Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва -обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетча

Амавроз врождённый - наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохонд-риального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4

LHON11778A после терапии андрогенами).

Атрофия зрительного нерва - конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва - генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по срокам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриаль-ного генома (атрофия зрительного нерва Лёбера, #535000).

Атрофия зрительного нерва - часто компонент наследственных синдромов

Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, R)

Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии - атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа

Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотро-фия (258650, р)

Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, р)

Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией(311150, к).

Дегенерация сетчатки пигментная - прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоев сетчатки. Часто применяемый термин пигментный ретинит не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде локусов (например, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто наследуется как р (268000) и реже как К рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3-4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде-Бидла (209900), Лоренса-Муна (245800), Ашера (276900), Коккёйна (216400), паллидарная дегенерация (260200).

Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна,

126600, 2р16, ген DHRD, R). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами.

 

Дифференциальный диагноз

Инфекционные ретинопатии -вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис)

Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки

Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины)

Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы). Течение и прогноз

Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах

Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее.

 

См. также

Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы

МКБ

Q14 Врождённые аномалии заднего сегмента глаза

Н47.2 Атрофия зрительного нерва

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии

МШ

123825 Ген цГМФ управляемого канала фоторецепторов

126600 Дегенерация сетчатки коллоидная

136600 Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью

179605 Ген периферина

180380 Ген родопсина

250450 Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва

258650 Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия

311150 Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией

535000 Атрофия зрительного нерва Лёбера

Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями (268000, 312600) Литература. Doyne RW: A peculiar condition of choroiditis occurring in several members of the same family. Trans. Ophthal. Soc. U.K. 19: 71, 1899; Gregory CY et al: The gene responsible for В Doyne's honeycomb retinal dystrophy (DHRD) maps to chromosome 2pl6. Hum. Moke. Genet. 5: 1055-1059, 1996

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.99
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$11.77
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $11.77
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$9.85
End Date: Thursday May-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$8.77
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $8.77
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$8.77
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $8.77
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$4.33
End Date: Friday May-17-2019 7:56:18 PDT
Buy It Now for only: $4.33
|
US Premium Head Relief Hammock Portable Cervical Traction Device for Neck Pain


$9.99
End Date: Thursday May-16-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$9.99
End Date: Tuesday Apr-30-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
И. П. Неумывакин Перекись водорода. На страже здоровья
Перекись водорода. На страже здоровья
В данной книге автор освещает вопросы, связанные с перекисью водорода как источником необходимого организму атомарного кислорода. Перекись водорода способствует нормализации окислительно-восстановительных процессов и уничтожению всего, что мешает организму нормально функционировать.
Подробно рассматривается механизм действия перекиси водорода, а также предложенного ультрафиолетового облучения крови как одного из эффективных способов коррекции иммунной системы. Предлагаются подробные рекомендации и комментарии к уже известным методикам лечения перекисью водорода. Приводятся отклики читателей по ее использованию, в том числе в комплексе с УФО крови при различных заболеваниях.

Книга предназначена для широкого круга читателей, в том числе врачей и лиц, заинтересованных во внедрении простых и надежных методов лечения в практику официальной медицины....

Цена:
167 руб

Л. Е. Этинген Мифологическая анатомия
Мифологическая анатомия
Автор книги свыше пятидесяти лет преподает студентам-медикам анатомию человека науку не только об устройстве нашего тела, но и многочисленных его функциях. В данной работе предпринята попытка связать строение ряда человеческих органов, тканей и образуемых ими систем с колоссальным пластом мифов, легенд, религиозных воззрений, обычаев, житейских представлений. Рассматриваются различные взгляды на внешний облик человека, а также приводятся малоизвестные сведения об анатомии, интересные факты об вариациях телесной красоты, о всевозможных искусственных ее изменениях и т.п. Вполне естественно, что подобная информация далеко выходит за пределы стандартного курса по названному предмету.

Книга рассчитана на массового читателя....

Цена:
756 руб

Аллен Карр Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии) Stop Smoking Now Without Gaining Weight
Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии)
Легкий способ бросить курить Аллена Карра оказался самым эффективным методом порвать с никотиновой зависимостью. Он помог миллионам курильщиков во всем мире бросить курить - легко, безболезненно, навсегда.В новой книге Аллена Карра «Бросай курить сейчас» его метод изложен в новой, еще более простой, понятной и доступной форме. С прилагающимся бесплатным компакт-диском с записью курса гипнотерапии эта книга стала еще более простым способом бросить курить, стать свободным и наслаждаться жизнью.Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.Прочитайте эту книгу, навсегда станьте свободным и счастливым некурящим и наслаждайтесь жизнью!Курс гипнотерапии читает Александр Фомин, сертифицированный терапевт московского центра Аллена Карра....

Цена:
539 руб

Г. А. Непокойчицкого Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине
Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине
Книга "Мир и Человек в физике, эзотерике и Многомерной медицине" - пример творческого развития мировоззренческих основ, заложенных в уникальной системе самопознания, самодиагностики и самоисцеления человека - "Многомерной медицине", созданной академиком Российской и Международной инженерных академий Л.Г.Пучко....

Цена:
660 руб

Франклин Циммерман Клиническая электрокардиография Clinical Electrocardiography
Клиническая электрокардиография
Второе издание книги соответствует второму изданию бестселлера Ф.Циммермана "Клиническая электрокардиография" на языке оригинала, выпушенному в 2006 году. Второе издание включает внесенные автором изменения в комментарии к электрокардиограммам. Анализ представленных в книге 200 электрокардиограмм позволит читателю овладеть приемами их правильной интерпретации. Для этого приведены критерии постановки 113 важнейших и типичных электрокардиографических диагнозов - от вариантов нормы до патологических состояний, вызванных, в том числе, передозировкой лекарственных средств, нарушением водно-электролитного обмена, травматическими повреждениями сердца. В каждом тесте даются стандартное описание электрокардиограммы, выявляемые нарушения, образцы правильных диагнозов и комментарии автора - известного американского кардиолога Ф.Циммермана.

Для терапевтов, анестезиологов-реаниматологов, врачей скорой помощи, общей практики и студентов-медиков....

Цена:
687 руб

А. Б. Зборовский, И. А. Зборовская Внутренние болезни в таблицах и схемах. Справочник
Внутренние болезни в таблицах и схемах. Справочник
В справочнике представлены таблицы и схемы, касающиеся диагностики, дифференциальной диагностики, лечебных и профилактических мероприятий при заболеваниях внутренних органов, по кардиологии, пульмонологии, эндокринологии, ревматологии, при аллергозах, ревматических заболеваниях, заболеваниях желудочно-кишечного тракта, печени, поджелудочной железы, почек.

Для врачей-терапевтов, семейных врачей, кардиологов, ревматологов, эндокринологов, гастроэнтерологов, пульмонологов, нефрологов, гематологов и других врачей, а также преподавателей, терапевтов-интернов, ординаторов и студентов старших курсов высших медицинских вузов....

Цена:
1337 руб

Кимберли Фаулер Йога. Простой курс. Без мантр. Без мистики. Без санскрита
Йога. Простой курс. Без мантр. Без мистики. Без санскрита
Это практическое пособие делает йогу доступной любому человеку. Оно основывается на новаторской системе, разработанной бывшей профессиональной спортсменкой Кимберли Фаулер, чей авторский видеокурс доказал, что йогой можно заниматься абсолютно всем, не вдаваясь в санскрит, мантры и другие восточные премудрости.

Для широкого круга читателей....

Цена:
233 руб

Елисей Михайлов Курс духовного очищения. Молитвы, формулы, методики, талисманы (+ CD)
Курс духовного очищения. Молитвы, формулы, методики, талисманы (+ CD)
В методическом пособии народного целителя Е.Михайлова раскрываются секреты и особенности современного практического духовного целительства. В данной книге подробно описываются самые простые и эффективные практики духовного очищения и защиты человека и жилья. Курс духовного очищения может проводиться как на основе оригинальных авторских молитв и формул, так и на базе канонических православных молитв.
Описан метод по очищению организма от самого разного рода инфекций и паразитов. Приведены практики использования в лечебно-оздоровительных целях, таких общедоступных средств, как соль и глина.

Книга может быть полезна как профессиональным целителям, так и всем читателям, интересующимся нетрадиционными методами лечения....

Цена:
210 руб

Джек Ньюман, Тереза Питман Грудное вскармливание
Грудное вскармливание
Почему эта книга уникальна? Безусловно, существует достаточно много книг, статей и брошюр по грудному вскармливанию. Но найти точную информацию не так уж просто. Женщины получают противоречивые советы от врачей, медицинских сестер, своих матерей и подруг, а также из литературы. Им бывает сложно разграничить мифы и реальность. Книга "Грудное вскармливание" доктора Джека Ньюмана поможет справиться с этими трудностями!
Издание содержит подробную информацию о грудном вскармливании здорового новорожденного и ребенка раннего возраста. Представлены особенности вскармливания грудью больных и недоношенных детей, возможности сохранения лактации при самых сложных клинических ситуациях и заболеваниях матери. Подробно освещены вопросы влияния лекарственной терапии матери на возможности вскармливания грудью и многие другие, определяющие успешное грудное вскармливание.

Предназначено прежде всего кормящим матерям, а также медицинским работникам, консультирующим матерей по вопросам грудного вскармливания, - акушеркам, медицинским сестрам, врачам акушерам-гинекологам, неонатологам, педиатрам. Книга может быть полезна студентам старших курсов медицинских вузов, интернам, ординаторам, аспирантам....

Цена:
1620 руб

Лариса Аникеева Первая помощь детям. Справочник для родителей
Первая помощь детям. Справочник для родителей
В справочнике есть вся необходимая информация по оказанию первой медицинской помощи детям от 0 до 18 лет. Его автор - Лариса Аникеева - врач высшей категории с 30-летним опытом работы в педиатрии, ныне старший врач оперативного отдела Станции скорой помощи.
Неотложные состояния разделены по категориям: смертельно опасные ситуации, внезапные заболевания, несчастные случаи, травмы. Удобная структура справочника поможет быстро найти нужный раздел и ознакомиться с алгоритмом действий по оказанию помощи.
Выделены блоки с важной информацией: какие ситуации требуют особого внимания, случаи, когда врача нужно вызывать немедленно - для сохранения жизни ребенка.
Также вы узнаете: как обезопасить жизнь ребенка дома и на улице, какие лекарства нужно иметь в домашней аптечке, какую помощь вы имеете право получить бесплатно.
Книга адресована взрослым, которые принимают участие в жизни ребенка и заинтересованы в его здоровье - родителям, бабушкам и дедушкам, няням, педагогам....

Цена:
584 руб

AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика