Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Мукополисахаридозы - группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей, Мукополисахаридозы относят к лизосомным болезням накопления, эта патология возникает при недостаточности лизо-сомных ферментов обмена гликозаминогликанов.

1 тип (*252800, недостаточность u-i-идуронидазы, р)

Подтип 1Н (синдром Хюрлер) - наиболее тяжёлая форма с полным отсутствием активности фермента

Подтипы IS (синдром Шая) и 1HS (синдром Хюрлер-Шая) - менее тяжёлая клиника. Клинически: карли-ковость, гипертрихоз, скафоцефалия (аномалия формы черепа), макроцефалия, умственная отсталость, грубые черты лица, помутнение роговицы, потеря слуха, увеличенный язык, короткая шея, дыхательная недостаточность, болезни клапанов сердца и коронарных артерий, запоры, чередующиеся с диареями, генатомегалия, сплено-мегалия, паховая и пупочная грыжи, кифоз, тораколюмбальный горб, сгибательные контрактуры бёдер, искривление коленных суставов, брахидактилия. когтеобразная кисть, расширение диафизов. Лабораторно: недостаточность a-L-идуронидазы в фибробластах, амнио-тических клетках и лейкоцитах, гиперэкскреция дерматансульфата и гепарансульфата с мочой, метахромазия лейкоцитов и фиброблас-тов. Пренатальная диагностика путём амниоцентеза с исследованием ферментативной активности и прямым определением нуклеотид-ной последовательности гена.

2 тип (*309900, недостаточность сульфо-идуронат сульфатазы, Xq27.3, К) - синдром Хантера

Подтип 2А - тяжёлое течение

2В -умеренное течение. Клинически: от первого типа отличает отсутствие помутнений роговицы, атипичный пигментный ретинит, отёк диска зрительного нерва, увеличенное турецкое седло, клювовидные тела поясничных позвонков. Лабораторно: недостаточность сульфоидуронат сульфагазы в фибробластах, амниоцитах и лейкоцитах, экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата, лизосом-ные включения.

3 тип (синдром Санфилйппо) - 4 клинически неразличимых подтипа:

Подтип ЗА (*252900, 17q25.3, ген MPS3A, р) - недостаточность сульфамидазы

Подтип 3В (*252920, 17q21, ген NAGLU, р) -недостаточность N-ацетил-а-Отлюкозаминидазы

Подтип ЗС (*252930, хр. 14, ген MPS3C, р) - недостаточность ацетил-КоА:а-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы (гепаран-а-глюкозами-нид N-ацетилтрансферазы)

Подтип 3D (*252940, 12ql4, ген ONS, р) - недостаточность N-ацетилглюкоззмин-б-сульфатазы. Клинически: симптоматика более мягкая, чем при 1 и 2 типах: карлико-вость умеренная, гипертрихоз, уплотнение костей свода черепа, умеренное огрубление черт лица, отсутствие помутнений роговицы, снижение слуха, незначительная гепатомегалия, двояковыпуклые тела поясничных позвонков, умеренная общая ригидность, умственная отсталость. Лабораторно: экскреция с мочой гепарансульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов. Пренатальный диагноз с помощью амниоцентеза.

4 тип (синдром Моркио)

Подтип 4А, тяжёлая форма (*253000, ген GALNS, р) -- недостаточность сиалидазы

Подтип IVB, лёгкая форма (#

253010, р) - недостаточность р-галактозидазы. Клинически: карликовость (рост у взрослых от 82 до 115 см), уплотнение костей свода черепа, помутнение роговицы, потеря слуха, умеренная гепа- томегалия, платиспондилия, гипоплазия зубовидного отростка, подвывих шейных позвонков, цервикальная миелопатия; аномалия грудной клетки (куриная грудь), общая слабость мышц, Х-образная деформация ног, дисплазия бёдер, интеллект сохранён. Пренатальиая диагностика при помощи амниоцентеза. Примечание: описана клинически сходная форма синдрома Моркио (252300, р) без отклонений в активности ферментов и без кератансульфатурии.

5 тип - синдром Шая, в настоящее время отнесён к 1 типу.

6 тип - синдром Маротд-Лат (*253200, 5qll-q13, ген ARSB, р) -недостаточность арилсульфатазы В. Клинически напоминает 1 тип, но без умственной отсталости. Лабораторно: экскреция с мочой хондроитинсульфата, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.

7 тип - синдром Слоя (*253220, 7qll.23-q21, ген GUSB, р) -недостаточность (i-глюкуронидазы. Клинически: грубые черты лица, различной степени помутнение роговицы, снижение слуха, гепатомегалия, спленомегалия, деформация грудной клетки, Х-образная деформация ног, интеллект сохранён. Лабораторно: дерматансуль-фатурия, кератансульфатурия, метахромазия лейкоцитов и фибробластов.

8 тип - синдром ди Ферранте, (#253230, р) - недостаточность гдюкозамин-6-сульфатсульфатазы. Клинически: низкорослость, умственная отсталость, гирсутизм, грубые волосы, гепатомегалия, умеренный множественный дизостоз, гипоплазия зубовидного отростка. Лабораторно: экскреция с мочой дерматансульфата и ке-ратансульфата, метахромазия лимфоцитов, окрашенных толуидиновым синим.

9 тип (*601492, р) - недостаточность гиалуронидазы. Клинически: низкорослость, множественные отложения в околосуставных тканях гиалуроновой кислоты.

Описан ряд неклассифицированных мукополисахаридозов с типичным фенотипом и гиперэкскрецией мукополисахаридов с мочой (например, #252700, р), в этих случаях предполагают вовлечение более чем одного гена. Дифференциальная диагностика. Учитывая сходство клинических и лабораторных данных с другими лизосомными болезнями накопления (например, муколипидозами), окончательный диагноз устанавливают на основе исследования конкретных ферментов в лейкоцитах и/или культивируемых фибробластах кожи.

 

Лечение

Пересадка роговицы

Хирургическая коррекция клапанных пороков сердца, ущемлений нервов

При III типе коррекция поведенческих проблем может потребовать психиатрического лечения

При IV типе - хирургическая коррекция патологической подвижности шейных позвонков для предупреждения компрессии спинного мозга

Заместительная терапия ферментами не результативна

Трансплантация костного мозга даёт переменные результаты.

 

См. также

Муколипидозы

МКБ

?76.0 Мукополисахаридоз, тип 1

Е76.1 Мукополисахари-доз, тип II

Е76.2 Другие Мукополисахаридозы

?76.3 Мукополисахаридоз неуточнённый MIM. Мукополисахаридоз:

1 тип (252800)

2 тип (309900)

подтип ЗА (252900)

подтип 3В (252920)

подтип ЗС (252930)

подтип 3D (252940)

подтип 4А, тяжёлая форма (253000)

подтип IVB, лёгкая форма (253010)

6 тип (253200)

7 тип (253220)

8 тип (253230)

9 тип (601492)

 

Литература.

Bunge S et al: Identification of 31 novel mutations in the N-acetylgalactosamint-6-sulfatase gene reveals excessive allelic heterogeneity among patients with Morquio A syndrome. Hum. Mutat. 10: 223-232, 1997; DiFerrante, N. M et al: Deficiencies of glucosamine-6-sulfate or galactosamine-6-sulfate sulfatases are responsible for different mucopolysaccharidoses. Science 199: 79-81, 1978; Jonsson, J. J et al:

Molecular diagnosis oi mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) by automated sequencing and computer-assisted interpretation: toward mutation mapping of the iduronate-2-sulfatase gene.Am. J. Hum. Genet. 56: 597-607, 1995; Laurent, TC; Fraser, JRE: Hyaluronan. FASEBJ. 6: 2397-2404,1992; Litjens Т et al: Identification, expression, and biochemical characterization of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase mutations and relationship with clinical phenotype in MPS-VI patients. Am. J. Hum. Genet. 58: 1127-1134, 1996; Maroteaux P, Lamy M: Hurler's disease, Morquio's disease, and related mucopolysaccharidoses. /. Pediat. 67: 312-323,1965; Morquio L: Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Bull. Soc. Pediat. Paris 27: 145-152, 1929; Natowicz MR et al: Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency. New Eng. J.

Med. 335: 1029-1033, 1996; Sands MS et al: Murine mucopolysaccharidosis type VII: long term therapeutic effects of enzyme replacement and enzyme replacement followed by bone marrow transplantation. J. Clin. Invest. 99: 1596-1605,1997; Scheie HG et al: A newly recognized forme fruste of Hurler's disease (gargoylism). Am. J. Ophthal 53: 753-769. 1962; Molecular genetics of mucopolysaccharidosis type I: diagnostic, clinical, and biological implications. Hum. Mutat. 6: 288-302, 1995; Timms KM et al: Molecular and phenotypic variation in patients with severe Hunter syndrome. Hum. Moke. Genet. 6:479-486,1997; Tomatsu S et al: Fourteen novel mucopolysaccharidosis IVA producing mutations in GALNS gene. Hum. Mutat. 10: 368-375, 1997

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.23
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:08:22 PST
Buy It Now for only: $10.23
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$10.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 4:36:14 PST
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$13.99
End Date: Sunday Mar-3-2019 13:30:07 PST
Buy It Now for only: $13.99
|
4 Pairs Compression 20-30mmHg Support Socks Relief Miracle Calf Men's Women's


$9.99
End Date: Sunday Mar-17-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$6.64
End Date: Friday Mar-1-2019 15:11:47 PST
Buy It Now for only: $6.64
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$6.91
End Date: Thursday Mar-14-2019 16:11:27 PDT
Buy It Now for only: $6.91
|
Pick Up Tool Reacher Grabber Folding 32" inch long With Gripper Lock stick New


$10.77
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:48:15 PST
Buy It Now for only: $10.77
|
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Brace Shoulder Support Belt US


$11.99
End Date: Saturday Mar-23-2019 9:55:38 PDT
Buy It Now for only: $11.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
Лиз Бурбо Твое тело говорит: люби себя! Самая полная книга по метафизике болезней и недугов Ton corps dit: Aime-toi!
Твое тело говорит: люби себя! Самая полная книга по метафизике болезней и недугов
Около 500 наименований самых распространенных болезней и недомоганий в алфавитном порядке... Что это - очередной популярный медицинский справочник?
Да, здесь есть простые, лаконичные сведения о болезнях и их признаках. Но главная особенность книги в том, что все болезни - от насморка и зуда до рака и СПИДа - рассматриваются лишь как... симптомы.
Симптомы чего?
Симптомы единственной серьезной болезни - беспорядка в нашей психике или, если угодно, душе. Да, это действительно метафизика. Человек еще не научился (и вряд ли научится) лечить психические отклонения с помощью таблеток или скальпеля. Но это вовсе не значит, что человек бессилен.
Человек всесилен, он - Бог. Но забыл об этом. Увлекся соблазнами физического бытия. И, естественно, теперь расплачивается.
Давно пора вспомнить. Эра Водолея не за горами......

Цена:
429 руб

Аршавир Тер-Аванесян Сыроедение
Сыроедение
До того как человек стал пользоваться огнём, он развивался, формировался, словом, проходил эволюционный процесс, питаясь, как и весь животный мир, натуральной, сырой пищей. После же добычи огня люди стали обрабатывать на нём пищу, разрушать, извращать её и питать ею свой организм. Как прямое следствие всего этого возникли все заболевания, от которых сегодня страдает человечество.
Человек - высшее творение природы. Это самый совершенный и сложный живой завод, созданный ценой беспрестанных усилий природы в течение многих миллионов лет. Параллельно с созданием этого завода чудесница-природа для обеспечения организации и управления тысячами сложных и замысловатых её функций сотворила с помощью солнечных лучей все необходимые сырые вещества, которые в полном совершенстве и безупречных количественных соотношениях поместила в маленьком пшеничном зерне, в зерне граната, в виноградной ягоде и в зелёном листе. В каждом из этих "скромных" продуктов, взятых в отдельности, содержится всё, что нужно для отправления всех функций такого организма, как человеческий....

Цена:
363 руб

Вероника Севостьянова Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
"Я из тех, кто выжил" — так говорит о себе Вероника Севостьянова. На страницах своего дневника она рассказывает о том, как поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения, но все время продолжала вести этот дневник, не зная, будет он напечатан при ее жизни или после смерти.
Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Цитата:
"Я начала этот дневник через несколько дней после того, как мне поставили диагноз "рак". Сначала это были записи чисто медицинского характера, а потом я поняла, что мне хочется рассказать еще и о том, что чувствую я, что чувствуют мои подруги по лечению, как ведут себя врачи и как нашу болезнь воспринимают окружающие."

Вероника Севостьянова



О чем книга:
Вероника Севостьянова говорит о себе "я из тех, кто выжил" и на страницах своего дневника откровенно рассказывает о том, как она поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения и во время лечения вела этот дневник, не зная, будет он напечатан прижизненно или после смерти. Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Почему книга достойна прочтения:
  • Книга будет полезна для всех: для тех, кто боится заболеть; для тех, кто уже услышал грозные слова, но откладывает начало лечения; для тех, кто только делает первые шаги в преодолении болезни, и для тех, кто рядом.
  • Рак - огромная проблема, которую нельзя замалчивать, но люди боятся об этом говорить. Между тем только информированность помогает бороться со страхом.
  • Несмотря на сложную тему, Веронике удалось найти доверительный стиль изложения: книга написана спокойно, при этом показывая всю силу духа людей, которые борются с недугом.

    Отзывы о книге:
    "Эта книга, ироничная и грустная, нужна и тому, кто вынужден поддерживать близкого человека в подобной ситуации, и тому, кто, не дай Бог, попал в нее сам, и тому, кто боится заболеть раком. Я очень благодарна Веронике. Прочитав ее дневник, я наконец столкнулась со своим страхом лицом к лицу и многое про себя поняла."

    Мария Троицкая, главный редактор журнала Women's Health

    ...

  • Цена:
    192 руб

    Владимир Яковлев В лучшем виде. 30 историй людей, которые доказали, что после пятидесяти можно не только выглядеть отлично, но и чувствовать себя намного увереннее, чем когда-либо в жизни
    В лучшем виде. 30 историй людей, которые доказали, что после пятидесяти можно не только выглядеть отлично, но и чувствовать себя намного увереннее, чем когда-либо в жизни
    О чем эта книга
    Почему-то считается, что быть красивым можно только в молодости, а после пятидесяти наступает время "нельзя": нельзя стильно одеваться, нельзя ощущать свою привлекательность и сексуальность, нельзя выглядеть интересно - лучше поскромнее.
    Эта книга о людях, которые не попались в ловушку запретов и после 50 лет живут полной жизнью. Они перестали быть невидимками - наоборот, почувствовали в себе уверенность и настоящую красоту, которую не боятся показать миру.
    В 90 лет попасть в список "50 самых красивых людей Нью-Йорка". В 73 наконец-то начать нравиться себе на фотографиях. В 86 лет стать звездой соцсетей благодаря яркому внешнему виду. В 63 года не прятать морщины, не красить волосы и стать профессиональной моделью. Нет ничего невозможного!
    Многие герои и героини книги никогда не были у пластического хирурга, пользуются минимумом косметики и даже не закрашивают седину. И все равно выглядят превосходно. Ухоженные, полные энергии и счастливые, они знают: красота - это выбор, бодрость духа - это личная заслуга, хорошая физическая форма - результат усилий. Но какой потрясающий результат!
    Когда вам пятьдесят, шестьдесят или семьдесят, можно точно так же, как и раньше, радоваться каждому дню, быть любопытными и активными, создавать интересные проекты и воплощать мечты. И чувствовать себя красивее, чем в 25 лет.
    Это удивительно и прекрасно.

    Цитаты из книги

    Пересилить страх
    Не бойтесь возраста. Он придет неизбежно. Даже если потратить состояние на пластические операции, вы все равно становитесь старше. Надо принять этот процесс, перестать бояться и начать ценить то, что вы имеете. Нашему поколению очень повезло: мы можем встретить возраст красивыми и здоровыми.

    Блистать!
    Сейчас вам не нужны всякие модные штучки, чтобы выглядеть прекрасно. Это получается само собой просто потому, что у вас есть опыт, уверенность в себе и осознанность, которой не бывает у молодых.

    Полет души
    После пятидесяти наступает время, когда вы обретаете настоящую свободу.

    Начало нового
    Нет ничего хуже сидеть на месте, как будто жизнь кончена. Это самое ужасное, что можно придумать: сидеть и ничего не делать.

    Когда плюсов больше
    Недавно мне диагностировали глаукому и прописали глазные капли. Знаете, от этих капель мои ресницы стали более густыми. Во всем надо видеть позитивные стороны.

    Сахарные морщины
    Антивозрастные кремы не помогут, если вы едите много сахара. Морщины возникают от конфет, от вина и белого хлеба, макарон и даже фруктов. Но есть и хорошие новости. Отказ от сахара дает невероятно быстрый эффект. У тех, кто меняет питание, кожа светлеет и разглаживается уже через несколько дней....

    Цена:
    1041 руб

     Мир. Любовь. Рок-н-рол. Раскрашиваем и отдыхаем. Книга-антистресс 60s Patterns
    Мир. Любовь. Рок-н-рол. Раскрашиваем и отдыхаем. Книга-антистресс
    Любые заботы останутся далеко-далеко, стоит только начать раскрашивать страницы под музыку The Beatles или Rolling Stones. Самые знаковые произведения абстрактного искусства, работы в стиле поп-арт и психоделические орнаменты, расширяющие сознание.

    Для тех, кого до сих пор поражает звездное небо и в чьем сердце навсегда поселились мир, надежда и любовь....

    Цена:
    289 руб

    Ваш семейный доктор. Домашний советчик
    Ваш семейный доктор. Домашний советчик
    Научно-популярная книга английских авторов, призванная помочь читателю самостоятельно разобраться в состоянии своего здоровья, понять, в каких случаях и чем можно лечиться в домашних условиях, а когда следует немедленно обратиться к врачу. Для широкого круга читателей....

    Цена:
    959 руб

    Аллен Карр Легкий способ бросить пить (аудиокнига MP3)
    Легкий способ бросить пить (аудиокнига MP3)
    Эффективность: метод Аллена Карра используется во многих клиниках мира, действует быстро и дает устойчивый результат. Простота: не требуется силы воли, не возникает необходимости в заменителях спиртного; потребность в алкоголе исчезает без какого-либо замещения. Удобство: отказ от употребления алкоголя не сопровождается дискомфортом, не вызывает абстинентного синдрома. Практичность: никакого запугивания, никакого специального лечения. Универсальность: метод Аллена Карра помогает каждому справиться с тревогами и страхами, мешающими наслаждаться жизнью, дает возможность получать больше удовольствий от праздников, не прибегая к помощи алкоголя. Результат: новое, не сравнимое ни с чем ощущение свободы....

    Цена:
    319 руб

    Н. В. Меньшутина, Ю. В. Мишина, С. В. Алвес Инновационные технологии и оборудование фармацевтического производства. Том 1
    Инновационные технологии и оборудование фармацевтического производства. Том 1
    В книге приведены основные классификации и понятия технологии получения различных лекарственных препаратов. Рассмотрены основные технологии и оборудование для получения твердых, мягких, жидких и газообразных лекарственных форм, представлено как классическое, так и инновационное оборудование ведущих фармацевтических машиностроительных компаний, а также очерчены современные мировые тенденции в данной области. Рассмотрены основные вопросы подготовки воды и воздуха на фармацевтических предприятиях. Приведено современное аналитическое оборудование, используемое для контроля качества исходного сырья, промежуточных материалов и готового продукта. Рассмотрены основные аспекты GMP стандартов. Большое внимание уделено использованию в фармацевтике современных информационных технологий и методов компьютерного моделирования, а также показана перспективность использования нанотехнологий в фармацевтике, биотехнологии и медицине.

    Книга, состоящая из двух томов, может быть использована студентами высших учебных заведений, специализирующимися в области химико-фармацевтической и химической технологий, а также инженерами и технологами фармацевтических предприятий....

    Цена:
    659 руб

    В. Жерлыгин Я знаю, как спастись от болезней
    Я знаю, как спастись от болезней
    Спасение от тяжелых, "неизлечимых" по мнению официальной медицины, порой даже смертельных болезней - теперь в руках каждого. Создана революционная система здоровья, позволяющая не бороться с симптомами, принимая россыпи таблеток, а развивать новые клетки, митохондрии, капилляры и даже управлять экспрессией (активностью) генов! Методики физиолога Бориса Жерлыгина могут спасти 400 000 000 человек на планете.
    "Я знаю, как спасти Россию от многих тяжелых заболеваний, включая гипертонию, ишемическую болезнь сердца, рассеянный склероз, диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона, и от многих иных недугов - сердечно-сосудистых, эндокринологических, неврологических и даже аутоиммунных".

    Б.Жерлыгин

    Новое направление в здравоохранении уже спасает жизни!...

    Цена:
    137 руб

    Лариса Аникеева Первая помощь детям. Справочник для родителей
    Первая помощь детям. Справочник для родителей
    В справочнике есть вся необходимая информация по оказанию первой медицинской помощи детям от 0 до 18 лет. Его автор - Лариса Аникеева - врач высшей категории с 30-летним опытом работы в педиатрии, ныне старший врач оперативного отдела Станции скорой помощи.
    Неотложные состояния разделены по категориям: смертельно опасные ситуации, внезапные заболевания, несчастные случаи, травмы. Удобная структура справочника поможет быстро найти нужный раздел и ознакомиться с алгоритмом действий по оказанию помощи.
    Выделены блоки с важной информацией: какие ситуации требуют особого внимания, случаи, когда врача нужно вызывать немедленно - для сохранения жизни ребенка.
    Также вы узнаете: как обезопасить жизнь ребенка дома и на улице, какие лекарства нужно иметь в домашней аптечке, какую помощь вы имеете право получить бесплатно.
    Книга адресована взрослым, которые принимают участие в жизни ребенка и заинтересованы в его здоровье - родителям, бабушкам и дедушкам, няням, педагогам....

    Цена:
    595 руб

    AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика