Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Пигментная ксеродерма - группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.

Генетические аспекты - см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы.

 

Клиническая картина.

Различные типы могут отличаться по срокам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки

Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазия-ми вокруг них

Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная чувствительность кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителием, рака кожи)

Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия

Снижение интеллекта

Микроцефалия

Нейросенсорная тугоухость

Снижение сухожильных рефлексов

Спастичность

Атаксия

Хореоатетоз. Синдром де Санктиса (#278800, р) - фенотип, который может проявиться у пациентов с любым из типов пигментной ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодер-мия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропиен, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.

 

Методы исследования

Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК после УФ облучения; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбина-ционная репарация ДНК

Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФ облучению с применением монохроматора.

 

См. также

Дефекты репарации ДНК МКБ. Q82.1 Ксеродерма пигментная

МШ

133510 Пигментная ксеродерма типа В

278700 Пигментная ксеродерма типа А

278720 Пигментная ксеродерма типа С

278730,126340 Пигментная ксеродерма типа D

278740, 600811 Пигментная ксеродерма типа Е

278760 Пигментная ксеродерма типа F

278780,133530 Пигментная ксеродерма типа G

278800 Синдром де Санктиса

278810 Пигментная ксеродерма типа I Литература, de Sanctis С, Cacchione A: L'idiozia xerodermica. Rivista Sperimentale di freniatria e Medicina Legate delle Alienaziorii Mentali 56: 269-292, 1932

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.99
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$9.85
End Date: Thursday May-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$8.77
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $8.77
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$8.77
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $8.77
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$9.99
End Date: Tuesday Apr-30-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Back Posture Magnetic Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.99
End Date: Thursday May-16-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$4.99
End Date: Saturday Apr-27-2019 2:19:23 PDT
Buy It Now for only: $4.99
|
Ankle Support Brace Compression Sleeve Foot Pain Relief for Exercising Jogging


$10.77
End Date: Monday Apr-29-2019 20:08:22 PDT
Buy It Now for only: $10.77
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
Лиз Бурбо Твое тело говорит: люби себя! Самая полная книга по метафизике болезней и недугов Ton corps dit: Aime-toi!
Твое тело говорит: люби себя! Самая полная книга по метафизике болезней и недугов
Около 500 наименований самых распространенных болезней и недомоганий в алфавитном порядке... Что это - очередной популярный медицинский справочник?
Да, здесь есть простые, лаконичные сведения о болезнях и их признаках. Но главная особенность книги в том, что все болезни - от насморка и зуда до рака и СПИДа - рассматриваются лишь как... симптомы.
Симптомы чего?
Симптомы единственной серьезной болезни - беспорядка в нашей психике или, если угодно, душе. Да, это действительно метафизика. Человек еще не научился (и вряд ли научится) лечить психические отклонения с помощью таблеток или скальпеля. Но это вовсе не значит, что человек бессилен.
Человек всесилен, он - Бог. Но забыл об этом. Увлекся соблазнами физического бытия. И, естественно, теперь расплачивается.
Давно пора вспомнить. Эра Водолея не за горами......

Цена:
429 руб

А.А. Пономаренко, С.В. Лавриненко Измени свой биологический возраст. Back to 25
Измени свой биологический возраст. Back to 25
"Таблетка молодости", к сожалению, все еще не изобретена, но мечта любой Женщины - быть всегда красивой, бодрой, полной сил… и на несколько лет моложе, чем по паспорту, - оказывается, может стать реальной.
Перед вами необыкновенная книга, которая действительно позволит Вам уменьшить свой биологический возраст. Авторы книги, квалифицированные психолог и врач, уверены: молодость - это не количество лет, а здоровье не уходит с возрастом! В 40, 50 или 60 лет у вас появляются новые преимущества для того, чтобы обрести второе дыхание.
5 конкретных правил, предложенных специалистами, позволят мгновенно запустить механизмы омоложения, хорошего самочувствия и уверенности в себе. Вы сможете посчитать свой фактический возраст, пройти тест на долголетие, узнать возможности anti-aging медицины и дать обратный ход Большим Биологическим часам.
Книга даст необходимую информацию и станет отправной точкой, чтобы расправить плечи и жить так, как вы даже не мечтали....

Цена:
165 руб

Вероника Севостьянова Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
"Я из тех, кто выжил" — так говорит о себе Вероника Севостьянова. На страницах своего дневника она рассказывает о том, как поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения, но все время продолжала вести этот дневник, не зная, будет он напечатан при ее жизни или после смерти.
Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Цитата:
"Я начала этот дневник через несколько дней после того, как мне поставили диагноз "рак". Сначала это были записи чисто медицинского характера, а потом я поняла, что мне хочется рассказать еще и о том, что чувствую я, что чувствуют мои подруги по лечению, как ведут себя врачи и как нашу болезнь воспринимают окружающие."

Вероника Севостьянова



О чем книга:
Вероника Севостьянова говорит о себе "я из тех, кто выжил" и на страницах своего дневника откровенно рассказывает о том, как она поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения и во время лечения вела этот дневник, не зная, будет он напечатан прижизненно или после смерти. Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Почему книга достойна прочтения:
  • Книга будет полезна для всех: для тех, кто боится заболеть; для тех, кто уже услышал грозные слова, но откладывает начало лечения; для тех, кто только делает первые шаги в преодолении болезни, и для тех, кто рядом.
  • Рак - огромная проблема, которую нельзя замалчивать, но люди боятся об этом говорить. Между тем только информированность помогает бороться со страхом.
  • Несмотря на сложную тему, Веронике удалось найти доверительный стиль изложения: книга написана спокойно, при этом показывая всю силу духа людей, которые борются с недугом.

    Отзывы о книге:
    "Эта книга, ироничная и грустная, нужна и тому, кто вынужден поддерживать близкого человека в подобной ситуации, и тому, кто, не дай Бог, попал в нее сам, и тому, кто боится заболеть раком. Я очень благодарна Веронике. Прочитав ее дневник, я наконец столкнулась со своим страхом лицом к лицу и многое про себя поняла."

    Мария Троицкая, главный редактор журнала Women's Health

    ...

  • Цена:
    194 руб

    Л. Е. Этинген Мифологическая анатомия
    Мифологическая анатомия
    Автор книги свыше пятидесяти лет преподает студентам-медикам анатомию человека науку не только об устройстве нашего тела, но и многочисленных его функциях. В данной работе предпринята попытка связать строение ряда человеческих органов, тканей и образуемых ими систем с колоссальным пластом мифов, легенд, религиозных воззрений, обычаев, житейских представлений. Рассматриваются различные взгляды на внешний облик человека, а также приводятся малоизвестные сведения об анатомии, интересные факты об вариациях телесной красоты, о всевозможных искусственных ее изменениях и т.п. Вполне естественно, что подобная информация далеко выходит за пределы стандартного курса по названному предмету.

    Книга рассчитана на массового читателя....

    Цена:
    756 руб

    Джек Кански Клиническая офтальмология. Систематизированный подход Clinical Ophthalmology
    Клиническая офтальмология. Систематизированный подход
    Это классическое издание охватывает широкие области офтальмологии. Книга переведена на многие языки, выдержала шесть изданий и признана всемирным бестселлером. В ней систематизирован научный и исследовательский материал, сопровождаемый многочисленными превосходными цветными иллюстрациями. Текст шестого издания переработан, обновлен и дополнен материалом, посвященным методам исследований глаза, техникам визуализации, порокам развития и аномалиям, а также нарушениям, вызванным лекарственной терапией.
    Главная цель нового издания осталась неизменной: обеспечить начинающего врача систематизированными и доступными знаниями в области офтальмологии, а более опытному - дать современную справочную информацию....

    Цена:
    7490 руб

    Аллен Карр Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии) Stop Smoking Now Without Gaining Weight
    Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии)
    Легкий способ бросить курить Аллена Карра оказался самым эффективным методом порвать с никотиновой зависимостью. Он помог миллионам курильщиков во всем мире бросить курить - легко, безболезненно, навсегда.В новой книге Аллена Карра «Бросай курить сейчас» его метод изложен в новой, еще более простой, понятной и доступной форме. С прилагающимся бесплатным компакт-диском с записью курса гипнотерапии эта книга стала еще более простым способом бросить курить, стать свободным и наслаждаться жизнью.Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.Прочитайте эту книгу, навсегда станьте свободным и счастливым некурящим и наслаждайтесь жизнью!Курс гипнотерапии читает Александр Фомин, сертифицированный терапевт московского центра Аллена Карра....

    Цена:
    539 руб

    Александр Мясников Вектор страха. Как перестать бояться рака и защититься от него
    Вектор страха. Как перестать бояться рака и защититься от него
    О некоторых темах не принято говорить вслух. О них не хочется думать. Но факты упорно твердят, что онкология уже заняла 3-е место в статистике смертности. Эти же факты утверждают, что 92% общих факторов риска находятся в нашей власти и их можно уменьшить или полностью исключить. Мы все разные, разного пола, с разной наследственностью, поэтому доктор Мясников дает детальную информацию по защите от каждого возможного вида рака. Доктор Мясников - не онколог, он врач общей практики, поэтому не ставит целью описать заболевания, но доносит мысль, что большинство видов рака можно предотвратить. В книге описываны 11 принципов, как именно это сделать каждому из нас....

    Цена:
    245 руб

    Томас Майерс Анатомические поезда Anatomy Trains
    Анатомические поезда
    Издание библии интегративной медицины - Анатомические поезда Томаса Майерса под научной редакцией его ученика Василия Николаевского. Анатомические поезда базируются на принципе всеобщей связности фасциальной системы. Они расширяют наше представление о миофасциальном распространении сил, а также эффектов - полезных и вредных, - которые прерванное распространение нагрузки может оказать при травмах или боли.

    Издание для мануальных терапевтов, травматологов, ортопедов и специалистов по движению....

    Цена:
    2623 руб

    Д. А. Киселев Кинезиотейпинг в лечебной практике неврологии и ортопедии
    Кинезиотейпинг в лечебной практике неврологии и ортопедии
    Книга посвящена применению метода кинезиотейпинга в лечебной работе с использованием теоретических и практических подходов, которые отсутствуют в практике мирового тейпирования. Реализация кинезиотейпинга на основе теории других реабилитационных методик, применяющихся в практике реабилитации на медицинской базе РНИМУ им. Н.И.Пирогова и РДКБ способствовала появлению и разработке совершенно иного методического подхода. Это явилось созданием практической и теоретической базы, аналогов которой найдено не было. Издание посвящено информационному представлению разработанных направлений тейпирования, максимально возможному показу вариантов реализации метода в ортопедии и неврологии. Средствами реализации является вся техническая база кинезиотейпинга, использование которой с предлагаемыми теоретическими подходами возможно на базе поликлиник, стационаров, санаториев, других лечебных учреждений, занимающихся лечением ортопедических и неврологических больных.

    Издание адресовано врачам ЛФК, врачам невропатологам, ортопедам, занимающимся реабилитацией, методистам ЛФК со средним медицинским образованием, студентам, аспирантам и преподавателям медицинских вузов.

    Киселев Дмитрий Анатольевич - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник кафедры реабилитации и спортивной медицины Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И.Пирогова и отделения медицинской реабилитации Российской детской клинической больницы г. Москвы....

    Цена:
    1226 руб

    Бубновский Сергей Михайлович 6 соток здоровья. Правильный отдых и восстановление круглый год
    6 соток здоровья. Правильный отдых и восстановление круглый год
    Многие любят проводить выходные или отпуск за городом — на даче или в деревне. В этой книге доктор медицинских наук, профессор С.М. Бубновский, автор принципиально новой системы снятия болей и восстановления здоровья без лекарств и операций, рассказывает о том, как сделать загородный отдых максимально полезным для здоровья, какие оздоровительные процедуры можно проводить во время пребывания на даче, как успеть полноценно отдохнуть и восстановить силы за выходные дни, чем заняться на даче в зимнее время. Книга будет особенно полезна владельцам загородных домов или дачных участков, людям с заболеваниями опорно-двигательного аппарата, садоводам-любителям и всем тем, кто хочет восстановить или сохранить свое здоровье.
    О чем:
    Это настоящая карманная энциклопедия здорового образа жизни, которая помогает разложить по полочкам очень важные знания. Благодаря этой книге вы научитесь максимально продуктивно проводить время на даче, не только занимаясь полезными делами по хозяйству, но и давая своему телу возможность по-настоящему восстановить силы. Также вы узнаете, какие оздоровительные процедуры незаменимы и летом, и зимой, а значит, будете во всеоружии в любой сезон!
    Для кого:
    Эта книга подходит для тех, кто проводит много времени за городом, занимаясь непростыми дачными хлопотами. Она будет полезна тем, кто хочет узнать, как можно в домашних условиях избавиться от боли без медикаментов, не прибегая к помощи докторов, а также разнообразить свой дачный досуг, сделав его максимально полезным и продуктивным. «6 соток здоровья» незаменимы для тех, кто хочет по-настоящему отдыхать на выходных, даже заполненных домашними делами. Это обязательная литература для владельцев загородных домов или дачных участков.
    На что похоже:
    Нешаблонное мышление, акцент на правильном образе жизни и естественных способах сохранять здоровье делают эту книгу похожей на совместное исследование Игоря Прокопенко и Сергея Бубновского «Заговор фармацевтов». Кроме того, «6 соток здоровья» полезны для людей любого возраста, как и первое произведения Игоря Прокопенко и Сергея Бубновского «Мифы о здоровье»....

    Цена:
    224 руб

    AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика