Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
К ацил-КоА дегидрогеназам, осуществляющим р-окисление в митохондриях, отнесён ряд ферментов. Врождённые дефекты митохондриального р-окисления - недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ (все р): короткоцепочечной (201470, SCAD), среднецепочечной (201450, MCAD), длинноцепочечной (201460, LCAD), сверхдлинноцепочечной (201475, VLCAD), а также длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (143450, LCHAD) и изовалерил-КоА дегидрогеназы (243500).

Ацил-КоА дегидрогеназа короткоцепочечная (*201470,

КФ 1.3.99.2, ген SCAD). Известно 2 клинических фенотипа: генерализованное поражение новорождённых (ацидоз, рвота, прогрессирующая мышечная слабость) и хроническая миопа-тия взрослых.

Ацил-КоА дегидрогеназа среднецепочечная (*201450, ген ACADAf). Клинически: эпизоды метаболической гипогликемии, гипераммониемия, кома.

Ацил-КоА дегидрогеназа длинноцепочечная (*201460, reuACADL). Клинически: гепатомегалия, кардиомегалия, возможны остановка сердца, гипогликемия.

Ацил-КоА дегидрогеназа сверхдлинноцепочечная

(*201475, 17pll.2-pll.13, ген VLCAD). Клинически: гипокетотическая гипогликемия, поражение гепатоцитов, кардио-миопатия.

Длинноцепочечная 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа

(см. Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы).

Изовалерил-КоА дегидрогеназа (см. Дефекты катаболизма лейцина).

 

Литература.

Andresen BS et al: The molecular basis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in compound heterozygous patients: is there correlation between genotype and phenotype? Hum. Molec. Genet. 6: 695-707, 1997; Brackett JC et al: A novel mutation in medium chain acyl-CoA dehydrogenase causes sudden neonatal death. / Clin. Invest. 94: 1477-1483, 1994; Ziadeh R et al: Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Pennsylvania: neonatal screening shows high incidence and unexpected mutation frequencies. Pediat. Res. 37: 675-678, 1995

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Tuesday Aug-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$8.49
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Posture Corrector Support Magnetic Lumbar Back Shoulder Brace Belt For Men Women


$11.99
End Date: Thursday Aug-22-2019 4:19:56 PDT
Buy It Now for only: $11.99
|
(6 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$4.89
End Date: Thursday Aug-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика