Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Митохондриальное окисление жирных кислот - главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разной длины цепями (с. 297),

карнитин-о-пальмитоил трансферазы, а также дефекты обмена карнитина.

Карнитин-о-пальмитоил трансфераза (КФ 2.3.1.21, КПТ). Митохондриальное окисление длинноцепочечных жирных кислот последовательно осуществляют КПТ типа 1 (*600528, 1 lq, ген СРТ1) наружной мембраны митохондрий и КПТ типа 2 (КПТ-2,

600650, 1р32, ген СРТ2) внутренней мембраны. При дефекте гена СРТ1 (гораздо реже гена СРТ2) развивается печёночная форма недостаточности фермента, дефект гена СРТ2 вызывает у взрослых миопатию (мышечная слабость, подёргивания, миоглобинурия), у новорождённых - фатальную печёночную форму (гипераммониемия, увеличенная активность сывороточных трансаминаз, гепатомегалия, некето-тическая гипогликемия, кома). Для недостаточности КПТ типа 2 также характерна кардиомегалия. Другие дефекты обмена карнитина. Карнитин (р-гидро-кси-у-триметиламиномасляная кислота) - важный кофактор транспорта длинноцепочечных жирных кислот через митохон-дриальные мембраны - накапливается в мышечной ткани.

Дефекты трансмембранного переносчика карнитина (*212140, угнетена реабсорбция карнитина в канальцах почки) приводят к системному дефициту карнитина. Клинически: кардиомегалия, кардиомиопатия, фиброэластоз эндокарда, энцефа-лопатия (возможна кома), миопатия, гипогликемия, гипераммониемия.

Преимущественно миопатический дефект (*212160): накопление липидов в скелетных мышцах, содержание карнитина в печени и сыворотке нормально.

Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы (*212138, КФ 3.1.1.28, ген САСТ, р). Клинически: кардиомиопатия, сердечные блокады и аритмии, миопатия, эпизоды ночного апноэ, гепатомегалия, гипогликемия, гипераммониемия. Сокращение. КПТ - карнитин-о-пальмитоилтрансфераза МКБ. Е71 Нарушения обмена аминокислот с разветвлённой цепью и обмена жирных кислот

MIM

Недостаточность карнитин-о-пальмитоил трансферазы, тип 1 (600528) тип 2 (600650)

Дефект трансмембранного переносчика карнитина (212140, 212160)

Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы (212138)

 

Литература.

Handig I et al: Inheritance of the S113L mutation within an inbred family with carnitine palmitoyltransferase enzyme deficiency. Hum. Genet. 97: 291-293, 1996; Verderio E et al: Carnitine palmitoyltransferase 11 deficiency: structure of the gene and characterization of two novel disease-causing mutations. Hum. Molec. Genet. 4: 19-29, 1995; Yamamoto S et al: Two novel gene mutations (glul74-to-lys, phe383-to-tyr) causing the 'hepatic' form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency. Hum. Genet. 98: 116-118, 1996

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$8.49
End Date: Friday Aug-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.99
End Date: Saturday Aug-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$10.98
End Date: Monday Jul-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$5.89
End Date: Tuesday Aug-6-2019 11:00:28 PDT
Buy It Now for only: $5.89
|
2x Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Arthritis Pain Relief


$9.99
End Date: Tuesday Aug-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$9.99
End Date: Monday Jul-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$6.09
End Date: Tuesday Aug-6-2019 11:00:28 PDT
Buy It Now for only: $6.09
|
2x Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Arthritis Pain Relief


$5.89
End Date: Tuesday Aug-6-2019 11:00:28 PDT
Buy It Now for only: $5.89
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика