История болезни человека
гликогенозы
Гликогенозы - группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Симптоматика возникает вследствие накопления гликогена или его промежуточных метаболитов или из-за недостатка конечных продуктов распада гликогена, особенно глюкозы. Гликоген и некоторые из промежуточных метаболитов, депонированных в тканях, могут быть обнаружены при МРТ. Различия в степени тяжести и возрасте начала клинических проявлений вызваны вовлечением различных изоферментов или других компонентов повреждённых ферментных систем.

Частота всех форм болезней накопления гликогена - 1:40 000 населения.

Генетическая классификация и клиническая картина

Гликогенов 0 типа (*240600, 12р12.2, ген GYS2 [138571], р) -недостаточность гликоген синтетазы (КФ 2.4.1.11) печени. Кдщш; ческая картина: гипогликемия и гиперкетонемия натощак, судороги, гипергликемия и гиперлактатемия после приёма пищи.

Гликогеноз 1а типа (232200, 17q21, не менее 6 аллелей, R) -недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (КФ 3.1.3.9), приводящая к избыточному накоплению гликогена нормальной химической струк- туры (особенно в печени и почках). Наблюдают значительно чаще других гликогенозов. Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертёнзия, задержка роста, позднее половое созревание, увеличение живота, аденомы печени, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома, увеличение печени, хронический панкреатит, ксантомы, паукообразные гемангиомы, подагрические тофусы, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный сегментарный гломерулосклероз, мочекислые камни почек, подагрический артрит, геморрагический диатез, лёгочная артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, гиперлипидемия,гиперурикемия,гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз.

Гликогеноз Ib типа (232220, р) - нарушение транспорта глюкозо-6-фосфата при мутации гена глюкозо-6-фосфат транслоказы. Клиническая картина: диарея, плохой аппетит, болезнь Крона, хронические остеомиелиты, перианальные абсцессы, нейтропения, гипохромная анемия, тромбоцитопения, вторичный амилоидоз, протеинурия. гиперлипидемия.

Гликогеноз 1с типа (232240, р) - недостаточность фосфат пиро-фосфат транслоказы. Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертёнзия, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный гломерулосклероз, задержка роста и полового созревания, опухоли печени (аденомы, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома), увеличение печени, хронический панкреатит, ксантома, ангиома кожи, подагрические тофусы, подагрический артрит, нормальные функции лейкоцитов, лёгочная артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: дефицит фосфат пирофосфат транслоказы, гиперлипидемия, гиперурикемия, гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз. ЛС (аллопуринол) следует назначать с осторожностью. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: фон Гйрке болезнь, нефромегаличе-ский гликогеноз, Гйрке-ванКрёвельда синдром, Гйрке- ванКрёвелъ-да болезнь.

Гликогеноз На типа (153360,R) - дефицит лизосомной а-1,4-глю-козидазы, приводящий к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге. Клиническая картина: кардиомиопатия. кардиомега-лия, артериальная гипотёнзия, миотония, мышечная слабость, утомляемость, увеличенный язык, смерть на первом году жизни, дыхательная недостаточность, одышка, аневризмы мозговых артерий. Синоним: Помпе болезнь.

Гликогеноз ИЬ типа (232300, 17q25.2-q25.3, ген GAA. р). Клиническая картина: слабость проксимальных мышц, гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточность, АВ блокада, умственная отсталость. Лабораторные данные: накопление гликогена в лизосомах; активность кислой мальтазы нормальная. Синоним: болезнь Антополя.

Гликогеноз III типа (*232400, 1р21, ген AGL, GDE, р) - недостаточность амило-1,6-глюкозидазы, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с короткими внешними цепями в печени и мышцах. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, гипогликемия, кетоацидоз, мышечная слабость с .атрофией мышц, ангельское лицо, склонность к кровотечениям (в т.ч. носовым), гипертрофия желудочков на ЭКГ. Синонимы: Кори болезнь, Форбса болезнь, лимитдекстриноз.

Гликогеноз IV типа (*232500, Зр12, ген GBE1, р) - недостаточность ветвящего фермента, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с длинными цепями в печени, почках, мышцах и других тканях. Клиническая картина: цирроз печени, портальная гипертёнзия, печёночная недостаточность, гипогликемия, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, миопатия, тазово-плечевая мышечная дистрофия, гиперлордоз позвоночника, походка вразвалку, слабость проксимальных мышц конечностей, смерть до 4-летнего возраста. Синонимы: болезнь Андерсен, ами-лопектиноз.

Гликогеноз V типа (*232600, 1 Iql3, ген PYGM, р) - дефект гли-когенфосфорилазы, вызывающий накопление гликогена нормальной химической структуры в мышцах. Клиническая картина: слабость и атрофия скелетных мышц, мышечные боли при нагрузке, миоглобинурия. Синонимы: МакАрдла-Шмида-Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность, МакАрдла болезнь.

Гликогеноз VI типа (*232700, 14q21-q22, ген PYGL, р) - недостаточность гликогенфосфорилазы в печени, приводящая к накоплению гликогена нормальной структуры в гепатоцитах и лейкоцитах. Клиническая картина: увеличение печени, кетоз, гипогликемия, задержка роста. Синонимы: Тирса болезнь, гепатофосфорилазная недостаточность.

Гликогеноз VII типа (*232800, 12ql3.3, rmPFKM, р) - миопатии и увеличение печени, обусловленные недостаточностью фосфо-глюкомутазы. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, слабость мышц, крампи, гемолиз, лёгкая полицитемия, ретику-лоцитоз, умеренная желтуха, желчнокаменная болезнь. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы мышц, миоглобинурия, гиперурикемия. Синонимы: гепатофосфоглюкому-тазная недостаточность, Тдмсона болезнь.

Гликогеноз VIII типа (*306000, Хр22.2-р22.1, ген RNAA2, RNA,

311870, Xql2-ql3, ген RNAA1, К) - недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в мышцах. Клинические и биохимические расстройства исчезают с возрастом, у большинства взрослых пациентов заболевание протекает бессимптомно. Клиническая картина: увеличение печени, задержка роста, почечный канальцевый ацидоз. Лабораторные данные: недостаточность печёночной кина-зы фосфорилазы (РНК); мышечная киназа фосфорилазы в пределах нормы; повышенное содержание глютамат-пируват и глютамат оксало-ацетат трансаминаз; гиперхолестеринемия; гипертриглице-ридемия; кетонемия на фоне голодания; гиперлактацидемия или гиперурикемия отсутствует. Синонимы: фосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь.

Гликогеноз VHIb типа (261740, р) - крайне редкая форма недостаточности фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38), ограниченная мышцей сердца.

Гликогеноз VIIIc типа (*261750, р) - недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в печени и мышцах. Клиническая картина: увеличение печени, диарея, задержка роста, гипотония мышц, умеренная слабость. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы в печени и мышцах с накоплением гликогена.

 

Лечение:

При типах О, I и III - предотвращение гипогликемии и молочного ацидоза назначением дробных доз углеводов, что позволяет поддержать нормальные уровни глюкозы крови, предупредить развитие молочного ацидоза, гипер-урикемии и гиперлипидемии. Кроме того, используют непрерывную подачу высокомолекулярных декстранов через эндоназальный зонд. Аллопуринол назначают для профилактики подагры и уратных камней почек

Ограничение анаэробной нагрузки уменьшает мышечные симптомы типов V и VII

При VIII типе рекомендуют ограничение физической нагрузки и обильное питьё

Эффективных методов лечения других типов нет. МКБ. Е74.0 Болезни накопления гликогена

МШ

153360 Гликогеноз На типа

232200 Гликогеноз 1а типа

232220 Гликогеноз Ib типа

232240 Гликогеноз 1с типа

232300 Гликогеноз ИЬ типа

232400 Гликогеноз III типа

232500 Гликогеноз IV типа

232600 Гликогеноз V типа

232700 Гликогеноз VI типа

232800 Гликогеноз VII типа

240600 Гликогеноз 0 типа

261740 Гликогеноз VHIb типа

261750 Гликогеноз VIIIc типа

306000 Гликогеноз VIII типа

 

Литература.

Antopol W et al: Cardiac hypertrophy caused by glyco-gen storage disease in a 15-year-old boy. Am. Heart J. 20: 546-556, 1940; Hers HG, Van Hoof F: Glycogen storage diseases: type II and type VI glycogenosis. In: Dickens F et al: Carbohydrate Metabolism and Its Disorders. New York: Academic Press 1968; Kroos MA et al: Two extremes of the clinical spectrum of glycogen storage disease type II in one family: a matter of genotype. Hum. Mutat. 9: 17-22, 1997; McArdle B: Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin. Sci. 10: 13-33, 1951; Parvari R et al: Glycogen storage disease type la in Israel: biochemical, clinical, and mutational studies. Am. J. Med. Genet. 72: 286-290, 1997; Tarui S et al.: Phosphofruc-tokinase deficiency in skeletal muscle: a new type of glycogenosis. BBRC 19: 517-523, 1965; Verloes A et al: Nosology of lysosomal glycogen storage diseases without in vitro acid maltase deficiency: delineation of a neonatal form. Am. J. Med. Genet. 72: 135-142, 1997; von Gierke E: Hepato-nephromegalia glykogenica (Glykogenspe-icherkrankheit der Leber und Nieren.). Beitr. Path. Anat. 82: 497-513, 1929

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
А. С. Маматов Лучшие шаманские практики выздоровления
Лучшие шаманские практики выздоровления
Автор книги, Алексей Маматов, врач, инструктор по самообороне и выживанию, знахарь, который много лет использует в своей практике опыт предков в этом деле, как никто другой знает, как помочь человеческому телу стать красивым, здоровым и долговечным....

Цена:
141 руб

Аллен Карр Единственный способ бросить курить навсегда The Only Way To Stop Smoking Permanently
Единственный способ бросить курить навсегда
В этой книге, ставшей продолжением супербестселлера "Легкий способ бросить курить", Аллен Карр подробно рассказывает о коварных ловушках, подстерегающих каждого, кто принял решение бросить курить, помогает читателю обрести уверенность в себе и в своих силах, чтобы навсегда порвать с курением. Автор обсуждает последствия отказа от курения, разоблачает мифы, связанные с процессом отвыкания, помогает читателю стать свободным от никотинового рабства.
Эта книга поможет вам:
  • Правильно настроиться на отказ от курения.
  • Бросить курить легко и естественно, без мук отвыкания, набора веса и применения силы воли.
  • Не зависеть от заменителей никотина и других искусственных средств, которые обычно навязываются тем, кто бросает курить.
  • Избежать набора веса после отказа от табака.
  • Наслаждаться свободой, открывая для себя новые удовольствия и радости жизни, которых лишены курильщики.

    "Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!"

    Аллен Карр

    ...

  • Цена:
    529 руб

    Нейроциркуляторная дистония, болезнь ли это? Путеводитель по диагностике и лечению
    Нейроциркуляторная дистония, болезнь ли это? Путеводитель по диагностике и лечению
    В книге описана программа борьбы с НЦД, легко встраиваемая в повседневную жизнь. Инновационный подход программы основан на трех китах: на рациональном использовании физических нагрузок, диете, психологических установках, индивидуально подобранных лечебных мероприятиях. Методика помогла сотням тысяч пациентов....

    Цена:
    689 руб

    Гарольд Рейли Безлекарственная терапия. Рецепты Эдгара Кейси The Edgar Cayce Handbook for Health Trough Drugless Therary
    Безлекарственная терапия. Рецепты Эдгара Кейси
    Вы держите в руках уникальную книгу. Ее уникальность в том, что здесь собраны впервые опубликованные на русском языке бесценные рецепты и методики лечения самых разнообразных заболеваний, данные величайшим ясновидящим и целителем 20 века Эдгаром Кейси. Его пророческие способности можно сравнить разве что с даром предвидения великого Нострадамуса.
    Благодаря рецептам, которые Кейси давал в состоянии транса, были излечены десятки тысяч пациентов. Этот удивительный человек за всю свою практику не совершил ни одной профессиональной ошибки. Способы, методики лечения и рецепты Эдгара Кейси в дальнейшем были подтверждены современными научными исследованиями....

    Цена:
    474 руб

    В. И. Быстров Йога. Полная система упражнений
    Йога. Полная система упражнений
    Йога - древнее восточное учение, получившее широкое распространение во всем мире.
    Настоящая книга - единственное издание на сегодняшний день, где полностью изложена практика йоги как системы и дан полный цикл упражнений. Эта книга может служить практическим пособием как для тех, кто не знаком с йогой и начинает с нуля, так и для тех, кто занимается йогой в течение долгих лет. Цель предлагаемых упражнений - научить человека по-настоящему ощущать истинную полноту жизни и наслаждаться ею.

    Книга будет интересна тем, кто хочет улучшить свое здоровье и обрести внутренний покой и равновесие....

    Цена:
    161 руб

    Н. Г. Соколова Иммунитет ребенка и способы его укрепления
    Иммунитет ребенка и способы его укрепления
    В книге рассматриваются строение и функциональные особенности иммунной системы детей разного возраста. В доступной форме разбираются основные механизмы иммунитета и факторы, способствующие его понижению. Представлены критерии включения детей в группу часто болеющих и этапы профилактики частых заболеваний. Показаны сходства и различия ОРВИ и ОРЗ.

    Особое внимание уделяется особенностям питания (иммунонутриенты, пре- и пробиотики), физического воспитания и закаливания (рекомендации по различным видам закаливания, проведению дыхательной гимнастики, точечного массажа, занятий плаванием у детей с учетом возраста), немедикаментозным (растительные адаптогены, рецепты народной медицины) и медикаментозным (иммуномодуляторы, иммуностимуляторы, витамины) способам иммунореабилитации. Рассматривается влияние психологического климата в семье и в детском учреждении на состояние иммунитета ребенка.

    Издание предназначено для широкого круга читателей....

    Цена:
    62 руб

    Александр Костенко Умные травы для вашего здоровья
    Умные травы для вашего здоровья
    Многие из нас очень безответственно относятся к своему здоровью. Пытаясь заглушить боль таблетками, мы наносим неизбежный вред нашему организму. Когда вы уже отчаялись, что ничего не помогает, вам на помощь придут... ТРАВЫ!
    Лечение травами (фитотерапия) известно человечеству еще с первых веков нашей эры (Китай, Тибет, Индия).
    В настоящее время фитотерапия пользуется огромной популярностью!
    Автор этой книги - известный фитотерапевт Александр Анатольевич Костенко - предлагает вашему вниманию проверенный годами практики и безопасный способ поправить свое здоровье! Вы узнаете: - когда и как собирать травы;
    - как и при каких болезнях и недугах их грамотно применять;
    - как верно и вовремя диагностировать у себя болезнь.
    Историями чудесного выздоровления, которые рассказывает Александр Анатольевич, невозможно не вдохновиться!
    Попробуйте - все в ваших руках!...

    Цена:
    252 руб

    Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
    На заре человечества. Неизвестная история наших предков
    Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

    Цена:
    454 руб

    Л. А. Катаргина, А. В. Хватова Эндогенные увеиты у детей и подростков
    Эндогенные увеиты у детей и подростков
    В книге, основанной на многолетнем опыте авторов, представлены вопросы патогенеза, диагностики и медикаментозного лечения эндогенных увеитов у детей и подростков с применением современных иммунотропных средств. Освещены особенности эндогенных увеитов в...

    Цена:
    759 руб

    Т. Я. Свищева Панацея от рака, инфаркта, СПИДа. Иммуностимуляция
    Панацея от рака, инфаркта, СПИДа. Иммуностимуляция
    Рак, сердечно-сосудистые заболевания, диабет, инсульт, артрит, рассеянный склероз, псориаз, импотенция, бесплодие, СПИД и многие другие болезни XX столетия считаются неизлечимыми. Однако это не так: избавление от страшных недугов возможно! И панацеей от них является сам человек, его интеллект и труд. Поэтому каждый больной может и должен активно и осознанно участвовать в процессе собственного оздоровления. В данной серии книг представлен комплекс четырехэтапного лечения. В четвертой из них - книге `иммуностимуляция` - предложены наиболее известные и эффективные методы стимуляции иммунитета, преимущественно с использованием натуральных средств. Из них, с учетом результатов обследования и состояния здоровья, поставленного диагноза и ранее проведенного лечения, может быть индивидуально подобран авторский метод стимуляции и активизации защитных сил организма. Использование его на фоне правильного питания, после очищения и медикаментозного лечения, позволит благополучно завершить лечебно-оздоровительный комплекс и не только избавит от болезней, но и максимально оздоровит и омолодит каждого, особенно если и в дальнейшем забота о собственном здоровье будет введена в образ жизни....

    Цена:
    359 руб



    СПб стоматология Кибела
    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика