AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
гомоцистинурия
Гомоцистинурйя - расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, анемией, явлениями тромбоэмболии (ИБС) и жировым перерождением печени. Существует несколько наследственных (р) форм заболевания. Распространённость по наиболее частой форме (недостаточность цис-татионин синтетазы) - 1 на 100 000 живорождённых детей. Суммарная частота всех форм - значительно больше. Этиология

Недостаточность цистатион(он) р-синтетазы (*236200, КФ 4.2.1.22, 21q22.3, ген CBS, 9 дефектных аллелей, р)

Дефект метаболизма витамина В12 (277400)

Недостаточность М(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы (*236250, КФ 1.5.1.20, ген MTHFR)

Избирательная мальабсорбция витамина В12 (261100, синдром Иммурслунд-Грасбека, 10р12.1;МСЛ7). Цистатион(он)-р-синтетазы недостаточность (*236200). Клинически: эктопия хрусталика, высокий риск развития ИМ, умственная отсталость, психиатрическая патология, марфа-ноидное телосложение, остеопороз, возможен панкреатит. Лабораторно: гомоцистинурия, метионинурия.

Метилентетрагидрофолат редуктазы недостаточность

(*236250). Умеренная умственная отсталость, психическая патология, высокий риск развития ИБС и другой сердечнососудистой патологии, мышечная слабость. Лабораторно: гомоцистинурия, нормальное содержание метионина в крови.

Недостаточность метилкобаламина (*236270). Развивается зависимая от витамина В,2 гомоцистинурия с мегалоб-ластической анемией и тяжёлой умственной отсталостью. Лабораторно: гомоцистинурия, гипометионинемия, содержание в крови фолиевой кислоты и витамина В12 нормальное.

 

См. также

Ацидурия метилмалоновая

МКБ. Е72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот МШ. Гомоцистинурия (236200, 277400, 236250, 261100) Примечание. Гомоцистинурию как клиническую форму описали Герритцен (1962) в США, Карсон и Нейл в Северной Ирландии. Литература. Carson NAJ et al: Homocystinuria: a new inborn error of metabolism associated with mental deficiency. Arch. Dis. Child. 38: 425-436, 1963; Engbersen AMI et al: Thermolabile 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase as a cause of mild hyperhomocysteinemia. Am. J. Hum. Genet. 56: 142-150, 1995; Gerritsen Т et al: The identification of homocystine in the urine. BBRC 9: 493-496, 1962; Kluijtmans LAJ et al: Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease. Лт. J. Hum. Genet. 58: 35-41, 1996; Rosenquist TH et al: Homocysteine induces inborn defects of the heart and neural tube: effect of folic acid. PNAS93: 15227-15232, 1996; Selhub J et al: Association between plasma hotnocysteine concentrations and extracranial carotid-artery stenosis. New Eng. J. Med. 332: 286-291, 1995; Sohda S et al: Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism and pre-eclampsia.J. Med. Genet. 34: 525-526, 1997; van Bockxmeer FM et al: Methylenetetrahydrofolate reductase gene and coronary artery desease. Circulation 95: 21-23, 1997

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Wrist Guard Band Brace Support Carpal Tunnel Sprains Strain Gym Strap Black 2018

$0.99
End Date: Apr-28 20:31
Buy It Now for only: US $0.99
Buy it now |
3D Weaving Sport Pressurization Knee Pad Support Brace Injury Pressure Protect

$4.99
End Date: May-19 05:29
Buy It Now for only: US $4.99
Buy it now |
2 X Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Pain Arthritis Relief

$6.99
End Date: May-04 06:18
Buy It Now for only: US $6.99
Buy it now |
Women Cotton Menstrual Period Pads Sanitary Panty Liner Reusable Washable Flower

$1.95
End Date: Apr-29 23:34
Buy It Now for only: US $1.95
Buy it now |
Sports High Compression Padded Knee Support Sleeve Nylon Silicon Brace

$6.39
End Date: May-19 02:38
Buy It Now for only: US $6.39
Buy it now |
Men Women's Gel Active Everyday Work Sports Shock Absoring Insoles For Scholl HI

$5.25
End Date: May-16 01:06
Buy It Now for only: US $5.25
Buy it now |
1Pair Strutz Cushioned Arch Foot Support Decrease Plantar Fasciitis Pain

$0.99
End Date: May-13 03:04
Buy It Now for only: US $0.99
Buy it now |
2 Canadian crutches in light alloy Canadian sticks 130 kg Made in Italy

$24.43
End Date: May-20 13:53
Buy It Now for only: US $24.43
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Давид Серван-Шрейбер Антистресс. Как победить стресс, тревогу и депрессию без лекарств и психоанализа Guerir le stress
Антистресс. Как победить стресс, тревогу и депрессию без лекарств и психоанализа
В последнее время наука о мозге и психология пережили глобальные изменения. Было установлено, что эмоции - не просто громоздкий багаж, который мы тащим за собой из нашего "животного" прошлого. Это нечто гораздо большее: эмоциональный мозг управляет нашим телом и чувствами, он отвечает за самоидентификацию и осознание ценностей, благодаря которым наша жизнь обретает смысл.
Малейший сбой в его работе - и мы летим в пропасть. Но если с ним все в порядке, мы ощущаем полноту жизни.
Объединив свой врачебный и исследовательский опыт, всемирно известный нейробиолог Давид Серван-Шрейбер разработал исключительно эффективные методы, которые помогут вам наладить взаимодействие с эмоциональным мозгом без лекарств и психотерапии. Оптимизация сердечного ритма, десенсибилизация с помощью движений глаз, синхронизация биологических ритмов, акупунктура, правильное питание, регулярные физические упражнения и техники "аффективной коммуникации" - семь методов позволят вам управлять собственной жизнью.
Вы больше не будете чужим ни для самого себя, ни для других людей....

Цена:
639 руб

Арнольд Эрет Живое питание по методу доктора Эрета
Живое питание по методу доктора Эрета
Целебная бесслизистая диета профессора Эрета - природный метод лечения, предусматривающий потребление "живой" пищи - свежих фруктов, овощей, орехов и семян. То, что он называет "слизью", является накапливающимися в организме отходами неестественной пищи, приправ, искусственных витаминов, минеральных веществ. Целебная диета, сыроедение, правильный выбор и обработка продуктов способствуют растворению этих шлаков и выведению их из организма. В результате происходит его очищение.
Профессор Эрет дает доступные для понимания рекомендации, предлагает рецепты и разъясняет суть ошибок медицинской науки. Целебная бесслизистая диета помогает вновь обрести здоровье при всех болезнях (зачастую даже тех, которые считаются неизлечимыми).
В этой книге приведены рекомендации по применению данного метода. Однако она ни в коем случае не может целиком и полностью заменить помощь опытного диетолога или врача.
Идеям и принципам Арнольда Эрета уделил в своем творчестве особое внимание Вадим Зеланд, автор книг по Трансерфингу. Предисловие Вадима Зеланда читатель найдет в этой книге....

Цена:
218 руб

 Фантастические кошки. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Фантастические кошки. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Расслабьтесь после тяжелого дня с раскрасками из серии "Арт-терапия". Возьмите цветные карандаши, выберите понравившуюся картинку и полностью отключитесь от реальности. Плавные линии и причудливые узоры унесут вас в другой мир, позволят полностью снять стресс и вернуться уже совершенно другим, обновленным и безмятежным, человеком.
"Фантастические кошки" – это и дикие львы и пумы, и милые домашние пушистики. Раскрасьте этих таинственных, притягательных и удивительных животных н фантастические цвета. Не бойтесь творить и экспериментировать!

Новая серия "Арт-терапия" - это множество причудливых узоров и фантастических рисунков, которые подарят вам спокойствие и умиротворение и помогут избавиться от стресса. Возьмите цветные карандаши или ручки и полностью отключитесь от внешнего мира, раскрашивая удивительный лес, наполненный сказочными и легендарными персонажами, и через некоторое время вы вернетесь уже полностью обновленным человеком.
Используйте холодные цвета (голубой, синий, фиолетовый), если хотите расслабиться. И теплые (красный, оранжевый, желтый), если хотите ощутить прилив сил и энергии. Решите, что необходимо вам сегодня.
Медитативные раскраски для взрослых уже получили популярность и признание во всем мире, а теперь они пришли в Россию. Предлагаем попробовать и вам ощутить удивительное терапевтическое воздействие искусства.

Эта книга для тех, кто хочет отдохнуть после тяжелого дня и расслабиться. Для мечтателей, желающих раскрасить мир в свои цвета...

Цена:
198 руб

Виктория Бутенко Зелень для жизни. Реальная история оздоровления
Зелень для жизни. Реальная история оздоровления
"Единственный способ сохранить здоровье — есть то, что не хочешь, пить то, что не любишь, и делать то, что не нравится», — говорил Марк Твен. Революция зеленых коктейлей полностью изменила это утверждение! Теперь в арсенале человечества появилось универсальное природное лекарство, не только полезное, но и вкусное.
Америку уже захлестнула «зеленая волна». С каждым днем все больше людей начинают понимать, что ключ к здоровью — у них под ногами. Зелень — вот совершенная человеческая еда. Живительная сила хлорофилла совершает настоящие чудеса исцеления! Добавление зеленых коктейлей к диете любого человека дает оздоровительный эффект больший, чем сыроедение. При этом не нужно полностью менять привычную систему питания. Достаточно включить в рацион два-три вкусных зеленых коктейля, которые с удовольствием пьют даже дети.
Реальные истории оздоровления людей по системе Виктории Бутенко!...

Цена:
81 руб

Рудигер Дальке, Роберт Хесль Проблемы пищеварения. Какие задачи скрываются за желудочными и кишечными симптомами Verdauungsprobleme Be-Deutung und Chance von Magen- und Darmsymptomen
Проблемы пищеварения. Какие задачи скрываются за желудочными и кишечными симптомами
Далеко не каждому из нас, даже дожив до преклонных лет, суждено испытать на собственном опыте, что такое воспаление легких, боль в сердце или артрит. Но уже с самого раннего детства все мы не понаслышке знакомы с желудочными и кишечными симптомами. Почему так происходит? И можно ли этому противостоять? Ответ на эти вопросы вы найдете в книге "Проблемы пищеварения", написанной доктором Рудигером Дальке в союзе с психотерапевтом Робертом Хеслем.
Авторы подробным образом рассматривают расстройства и заболевания системы пищеварения, начиная от таких безобидных и быстропроходящих явлений, как икота и временная потеря аппетита, и заканчивая тяжелыми хроническими заболеваниями, включая рак желудка и кишечника, и в очередной раз заставляют нас задуматься над тем, что страдания физического тела всегда связаны с отсутствием гармонии в душе и сознании.

Для широкого круга читателей....

Цена:
139 руб

Франсуаза Барбира Фридман Йога для малышей Baby Yoga
Йога для малышей
Мягкая практика для малышей, их мам и пап.
В книге излагается уникальная методика совместных йоговских упражнений для родителей с новорожденными детьми и малышами первого года жизни. Это поможет вам научиться правильно обращаться с младенцем, осознанно контролировать и направлять его развитие, наладить и укрепить психологические контакты с ним, а также быстро восстановить физическую форму после родов. Огромную пользу получат все - ребенок, вы, ваша семья, причем вне зависимости от того, занимались ли вы йогой раньше или же являетесь абсолютным новичком....

Цена:
559 руб

Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
244 руб

С. Н. Козлов, Л. С. Страчунский Современная антимикробная химиотерапия
Современная антимикробная химиотерапия
В книге представлены современные подходы к применению различных классов антимикробных препаратов: антибактериальных, противотуберкулезных, противогрибковых, противовирусных, противопротозойных, противогельминтных. Рассматриваются их клинико-фармакологическая характеристика и особенности использования при различных инфекциях.

Для врачей различных специальностей (терапевтов, хирургов, акушеров-гинекологов, клинических фармакологов, бактериологов и др.), преподавателей, аспирантов, ординаторов и студентов медицинских вузов....

Цена:
629 руб

Елена Шапаренко Витамины и минералы из продуктов питания
Витамины и минералы из продуктов питания
Верните себе силы, а своему организму - здоровье. Витамины и минералы, которые вы получаете с пищей, - важные "кирпичики" в метаболизме, строительстве тканей и органов - без операций и таблеток защитят организм от функциональных нарушений, в том числе от вялости, сонливости и хронической усталости.
Елена Шапаренко из врачебной практики знает, как от количества витаминов и минералов зависит снабжение кожи, мышц, костей, сердечно-сосудистой системы, внутренних органов и мозга ресурсами для обновления и восстановления. Узнайте и вы, как нормализовать уровень холестерина или гемоглобина, победить сонливость и отечность, укрепить волосы и ногти, поддержать тонус мышц и позаботиться о здоровье сосудов - с удовольствием и аппетитом. Истории выздоровления, факты об усвоении микроэлементов, их избытке и дефиците, а также продукты, которые утолят настоящий голод тканей и органов и подарят здоровье изнутри....

Цена:
599 руб

Валерий Магов, Александр Верещагин Маятник и биоэнергетика. Ответы на любые вопросы в режиме "здесь и сейчас"
Маятник и биоэнергетика. Ответы на любые вопросы в режиме "здесь и сейчас"
Книга у вас в руках - настоящий клад для того, кто хочет улучшить качество своей жизни. В ней рассказывается о работе с маятником - биолокационным инструментом, которым издревле люди пользовались для решения множества проблем. Вы сможете улучшить свое здоровье, диагностировать не только физические "неисправности" в своем организме, но и неполадки в биополе. Вы сможете также узнать, какие продукты питания и лекарства вам подходят, а какие противопоказаны, есть ли в вашей квартире или офисе геопатогенные зоны, как отыскать потерянную вещь и проникнуть в тайны подсознания....

Цена:
129 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика