Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Эпифизарные дисплазии - наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугопод-вижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.

Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter-19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], R). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья. •

Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1рЗЗ-р32, дефект гена COL9A21120260], R). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.

Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, R). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.

Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта-Ралшсона с ранним развитием сахарного диабета (*226980, р). Клинически: карликовость с коротким туловищем, инсулинзависимый сахарный диабет, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизар-ная дисплазия.

Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, R). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.

Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, р). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.

Дисплазия семейная эпифизарная типа Бёйкес (* 142670,R) - возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.

Синдром Лоури-Вуда (*226960, р). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.

Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, р). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.

Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, р). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.

Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол - мужской (3:1).

 

Литература.

Al-Gazali LI et al: Wolcott-Rallison syndrome. Clin. Dysmorph. 4: 227-233, 1995; Beighton P et al: Beukes premature degenerative osteoarthropathy of the hip joint unlinked to COL2A1. Am. J. Med. Genet. 53: 348-351, 1994; Lowry RB, Wood BJ: Syndrome of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and nystagmus. Clin. Genet. 8: 269-274, 1975; TrevorD: Tarso-epiphysial aclasis: a congenital error of epiphysial development. / Bone Joint Surg. 32B: 204-213, 1950; Wolcott CD, Rallison ML: Infancy-onset diabetes mellitus and multiple epiphyseal dysplasia. /. Pediat. 80: 292-297, 1972

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$4.89
End Date: Sunday Sep-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$6.64
End Date: Saturday Aug-31-2019 21:24:31 PDT
Buy It Now for only: $6.64
|
Silicone Spring Knee Brace Sport Support Strong Meniscus Protection Compression


$9.85
End Date: Monday Sep-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$9.99
End Date: Friday Sep-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$3.99
End Date: Sunday Aug-25-2019 14:37:03 PDT
Buy It Now for only: $3.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика