История болезни человека
мукополисахаридозы
Мукополисахаридозы - группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности лизо-сомных ферментов обмена гликозаминогликанов.

1 тип (*252800, недостаточность u-i-идуронидазы, р)

Подтип 1Н (синдром Хюрлер) - наиболее тяжёлая форма с полным отсутствием активности фермента

Подтипы IS (синдром Шая) и 1HS (синдром Хюрлер-Шая) - менее тяжёлая клиника. Клинически: карли-ковость, гипертрихоз, скафоцефалия (аномалия формы черепа), макроцефалия, умственная отсталость, грубые черты лица, помутнение роговицы, потеря слуха, увеличенный язык, короткая шея, дыхательная недостаточность, болезни клапанов сердца и коронарных артерий, запоры, чередующиеся с диареями, генатомегалия, сплено-мегалия, паховая и пупочная грыжи, кифоз, тораколюмбальный горб, сгибательные контрактуры бёдер, искривление коленных суставов, брахидактилия. когтеобразная кисть, расширение диафизов. Лабораторно: недостаточность a-L-идуронидазы в фибробластах, амнио-тических клетках и лейкоцитах, гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата с мочой, метахромазия лейкоцитов и фиброблас-тов. Пренатальная диагностика путём амниоцентеза с исследованием ферментативной активности и прямым определением нуклеотид-ной последовательности гена.

2 тип (*309900, недостаточность сульфо-идуронат сульфатазы, Xq27.3, К) - синдром Хантера

Подтип 2А - тяжёлое течение

2В -умеренное течение. Клинически: от первого типа отличает отсутствие помутнений роговицы, атипичный пигментный ретинит, отёк диска зрительного нерва, увеличенное турецкое седло, клювовидные тела поясничных позвонков. Лабораторно: недостаточность сульфоидуронат сульфагазы в фибробластах, амниоцитах и лейкоцитах, экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата, лизосом-ные включения.

3 тип (синдром Санфилйппо) - 4 клинически неразличимых подтипа:

Подтип ЗА (*252900, 17q25.3, ген MPS3A, р) - недостаточность сульфамидазы

Подтип 3В (*252920, 17q21, ген NAGLU, р) -недостаточность N-ацетил-а-Отлюкозаминидазы

Подтип ЗС (*252930, хр. 14, ген MPS3C, р) - недостаточность ацетил-КоА:а-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (гепаран-а-глюкозами-нид N-ацетилтрансферазы)

Подтип 3D (*252940, 12ql4, ген ONS, р) - недостаточность N-ацетилглюкоззмин-б-сульфатазы. Клинически: симптоматика более мягкая, чем при 1 и 2 типах: карлико-вость умеренная, гипертрихоз, уплотнение костей свода черепа, умеренное огрубление черт лица, отсутствие помутнений роговицы, снижение слуха, незначительная гепатомегалия, двояковыпуклые тела поясничных позвонков, умеренная общая ригидность, умственная отсталость. Лабораторно: экскреция с мочой гепарансульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов. Пренатальный диагноз с помощью амниоцентеза.

4 тип (синдром Моркио)

Подтип 4А, тяжёлая форма (*253000, ген GALNS, р) -- недостаточность сиалидазы

Подтип IVB, лёгкая форма (#

253010, р) - недостаточность р-галактозидазы. Клинически: карликовость (рост у взрослых от 82 до 115 см), уплотнение костей свода черепа, помутнение роговицы, потеря слуха, умеренная гепа- томегалия, платиспондилия, гипоплазия зубовидного отростка, подвывих шейных позвонков, цервикальная миелопатия; аномалия грудной клетки (куриная грудь), общая слабость мышц, Х-образная деформация ног, дисплазия бёдер, интеллект сохранён. Пренатальиая диагностика при помощи амниоцентеза. Примечание: описана клинически сходная форма синдрома Моркио (252300, р) без отклонений в активности ферментов и без кератансульфатурии.

5 тип - синдром Шая, в настоящее время отнесён к 1 типу.

6 тип - синдром Маротд-Лат (*253200, 5qll-q13, ген ARSB, р) -недостаточность арилсульфатазы В. Клинически напоминает 1 тип, но без умственной отсталости. Лабораторно: экскреция с мочой хондроитинсульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.

7 тип - синдром Слоя (*253220, 7qll.23-q21, ген GUSB, р) -недостаточность (i-глюкуронидазы. Клинически: грубые черты лица, различной степени помутнение роговицы, снижение слуха, гепатомегалия, спленомегалия, деформация грудной клетки, Х-образная деформация ног, интеллект сохранён. Лабораторно: дерматансуль-фатурия, кератансульфатурия, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.

8 тип - синдром ди Ферранте, (#253230, р) - недостаточность гдюкозамин-6-сульфатсульфатазы. Клинически: низкорослость, умственная отсталость, гирсутизм, грубые волосы, гепатомегалия, умеренный множественный дизостоз, гипоплазия зубовидного отростка. Лабораторно: экскреция с мочой дерматансульфата и ке-ратансульфата, метахромазия лимфоцитов, окрашенных толуидиновым синим.

9 тип (*601492, р) - недостаточность гиалуронидазы. Клинически: низкорослость, множественные отложения в околосуставных тканях гиалуроновой кислоты.

Описан ряд неклассифицированных мукополисахаридозов с типичным фенотипом и гиперэкскрецией мукополисахаридов с мочой (например, #252700, р), в этих случаях предполагают вовлечение более чем одного гена. Дифференциальная диагностика. Учитывая сходство клинических и лабораторных данных с другими лизосомными болезнями накопления (например, муколипидозами), окончательный диагноз устанавливают на основе исследования конкретных ферментов в лейкоцитах и/или культивируемых фибробластах кожи.

 

Лечение

Пересадка роговицы

Хирургическая коррекция клапанных пороков сердца, ущемлений нервов

При III типе коррекция поведенческих проблем может потребовать психиатрического лечения

При IV типе - хирургическая коррекция патологической подвижности шейных позвонков для предупреждения компрессии спинного мозга

Заместительная терапия ферментами не результативна

Трансплантация костного мозга даёт переменные результаты.

 

См. также

Муколипидозы

МКБ

?76.0 Мукополисахаридоз, тип 1

Е76.1 Мукополисахари-доз, тип II

Е76.2 Другие Мукополисахаридозы

?76.3 Мукополисахаридоз неуточнённый MIM. Мукополисахаридоз:

1 тип (252800)

2 тип (309900)

подтип ЗА (252900)

подтип 3В (252920)

подтип ЗС (252930)

подтип 3D (252940)

подтип 4А, тяжёлая форма (253000)

подтип IVB, лёгкая форма (253010)

6 тип (253200)

7 тип (253220)

8 тип (253230)

9 тип (601492)

 

Литература.

Bunge S et al: Identification of 31 novel mutations in the N-acetylgalactosamint-6-sulfatase gene reveals excessive allelic heterogeneity among patients with Morquio A syndrome. Hum. Mutat. 10: 223-232, 1997; DiFerrante, N. M et al: Deficiencies of glucosamine-6-sulfate or galactosamine-6-sulfate sulfatases are responsible for different mucopolysaccharidoses. Science 199: 79-81, 1978; Jonsson, J. J et al:

Molecular diagnosis oi mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) by automated sequencing and computer-assisted interpretation: toward mutation mapping of the iduronate-2-sulfatase gene.Am. J. Hum. Genet. 56: 597-607, 1995; Laurent, TC; Fraser, JRE: Hyaluronan. FASEBJ. 6: 2397-2404,1992; Litjens Т et al: Identification, expression, and biochemical characterization of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase mutations and relationship with clinical phenotype in MPS-VI patients. Am. J. Hum. Genet. 58: 1127-1134, 1996; Maroteaux P, Lamy M: Hurler's disease, Morquio's disease, and related mucopolysaccharidoses. /. Pediat. 67: 312-323,1965; Morquio L: Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Bull. Soc. Pediat. Paris 27: 145-152, 1929; Natowicz MR et al: Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. New Eng. J.

Med. 335: 1029-1033, 1996; Sands MS et al: Murine mucopolysaccharidosis type VII: long term therapeutic effects of enzyme replacement and enzyme replacement followed by bone marrow transplantation. J. Clin. Invest. 99: 1596-1605,1997; Scheie HG et al: A newly recognized forme fruste of Hurler's disease (gargoylism). Am. J. Ophthal 53: 753-769. 1962; Molecular genetics of mucopolysaccharidosis type I: diagnostic, clinical, and biological implications. Hum. Mutat. 6: 288-302, 1995; Timms KM et al: Molecular and phenotypic variation in patients with severe Hunter syndrome. Hum. Moke. Genet. 6:479-486,1997; Tomatsu S et al: Fourteen novel mucopolysaccharidosis IVA producing mutations in GALNS gene. Hum. Mutat. 10: 368-375, 1997

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Павел Евдокименко Быть здоровым в нашей стране
Быть здоровым в нашей стране
Современная медицина давно превратилась в бизнес, многие врачи без зазрения совести разводят пациентов на деньги, диагностируют несуществующие болезни и назначают своим пациентам "коммерчески обоснованное лечение", отрабатывая интересы фармакологических компаний. Большинство больных людей вынуждены годами, а порой и пожизненно пить сомнительные, а то и просто вредные лекарства, обладающие огромным количеством побочных эффектов.
Но что делать тем, кто не хочет горстями пить таблетки и превращать свой организм в "ходячий химзавод"? Можно ли справиться со своими болезнями без ненужной химии (таблеток)? Да, можно! И сделать это не так уж трудно.
Именно об этом и пойдет речь в этой книге. Вы узнаете о том, как не попасться на удочки "коммерческой медицины", как быть здоровым в нашей стране и продлить себе жизнь, исцеляя болезни простыми, доступными и безвредными способами....

Цена:
304 руб

Под редакцией Роберта Уинстона Человек. Полный иллюстрированный путеводитель Human
Человек. Полный иллюстрированный путеводитель
Всеобъемлющий и необычайно богатый информацией, иллюстрированный путеводитель "Человек" поможет вам понять, кто мы есть на самом деле. Ни в одном другом издании все аспекты нашего существования не рассматриваются настолько детально и глубоко и не подвергаются анализу таких компетентных специалистов, какими являются наши авторы. Группа опытных писателей и консультантов во главе с автором и телеведущим Робертом Уинстоном расскажет вам занимательную историю человеческого рода....

Цена:
2879 руб

Сергей Макеев Рецепты народной медицины. Изготовление и применение лечебных средств. Путь к здоровью и долголетию. Книга 5
Рецепты народной медицины. Изготовление и применение лечебных средств. Путь к здоровью и долголетию. Книга 5
В новой, пятой, книге "Рецепты народной медицины" обобщен опыт лечебной работы мой и моего учителя МАКЕЕВА Владимира Кирилловича, почтенного прадеда, потомка древних друидов-целителей. Наш общий целительский стаж превысил семь десятилетий.
При составлении рецептов, выборе методов исцеления учитывалась информация, полученная Владимиром Кирилловичем от волхвов и друидов-целителей, проживавших на территории западноевропейских стран и России в течение многих столетий.
Владимир Кириллович и я в своей целительской работе опирались на опыт предков, но отнюдь НЕ В ОТРЫВЕ ОТ СОВРЕМЕННОСТИ. Старались взять лучшее как из народной, так и из современной научной медицины. Оптимизации нашего реального лечебного опыта и содержания изложенных мною рецептов способствовало ЗНАНИЕ НАУЧНОЙ МЕДИЦИНЫ, мое медицинское образование. Свои выводы мы сопоставляли с информацией из медицинских справочников, а также из лучших монографий по медицине.
Действие народных средств МНОГОАДРЕСНО и при ПРОФИЛАКТИЧЕСКОМ применении. Известно, что КАЖДОЕ ЦЕЛЕБНОЕ РАСТЕНИЕ помогает при 10-20 различных хворях. А болезни наши, как известно, нападают на нас отнюдь не поодиночке.

Издание рассчитано на широкий круг читателей страше 16 лет....

Цена:
253 руб

П. В. Колхир Доказательная аллергология-иммунология
Доказательная аллергология-иммунология
Книга содержит обширную информацию и рекомендации по диагностике и терапии аллергических заболеваний (астма, крапивница, атопический дерматит, риноконъюнктивит, анафилаксия, пищевая и лекарственная аллергия и др.) и первичных иммунодефицитов у детей и взрослых, представленные в виде обобщения мирового опыта в этой области.
Принципиальной особенностью издания является соответствие предлагаемых рекомендаций принципам "evidence-based medicine" - медицины, основанной на доказательствах, т.е. на результатах качественных научных исследований.
В книге подробно рассматриваются структура, функции и классификация аллергенов; особое внимание уделяется возможным перекрестным реакциям между ними, что важно знать практикующему специалисту.
Значительное место отведено описанию видов и техники проведения аллергенспецифической иммунотерапии, а также существующим в мировой клинической практике методам аллергологической и иммунологической диагностики.

Для врачей аллергологов-иммунологов, врачей общей практики, педиатров....

Цена:
659 руб

А. Г. Данилин Homo Servus. Человек зависимый
Homo Servus. Человек зависимый
Книга известного московского психиатра и радиоведущего А.Г.Данилина "LSD, психоделия и феномен зависимости" стала бестселлером, вызвав бурные споры, которые не прекращаются до сих пор. Ее отвергла художественная и музыкальная элита, увидевшая в ней первое серьезное противостояние своим химическим привязанностям, зато с интересом прочла менее "элитарная" интеллигенция, нашедшая в ней знания, позволяющие вести диалог с собственными детьми. Затем загадочным образом она попала в список запрещенных - т. е. "не рекомендованных к печати и распространению" книг нового демократического времени.
В дополненном, переработанном, богато иллюстрированном тексте мысли автора изменили масштаб, и книга заслужила свое новое название.

"Homo Servus. Человек зависимый" станет подарком для всех, кто неравнодушен к судьбам души современного человека, как, впрочем, и к своей собственной судьбе....

Цена:
469 руб

Евгений Шереметьев Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
На страницах данной книги автор предлагает разобраться в причинах, которые приводят к "кризису здоровья" и перейти к здоровому образу жизни (ЗОЖ), чтобы прекрасно себя чувствовать, быть бодрым телом и сильным духом долгожителем. И добиться этого можно, следуя многовековой и успешной практике нетрадиционной медицины.
Особое внимание Евгений Шереметьев уделяет проверенной на личном опыте системе очищения организма от шлаков и токсинов (по П.С.Бреггу). В комплексе с правильным питанием эта методика очищения и голодания способна совершить настоящее чудо с любым, даже самым запущенным и больным организмом.
Автор затрагивает такие актуальные темы, как лишний вес, остеохондроз, астма, сердечные заболевания, лечение бесплодия и подготовка к беременности, планирование пола будущего ребенка, и дает эффективные рецепты для оздоровления организма. В книге вы найдете также упражнения и аффирмации, которые помогут избавиться от многих недугов. Автор уверен, если ежедневно заботиться о своем здоровье и вести здоровый образ жизни - долголетие будет доступно каждому....

Цена:
204 руб

Сергей Бубновский Здоровые сосуды, или Зачем человеку мышцы?
Здоровые сосуды, или Зачем человеку мышцы?
В своей новой книге доктор Бубновский предлагает читателям уникальную систему упражнений для лечения сосудистых заболеваний и связанных с ними проблем сердца и головного мозга (гипертония, тромбофлебит, аритмия, боли в сердце, атеросклероз, инфаркт и др.). Как связано появление сосудистых заболеваний с угасанием мышечной системы? Остеохондроз и ишемическая болезнь сердца - что общего? Почему даже при правильном питании появляются холестериновые бляшки в сосудах? Откуда взялся атеросклероз у детей? Какие упражнения нормализуют давление? Сергей Михайлович отвечает на эти вопросы в доступной форме, основываясь на своей многолетней врачебной практике. Автор противопоставляет избыточному назначению лекарственных препаратов применение простых, но эффективных упражнений. В книге даны рекомендации, которые помогут разобраться в основных ошибках и заблуждениях на пути к выздоровлению.

Издание адресовано всем, кто заинтересован в своем здоровье и желает избавиться от лекарственной зависимости и сохранить возможность активного долголетия....

Цена:
179 руб

Сергей Гладков Абсолютное исцеление. Системные и информационно-энергетические загадки нашего здоровья
Абсолютное исцеление. Системные и информационно-энергетические загадки нашего здоровья
В этой книге вы найдете и общие, системные закономерности взаимоотношения человека и Природы, и совершенно конкретные, проверенные и действенные методы самореанимации - спасения в критических ситуациях, когда рассчитывать можно только на себя. Авторская методика, в основу которой легли антираковая терапия Герсона (более 500 000 излеченных пациентов в США и Мексике), и грамотный подход к сыроедению, проверены им на собственном опыте и помогают вот уже более семнадцати лет. Практика жизни подтверждает: вы можете исцелить себя сами!
Доверьтесь Природе, примите ответственность на себя, и примените богатейший арсенал методов, описанных в этой книге....

Цена:
269 руб

И. В. Киянова Божья аптека. Лечение дарами природы
Божья аптека. Лечение дарами природы
В настоящем издании объединены материалы семнадцати брошюр серии "Божья аптека", заслужившей добрые отзывы православных читателей. Автор-составитель этих брошюр И.В.Киянова получила множество писем с благодарностью за свой труд и с просьбой выпустить его в одной книге, что с Божьей помощью и произошло.
Книга "Божья аптека" уникальна своей практической полезностью: в ней кратко и ясно даны описания болезней и их симптоматика, способы приготовления лекарств из натуральных продуктов, предложен полный перечень простых и доступных рецептов традиционной народной медицины, указаны противопоказания в применении трав, плодов и кореньев....

Цена:
779 руб

Ричард Фербер Сон ребенка. Решение всех проблем Solve Your Child’s Sleep Problems
Сон ребенка. Решение всех проблем
Ричард Фербер - всемирно известный специалист по вопросам сна у детей разного возраста - от новорожденных до подростков. Его новая книга вобрала в себя опыт, накопленный за 20 лет практики и научных исследований. В ней описан широкий спектр всевозможных нарушений сна - от самых простых, когда ребенок не желает засыпать без долгого укачивания, до серьезных, вызываемых такими заболеваниями, как энурез и нарколепсия. Для каждого из них предлагаются решения, из которых родители могут выбрать наиболее подходящее с учетом характера и потребностей ребенка, а также своих привычек и представлений о воспитании. Живете ли вы в большом доме или в маленькой квартире, практикуете ли совместный или раздельный сон с малышом, растите ли одного ребенка или нескольких - среди множества вариантов, предлагаемых доктором Фербером, вы найдете самый лучший и удобный именно для вас.

Почему книга достойна прочтения
• В этой книге родители найдут проверенные практические советы, если ребенок: 
- плохо засыпает;
- просыпается по ночам;
- страдает от ночных кошмаров или лунатизма;
- с трудом встает в школу и клюет носом за партой;
- храпит; 
- у вашего ребенка есть проблемы с режимом сна.
• Надежные решения от младенчества до подросткового возраста.
• Мировой бестселлер, неоднократно переиздававшийся в течение 20 лет, доступен теперь на русском языке.

Об авторе
Ричард Фербер - признанный специалист по проблемам детского сна, педиатр, директор Центра изучения нарушений сна у детей при Бостонской детской больнице и адъюнкт-профессор неврологии Гарвардской медицинской школы. Живет в Ньютонвилле, штат Массачусетс.

Ключевые понятия
Дети, ребенок, семья, сон, здоровье, новорожденный, воспитание, уход за детьми, детская психология, здоровый сон, младенец, подросток, физическое развитие, нарушение сна, дневной сон.

...

Цена:
679 руб



Ягоды Асаи Берри «Market Health»
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика