Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Несовершенный остеогенез - наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.

Частота. Тип I имеет частоту ок. 1:30 000. Тип II имеет частоту при рождении приблизительно 1:60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III, и IV типы) оценивается в 1:20000. Генетические аспекты

Тип I (166200,R) - сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер; подтип IA с несовершенным дентиногенезом, IB - без него

Тип II (166210, 17q21.31-q22.05, COL1A1 или 7q22.1, COL1A2, SR, 259400, р) -тяжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов

Тип III (259420, р) - с нарастающими деформациями и нормальными склерами

Тип IV (166220, R) - с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом

Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы:

Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, р)

Синдром Брука (259450, р) - несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов

Остеогенез несовершенный Левина (166260, R). Пренатальная диагностика

УЗИ выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности

Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. Эффективное лечение отсутствует. МКБ. Q78.0 Незавершённый остеогенез

MIM

166200 Остеогенез несовершенный, тип I

166240 тип IA . 166210, 259400 тип II

259440, 259420 тип III

166220 тип IV Литература. Brenner RE et al: Defective collagen fibril formation and mineralization in osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures (Bruck syndrome). Europ. J. Pediat. 152: 505-508, 1993; Bruck A: Uber eine seltene Form von Erkrankung der Knochen und Gelenke. Dtsch. Med. Wschr. 23: 152-155, 1897; Levin LS et al: Osteogenesis imperfecta with unusual skeletal lesions: report of three families. Am. J. Med. Genet. 21: 257-269, 1985

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$6.99
End Date: Sunday Aug-18-2019 14:47:42 PDT
Buy It Now for only: $6.99
|
NEWZILL Compression Calf Sleeves (20-30mmHg) Men & Women


$10.99
End Date: Saturday Aug-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$10.98
End Date: Monday Jul-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.99
End Date: Tuesday Aug-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$9.99
End Date: Monday Jul-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$8.49
End Date: Friday Aug-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$6.90
End Date: Monday Aug-12-2019 21:05:14 PDT
Buy It Now for only: $6.90
|
2pcs Hallux Valgus Bunion Corrector Orthopedic Adjuster Brace Foot Toe Separator


$5.89
End Date: Tuesday Aug-6-2019 11:00:28 PDT
Buy It Now for only: $5.89
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика