Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Гомоцистинурйя - расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, анемией, явлениями тромбоэмболии (ИБС) и жировым перерождением печени. Существует несколько наследственных (р) форм заболевания. Распространённость по наиболее частой форме (недостаточность цис-татионин синтетазы) - 1 на 100 000 живорождённых детей. Суммарная частота всех форм - значительно больше. Этиология

Недостаточность цистатион(он) р-синтетазы (*236200, КФ 4.2.1.22, 21q22.3, ген CBS, 9 дефектных аллелей, р)

Дефект метаболизма витамина В12 (277400)

Недостаточность М(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы (*236250, КФ 1.5.1.20, ген MTHFR)

Избирательная мальабсорбция витамина В12 (261100, синдром Иммурслунд-Грасбека, 10р12.1;МСЛ7). Цистатион(он)-р-синтетазы недостаточность (*236200). Клинически: эктопия хрусталика, высокий риск развития ИМ, умственная отсталость, психиатрическая патология, марфа-ноидное телосложение, остеопороз, возможен панкреатит. Лабораторно: гомоцистинурия, метионинурия.

Метилентетрагидрофолат редуктазы недостаточность

(*236250). Умеренная умственная отсталость, психическая патология, высокий риск развития ИБС и другой сердечнососудистой патологии, мышечная слабость. Лабораторно: гомоцистинурия, нормальное содержание метионина в крови.

Недостаточность метилкобаламина (*236270). Развивается зависимая от витамина В,2 гомоцистинурия с мегалоб-ластической анемией и тяжёлой умственной отсталостью. Лабораторно: гомоцистинурия, гипометионинемия, содержание в крови фолиевой кислоты и витамина В12 нормальное.

 

См. также

Ацидурия метилмалоновая

МКБ. Е72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот МШ. Гомоцистинурия (236200, 277400, 236250, 261100) Примечание. Гомоцистинурию как клиническую форму описали Герритцен (1962) в США, Карсон и Нейл в Северной Ирландии. Литература. Carson NAJ et al: Homocystinuria: a new inborn error of metabolism associated with mental deficiency. Arch. Dis. Child. 38: 425-436, 1963; Engbersen AMI et al: Thermolabile 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase as a cause of mild hyperhomocysteinemia. Am. J. Hum. Genet. 56: 142-150, 1995; Gerritsen Т et al: The identification of homocystine in the urine. BBRC 9: 493-496, 1962; Kluijtmans LAJ et al: Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease. Лт. J. Hum. Genet. 58: 35-41, 1996; Rosenquist TH et al: Homocysteine induces inborn defects of the heart and neural tube: effect of folic acid. PNAS93: 15227-15232, 1996; Selhub J et al: Association between plasma hotnocysteine concentrations and extracranial carotid-artery stenosis. New Eng. J. Med. 332: 286-291, 1995; Sohda S et al: Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism and pre-eclampsia.J. Med. Genet. 34: 525-526, 1997; van Bockxmeer FM et al: Methylenetetrahydrofolate reductase gene and coronary artery desease. Circulation 95: 21-23, 1997

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$4.89
End Date: Sunday Sep-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$6.64
End Date: Saturday Aug-31-2019 21:24:31 PDT
Buy It Now for only: $6.64
|
Silicone Spring Knee Brace Sport Support Strong Meniscus Protection Compression


$9.85
End Date: Monday Sep-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$9.99
End Date: Friday Sep-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$3.99
End Date: Sunday Aug-25-2019 14:37:03 PDT
Buy It Now for only: $3.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика