Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Метахроматическая лейкодистрофия - наследственная болезнь накопления (продукты распада липидов окрашиваются метахроматически) - лейкоэнцефалопатия в сочетании с диффузной демиелинизацией ЦНС. В зависимости от характера генетического дефекта, клинической картины и времени манифестации выделяют несколько форм заболевания. Генетические дефекты

Недостаточность арилсульфатазы Д (250100, КФ 3.1.6.8, цереброзид сульфатаза, 22ql3, ген ARSA, не менее 40 дефектных аллелей, р) - преобладающая причина развития метахроматической лейкодистрофии. Характерны распад миелина, накопление метахроматически окрашивающихся липидов (галактозилсульфатиды) в белом веществе ЦНС и на периферии, а также избыток сульфатидов в белом веществе и появление их в моче, прогрессирующие параличи и слабоумие

Дефекты сапозинов (*176801, просапозин, 10q22.1, ген PSAP, известно около 10 дефектов, R). Просапозин - -гликопротеин, предшественник сапозинов А, В, С, D. Сапозины активируют ряд ферментов обмена липидов в ЦНС, включая арилсульфатазу А. Клинические формы

Детская форма начинается на втором году жизни с появления слепоты, двигательных расстройств и умственной отсталости. Клиническая картина: двигательные расстройства, ригидность мышц, отставание в умственном развитии, психозы, судорожные припадки, шаткая походка, хореоатетоз, невропатии, миопатии, мегаколон, артро-патии. Течение обычно прогрессирующее, смерть в возрасте около 5 лет. Лабораторные данные: белок СМЖ >100 мг%, мозг, почки, моча - метахроматическое окрашивание

Детская поздняя форма: начало после 3 лет

Ювенильная форма: начало в возрасте от 4 до 16 лет

Поздняя (взрослая) форма обычно начинается с психиатрической симптоматики, двигательные расстройства присоединяются позднее

Поздняя метахроматическая лейкодистрофия (156310, R) без недостаточности арилсульфатазы А - автономная невропатия, артериальная гипотёнзия

Псевдонедостаточность арилсульфатазы А - форма заболевания без неврологической симптоматики

Клинические проявления при дефектах сапозинов сходны с таковыми при недостаточности арилсульфатазы А, дополнительно характерны гепатоспленомегалия, гиперкинезы, дыхательная недостаточность.

 

Синонимы

Метахроматическая лейкоэнцефалопатия

Лейкоди-строфия Шольца-Грйнфилда

Диффузный церебральный склероз (метахроматическая форма) МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы М1М

250100 Недостаточность арилсульфатазы А

176801 Дефекты сапозинов

156310 Поздняя метахроматическая лейкодистрофия без недостаточности арилсульфатазы А - автономная невропатия, артериальная гипотёнзия

 

Литература.

Cormand В et al: Genetic fine localization of the p-glucocerebrosidase (GBA) and prosaposin (PSAP) genes: implications for Gaucher disease. Hum. Genet. 100: 75-79, 1997; Draghia R et al: Metachromic leukodystrophy: identification of the first deletion in exon 1 and of nine novel point mutations in the arylsulfatase gene. Human Mutat. 9: 234-242, 1997; Fujita N et al: Targeted disruption of the mouse sphingolipid activator protein gene: a complex phenotype, including severe leukodystrophy and wide-spread storage of multiple sphingolipids. Hum. Molec. Genet. 5: 711-725, 1996; Ott R et al: Evolutionary origins of two tightly linked mutations in arylsulfatase-A pseudodeficiency. Hum. Genet. 101: 135-140, 1997

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.85
End Date: Monday Sep-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$4.89
End Date: Thursday Aug-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Friday Sep-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Posture Corrector Support Magnetic Lumbar Back Shoulder Brace Belt For Men Women


$3.99
End Date: Sunday Aug-25-2019 14:37:03 PDT
Buy It Now for only: $3.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика