AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
мукополисахаридозы
Мукополисахаридозы - группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности лизо-сомных ферментов обмена гликозаминогликанов.

1 тип (*252800, недостаточность u-i-идуронидазы, р)

Подтип 1Н (синдром Хюрлер) - наиболее тяжёлая форма с полным отсутствием активности фермента

Подтипы IS (синдром Шая) и 1HS (синдром Хюрлер-Шая) - менее тяжёлая клиника. Клинически: карли-ковость, гипертрихоз, скафоцефалия (аномалия формы черепа), макроцефалия, умственная отсталость, грубые черты лица, помутнение роговицы, потеря слуха, увеличенный язык, короткая шея, дыхательная недостаточность, болезни клапанов сердца и коронарных артерий, запоры, чередующиеся с диареями, генатомегалия, сплено-мегалия, паховая и пупочная грыжи, кифоз, тораколюмбальный горб, сгибательные контрактуры бёдер, искривление коленных суставов, брахидактилия. когтеобразная кисть, расширение диафизов. Лабораторно: недостаточность a-L-идуронидазы в фибробластах, амнио-тических клетках и лейкоцитах, гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата с мочой, метахромазия лейкоцитов и фиброблас-тов. Пренатальная диагностика путём амниоцентеза с исследованием ферментативной активности и прямым определением нуклеотид-ной последовательности гена.

2 тип (*309900, недостаточность сульфо-идуронат сульфатазы, Xq27.3, К) - синдром Хантера

Подтип 2А - тяжёлое течение

2В -умеренное течение. Клинически: от первого типа отличает отсутствие помутнений роговицы, атипичный пигментный ретинит, отёк диска зрительного нерва, увеличенное турецкое седло, клювовидные тела поясничных позвонков. Лабораторно: недостаточность сульфоидуронат сульфагазы в фибробластах, амниоцитах и лейкоцитах, экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата, лизосом-ные включения.

3 тип (синдром Санфилйппо) - 4 клинически неразличимых подтипа:

Подтип ЗА (*252900, 17q25.3, ген MPS3A, р) - недостаточность сульфамидазы

Подтип 3В (*252920, 17q21, ген NAGLU, р) -недостаточность N-ацетил-а-Отлюкозаминидазы

Подтип ЗС (*252930, хр. 14, ген MPS3C, р) - недостаточность ацетил-КоА:а-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (гепаран-а-глюкозами-нид N-ацетилтрансферазы)

Подтип 3D (*252940, 12ql4, ген ONS, р) - недостаточность N-ацетилглюкоззмин-б-сульфатазы. Клинически: симптоматика более мягкая, чем при 1 и 2 типах: карлико-вость умеренная, гипертрихоз, уплотнение костей свода черепа, умеренное огрубление черт лица, отсутствие помутнений роговицы, снижение слуха, незначительная гепатомегалия, двояковыпуклые тела поясничных позвонков, умеренная общая ригидность, умственная отсталость. Лабораторно: экскреция с мочой гепарансульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов. Пренатальный диагноз с помощью амниоцентеза.

4 тип (синдром Моркио)

Подтип 4А, тяжёлая форма (*253000, ген GALNS, р) -- недостаточность сиалидазы

Подтип IVB, лёгкая форма (#

253010, р) - недостаточность р-галактозидазы. Клинически: карликовость (рост у взрослых от 82 до 115 см), уплотнение костей свода черепа, помутнение роговицы, потеря слуха, умеренная гепа- томегалия, платиспондилия, гипоплазия зубовидного отростка, подвывих шейных позвонков, цервикальная миелопатия; аномалия грудной клетки (куриная грудь), общая слабость мышц, Х-образная деформация ног, дисплазия бёдер, интеллект сохранён. Пренатальиая диагностика при помощи амниоцентеза. Примечание: описана клинически сходная форма синдрома Моркио (252300, р) без отклонений в активности ферментов и без кератансульфатурии.

5 тип - синдром Шая, в настоящее время отнесён к 1 типу.

6 тип - синдром Маротд-Лат (*253200, 5qll-q13, ген ARSB, р) -недостаточность арилсульфатазы В. Клинически напоминает 1 тип, но без умственной отсталости. Лабораторно: экскреция с мочой хондроитинсульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.

7 тип - синдром Слоя (*253220, 7qll.23-q21, ген GUSB, р) -недостаточность (i-глюкуронидазы. Клинически: грубые черты лица, различной степени помутнение роговицы, снижение слуха, гепатомегалия, спленомегалия, деформация грудной клетки, Х-образная деформация ног, интеллект сохранён. Лабораторно: дерматансуль-фатурия, кератансульфатурия, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.

8 тип - синдром ди Ферранте, (#253230, р) - недостаточность гдюкозамин-6-сульфатсульфатазы. Клинически: низкорослость, умственная отсталость, гирсутизм, грубые волосы, гепатомегалия, умеренный множественный дизостоз, гипоплазия зубовидного отростка. Лабораторно: экскреция с мочой дерматансульфата и ке-ратансульфата, метахромазия лимфоцитов, окрашенных толуидиновым синим.

9 тип (*601492, р) - недостаточность гиалуронидазы. Клинически: низкорослость, множественные отложения в околосуставных тканях гиалуроновой кислоты.

Описан ряд неклассифицированных мукополисахаридозов с типичным фенотипом и гиперэкскрецией мукополисахаридов с мочой (например, #252700, р), в этих случаях предполагают вовлечение более чем одного гена. Дифференциальная диагностика. Учитывая сходство клинических и лабораторных данных с другими лизосомными болезнями накопления (например, муколипидозами), окончательный диагноз устанавливают на основе исследования конкретных ферментов в лейкоцитах и/или культивируемых фибробластах кожи.

 

Лечение

Пересадка роговицы

Хирургическая коррекция клапанных пороков сердца, ущемлений нервов

При III типе коррекция поведенческих проблем может потребовать психиатрического лечения

При IV типе - хирургическая коррекция патологической подвижности шейных позвонков для предупреждения компрессии спинного мозга

Заместительная терапия ферментами не результативна

Трансплантация костного мозга даёт переменные результаты.

 

См. также

Муколипидозы

МКБ

?76.0 Мукополисахаридоз, тип 1

Е76.1 Мукополисахари-доз, тип II

Е76.2 Другие Мукополисахаридозы

?76.3 Мукополисахаридоз неуточнённый MIM. Мукополисахаридоз:

1 тип (252800)

2 тип (309900)

подтип ЗА (252900)

подтип 3В (252920)

подтип ЗС (252930)

подтип 3D (252940)

подтип 4А, тяжёлая форма (253000)

подтип IVB, лёгкая форма (253010)

6 тип (253200)

7 тип (253220)

8 тип (253230)

9 тип (601492)

 

Литература.

Bunge S et al: Identification of 31 novel mutations in the N-acetylgalactosamint-6-sulfatase gene reveals excessive allelic heterogeneity among patients with Morquio A syndrome. Hum. Mutat. 10: 223-232, 1997; DiFerrante, N. M et al: Deficiencies of glucosamine-6-sulfate or galactosamine-6-sulfate sulfatases are responsible for different mucopolysaccharidoses. Science 199: 79-81, 1978; Jonsson, J. J et al:

Molecular diagnosis oi mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) by automated sequencing and computer-assisted interpretation: toward mutation mapping of the iduronate-2-sulfatase gene.Am. J. Hum. Genet. 56: 597-607, 1995; Laurent, TC; Fraser, JRE: Hyaluronan. FASEBJ. 6: 2397-2404,1992; Litjens Т et al: Identification, expression, and biochemical characterization of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase mutations and relationship with clinical phenotype in MPS-VI patients. Am. J. Hum. Genet. 58: 1127-1134, 1996; Maroteaux P, Lamy M: Hurler's disease, Morquio's disease, and related mucopolysaccharidoses. /. Pediat. 67: 312-323,1965; Morquio L: Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Bull. Soc. Pediat. Paris 27: 145-152, 1929; Natowicz MR et al: Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. New Eng. J.

Med. 335: 1029-1033, 1996; Sands MS et al: Murine mucopolysaccharidosis type VII: long term therapeutic effects of enzyme replacement and enzyme replacement followed by bone marrow transplantation. J. Clin. Invest. 99: 1596-1605,1997; Scheie HG et al: A newly recognized forme fruste of Hurler's disease (gargoylism). Am. J. Ophthal 53: 753-769. 1962; Molecular genetics of mucopolysaccharidosis type I: diagnostic, clinical, and biological implications. Hum. Mutat. 6: 288-302, 1995; Timms KM et al: Molecular and phenotypic variation in patients with severe Hunter syndrome. Hum. Moke. Genet. 6:479-486,1997; Tomatsu S et al: Fourteen novel mucopolysaccharidosis IVA producing mutations in GALNS gene. Hum. Mutat. 10: 368-375, 1997

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
(3 Pairs) Copper Infused Compression Socks 20-30mmHg Graduated Mens Womens S-XXL

$12.95
End Date: Jul-14 02:53
Buy It Now for only: US $12.95
Buy it now |
Charmin Essentials Strong Bathroom Tissue 1-Ply 4 x 3.92 300/Roll 24 Roll/Pack

$15.45
End Date: Jul-03 10:44
Buy It Now for only: US $15.45
Buy it now |
2X Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Pain Arthritis Relief

$10.44
End Date: Jul-05 23:02
Buy It Now for only: US $10.44
Buy it now |
NEOPRENE DELUXE BELT DOUBLE PULL Lumbar Lower Back Support Brace - Many Sizes

$12.65
End Date: Jul-18 11:09
Buy It Now for only: US $12.65
Buy it now |
(4 Pairs) Compression Socks Stockings Graduated Support Men's Women's (S-XXL)

$13.84
End Date: Jun-28 23:30
Buy It Now for only: US $13.84
Buy it now |
Copper Fit Pro Series Performance Compression Knee Sleeve Brace L / XL

$9.95
End Date: Jul-06 17:14
Buy It Now for only: US $9.95
Buy it now |
4 Pairs Compression 20-30mmHg Support Socks Relief Miracle Calf Men's Women's

$12.99
End Date: Jul-06 14:30
Buy It Now for only: US $12.99
Buy it now |
Adjustable Posture Corrector Shoulder Support Back Pain Brace Band Belt Unisex S

$18.95
End Date: Jul-22 10:39
Buy It Now for only: US $18.95
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Вольфганг Гебель, Михаэла Глеклер Ребенок. От младенчества к совершеннолетию. Медико-педагогический справочник Kinder-Sprechstunde
Ребенок. От младенчества к совершеннолетию. Медико-педагогический справочник
Настоящая книга представляет собой подробное медико-практическое пособие для родителей, педагогов, врачей, социальных работников и всех, кто имеет дело с детьми. Книга нашла заслуженное и широкое признание во всем мире и постоянно переиздается, так как переведена практически на все основные языки.
Книга содержит практические советы о том, как ухаживать за ребенком, как вести себя в ситуациях, связанных с острыми заболеваниями, дает целостную картину физического, душевного и духовного развития ребенка. Авторы делают основополагающую попытку по-новому осмыслить взаимосвязь воспитания и медицины в условиях сегодняшнего дня, когда ребенок подвержен массированному вредному воздействию продуктов современной цивилизации, и предлагают альтернативные пути решения этих сложных, еще не вполне осознаваемых нами проблем....

Цена:
679 руб

Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
322 руб

Вероника Севостьянова Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
"Я из тех, кто выжил" — так говорит о себе Вероника Севостьянова. На страницах своего дневника она рассказывает о том, как поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения, но все время продолжала вести этот дневник, не зная, будет он напечатан при ее жизни или после смерти.
Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Цитата:
"Я начала этот дневник через несколько дней после того, как мне поставили диагноз "рак". Сначала это были записи чисто медицинского характера, а потом я поняла, что мне хочется рассказать еще и о том, что чувствую я, что чувствуют мои подруги по лечению, как ведут себя врачи и как нашу болезнь воспринимают окружающие."

Вероника Севостьянова



О чем книга:
Вероника Севостьянова говорит о себе "я из тех, кто выжил" и на страницах своего дневника откровенно рассказывает о том, как она поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения и во время лечения вела этот дневник, не зная, будет он напечатан прижизненно или после смерти. Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Почему книга достойна прочтения:
  • Книга будет полезна для всех: для тех, кто боится заболеть; для тех, кто уже услышал грозные слова, но откладывает начало лечения; для тех, кто только делает первые шаги в преодолении болезни, и для тех, кто рядом.
  • Рак - огромная проблема, которую нельзя замалчивать, но люди боятся об этом говорить. Между тем только информированность помогает бороться со страхом.
  • Несмотря на сложную тему, Веронике удалось найти доверительный стиль изложения: книга написана спокойно, при этом показывая всю силу духа людей, которые борются с недугом.

    Отзывы о книге:
    "Эта книга, ироничная и грустная, нужна и тому, кто вынужден поддерживать близкого человека в подобной ситуации, и тому, кто, не дай Бог, попал в нее сам, и тому, кто боится заболеть раком. Я очень благодарна Веронике. Прочитав ее дневник, я наконец столкнулась со своим страхом лицом к лицу и многое про себя поняла."

    Мария Троицкая, главный редактор журнала Women's Health

    ...

  • Цена:
    359 руб

    Аллен Карр НИКОТИНОВЫЙ ЗАГОВОР. "Лёгкий способ" против табачного бизнеса Scandal
    НИКОТИНОВЫЙ ЗАГОВОР. "Лёгкий способ" против табачного бизнеса
    Это последняя книга Алена Карра, написанная им незадолго до смерти. Разработанная автором методика помогла десяткам миллионов курильщиков навсегда избавиться от пристрастия к табаку, а его книга Легкий способ бросить курить стала мировым бестселлером. Аллен Карр рассказывает о том, как под давлением крупных табачных и фармацевтических компаний врачи, государственные организации и средства массовой информации поддерживают мифы о курении, чтобы заработать деньги и на самих курильщиках, и на тех, кто бросает курить. Навязчивая реклама сомнительных заменителей никотина и антитабачных препаратов, распространенные заблуждения относительно их воздействия на организм человека и откровенная ложь - большой бизнес использует любые средства в борьбе за умы и кошельки курильщиков. Узнайте всю правду о том, как вам промывают мозги, заставляя тратить деньги сначала на сигареты, а затем на безуспешное лечение от табачной зависимости; разорвите этот порочный круг иллюзий и заблуждений и станьте свободными.
    ...

    Цена:
    137 руб

    Евгений Шереметьев Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
    Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
    На страницах данной книги автор предлагает разобраться в причинах, которые приводят к "кризису здоровья" и перейти к здоровому образу жизни (ЗОЖ), чтобы прекрасно себя чувствовать, быть бодрым телом и сильным духом долгожителем. И добиться этого можно, следуя многовековой и успешной практике нетрадиционной медицины.
    Особое внимание Евгений Шереметьев уделяет проверенной на личном опыте системе очищения организма от шлаков и токсинов (по П.С.Бреггу). В комплексе с правильным питанием эта методика очищения и голодания способна совершить настоящее чудо с любым, даже самым запущенным и больным организмом.
    Автор затрагивает такие актуальные темы, как лишний вес, остеохондроз, астма, сердечные заболевания, лечение бесплодия и подготовка к беременности, планирование пола будущего ребенка, и дает эффективные рецепты для оздоровления организма. В книге вы найдете также упражнения и аффирмации, которые помогут избавиться от многих недугов. Автор уверен, если ежедневно заботиться о своем здоровье и вести здоровый образ жизни - долголетие будет доступно каждому....

    Цена:
    219 руб

    Тихонова И.С. Секреты моей бабушки
    Секреты моей бабушки
    Рецепты красоты, здоровья и долголетия долгие года передаются из поколения в поколение, им много лет, а по целебности и уникальности они порой превосходят достижения современной косметологии. Именно поэтому автор данной книги бережно собрала и сохранила секреты красоты, здоровья и долголетия своей любимой бабушки, которыми и делится с читателями. Следуя им, вы сможете каждый день быть энергичными, выглядеть молодо, не болеть и радоваться каждому новому дню жизни!...

    Цена:
    484 руб

     Мир. Любовь. Рок-н-рол. Раскрашиваем и отдыхаем. Книга-антистресс 60s Patterns
    Мир. Любовь. Рок-н-рол. Раскрашиваем и отдыхаем. Книга-антистресс
    Любые заботы останутся далеко-далеко, стоит только начать раскрашивать страницы под музыку The Beatles или Rolling Stones. Самые знаковые произведения абстрактного искусства, работы в стиле поп-арт и психоделические орнаменты, расширяющие сознание.

    Для тех, кого до сих пор поражает звездное небо и в чьем сердце навсегда поселились мир, надежда и любовь....

    Цена:
    292 руб

    Марла Силли, Линн Эли Школа Флайледи - 2. Как осознать причины своего обжорства, избавиться от лишнего веса и полюбить себя
    Школа Флайледи - 2. Как осознать причины своего обжорства, избавиться от лишнего веса и полюбить себя
    Цитата
    "Система уборки "Флайледи" изменила жизнь тысяч россиянок. Надеюсь, система избавления от телесного хлама, которую также разработала Марла Силли совместно с Линн Эли, поможет не меньшему числу женщин. Методика описана простым языком и разбита на несколько очень логичных шагов. У тебя не возникнет вопроса "С чего начать?" или ощущения, что речь идет о жизни в параллельной реальности. То, что надо для результата - веса, в котором ты чувствуешь себя привлекательной, и, как следствие, любви к себе."

    Ольга Севастьянова, редактор Cosmopolitan



    О чем книга
    Стройная длинноногая красотка, которая помешана на здоровом питании и спорте, - вот эталон красоты сегодня. И что при этом делать обычным женщинам, коих большинство? Как не впасть в депрессию, если ты не можешь обуздать свой аппетит, а лишние килограммы не дают надеть любимое платье? Знаменитая Марла Силли, разработавшая уникальную методику "Флайледи", призванную навести порядок в доме и в голове, и ее подруга Линн Эли снова предлагают избавиться от хлама, но на сей раз телесного! Авторы прежде всего предлагают разобраться в причинах переедания. Линн и Марла очень откровенно расcказывают о том, как они преодолевали свои проблемы с лишним весом и неприятием себя и что помогло им измениться к лучшему.

    Почему книга достойна прочтения
    В этой книге вы найдете ответы на следующие вопросы:
  • Что заставляет нас засорять свое тело вредными калорийными продуктами?
  • Почему мы с детства заедаем любой стресс "вкусняшками", которые тут же отражаются на бедрах и животе?
  • Как заставить себя сделать первый Шажок и начать потихоньку менять свою жизнь?

    Кто авторы
    Марла Силли - автор системы "Флайледи", дает уроки в Интернете, помогая тысячам людей по всему миру привести в порядок их дом, избавиться от лишнего веса и полюбить себя.
    Линн Эли - диетолог, владелица сайта SavingDinner, ведет популярную колонку "Пища для ума" на известном ресурсе FlyLady и работает в качестве ведущей радиопередачи "The Dinner Diva" на Blog Talk Radio.

    Ключевые понятия
    Переедание, лишний вес, стресс, комплексы, аппетит, флайледи, еда.

    Отзывы:
    "Прекрасная книга, которая не навязывает жестких диет, а предлагает умную методику, по которой вы сможете понять, почему вы накопили Телесный хлам (так авторы называют избыточный вес), избавиться от него, принять и полюбить себя. Особенно книга хороша для тех, кто готов разбираться со своими душевными порывами и не боится смотреть вглубь себя! Для вас книга будет отличным гидом по пути к себе настоящей!"

    Лидия Ионова, врач-диетолог

  • ...

    Цена:
    380 руб

    Игорь Азнаурян Про глазки. Как помочь ребенку видеть мир без очков
    Про глазки. Как помочь ребенку видеть мир без очков
    Книга доктора Игоря Азнауряна для родителей, которые не хотят довольствоваться устаревшими методами в лечении своего ребенка. Подробные рекомендации по лечению близорукости и дальнозоркости, косоглазия и амблиопии, нистагма и астигматизма изложены в доступной форме. Книга станет верным навигатором для родителей на пути реабилитации ребенка, ответит на самые важные и насущные вопросы про здоровье детских глаз.
    Какие инновационные технологии будут максимально эффективны и ускорят выздоровление? Почему детские глазные болезни, совсем недавно считавшиеся неизлечимыми, сегодня успешно поддаются терапии? Как правильно выбрать врача и глазную клинику?...

    Цена:
    313 руб

    Охотники за микробами
    Охотники за микробами
    В настоящем издании представлены книги "Охотники за микробами" и "Борьба за жизнь". Они, несомненно, лучшие из книг о микробиологах, об их великих открытиях, благодаря которым сохранены многие миллионы человеческих жизней. Это увлекательные книги о смелых и благородных людях, об упорных исследователях, искателях истины и мечтателях, в разное время и в разных странах вышедших на бой с лютым врагом человека - болезнетворными микробами....

    Цена:
    539 руб

    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика