Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Недостаточность ферментов цикла мочевины приводит к ги-пераммониемии и отравлению аммиаком. К этим ферментам отнесены: карбамоилфосфат синтетаза, орнитин карбамоил трансфераза, аргининосукцинат синтетаза, аргининосукцинат лиаза, аргиназа. Клинически сюда же относятся некоторые дефекты обмена орнитина. Суммарная частота всех энзимо-патий цикла мочевины - 1 на 40 000 новорождённых.

Аргиназа (*207800, КФ 3.5.3.1, 6q23, ген ARG1, известно не менее 24 мутаций, р). Изоформа A-I (ген ARG1) этого фермента цикла мочевины составляет 98% активности аргиназы печени, именно A-I отсутствует при недостаточности аргиназы. Клиническая картина: спастическая пара-, тет-раплегия, судорожные припадки, атаксия, тяжёлое поражение функций ЦНС, отставание в развитии, микроцефалия, рвота, аргининемия.

Аргинииосукцинат лиаза - фермент цикла мочевины (*207900, КФ 4.3.2.1, 7cen-qll.2, ген/Ш,, р) аргининосук-циназа катализирует расщепление М-(/-аргинино)сукцината до /-аргинина и фумарата; при наследуемом нарушении (арги-ниносукцинатная ацидурия) повышена экскреция аргининян-тарной кислоты, наблюдаются эпилепсия, атаксия, задержка умственного развития, поражения печени.

Аргининосукцинат синтетаза. Недостаточность аргининосукцинат синтетазы (цитруллинемия,

215700, КФ 6.3.4.5, 9q32-q34, ген ASS, р, сложные гетерозиготы) характеризуется высоким содержанием цитруллина в крови, СМЖ, моче, отравлением аммиаком. Тяжёлая форма заболевания (р, тип I, в половине случаев смерть наступает в периоде новорождённоеT) манифестирует от рождения. Реже встречается позднего начала цитруллинемия (тип II, этиология не очень понятна, активность фермента уменьшена в печени, но не в других органах). Клиническая картина: рвота, диарея, тяжёлая реакция на белки per os, значительное отставание умственного и физического развития, выраженная симптоматика со стороны ЦНС, включая расстройства поведения. Лабораторно: цитруллинурия, цитруллинемия, гипераммони-емия. Примечания t Известно не менее 12 копий гена ASS (включая псевдогены) на гаплоидный геном (в т.ч.: 2сеп-р25, 3ql2-qter, 4q21-qter, 5 (2 локуса), 6, 7, 9pl3-qll, 9qll-q22, llq, 12, Xp22-pter, Xq22-q26, Ycen-qll)

Аминокислота цитрумш названа по имени водяного арбуза Citrullus vulgaris, содержащего много цитруллина). Карбамоилфосфат синтетаза I (КФ 6.3.4.16, 237300, 2q35, ген CPS1,: р) - фермент цикла мочевины, превращающий 2АТФ, МН3, СО, и Н,0 в 2АДФ и карбамоилфосфат, активируется W-ацетилглутаматом, недостаточность этого фермента приводит к гипераммониемии. Клиническая картина недостаточности карбамоилфосфат синтетазы I развёртывается при рождении (летальная форма) или позже (более мягкое течение): гипотрофия; рвота, боли в животе, мышечная слабость, угнетение функций ЦНС (в т.ч. атаксия, судорожные припадки, гипераммониемическая кома), отставание в развитии, возможен респираторный дистресс-синдром. Лабо-раторно: гипераммониемия, низкое содержание в плазме крови цитруллина, аргинина, азота мочевины; в моче - оротовой кислоты. Примечание. Карбамоилфосфат синтетаза II (114010, КФ 6.3.5.5, 2р21, ген CAD) - часть трифункционального белка, катализирующего первые 3 реакции синтеза пиримидинов. Продукт экспрессии имеет активность карбамоилфосфат синтетазы (КФ 6.3.5.5), аспартат транскарбамоилазы (КФ 2.1.3.2) и дигидрооротазы (КФ 3.5.2.3).

Орнитин карбамоилтрансфераза (*311250, также 311241, КФ 2.1.3.3, Хр21.1, ген OCTD, К доминантное) катализирует образование /-цитруллина и ортофосфата из /-орни-тина и карбамоилфосфата. Недостаточность фермента приводит к гипераммониемии и отравлению аммиаком. Для коррекции в диете следует увеличить содержание аргинина при низком содержании белка. У гемизигот (мальчики) развёртывается полная картина болезни, у гетерозиготных девочек - частичная недостаточность. Клиническая картина: см. ар-гининосукцинат синтетаза. Дополнительно зарегистрирована повышенная чувствительность плода к вальпроату. Синонимы: цитруллин фосфорилаза, орнитин транскарбамилаза.

Орнитин транслоказа (*238970, синдром ННН 13q34, ген ННН, р). При недостаточности фермента: гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинурия. Клинически: умственная отсталость; прогрессирующий спастический пара-парез, эпилепсия миоклоническая; пирамидные знаки. Примечание: ННН - от: Hyperornithmemia-Hyperammonemia-Homodtrullmuria.

Орнитин-8-аминотрансфераза (*258870, КФ 2.6.1.13, 10q26, ген ОАТ, множество дефектных аллелей, р). При недостаточности (начало в детском возрасте) развиваются поражения сетчатки, приводящие к слепоте в возрасте 30-40 лет. Лабораторно: повышенное содержание орнитина во всех средах организма, орнитинурия, гипераммониемия. При пири-доксин-чувствительной форме содержание орнитина в средах организма уменьшается под влиянием пиридоксаль фосфата.

МКБ. Е72.2 Нарушения обмена цикла мочевины MIM. Гипераммониемия, Недостаточность ферментов цикла мочевины (207800, 207900, 215700, 237300. 238970. 258870, 311241, 311250)

 

Литература.

Michaud J et al: Pyridoxine-responsive gyrate atrophy of the choroid and retina: clinical and biochemical correlates of the mutation A226V. Am. J. Hum. Genet. 56: 616-622, 1995; Shih VE et al: Neonatal form of the hyperornithinaemia, hyperammonaemia, and homocitrullinuria (HHH) syndrome and prenatal diagnosis. Prenatal Diag. 12: 717-723, 1992; Smith L et al: Hyperornithinemia, hyperammonemia, homocitrullinuria (HHH) syndrome: presentation as acute liver disease with coagulopathy. /. Pediat. Gastroent. Nutr. 15:

431-436, 1992; Uchino Т et al: Molecular basis of phenotypic variation in patients with argininemia. Hum. Genet. 96: 255-260, 1995; Valtonen M et al: Skeletal muscle of patients with gyrate atrophy of the choroid and retina and hyperornithinaemia in ultralow-field magnetic resonance imaging and computed tomography. J. Inherit. Metab. Dis. 19: 729-734, 1996; Vockley JG et al: Cloning and characterization of the human type II arginase gene. Ceramics 38: 118-123, 1996

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$9.99
End Date: Tuesday Apr-16-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$10.99
End Date: Saturday Apr-6-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Saturday Apr-6-2019 22:26:25 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$13.50
End Date: Monday Apr-8-2019 8:28:51 PDT
Buy It Now for only: $13.50
|
Shower Shield Catheter Water Barrier 7in. X 7in. Bulk Pack [Health and Beauty]


$6.91
End Date: Saturday Apr-13-2019 16:11:27 PDT
Buy It Now for only: $6.91
|
Pick Up Tool Reacher Grabber Folding 32" inch long With Gripper Lock stick New


$6.64
End Date: Sunday Mar-31-2019 16:11:47 PDT
Buy It Now for only: $6.64
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$39.99
End Date: Saturday Apr-13-2019 23:36:45 PDT
Buy It Now for only: $39.99
|
HOMCOM 8' Aluminum Wheelchair Ramp Fold Handicap Scooter Ramp Portable Mobility


$11.99
End Date: Saturday Mar-23-2019 9:55:38 PDT
Buy It Now for only: $11.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
Анатолий Ситель Соло для позвоночника
Соло для позвоночника
Движение - это жизнь. В живой природе звери и птицы, лишенные возможности передвигаться, погибают. И человеческий мозг запрограммирован так же: длительная неподвижность воспринимается им как непригодность к жизни, срабатывает программа на самоуничтожение. Поэтому за возможность свободно и активно двигаться нужно бороться и драться как за саму жизнь.
В своей книге "Соло для позвоночника" профессор Анатолий Ситель знакомит читателя со своей уникальной методикой самоисцеления, которая позволит читателю самостоятельно с помощью специальных лечебных поз-движений избавиться от болей в разных отделах позвоночника и суставах и восстановить их гибкость и подвижность за короткий срок. В основе метода самостоятельной ликвидации боли в позвоночнике и суставах лежит идея расслабляющего воздействия в лечебных целях на спазмированную мышцу или группу мышц, непосредственно связанных с проблемным отделом позвоночника или суставом.
Автор книги убежден, что состояние позвоночника определяет жизненный потенциал человека, что здоровый позвоночник - шанс каждого из нас на активное долголетие без болезней и страданий. Ведь именно через позвоночник идут сигналы и нервные импульсы-команды ко всем жизненно важным органам!
Если вы хотите восстановить жизненные силы и избавиться не только от болей в позвоночнике и суставах, но также от головных и сердечных болей, нарушений сердечного ритма и головокружений, сбоев в работе органов пищеварения, а также других хронических недомоганий - прежде всего восстановите здоровье позвоночника по предложенной методике.
Настоящее издание переработано и дополнено автором, включает новые уникальные материалы....

Цена:
211 руб

Джина Колата Грипп. В поисках смертельного вируса
Грипп. В поисках смертельного вируса
Какая болезнь самая смертоносная?
Чума? Холера? Тиф? Рак? СПИД?
Грипп!
Ученые утверждают: именно гриппу принадлежит "абсолютный рекорд" по убийственной силе. Более того - ни одна война в истории человечества, включая Вторую мировую, не способна сравниться с этим вирусом по числу жертв.
Когда в 1918 году эпидемия "испанки" унесла жизни почти 100 миллионов человек, многие сочли это началом Апокалипсиса.
Что же современные ученые могут противопоставить вирусу-убийце? И главное - есть ли у нас шанс уцелеть при следующей пандемии?...

Цена:
49 руб

Луиза Хей Исцели свою жизнь You Can Heal Your Life
Исцели свою жизнь
Луиза Хей – одна из основателей движения самопомощи, автор более 30 книг популярной психологии. В книге "Исцели свою жизнь" (You Can Heal Your Life) автор предлагает собственные уникальные методы излечения многих болезней с помощью силы воли и мысли – надо лишь изменить свой стереотип мышления, принять и полюбить себя и свое тело. Каждая глава открывается аффирмацией, которая подходит для использования именно в той области, где у вас возникли проблемы, и завершается исцеляющим наговором. За три десятилетия с момента написания эта книга завоевала сердца читателей во всем мире и помогла уже миллионам людей изменить свою жизнь к лучшему....

Цена:
234 руб

Георгий Сытин Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Георгий Николаевич Сытин является родоначальником новой воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны. Воспитывающая медицина универсальна и общедоступна. При помощи лежащего в ее основе метода оздоровления-омоложения творящими мыслями (исцеляющими настроями) каждый человек может избавиться даже от самых тяжелых недугов, противостоять возрастным изменениям, продлить свою жизнь.
Книга, которую вы держите в руках, адресована прекрасной половине человечества. Усвоив собранные в ней настрои, вы укрепите здоровье, омолодите душу и физическое тело, обретете и сохраните на многие годы красоту, женственность, привлекательность в глазах мужчин и гармоничные отношения с окружающим миром.
Добиться наилучших результатов при работе с книгой поможет описание основных принципов воспитывающей медицины и рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей.

Для широкого круга читателей....

Цена:
484 руб

Аллен Карр Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии) Stop Smoking Now Without Gaining Weight
Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии)
Легкий способ бросить курить Аллена Карра оказался самым эффективным методом порвать с никотиновой зависимостью. Он помог миллионам курильщиков во всем мире бросить курить - легко, безболезненно, навсегда.В новой книге Аллена Карра «Бросай курить сейчас» его метод изложен в новой, еще более простой, понятной и доступной форме. С прилагающимся бесплатным компакт-диском с записью курса гипнотерапии эта книга стала еще более простым способом бросить курить, стать свободным и наслаждаться жизнью.Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.Прочитайте эту книгу, навсегда станьте свободным и счастливым некурящим и наслаждайтесь жизнью!Курс гипнотерапии читает Александр Фомин, сертифицированный терапевт московского центра Аллена Карра....

Цена:
539 руб

Вианна Стайбл Тета-исцеление. Болезни и расстройства от А до Я Theta Healing: Diseases and Disorders!
Тета-исцеление. Болезни и расстройства от А до Я
Ученые признают, что негативные и токсические эмоции имеют непосредственное отношение к различным заболеваниям. Книга ТЕТА- ИСЦЕЛЕНИЕ. БОЛЕЗНИ И PAССТРОЙСТВА ОТ А ДО Я - полный путеводитель по интуитивному тета-волновому самоисцелению различных заболеваний.
Здесь вы найдете исчерпывающую информацию о множестве различных заболеваний и о вызывающих их программах и системах убеждений. Вы узнаете о работе с интуицией, специальных травах, витаминах и минеральных добавках, использованных Вианной Стайбл в процессе работы с пациентами за время 47000 исцеляющих сессий.

Книга предназначена для широкого круга читателей, интересующихся альтернативными способами исцеления....

Цена:
306 руб

Аршавир Тер-Аванесян Сыроедение
Сыроедение
До того как человек стал пользоваться огнём, он развивался, формировался, словом, проходил эволюционный процесс, питаясь, как и весь животный мир, натуральной, сырой пищей. После же добычи огня люди стали обрабатывать на нём пищу, разрушать, извращать её и питать ею свой организм. Как прямое следствие всего этого возникли все заболевания, от которых сегодня страдает человечество.
Человек - высшее творение природы. Это самый совершенный и сложный живой завод, созданный ценой беспрестанных усилий природы в течение многих миллионов лет. Параллельно с созданием этого завода чудесница-природа для обеспечения организации и управления тысячами сложных и замысловатых её функций сотворила с помощью солнечных лучей все необходимые сырые вещества, которые в полном совершенстве и безупречных количественных соотношениях поместила в маленьком пшеничном зерне, в зерне граната, в виноградной ягоде и в зелёном листе. В каждом из этих "скромных" продуктов, взятых в отдельности, содержится всё, что нужно для отправления всех функций такого организма, как человеческий....

Цена:
363 руб

Чудо-вода. Три эффективные программы похудения, очищения, омоложения
Чудо-вода. Три эффективные программы похудения, очищения, омоложения
Вода - лучшее лекарство. Так считали уже древнегреческие философы, жившие тысячелетия назад. Китайская медицина тоже основана на целительных свойствах воды. Теперь методики оздоровления с помощью воды, помогающие избавиться от лишних килограммов, доступны и вам. В этой книге представлены 3 эффективные программы, имеющие разную продолжительность: 24 часа, 7 дней и 30 дней. Описание каждого курса включает план питания, полезные советы и рекомендации, благодаря которым вы обретете стройную фигуру и долго останетесь молодыми и бодрыми....

Цена:
409 руб

П. Абрахамс Анатомия человека. Тело. Как это работает
Анатомия человека. Тело. Как это работает
Книга под общей редакцией признанного профессора анатомии, известного преподавателя, автора пособий и учебников Питера Абрахамса посвящена строению и функционированию тела человека. На основе самых современных медицинских знаний изложены основы анатомии, физиологической деятельности человека.
Великолепно иллюстрированное издание удобно в использовании: материал разбит на разделы по анатомическим структурам, начиная с черепа и заканчивая костями стопы. Дано общее представление о костях, мышцах, нервах, мягких тканях и органах, показано их взаимодействие друг с другом. Цветные фотографии добавляют наглядности.
  
Книга предназначена для широкого круга читателей, также будет полезна студентам медицинских вузов и колледжей, и профессионалам, работающим в медицинской отрасли. ....

Цена:
859 руб

Анастасия Кокеева Привет, Солнце! Йога + образ жизни для здоровья, счастья и развития детей
Привет, Солнце! Йога + образ жизни для здоровья, счастья и развития детей
Подарите своему ребенку йогу и растите его здоровым, развитым и счастливым! Эта книга для родителей, которые готовы изучать и пробовать новое и хотят для своих детей лучшего. Она поможет вам приобщить своего ребенка к здоровому образу жизни с детства, развить его таланты и просто отлично провести время вместе!
Реальные истории, лайфхаки и рекомендации от сертифицированного преподавателя международной системы YogaKids и Special Yoga for The Special Child, автора блога по детской йоге и мамы со стажем Анастасии Кокеевой:
• Более 150 практик йоги для детей и всей семьи
• Подробный иллюстрированный гид по 70 позам
• Занятия и игры для малышей и школьников на развитие мелкой и крупной моторики, внимания, памяти, координации, концентрации
• Простые эффективные способы успокоиться, расслабиться и выспаться
• Проверенные советы, как быть здоровым без лекарств и доступные натуральные средства лечения
• Вкусные и здоровые рецепты, одобренные детьми
• Йога-театр, йога-игры, творчество и другие полезные развлечения
• Практики для детей в особых состояниях

Красочные и позитивные иллюстрации художницы Дарьи Грековой, полные трогательных деталей, поднимут настроение вам и вашему ребенку, а также помогут освоить основные позы йоги. YogaKids - это первая и лидирующая международная система комплексного развития и обучения детей через йогу. Миссия YogaKids - способствовать миру, здоровому образу жизни, образованию детей всех возрастов.
"Я очень рада, что Анастасия стала вторым сертифицированным специалистом YogaKids в России, и желаю каждому родителю, который держит в руках эту книгу, вдохновиться подходом YogaKids и сделать жизнь детей счастливее, здоровее и интереснее!" Марша Вениг, основатель YOGAKIDS. 
"В книге «Привет, солнце!» собраны простые упражнения, которые показывают, как жить в гармонии с собой и окружающим миром. На их воплощение вам понадобится буквально пять минут в день. Только представьте, пять минут в день, чтобы вы и ваши дети стали немного счастливее. По-моему, звучит заманчиво!"  Маша Пчёлкина, главный редактор «О! Digital» АО «Первый канал. Всемирная сеть»...

Цена:
577 руб

AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика