Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Детские кетоацидозы - гетерогенная группа заболеваний, сопровождающихся появлением кетоновых тел в крови и моче. Кетоновые тела - главные переносчики энергии от печени к другим тканям и основной источник энергии, получаемой мозговой тканью из липидов. Основные причины кетоацидоза у новорождённых - сахарный диабет, гликогеноз I типа (232200),-глицинемия (2320(5Ь, 232050), метилмалоновая ациду-рия (251000), молочнокислые ацидозы, недостаточность сук-цинил-КоА-ацетоацетат трансферазы.

Недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (#245050, КФ 2.8.3.5, 5р13, дефект гена5СОГ[б01424], р) - фермента мито-хондриального матрикса, катализирующего первую ступень распада кетоновых тел. Клинически: тяжёлый рецидивирующий кетоацидоз, рвота, одышка. Лабораторий: недостаточность сукцинил-КоА-3-аце-тоацетат трансферазы, кетонурия.

Синдром Ричардса-Рандла (*245100, р) - кетоацидурия с умственной недостаточностью и другими симптомами. Клинически: умственная отсталость, атаксия, слабое развитие вторичных половых признаков, глухота, атрофия периферических мышц. Лабораторно: кетоацидурия. Синоним: синдром атаксии-глухоты задержки развития с кетоацидурией.

Молочнокислый ацидоз - несколько типов, вызванных мутациями в различных ферментах обмена молочной кислоты:

недостаточность липоил трансацетилазы Е2 (245348, р, X)

недостаточность компонента пируватдегидрогеназного комплекса, содержащего Х-ли-поил (*245349, 11р13, ген PDX1, р)

врождённая инфантильная форма молочно-кислого ацидоза (*245400, р)

молочнокислый ацидоз с выделением D-молочной кислоты (245450, р). Общие симптомы - молочнокислый ацидоз, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония. Некоторые формы имеют специфические проявления типа микроцефалии, подёргиваний мышц, облысения, некро-тизирующей энцефалопатии и др.

Кетоадипиновая ацидурия (245130, р). Клинически: врождённая патология кожи (коллодиевая кожа), отёк тыла кистей и стоп, задержка развития, мышечная гипотония. Лабораторно: гиперэкскреция с мочой а-кетоадипиновой кислоты.

 

См. также

Ацидоз метаболический, Диабет сахарный инсулинза-висимый, Кетоацидоз диабетический МКБ. Е88.8 Другие уточнённые нарушения обмена веществ MIM

Недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (245050)

Синдром Ричардса- Рандла (245100)

Молочнокислый ацидоз (245348, 245349, 245400, 245450)

Кетоадипиновая ацидурия (245130)

 

Литература.

Richards BW, Rundle AT: A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia. /. Ment. Deflc. Res. 3: 33-55, 1959

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.99
End Date: Saturday Aug-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$8.49
End Date: Friday Aug-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.98
End Date: Monday Jul-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$5.89
End Date: Tuesday Aug-6-2019 11:00:28 PDT
Buy It Now for only: $5.89
|
2x Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Arthritis Pain Relief


$9.99
End Date: Tuesday Aug-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$9.99
End Date: Monday Jul-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$3.99
End Date: Tuesday Jul-23-2019 14:37:03 PDT
Buy It Now for only: $3.99
|
Mr Komfort Compression Socks Women Men Running Medical 20-30 mmHG Size S-XXL lot


$6.90
End Date: Monday Aug-12-2019 21:05:14 PDT
Buy It Now for only: $6.90
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика