Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Муколипидоз - общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (р). По клинической картине напоминают мукополисаха-ридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

Муколипидоз I (*256550) - недостаточность сиалидазы (а-[2-6] ней-раминидаза, нейраминидаза 1). Стёртые симптомы по типу Хюрлер-синдрома и множественного дизостоза, но с умеренно выраженным отставанием в умственном развитии или без него. Характерны тёмно-вишнёвое пятно при осмотре глазного дна, прогрессирующая потеря зрения, неврологическая симптоматика. Лабораторно: липидоз нейронов, вакуолизированные клетки фон Купффера, в лейкоцитах пониженная активность а-(2-6) нейраминидазы (этот дефект характерен также для сиалидоза [256550] и галактосиалидоза [256540])

Липомукополисахаридоз.

Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминил-фосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Лб/ме/>-синдрома, кар-ликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro - включения. Синоним: болезнь клеточных включений.

Муколипидоз III (*252600, также

252605) напоминает мукополиса-харидоз VI (синдром Марото-Ламп; 253200). Умеренная симптоматика J/орлер-синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, короткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто дефекты аортального и митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной ЛГ-аце-тилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-А/6/мер полидистрофия, псевдополидистрофия.

Описаны и другие формы (например,

252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения. МКБ

Е75.1 Другие ганглиозидозы

Е77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов

Е77.1 Дефекты деградации гликопротеидов

 

Литература.

Beck M et al: Inter- and intraiamilial variability in mucolipidosis II (I-cell disease). С/и. Genet. 47: 191-199, 1995; Ben-Yoseph Y et al: Mucolipidoses II and III variants with normal N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase activity toward a-methylmanno-side are due to nonallelic mutations. Am. J. Hum. Genet. 50: 137-144, 1992; Brik R et al: Mucolipidosis III presenting as a rheumatological disorder. /. Rheum. 20: 133-136, 1993; Crandall BF et al: Mucolipidosis IV. Am. J. Med. Genet. 12: 301-308, 1982; Dangel ME et al: Treatment ot corneal opacification in mucolipidosis IV with conjunctival transplantation. Am. J. Ophthal. 99: 137-141, 1985; Folkerth RD et al: Mucolipidosis IV: morphology and histochemistry of an autopsy case. J. Neuropath. Exp. Neurol. 54: 154-164,1995; Leroy JO et al: I-cell disease: biochemical studies. Pediat. Res. 6: 752-757,1972; Maroteaux P, Lamy M: La pseudo-polydystrophie de Hurler. Presse Med. 74: 2889-2892, 1966 Merin S et al: Mucolipidosis IV: systemic, and ultrastructural findings. Invest. Ophthal.

14:437-448,1975 Ornoy A~et al: Early prenatal diagnosis of mucoiipidosis IV. Am. J, Med. Genet. 27: 983-985, 1987 Shinkai H et al: Connective tissue naevus with pseudo-Hurler polydystrophy. Brit. J. Derm. 130: 528-533, 1994

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.23
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:08:22 PST
Buy It Now for only: $10.23
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$10.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 4:36:14 PST
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Sunday Mar-17-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$6.64
End Date: Friday Mar-1-2019 15:11:47 PST
Buy It Now for only: $6.64
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$10.77
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:48:15 PST
Buy It Now for only: $10.77
|
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Brace Shoulder Support Belt US


$6.91
End Date: Thursday Mar-14-2019 16:11:27 PDT
Buy It Now for only: $6.91
|
Pick Up Tool Reacher Grabber Folding 32" inch long With Gripper Lock stick New


$13.99
End Date: Sunday Mar-3-2019 13:30:07 PST
Buy It Now for only: $13.99
|
4 Pairs Compression 20-30mmHg Support Socks Relief Miracle Calf Men's Women's


$11.99
End Date: Thursday Feb-21-2019 8:55:38 PST
Buy It Now for only: $11.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
374 руб

Георгий Сытин Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Георгий Николаевич Сытин является родоначальником новой воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны. Воспитывающая медицина универсальна и общедоступна. При помощи лежащего в ее основе метода оздоровления-омоложения творящими мыслями (исцеляющими настроями) каждый человек может избавиться даже от самых тяжелых недугов, противостоять возрастным изменениям, продлить свою жизнь.
Книга, которую вы держите в руках, адресована прекрасной половине человечества. Усвоив собранные в ней настрои, вы укрепите здоровье, омолодите душу и физическое тело, обретете и сохраните на многие годы красоту, женственность, привлекательность в глазах мужчин и гармоничные отношения с окружающим миром.
Добиться наилучших результатов при работе с книгой поможет описание основных принципов воспитывающей медицины и рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей.

Для широкого круга читателей....

Цена:
484 руб

Аллен Карр Единственный способ бросить курить навсегда The Only Way To Stop Smoking Permanently
Единственный способ бросить курить навсегда
В этой книге, ставшей продолжением супербестселлера Легкий способ бросить курить, Аллен Карр подробно рассказывает о коварных ловушках, подстерегающих каждого, кто принял решение бросить курить, помогает читателю обрести уверенность в себе и в своих силах, чтобы навсегда порвать с курением. Автор обсуждает последствия отказа от курения, разоблачает мифы, связанные с процессом отвыкания, помогает читателю стать свободным от никотинового рабства. Эта книга поможет вам: Правильно настроиться на отказ от курения. Бросить курить легко и естественно, без мук отвыкания, набора веса и применения силы воли. Не зависеть от заменителей никотина и других искусственных средств, которые обычно навязываются тем, кто бросает курить. Избежать набора веса после отказа от табака. Наслаждаться свободой, открывая для себя новые удовольствия и радости жизни, которых лишены курильщики. Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!» (Аллен Карр)...

Цена:
602 руб

 SPA-энциклопедия
SPA-энциклопедия
SPA-процедуры уже успели зарекомендовать себя в качестве одного из наиболее эффективных способов оздоровления, релаксации, омоложения. Такие процедуры, как правило, представляют собой комплекс мер, направленных на укрепление жизненных сил организма путем использования термальной, минеральной или морской воды, а также лечебных грязей, различных видов морских водорослей и специально подбираемых камней. В этой книге собраны описания и подробности о таких видах SPA, как: ароматерапия, стоунтерапия, хамам, баня, бальнеотерапия, винотерапия и многое другое....

Цена:
335 руб

Наталья Хворостьянова Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
В этой книге мы познакомим читателя с факторами успешного старения и с причинами "разочарований" в старости. Мы рассмотрим конкретные приемы, позволяющие нездоровым пожилым людям отвлекаться от болезней и чувствовать себя лучше, посоветуем, как самостоятельно и эффективно решать возникающие проблемы. Расскажем, как справляться со стрессом, тяжелыми переживаниями и жизненными потерями; как строить отношения с взрослыми детьми и внуками, оставаясь при этом нужными и независимыми. Кроме того на страницах книги читатель найдет практические рекомендации по управлению настроением, в том числе гимнастику, помогающую справляться с чувством тревоги и беспокойства о будущем, а также упражнения, позволяющие улучшить память, внимание и способность ясно мыслить.

Наша книга адресована тем, кто планирует дожить до старости, и тем, кому это уже удалось.
Удачи и долгих счастливых лет!...

Цена:
109 руб

Эрик Юдлав 100 дней для здоровья, долголетия и полезного секса. Руководство по даосской йоге и цигун 100 Days to Better Health, Good Sex & Long Life
100 дней для здоровья, долголетия и полезного секса. Руководство по даосской йоге и цигун
В этой книге Эрик Стивен Юдлав открывает нам древние даосские секреты омоложения, включающие в себя цигун, сексуальную йогу и практики достижения долголетия.
Книга предоставляет 14-недельиую программу и знакомит читателя с возможностями цигун, шести исцеляющих звуков, Бадуаньчжи, Самомассажа, Сексуального кунфу, Внутренней улыбки, Раскрытия золотого цветка и многих других методик. Если, живя среди проблем нашего суетного мира, вы стремитесь к гармонии и душевному равновесию, то, посвящая этим практикам всего лишь 15 минут в день, вы сможете добиться превосходных результатов, а книга станет для вас замечательным руководством....

Цена:
259 руб

Н. В. Меньшутина, Ю. В. Мишина, С. В. Алвес Инновационные технологии и оборудование фармацевтического производства. Том 1
Инновационные технологии и оборудование фармацевтического производства. Том 1
В книге приведены основные классификации и понятия технологии получения различных лекарственных препаратов. Рассмотрены основные технологии и оборудование для получения твердых, мягких, жидких и газообразных лекарственных форм, представлено как классическое, так и инновационное оборудование ведущих фармацевтических машиностроительных компаний, а также очерчены современные мировые тенденции в данной области. Рассмотрены основные вопросы подготовки воды и воздуха на фармацевтических предприятиях. Приведено современное аналитическое оборудование, используемое для контроля качества исходного сырья, промежуточных материалов и готового продукта. Рассмотрены основные аспекты GMP стандартов. Большое внимание уделено использованию в фармацевтике современных информационных технологий и методов компьютерного моделирования, а также показана перспективность использования нанотехнологий в фармацевтике, биотехнологии и медицине.

Книга, состоящая из двух томов, может быть использована студентами высших учебных заведений, специализирующимися в области химико-фармацевтической и химической технологий, а также инженерами и технологами фармацевтических предприятий....

Цена:
659 руб

Андреас Мориц Удивительное очищение желчного пузыря и печени The Amazing Liver and Gallbladder Flush
Удивительное очищение желчного пузыря и печени
В этом существенно расширенном и дополненном издании Андреас Мориц раскрывает наиболее распространенную, но редко признаваемую причину заболеваний - закупорку камнями желчных протоков печени. Эта книга позволяет понять, какие сложные функции выполняет печень, к каким последствиям приводит образование камней в этом органе и желчном пузыре и почему это состояние служит причиной самых распространенных в современном мире заболеваний. Она позволяет установить у себя наличие камней и принять самостоятельные меры по их безболезненному удалению в домашних условиях.

Для широкого круга читателей....

Цена:
242 руб

Гилмор Гарт, Лидьярд Артур Бег с Лидьярдом. Доступные методики оздоровительного бега от великого тренера XX века
Бег с Лидьярдом. Доступные методики оздоровительного бега от великого тренера XX века

Эту книгу читали все, кто занимался бегом в СССР: здесь изложена философия бега трусцой, как ее понимал Артур Лидьярд – тренер мирового класса, в буквальном смысле перевернувший мир своей идеей «бега для жизни». Сейчас эта идея важна как никогда: люди тонут в работе, не уделяя внимания своей физической форме, и неумолимо губят свое здоровье.

Если вы еще не задумывались, зачем бегать и как правильно тренироваться, как затормозить процессы старения и применять на практике принципы правильного питания, то сейчас самое время это сделать. Читайте Лидьярда.

2-е издание.

...

Цена:
299 руб

Бари М. Логан Анатомия голеностопного сустава и стопы Foot and Ankle Anatomy
Анатомия голеностопного сустава и стопы
Основу атласа известного профессора кембриджского университета составляют 200 высококачественных иллюстраций, отражающих хирургическую и лучевую анатомию голеностопного сустава и стопы. Книга позволит читателю сопоставить анатомические и клинические данные и понять особенности основных структур нижней конечности на новом качественном уровне. Феноменальные секционные, остеологические и рентгенографические иллюстрации, дополненные подробными схемами и комментариями, отражают глубокое понимание автором наиболее актуальных вопросов повседневной диагностической и хирургической практики.

Книга предназначена для хирургов, травматологов, специалистов по лучевой диагностике....

Цена:
1139 руб

AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика