Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Маннозидоз - болезнь накопления, развивающаяся вследствие недостаточности лизосомных маннозидаз. Выделено две отличающихся этиологически и клинически формы. а Маннозидоз развивается при недостаточности а-маннозидазы (*248500, КФ 3.2.1.24, 19pl3.2-ql2, ген MANBA, р). В зависимости от выраженности симптоматики и сроков начала различают 2 формы заболевания: более тяжёлый тип 1 (детский) и мягкая юношеская форма - тип II. Клинические проявления: рвота, спленомегалия, грубые черты широкого лица, макроглоссия, широкие промежутки между зубами, глухота, помутнение хрусталика, мышечная слабость, черты множественного дизостоза, повторные респираторные инфекции, запаздывание умственного развития, расширенные желудочки мозга. Лабораторно: маннозурия,. вакуолизация лимфоцитов, панцитопения, AT к тромбоцитам и нейтрофилам, низкое содержание гаптоглобинов, гипогаммаглобулинемия. Дифференциальная диагностика: сиалидоз, синдром Хюрлер. Попытки лечения цинком оказались неудачны, но трансплантация костного мозга имела некоторый эффект. р Маннозидоз - недостаточность р-маннозидазы (*248510, манназа, КФ 3.2.1.25, ген MANBB, Хр. 4?, р). Характерны глухота, умственное отсталость, поведенческие отклонения, умеренные деформации костного скелета, ангиокератомы. Лабораторно: в моче дисахариды, маннозил(1-4)-М-ацетилглюкоза, гепаран сульфат. Дифференциальная диагностика: синдром Санфшишо, фукозидоз, сиалидоз, аспартилгликозаминурия.

МКБ-10. Е77.1 Дефекты деградации гликопротеидов Литература. Bennet JK et al: Clinical and biochemical analysis of two families with type I and type II mannosidosis. Am. J. Med. Genet. 55: 21-26, 1995; Leipprandt JR et al: Caprine p-mannosidase: sequencing and characterization of the cDNA and identification of the molecular defect of caprine p-mannosidosis. Genomics 37: 51-56, 1996; Nilssen 0 et al: a-Mannosidosis: functional cloning of the lysosomal a-mannosidase cDNA and identification of a mutation in two affected siblings. Hum. Molec. Genet. 6: 717-726, 1997; Riise HMF et al: Genomic structure of the human lysosomal a-mannosidase gene (MANB). Genomics 42: 200-207, 1997; Rodriguez-Serna M et al: Angiokeratoma corporis diffusum associated with p-mannosidase deficiency. Arch. Derm. 132: 1219-1222, 1996

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.85
End Date: Monday Sep-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$4.89
End Date: Thursday Aug-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Friday Sep-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Posture Corrector Support Magnetic Lumbar Back Shoulder Brace Belt For Men Women


$3.99
End Date: Sunday Aug-25-2019 14:37:03 PDT
Buy It Now for only: $3.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика