AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
муковисцидоз
Муковисцидбз - наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала. Частота

Северная Европа - 1:2500 новорождённых

Кавказ -1:2 000 новорождённых

Азия, Африка - 1:100 000 новорождённых

Преобладающий возраст - дети младшего, среднего и старшего возраста. Этиология Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, расположенного на длинном плече хромосомы 7 в области q31-q32.

Генетические аспекты. Структура гена муковисцидоза (219700, 7q31.2, CFTR, CF, р) полностью расшифрована, Длина гена около

250000 пар оснований. Несмотря на большой размер гена, число выявленных мутаций ограничено, что свидетельствует о малом мутационном вкладе в развитие заболевания. До 70% мутаций у больных муковисцидозом в некоторых европейских популяциях составляет делеция 3 пар оснований, приводящая к потере фенилаланина в 508 положении предполагаемого продукта гена. Вклад других мутаций различен в разных популяциях и приводит к клиническому разнообразию симптоматики.

Патогенез

Генетический дефект каналов для ионов хлора. Нарушение транспорта хлора ведёт к нарушению транспорта для воды и дегидратации секрета

Вязкий секрет закупоривает выводные протоки желез

Развивается воспалительный процесс с присоединением вторичной инфекции. Патоморфология

Лёгкие

Воспаление

Бронхоэктазы с участками фиброза

Ателектазы

Поджелудочная железа

Обструкция протоков

Замещение ацинусов фиброзной тканью

Кисты

Сгущение секрета

Печень

Обструкция секретом жёлчных путей

Билиарный цирроз

Кишечник

Гипертрофия слизистых желез.

 

Клиническая картина

Задержка физического и умственного развития.

Дегидратация с повышением температуры и присоединением инфекций.

Увеличенная концентрация гидрокарбоната и хлорида натрия в поте.

Респираторные нарушения

Одышка

Кашель

Повторные бронхиты и пневмонии, приводящие к бронхоэктазам

Ателектазы

Лёгочная гипертёнзия

Доминирующая флора

Pseudomonas

Staphylococcus aureus

Назальный полипоз

Синуситы.

Желудочно-кишечные нарушения

Хронические, повторные боли в животе

Повышенный аппетит

Мекониальный илеус

Пролапс прямой кишки

Синдром дистальной тонкокишечной недостаточности с развитием полигиповитаминозов

Гастроэзофагеальный рефлюкс

Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: вздутие живота, частый, обильный, зловонный маслянистый стул.

Нарушения обмена веществ

Алкалоз

Недостаточность жирорастворимых витаминов (A, D, Е, К).

Сахарный диабет.

Репродуктивная система

Мужчины - отсутствие или дефекты придатков яичка и/или семенных пузырьков

Женщины - ановуляторный цикл, высокая вязкость секрета влагалища.

Опорно-двигательный аппарат

Остеопороз

Гипертрофическая остеоартропатия (барабанные палочки).

 

Лабораторные исследования

Повышенная концентрация натрия (выше 70 ммоль/л) и хлоридов (выше 60 ммоль/л) в потовой жидкости (тест пилокарпинового ионофореза)

Уменьшение или отсутствие трипсина и химотрипсина в кале

Увеличение экскреции жира в 72 часовом тесте

Гипоальбуминемия.

 

Рентгенологические исследования

Рентгенография грудной клетки

Повышенная воздушность лёгочной ткани

Увеличение лимфоузлов корня лёгких

Спонтанный пневмоторакс

Буллы

Бронхография - бронхоэктазы. Другие исследования

Выделение культуры микроорганизмов (особенно - Pseudomonas) из мокроты и определение чувствительности к антибиотикам

У новорождённых - повышенная концентрация иммунореактивного трипсина в крови

Генетические исследования на основе на основе ПЦР для выявления мутаций гена CF.

 

Дифференциальный диагноз

Иммунодефицитные состояния

Повторные пневмонии

Бронхоэктазы

Бесплодие

Бронхиальная астма.

 

Лечение:

Постуральный дренаж.

Регулярные физические упражнения.

Диета

Белковое питание

Высококалорийная пища

Витамины в двойной суточной дозе.

Бронхолитические препараты - В2-адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол).

Муколитики

Дорназе альфа - ежедневно ингаляционно с помощью небулайзера

Пульмозим ингаляционно

Ацетил-цистеин ингаляционно

Бромгексин.

Оксигенотерапия - при тяжёлой лёгочной недостаточности и гипоксемии. Противопоказано дыхание при непостоянном положительном давлении.

Восполнение недостаточности панкреатических ферментов -липаза по 1500 ЕД/кг внутрь во время или сразу после еды. Большие дозы препарата могут вызвать стриктуры толстой кишки.

Инсулин - при развитии сахарного диабета.

Антибактериальная терапия.

Перорально

Цефалексин - для профилактики стафилококковой инфекции; не показан для детей грудного возраста

Ципрофлоксацин - при обострении заболевания; следует с осторожностью применять у детей младше 10 лет.

Ингаляционно тобрамицин - по 80 мг 3 р/сут.

В/в. При инфекции, вызванной Pseudomonas, - тобрамицин по 10 мг/кг 1 р/сут и цефтазидим или препарат пенициллина, эффективный в отношении Pseudomonas.

При стафилококковой инфекции - цефалотина натриевая соль или другие цефалоспорины в зависимости от чувствительности микроорганизмов. Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство при мекониальной кишечной непроходимости (у новорождённых)

При накоплении каловых масс и инвагинации у взрослых -клизмы с диатризоатом натрия или назогастральный зонд

При рецидивирующем пневмотораксе - плеврэктомия или плев-родез

При локальных бронхоэктазах, не поддающихся консервативному лечению, - лобэктомия

Пересадка органов (лёгких, печени, поджелудочной железы).

 

Осложнения

Ателектазы

Пневмоторакс

Кровохарканье

Правожелудочковая недостаточность

Лёгочная гипертёнзия

Эмфизема лёгких

Сахарный диабет

Кишечная непроходимость. Прогноз

Коррелирует со степенью тяжести поражения лёгких

Средняя выживаемость 29 лет. Профилактика

В пренатальном периоде

Медикогенетическое консультирование

Пренатальная диагностика при последующих беременностях

Профилактика осложнений

Поддержание противокоре-вого и противококлюшного иммунитета

Ежегодная противогриппозная иммунизация

Избегать общей анестезии, предпочтительнее местная (эпидуральная и др.).

 

Синонимы

Кистозный фиброз

Кистофиброз поджелудочной железы

Диспория энтеробронхопанкреатическая

Панкреофиброз

Стеаторея панкреатическая врождённая

 

См. также

Бронхоэктазы, Ателектаз лёгкого, Гипертёнзия лёгочная вторичная, Астма бронхиальная, Цирроз печени, Пневмонии бактериальные

МКБ. Е84 Кистозный фиброз

 

Литература.

Муковисцидоз от детского возраста до взрослого. Павлов ГВ, Шилко ВИ. Екатеринбург: Изд-во Урал, ун-та, 1992

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
(3 Pairs) Copper Infused Compression Socks 20-30mmHg Graduated Mens Womens S-XXL

$12.95
End Date: Jul-14 02:53
Buy It Now for only: US $12.95
Buy it now |
Charmin Essentials Strong Bathroom Tissue 1-Ply 4 x 3.92 300/Roll 24 Roll/Pack

$15.45
End Date: Jul-03 10:44
Buy It Now for only: US $15.45
Buy it now |
2X Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Pain Arthritis Relief

$10.44
End Date: Jul-05 23:02
Buy It Now for only: US $10.44
Buy it now |
NEOPRENE DELUXE BELT DOUBLE PULL Lumbar Lower Back Support Brace - Many Sizes

$12.65
End Date: Jul-18 11:09
Buy It Now for only: US $12.65
Buy it now |
(4 Pairs) Compression Socks Stockings Graduated Support Men's Women's (S-XXL)

$13.84
End Date: Jun-28 23:30
Buy It Now for only: US $13.84
Buy it now |
iCellTech Mercury Free Hearing Aid Batteries Size 312 (60 Batteries)

$10.94
End Date: Jul-13 13:58
Buy It Now for only: US $10.94
Buy it now |
Copper Fit Pro Series Performance Compression Knee Sleeve Brace L / XL

$9.95
End Date: Jul-06 17:14
Buy It Now for only: US $9.95
Buy it now |
4 Pairs Compression 20-30mmHg Support Socks Relief Miracle Calf Men's Women's

$12.99
End Date: Jul-06 14:30
Buy It Now for only: US $12.99
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александр Бореев Осознанное голодание и Квантовый скачок
Осознанное голодание и Квантовый скачок
Постоянные читатели издательства будут удивлены, увидев на обложке необычное словосочетание - "Александр Бореев". Так было угодно Небесам, что известный йог и писатель Георгий Бореев закончил свой земной путь, но ученик Бореева подхватил перо из рук Учителя. И, выполняя его волю, представляет вниманию читателей новую книгу об Осознанном голодании, о том, как с помощью этой древнейшей духовной практики можно преобразовать Сознание в период Квантового скачка. На первый взгляд нет ничего более простого, чем голодание - просто не ешь и все! Тем не менее, лишь единицы знают о мистическом состоянии Осознанности, которое превращает простое воздержание от потребления еды в продвинутую технику достижения Самадхи, Освобождения, Вознесения. Книг по голоданию - великое множество, но все они грешат упрощенным однобоким подходом к голоданию, сводя его до сугубо физиологических процессов в грубом физическом теле, практически не затрагивая духовную составляющую этой аскетической практики. Книга исправляет эту "несправедливость". Автор не просто анализирует причины предстоящего Квантового скачка, но впервые ясно и доступно описывает, как с помощью простой и эффективной техники Осознанного голодания преодолеть Переход в Новое измерение в 2013 году. В книге раскрываются сокровенные тайны голодания. Автор подробно рассматривает не только процессы, которые происходят во время голодания в физическом организме, но впервые раскрывает глубинные преобразования сознания в тонких телах человека. Кроме того, книга интересно и увлекательно освещает йогический путь самореализации человека в условиях Квантового скачка. Осознанное голодание на страницах книги выступает как один из самых надежных и доступных способов достичь Вознесения и Преображения. Читатель узнает секреты нового способа мышления в Пятом измерении и тайны достижения мистического состояния Осознанности. В конце книги автор дает "неизвестные" техники Вознесения в теле и построения Тела Света, разработанные и проверенные на практике прославленным Учителем Йоги Георгием Бореевым.

Книга рассчитана на широкий круг читателей....

Цена:
306 руб

Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
322 руб

Рэй Лонг Ключевые позы йоги The Key Poses of Yoga
Ключевые позы йоги
С помощью полноцветных трехмерных иллюстраций опорно-двигательного аппарата человека доктор Рэй Лонг раскрывает анатомическую и физиологическую подоплеку 55 фундаментальных поз йоги. Автор подробно и наглядно описывает конкретные группы мышц, которые задействуются при выполнении той или иной асаны, что позволит читателю получать от каждой позы максимум функциональной пользы. Разобравшись в работе мышц, вы сможете более активно и, главное, правильно вовлекать их в свою практику йоги.

Эта книга станет незаменимым руководством для того, кто хочет привести в полную гармонию разум и тело во время занятий йогой....

Цена:
795 руб

Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
На заре человечества. Неизвестная история наших предков
Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

Цена:
504 руб

 Дзен-дудлинг. Завораживающие сады Zendoodle Coloring: Enchanting Gardens
Дзен-дудлинг. Завораживающие сады
Представлена великолепная коллекция иллюстраций, выполненных в стиле дзен, раскрашивая которые, вы избавитесь от стресса, обретете душевное равновесие и раскроете свой творческий потенциал.

Для широкого круга любителей искусства....

Цена:
389 руб

Бубновский С.М. 50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
Новая книга доктора медицинских наук, профессора С.М.Бубновского представляет собой прекрасное иллюстрированное пособие для тех, кто уже знаком с его уникальной запатентованной методикой лечения и оздоровления позвоночника и суставов, известной под названием кинезитерапия. Предлагаемые упражнения удачно систематизированы по группам заболеваний, поэтому каждый читатель легко найдет те из них, которые помогут именно ему. Что делать при болях в шее или пояснице? Какие упражнения можно делать при гипертонии и опущениях внутренних органов? В книге для каждого упражнения указаны показания и противопоказания, которые помогут занимающимся достигнуть максимальной эффективности занятий и избежать травм. Многие из упражнений можно выполнять в домашних условиях при помощи простых вспомогательных средств. Автор выделил из множества упражнений 50 основных, выполняя которые регулярно, вы сможете избавиться от мучающих вас недугов и значительно улучшить качество жизни. Для тех читателей, кого застали врасплох сильные боли в спине, к книге приложен DVD с комплексом практических упражнений "Острая боль в спине. Рекомендации для дома" с подробными советами от доктора Бубновского. Будьте здоровы!...

Цена:
780 руб

Арнольд Эрет Целебная система безслизистой диеты. Лечение голодом и плодами Mucusless Diet Healing System: A Scientific Method Of Eating Your Way To Health
Целебная система безслизистой диеты. Лечение голодом и плодами
Эта книга - о здоровье и методах самолечения, о правилах приёма пищи и голодания. Она даёт новое понимание того, как устроен наш организм, какова основная причина болезней и что необходимо сделать для их излечения. Написанный почти 100 лет назад, этот труд остаётся чрезвычайно актуальным и в наши дни, ведь помимо теории в ней даётся ряд простых, но вместе с тем очень нужных советов по оздоровлению человеческого организма....

Цена:
212 руб

 Г. А. Непокойчицкого Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине
Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине
Книга "Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине" - пример творческого развития мировоззренческих основ, заложенных в уникальной системе самопознания, самодиагностики и самоисцеления человека - "Многомерной медицине", созданной академиком Российской и Международной инженерных академий Л.Г.Пучко....

Цена:
739 руб

Аллен Карр Легкий способ бросить пить (аудиокнига MP3)
Легкий способ бросить пить (аудиокнига MP3)
Эффективность: метод Аллена Карра используется во многих клиниках мира, действует быстро и дает устойчивый результат. Простота: не требуется силы воли, не возникает необходимости в заменителях спиртного; потребность в алкоголе исчезает без какого-либо замещения. Удобство: отказ от употребления алкоголя не сопровождается дискомфортом, не вызывает абстинентного синдрома. Практичность: никакого запугивания, никакого специального лечения. Универсальность: метод Аллена Карра помогает каждому справиться с тревогами и страхами, мешающими наслаждаться жизнью, дает возможность получать больше удовольствий от праздников, не прибегая к помощи алкоголя. Результат: новое, не сравнимое ни с чем ощущение свободы....

Цена:
319 руб

Махиянова Е.Б. Большой атлас анатомии человека The World's Best Anatomical Charts: Systems & Structures
Большой атлас анатомии человека
В атласе сделан акцент на различных системах и органах тела. Авторами внесены дополнения в компиляции всемирно известных таблиц и добавили к ним лучшие анатомические таблицы из своей коллекции.
Коллектив из высококвалифицированных медицинских художников, консультантов и врачей тщательно проработал каждую таблицу, чтобы гарантировать точность, понятность и соответствие современным требованиям. Качество репродукции всех таблиц улучшено при помощи цифровых технологий, в них была обновлена и пересмотрена терминология и иллюстрации, чтобы отразить все последние достижения медицинской науки.
Каждая таблица снабжена выносками и указателями, поэтому ею легко пользоваться. Настольный формат сборника должен облегчить изучение анатомии человеческого тела, консультации пациентов или ссылки.
Здесь представлены таблицы всех главных систем и органов человеческого тела. Этот сборник справочных материалов является самой полной коллекцией анатомических таблиц человеческого тела....

Цена:
622 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика