Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Дыхательная цепь (фосфорилирующая система), переносящая электроны от восстановленных пиридиновых и флавино-вых нуклеотидов

I (NADH-Ko Q редуктаза, или NADH дегидрогеназа, 161015)

II (сукцинат-Ко Q редуктаза

Ш (Ко Q Н2-цитохром с редуктаза

IV (цитохром с оксидаза, 220111)

V (АТФ синтетаза, 516060). Каждый комплекс состоит из многих полипептидов, кодируемых ядерным или ми-тохондриальным геномом. Клиническое значение имеют дефекты некоторых полипептидов. Комплекс 1 дыхательной цепи состоит из 25 полипептидов (7 кодируются митохондриальной ДНК). Недостаточность NADH дегидрогеназы (*252010, 1 Iql3, несколько дефектных аллелей комплекса, р). Клинически: кардиомиопатия, миопа-тия, непереносимость алкоголя, гипогликемия, респираторный дистресс-синдром новорождённых. Лабораторно: возрастание содержания лактата и пирувата в крови при физической нагрузке, кольцевидная структура митохондрий миокарда и скелетных мышц.

Комплекс 2 состоит из 4 или 5 полипептидов. При дефектах полипептидов зарегистрированы прогрессирующая энце-фаломиопатия, деменция, миоклонические судороги. Комплекс 3 (митохондриальное кодирование) содержит цитохром b (КФ 1.10.2.2, ген MTCYB), дефекты гена которого приводят к развитию атрофии зрительного нерва. Комплекс 4 имеет 13 субъединиц (3 из них кодированы митохондриальной ДНК). При недостаточности цитохром с оксидазы (* 123997, хр. 14, ген СОХ7АЗ, R) зарегистрировано 3 клинических фенотипа: мышечная форма (миопатия, мышечная слабость), синдром Лея (нейродегенеративные изменения ствола мозга и мозжечка), атрофия зрительного нерва лёберовского типа.

Комплекс 5 содержит не менее 16 компонентов.2 полипеп-тида кодируются геномом митохондрий, в т.ч. АТФ синтетаза (субъединица 6,

516060, нуклеотиды 8527-9207, ген МТАТР6). При дефектах гена развивается синдром NARP (см. Синдром Лея).

МКБ. Е88.9 Нарушение обмена веществ неуточнённое

МШ Недостаточность ферментов дыхательной цепи митохондрий:

NADH дегидрогеназа (161015), цитохром с оксидаза (220111), АТФ

синтетаза (516060)

 

Литература.

Munaro M et al: A single cell complementation class is

common to several cases of cytochrome с oxidase-defective Leigh's

syndrome. Hum. Molec. Genet. 6: 221-228, 1997

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$4.89
End Date: Sunday Sep-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$6.64
End Date: Saturday Aug-31-2019 21:24:31 PDT
Buy It Now for only: $6.64
|
Silicone Spring Knee Brace Sport Support Strong Meniscus Protection Compression


$9.85
End Date: Monday Sep-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$9.99
End Date: Friday Sep-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика