня часто спрашивают: "Когда ты все успеваешь?" На самом деле, чтобы в твоей жизни появился один дополнительный час, его нужно откуда-то забрать. Из сна, спорта, общения с друзьями или еды. Книга "Устала уставать" напоминает о том, что ресурсы женщины не безграничны, и подсказывает, за счет чего можно восстановить силы. А еще напоминает, что усталость может быть симптомом серьезных заболеваний. В книге есть немного от "Доктора Хауса" - красная волчанка, аутоиммунные заболевания, синдром Шегрена и вирус Эпштейна-Барр. Не нужно принимать все на свой счет, но если после прочтения захочется сходить к врачу - просто сделайте это.
Елена Володина, руководитель проекта "Леди Mail.Ru"

"Сегодня приличной женщине даже как-то неловко находиться вне стресса. Если ты никуда не мчишься, если день не расписан от и до, ты будто за бортом. В то же время психологи все чаще говорят о синдроме стрессоголика - люди, боясь остановиться, загоняют себя до предела физических и психологических возможностей.
Эта книга очень важна, потому что отвечает на главные вопросы: почему мы начали игнорировать усталость? В чем опасность и что теперь делать? И наконец, самое сложное: как научиться правильно отдыхать?"
Мария Троицкая, главный редактор Women's Health и редакционный директор whrussia.ru

...

Цена:
429 руб

И. П. Неумывакин Вода - жизнь и здоровье
Вода - жизнь и здоровье
Эта книга еще об одном чуде природы - воде, без которой, как все мы хорошо знаем, нет жизни на Земле. Однако автор книги И.П.Неумывакин (доктор медицинских наук, народный целитель, разработавший и применяющий на практике собственную систему по оздоровлению организма, автор многих популярных книг, в том числе и знаменитой "Перекиси водорода рассказывает о значении и пользе воды с точки зрения биохимических и энергетических процессов, происходящих в организме человека.

А главное, вы узнаете о том, как практически сохранить свое здоровье и справиться даже с "неизлечимыми" болезнями, употребляя простую воду, которая на самом деле оказывается не такой уж и простой....

Цена:
121 руб

В. С. Ефремов Основы суицидологии
Основы суицидологии
В монографии представлены основные понятия, используемые в настоящее время для анализа суицидальных и смежных с ними феноменов. Утверждается принцип индивидуального подхода к лицам, обнаруживающим те или иные варианты аутоагрессивного поведения. Основное внимание уделено анализу лиц, совершивших суицидальную попытку и оставшихся в живых по не зависящим от них обстоятельствам. В процессе суицидологического анализа рассматриваются все этапы покушения на самоубийство, в том числе особенности эмоциональных переживаний досуицидального периода. Сделана попытка использования принципа многоосевой диагностики для клинико-суицидологического анализа....

Цена:
449 руб



2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика