Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Гликогенозы - группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Симптоматика возникает вследствие накопления гликогена или его промежуточных метаболитов или из-за недостатка конечных продуктов распада гликогена, особенно глюкозы. Гликоген и некоторые из промежуточных метаболитов, депонированных в тканях, могут быть обнаружены при МРТ. Различия в степени тяжести и возрасте начала клинических проявлений вызваны вовлечением различных изоферментов или других компонентов повреждённых ферментных систем.

Частота всех форм болезней накопления гликогена - 1:40 000 населения.

Генетическая классификация и клиническая картина

Гликогенов 0 типа (*240600, 12р12.2, ген GYS2 [138571], р) -недостаточность гликоген синтетазы (КФ 2.4.1.11) печени. Кдщш; ческая картина: гипогликемия и гиперкетонемия натощак, судороги, гипергликемия и гиперлактатемия после приёма пищи.

Гликогеноз 1а типа (232200, 17q21, не менее 6 аллелей, R) -недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (КФ 3.1.3.9), приводящая к избыточному накоплению гликогена нормальной химической струк- туры (особенно в печени и почках). Наблюдают значительно чаще других гликогенозов. Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертёнзия, задержка роста, позднее половое созревание, увеличение живота, аденомы печени, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома, увеличение печени, хронический панкреатит, ксантомы, паукообразные гемангиомы, подагрические тофусы, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный сегментарный гломерулосклероз, мочекислые камни почек, подагрический артрит, геморрагический диатез, лёгочная артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, гиперлипидемия,гиперурикемия,гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз.

Гликогеноз Ib типа (232220, р) - нарушение транспорта глюкозо-6-фосфата при мутации гена глюкозо-6-фосфат транслоказы. Клиническая картина: диарея, плохой аппетит, болезнь Крона, хронические остеомиелиты, перианальные абсцессы, нейтропения, гипохромная анемия, тромбоцитопения, вторичный амилоидоз, протеинурия. гиперлипидемия.

Гликогеноз 1с типа (232240, р) - недостаточность фосфат пиро-фосфат транслоказы. Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертёнзия, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный гломерулосклероз, задержка роста и полового созревания, опухоли печени (аденомы, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома), увеличение печени, хронический панкреатит, ксантома, ангиома кожи, подагрические тофусы, подагрический артрит, нормальные функции лейкоцитов, лёгочная артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: дефицит фосфат пирофосфат транслоказы, гиперлипидемия, гиперурикемия, гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз. ЛС (аллопуринол) следует назначать с осторожностью. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: фон Гйрке болезнь, нефромегаличе-ский гликогеноз, Гйрке-ванКрёвельда синдром, Гйрке- ванКрёвелъ-да болезнь.

Гликогеноз На типа (153360,R) - дефицит лизосомной а-1,4-глю-козидазы, приводящий к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге. Клиническая картина: кардиомиопатия. кардиомега-лия, артериальная гипотёнзия, миотония, мышечная слабость, утомляемость, увеличенный язык, смерть на первом году жизни, дыхательная недостаточность, одышка, аневризмы мозговых артерий. Синоним: Помпе болезнь.

Гликогеноз ИЬ типа (232300, 17q25.2-q25.3, ген GAA. р). Клиническая картина: слабость проксимальных мышц, гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточность, АВ блокада, умственная отсталость. Лабораторные данные: накопление гликогена в лизосомах; активность кислой мальтазы нормальная. Синоним: болезнь Антополя.

Гликогеноз III типа (*232400, 1р21, ген AGL, GDE, р) - недостаточность амило-1,6-глюкозидазы, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с короткими внешними цепями в печени и мышцах. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, гипогликемия, кетоацидоз, мышечная слабость с .атрофией мышц, ангельское лицо, склонность к кровотечениям (в т.ч. носовым), гипертрофия желудочков на ЭКГ. Синонимы: Кори болезнь, Форбса болезнь, лимитдекстриноз.

Гликогеноз IV типа (*232500, Зр12, ген GBE1, р) - недостаточность ветвящего фермента, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с длинными цепями в печени, почках, мышцах и других тканях. Клиническая картина: цирроз печени, портальная гипертёнзия, печёночная недостаточность, гипогликемия, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, миопатия, тазово-плечевая мышечная дистрофия, гиперлордоз позвоночника, походка вразвалку, слабость проксимальных мышц конечностей, смерть до 4-летнего возраста. Синонимы: болезнь Андерсен, ами-лопектиноз.

Гликогеноз V типа (*232600, 1 Iql3, ген PYGM, р) - дефект гли-когенфосфорилазы, вызывающий накопление гликогена нормальной химической структуры в мышцах. Клиническая картина: слабость и атрофия скелетных мышц, мышечные боли при нагрузке, миоглобинурия. Синонимы: МакАрдла-Шмида-Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность, МакАрдла болезнь.

Гликогеноз VI типа (*232700, 14q21-q22, ген PYGL, р) - недостаточность гликогенфосфорилазы в печени, приводящая к накоплению гликогена нормальной структуры в гепатоцитах и лейкоцитах. Клиническая картина: увеличение печени, кетоз, гипогликемия, задержка роста. Синонимы: Тирса болезнь, гепатофосфорилазная недостаточность.

Гликогеноз VII типа (*232800, 12ql3.3, rmPFKM, р) - миопатии и увеличение печени, обусловленные недостаточностью фосфо-глюкомутазы. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, слабость мышц, крампи, гемолиз, лёгкая полицитемия, ретику-лоцитоз, умеренная желтуха, желчнокаменная болезнь. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы мышц, миоглобинурия, гиперурикемия. Синонимы: гепатофосфоглюкому-тазная недостаточность, Тдмсона болезнь.

Гликогеноз VIII типа (*306000, Хр22.2-р22.1, ген RNAA2, RNA,

311870, Xql2-ql3, ген RNAA1, К) - недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в мышцах. Клинические и биохимические расстройства исчезают с возрастом, у большинства взрослых пациентов заболевание протекает бессимптомно. Клиническая картина: увеличение печени, задержка роста, почечный канальцевый ацидоз. Лабораторные данные: недостаточность печёночной кина-зы фосфорилазы (РНК); мышечная киназа фосфорилазы в пределах нормы; повышенное содержание глютамат-пируват и глютамат оксало-ацетат трансаминаз; гиперхолестеринемия; гипертриглице-ридемия; кетонемия на фоне голодания; гиперлактацидемия или гиперурикемия отсутствует. Синонимы: фосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь.

Гликогеноз VHIb типа (261740, р) - крайне редкая форма недостаточности фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38), ограниченная мышцей сердца.

Гликогеноз VIIIc типа (*261750, р) - недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в печени и мышцах. Клиническая картина: увеличение печени, диарея, задержка роста, гипотония мышц, умеренная слабость. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы в печени и мышцах с накоплением гликогена.

 

Лечение:

При типах О, I и III - предотвращение гипогликемии и молочного ацидоза назначением дробных доз углеводов, что позволяет поддержать нормальные уровни глюкозы крови, предупредить развитие молочного ацидоза, гипер-урикемии и гиперлипидемии. Кроме того, используют непрерывную подачу высокомолекулярных декстранов через эндоназальный зонд. Аллопуринол назначают для профилактики подагры и уратных камней почек

Ограничение анаэробной нагрузки уменьшает мышечные симптомы типов V и VII

При VIII типе рекомендуют ограничение физической нагрузки и обильное питьё

Эффективных методов лечения других типов нет. МКБ. Е74.0 Болезни накопления гликогена

МШ

153360 Гликогеноз На типа

232200 Гликогеноз 1а типа

232220 Гликогеноз Ib типа

232240 Гликогеноз 1с типа

232300 Гликогеноз ИЬ типа

232400 Гликогеноз III типа

232500 Гликогеноз IV типа

232600 Гликогеноз V типа

232700 Гликогеноз VI типа

232800 Гликогеноз VII типа

240600 Гликогеноз 0 типа

261740 Гликогеноз VHIb типа

261750 Гликогеноз VIIIc типа

306000 Гликогеноз VIII типа

 

Литература.

Antopol W et al: Cardiac hypertrophy caused by glyco-gen storage disease in a 15-year-old boy. Am. Heart J. 20: 546-556, 1940; Hers HG, Van Hoof F: Glycogen storage diseases: type II and type VI glycogenosis. In: Dickens F et al: Carbohydrate Metabolism and Its Disorders. New York: Academic Press 1968; Kroos MA et al: Two extremes of the clinical spectrum of glycogen storage disease type II in one family: a matter of genotype. Hum. Mutat. 9: 17-22, 1997; McArdle B: Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin. Sci. 10: 13-33, 1951; Parvari R et al: Glycogen storage disease type la in Israel: biochemical, clinical, and mutational studies. Am. J. Med. Genet. 72: 286-290, 1997; Tarui S et al.: Phosphofruc-tokinase deficiency in skeletal muscle: a new type of glycogenosis. BBRC 19: 517-523, 1965; Verloes A et al: Nosology of lysosomal glycogen storage diseases without in vitro acid maltase deficiency: delineation of a neonatal form. Am. J. Med. Genet. 72: 135-142, 1997; von Gierke E: Hepato-nephromegalia glykogenica (Glykogenspe-icherkrankheit der Leber und Nieren.). Beitr. Path. Anat. 82: 497-513, 1929

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.23
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:08:22 PST
Buy It Now for only: $10.23
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$10.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 4:36:14 PST
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Sunday Mar-17-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$6.64
End Date: Friday Mar-1-2019 15:11:47 PST
Buy It Now for only: $6.64
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$6.91
End Date: Thursday Mar-14-2019 16:11:27 PDT
Buy It Now for only: $6.91
|
Pick Up Tool Reacher Grabber Folding 32" inch long With Gripper Lock stick New


$10.77
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:48:15 PST
Buy It Now for only: $10.77
|
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Brace Shoulder Support Belt US


$13.99
End Date: Sunday Mar-3-2019 13:30:07 PST
Buy It Now for only: $13.99
|
4 Pairs Compression 20-30mmHg Support Socks Relief Miracle Calf Men's Women's


$11.99
End Date: Thursday Feb-21-2019 8:55:38 PST
Buy It Now for only: $11.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
С. А. Бутрий Здоровье ребенка. Современный подход. Как научиться справляться с болезнями и собственной паникой
Здоровье ребенка. Современный подход. Как научиться справляться с болезнями и собственной паникой
Вы когда-нибудь держали в руках путеводитель по незнакомому городу? Это обычно небольшая книжка, в которой перечислены самые важные места в городе (по субъективному мнению автора и/или по популярности у туристов) с краткой историей и картой (как добраться). Эта книга - такой же путеводитель, только по педиатрии. Исчерпывающей информации она не даст, но составить представление о самых частых детских болезнях и родительских проблемах однозначно поможет. При этом автор опирается только на качественные международные медицинские источники с хорошим уровнем доказательности. Читая книгу, вы можете быть уверены, что вся информация проверена, а все рекомендации основаны на принципах мировой медицины. Внутри: - как отличить опасное заболевание от самопроходящего – красные флаги, на которые надо обязательно обращать внимание - ОРВИ, отиты, энтериты, лихорадки и еще более 100 детских болезней – симптоматика и настоящее лечение, которое вы можете оказать дома - действующие лекарства и фармпустышки – все с названиями и в некоторых случаях, с дозировками - самые последние данные об эффективных и неэффективных прививках – кому, когда и что можно делать, а также все противопоказания и самые последние данные о «живом» и «мертвом» полиомиелите - формирование крепкого иммунитета – что могут сделать родители - «слишком часто болеет» - нормы для «садовских» детей Книга-компас по педиатрии предназначена для современных родителей, которые хотят уметь разбираться в основных детских болезнях и готовы подходить к лечению ребенка со здравым смыслом. Вы научитесь распознавать по симптомам частые заболевания, ориентироваться в оригинальных лекарствах и дженериках, будете понимать, когда требуется подождать, чтобы болезнь саморазрешилась, а когда нужна экстренная помощь специалиста. Но главное - вы перестанете поддаваться панике, так как получите карту, по которой легко ориентироваться в загадочном мире десткого здоровья....

Цена:
506 руб

Лиз Бурбо Твое тело говорит: люби себя! Самая полная книга по метафизике болезней и недугов Ton corps dit: Aime-toi!
Твое тело говорит: люби себя! Самая полная книга по метафизике болезней и недугов
Около 500 наименований самых распространенных болезней и недомоганий в алфавитном порядке... Что это - очередной популярный медицинский справочник?
Да, здесь есть простые, лаконичные сведения о болезнях и их признаках. Но главная особенность книги в том, что все болезни - от насморка и зуда до рака и СПИДа - рассматриваются лишь как... симптомы.
Симптомы чего?
Симптомы единственной серьезной болезни - беспорядка в нашей психике или, если угодно, душе. Да, это действительно метафизика. Человек еще не научился (и вряд ли научится) лечить психические отклонения с помощью таблеток или скальпеля. Но это вовсе не значит, что человек бессилен.
Человек всесилен, он - Бог. Но забыл об этом. Увлекся соблазнами физического бытия. И, естественно, теперь расплачивается.
Давно пора вспомнить. Эра Водолея не за горами......

Цена:
429 руб

Джеймс Хаббард Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
Справочник по оказанию помощи при неотложных состояниях - книга из разряда необходимых. Ее автор, семейный врач с 30 летним стажем Джеймс Хаббард, считает, что помощь способны оказывать не только специалисты. Умение быстро принять решение и начать действовать - нередко единственное, что может спасти пострадавшему жизнь. Ушибы, порезы, укусы, переломы, ожоги и отморожения, кровотечения и отравления, скачки давления и удушье, аритмия и эпилептические припадки, обмороки и т. п. - многие ли из нас знают, как правильно действовать при этих состояниях? Книга подскажет, что нужно делать, если вы столкнулись с самыми распространенными проблемами со здоровьем у взрослых и детей. Многочисленные иллюстрации помогут вам лучше запомнить полезные рекомендации доктора Хаббарда....

Цена:
427 руб

А. Л. Мясников, А. В. Родионов, А. Д. Парамонов, О. Ю. Демичева, И. О. Смитиенко Пора лечиться правильно. Медицинская энциклопедия
Пора лечиться правильно. Медицинская энциклопедия
Пора лечиться правильно - это книга-путеводитель для тех, кто хочет быть здоровым, кто привык жить по принципу "доверяй, но проверяй", кто верит в возможности настоящей доказательной медицины и желает сам разобраться в том, что происходит с его организмом.
Издание состоит из пяти ключевых для отечественного здравоохранения разделов.
Первый посвящен различным сердечно-сосудистым заболеваниям, включая стенокардию, ишемию, инфаркт и инсульт.
Во втором разделе рассматриваются различные заболевания желудочно-кишечного тракта, такие как гастрит, язвы, синдром раздраженного кишечника, а также менее серьезные, но не менее проблемные состояния: изжога, тошнота, запор, диарея и др.
Третий раздел - исчерпывающая информация о суставных заболеваниях - остеопороз, остеоартроз, ревматоидный артрит и многих других.
Четвертый раздел рассказывает о различных эндокринных заболеваниях, включая болезни щитовидной железы и, конечно, сахарный диабет.
В последнем, пятом, разделе представлена исчерпывающая информация о современных лекарственных препаратах - настоящих и абсолютно бесполезных (вы, действительно, будете удивлены), а также о самых популярных анализах: когда и кому они действительно показаны, а в каких случаях могут быть бесполезны и даже вредны.
Эта книга поможет вам лучше разобраться в своем состоянии, научит говорить с врачом на одном языке, а также станет помощником и наставником в непростом деле борьбы за собственное здоровье....

Цена:
778 руб

Георгий Сытин Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Георгий Николаевич Сытин является родоначальником новой воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны. Воспитывающая медицина универсальна и общедоступна. При помощи лежащего в ее основе метода оздоровления-омоложения творящими мыслями (исцеляющими настроями) каждый человек может избавиться даже от самых тяжелых недугов, противостоять возрастным изменениям, продлить свою жизнь.
Книга, которую вы держите в руках, адресована прекрасной половине человечества. Усвоив собранные в ней настрои, вы укрепите здоровье, омолодите душу и физическое тело, обретете и сохраните на многие годы красоту, женственность, привлекательность в глазах мужчин и гармоничные отношения с окружающим миром.
Добиться наилучших результатов при работе с книгой поможет описание основных принципов воспитывающей медицины и рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей.

Для широкого круга читателей....

Цена:
484 руб

Л. Е. Этинген Мифологическая анатомия
Мифологическая анатомия
Автор книги свыше пятидесяти лет преподает студентам-медикам анатомию человека науку не только об устройстве нашего тела, но и многочисленных его функциях. В данной работе предпринята попытка связать строение ряда человеческих органов, тканей и образуемых ими систем с колоссальным пластом мифов, легенд, религиозных воззрений, обычаев, житейских представлений. Рассматриваются различные взгляды на внешний облик человека, а также приводятся малоизвестные сведения об анатомии, интересные факты об вариациях телесной красоты, о всевозможных искусственных ее изменениях и т.п. Вполне естественно, что подобная информация далеко выходит за пределы стандартного курса по названному предмету.

Книга рассчитана на массового читателя....

Цена:
765 руб

Эдвард Вилга Йога для менеджеров. 30 простых упражнений для повышения работоспособности, которые можно выполнять, не снимая деловой костюм. Yoga for Suits
Йога для менеджеров. 30 простых упражнений для повышения работоспособности, которые можно выполнять, не снимая деловой костюм.
Чашка крепкого кофе - не единственный способ взбодриться во время работы. В книге «Йога для менеджеров» вы найдете более 30 других способов восстановить силы и повысить тонус, не покидая рабочее место, иногда даже не вставая со стула. Эдвард Вилга, опытный инструктор, обучавший йоге многих известных американских бизнесменов, разработал для офисных трудоголиков специальный комплекс физических упражнений, приемов дыхательной гимнастики и медитативных практик, которые: выполняются прямо на рабочем месте, - вы даже не вспотеете в вашем деловом костюме; подходят людям с любым уровнем физической подготовки; не отнимают много времени, не требуют присутствия инструктора и специального оборудования;дают немедленный положительный эффект: оживляют ваш мозг, поднимают настроение, снижают давление, успокаивают сердце и нервы, повышают концентрацию внимания; помогают повысить работоспособность и мобилизовать резервы организма в обстановке стресса и в критических ситуациях.Пара простых упражнений - и вы снова сосредоточены, сконцентрированы на работе, можете принимать великие решения, генерировать блестящие идеи, - и готовы свернуть горы!...

Цена:
170 руб

Эрик Юдлав 100 дней для здоровья, долголетия и полезного секса. Руководство по даосской йоге и цигун 100 Days to Better Health, Good Sex & Long Life
100 дней для здоровья, долголетия и полезного секса. Руководство по даосской йоге и цигун
В этой книге Эрик Стивен Юдлав открывает нам древние даосские секреты омоложения, включающие в себя цигун, сексуальную йогу и практики достижения долголетия.
Книга предоставляет 14-недельиую программу и знакомит читателя с возможностями цигун, шести исцеляющих звуков, Бадуаньчжи, Самомассажа, Сексуального кунфу, Внутренней улыбки, Раскрытия золотого цветка и многих других методик. Если, живя среди проблем нашего суетного мира, вы стремитесь к гармонии и душевному равновесию, то, посвящая этим практикам всего лишь 15 минут в день, вы сможете добиться превосходных результатов, а книга станет для вас замечательным руководством....

Цена:
259 руб

Евгений Лебедев Давайте лечить рак. Схемы лечения
Давайте лечить рак. Схемы лечения
Данное издание представляет собой сборник газетных статей и изложение причин возникновения хронических и онкологических заболеваний с точки зрения Апостольской Православной Церкви и содержит советы, позволяющие избавиться от причин, вызывающих болезни....

Цена:
136 руб

Ильина Т.А. Лекарственные растения. Большая иллюстрированная энциклопедия
Лекарственные растения. Большая иллюстрированная энциклопедия
Целебные растения - бесценная кладовая природы. На протяжении многих веков наши предки использовали травы для исцеления от болезней. Однако со временем знания, передаваемые из поколения в поколение, перестали быть доступны, и сейчас многие люди, понимающие пользу, заключенную в лекарственных растениях, и желающие ею воспользоваться, не только не знают, как это правильно сделать, но и не представляют, как выглядит то или иное целебное растение. Эта книга уникальна. Это и определитель растений, причем как дикорастущих, так и культурных, которые могут использоваться с лечебной целью, так как содержит их наглядные фотографии и полные характеристики. И травник - благодаря множеству рецептов, применяемых при самых распространенных заболеваниях, с точными дозировками и подробным описанием процесса приготовления. И справочник по сбору и заготовке целебных трав....

Цена:
519 руб

AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика