Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Дефек

313700, Xqll-Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, к) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний;

Синдром тестикулярной феминизации

Гипоспадия изолированная дистальная

Рак простаты

Синдром Райфенстайна

Болезнь Кеннеди. Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса, #300068, X) - вариант мужского псевдогермафродитизма: наружные половые органы и вторичные половые признаки формируются по женскому типу, внутренние половые протоки - по мужскому, присутствует только наружная треть слепо оканчивающегося влагалища, характерно уменьшение или отсутствие лобкового и подмышечного оволосения, часто определяются нормально сформированные яички в больших половых губах. Образуются как андрогены, так и эстрогены, но рецепторы в значительной степени рефрактерны к андрогенам. У больных нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип. Частота тестикулярной феминизации - 1:65 000 мужчин. Синдром Райфенстайна (#312300, n). - форма мужского псевдогермафродитизма. Клинически: гипоспадия, маленький половой член, расщеплённая мошонка, отсутствие семявыносящего протока, бесплодие, гипогонадизм, гинекомастия, иногда рак мужской грудной железы. Лабораторно: нормальный мужской кариотип (46,XY), олигоспермия или азооспермия, биопсия яичка - гиперплазия клеток Ляйдига, гиалиноз канальцев и делящиеся герминативные клетки, не достигающие стадии сперматозоидов, высокий уровень тестостерона. Болезнь Кеннеди (#313200, Xqll-ql2, генЛД DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, К, увеличение числа тринуклеотидных повторов). Клинически: дисфагия, отрицательный симптом Бабинскй, моторная и сенсорная невропатия, фасцикуляции, слабость и атрофия мышц, в т.ч. мимических, гинекомастия, нарушение функций гипоталамуса, недостаточность андрогенов, избыток эстрогенов, импотенция, бесплодие, атрофия яичек. Начало в возрасте 20-30 лет, течение медленное. Лабораторно: повышение сывороточной КФК, выраженные инволюционные изменения в клетках Ляйдига, гипобетапротеинемия, мутации гена рецептора андрогенов.

См. также Болезни микрохромосомные (nl), Бесплодие мужское,

Нарушения половой дифференцировки

МКБ

N46 Мужское бесплодие

G71.2 Врождённые миопатии

Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках

МШ

300068 Синдром Морриса

312300 Синдром Райфенстайна

313200 Болезнь Кеннеди

 

Литература.

Davies HR et al: Androgen insensitivity with mental retardation: a contiguous gene syndrome? J. Med. Genet. 34: 158-160, 1997; Irvine RA et al: The CAG and GGC microsatellites of the androgen receptor gene are in linkage disequilibrium in men with prostatic cancer. Cancer. Res. 55:1937-1940,1995; Morris JM: The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites. Am. J. Obstet. Gynec. 65: 1192-1211, 1953; Reifenstein ECJr: Hereditary familial hypogonadism. (Abstract) Proc. Am. Fed. Clin. Res. 3: 86, 1946; Kennedy WR et al: Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset: a sex-linked recessive trait. Neurology 18: 671-680, 1968

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.85
End Date: Monday Sep-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$4.89
End Date: Thursday Aug-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Friday Sep-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Posture Corrector Support Magnetic Lumbar Back Shoulder Brace Belt For Men Women


$6.99
End Date: Saturday Aug-31-2019 21:24:31 PDT
Buy It Now for only: $6.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика