AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
гомоцистинурия
Гомоцистинурйя - расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, анемией, явлениями тромбоэмболии (ИБС) и жировым перерождением печени. Существует несколько наследственных (р) форм заболевания. Распространённость по наиболее частой форме (недостаточность цис-татионин синтетазы) - 1 на 100 000 живорождённых детей. Суммарная частота всех форм - значительно больше. Этиология

Недостаточность цистатион(он) р-синтетазы (*236200, КФ 4.2.1.22, 21q22.3, ген CBS, 9 дефектных аллелей, р)

Дефект метаболизма витамина В12 (277400)

Недостаточность М(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы (*236250, КФ 1.5.1.20, ген MTHFR)

Избирательная мальабсорбция витамина В12 (261100, синдром Иммурслунд-Грасбека, 10р12.1;МСЛ7). Цистатион(он)-р-синтетазы недостаточность (*236200). Клинически: эктопия хрусталика, высокий риск развития ИМ, умственная отсталость, психиатрическая патология, марфа-ноидное телосложение, остеопороз, возможен панкреатит. Лабораторно: гомоцистинурия, метионинурия.

Метилентетрагидрофолат редуктазы недостаточность

(*236250). Умеренная умственная отсталость, психическая патология, высокий риск развития ИБС и другой сердечнососудистой патологии, мышечная слабость. Лабораторно: гомоцистинурия, нормальное содержание метионина в крови.

Недостаточность метилкобаламина (*236270). Развивается зависимая от витамина В,2 гомоцистинурия с мегалоб-ластической анемией и тяжёлой умственной отсталостью. Лабораторно: гомоцистинурия, гипометионинемия, содержание в крови фолиевой кислоты и витамина В12 нормальное.

 

См. также

Ацидурия метилмалоновая

МКБ. Е72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот МШ. Гомоцистинурия (236200, 277400, 236250, 261100) Примечание. Гомоцистинурию как клиническую форму описали Герритцен (1962) в США, Карсон и Нейл в Северной Ирландии. Литература. Carson NAJ et al: Homocystinuria: a new inborn error of metabolism associated with mental deficiency. Arch. Dis. Child. 38: 425-436, 1963; Engbersen AMI et al: Thermolabile 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase as a cause of mild hyperhomocysteinemia. Am. J. Hum. Genet. 56: 142-150, 1995; Gerritsen Т et al: The identification of homocystine in the urine. BBRC 9: 493-496, 1962; Kluijtmans LAJ et al: Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease. Лт. J. Hum. Genet. 58: 35-41, 1996; Rosenquist TH et al: Homocysteine induces inborn defects of the heart and neural tube: effect of folic acid. PNAS93: 15227-15232, 1996; Selhub J et al: Association between plasma hotnocysteine concentrations and extracranial carotid-artery stenosis. New Eng. J. Med. 332: 286-291, 1995; Sohda S et al: Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism and pre-eclampsia.J. Med. Genet. 34: 525-526, 1997; van Bockxmeer FM et al: Methylenetetrahydrofolate reductase gene and coronary artery desease. Circulation 95: 21-23, 1997

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Взрослый ребенок осанка корректор поддержки магнитный сзади на плечах на поясной регулируемый

456,27 руб.
End Date: 18.11 11:49
Buy It Now for only: US 456,27 руб.
Buy it now |
Корректор осанка поддержки магнитный сзади на плечах на поясной для мужчин женский

523,04 руб.
End Date: 09.11 03:39
Buy It Now for only: US 523,04 руб.
Buy it now |
Потепление реверсивный целебные верблюжья шерсть поясничная нижней части спины поддерживающий пояс

1 243,78 руб.
End Date: 24.10 10:38
Buy It Now for only: US 1 243,78 руб.
Buy it now |
Коррекция осанки задней плеча корректор поддержки ортопедический пояс терапии, мужская, женская

385,57 руб.
End Date: 21.11 05:41
Buy It Now for only: US 385,57 руб.
Buy it now |
Mindinsole массажный магнитный массаж стопы терапии рефлексология боль жира рельеф

280,93 руб.
End Date: 18.11 12:31
Buy It Now for only: US 280,93 руб.
Buy it now |
Convatec Spray silesse жало бесплатно кожи барьер 50 мл TR104 колостомы/Алтерна

981,93 руб.
End Date: 15.11 11:28
Buy It Now for only: US 981,93 руб.
Buy it now |
Coloplast Alterna conseal тампон для стомы 10 шт.

3 207,65 руб.
End Date: 20.11 09:00
Buy It Now for only: US 3 207,65 руб.
Buy it now |
Peristeen Coloplast 014500 ректальная вилка фекальный недержание тампон маленький 10Pcs

1 112,86 руб.
End Date: 18.11 11:05
Buy It Now for only: US 1 112,86 руб.
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Стивен Уэстаби Хрупкие жизни. Истории кардиохирурга о профессии, где нет места сомнениям и страху
Хрупкие жизни. Истории кардиохирурга о профессии, где нет места сомнениям и страху
"Операция прошла успешно", - произносит с экрана утомленный, но довольный собой хирург, и зритель удовлетворенно выключает телевизор. Но мало кто знает, что в реальной жизни самое сложное зачастую только начинается. Отчего умирают пациенты кардиохирурга? Оттого, что его рука дрогнула во время операции? Из-за банальной ошибки? Да, бывает и такое. Но чаще всего причина в том, что человек изначально был слишком болен и помочь ему могло лишь чудо. И порой чудеса все же случаются - благодаря упорству и решительности талантливого доктора. С искренней признательностью и уважением Стивен Уэстаби пишет о людях, которые двигают кардиохирургию вперед: о коллегах-хирургах и о других членах операционных бригад, об инженерах-изобретателях и о производителях медицинской аппаратуры. С огромным сочувствием и любовью автор рассказывает о людях, которые вверяют врачу свое сердце. "Хрупкие жизни" не просто история талантливого хирурга - прежде всего это истории его пациентов, за которыми следишь с неослабевающим вниманием, переживая, если чуда не случилось, и радуясь, когда человек вопреки всем прогнозам возвращается к жизни.

Прочитав эту книгу, вы узнаете - Чем белые резиновые сапоги могут быть полезны юному ассистенту кардиохирурга? - Почему все-таки при колотом ранении в грудь нельзя самостоятельно извлекать из раны нож (или отвертку)? - Способно ли измученное болезнью сердце полностью восстановиться после успешной операции? - Сколько лет может прожить человек с искусственным сердцем? - Почему, несмотря на все научные достижения, молодые британцы сегодня не горят желанием становиться нейрохирургами? Кому стоит купить эту книгу? - Тем, кто любит книги, от которых невозможно оторваться - по крайней мере до тех пор, пока не дочитаешь главу до конца. - Тем, кто любит медицинские детективы. Конечно, преступников здесь не будет, зато будут самые настоящие расследования, не раз позволившие въедливому хирургу добраться до истины. - Тем, кто буквально заворожен строением человеческого сердца и мечтает примерить на себя роль кардиохирурга: сильнейший эффект присутствия в операционной вам обеспечен

...

Цена:
383 руб

Арнольд Эрет Живое питание по методу доктора Эрета
Живое питание по методу доктора Эрета
Целебная бесслизистая диета профессора Эрета - природный метод лечения, предусматривающий потребление "живой" пищи - свежих фруктов, овощей, орехов и семян. То, что он называет "слизью", является накапливающимися в организме отходами неестественной пищи, приправ, искусственных витаминов, минеральных веществ. Целебная диета, сыроедение, правильный выбор и обработка продуктов способствуют растворению этих шлаков и выведению их из организма. В результате происходит его очищение.
Профессор Эрет дает доступные для понимания рекомендации, предлагает рецепты и разъясняет суть ошибок медицинской науки. Целебная бесслизистая диета помогает вновь обрести здоровье при всех болезнях (зачастую даже тех, которые считаются неизлечимыми).
В этой книге приведены рекомендации по применению данного метода. Однако она ни в коем случае не может целиком и полностью заменить помощь опытного диетолога или врача.
Идеям и принципам Арнольда Эрета уделил в своем творчестве особое внимание Вадим Зеланд, автор книг по Трансерфингу. Предисловие Вадима Зеланда читатель найдет в этой книге....

Цена:
255 руб

Джеймс Хаббард Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
Справочник по оказанию помощи при неотложных состояниях - книга из разряда необходимых. Ее автор, семейный врач с 30 летним стажем Джеймс Хаббард, считает, что помощь способны оказывать не только специалисты. Умение быстро принять решение и начать действовать - нередко единственное, что может спасти пострадавшему жизнь. Ушибы, порезы, укусы, переломы, ожоги и отморожения, кровотечения и отравления, скачки давления и удушье, аритмия и эпилептические припадки, обмороки и т. п. - многие ли из нас знают, как правильно действовать при этих состояниях? Книга подскажет, что нужно делать, если вы столкнулись с самыми распространенными проблемами со здоровьем у взрослых и детей. Многочисленные иллюстрации помогут вам лучше запомнить полезные рекомендации доктора Хаббарда....

Цена:
429 руб

И. П. Неумывакин Перекись водорода. На страже здоровья
Перекись водорода. На страже здоровья
В данной книге автор освещает вопросы, связанные с перекисью водорода как источником необходимого организму атомарного кислорода. Перекись водорода способствует нормализации окислительно-восстановительных процессов и уничтожению всего, что мешает организму нормально функционировать.
Подробно рассматривается механизм действия перекиси водорода, а также предложенного ультрафиолетового облучения крови как одного из эффективных способов коррекции иммунной системы. Предлагаются подробные рекомендации и комментарии к уже известным методикам лечения перекисью водорода. Приводятся отклики читателей по ее использованию, в том числе в комплексе с УФО крови при различных заболеваниях.

Книга предназначена для широкого круга читателей, в том числе врачей и лиц, заинтересованных во внедрении простых и надежных методов лечения в практику официальной медицины....

Цена:
167 руб

 Дзен-дудлинг. Завораживающие сады Zendoodle Coloring: Enchanting Gardens
Дзен-дудлинг. Завораживающие сады
Представлена великолепная коллекция иллюстраций, выполненных в стиле дзен, раскрашивая которые, вы избавитесь от стресса, обретете душевное равновесие и раскроете свой творческий потенциал.

Для широкого круга любителей искусства....

Цена:
226 руб

Наталья Хворостьянова Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
В этой книге мы познакомим читателя с факторами успешного старения и с причинами "разочарований" в старости. Мы рассмотрим конкретные приемы, позволяющие нездоровым пожилым людям отвлекаться от болезней и чувствовать себя лучше, посоветуем, как самостоятельно и эффективно решать возникающие проблемы. Расскажем, как справляться со стрессом, тяжелыми переживаниями и жизненными потерями; как строить отношения с взрослыми детьми и внуками, оставаясь при этом нужными и независимыми. Кроме того на страницах книги читатель найдет практические рекомендации по управлению настроением, в том числе гимнастику, помогающую справляться с чувством тревоги и беспокойства о будущем, а также упражнения, позволяющие улучшить память, внимание и способность ясно мыслить.

Наша книга адресована тем, кто планирует дожить до старости, и тем, кому это уже удалось.
Удачи и долгих счастливых лет!...

Цена:
119 руб

Джек Ньюман, Тереза Питман Грудное вскармливание
Грудное вскармливание
Почему эта книга уникальна? Безусловно, существует достаточно много книг, статей и брошюр по грудному вскармливанию. Но найти точную информацию не так уж просто. Женщины получают противоречивые советы от врачей, медицинских сестер, своих матерей и подруг, а также из литературы. Им бывает сложно разграничить мифы и реальность. Книга "Грудное вскармливание" доктора Джека Ньюмана поможет справиться с этими трудностями!
Издание содержит подробную информацию о грудном вскармливании здорового новорожденного и ребенка раннего возраста. Представлены особенности вскармливания грудью больных и недоношенных детей, возможности сохранения лактации при самых сложных клинических ситуациях и заболеваниях матери. Подробно освещены вопросы влияния лекарственной терапии матери на возможности вскармливания грудью и многие другие, определяющие успешное грудное вскармливание.

Предназначено прежде всего кормящим матерям, а также медицинским работникам, консультирующим матерей по вопросам грудного вскармливания, - акушеркам, медицинским сестрам, врачам акушерам-гинекологам, неонатологам, педиатрам. Книга может быть полезна студентам старших курсов медицинских вузов, интернам, ординаторам, аспирантам....

Цена:
1620 руб

Сергей Агапкин Каждый орган под контролем. Каждый орган под контролем. Как дать отпор заболеваниям
Каждый орган под контролем. Каждый орган под контролем. Как дать отпор заболеваниям
Качество жизни любого из нас зависит от того, насколько пышен наш букет хронических заболеваний. Снижение памяти, ухудшение работы сердца, нарушения пищеварения и боли в почках серьезно ослабляет здоровье и делает нас беспомощными. Не дайте болезням руководить вашей жизнью! Простые и эффективные рекомендации доктора Агапкина помогут легко защитить от опасных недугов главные органы вашего организма! В этой книге вы найдете правила на каждый день для профилактики инсульта и деменции, инфаркта и ишемической болезни сердца, заболеваний желудка и кишечника, печени и почек. При помощи советов от главного телевизионного врача страны вы забудете о проблемах со здоровьем, будете бодры и активны в любом возрасте....

Цена:
448 руб

Охотники за микробами
Охотники за микробами
В настоящем издании представлены книги "Охотники за микробами" и "Борьба за жизнь". Они, несомненно, лучшие из книг о микробиологах, об их великих открытиях, благодаря которым сохранены многие миллионы человеческих жизней. Это увлекательные книги о смелых и благородных людях, об упорных исследователях, искателях истины и мечтателях, в разное время и в разных странах вышедших на бой с лютым врагом человека - болезнетворными микробами....

Цена:
549 руб

 Полный медицинский справочник BMA Complete Family Health Guide
Полный медицинский справочник
Медицина двадцать первого века дарит надежду людям любого возраста. Достижения науки и развитие технологий дают врачам все более совершенные инструменты для диагностики и лечения болезней. Но самое важное - возможность разработать стратегии профилактики, которые помогут как можно дольше сохранять здоровье людей.

Основная тема "Полного медицинского справочника" - влияние наследственности и образа жизни на здоровье человека в любом возрасте. Благодаря расшифровке генома человека в 2001 году появилась вероятность того, что и передающиеся по наследству болезни можно будет излечить. Эта книга объясняет, как соответствующее медицинское наблюдение, выбор правильного образа жизни, диета и физические упражнения могут во многих случаях изменить влияние наследственности и улучшить состояние здоровья.

Новые стандарты медицинских рекомендаций.
Один из самых доступных и авторитетных справочников с новейшей медицинской информацией, который научит вас хорошо разбираться в состоянии своего здоровья.
Здесь вы найдете проверенные лекарства, новейшие методики лечения и диагностики заболеваний, а также последние разработки в области медицины.

- Исчерпывающие сведения относительно любого аспекта здоровья и медицины.
- Более 2000 красочных иллюстраций.
- Удобные таблицы, которые помогут проанализировать ваши симптомы.
- Раздел о поддержании здорового образа жизни вашей семьи.
- Новые открытия и исследования в области генетики и информация о том, как они могут повлиять на ваше здоровье.

Непревзойденная надежность справочника обеспечена более чем 70 врачами-специалистами....

Цена:
3159 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика