Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Миопатии - обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией. Миопатии могут протекать по атрофическому, дистрофическому, миотоническому, метаболическому и миастеническому типам. Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез. Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования.

Терминология

Амиотрофйя - наследственное или симптоматическое нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности вследствие поражения мотонейронов или волокон периферических нервов.

Атрофия - уменьшение массы и объёма ткани вследствие гибели паренхиматозных элементов, уменьшения пролиферации клеток, ишемии, сдавления тканей, недоедания, снижения функции органа или нарушения гормональной регуляции метаболизма.

Дистрофия - недостаточное питание структур, выражающееся в их перерождении и дегенерации.

Миастения характеризуется мышечной слабостью.

Миопатии

Врождённые, проявляются с рождения и характеризуются грубой атрофией мышц туловища и конечностей, деформацией суставов, отсутствием сухожильных рефлексов и активных движений

Фон Грёфе

Метаболические

Офтальмоплегические.

Миотония - неспособность мускулатуры к расслаблению после сокращения. Генетические аспекты - см. в Приложении 2. Наследственные

болезни: /сортированные фенотипы.

Типы миопатий

Митохондриальные - разнообразная группа редко встречающихся заболеваний, обусловленных дефектами митохондриального и/или ядерного генома. На первый план выступают прогрессирующие мышечная слабость и утомляемость, часты миокардиодистрофии, симптоматика со стороны ЦНС (задержка психомоторного развития, де-менция, интермиттирующая кома, судорожные припадки), а также симптомы поражения различных органов и систем. Диагностика затруднена, обязательно включает биопсию мышц.

Немалиновая - непрогрессирующая мышечная слабость, чаще поражающая проксимальные мышцы. В мышечных волокнах характерные палочковидные и нитеобразные стержни (элементы Z-линий). Синонимы: миопатия врождённая непрогрессирующая, миопатия нитеобразная.

Поздняя дистальная наследственная - чаще поражаются дисталь-ные отделы конечностей, обычно встречается в возрасте после 40 лет. Синонимы: Говерса-Веландер миопатия, Невина миопатия.

Центронуклеарная (миотубулярная) - медленно прогрессирующие мышечная слабость и атрофия, начинающиеся в детском возрасте; ядра большинства мышечных волокон локализованы преимущественно в центральной части, нежели по периферии мышечных волокон.

Болезнь центрального стержня - медленно прогрессирующая слабость мышц; при биопсии в сердцевине мышечных волокон отсутствуют митохондрии и элементы саркоплазматической сети, активность окислительных ферментов, фосфорилазы, АТФазы; миофиб-риллы расположены в виде компактных образований.

Митохондриальные энцефаломиопатии - разнородная группа заболеваний с общим морфологическим признаком - нарушением структуры митохондрий в мышцах и ЦНС, но различными молекулярными дефектами в виде нарушений транспорта субстратов из цитозоля в митохондрии, утилизации субстратов, структуры ферментов цикла Кребса, сопряжения окисления и фосфорилирования.

 

Клиническая картина

Сходная для всех врождённых миопатий

Дети рождаются с низким мышечным тонусом и слабостью лицевой мускулатуры

Заболевание обычно не прогрессирует или регрессируют с возрастом

Иногда развивается дыхательная недостаточность

В подростковом периоде, как правило, развивается сколиоз. Диагноз устанавливают по результатам биопсии мышц.

 

Лечение

В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд

Позже возникает необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве.

 

См. также

Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы, Миопатии метаболические, Кардиомиопатии МКБ. G71.2 Врождённые миопатий

MIM

160560, 252010 Митохондриальная миопатия с гигантскими митохондриями

251945 Митохондриальная миопатия с дефектами транспорта белка в митохондриях

251950 Митохондриальная миопатия и молочнокислый ацидоз

160550 Митохондриальная миопатия с ранней катарактой

161800, 256030 Миопатия немалиновая

191030 Миопатия немалиновая

160500, 160300, 254130 Миопатия поздняя дистальная

160150, 255200, 310400 Миопатия центронуклеарная

117000 Болезнь центрального стержня

160200 Миопатия врождённая с внутриядерными включениями кристаллика Е

160570 Миопатия с отложением гликопротеинов и гликозаминогликанов

254940 Синдром Карей-Файнман-Зитера

254950 Миопатия грануловакуолярная дольковая с миотонией

254960 Миопатия вследствие дефекта малат-аспартатного шунта

255100 Миопатия с нарушением метаболизма липидов

255160 Миопатия с лизисом миофибрилл типа I

255300 Миопатия врождённая Бюттена-Тёрнера

255310 Миопатия врождённая с диспропорцией волокон

255320 Миопатия врождённая многоцентровая с наружной офтальмоплегией

 

Литература.

Batten FE: The myopathies or muscular dystrophies: a critical review. Quart. J. Med. 3: 313-328,1910; BeckerPE: Paramyotonia congenita (Eulenburg). Fortschritte der Allgemeinen and Klinischen. HumangenetikS: 134,1970; Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. In: Topics in Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme, 1977; Brook JD et al: Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (СТО) repeat at the 3-prime end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell в

. 799-808, 1992; Brunner HG, Hamel BCJ et al: Intestinal pseudoobstruction in myotonic dystrophy. /. Med. Genet. 29: 791-793, 1992; Ptacek LJ, Johnson KJ and Griggs RC: Genetics and physiology of the myotonic muscle disorders. New Eng. J. Med. 328: 482-489, 1993; Thomsen J: Tonische Kraempfe in willkuerlich beweglichen Muskeln in Folge von ererbter psychischer Disposition: Ataxia muscularis? Arch. Psychiat. Nervenkr. 6: 702-718, 1876; Миопатии. Гринио ЛП, Агафонов БВ. М.: Медицина, 1997

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$4.89
End Date: Sunday Sep-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$6.64
End Date: Saturday Aug-31-2019 21:24:31 PDT
Buy It Now for only: $6.64
|
Silicone Spring Knee Brace Sport Support Strong Meniscus Protection Compression


$9.85
End Date: Monday Sep-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$9.99
End Date: Friday Sep-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика