История болезни человека
дистрофия мышечная дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна - наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна - мышечная дистрофия Бёккера - имеет более доброкачественное течение. Генетические аспекты

Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера,

310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) - возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофии

Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов

Преобладающий пол - мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом. Патоморфология

Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения

Фиброзные изменения в мышечных пучках

Местная воспалительная реакция.

 

Клиническая картина

Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1-3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.

Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.

Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).

Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1-3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.

Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.

Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.

Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.

Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.

Изменения рефлексов

Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания

Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча

Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.

Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.

Костно-суставные нарушения - деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.

Сердечно-сосудистые расстройства - лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.

Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30-50% больных - синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.

Психические нарушения - олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности.

Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10-15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён. Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30-50 раз выше нормы).

Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.

 

Лечение: Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.

Мероприятия

Лечение мышечной дистрофии Дюшённа направлено на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным

Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости

Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза

Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции

Экспериментальные методы, в особенности генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения. Хирургическое лечение. Ортопедическое вмешательство необходимо при наличии контрактур и фиксации суставов. Лекарственная терапия

Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания

При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы. Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов. Течение и прогноз

Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное

Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение больных

Смерть наступает на втором или третьем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии

Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании.

 

Синонимы

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа

Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа

Мышечная дистрофия

Псевдогипертрофический мышечный паралич

Дистрофия Дюшённа

Болезнь Дюшённа

Паралич Дюшённа

Миопатия псевдогипертрофическая

Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа. МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия

МШ 310200 Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия

 

Примечания

Термин псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия объединяет мышечные дистрофии Дюшённа и Бёккера

Мышечная дистрофия Дюшённа описана в 1853 г. Дюшенном

Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Бёккером.

 

Литература.

Becker PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand. 193: 427, 1955

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Нейроциркуляторная дистония, болезнь ли это? Путеводитель по диагностике и лечению
Нейроциркуляторная дистония, болезнь ли это? Путеводитель по диагностике и лечению
В книге описана программа борьбы с НЦД, легко встраиваемая в повседневную жизнь. Инновационный подход программы основан на трех китах: на рациональном использовании физических нагрузок, диете, психологических установках, индивидуально подобранных лечебных мероприятиях. Методика помогла сотням тысяч пациентов....

Цена:
679 руб

Анастасия Пономаренко, Семен Лавриненко Управляй возрастом. Живи дольше, зарабатывай больше
Управляй возрастом. Живи дольше, зарабатывай больше
Внутренне зрелый человек понимает, что ощущение молодости тесно связано с биологическим, психологическим и социальным возрастом. Профессиональная занятость часто выходит на первое место, поэтому вы можете начать сразу с третьей книги психолога Анастасии Пономаренко и врача Семена Лавриненко, а уже позже прочитать "Измени свой биологический возраст" и "40 лет - время желаний".
В книге развенчивается несколько устойчивых мифов: что трудно найти работу, если тебе не 25, что в кризис в первую очередь увольняют людей предпенсионного возраста. Все совсем не так. Вы с удивлением раскроете в себе достоинства, очень привлекательные для работодателя. В книге даны 15 простых правил для того, чтобы зарабатывать больше и создать подушку безопасности.
Управляй возрастом, будь успешным и молодым всегда!...

Цена:
186 руб

М. В. Оганян, В. С. Оганян Экологическая медицина. Путь будущей цивилизации (+ CD-ROM)
Экологическая медицина. Путь будущей цивилизации (+ CD-ROM)
Эта книга адресована людям всех возрастов, всех национальностей, специальностей, любого социального и политического статуса. Она написана для ликвидации неосведомленности и заблуждений в области медицины. Ведь медицина - это не только специальность, а, прежде всего, человеческое знание самого себя, позволяющее адаптировать свою жизнь и жизнь своих детей к биоритмам земной Природы и Космоса. Это знание помогает правильно ориентироваться в социуме и Природе, быть счастливым и здоровым, а в случае болезни понимать ее закономерности и исправлять нарушенное равновесие.
Книга дает основные сведения и понятия о том, что такое здоровье и болезнь, в чем кроются причины самых различных недугов, как можно их предотвратить, ликвидировав эти причины. "Ваше здоровье - в ваших руках!" - и это так на самом деле. Умейте быть здоровыми и не зависеть от врачей, лекарств и аптек!...

Цена:
749 руб

Олег Кильдишев Великолепное здоровье и активное омоложение
Великолепное здоровье и активное омоложение
Благодаря этой книге стало возможно решение большинства женских проблем как физиологического, так и психологического толка. Автор предлагает простую и эффективную оздоровительную систему, благодаря которой можно не только восстановить здоровье и вернуть молодость, но и продлить активную жизнь на много лет....

Цена:
111 руб

Александр Бореев Осознанное голодание и Квантовый скачок
Осознанное голодание и Квантовый скачок
Постоянные читатели издательства будут удивлены, увидев на обложке необычное словосочетание - "Александр Бореев". Так было угодно Небесам, что известный йог и писатель Георгий Бореев закончил свой земной путь, но ученик Бореева подхватил перо из рук Учителя. И, выполняя его волю, представляет вниманию читателей новую книгу об Осознанном голодании, о том, как с помощью этой древнейшей духовной практики можно преобразовать Сознание в период Квантового скачка. На первый взгляд нет ничего более простого, чем голодание - просто не ешь и все! Тем не менее, лишь единицы знают о мистическом состоянии Осознанности, которое превращает простое воздержание от потребления еды в продвинутую технику достижения Самадхи, Освобождения, Вознесения. Книг по голоданию - великое множество, но все они грешат упрощенным однобоким подходом к голоданию, сводя его до сугубо физиологических процессов в грубом физическом теле, практически не затрагивая духовную составляющую этой аскетической практики. Книга исправляет эту "несправедливость". Автор не просто анализирует причины предстоящего Квантового скачка, но впервые ясно и доступно описывает, как с помощью простой и эффективной техники Осознанного голодания преодолеть Переход в Новое измерение в 2013 году. В книге раскрываются сокровенные тайны голодания. Автор подробно рассматривает не только процессы, которые происходят во время голодания в физическом организме, но впервые раскрывает глубинные преобразования сознания в тонких телах человека. Кроме того, книга интересно и увлекательно освещает йогический путь самореализации человека в условиях Квантового скачка. Осознанное голодание на страницах книги выступает как один из самых надежных и доступных способов достичь Вознесения и Преображения. Читатель узнает секреты нового способа мышления в Пятом измерении и тайны достижения мистического состояния Осознанности. В конце книги автор дает "неизвестные" техники Вознесения в теле и построения Тела Света, разработанные и проверенные на практике прославленным Учителем Йоги Георгием Бореевым.

Книга рассчитана на широкий круг читателей....

Цена:
296 руб

Фред П. Галло, Г. Винченци Техники точечного массажа. Избавление от психологических проблем Energy Tapping for Trauma
Техники точечного массажа. Избавление от психологических проблем
Точечный массаж, или акупрессура, - это лечение и профилактика заболеваний через давление на определенные точки тела. Этот метод часто используется в медицине для лечения физических болей, но мало кто знает, что точечный массаж подходит и для избавления от психологических проблем и - что самое главное - его можно использовать самостоятельно!
Авторы рассказывают об основных принципах использования точечного массажа и предлагают конкретные техники лечения различных психологических расстройств, включая душевные травмы, негативные эмоции и т.д. Техники просты и не потребуют от вас специальных знаний: они заключаются в акупунктурном воздействии биологически активных зон, сосредоточенных на лице, руках и верхней части тела. Многочисленные рисунки помогут вам правильно применить все техники, а описание упражнений подскажут, в какой последовательности лучше выполнять эти техники дома.
Изучив основы точечного массажа, представленные в этой книге, вы будете обладать навыками, которые помогут избавиться от негативных эмоций и сможете лучше управлять своей жизнью!...

Цена:
373 руб

Анна Зюман В плену иллюзий, или Как мысль возвращает здоровье
В плену иллюзий, или Как мысль возвращает здоровье
Эта книга о том, как найти причину своей болезни и избавиться от нее, ведь давно известно о прямой связи эмоционального состояния человека и его заболеваний. Но еще эта книга о том, как найти самого себя, как вырваться из сетей запутанных мыслей и тягостной повседневности. Потому что к тридцати годам большинство людей совершенно разучиваются, либо просто ленятся думать. Жизнь становится однообразной и пустой, человека поглощает суета, усталость и ... телевизор. Именно в этом возрасте в основном начинают приходить первые серьезные болезни. У кого-то раньше, у кого-то позже. Все это неслучайно. И не думать человек тоже старается не просто так, это проявление страха. Пытаясь не думать, стараясь отвлечься, человек хочет убежать от своих страхов и тягостных мыслей. Но чтобы преодолеть эти страхи нужно заново научиться мыслить, анализировать, воспринимать ситуации с разных сторон, именно это я и предлагаю вам сделать. Ведь книг о том, что наше внутреннее мировоззрение определяет наше физическое состояние очень много, и все они очень хорошо раскрывают связь эмоция-болезнь, но вот как научиться самому находить эту связь? А самое главное, как научиться находить первопричину искажения мировоззрения и, следовательно, зарождение болезни. Потому что, меняя просто эмоциональное состояние, человек лишь на время оздоравливается, если не удалить самое первое искажение, болезнь рано или поздно снова вернется. Данная книга представляет жесткий, хорошо отлаженный комплекс упражнений, который помогает планомерно и пошагово работать над собой, найти свою собственную первопричину и навсегда избавиться от искажений мировоззрения, ухудшающего нашу жизнь. К пониманию первопричины данная книга приводит читателя постепенно, ведя его шаг за шагом, от понимания физического восприятия мира и обучения анализу собственных эмоций к понятиям любви и счастья. Она позволяет по-новому взглянуть на такие вещи как время, цель действий, речь. В книгу включены описания личных переживаний автора в моменты прохождения трансформации личности, что значительно облегчает ее понимание. Кроме того, наличие множества простых, жизненных примеров позволило сделать книгу легкой и необременительной в чтении....

Цена:
459 руб

 Чудо голодания
Чудо голодания
Метод физического, ментального и духовного омоложения посредством голодания является одним из самых великих открытий человечества. С его помощью можно обеспечить себе высокое качество жизни в любом возрасте.
Используя изложенную в данной книге исчерпывающую информацию о здоровом образе жизни по системе Брэгга, вы сможете рассеять все свои тревоги по по воду преждевременного старения!

Для широкого круга читателей....

Цена:
289 руб

И. В. Киянова Божья аптека. Лечение дарами природы
Божья аптека. Лечение дарами природы
В настоящем издании объединены материалы семнадцати брошюр серии "Божья аптека", заслужившей добрые отзывы православных читателей. Автор-составитель этих брошюр И.В.Киянова получила множество писем с благодарностью за свой труд и с просьбой выпустить его в одной книге, что с Божьей помощью и произошло.
Книга "Божья аптека" уникальна своей практической полезностью: в ней кратко и ясно даны описания болезней и их симптоматика, способы приготовления лекарств из натуральных продуктов, предложен полный перечень простых и доступных рецептов традиционной народной медицины, указаны противопоказания в применении трав, плодов и кореньев....

Цена:
679 руб

Т. Я. Свищева Панацея от рака, инфаркта, СПИДа. Иммуностимуляция
Панацея от рака, инфаркта, СПИДа. Иммуностимуляция
Рак, сердечно-сосудистые заболевания, диабет, инсульт, артрит, рассеянный склероз, псориаз, импотенция, бесплодие, СПИД и многие другие болезни XX столетия считаются неизлечимыми. Однако это не так: избавление от страшных недугов возможно! И панацеей от них является сам человек, его интеллект и труд. Поэтому каждый больной может и должен активно и осознанно участвовать в процессе собственного оздоровления. В данной серии книг представлен комплекс четырехэтапного лечения. В четвертой из них - книге `иммуностимуляция` - предложены наиболее известные и эффективные методы стимуляции иммунитета, преимущественно с использованием натуральных средств. Из них, с учетом результатов обследования и состояния здоровья, поставленного диагноза и ранее проведенного лечения, может быть индивидуально подобран авторский метод стимуляции и активизации защитных сил организма. Использование его на фоне правильного питания, после очищения и медикаментозного лечения, позволит благополучно завершить лечебно-оздоровительный комплекс и не только избавит от болезней, но и максимально оздоровит и омолодит каждого, особенно если и в дальнейшем забота о собственном здоровье будет введена в образ жизни....

Цена:
339 руб



2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика