История болезни человека
гликогенозы
Гликогенозы - группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Симптоматика возникает вследствие накопления гликогена или его промежуточных метаболитов или из-за недостатка конечных продуктов распада гликогена, особенно глюкозы. Гликоген и некоторые из промежуточных метаболитов, депонированных в тканях, могут быть обнаружены при МРТ. Различия в степени тяжести и возрасте начала клинических проявлений вызваны вовлечением различных изоферментов или других компонентов повреждённых ферментных систем.

Частота всех форм болезней накопления гликогена - 1:40 000 населения.

Генетическая классификация и клиническая картина

Гликогенов 0 типа (*240600, 12р12.2, ген GYS2 [138571], р) -недостаточность гликоген синтетазы (КФ 2.4.1.11) печени. Кдщш; ческая картина: гипогликемия и гиперкетонемия натощак, судороги, гипергликемия и гиперлактатемия после приёма пищи.

Гликогеноз 1а типа (232200, 17q21, не менее 6 аллелей, R) -недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (КФ 3.1.3.9), приводящая к избыточному накоплению гликогена нормальной химической струк- туры (особенно в печени и почках). Наблюдают значительно чаще других гликогенозов. Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертёнзия, задержка роста, позднее половое созревание, увеличение живота, аденомы печени, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома, увеличение печени, хронический панкреатит, ксантомы, паукообразные гемангиомы, подагрические тофусы, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный сегментарный гломерулосклероз, мочекислые камни почек, подагрический артрит, геморрагический диатез, лёгочная артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, гиперлипидемия,гиперурикемия,гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз.

Гликогеноз Ib типа (232220, р) - нарушение транспорта глюкозо-6-фосфата при мутации гена глюкозо-6-фосфат транслоказы. Клиническая картина: диарея, плохой аппетит, болезнь Крона, хронические остеомиелиты, перианальные абсцессы, нейтропения, гипохромная анемия, тромбоцитопения, вторичный амилоидоз, протеинурия. гиперлипидемия.

Гликогеноз 1с типа (232240, р) - недостаточность фосфат пиро-фосфат транслоказы. Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертёнзия, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный гломерулосклероз, задержка роста и полового созревания, опухоли печени (аденомы, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома), увеличение печени, хронический панкреатит, ксантома, ангиома кожи, подагрические тофусы, подагрический артрит, нормальные функции лейкоцитов, лёгочная артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: дефицит фосфат пирофосфат транслоказы, гиперлипидемия, гиперурикемия, гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз. ЛС (аллопуринол) следует назначать с осторожностью. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: фон Гйрке болезнь, нефромегаличе-ский гликогеноз, Гйрке-ванКрёвельда синдром, Гйрке- ванКрёвелъ-да болезнь.

Гликогеноз На типа (153360,R) - дефицит лизосомной а-1,4-глю-козидазы, приводящий к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге. Клиническая картина: кардиомиопатия. кардиомега-лия, артериальная гипотёнзия, миотония, мышечная слабость, утомляемость, увеличенный язык, смерть на первом году жизни, дыхательная недостаточность, одышка, аневризмы мозговых артерий. Синоним: Помпе болезнь.

Гликогеноз ИЬ типа (232300, 17q25.2-q25.3, ген GAA. р). Клиническая картина: слабость проксимальных мышц, гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточность, АВ блокада, умственная отсталость. Лабораторные данные: накопление гликогена в лизосомах; активность кислой мальтазы нормальная. Синоним: болезнь Антополя.

Гликогеноз III типа (*232400, 1р21, ген AGL, GDE, р) - недостаточность амило-1,6-глюкозидазы, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с короткими внешними цепями в печени и мышцах. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, гипогликемия, кетоацидоз, мышечная слабость с .атрофией мышц, ангельское лицо, склонность к кровотечениям (в т.ч. носовым), гипертрофия желудочков на ЭКГ. Синонимы: Кори болезнь, Форбса болезнь, лимитдекстриноз.

Гликогеноз IV типа (*232500, Зр12, ген GBE1, р) - недостаточность ветвящего фермента, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с длинными цепями в печени, почках, мышцах и других тканях. Клиническая картина: цирроз печени, портальная гипертёнзия, печёночная недостаточность, гипогликемия, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, миопатия, тазово-плечевая мышечная дистрофия, гиперлордоз позвоночника, походка вразвалку, слабость проксимальных мышц конечностей, смерть до 4-летнего возраста. Синонимы: болезнь Андерсен, ами-лопектиноз.

Гликогеноз V типа (*232600, 1 Iql3, ген PYGM, р) - дефект гли-когенфосфорилазы, вызывающий накопление гликогена нормальной химической структуры в мышцах. Клиническая картина: слабость и атрофия скелетных мышц, мышечные боли при нагрузке, миоглобинурия. Синонимы: МакАрдла-Шмида-Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность, МакАрдла болезнь.

Гликогеноз VI типа (*232700, 14q21-q22, ген PYGL, р) - недостаточность гликогенфосфорилазы в печени, приводящая к накоплению гликогена нормальной структуры в гепатоцитах и лейкоцитах. Клиническая картина: увеличение печени, кетоз, гипогликемия, задержка роста. Синонимы: Тирса болезнь, гепатофосфорилазная недостаточность.

Гликогеноз VII типа (*232800, 12ql3.3, rmPFKM, р) - миопатии и увеличение печени, обусловленные недостаточностью фосфо-глюкомутазы. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, слабость мышц, крампи, гемолиз, лёгкая полицитемия, ретику-лоцитоз, умеренная желтуха, желчнокаменная болезнь. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы мышц, миоглобинурия, гиперурикемия. Синонимы: гепатофосфоглюкому-тазная недостаточность, Тдмсона болезнь.

Гликогеноз VIII типа (*306000, Хр22.2-р22.1, ген RNAA2, RNA,

311870, Xql2-ql3, ген RNAA1, К) - недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в мышцах. Клинические и биохимические расстройства исчезают с возрастом, у большинства взрослых пациентов заболевание протекает бессимптомно. Клиническая картина: увеличение печени, задержка роста, почечный канальцевый ацидоз. Лабораторные данные: недостаточность печёночной кина-зы фосфорилазы (РНК); мышечная киназа фосфорилазы в пределах нормы; повышенное содержание глютамат-пируват и глютамат оксало-ацетат трансаминаз; гиперхолестеринемия; гипертриглице-ридемия; кетонемия на фоне голодания; гиперлактацидемия или гиперурикемия отсутствует. Синонимы: фосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь.

Гликогеноз VHIb типа (261740, р) - крайне редкая форма недостаточности фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38), ограниченная мышцей сердца.

Гликогеноз VIIIc типа (*261750, р) - недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в печени и мышцах. Клиническая картина: увеличение печени, диарея, задержка роста, гипотония мышц, умеренная слабость. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы в печени и мышцах с накоплением гликогена.

 

Лечение:

При типах О, I и III - предотвращение гипогликемии и молочного ацидоза назначением дробных доз углеводов, что позволяет поддержать нормальные уровни глюкозы крови, предупредить развитие молочного ацидоза, гипер-урикемии и гиперлипидемии. Кроме того, используют непрерывную подачу высокомолекулярных декстранов через эндоназальный зонд. Аллопуринол назначают для профилактики подагры и уратных камней почек

Ограничение анаэробной нагрузки уменьшает мышечные симптомы типов V и VII

При VIII типе рекомендуют ограничение физической нагрузки и обильное питьё

Эффективных методов лечения других типов нет. МКБ. Е74.0 Болезни накопления гликогена

МШ

153360 Гликогеноз На типа

232200 Гликогеноз 1а типа

232220 Гликогеноз Ib типа

232240 Гликогеноз 1с типа

232300 Гликогеноз ИЬ типа

232400 Гликогеноз III типа

232500 Гликогеноз IV типа

232600 Гликогеноз V типа

232700 Гликогеноз VI типа

232800 Гликогеноз VII типа

240600 Гликогеноз 0 типа

261740 Гликогеноз VHIb типа

261750 Гликогеноз VIIIc типа

306000 Гликогеноз VIII типа

 

Литература.

Antopol W et al: Cardiac hypertrophy caused by glyco-gen storage disease in a 15-year-old boy. Am. Heart J. 20: 546-556, 1940; Hers HG, Van Hoof F: Glycogen storage diseases: type II and type VI glycogenosis. In: Dickens F et al: Carbohydrate Metabolism and Its Disorders. New York: Academic Press 1968; Kroos MA et al: Two extremes of the clinical spectrum of glycogen storage disease type II in one family: a matter of genotype. Hum. Mutat. 9: 17-22, 1997; McArdle B: Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin. Sci. 10: 13-33, 1951; Parvari R et al: Glycogen storage disease type la in Israel: biochemical, clinical, and mutational studies. Am. J. Med. Genet. 72: 286-290, 1997; Tarui S et al.: Phosphofruc-tokinase deficiency in skeletal muscle: a new type of glycogenosis. BBRC 19: 517-523, 1965; Verloes A et al: Nosology of lysosomal glycogen storage diseases without in vitro acid maltase deficiency: delineation of a neonatal form. Am. J. Med. Genet. 72: 135-142, 1997; von Gierke E: Hepato-nephromegalia glykogenica (Glykogenspe-icherkrankheit der Leber und Nieren.). Beitr. Path. Anat. 82: 497-513, 1929

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Анастасия Пономаренко, Семен Лавриненко Управляй возрастом. Живи дольше, зарабатывай больше
Управляй возрастом. Живи дольше, зарабатывай больше
Внутренне зрелый человек понимает, что ощущение молодости тесно связано с биологическим, психологическим и социальным возрастом. Профессиональная занятость часто выходит на первое место, поэтому вы можете начать сразу с третьей книги психолога Анастасии Пономаренко и врача Семена Лавриненко, а уже позже прочитать "Измени свой биологический возраст" и "40 лет - время желаний".
В книге развенчивается несколько устойчивых мифов: что трудно найти работу, если тебе не 25, что в кризис в первую очередь увольняют людей предпенсионного возраста. Все совсем не так. Вы с удивлением раскроете в себе достоинства, очень привлекательные для работодателя. В книге даны 15 простых правил для того, чтобы зарабатывать больше и создать подушку безопасности.
Управляй возрастом, будь успешным и молодым всегда!...

Цена:
171 руб

Л. И. Костикова Гирудотерапия. Энциклопедия лечения медицинскими пиявками
Гирудотерапия. Энциклопедия лечения медицинскими пиявками
Гирудотерапия, традиционная лекарственная методика оздоровления, веками помогает побеждать болезни, воздействуя на важные факторы здоровья - кровь, ее состав и свертываемость.
Практикующий гирудотерапевт Любовь Костикова из собственного опыта знает, насколько эффективны лечебные пиявки: дозированное кровоизвлечение и действие биологически активных веществ, содержащихся в слюне медицинской пиявки, улучшают кровообращение, снимают общее воспаление, снижают количество тромбов и стимулируют рост нервных клеток.
Уникальная авторская восстановительная система - гирудотерапия, фунготерапия (лечение грибами), фитотерапия (лекарственные травы), правильное питание и упражнения - позволяет справиться с заболеваниями сердечно-сосудистой системы, эндокринными болезнями и косметическими дефектами и вернуть себе силы и здоровье.
Избавьтесь от всего лишнего - победите болезни с помощью гирудотерапии....

Цена:
292 руб

Под редакцией Роберта Уинстона Человек. Полный иллюстрированный путеводитель Human
Человек. Полный иллюстрированный путеводитель
Всеобъемлющий и необычайно богатый информацией, иллюстрированный путеводитель "Человек" поможет вам понять, кто мы есть на самом деле. Ни в одном другом издании все аспекты нашего существования не рассматриваются настолько детально и глубоко и не подвергаются анализу таких компетентных специалистов, какими являются наши авторы. Группа опытных писателей и консультантов во главе с автором и телеведущим Робертом Уинстоном расскажет вам занимательную историю человеческого рода....

Цена:
2879 руб

Аллен Карр Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии) Stop Smoking Now Without Gaining Weight
Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии)
"Легкий способ бросить курить" Аллена Карра оказался самым эффективным методом порвать с никотиновой зависимостью. Он помог миллионам курильщиков во всем мире бросить курить - легко, безболезненно, навсегда.
В новой книге Аллена Карра "Бросай курить сейчас" его метод изложен в новой, еще более простой, понятной и доступной форме. С прилагающимся бесплатным компакт-диском с записью курса гипнотерапии эта книга стала еще более простым способом бросить курить, стать свободным и наслаждаться жизнью.
Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.
Прочитайте эту книгу, навсегда станьте свободным и счастливым некурящим и наслаждайтесь жизнью!

Курс гипнотерапии читает Александр Фомин, сертифицированный терапевт московского центра Аллена Карра....

Цена:
434 руб

Сергей Бубновский Болят колени. Что делать?
Болят колени. Что делать?
Страдания человека, утратившего способность без боли сгибать ногу в коленном суставе, - безмерны. Попытки хирургов по замене связок и самого сустава, удаление менисков приводят лишь к временным результатам.
Благодаря реабилитации по авторской методике доктора Бубновского пациенты после травм коленей и сложных операций выигрывают золотые медали на Олимпийских играх, Чемпионатах Европы и мира, а люди, далекие от спорта, даже после 70-ти, забывают про костыли и перестают хромать!
В книге обсуждаются мифы и заблуждения, связанные с лечением колена, подробно описано лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, даны специально разработанные автором упражнения.

Лидер продаж! В книге "Болят колени. Что делать?" доктор Бубновский подробно описал лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, также даны специально разработанные автором упражнения....

Цена:
157 руб

Корин Свит Медитация для занятых людей. Восстановление внутренней гармонии где бы вы ни были
Медитация для занятых людей. Восстановление внутренней гармонии где бы вы ни были
Мы несемся на работу на всех парах, а когда застреваем в пробке, терзаемся из за того, что двигаемся недостаточно быстро. Мы экономим время, поедая фастфуд на ходу. Чтобы справиться с вечно растущими списками дел, мы становимся многозадачными. Мы таращимся в телефоны во время разговора с друзьями. Опустив голову и уставившись на экраны, мы не смотрим другим в глаза и почти не замечаем, что нас окружает. Мы не общаемся по настоящему.
Хватит! Пора снизить обороты и расслабиться, пора сделать паузу. На самом деле для полноценного отдыха не обязательно тратить по два часа в день на медитацию в тишине. Надо просто стать осознаннее, научиться жить в настоящем. Корин Свит дает упражнения на осознанность, которые можно легко выполнять за рабочим столом, в переполненном вагоне метро или в очереди в магазине.
Пусть эта книга станет вашим проводником в мир внутреннего спокойствия. Наслаждайтесь этими упражнениями. Наслаждайтесь своей жизнью. Цитата:
"Осознанность - это умение замечать все, что происходит в текущий момент. Это способность сосредоточить внимание на настоящем. На этой секунде. Миллисекунде. На СЕЙЧАС.
Это жизнь в настоящем времени".

Коринн Суит и Марша Михотич



О чем книга:
Мы торопимся успеть все больше и не замечаем, как проходит жизнь. Мы не получаем удовольствия от общения, не замечаем вкуса еды, не видим красоту распустившегося цветка. Зато мы устаем, нервничаем, переживаем. Хочется снизить обороты, расслабиться, сделать паузу. Но на это опять нет времени. На самом деле для полноценного отдыха не обязательно тратить по два часа в день на медитацию в тишине. Надо просто стать осознаннее, научиться жить в настоящем. В книге "Медитация для занятых людей" Корин Свит дает упражнения на осознанность, которые можно легко выполнять за рабочим столом, в переполненном вагоне метро или в очереди в магазине.

Почему книга достойна прочтения:
  • Эта книга станет вашим проводником в мир внутреннего спокойствия;
  • После прочтения вы научитесь наслаждаться каждым моментом, сможете лучше понимать себя и чувствовать свое тело, да и просто станете больше ценить жизнь;
  • Книга наполнена рисунками, цитатами, над которыми стоит поразмыслить. Разглядывание страниц тоже сродни медитации.

    Кто автор:
    Коринн Суит - психолог, психотерапевт, журналистка и телеведущая, автор книги "Измените свою жизнь с помощью когнитивно-поведенческой терапии" (ChangeYourLifewith CBT). Автор многочисленных материалов по самопомощи. Осознанность - одна из сфер ее специализации.

    Марша Михотич - графический дизайнер и иллюстратор из Лондона. В число ее клиентов входят компании The School of Life, DonnaWilson и газета Guardian. Также Марша является креативным директором RosyLeeTeaLondon.

    Отзывы о книге:
    "Прекрасное напоминание о том, как жить осознанно в настоящем времени. Поразительно, что нам нужны специальные упражнения для того, чтобы не откладывать жизнь на "потом", - но это действительно так. Как справиться с неприятными эмоциями, беспокойными мыслями; как сохранять осознанность в электричке, в душе, на работе, во время еды; как сохранять спокойную уверенность, осознанно готовить пищу, мыть посуду, иметь дело с критикой, жить с другими людьми, разбираться с конфликтами... Упражнения простые, доступные и очевидные. Остается гадать, как мы сами до них не додумались!"

    Мария Русакова,
    редактор Yoga Journal, www.yogajournal.ru

    ...

  • Цена:
    379 руб

    Гарольд Рейли Безлекарственная терапия. Рецепты Эдгара Кейси The Edgar Cayce Handbook for Health Trough Drugless Therary
    Безлекарственная терапия. Рецепты Эдгара Кейси
    Вы держите в руках уникальную книгу. Ее уникальность в том, что здесь собраны впервые опубликованные на русском языке бесценные рецепты и методики лечения самых разнообразных заболеваний, данные величайшим ясновидящим и целителем 20 века Эдгаром Кейси. Его пророческие способности можно сравнить разве что с даром предвидения великого Нострадамуса.
    Благодаря рецептам, которые Кейси давал в состоянии транса, были излечены десятки тысяч пациентов. Этот удивительный человек за всю свою практику не совершил ни одной профессиональной ошибки. Способы, методики лечения и рецепты Эдгара Кейси в дальнейшем были подтверждены современными научными исследованиями....

    Цена:
    589 руб

    А. Г. Данилин Homo Servus. Человек зависимый
    Homo Servus. Человек зависимый
    Книга известного московского психиатра и радиоведущего А.Г.Данилина "LSD, психоделия и феномен зависимости" стала бестселлером, вызвав бурные споры, которые не прекращаются до сих пор. Ее отвергла художественная и музыкальная элита, увидевшая в ней первое серьезное противостояние своим химическим привязанностям, зато с интересом прочла менее "элитарная" интеллигенция, нашедшая в ней знания, позволяющие вести диалог с собственными детьми. Затем загадочным образом она попала в список запрещенных - т. е. "не рекомендованных к печати и распространению" книг нового демократического времени.
    В дополненном, переработанном, богато иллюстрированном тексте мысли автора изменили масштаб, и книга заслужила свое новое название.

    "Homo Servus. Человек зависимый" станет подарком для всех, кто неравнодушен к судьбам души современного человека, как, впрочем, и к своей собственной судьбе....

    Цена:
    469 руб

    С. Г. Хачкурузов УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
    УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
    Вниманию читателя предлагается вторая книга С.Г.Хачкурузова. Первая - "Ультразвуковая диагностика в гинекологической практике", вышла в свет в 1996 году и за прошедшие полтора года дважды переиздавалась. Все три небольших тиража разошлись (среди врачей Санкт-Петербурга) полностью, что служит самым объективным показателем большой практической ценности и, следовательно, высокого читательского интереса. Настоящее издание - не только расширенный и дополненный вариант первой книги. Это совершенно самостоятельная работа, в которой наряду с подробным изложением эхографической симптоматики гинекологических заболеваний представлены исчерпывающие сведения о диагностических затруднениях, расхождениях и ошибках, встречающихся в повседневной деятельности врача - УЗИ....

    Цена:
    519 руб

    Охотники за микробами
    Охотники за микробами
    В настоящем издании представлены книги "Охотники за микробами" и "Борьба за жизнь". Они, несомненно, лучшие из книг о микробиологах, об их великих открытиях, благодаря которым сохранены многие миллионы человеческих жизней. Это увлекательные книги о смелых и благородных людях, об упорных исследователях, искателях истины и мечтателях, в разное время и в разных странах вышедших на бой с лютым врагом человека - болезнетворными микробами....

    Цена:
    450 руб

    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика