История болезни человека
дистрофия мышечная дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна - наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна - мышечная дистрофия Бёккера - имеет более доброкачественное течение. Генетические аспекты

Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера,

310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) - возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофии

Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов

Преобладающий пол - мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом. Патоморфология

Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения

Фиброзные изменения в мышечных пучках

Местная воспалительная реакция.

 

Клиническая картина

Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1-3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.

Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.

Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).

Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1-3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.

Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.

Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.

Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.

Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.

Изменения рефлексов

Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания

Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча

Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.

Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.

Костно-суставные нарушения - деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.

Сердечно-сосудистые расстройства - лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.

Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30-50% больных - синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.

Психические нарушения - олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности.

Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10-15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён. Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30-50 раз выше нормы).

Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.

 

Лечение: Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.

Мероприятия

Лечение мышечной дистрофии Дюшённа направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным

Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости

Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза

Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции

Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения. Хирургическое лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов. Лекарственная терапия

Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания

При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы. Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов. Течение и прогноз

Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное

Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных

Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии

Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании.

 

Синонимы

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа

Мышечная дистрофия

Псевдогипертрофический мышечный паралич

Дистрофия Дюшённа

Болезнь Дюшённа

Паралич Дюшённа

Миопатия псевдогипертрофическая

Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа. МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия

МШ 310200 Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия

 

Примечания

Термин псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия объединяет мышечные дистрофии Дюшённа и Бёккера

Мышечная дистрофия Дюшённа описана в 1853 г. Дюшенном

Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Бёккером.

 

Литература.

Becker PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand. 193: 427, 1955

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Энджи Ньюсон Йога и пилатес. Домашние тренировки Get fit for free! Home Workouts: Yoga & Pilates
Йога и пилатес. Домашние тренировки
Узнайте, как обрести превосходную фигуру, добиться безупречного тонуса мышц и поддерживать хорошую физическую форму в комфортных условиях собственного дома. Вы сумеете улучшить координацию движений, исправить осанку, повысить свою стрессоустойчивость....

Цена:
759 руб

Аллен Карр Единственный способ бросить курить навсегда The Only Way To Stop Smoking Permanently
Единственный способ бросить курить навсегда
В этой книге, ставшей продолжением супербестселлера "Легкий способ бросить курить", Аллен Карр подробно рассказывает о коварных ловушках, подстерегающих каждого, кто принял решение бросить курить, помогает читателю обрести уверенность в себе и в своих силах, чтобы навсегда порвать с курением. Автор обсуждает последствия отказа от курения, разоблачает мифы, связанные с процессом отвыкания, помогает читателю стать свободным от никотинового рабства.
Эта книга поможет вам:
  • Правильно настроиться на отказ от курения.
  • Бросить курить легко и естественно, без мук отвыкания, набора веса и применения силы воли.
  • Не зависеть от заменителей никотина и других искусственных средств, которые обычно навязываются тем, кто бросает курить.
  • Избежать набора веса после отказа от табака.
  • Наслаждаться свободой, открывая для себя новые удовольствия и радости жизни, которых лишены курильщики.

    "Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!"

    Аллен Карр

    ...

  • Цена:
    469 руб

    Владимир Муранов Ты можешь быть исцелен! Авторский курс целителя (+ CD)
    Ты можешь быть исцелен! Авторский курс целителя (+ CD)
    Аннотация
    Помните фразу "поверю, если увижу своими глазами"? В этой книге Владимир Муранов наглядно доказывает, что чудеса случаются на каждом шагу. Его новая книга поможет вам сотворить чудо "своими руками". Владимир Муранов давно известен своим талантом целителя. Люди, которым он помог, говорят, что это не что иное как волшебство: известному экстрасенсу и целителю удавалось поставить на ноги даже тех, от кого "отказалась" традиционная медицина. Однако Владимир уверен, что овладеть таким "волшебством" можно, если научиться понимать, как работает сила мысли и как слышать свое тело. Вы убедитесь, что самое доступное "лекарство" в вашей домашней аптечке - это ваш внутренний потенциал, из которого вы можете черпать бесконечное количество энергии для исцеления, духовного роста, интеллектуального развития и достижения любых высот в жизни.

    О чем книга
    Уникальны ли целительские способности? Как и всякий другой талант, он может быть более или менее выражен. Но возможность чувствовать энергии, работать с ними - есть у каждого человека. И опыт Владимира Муранова как нельзя лучше подтверждает это. Его авторский метод целительства находится за гранью общепринятой медицины, но даже скептики доверяют ему. В своей книге Владимир рассказывает о базовых прнципах своей работы: вы узнаете о тибетских целительных системах, об энергетической системе организма, о связи эмоций и болезней, о целительной силе энергии Ци, о том, как действует цвет на наше здоровье. И самое главное - вы получите инструкцию, как использовать эти знания для поддержания собственного здоровья. К счастью, целительство - это удивительный пласт способностей, который есть у каждого из нас. Не надо сомневаться - надо пробовать!

    Почему книгу стоит прочитать
    У настоящего экстрасенса всегда хочется спросить о многом, не правда ли? Хочется узнать и о том, как разобраться в личной жизни, и о ом, как помочь близким людям, и том, как обрести сверхспособности, и о "волшебных" способах исцеления... В этой книге Владимир Муранов немного приоткрывает завесу над сверхъестественным: он рассказывает о том, как развить в себе целительские способности, чтобы лечить себя и других. Вы научитесь работать с силой мысли, освоите навыки работы с энергией и несложные медитации, узнаете, как использовать силу цвета для восстановления здоровья и душевного комфорта.

    Для кого эта книга
    Эта книга будет интересна тем, кто серьезно относится к своему здоровью, практикует нетрадиционные методы лечения, интересуется саморазвитием и исцелением души и тела. Ну и, конечно, книга будет полезна для тех, кто ищет эффективные способы поправить свое здоровье, она не разочарует - метод Владимира Муранова проверен временем и успешным опытом сотен людей.

    Почему решили издать
    Эту книгу ждали давно: и поклонники Владимира Муранова, и практики энергетической медицины, и те, кто не имеет возможности обратиться к целителям за помощью лично, но нуждается в лечении. Мы уверены, что эта книга поможет каждому справиться со своей болезнью. Кроме того, она по-настоящему "заряжена" целительной энергией - так что не удивляйтесь, если после прочтения в вашем теле самостоятельно запустятся живительные процессы восстановления.

    Информация об авторе
    Владимир Муранов - победитель 8-го сезона "Битвы экстрасенсов". Способности у Владимира проявились больше 10 лет назад, во время тяжелой болезни. Официальная медицина тогда оказалась бессильна, и он принял решение пройти курс лечения у тибетского мастера.
    Тогда Владимир Муранов стал видеть собственное энергетическое поле и то, как оно изменяется в процессе лечения. Тибетский мастер пригласил его в ученики. После учебы Владимир Муранов сам стал заниматься целительством и на время уехал в Индию, где его духовным наставником стал Шри Сатья Саи Баба, индийский святой и духовный учитель. Но ясновидение Владимир никогда не практиковал, и кастинг "Битву экстрасенсов" на ТНТ в этом смысле стал первым опытом, поэтому Владимир не ожидал ни успеха во время испытаний, ни того, что ему удастся выиграть "Битву".
    Сейчас Владимир ведет частную целительскую практику, проводит семинары и тренинги, которые нередко совмещает с паломническими поездками. Также он пишет мантры и мантры. На сегодняшний день Владимиром записано уже несколько аудио альбомов - эти медитации он часто исполняет на публике, и его концерты собирают огромное количество слушателей.

    Ключевые понятия
    Энергия, организм, гармония, чакра, целительство, цвет, меридианы, ци, мысль, У-Син, эмоции....

    Цена:
    359 руб

    Уинн Кэпит, Лоуренс М. Элсон Анатомия человека. Атлас-раскраска
    Анатомия человека. Атлас-раскраска
    Бестселлер "Анатомия человека: атлас-раскраска" вот уже более 35 лет является лидером среди учебных атласов. Это уникальное пособие: его лаконичный текст и точные иллюстрации, нарисованные вручную, разработаны специально для интерактивного изучения анатомии – раскрашивания.
    Оригинальный цветовой ключ, визуальные ассоциации и интерактивное обучение проще, интереснее и эффективнее. Выверенная наглядная структура, удобная навигация и краткие поясняющие тексты позволят студентам медицинских вузов выучить анатомию надежно и быстро. Широкий круг читателей сможет связать представления о разных системах и органах в единое целое и разбираться в анатомии человека наравне с профессионалами....

    Цена:
    839 руб

    Алексей Водовозов Пациент Разумный. Ловушки "врачебной" диагностики, о которых должен знать каждый
    Пациент Разумный. Ловушки "врачебной" диагностики, о которых должен знать каждый

    Книга дает ответы на вопросы о том, что представляет собой современная медицинская диагностика и чем шарлатанские методики отличаются от действительно работающих. Автор научит читателей перепроверять диагнозы, различая настоящие от вымышленных, разбираться в реальных лекарствах и многочисленных биодобавках, отличать жуликов от нормальных врачей. Живо, логично, убедительно, доходчиво он рассказывает о том, что представляет сегодня современная медицинская диагностика и чем фальшивые методики отличаются от действительно работающих.


    Прочитав эту книгу, вы: - окунетесь в захватывающий мир научных исследований; - узнаете, по каким критериям можно гарантированно отличить настоящую диагностическую методику от псевдодиагностической; - получите огромное удовольствие от блестящего журналистского расследования, проведенного автором; - наконец, прочтете множество интересных примеров, которыми потом можно будет делиться с друзьями в блогах и соцсетях. Фишки книги Древняя мудрость гласит: «Хочешь накормить человека один раз — дай ему рыбу. Хочешь накормить его на всю жизнь — научи его рыбачить». Алексей Водовозов делает и то и другое. Прежде всего он подробно объясняет, почему не работают — и не могут работать — популярные сегодня диагностика по Фоллю, гемосканирование, тестирование по отпечаткам пальцев и другие аналогичные методики. Однако мошенники от медицины не дремлют: день за днем они измышляют все новые и новые способы отъема денег у населения. Поэтому автор предлагает собственное изобретение под названием «шкала развода на диагноз» (ШРнД) — простой способ, который позволяет быстро и легко (и абсолютно бесплатно!) выяснить, является ли очередная рекламируемая диагностическая методика шарлатанской. Для этого вам не понадобится покупать химические реактивы или сложное оборудование — достаточно лишь вдумчиво прочесть книгу. 



    ...

    Цена:
    253 руб

    Мартин Кирк, Брук Бун Хатха-йога в иллюстрациях Hatha Yoga Illustrated
    Хатха-йога в иллюстрациях
    Вы станете физически более крепкими и получите возможность полностью владеть своим телом - таков результат занятий хатха-йогой, этой наиболее популярной формой йоги. Книга содержит около 650 цветных фотографий для наглядной демонстрации 77 стандартных поз, которые относятся ко всем основным стилям хатха-йоги.

    Индивидуальные позы проиллюстрированы на протяжении всей книги, вы увидите, как достичь определенного результата, как правильно дышать. В результате занятий вы достигнете отличного физического и эмоционального состояния. Различные варианты каждой позы позволяют сделать выбор, наиболее приемлемый для вас....

    Цена:
    1109 руб

    Франсуаза Барбира Фридман Йога для малышей Baby Yoga
    Йога для малышей
    Мягкая практика для малышей, их мам и пап.
    В книге излагается уникальная методика совместных йоговских упражнений для родителей с новорожденными детьми и малышами первого года жизни. Это поможет вам научиться правильно обращаться с младенцем, осознанно контролировать и направлять его развитие, наладить и укрепить психологические контакты с ним, а также быстро восстановить физическую форму после родов. Огромную пользу получат все - ребенок, вы, ваша семья, причем вне зависимости от того, занимались ли вы йогой раньше или же являетесь абсолютным новичком....

    Цена:
    549 руб

    Ричард Фербер Сон ребенка. Решение всех проблем Solve Your Child’s Sleep Problems
    Сон ребенка. Решение всех проблем
    Ричард Фербер - всемирно известный специалист по вопросам сна у детей разного возраста - от новорожденных до подростков. Его новая книга вобрала в себя опыт, накопленный за 20 лет практики и научных исследований. В ней описан широкий спектр всевозможных нарушений сна - от самых простых, когда ребенок не желает засыпать без долгого укачивания, до серьезных, вызываемых такими заболеваниями, как энурез и нарколепсия. Для каждого из них предлагаются решения, из которых родители могут выбрать наиболее подходящее с учетом характера и потребностей ребенка, а также своих привычек и представлений о воспитании. Живете ли вы в большом доме или в маленькой квартире, практикуете ли совместный или раздельный сон с малышом, растите ли одного ребенка или нескольких - среди множества вариантов, предлагаемых доктором Фербером, вы найдете самый лучший и удобный именно для вас.

    Почему книга достойна прочтения
    • В этой книге родители найдут проверенные практические советы, если ребенок: 
    - плохо засыпает;
    - просыпается по ночам;
    - страдает от ночных кошмаров или лунатизма;
    - с трудом встает в школу и клюет носом за партой;
    - храпит; 
    - у вашего ребенка есть проблемы с режимом сна.
    • Надежные решения от младенчества до подросткового возраста.
    • Мировой бестселлер, неоднократно переиздававшийся в течение 20 лет, доступен теперь на русском языке.

    Об авторе
    Ричард Фербер - признанный специалист по проблемам детского сна, педиатр, директор Центра изучения нарушений сна у детей при Бостонской детской больнице и адъюнкт-профессор неврологии Гарвардской медицинской школы. Живет в Ньютонвилле, штат Массачусетс.

    Ключевые понятия
    Дети, ребенок, семья, сон, здоровье, новорожденный, воспитание, уход за детьми, детская психология, здоровый сон, младенец, подросток, физическое развитие, нарушение сна, дневной сон.

    ...

    Цена:
    679 руб

    Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
    На заре человечества. Неизвестная история наших предков
    Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

    Цена:
    509 руб

    Т. Я. Свищева Панацея от рака, инфаркта, СПИДа. Иммуностимуляция
    Панацея от рака, инфаркта, СПИДа. Иммуностимуляция
    Рак, сердечно-сосудистые заболевания, диабет, инсульт, артрит, рассеянный склероз, псориаз, импотенция, бесплодие, СПИД и многие другие болезни XX столетия считаются неизлечимыми. Однако это не так: избавление от страшных недугов возможно! И панацеей от них является сам человек, его интеллект и труд. Поэтому каждый больной может и должен активно и осознанно участвовать в процессе собственного оздоровления. В данной серии книг представлен комплекс четырехэтапного лечения. В четвертой из них - книге `иммуностимуляция` - предложены наиболее известные и эффективные методы стимуляции иммунитета, преимущественно с использованием натуральных средств. Из них, с учетом результатов обследования и состояния здоровья, поставленного диагноза и ранее проведенного лечения, может быть индивидуально подобран авторский метод стимуляции и активизации защитных сил организма. Использование его на фоне правильного питания, после очищения и медикаментозного лечения, позволит благополучно завершить лечебно-оздоровительный комплекс и не только избавит от болезней, но и максимально оздоровит и омолодит каждого, особенно если и в дальнейшем забота о собственном здоровье будет введена в образ жизни....

    Цена:
    359 руб

    Медицинский центр Литейный
    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика