Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Миотонии врождённые - заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, - врождённая парамио-тония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич.

Классификация Беккера. Выделяют 5 вариантов доминантной миотонии

Тип I - классическая болезнь Томсена

Тип II характеризуется мышечной болью и волнообразным течением

Тип III - характерна зависимость миотонии от холода, особенно в мышцах вокруг глаз, носа и рта. От врождённой парамиотонии отличается отсутствием паралича, индуцируемого холодом

Тип IV - интермиттирующее течение, мышцы лица остаются непоражёнными

Тип V - изолированная миотония при перкуссии языка. Миотония врождённая аутосомно-доминантная (#160800, 7q35, мутация гена CLCNI, R) - наследственное заболевание, проявляется тоническим спазмом, возникающим при попытке произвольного движения. Синонимы: Томсена болезнь, Томсена миотония. Примечание. Заболевание описано датским врачом Юлиусом Тдмсеном (Julius Thomsen, 1876) в собственной семье.

Болезнь Беккера (#255700, 7q35, мутация гена CLCN1, р) - неловкость движений, начало в возрасте 4-12 лет, восходящее прогрессирование (от ног к рукам, в последнюю очередь поражается жевательная и мимическая мускулатура), ригидность мышц, опистотонус. Синонимы: миотония генерализованная, миотония аутосомная рецессивная.

Парамиотония врождённая (#168300, 17q23.1-q25.3, гены натриевого канала SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, R) - миотония, усиливающаяся на холоде. Синонимы: парамиотония Эйленбурга, Левандбвского холодовой паралич.

 

См. также

Миотонии, Дистрофия миотоническая

МКБ. G71.1 Миотонические расстройства

 

Литература.

Becker RE Myotonia congenita and syndromes associated

with myotonia. In: Topics In Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme,

1977

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$4.89
End Date: Thursday Aug-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.85
End Date: Monday Sep-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.99
End Date: Friday Sep-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Posture Corrector Support Magnetic Lumbar Back Shoulder Brace Belt For Men Women


$6.99
End Date: Saturday Aug-31-2019 21:24:31 PDT
Buy It Now for only: $6.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика