AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
недостаточность ферментов цикла мочевины
Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги-пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинически сюда же относятся некоторые дефекты обмена орнитина. Суммарная частота всех энзимо-патий цикла мочевины - 1 на 40 000 новорождённых.

Аргиназа (*207800, КФ 3.5.3.1, 6q23, ген ARG1, известно не менее 24 мутаций, р). Изоформа A-I (ген ARG1) этого фермента цикла мочевины составляет 98% активности аргиназы печени, именно A-I отсутствует при недостаточности аргиназы. Клиническая картина: спастическая пара-, тет-раплегия, судорожные припадки, атаксия, тяжёлое поражение функций ЦНС, отставание в развитии, микроцефалия, рвота, аргининемия.

Аргинииосукцинат лиаза - фермент цикла мочевины (*207900, КФ 4.3.2.1, 7cen-qll.2, ген/Ш,, р) аргининосук-циназа катализирует расщепление М-(/-аргинино)сукцината до /-аргинина и фумарата; при наследуемом нарушении (арги-ниносукцинатная ацидурия) повышена экскреция аргининян-тарной кислоты, наблюдаются эпилепсия, атаксия, задержка умственного развития, поражения печени.

Аргининосукцинат синтетаза. Недостаточность аргининосукцинат синтетазы (цитруллинемия,

215700, КФ 6.3.4.5, 9q32-q34, ген ASS, р, сложные гетерозиготы) характеризуется высоким содержанием цитруллина в крови, СМЖ, моче, отравлением аммиаком. Тяжёлая форма заболевания (р, тип I, в половине случаев смерть наступает в периоде новорождённоеT) манифестирует от рождения. Реже встречается позднего начала цитруллинемия (тип II, этиология не очень понятна, активность фермента уменьшена в печени, но не в других органах). Клиническая картина: рвота, диарея, тяжёлая реакция на белки per os, значительное отставание умственного и физического развития, выраженная симптоматика со стороны ЦНС, включая расстройства поведения. Лабораторно: цитруллинурия, цитруллинемия, гипераммони-емия. Примечания t Известно не менее 12 копий гена ASS (включая псевдогены) на гаплоидный геном (в т.ч.: 2сеп-р25, 3ql2-qter, 4q21-qter, 5 (2 локуса), 6, 7, 9pl3-qll, 9qll-q22, llq, 12, Xp22-pter, Xq22-q26, Ycen-qll)

Аминокислота цитрумш названа по имени водяного арбуза Citrullus vulgaris, содержащего много цитруллина). Карбамоилфосфат синтетаза I (КФ 6.3.4.16, 237300, 2q35, ген CPS1,: р) - фермент цикла мочевины, превращающий 2АТФ, МН3, СО, и Н,0 в 2АДФ и карбамоилфосфат, активируется W-ацетилглутаматом, недостаточность этого фермента приводит к гипераммониемии. Клиническая картина недостаточности карбамоилфосфат синтетазы I развёртывается при рождении (летальная форма) или позже (более мягкое течение): гипотрофия; рвота, боли в животе, мышечная слабость, угнетение функций ЦНС (в т.ч. атаксия, судорожные припадки, гипераммониемическая кома), отставание в развитии, возможен респираторный дистресс-синдром. Лабо-раторно: гипераммониемия, низкое содержание в плазме крови цитруллина, аргинина, азота мочевины; в моче - оротовой кислоты. Примечание. Карбамоилфосфат синтетаза II (114010, КФ 6.3.5.5, 2р21, ген CAD) - часть трифункционального белка, катализирующего первые 3 реакции синтеза пиримидинов. Продукт экспрессии имеет активность карбамоилфосфат синтетазы (КФ 6.3.5.5), аспартат транскарбамоилазы (КФ 2.1.3.2) и дигидрооротазы (КФ 3.5.2.3).

Орнитин карбамоилтрансфераза (*311250, также 311241, КФ 2.1.3.3, Хр21.1, ген OCTD, К доминантное) катализирует образование /-цитруллина и ортофосфата из /-орни-тина и карбамоилфосфата. Недостаточность фермента приводит к гипераммониемии и отравлению аммиаком. Для коррекции в диете следует увеличить содержание аргинина при низком содержании белка. У гемизигот (мальчики) развёртывается полная картина болезни, у гетерозиготных девочек - частичная недостаточность. Клиническая картина: см. ар-гининосукцинат синтетаза. Дополнительно зарегистрирована повышенная чувствительность плода к вальпроату. Синонимы: цитруллин фосфорилаза, орнитин транскарбамилаза.

Орнитин транслоказа (*238970, синдром ННН 13q34, ген ННН, р). При недостаточности фермента: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинурия. Клинически: умственная отсталость; прогрессирующий спастический пара-парез, эпилепсия миоклоническая; пирамидные знаки. Примечание: ННН - от: Hyperornithmemia-Hyperammonemia-Homodtrullmuria.

Орнитин-8-аминотрансфераза (*258870, КФ 2.6.1.13, 10q26, ген ОАТ, множество дефектных аллелей, р). При недостаточности (начало в детском возрасте) развиваются поражения сетчатки, приводящие к слепоте в возрасте 30-40 лет. Лабораторно: повышенное содержание орнитина во всех средах организма, орнитинурия, гипераммониемия. При пири-доксин-чувствительной форме содержание орнитина в средах организма уменьшается под влиянием пиридоксаль фосфата.

МКБ. Е72.2 Нарушения обмена цикла мочевины MIM. Гипераммониемия, Недостаточность ферментов цикла мочевины (207800, 207900, 215700, 237300. 238970. 258870, 311241, 311250)

 

Литература.

Michaud J et al: Pyridoxine-responsive gyrate atrophy of the choroid and retina: clinical and biochemical correlates of the mutation A226V. Am. J. Hum. Genet. 56: 616-622, 1995; Shih VE et al: Neonatal form of the hyperornithinaemia, hyperammonaemia, and homocitrullinuria (HHH) syndrome and prenatal diagnosis. Prenatal Diag. 12: 717-723, 1992; Smith L et al: Hyperornithinemia, hyperammonemia, homocitrullinuria (HHH) syndrome: presentation as acute liver disease with coagulopathy. /. Pediat. Gastroent. Nutr. 15:

431-436, 1992; Uchino Т et al: Molecular basis of phenotypic variation in patients with argininemia. Hum. Genet. 96: 255-260, 1995; Valtonen M et al: Skeletal muscle of patients with gyrate atrophy of the choroid and retina and hyperornithinaemia in ultralow-field magnetic resonance imaging and computed tomography. J. Inherit. Metab. Dis. 19: 729-734, 1996; Vockley JG et al: Cloning and characterization of the human type II arginase gene. Ceramics 38: 118-123, 1996

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
pompa per allungare sviluppare il pene allungamento + anello fallico ritardante

1 220,69 руб.
End Date: 15.02 09:52
Buy It Now for only: US 1 220,69 руб.
Buy it now |
Корректор осанка перелом поддержки спины плечо коррекция на поясной ремень

354,80 руб.
End Date: 21.01 06:59
Buy It Now for only: US 354,80 руб.
Buy it now |
033A осанка корректор здоровье красота студента осанки корректор ремень

284,31 руб.
End Date: 28.01 15:25
Buy It Now for only: US 284,31 руб.
Buy it now |
E787 здоровье красота черная осанка корректор корсет, регулируемая, модная студентка

283,60 руб.
End Date: 26.01 16:41
Buy It Now for only: US 283,60 руб.
Buy it now |
Coloplast Alterna калоприемник дренируемый 10-70 мм 2 коробка 60 шт.

5 700,87 руб.
End Date: 13.02 08:39
Buy It Now for only: US 5 700,87 руб.
Buy it now |
Потепление верблюжья шерсть наколенники и локтевая поддержка бандаж обернуть рукав | Артрит

871,90 руб.
End Date: 12.02 14:13
Buy It Now for only: US 871,90 руб.
Buy it now |
Coloplast peristeen фекальный недержание подгузник коврик тампон (Anal-вилки) 20pc большой

2 615,69 руб.
End Date: 09.02 10:02
Buy It Now for only: US 2 615,69 руб.
Buy it now |
Coloplast Alterna калоприемник дренируемый 10-70 мм коробка 30 шт.

3 018,11 руб.
End Date: 07.02 10:33
Buy It Now for only: US 3 018,11 руб.
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Анатолий Ситель Соло для позвоночника
Соло для позвоночника
Движение - это жизнь. В живой природе звери и птицы, лишенные возможности передвигаться, погибают. И человеческий мозг запрограммирован так же: длительная неподвижность воспринимается им как непригодность к жизни, срабатывает программа на самоуничтожение. Поэтому за возможность свободно и активно двигаться нужно бороться и драться как за саму жизнь.
В своей книге "Соло для позвоночника" профессор Анатолий Ситель знакомит читателя со своей уникальной методикой самоисцеления, которая позволит читателю самостоятельно с помощью специальных лечебных поз-движений избавиться от болей в разных отделах позвоночника и суставах и восстановить их гибкость и подвижность за короткий срок. В основе метода самостоятельной ликвидации боли в позвоночнике и суставах лежит идея расслабляющего воздействия в лечебных целях на спазмированную мышцу или группу мышц, непосредственно связанных с проблемным отделом позвоночника или суставом.
Автор книги убежден, что состояние позвоночника определяет жизненный потенциал человека, что здоровый позвоночник - шанс каждого из нас на активное долголетие без болезней и страданий. Ведь именно через позвоночник идут сигналы и нервные импульсы-команды ко всем жизненно важным органам!
Если вы хотите восстановить жизненные силы и избавиться не только от болей в позвоночнике и суставах, но также от головных и сердечных болей, нарушений сердечного ритма и головокружений, сбоев в работе органов пищеварения, а также других хронических недомоганий - прежде всего восстановите здоровье позвоночника по предложенной методике.
Настоящее издание переработано и дополнено автором, включает новые уникальные материалы....

Цена:
211 руб

Дмитрий Лубнин Project Woman. Тонкости настройки женского организма. Узнай, как работает твое тело
Project Woman. Тонкости настройки женского организма. Узнай, как работает твое тело
Взросление и жизнь мужчины не имеет никаких сложностей, все интуитивно и понятно, как у телефона с двумя кнопками. Половые органы расположены снаружи и хорошо доступны изучению. Работа этих органов проста и логична, а все этапы взросления видны и ожидаемы и, как правило, не сопровождаются никакими сюрпризами. Чего совсем не скажешь о женщинах. Половое созревание запускает сложнейшую машину, которая уже с самого начала может удивлять сюрпризами, не говоря обо всех остальных тонкостях настройки, результат которой будет влиять на всю жизнь. Эта книга – первая "инструкция" по работе женского организма, нескучный научпоп, основанный на современных медицинских представлениях о здоровье, написанный талантливым современным врачом-гинекологом Дмитрием Лубниным, который заслуженно входит в число лучших гинекологов Москвы.

Один из лучших врачей-гинекологов Москвы, Дмитрий Лубнин подготовил уникальную Инструкцию по женскому организму для девочек, девушек, мамочек и дам почтенного возраста. Нескучно, интересно, лаконично и, главное, абсолютно понятно автор пишет о самом главном, что касается работы и здоровья женского тела....

Цена:
487 руб

Джина Колата Грипп. В поисках смертельного вируса
Грипп. В поисках смертельного вируса
Какая болезнь самая смертоносная?
Чума? Холера? Тиф? Рак? СПИД?
Грипп!
Ученые утверждают: именно гриппу принадлежит "абсолютный рекорд" по убийственной силе. Более того - ни одна война в истории человечества, включая Вторую мировую, не способна сравниться с этим вирусом по числу жертв.
Когда в 1918 году эпидемия "испанки" унесла жизни почти 100 миллионов человек, многие сочли это началом Апокалипсиса.
Что же современные ученые могут противопоставить вирусу-убийце? И главное - есть ли у нас шанс уцелеть при следующей пандемии?...

Цена:
49 руб

А. Л. Мясников Как лечиться правильно. Книга-перезагрузка
Как лечиться правильно. Книга-перезагрузка
Вы знаете, что давление 120/80 сегодня считается повышенным? (Хотя вчера еще считалось нормой). А что позвоночная грыжа в большинстве случаев не требует операции? (Тем временем хирурги по-прежнему ее предлагают, не сообщая, что боль пройдет и без нее). Что многие формы рака – такое же хроническое заболевание, как, например, диабет или стенокардия? (Но мы по-прежнему боимся). Считаете, что при любом повышении артериального давления нужно принять лекарство для его снижения? Уверены, что холестерин – ненужное в организме вещество, с которым стоит бороться всеми возможными способами?.. Многое из того, что вы узнаете, читая новую увлекательную книгу доктора Мясникова, покажется парадоксальным. Медицина не стоит на месте, и Вы тоже, время от времени надо делать перезагрузку, чтобы идти в ногу со временем и правильно заботиться о своем организме. Это позволит не допускать грубых ошибок: не покупать ненужные препараты, не делать лишние дорогостоящие обследования, имеющие к тому же неприятные побочные эффекты, и не поддаваться на уловки фармфирм. Все утверждения в книге доктора Мясникова основаны на строго научных новейших данных и касаются всех важнейших аспектов нашего здоровья....

Цена:
487 руб

 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. 10 пересмотр (комплект из 4 книг) International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems: Tenth Revision
Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. 10 пересмотр (комплект из 4 книг)
Десятый пересмотр Международной классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, является последним в серии пересмотров классификации, которая была формализована в 1893 г. как Классификация Бертильона, или Международный перечень причин смерти. После того как название Классификации стало отражать ее содержание и цели, а также позволило прогрессивно расширять ее рамки, включая не только болезни и травмы, была принята известная сейчас аббревиатура-МКБ. В современной классификации патологические состояния должны группироваться таким образом, чтобы обеспечить ее максимальную приемлемость при использовании для общих эпидемиологических целей и для оценки качества медико-санитарной помощи.
Том 1 состоит из двух частей. Первая часть включает введение и I-XIII классы, вторая - XIV-XXI классы, морфологию новообразований, специальные перечни для разработки данных заболеваемости и смертности, определения и номенклатурные положения.
Подробный обзор истории принятия классификаций и сборник инструкции приводится в томе 2.
В томе 3 представлен алфавитный указатель....

Цена:
9090 руб

Надежда Семенова Вегетарианская кухня раздельного питания. Простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья
Вегетарианская кухня раздельного питания. Простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья
Вегетарианское раздельное питание - очень простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья. Добавление в рецептуру продуктов-дегельминтиков делает пищу не только вкусной, но и максимально полезной.
Оздоравливайтесь питаясь!...

Цена:
128 руб

И. П. Неумывакин Позвоночник
Позвоночник
Состояние позвоночника имеет огромное значение для здоровья всего организма, и он же является причиной многих болезней и недомоганий. И порой нам даже трудно представить, что ноющая боль в ягодицах и идущая по ноге, или боль в животе, или боль в голове связаны именно с болезнью позвоночника. По внешнему виду человека, его манере держаться, его осанке и походке можно с уверенностью сказать, здоров он или болен.
Что делать? Как избавиться от болячек? А лучше - как их не допустить? По словам автора книги, профессора И.П.Неумывакина, плохой позвоночник, как и старость, не болезнь, а состояние, в которое мы себя загнали своим отношением к телу и из которого, оказывается, можно найти выход, независимо от возраста. И все, о чем написано в данной книге, прежде всего, применимо к молодому поколению. Правильно сделать легче, чем исправлять. Все вместе, дружной семьей, вперед - за здоровьем!...

Цена:
427 руб

А. Иванова, Б. Киржнер, А. Пелевин, М. Стародубцева Эстетическая косметология. Мягкие мануальные техники (+ DVD-ROM)
Эстетическая косметология. Мягкие мануальные техники (+ DVD-ROM)
Данная книга - практическое руководство по основным мануальным моделирующим техникам в эстетической косметологии, таким как:
  • Косметический и антивозрастной массаж лица. Это техника, восстанавливающая и моделирующая овал лица. Массаж способствует ускорению вывода токсинов, улучшению питания тканей и освобождению их от избытка жидкости, расслаблению мышц, оказывает благотворное воздействие на кожу, сосуды и мышцы лица, способствует поддержанию их в хорошем состоянии.
  • Гемолимфодренажный массаж лица. Он применяется для устранения отеков разной этиологии, профилактики старения кожи, ускорения ее регенерации и нормализации обменных процессов в коже, а также до и после процедур инъекционной косметологии. В представляемой методике основная роль отводится особой мануальной работе, обеспечивающей точный дозированный нажим на ткани.
  • Глубокотканный массаж лица и головы. Приемы этого массажа прекрасно дополняют приемы таких методик, как постизометрическая релаксация мышц, точечное воздействие, гемолимфодренажный массаж и т.д. Техники глубокотканного массажа направлены прежде всего на проработку миофасциальных структур тела пациента и, как следствие, оказывают не только выраженный косметический и терапевтический эффект на мягкие ткани лица, но и способствуют расслаблению мышц и фасций смежных с лицом анатомических областей.
  • Методика постизометрической релаксации (ПИР) в эстетической медицине используется совсем недавно, но уже успела завоевать репутацию процедуры "нехирургической подтяжки" мышц лица. В процессе курса усиливается кровообращение и снабжение кожи и лицевых мышц кислородом, благодаря чему происходят быстрое повышение их тонуса, улучшение цвета и структуры кожи.
  • Шиацу волосистой части головы, лица и шеи. Этот метод предполагает надавливание пальцами на биологически активные точки (цубо), и таким образом прорабатываются различные анатомические области. Массаж шиацу позволяет улучшить кровообращение головы, лица и шеи, улучшает обмен веществ в корнях волос. Благодаря массажу кожа становится более эластичной, снимаются спазмы мышц и поверхностных сосудов. Данная процедура оказывает не только сильный лечебный и косметический эффект, но и успокаивающе действует на клиента и доставляет ему удовольствие.
  • Фейсбилдинг (тренировка мышц лица). Этот метод, разработанный Рейнхольдом Венцем, немецким пластическим хирургом, - специальная система упражнений, с помощью которых можно значительно разгладить морщины и сделать кожу лица более упругой без хирургического вмешательства.

  • Детальный пошаговый, иллюстрированный фотографиями, рисунками и схемами материал данного руководства, а также представленные на DVD мастер-классы специалиста по глубокотканному массажу Ариэля Пелевина и косметолога Маргариты Стародубцевой позволят в совершенстве овладеть предлагаемыми методами.

    Книга предназначена для косметологов, эстетистов, дерматологов, массажистов, физиотерапевтов, визажистов, слушателей косметологических курсов, а также всех интересующихся данной темой....

    Цена:
    1260 руб

    Ильина Т.А. Лекарственные растения. Большая иллюстрированная энциклопедия
    Лекарственные растения. Большая иллюстрированная энциклопедия
    Целебные растения - бесценная кладовая природы. На протяжении многих веков наши предки использовали травы для исцеления от болезней. Однако со временем знания, передаваемые из поколения в поколение, перестали быть доступны, и сейчас многие люди, понимающие пользу, заключенную в лекарственных растениях, и желающие ею воспользоваться, не только не знают, как это правильно сделать, но и не представляют, как выглядит то или иное целебное растение. Эта книга уникальна. Это и определитель растений, причем как дикорастущих, так и культурных, которые могут использоваться с лечебной целью, так как содержит их наглядные фотографии и полные характеристики. И травник - благодаря множеству рецептов, применяемых при самых распространенных заболеваниях, с точными дозировками и подробным описанием процесса приготовления. И справочник по сбору и заготовке целебных трав....

    Цена:
    524 руб

    Джек Ньюман, Тереза Питман Грудное вскармливание
    Грудное вскармливание
    Почему эта книга уникальна? Безусловно, существует достаточно много книг, статей и брошюр по грудному вскармливанию. Но найти точную информацию не так уж просто. Женщины получают противоречивые советы от врачей, медицинских сестер, своих матерей и подруг, а также из литературы. Им бывает сложно разграничить мифы и реальность. Книга "Грудное вскармливание" доктора Джека Ньюмана поможет справиться с этими трудностями!
    Издание содержит подробную информацию о грудном вскармливании здорового новорожденного и ребенка раннего возраста. Представлены особенности вскармливания грудью больных и недоношенных детей, возможности сохранения лактации при самых сложных клинических ситуациях и заболеваниях матери. Подробно освещены вопросы влияния лекарственной терапии матери на возможности вскармливания грудью и многие другие, определяющие успешное грудное вскармливание.

    Предназначено прежде всего кормящим матерям, а также медицинским работникам, консультирующим матерей по вопросам грудного вскармливания, - акушеркам, медицинским сестрам, врачам акушерам-гинекологам, неонатологам, педиатрам. Книга может быть полезна студентам старших курсов медицинских вузов, интернам, ординаторам, аспирантам....

    Цена:
    1620 руб

    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика