Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Вялая кожа - атрофическая, пастозная кожа, легко оттягиваемая и образующая дряблые складки. Состояние сочетается с синдромом SCARF (312830), анемией гемолитической врождённой с эмфиземой (235360), синдромами Кауфмана (244450) и Элерса-Данлб-Русакова (304150), амилоидозом V (105120), недостаточностью медьтранспортирующей АТФазы (300011).

 

Генетические аспекты

Кожа вялая, доминантная форма (*123700, 7q11.2, геи эластина EI.N [130160], 9i). Клиническая картина: вялая кожа без патологии кишечника и лёгких

Кожа вялая, рецессивная форма, тип 1 (*219100, КФ 1.4.3.13, 5q23.3-q.31.2, ген лизил оксида-зы LOX, р). Клиническая картина: вялая кожа, эмфизема, дивертикулы желудка, двенадцатиперстной кишки, мочевого пузыря, вывих бедра, слабость связочного аппарата, лёгочное сердце, артериальные аневризмы, фибршно-мышечная дисплазия почечных артерий, распространённый стеноз лёгочной артерии, грыжи, включая диафрагмальную, пренатальная и постнатальная задержка роста, большие размеры родничков с поздним закрытием. Лабораторные данные: дефекты синтеза и сборки эластина

Кожа вялая, рецессивная форма, тип 2 (*219200, р). Клиническая картина: свободно свисающие складки кожи, кожа лица не затронута, замедленное расправление кожи при образовании складки, открытые роднички, умеренная оксицефалия, распространённый кариес, нависающий лоб, V-образные брови, антимонголоидный разрез глаз, вывих бедра, куриная грудь, сколиоз, плоскостопие, задержка внутриутробного развития, паховая грыжа

Кожа вялая с марфаноидным фенотипом у новорождённых (* 150240, 7q31.1-q31.3, ген ламинина LAMB1, R). Клиническая картина: вялая кожа, арахнодактилия, умеренные контрактуры локтевых, тазобедренных и коленных суставов, вывих бедра, эмфизема, ВПС, диафрагмальная грыжа

Синдром де Барси (*219150, р). Клиническая картина: низкий рост, истончённая вялая кожа, поверхностное расположение кровеносных сосудов (просвечивают через кожу), помутнения роговицы, катаракта, отсутствие поражения лёгких и кишечника, гипотония, умственная отсталость, врождённый двусторонний атетоз, паховая грыжа, аномалии больших пальцев кистей и стоп. Лабораторные данные: аномальное строение и количество эластических волокон кожи, коллагеновые волокна сохранны, уменьшение синтеза эластина. МКБ. Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи МШ

123700 Доминантная форма

150240 Врождённая форма с марфанондным фенотипом

219100 Рецессивная форма, тип 1 1219150 Синдром де Барси

219200 Рецессивная форма, тин 2 Литература. De Barsy AM et al: Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea. A new syndrome?. Helv. Paedial. Acta 23: 305-313, 1968

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$7.98
End Date: Monday Jul-15-2019 3:21:29 PDT
Buy It Now for only: $7.98
|
Copper Compression Gloves Arthritis Fit Carpal Tunnel Hand Wrist Brace Support


$9.59
End Date: Monday Jul-15-2019 3:21:29 PDT
Buy It Now for only: $9.59
|
Copper Compression Gloves Arthritis Fit Carpal Tunnel Hand Wrist Brace Support


$10.99
End Date: Friday Jul-5-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$10.98
End Date: Saturday Jun-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.99
End Date: Thursday Jun-27-2019 1:13:40 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
Shoulder Brace Rotator Cuff Pain Relief Support Adjustable Belt Sleeve Men Women


$7.99
End Date: Thursday Jul-11-2019 5:13:23 PDT
Buy It Now for only: $7.99
|
2pcs Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Pain Arthritis Relief


$9.99
End Date: Saturday Jun-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.99
End Date: Monday Jul-15-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика