Частота. Тип I имеет частоту ок. 1:30 000. Тип II имеет частоту при рождении приблизительно 1:60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III, и IV типы) оценивается в 1:20000. Генетические аспекты
Тип I (166200,R) - сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер; подтип IA с несовершенным дентиногенезом, IB - без него
Тип II (166210, 17q21.31-q22.05, COL1A1 или 7q22.1, COL1A2, SR, 259400, р) -тяжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов
Тип III (259420, р) - с нарастающими деформациями и нормальными склерами
Тип IV (166220, R) - с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом
Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы:
Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, р)
Синдром Брука (259450, р) - несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов
Остеогенез несовершенный Левина (166260, R). Пренатальная диагностика
УЗИ выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности
Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. Эффективное лечение отсутствует. МКБ. Q78.0 Незавершённый остеогенез
MIM
166200 Остеогенез несовершенный, тип I
166240 тип IA . 166210, 259400 тип II
259440, 259420 тип III
166220 тип IV Литература. Brenner RE et al: Defective collagen fibril formation and mineralization in osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures (Bruck syndrome). Europ. J. Pediat. 152: 505-508, 1993; Bruck A: Uber eine seltene Form von Erkrankung der Knochen und Gelenke. Dtsch. Med. Wschr. 23: 152-155, 1897; Levin LS et al: Osteogenesis imperfecta with unusual skeletal lesions: report of three families. Am. J. Med. Genet. 21: 257-269, 1985
![]() $10.99 End Date: Thursday Mar-7-2019 4:36:14 PST Buy It Now for only: $10.99 | |
![]() $10.23 End Date: Thursday Feb-28-2019 19:08:22 PST Buy It Now for only: $10.23 | |
![]() $9.99 End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST Buy It Now for only: $9.99 | |
![]() $9.99 End Date: Sunday Mar-17-2019 0:48:15 PDT Buy It Now for only: $9.99 | |
![]() $12.99 End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST Buy It Now for only: $12.99 | |
![]() $10.77 End Date: Thursday Feb-28-2019 19:48:15 PST Buy It Now for only: $10.77 | |
![]() $6.64 End Date: Friday Mar-1-2019 15:11:47 PST Buy It Now for only: $6.64 | |
![]() $6.91 End Date: Thursday Mar-14-2019 16:11:27 PDT Buy It Now for only: $6.91 | |
Los Angeles Times
"Сапольски пишет в шутливой, развлекательной манере, но никогда не идет на поводу у предполагаемого читательского невежества".The Guardian
"Великолепие, которым редко отличаются научные труды".The Denver Post
Цитата из книги Помните овечку Долли, первое млекопитающее, клонированное из клеток взрослой особи в 1996 году? Она была прекрасна, поистине вдохновляющий образ. Она выдерживала бесконечные официальные приемы в Белом доме с неизменным радушием и изяществом. Потом было триумфальное шествие по Бродвею, которое завоевало сердца самых черствых ньюйоркцев. Ее фотографии в вездесущей рекламе джинсов Guess? (Джинсы, гены - улавливаете? Эти рекламщики иногда зажигают.) Катание на роликах в Диснейленде с актерами сериала "Друзья". Во всем этом медиацирке она вела себя с достоинством, терпением, спокойствием, являя собой пример того, что мы ищем в знаменитости и образце для подражания. О чем книга В книгу "Кто мы такие?" вошли лучшие статьи известного ученого и популяризатора науки Роберта Сапольски о человеке во всем его потрясающем многообразии. Три ее раздела, посвящены главным вопросам естествознания, включая влияние генов и среды на поведение, социальные, политические и сексуальные предпосылки поведенческой биологии и роль общества в формировании личности. Во всем, что описывает Сапольски - от брачных ритуалов грызунов до религиозных практик жителей тропических лесов, от выделения феромонов до мозговых паразитов, - он блестяще соединяет передовые научные открытия с ироничными и мудрыми наблюдениями о невообразимой сложности бытия. Вот лишь некоторые из множества волнующих всех вопросов, затронутых в книге. Как сказываются на нашем поведении едва заметные изменения окружающей среды? Какова анатомия плохого настроения? Как влияет стресс на наш мозг? Что можно узнать о природе и воспитании человека, исходя из списка "50 самых красивых людей Америки" в журнале People? Отчего один человек сексуально притягателен для другого? Кто победит в генетической войне полов? Книга вышла при поддержке программы "Книжные проекты Дмитрия Зимина". Почему книга достойна прочтения В книге вопросы, волнующие каждого человека, изложены авторитетным ученым с мировым именем. При этом она написана в лучших традициях жанра: с живыми и яркими примерами, доступно и весело. Кто автор Роберт Сапольски - известный нейробиолог, профессор Стэнфордского университета, научный сотрудник Института приматологии при Национальных музеях Кении. Активно выступает с лекциями для широкой аудитории, публикуется в таких изданиях, как National Geographic Magazine, Scientific American, The New York Times. Удостоен ряда высших наград, в том числе премии Карла Сагана за популяризацию науки. Помимо множества научных трудов Роберт Сапольски - автор нескольких научно-популярных книг, ставших мировыми бестселлерами. В их числе опубликованные на русском языке "Записки примата"....Б.Жерлыгин
Новое направление в здравоохранении уже спасает жизни!...