История болезни человека
муковисцидоз
Муковисцидбз - наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала. Частота

Северная Европа - 1:2500 новорождённых

Кавказ -1:2 000 новорождённых

Азия, Африка - 1:100 000 новорождённых

Преобладающий возраст - дети младшего, среднего и старшего возраста. Этиология Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, расположенного на длинном плече хромосомы 7 в области q31-q32.

Генетические аспекты. Структура гена муковисцидоза (219700, 7q31.2, CFTR, CF, р) полностью расшифрована, Длина гена около

250000 пар оснований. Несмотря на большой размер гена, число выявленных мутаций ограничено, что свидетельствует о малом мутационном вкладе в развитие заболевания. До 70% мутаций у больных муковисцидозом в некоторых европейских популяциях составляет делеция 3 пар оснований, приводящая к потере фенилаланина в 508 положении предполагаемого продукта гена. Вклад других мутаций различен в разных популяциях и приводит к клиническому разнообразию симптоматики.

Патогенез

Генетический дефект каналов для ионов хлора. Нарушение транспорта хлора ведёт к нарушению транспорта для воды и дегидратации секрета

Вязкий секрет закупоривает выводные протоки желез

Развивается воспалительный процесс с присоединением вторичной инфекции. Патоморфология

Лёгкие

Воспаление

Бронхоэктазы с участками фиброза

Ателектазы

Поджелудочная железа

Обструкция протоков

Замещение ацинусов фиброзной тканью

Кисты

Сгущение секрета

Печень

Обструкция секретом жёлчных путей

Билиарный цирроз

Кишечник

Гипертрофия слизистых желез.

 

Клиническая картина

Задержка физического и умственного развития.

Дегидратация с повышением температуры и присоединением инфекций.

Увеличенная концентрация гидрокарбоната и хлорида натрия в поте.

Респираторные нарушения

Одышка

Кашель

Повторные бронхиты и пневмонии, приводящие к бронхоэктазам

Ателектазы

Лёгочная гипертёнзия

Доминирующая флора

Pseudomonas

Staphylococcus aureus

Назальный полипоз

Синуситы.

Желудочно-кишечные нарушения

Хронические, повторные боли в животе

Повышенный аппетит

Мекониальный илеус

Пролапс прямой кишки

Синдром дистальной тонкокишечной недостаточности с развитием полигиповитаминозов

Гастроэзофагеальный рефлюкс

Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: вздутие живота, частый, обильный, зловонный маслянистый стул.

Нарушения обмена веществ

Алкалоз

Недостаточность жирорастворимых витаминов (A, D, Е, К).

Сахарный диабет.

Репродуктивная система

Мужчины - отсутствие или дефекты придатков яичка и/или семенных пузырьков

Женщины - ановуляторный цикл, высокая вязкость секрета влагалища.

Опорно-двигательный аппарат

Остеопороз

Гипертрофическая остеоартропатия (барабанные палочки).

 

Лабораторные исследования

Повышенная концентрация натрия (выше 70 ммоль/л) и хлоридов (выше 60 ммоль/л) в потовой жидкости (тест пилокарпинового ионофореза)

Уменьшение или отсутствие трипсина и химотрипсина в кале

Увеличение экскреции жира в 72 часовом тесте

Гипоальбуминемия.

 

Рентгенологические исследования

Рентгенография грудной клетки

Повышенная воздушность лёгочной ткани

Увеличение лимфоузлов корня лёгких

Спонтанный пневмоторакс

Буллы

Бронхография - бронхоэктазы. Другие исследования

Выделение культуры микроорганизмов (особенно - Pseudomonas) из мокроты и определение чувствительности к антибиотикам

У новорождённых - повышенная концентрация иммунореактивного трипсина в крови

Генетические исследования на основе на основе ПЦР для выявления мутаций гена CF.

 

Дифференциальный диагноз

Иммунодефицитные состояния

Повторные пневмонии

Бронхоэктазы

Бесплодие

Бронхиальная астма.

 

Лечение:

Постуральный дренаж.

Регулярные физические упражнения.

Диета

Белковое питание

Высококалорийная пища

Витамины в двойной суточной дозе.

Бронхолитические препараты - В2-адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол).

Муколитики

Дорназе альфа - ежедневно ингаляционно с помощью небулайзера

Пульмозим ингаляционно

Ацетил-цистеин ингаляционно

Бромгексин.

Оксигенотерапия - при тяжёлой лёгочной недостаточности и гипоксемии. Противопоказано дыхание при непостоянном положительном давлении.

Восполнение недостаточности панкреатических ферментов -липаза по 1500 ЕД/кг внутрь во время или сразу после еды. Большие дозы препарата могут вызвать стриктуры толстой кишки.

Инсулин - при развитии сахарного диабета.

Антибактериальная терапия.

Перорально

Цефалексин - для профилактики стафилококковой инфекции; не показан для детей грудного возраста

Ципрофлоксацин - при обострении заболевания; следует с осторожностью применять у детей младше 10 лет.

Ингаляционно тобрамицин - по 80 мг 3 р/сут.

В/в. При инфекции, вызванной Pseudomonas, - тобрамицин по 10 мг/кг 1 р/сут и цефтазидим или препарат пенициллина, эффективный в отношении Pseudomonas.

При стафилококковой инфекции - цефалотина натриевая соль или другие цефалоспорины в зависимости от чувствительности микроорганизмов. Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство при мекониальной кишечной непроходимости (у новорождённых)

При накоплении каловых масс и инвагинации у взрослых -клизмы с диатризоатом натрия или назогастральный зонд

При рецидивирующем пневмотораксе - плеврэктомия или плев-родез

При локальных бронхоэктазах, не поддающихся консервативному лечению, - лобэктомия

Пересадка органов (лёгких, печени, поджелудочной железы).

 

Осложнения

Ателектазы

Пневмоторакс

Кровохарканье

Правожелудочковая недостаточность

Лёгочная гипертёнзия

Эмфизема лёгких

Сахарный диабет

Кишечная непроходимость. Прогноз

Коррелирует со степенью тяжести поражения лёгких

Средняя выживаемость 29 лет. Профилактика

В пренатальном периоде

Медикогенетическое консультирование

Пренатальная диагностика при последующих беременностях

Профилактика осложнений

Поддержание противокоре-вого и противококлюшного иммунитета

Ежегодная противогриппозная иммунизация

Избегать общей анестезии, предпочтительнее местная (эпидуральная и др.).

 

Синонимы

Кистозный фиброз

Кистофиброз поджелудочной железы

Диспория энтеробронхопанкреатическая

Панкреофиброз

Стеаторея панкреатическая врождённая

 

См. также

Бронхоэктазы, Ателектаз лёгкого, Гипертёнзия лёгочная вторичная, Астма бронхиальная, Цирроз печени, Пневмонии бактериальные

МКБ. Е84 Кистозный фиброз

 

Литература.

Муковисцидоз от детского возраста до взрослого. Павлов ГВ, Шилко ВИ. Екатеринбург: Изд-во Урал, ун-та, 1992

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Сергей Бубновский Болят колени. Что делать?
Болят колени. Что делать?
Страдания человека, утратившего способность без боли сгибать ногу в коленном суставе, - безмерны. Попытки хирургов по замене связок и самого сустава, удаление менисков приводят лишь к временным результатам.
Благодаря реабилитации по авторской методике доктора Бубновского пациенты после травм коленей и сложных операций выигрывают золотые медали на Олимпийских играх, Чемпионатах Европы и мира, а люди, далекие от спорта, даже после 70-ти, забывают про костыли и перестают хромать!
В книге обсуждаются мифы и заблуждения, связанные с лечением колена, подробно описано лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, даны специально разработанные автором упражнения.

Лидер продаж! В книге "Болят колени. Что делать?" доктор Бубновский подробно описал лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, также даны специально разработанные автором упражнения....

Цена:
149 руб

Л. И. Костикова Гирудотерапия. Энциклопедия лечения медицинскими пиявками
Гирудотерапия. Энциклопедия лечения медицинскими пиявками
Гирудотерапия, традиционная лекарственная методика оздоровления, веками помогает побеждать болезни, воздействуя на важные факторы здоровья - кровь, ее состав и свертываемость.
Практикующий гирудотерапевт Любовь Костикова из собственного опыта знает, насколько эффективны лечебные пиявки: дозированное кровоизвлечение и действие биологически активных веществ, содержащихся в слюне медицинской пиявки, улучшают кровообращение, снимают общее воспаление, снижают количество тромбов и стимулируют рост нервных клеток.
Уникальная авторская восстановительная система - гирудотерапия, фунготерапия (лечение грибами), фитотерапия (лекарственные травы), правильное питание и упражнения - позволяет справиться с заболеваниями сердечно-сосудистой системы, эндокринными болезнями и косметическими дефектами и вернуть себе силы и здоровье.
Избавьтесь от всего лишнего - победите болезни с помощью гирудотерапии....

Цена:
292 руб

Федор Углов Советы столетнего хирурга
Советы столетнего хирурга
Достижимо ли индивидуальное бессмертие? Когда можно ожидать победы над основными болезнями нашего времени - от сердечнососудистых заболеваний и рака до гриппа? Эти и ряд других вопросов тесно связаны между собой. И в конце концов они упираются в вопрос о том, как прожить долгую, счастливую и насыщенную добром и пользой жизнь, как избежать преждевременной старости и насильственной смерти? Ответить на эти непростые вопросы академик Углов пытался всю свою долгую жизнь. Прожил он 104 года и стал единственным хирургом в мире, проводившим операции в возрасте 100 лет! Так что о секретах долголетия доктор Углов знает из собственного опыта, которым он и делится с читателями в этой книге....

Цена:
182 руб

Алексей Водовозов Пациент Разумный. Ловушки "врачебной" диагностики, о которых должен знать каждый
Пациент Разумный. Ловушки "врачебной" диагностики, о которых должен знать каждый

Книга дает ответы на вопросы о том, что представляет собой современная медицинская диагностика и чем шарлатанские методики отличаются от действительно работающих. Автор научит читателей перепроверять диагнозы, различая настоящие от вымышленных, разбираться в реальных лекарствах и многочисленных биодобавках, отличать жуликов от нормальных врачей. Живо, логично, убедительно, доходчиво он рассказывает о том, что представляет сегодня современная медицинская диагностика и чем фальшивые методики отличаются от действительно работающих.


Прочитав эту книгу, вы: - окунетесь в захватывающий мир научных исследований; - узнаете, по каким критериям можно гарантированно отличить настоящую диагностическую методику от псевдодиагностической; - получите огромное удовольствие от блестящего журналистского расследования, проведенного автором; - наконец, прочтете множество интересных примеров, которыми потом можно будет делиться с друзьями в блогах и соцсетях. Фишки книги Древняя мудрость гласит: «Хочешь накормить человека один раз — дай ему рыбу. Хочешь накормить его на всю жизнь — научи его рыбачить». Алексей Водовозов делает и то и другое. Прежде всего он подробно объясняет, почему не работают — и не могут работать — популярные сегодня диагностика по Фоллю, гемосканирование, тестирование по отпечаткам пальцев и другие аналогичные методики. Однако мошенники от медицины не дремлют: день за днем они измышляют все новые и новые способы отъема денег у населения. Поэтому автор предлагает собственное изобретение под названием «шкала развода на диагноз» (ШРнД) — простой способ, который позволяет быстро и легко (и абсолютно бесплатно!) выяснить, является ли очередная рекламируемая диагностическая методика шарлатанской. Для этого вам не понадобится покупать химические реактивы или сложное оборудование — достаточно лишь вдумчиво прочесть книгу. 



...

Цена:
202 руб

Терри А. Браун Геномы Genomes
Геномы
Предлагаемая книга является первым наиболее полным и авторитетным руководством по интенсивно развивающейся области науки - молекулярной генетике, аналогов которому в мировой научной литературе нет. Издание охватывает молекулярную генетику от самых основ до экпрессии генома и молекулярной филогении. Изложение сопровождается огромным количеством цветных рисунков, в конце каждой главы приводятся задачи и вопросы, а также библиографический список.

Книга предназначена для студентов, аспирантов и исследователей в области молекулярной биологии, генетики и биоинформатики, а также всех специалистов, работающих в смежных с биологией и медициной областях....

Цена:
2719 руб

Сергей Бубновский Здоровые сосуды, или Зачем человеку мышцы?
Здоровые сосуды, или Зачем человеку мышцы?
В своей новой книге доктор Бубновский предлагает читателям уникальную систему упражнений для лечения сосудистых заболеваний и связанных с ними проблем сердца и головного мозга (гипертония, тромбофлебит, аритмия, боли в сердце, атеросклероз, инфаркт и др.). Как связано появление сосудистых заболеваний с угасанием мышечной системы? Остеохондроз и ишемическая болезнь сердца - что общего? Почему даже при правильном питании появляются холестериновые бляшки в сосудах? Откуда взялся атеросклероз у детей? Какие упражнения нормализуют давление? Сергей Михайлович отвечает на эти вопросы в доступной форме, основываясь на своей многолетней врачебной практике. Автор противопоставляет избыточному назначению лекарственных препаратов применение простых, но эффективных упражнений. В книге даны рекомендации, которые помогут разобраться в основных ошибках и заблуждениях на пути к выздоровлению.

Издание адресовано всем, кто заинтересован в своем здоровье и желает избавиться от лекарственной зависимости и сохранить возможность активного долголетия....

Цена:
176 руб

Сергей Гладков Абсолютное исцеление. Системные и информационно-энергетические загадки нашего здоровья
Абсолютное исцеление. Системные и информационно-энергетические загадки нашего здоровья
В этой книге вы найдете и общие, системные закономерности взаимоотношения человека и Природы, и совершенно конкретные, проверенные и действенные методы самореанимации - спасения в критических ситуациях, когда рассчитывать можно только на себя. Авторская методика, в основу которой легли антираковая терапия Герсона (более 500 000 излеченных пациентов в США и Мексике), и грамотный подход к сыроедению, проверены им на собственном опыте и помогают вот уже более семнадцати лет. Практика жизни подтверждает: вы можете исцелить себя сами!
Доверьтесь Природе, примите ответственность на себя, и примените богатейший арсенал методов, описанных в этой книге....

Цена:
274 руб

Джина Колата Грипп. В поисках смертельного вируса
Грипп. В поисках смертельного вируса
Какая болезнь самая смертоносная?
Чума? Холера? Тиф? Рак? СПИД?
Грипп!
Ученые утверждают: именно гриппу принадлежит "абсолютный рекорд" по убийственной силе. Более того - ни одна война в истории человечества, включая Вторую мировую, не способна сравниться с этим вирусом по числу жертв.
Когда в 1918 году эпидемия "испанки" унесла жизни почти 100 миллионов человек, многие сочли это началом Апокалипсиса.
Что же современные ученые могут противопоставить вирусу-убийце? И главное - есть ли у нас шанс уцелеть при следующей пандемии?...

Цена:
206 руб

С. Г. Хачкурузов УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
Вниманию читателя предлагается вторая книга С.Г.Хачкурузова. Первая - "Ультразвуковая диагностика в гинекологической практике", вышла в свет в 1996 году и за прошедшие полтора года дважды переиздавалась. Все три небольших тиража разошлись (среди врачей Санкт-Петербурга) полностью, что служит самым объективным показателем большой практической ценности и, следовательно, высокого читательского интереса. Настоящее издание - не только расширенный и дополненный вариант первой книги. Это совершенно самостоятельная работа, в которой наряду с подробным изложением эхографической симптоматики гинекологических заболеваний представлены исчерпывающие сведения о диагностических затруднениях, расхождениях и ошибках, встречающихся в повседневной деятельности врача - УЗИ....

Цена:
509 руб

 Полный медицинский справочник BMA Complete Family Health Guide
Полный медицинский справочник
Медицина двадцать первого века дарит надежду людям любого возраста. Достижения науки и развитие технологий дают врачам все более совершенные инструменты для диагностики и лечения болезней. Но самое важное - возможность разработать стратегии профилактики, которые помогут как можно дольше сохранять здоровье людей.

Основная тема "Полного медицинского справочника" - влияние наследственности и образа жизни на здоровье человека в любом возрасте. Благодаря расшифровке генома человека в 2001 году появилась вероятность того, что и передающиеся по наследству болезни можно будет излечить. Эта книга объясняет, как соответствующее медицинское наблюдение, выбор правильного образа жизни, диета и физические упражнения могут во многих случаях изменить влияние наследственности и улучшить состояние здоровья.

Новые стандарты медицинских рекомендаций.
Один из самых доступных и авторитетных справочников с новейшей медицинской информацией, который научит вас хорошо разбираться в состоянии своего здоровья.
Здесь вы найдете проверенные лекарства, новейшие методики лечения и диагностики заболеваний, а также последние разработки в области медицины.

- Исчерпывающие сведения относительно любого аспекта здоровья и медицины.
- Более 2000 красочных иллюстраций.
- Удобные таблицы, которые помогут проанализировать ваши симптомы.
- Раздел о поддержании здорового образа жизни вашей семьи.
- Новые открытия и исследования в области генетики и информация о том, как они могут повлиять на ваше здоровье.

Непревзойденная надежность справочника обеспечена более чем 70 врачами-специалистами....

Цена:
1119 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика