История болезни человека
муколипидозы
Муколипидоз - общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз (р). По клинической картине напоминают мукополисаха-ридозы и проявления синдрома Хюрлер, в тканях происходит накопление сфинголипидов и/или гликолипидов, но экскреции мукополисахаридов с мочой нет. Лечение поддерживающее, возможна и проводится идентификация носителей дефектных генов и пренатальная диагностика. Выделено несколько типов заболевания.

Муколипидоз I (*256550) - недостаточность сиалидазы (а-[2-6] ней-раминидаза, нейраминидаза 1). Стёртые симптомы по типу Хюрлер-синдрома и множественного дизостоза, но с умеренно выраженным отставанием в умственном развитии или без него. Характерны тёмно-вишнёвое пятно при осмотре глазного дна, прогрессирующая потеря зрения, неврологическая симптоматика. Лабораторно: липидоз нейронов, вакуолизированные клетки фон Купффера, в лейкоцитах пониженная активность а-(2-6) нейраминидазы (этот дефект характерен также для сиалидоза [256550] и галактосиалидоза [256540])

Липомукополисахаридоз.

Муколипидоз II (252500, недостаточность N-ацетилглюкозаминил-фосфотрансферазы). Тяжёлая симптоматика Лб/ме/>-синдрома, кар-ликовость, уже при рождении крайне вероятны врождённый вывих бедра, деформации грудной клетки, грыжи, экскреция мукополисахаридов с мочой нормальна, обнаруживают вакуолизированные лимфоциты, в фибробластах in vitro - включения. Синоним: болезнь клеточных включений.

Муколипидоз III (*252600, также

252605) напоминает мукополиса-харидоз VI (синдром Марото-Ламп; 253200). Умеренная симптоматика J/орлер-синдрома, низкорослость, ограничение подвижности в суставах, короткие нижние конечности, дисплазия скелета, отставание в умственном развитии; часто дефекты аортального и митрального клапанов. Синонимы: недостаточность лизосомной ЛГ-аце-тилглюкозаминил-1-фосфотрансферазы, псевдо-А/6/мер полидистрофия, псевдополидистрофия.

Описаны и другие формы (например,

252650) с отставанием в психомоторном развитии, помутнением роговицы, дегенерацией сетчатки, в культивируемых in vitro фибробластах необычные включения. МКБ

Е75.1 Другие ганглиозидозы

Е77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов

Е77.1 Дефекты деградации гликопротеидов

 

Литература.

Beck M et al: Inter- and intraiamilial variability in mucolipidosis II (I-cell disease). С/и. Genet. 47: 191-199, 1995; Ben-Yoseph Y et al: Mucolipidoses II and III variants with normal N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase activity toward a-methylmanno-side are due to nonallelic mutations. Am. J. Hum. Genet. 50: 137-144, 1992; Brik R et al: Mucolipidosis III presenting as a rheumatological disorder. /. Rheum. 20: 133-136, 1993; Crandall BF et al: Mucolipidosis IV. Am. J. Med. Genet. 12: 301-308, 1982; Dangel ME et al: Treatment ot corneal opacification in mucolipidosis IV with conjunctival transplantation. Am. J. Ophthal. 99: 137-141, 1985; Folkerth RD et al: Mucolipidosis IV: morphology and histochemistry of an autopsy case. J. Neuropath. Exp. Neurol. 54: 154-164,1995; Leroy JO et al: I-cell disease: biochemical studies. Pediat. Res. 6: 752-757,1972; Maroteaux P, Lamy M: La pseudo-polydystrophie de Hurler. Presse Med. 74: 2889-2892, 1966 Merin S et al: Mucolipidosis IV: systemic, and ultrastructural findings. Invest. Ophthal.

14:437-448,1975 Ornoy A~et al: Early prenatal diagnosis of mucoiipidosis IV. Am. J, Med. Genet. 27: 983-985, 1987 Shinkai H et al: Connective tissue naevus with pseudo-Hurler polydystrophy. Brit. J. Derm. 130: 528-533, 1994

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александра Бонина Здоровый позвоночник за 2 недели. Система "Светофор". 86 важнейших упражнений
Здоровый позвоночник за 2 недели. Система "Светофор". 86 важнейших упражнений

Аннотация Согласно статистическим данным, около 80 % жителей земного шара страдают от остеохондроза! Сидячий образ жизни, неправильное питание, отсутствие естественной нагрузки на позвоночник - и диагноз "остеохондроз" становится нормальным для 30-летних, не говоря уже о людях старшего возраста. И вместе с диагнозом почему-то существует стойкое убеждение, что "это не лечится", что таблетки и мази лишь снимают симптомы. Врач лечебной физкультуры и спортивной медицины, автор курсов по лечению остеохондроза позвоночника, Александра Бонина утверждает: "Лечить позвоночник можно и нужно!" В этой книге она детально и наглядно покажет, как лечить шейный, грудной, пояснично-крестцовый остеохондроз в домашних условиях. В книге дан универсальный, не раз доказавший свою эффективность и получивший тысячи восторженных отзывов комплекс упражнений "Светофор". "Светофор" - это 86 несложных упражнений лечебной физкультуры, доступных абсолютно в любом возрасте и при любом уровне физической подготовки. Все упражнения подробно описаны и снабжены множеством иллюстраций. Комплекс упражнений "Светофор" - это реальный шанс навсегда забыть, что такое боли в позвоночнике! Данное издание не является учебником по медицине. Все лечебные процедуры должны быть согласованы с лечащим врачом. Книга врача лечебной физкультуры, автора известных курсов по восстановлению здоровья позвоночника Александры Бониной посвящена одному из самых распространенных заболеваний нашего времени - остеохондрозу. Остеохондрозу сегодня подвержены и молодые, и пожилые. Но стоит ли относиться к этому как к данности и терпеть боли? По мнению автора популярного курса "Здоровый позвоночник за две недели" Александры Бониной, остеохондроз позвоночника - вовсе не приговор, с ним можно и нужно работать. Разумная нагрузка, специальный комплекс упражнений может поставить на ноги любого человека, независимо от возраста и физической подготовки. В этой книге описаны 86 простых упражнений, выполняя которые всего по 10-15 минут в день, вы через пару недель можете снять вопрос "как лечить остеохондроз" с повестки дня. Все упражнения сопровождаются большим количеством фотографий и подробными, четкими инструкциями. Отзывы Прекрасный результат! Александра, огромное спасибо за такие замечательные упражнения. Благодаря им почувствовала легкость, ушла скованность и боли в шее и грудном отделе позвоночника. Александра Возможность заниматься дома с профессиональным тренером! Я очень рада и довольна, что у меня есть возможность заниматься дома с индивидуальным и профессиональным учителем Александрой. У меня появилась легкость, гибкость в теле, прошли боли в пояснице. Всего вам самого доброго, Александра. Я вам очень благодарна! Ирина Боль ушла! После прохождения курсов Александры я начала чувствовать себя значительно лучше. Кроме того что перестала болеть голова и прошло ощущение скованности в верхнем отделе позвоночника, так у меня еще и улучшилось настроение, появилась легкость во всем теле. Спасибо Вам, Александра! Елена Простой и легкий комплекс упражнений! Позвольте сказать слова благодарности за ваш практический курс по остеохондрозу. Моя работа связана с компьютером, отсюда малоподвижный образ жизни. Из-за этого возникли проблемы - грудной и спинной остеохондроз. Ходить в тренажерный зал нет времени. Давно искала комплекс упражнений, которые можно делать дома, самостоятельно. Ура! Нашла! Ваш комплекс очень простой и легкий в исполнении. Понятная и наглядная техника выполнения упражнений. И в результате боль уходит, настроение улучшается, работоспособность повышается. Спасибо! Людмила Доказанный эффект от занятий! На первый взгляд упражнения очень легкие, но по утрам я ощущаю, что мышцы спины хорошо поработали накануне. И это, видимо, не просто мои ощущения. На днях я посетила невролога и мануального терапевта, у которого я наблюдаюсь и который мне всегда настоятельно рекомендовал заниматься гимнастикой для позвоночника, что, в общем-то, я и делала всегда, правда, без особого успеха. Но вот в этот раз (после трех недель занятий по курсу Александры) он мне сказал: "Даже не буду спрашивать, делаете ли вы гимнастику, вижу по состоянию позвоночника". Доктор хороший, с огромным опытом, поэтому его слова дорогого стоят. Елена Кому интересна книга - Тем, кому поставлен диагноз "остеохондроз". Упражнения - реальная возможность вылечиться. - Тем, кто хочется справиться с заболеванием самостоятельно, без таблеток и дорогостоящих процедур. - Тем, кому нужны простые, доступные в любом возрасте упражнения, которые можно выполнять без риска. - Тем, кто хочет заниматься под руководством профессионального тренера, врача. - Тем, кто не может тратить много времени, хочет, чтобы оздоровление было возможно в любой момент - дома, на работе, в поездке.

...

Цена:
239 руб

Аллен Карр Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание) Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание)
ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ Аллена Карра оказался самым эффективным методом избавления от никотиновой зависимости. Он получил признание среди специалистов, приобрел широкую популярность и пользуется огромным успехом во многих странах мира. ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ уже помог бросить курить миллионам курильщиков - легко, безболезненно, навсегда.
Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.
ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ Аллена Карра - это:
Эффективность: методика Аллена Карра используется в десятках клиник по всему миру и получила высокие отзывы врачей и специалистов.
Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса.
Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения.
Простота: не требуются заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения.
Универсальность: метод Аллена Карра поможет каждому справиться с тревогами и страхами, которые мешают нам жить полноценной жизнью и наслаждаться ею.
Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы.
Гарантии успеха: с помощью этого метода более 95% курящих бросают курить навсегда.
Прочитайте эту книгу, бросьте курить с Алленом Карром, станьте свободным и наслаждайтесь жизнью!
Это специальное миниатюрное издание самой популярной книги Аллена Карра размером с пачку сигарет упаковано в коробочку, похожую на сигаретную пачку. Оно станет отличным подарком любому курильщику, желающему избавиться от никотиновой зависимости.

Формат: 6 см х 9 см....

Цена:
589 руб

Под редакцией Роберта Уинстона Человек. Полный иллюстрированный путеводитель Human
Человек. Полный иллюстрированный путеводитель
Всеобъемлющий и необычайно богатый информацией, иллюстрированный путеводитель "Человек" поможет вам понять, кто мы есть на самом деле. Ни в одном другом издании все аспекты нашего существования не рассматриваются настолько детально и глубоко и не подвергаются анализу таких компетентных специалистов, какими являются наши авторы. Группа опытных писателей и консультантов во главе с автором и телеведущим Робертом Уинстоном расскажет вам занимательную историю человеческого рода....

Цена:
2549 руб

Б. К. С. Айенгар Дерево йоги. Ежедневная практика
Дерево йоги. Ежедневная практика
Цитата
"Мой метод - йога, путь, который развивает тело и чувства, очищает ум, воспитывает разум и наполняет душу - самую сердцевину нашего существа. К сожалению, многие люди, не постигшие всей глубины йоги, видят в этом духовном пути к самореализации лишь физическую дисциплину, а практика хатха-йоги понимается ими как некая гимнастика. Но йога - нечто большее, чем физические упражнения. Она охватывает все существо человека - на клеточном, психическом, интеллектуальном и духовном уровнях".

О чем книга
Книга автора знаменитой "Йоги Айенгара" освещает практические и философские аспекты йоги. В ее основу легли беседы с учениками и лекции, с которыми он выступал по всему миру. Мастер с готовностью делится личным опытом практики поз и дыхательных упражнений. "Йогу-сутр" Патанджали Айенгар уподобляет дереву, которое плодоносит только при ежедневном уходе, и призывает следовать этому принципу в своих занятиях. Отдельные главы посвящены темам любви, сексуальности, семейной жизни, здоровью, целительскому искусству, медитации, смерти. Свою философию Айенгар рассматривает как руководство для повседневной жизни и сам являет пример ее последовательного воплощения. Усердно практикуя йогу, он никогда не пренебрегал мирскими обязанностями - супруга, отца, сына, ученика, учителя. Поэтому его советы и рекомендации максимально приближены к реальной жизни.

Почему книга достойна прочтения
  • С этой книгой вы научитесь ежедневно практиковать йогу, чтобы подпитывать ваше "дерево".
  • В основе книги-лекции Б.К.С.Айенгара, уже ставшие классикой.
  • Книга будет интересна не только последователям школы Айенгара, но и всем, кто интересуется философией и искусством йоги.

    Кто автор
    Беллур Кришнамачар Сундарараджа Айенгар - один из самых выдающихся мастеров йоги современности и основатель собственного метода, имеющего миллионы последователей. Практикует и преподает йогу более 75 лет. Автор множества бестселлеров, в том числе "Йога Дипика", "Прояснение Пранаямы", "Свет жизни - йога", "Йога-сутры Патанджали". В 2004 году журнал The Time включил его в список 100 наиболее влиятельных людей мира.

    Ключевые понятия
    Йога, дерево йоги, здоровье, медитация, йога-сутра, пранаяма....

  • Цена:
    519 руб

    Владимир Яковлев В лучшем виде. 30 историй людей, которые доказали, что после пятидесяти можно не только выглядеть отлично, но и чувствовать себя намного увереннее, чем когда-либо в жизни
    В лучшем виде. 30 историй людей, которые доказали, что после пятидесяти можно не только выглядеть отлично, но и чувствовать себя намного увереннее, чем когда-либо в жизни
    О чем эта книга
    Почему-то считается, что быть красивым можно только в молодости, а после пятидесяти наступает время "нельзя": нельзя стильно одеваться, нельзя ощущать свою привлекательность и сексуальность, нельзя выглядеть интересно - лучше поскромнее.
    Эта книга о людях, которые не попались в ловушку запретов и после 50 лет живут полной жизнью. Они перестали быть невидимками - наоборот, почувствовали в себе уверенность и настоящую красоту, которую не боятся показать миру.
    В 90 лет попасть в список "50 самых красивых людей Нью-Йорка". В 73 наконец-то начать нравиться себе на фотографиях. В 86 лет стать звездой соцсетей благодаря яркому внешнему виду. В 63 года не прятать морщины, не красить волосы и стать профессиональной моделью. Нет ничего невозможного!
    Многие герои и героини книги никогда не были у пластического хирурга, пользуются минимумом косметики и даже не закрашивают седину. И все равно выглядят превосходно. Ухоженные, полные энергии и счастливые, они знают: красота - это выбор, бодрость духа - это личная заслуга, хорошая физическая форма - результат усилий. Но какой потрясающий результат!
    Когда вам пятьдесят, шестьдесят или семьдесят, можно точно так же, как и раньше, радоваться каждому дню, быть любопытными и активными, создавать интересные проекты и воплощать мечты. И чувствовать себя красивее, чем в 25 лет.
    Это удивительно и прекрасно.

    Цитаты из книги

    Пересилить страх
    Не бойтесь возраста. Он придет неизбежно. Даже если потратить состояние на пластические операции, вы все равно становитесь старше. Надо принять этот процесс, перестать бояться и начать ценить то, что вы имеете. Нашему поколению очень повезло: мы можем встретить возраст красивыми и здоровыми.

    Блистать!
    Сейчас вам не нужны всякие модные штучки, чтобы выглядеть прекрасно. Это получается само собой просто потому, что у вас есть опыт, уверенность в себе и осознанность, которой не бывает у молодых.

    Полет души
    После пятидесяти наступает время, когда вы обретаете настоящую свободу.

    Начало нового
    Нет ничего хуже сидеть на месте, как будто жизнь кончена. Это самое ужасное, что можно придумать: сидеть и ничего не делать.

    Когда плюсов больше
    Недавно мне диагностировали глаукому и прописали глазные капли. Знаете, от этих капель мои ресницы стали более густыми. Во всем надо видеть позитивные стороны.

    Сахарные морщины
    Антивозрастные кремы не помогут, если вы едите много сахара. Морщины возникают от конфет, от вина и белого хлеба, макарон и даже фруктов. Но есть и хорошие новости. Отказ от сахара дает невероятно быстрый эффект. У тех, кто меняет питание, кожа светлеет и разглаживается уже через несколько дней....

    Цена:
    1041 руб

    П. В. Колхир Доказательная аллергология-иммунология
    Доказательная аллергология-иммунология
    Книга содержит обширную информацию и рекомендации по диагностике и терапии аллергических заболеваний (астма, крапивница, атопический дерматит, риноконъюнктивит, анафилаксия, пищевая и лекарственная аллергия и др.) и первичных иммунодефицитов у детей и взрослых, представленные в виде обобщения мирового опыта в этой области.
    Принципиальной особенностью издания является соответствие предлагаемых рекомендаций принципам "evidence-based medicine" - медицины, основанной на доказательствах, т.е. на результатах качественных научных исследований.
    В книге подробно рассматриваются структура, функции и классификация аллергенов; особое внимание уделяется возможным перекрестным реакциям между ними, что важно знать практикующему специалисту.
    Значительное место отведено описанию видов и техники проведения аллергенспецифической иммунотерапии, а также существующим в мировой клинической практике методам аллергологической и иммунологической диагностики.

    Для врачей аллергологов-иммунологов, врачей общей практики, педиатров....

    Цена:
    759 руб

    Александр Бореев Осознанное голодание и Квантовый скачок
    Осознанное голодание и Квантовый скачок
    Постоянные читатели издательства будут удивлены, увидев на обложке необычное словосочетание - "Александр Бореев". Так было угодно Небесам, что известный йог и писатель Георгий Бореев закончил свой земной путь, но ученик Бореева подхватил перо из рук Учителя. И, выполняя его волю, представляет вниманию читателей новую книгу об Осознанном голодании, о том, как с помощью этой древнейшей духовной практики можно преобразовать Сознание в период Квантового скачка. На первый взгляд нет ничего более простого, чем голодание - просто не ешь и все! Тем не менее, лишь единицы знают о мистическом состоянии Осознанности, которое превращает простое воздержание от потребления еды в продвинутую технику достижения Самадхи, Освобождения, Вознесения. Книг по голоданию - великое множество, но все они грешат упрощенным однобоким подходом к голоданию, сводя его до сугубо физиологических процессов в грубом физическом теле, практически не затрагивая духовную составляющую этой аскетической практики. Книга исправляет эту "несправедливость". Автор не просто анализирует причины предстоящего Квантового скачка, но впервые ясно и доступно описывает, как с помощью простой и эффективной техники Осознанного голодания преодолеть Переход в Новое измерение в 2013 году. В книге раскрываются сокровенные тайны голодания. Автор подробно рассматривает не только процессы, которые происходят во время голодания в физическом организме, но впервые раскрывает глубинные преобразования сознания в тонких телах человека. Кроме того, книга интересно и увлекательно освещает йогический путь самореализации человека в условиях Квантового скачка. Осознанное голодание на страницах книги выступает как один из самых надежных и доступных способов достичь Вознесения и Преображения. Читатель узнает секреты нового способа мышления в Пятом измерении и тайны достижения мистического состояния Осознанности. В конце книги автор дает "неизвестные" техники Вознесения в теле и построения Тела Света, разработанные и проверенные на практике прославленным Учителем Йоги Георгием Бореевым.

    Книга рассчитана на широкий круг читателей....

    Цена:
    296 руб

     Чудо голодания
    Чудо голодания
    Метод физического, ментального и духовного омоложения посредством голодания является одним из самых великих открытий человечества. С его помощью можно обеспечить себе высокое качество жизни в любом возрасте.
    Используя изложенную в данной книге исчерпывающую информацию о здоровом образе жизни по системе Брэгга, вы сможете рассеять все свои тревоги по по воду преждевременного старения!

    Для широкого круга читателей....

    Цена:
    298 руб

    Сергей Макеев Рецепты народной медицины. Изготовление и применение лечебных средств. Путь к здоровью и долголетию. Книга 5
    Рецепты народной медицины. Изготовление и применение лечебных средств. Путь к здоровью и долголетию. Книга 5
    В новой, пятой, книге "Рецепты народной медицины" обобщен опыт лечебной работы мой и моего учителя МАКЕЕВА Владимира Кирилловича, почтенного прадеда, потомка древних друидов-целителей. Наш общий целительский стаж превысил семь десятилетий.
    При составлении рецептов, выборе методов исцеления учитывалась информация, полученная Владимиром Кирилловичем от волхвов и друидов-целителей, проживавших на территории западноевропейских стран и России в течение многих столетий.
    Владимир Кириллович и я в своей целительской работе опирались на опыт предков, но отнюдь НЕ В ОТРЫВЕ ОТ СОВРЕМЕННОСТИ. Старались взять лучшее как из народной, так и из современной научной медицины. Оптимизации нашего реального лечебного опыта и содержания изложенных мною рецептов способствовало ЗНАНИЕ НАУЧНОЙ МЕДИЦИНЫ, мое медицинское образование. Свои выводы мы сопоставляли с информацией из медицинских справочников, а также из лучших монографий по медицине.
    Действие народных средств МНОГОАДРЕСНО и при ПРОФИЛАКТИЧЕСКОМ применении. Известно, что КАЖДОЕ ЦЕЛЕБНОЕ РАСТЕНИЕ помогает при 10-20 различных хворях. А болезни наши, как известно, нападают на нас отнюдь не поодиночке.

    Издание рассчитано на широкий круг читателей страше 16 лет....

    Цена:
    232 руб

    Наталья Хворостьянова Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
    Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
    В этой книге мы познакомим читателя с факторами успешного старения и с причинами "разочарований" в старости. Мы рассмотрим конкретные приемы, позволяющие нездоровым пожилым людям отвлекаться от болезней и чувствовать себя лучше, посоветуем, как самостоятельно и эффективно решать возникающие проблемы. Расскажем, как справляться со стрессом, тяжелыми переживаниями и жизненными потерями; как строить отношения с взрослыми детьми и внуками, оставаясь при этом нужными и независимыми. Кроме того на страницах книги читатель найдет практические рекомендации по управлению настроением, в том числе гимнастику, помогающую справляться с чувством тревоги и беспокойства о будущем, а также упражнения, позволяющие улучшить память, внимание и способность ясно мыслить.

    Наша книга адресована тем, кто планирует дожить до старости, и тем, кому это уже удалось.
    Удачи и долгих счастливых лет!...

    Цена:
    163 руб



    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика