Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва -обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетча

Амавроз врождённый - наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохонд-риального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4

LHON11778A после терапии андрогенами).

Атрофия зрительного нерва - конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва - генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по срокам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриаль-ного генома (атрофия зрительного нерва Лёбера, #535000).

Атрофия зрительного нерва - часто компонент наследственных синдромов

Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, R)

Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии - атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа

Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотро-фия (258650, р)

Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, р)

Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией(311150, к).

Дегенерация сетчатки пигментная - прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоев сетчатки. Часто применяемый термин пигментный ретинит не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде локусов (например, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто наследуется как р (268000) и реже как К рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3-4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде-Бидла (209900), Лоренса-Муна (245800), Ашера (276900), Коккёйна (216400), паллидарная дегенерация (260200).

Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна,

126600, 2р16, ген DHRD, R). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами.

 

Дифференциальный диагноз

Инфекционные ретинопатии -вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис)

Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки

Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины)

Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы). Течение и прогноз

Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах

Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее.

 

См. также

Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы

МКБ

Q14 Врождённые аномалии заднего сегмента глаза

Н47.2 Атрофия зрительного нерва

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии

МШ

123825 Ген цГМФ управляемого канала фоторецепторов

126600 Дегенерация сетчатки коллоидная

136600 Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью

179605 Ген периферина

180380 Ген родопсина

250450 Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва

258650 Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия

311150 Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией

535000 Атрофия зрительного нерва Лёбера

Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями (268000, 312600) Литература. Doyne RW: A peculiar condition of choroiditis occurring in several members of the same family. Trans. Ophthal. Soc. U.K. 19: 71, 1899; Gregory CY et al: The gene responsible for В Doyne's honeycomb retinal dystrophy (DHRD) maps to chromosome 2pl6. Hum. Moke. Genet. 5: 1055-1059, 1996

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.23
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:08:22 PST
Buy It Now for only: $10.23
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$10.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 4:36:14 PST
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $9.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$9.99
End Date: Sunday Mar-17-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$12.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $12.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$10.77
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:48:15 PST
Buy It Now for only: $10.77
|
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Brace Shoulder Support Belt US


$6.91
End Date: Thursday Mar-14-2019 16:11:27 PDT
Buy It Now for only: $6.91
|
Pick Up Tool Reacher Grabber Folding 32" inch long With Gripper Lock stick New


$6.64
End Date: Friday Mar-1-2019 15:11:47 PST
Buy It Now for only: $6.64
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
345 руб

В. Ф. Войно-Яснецкий (Архиепископ Лука) Очерки гнойной хирургии
Очерки гнойной хирургии
Четвертое издание фундаментального труда "Очерки гнойной хирургии", впервые увидевшего свет в 1934 г. и бывшего настольной книгой для многих поколений хирургов, и сегодня претендует на роль учебника для начинающих врачей, справочного пособия для профессионалов, источника идей и материала для дискуссий среди специалистов самого высокого класса. Едва ли найдется в профессиональной медицинской среде другая книга, не утратившая актуальности за 70 лет со дня опубликования.

К монографии могут обращаться нейрохирурги, офтальмологи, стоматологи, урологи и представители других специальностей как к энциклопедии хирургического лечения гнойных заболеваний практически всех локализаций. Академическая по содержанию и уникальная по форме изложения книга содержит аргументированные рассуждения, оригинальные решения и мудрые предостережения автора....

Цена:
1336 руб

Кимберли Фаулер Йога. Простой курс. Без мантр. Без мистики. Без санскрита
Йога. Простой курс. Без мантр. Без мистики. Без санскрита
Это практическое пособие делает йогу доступной любому человеку. Оно основывается на новаторской системе, разработанной бывшей профессиональной спортсменкой Кимберли Фаулер, чей авторский видеокурс доказал, что йогой можно заниматься абсолютно всем, не вдаваясь в санскрит, мантры и другие восточные премудрости.

Для широкого круга читателей....

Цена:
233 руб

Ярослав Ковалевский История одного обмана. Миф, который навязали России
История одного обмана. Миф, который навязали России
Книга составлена по мотивам документального фильма "История одного обмана". Знаете ли вы, что: - В России 80% убийств совершается в состоянии алкогольного опьянения. - Более половины всех изнасилований в нашей стране происходит по причине употребления спиртного. - На российских дорогах по вине пьяных водителей ежегодно происходит более 13 000 ДТП. Прискорбно видеть, что страшная статистика трагедий, случившихся из-за алкогольного опьянения, сегодня мало кого потрясает. Многие люди не хотят видеть и признавать алкоголь причиной социальных и экономических бед в нашей стране. Возникает справедливый вопрос: почему? В этой книге мы постараемся достучаться до сознания тех, чей разум еще не одурманен "огненной водой", кто способен услышать правду, сделать выводы, адекватно посмотреть на свою жизнь, привычки, и навсегда освободиться от ложных убеждений, отказаться от саморазрушающих......

Цена:
222 руб

Владимир Зайцев Детский ЛОР. Как защитить здоровье ушек, носика и горлышка
Детский ЛОР. Как защитить здоровье ушек, носика и горлышка
Книга доктора Зайцева поможет разобраться во всех нюансах детских заболеваний уха, горла и носа. Даны подробные и четкие рекомендации, когда можно обойтись домашним лечением, а когда -необходимо срочно бежать к врачу. Нужно ли удалять аденоиды или делать прокол при гайморите, почему ребенок постоянно болеет в детском саду и чем лечить больные уши - эта книга ответит на вопросы, волнующие каждого родителя.
Узнайте, как избежать прокола при гайморите?
Важные рекомендации при аденоидах.
Лечим ангину у ребенка правильно.
1000 советов от детского ЛОРа на каждый день....

Цена:
353 руб

Надежда Семенова Вегетарианская кухня раздельного питания. Простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья
Вегетарианская кухня раздельного питания. Простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья
Вегетарианское раздельное питание - очень простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья. Добавление в рецептуру продуктов-дегельминтиков делает пищу не только вкусной, но и максимально полезной.
Оздоравливайтесь питаясь!...

Цена:
128 руб

Б. Киржнер, А. Зотиков Шведский массаж. Полный курс (+ DVD-ROM)
Шведский массаж. Полный курс (+ DVD-ROM)
Книга Б.Киржнера и А.Зотикова - результат многолетней работы в технике шведского массажа по системе П.Х.Линга. Этот вид массажной техники направлен на глубокое расслабление, снятие напряжения и стресса. Шведский релакс-массаж - это прекрасная оздоровительная процедура, быстро снимающая усталость и восстанавливающая работоспособность, предупреждающая переутомление, создающая хорошее настроение; это не только удовольствие, но и весьма эффективный метод лечения и профилактики многих заболеваний. Приемы, выполняемые массажистом, состоят из нескольких фаз и различаются между собой по силе нажатия на тело пациента: сильное нажатие чередуется с легкими прикосновениями. Это создает ощущение легкости и расслабленности. Авторы предлагают собственный подход к данному виду массажа, дополнив его новыми наработками и приемами.
Шведский релакс-массаж, описанный в этой книге, включает в себя базовую часть (пошаговое выполнение основных и вспомогательных приемов), массаж отдельных частей тела, массаж сосудисто-нервных пучков и специальные приемы работы с мышцами и суставами.
Представленный на DVD мастеркласс по шведскому холистическому массажу (от английского holistic - "цельный, целостный", разработанный по системе П.Х.Линга Тови Браунинг) позволит начинающим массажистам быстро и правильно освоить основы этого вида массажа.

Данное руководство станет прекрасным помощником для массажистов, физиотерапевтов, мануальных терапевтов, инструкторов ЛФК....

Цена:
346 руб

В. Жерлыгин Я знаю, как спастись от болезней
Я знаю, как спастись от болезней
Спасение от тяжелых, "неизлечимых" по мнению официальной медицины, порой даже смертельных болезней - теперь в руках каждого. Создана революционная система здоровья, позволяющая не бороться с симптомами, принимая россыпи таблеток, а развивать новые клетки, митохондрии, капилляры и даже управлять экспрессией (активностью) генов! Методики физиолога Бориса Жерлыгина могут спасти 400 000 000 человек на планете.
"Я знаю, как спасти Россию от многих тяжелых заболеваний, включая гипертонию, ишемическую болезнь сердца, рассеянный склероз, диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона, и от многих иных недугов - сердечно-сосудистых, эндокринологических, неврологических и даже аутоиммунных".

Б.Жерлыгин

Новое направление в здравоохранении уже спасает жизни!...

Цена:
137 руб

Бари М. Логан Анатомия голеностопного сустава и стопы Foot and Ankle Anatomy
Анатомия голеностопного сустава и стопы
Основу атласа известного профессора кембриджского университета составляют 200 высококачественных иллюстраций, отражающих хирургическую и лучевую анатомию голеностопного сустава и стопы. Книга позволит читателю сопоставить анатомические и клинические данные и понять особенности основных структур нижней конечности на новом качественном уровне. Феноменальные секционные, остеологические и рентгенографические иллюстрации, дополненные подробными схемами и комментариями, отражают глубокое понимание автором наиболее актуальных вопросов повседневной диагностической и хирургической практики.

Книга предназначена для хирургов, травматологов, специалистов по лучевой диагностике....

Цена:
1139 руб

И. В. Трифоноа Эффективный начмед. Практическое руководство по управлению лечебным процессом в многопрофильном стационаре
Эффективный начмед. Практическое руководство по управлению лечебным процессом в многопрофильном стационаре
В книге описаны приемы и методы работы организатора здравоохранения по обеспечению высокого качества лечения в многопрофильном стационаре. Предложены программы действий по контролю качества оказания медицинской помощи на основных этапах организации лечебного процесса. Основное внимание уделено тактическим и организационным вопросам, решаемым в ходе рутинных мероприятий: утренней конференции, обхода отделений, проведения заседаний различных контрольных комиссий. Материалы книги помогут также при планировании деятельности в системе ОМС.

Издание предназначено организаторам здравоохранения, врачам хирургических специальностей....

Цена:
306 руб

AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика