Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Метаболические миопатий - заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов.

Гликогенозы (в особенности типы О, III-V, VII) характеризуются повышенным накоплением гликогена в мышцах и миопатическим поражением. Больные предъявляют жалобы на мышечные спазмы (особенно после физической нагрузки). Диагностика основывается на обнаружении гликогена в мышечных волокнах, эпизодах миоглобинурии и электромиографическом обследовании.

Митохондриальная миопатия, помимо симптомов поражения ЦНС (например, деменция, интермиттирующая кома), обычно характеризуется слабостью и офтальмоплегией.

Семейный периодический паралич проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипо- или гиперкалиемии. t Миопатйи, обусловленные накоплением липидов, включая синдром недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы, диагностируют при обнаружении не характерных для нормальных мышц липидов. Клинически проявляются мышечными спазмами, слабостью мышц, эпизодами недостаточности функции печени.

Тиреотоксическая миопатия - выраженная мышечная слабость при тяжёлом тиреотоксикозе.

Миопатия вследствие недостаточности сукцинатдегидрогеназы и аконитазы (*255125, р) - характеризуется мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, молочно-кислым ацидозом, сидеробластной анемией; начало в детском возрасте.

Множественные дефекты ферментов окисления жирных кислот (недостаточность трифункционального белка митохондрий,

143450, р) - дисфункция печени, кардиомиопатия, гипогликемия, прогрессирующая миопатия; лабораторно выявляют недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы и эпизоды миоглобинурии.

 

Лечение

Ортопедическая коррекция

Медико-генетическое консультирование

Стероидная терапия (может в ряде случаев продлить период двигательной активности).

 

См. также

Миопатйи, Миоглобинурия (nl), Гликогенозы,

Аденозин монофосфат дезаминаза

в статье Недостаточность ферментов МКБ

G71.2 Врождённые миопатии

G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках

G73.5

Миопатия при эндокринных болезнях

G73.6

Миопатия при нарушениях обмена веществ миотонии

Миотонические миопатии (миотонии) характеризуются эпизодами неспособности произвольной мускулатуры к расслаблению после сокращения. Миотонии разного генеза (в т.ч. атипические, парамиотонии) можно выявить при перкуссии языка или возвышения большого пальца (т.н. перкуссионная миотония). Классификация

Миотонии врождённые - мутации гена CLCNI, кодирующего мышечный хлорный канал.

Миотония дистрофическая (дистрофия миотоническая) - увеличение числа повторов CTG гена DMK, кодирующего мышечную про-теинкиназу (с. 320).

Парамиотонии врождённые - мутации гена SCN4A, кодирующего натриевый канал.

Миопатия миотоническая с цилиндрическими спиралями (160990, R) - перкуссионная миотония, мышечные подёргивания (крампи); при биопсии выявляют субсарколеммальные цилиндрические спиральные структуры, построенные из мембран Т-системы.

Синдром Гамсторп-Вольфарт (137200, R) - миокимия, миотония, мышечная ригидность (облегчается противосудорожными средствами), гипергидроз.

Базилярная миотония - транзиторные стволовые знаки (вертйго, диплопия и др.) вследствие спазма в бассейне базилярной артерии.

Семейная гемиплегическая миотония - форма миотонии с выраженной аурой в виде длящихся до 1 часа гемипарезов или гемиплегий, часто сочетается с церебральной артериопатйей.

 

См. также

Миотонии врождённые. Дистрофия миотоническая МКБ. G71.1 Миотонические расстройства

 

Литература.

Gamstorp I, Wohlfart G: A syndrome characterized by myokymia, myotonia, muscular wasting and increased perspiration. Acta Psychiat. Neural. Scand, 34: 181-194, 1959

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$11.92
End Date: Friday Jul-5-2019 9:34:30 PDT
Buy It Now for only: $11.92
|
Go2 Compression Socks 20-30 mmHG Graduated Mens or Womens S-XL BEST 17 COLORS


$11.99
End Date: Sunday Jul-21-2019 9:55:38 PDT
Buy It Now for only: $11.99
|
6 Pairs Compression Socks 20-30mmHg Graduated Men Women Sport Socks S-XXL


$10.98
End Date: Saturday Jun-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.99
End Date: Friday Jul-5-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Saturday Jun-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.99
End Date: Monday Jul-15-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$11.92
End Date: Friday Jul-5-2019 9:34:30 PDT
Buy It Now for only: $11.92
|
Go2 Compression Socks 20-30 mmHG Graduated Mens or Womens S-XL BEST 17 COLORS


$11.92
End Date: Friday Jul-5-2019 9:34:30 PDT
Buy It Now for only: $11.92
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика