История болезни человека
гликогенозы
Гликогенозы - группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Симптоматика возникает вследствие накопления гликогена или его промежуточных метаболитов или из-за недостатка конечных продуктов распада гликогена, особенно глюкозы. Гликоген и некоторые из промежуточных метаболитов, депонированных в тканях, могут быть обнаружены при МРТ. Различия в степени тяжести и возрасте начала клинических проявлений вызваны вовлечением различных изоферментов или других компонентов повреждённых ферментных систем.

Частота всех форм болезней накопления гликогена - 1:40 000 населения.

Генетическая классификация и клиническая картина

Гликогенов 0 типа (*240600, 12р12.2, ген GYS2 [138571], р) -недостаточность гликоген синтетазы (КФ 2.4.1.11) печени. Кдщш; ческая картина: гипогликемия и гиперкетонемия натощак, судороги, гипергликемия и гиперлактатемия после приёма пищи.

Гликогеноз 1а типа (232200, 17q21, не менее 6 аллелей, R) -недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (КФ 3.1.3.9), приводящая к избыточному накоплению гликогена нормальной химической струк- туры (особенно в печени и почках). Наблюдают значительно чаще других гликогенозов. Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертёнзия, задержка роста, позднее половое созревание, увеличение живота, аденомы печени, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома, увеличение печени, хронический панкреатит, ксантомы, паукообразные гемангиомы, подагрические тофусы, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный сегментарный гломерулосклероз, мочекислые камни почек, подагрический артрит, геморрагический диатез, лёгочная артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, гиперлипидемия,гиперурикемия,гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз.

Гликогеноз Ib типа (232220, р) - нарушение транспорта глюкозо-6-фосфата при мутации гена глюкозо-6-фосфат транслоказы. Клиническая картина: диарея, плохой аппетит, болезнь Крона, хронические остеомиелиты, перианальные абсцессы, нейтропения, гипохромная анемия, тромбоцитопения, вторичный амилоидоз, протеинурия. гиперлипидемия.

Гликогеноз 1с типа (232240, р) - недостаточность фосфат пиро-фосфат транслоказы. Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертёнзия, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный гломерулосклероз, задержка роста и полового созревания, опухоли печени (аденомы, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома), увеличение печени, хронический панкреатит, ксантома, ангиома кожи, подагрические тофусы, подагрический артрит, нормальные функции лейкоцитов, лёгочная артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: дефицит фосфат пирофосфат транслоказы, гиперлипидемия, гиперурикемия, гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз. ЛС (аллопуринол) следует назначать с осторожностью. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: фон Гйрке болезнь, нефромегаличе-ский гликогеноз, Гйрке-ванКрёвельда синдром, Гйрке- ванКрёвелъ-да болезнь.

Гликогеноз На типа (153360,R) - дефицит лизосомной а-1,4-глю-козидазы, приводящий к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге. Клиническая картина: кардиомиопатия. кардиомега-лия, артериальная гипотёнзия, миотония, мышечная слабость, утомляемость, увеличенный язык, смерть на первом году жизни, дыхательная недостаточность, одышка, аневризмы мозговых артерий. Синоним: Помпе болезнь.

Гликогеноз ИЬ типа (232300, 17q25.2-q25.3, ген GAA. р). Клиническая картина: слабость проксимальных мышц, гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточность, АВ блокада, умственная отсталость. Лабораторные данные: накопление гликогена в лизосомах; активность кислой мальтазы нормальная. Синоним: болезнь Антополя.

Гликогеноз III типа (*232400, 1р21, ген AGL, GDE, р) - недостаточность амило-1,6-глюкозидазы, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с короткими внешними цепями в печени и мышцах. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, гипогликемия, кетоацидоз, мышечная слабость с .атрофией мышц, ангельское лицо, склонность к кровотечениям (в т.ч. носовым), гипертрофия желудочков на ЭКГ. Синонимы: Кори болезнь, Форбса болезнь, лимитдекстриноз.

Гликогеноз IV типа (*232500, Зр12, ген GBE1, р) - недостаточность ветвящего фермента, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с длинными цепями в печени, почках, мышцах и других тканях. Клиническая картина: цирроз печени, портальная гипертёнзия, печёночная недостаточность, гипогликемия, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, миопатия, тазово-плечевая мышечная дистрофия, гиперлордоз позвоночника, походка вразвалку, слабость проксимальных мышц конечностей, смерть до 4-летнего возраста. Синонимы: болезнь Андерсен, ами-лопектиноз.

Гликогеноз V типа (*232600, 1 Iql3, ген PYGM, р) - дефект гли-когенфосфорилазы, вызывающий накопление гликогена нормальной химической структуры в мышцах. Клиническая картина: слабость и атрофия скелетных мышц, мышечные боли при нагрузке, миоглобинурия. Синонимы: МакАрдла-Шмида-Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность, МакАрдла болезнь.

Гликогеноз VI типа (*232700, 14q21-q22, ген PYGL, р) - недостаточность гликогенфосфорилазы в печени, приводящая к накоплению гликогена нормальной структуры в гепатоцитах и лейкоцитах. Клиническая картина: увеличение печени, кетоз, гипогликемия, задержка роста. Синонимы: Тирса болезнь, гепатофосфорилазная недостаточность.

Гликогеноз VII типа (*232800, 12ql3.3, rmPFKM, р) - миопатии и увеличение печени, обусловленные недостаточностью фосфо-глюкомутазы. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, слабость мышц, крампи, гемолиз, лёгкая полицитемия, ретику-лоцитоз, умеренная желтуха, желчнокаменная болезнь. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы мышц, миоглобинурия, гиперурикемия. Синонимы: гепатофосфоглюкому-тазная недостаточность, Тдмсона болезнь.

Гликогеноз VIII типа (*306000, Хр22.2-р22.1, ген RNAA2, RNA,

311870, Xql2-ql3, ген RNAA1, К) - недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в мышцах. Клинические и биохимические расстройства исчезают с возрастом, у большинства взрослых пациентов заболевание протекает бессимптомно. Клиническая картина: увеличение печени, задержка роста, почечный канальцевый ацидоз. Лабораторные данные: недостаточность печёночной кина-зы фосфорилазы (РНК); мышечная киназа фосфорилазы в пределах нормы; повышенное содержание глютамат-пируват и глютамат оксало-ацетат трансаминаз; гиперхолестеринемия; гипертриглице-ридемия; кетонемия на фоне голодания; гиперлактацидемия или гиперурикемия отсутствует. Синонимы: фосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь.

Гликогеноз VHIb типа (261740, р) - крайне редкая форма недостаточности фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38), ограниченная мышцей сердца.

Гликогеноз VIIIc типа (*261750, р) - недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в печени и мышцах. Клиническая картина: увеличение печени, диарея, задержка роста, гипотония мышц, умеренная слабость. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы в печени и мышцах с накоплением гликогена.

 

Лечение:

При типах О, I и III - предотвращение гипогликемии и молочного ацидоза назначением дробных доз углеводов, что позволяет поддержать нормальные уровни глюкозы крови, предупредить развитие молочного ацидоза, гипер-урикемии и гиперлипидемии. Кроме того, используют непрерывную подачу высокомолекулярных декстранов через эндоназальный зонд. Аллопуринол назначают для профилактики подагры и уратных камней почек

Ограничение анаэробной нагрузки уменьшает мышечные симптомы типов V и VII

При VIII типе рекомендуют ограничение физической нагрузки и обильное питьё

Эффективных методов лечения других типов нет. МКБ. Е74.0 Болезни накопления гликогена

МШ

153360 Гликогеноз На типа

232200 Гликогеноз 1а типа

232220 Гликогеноз Ib типа

232240 Гликогеноз 1с типа

232300 Гликогеноз ИЬ типа

232400 Гликогеноз III типа

232500 Гликогеноз IV типа

232600 Гликогеноз V типа

232700 Гликогеноз VI типа

232800 Гликогеноз VII типа

240600 Гликогеноз 0 типа

261740 Гликогеноз VHIb типа

261750 Гликогеноз VIIIc типа

306000 Гликогеноз VIII типа

 

Литература.

Antopol W et al: Cardiac hypertrophy caused by glyco-gen storage disease in a 15-year-old boy. Am. Heart J. 20: 546-556, 1940; Hers HG, Van Hoof F: Glycogen storage diseases: type II and type VI glycogenosis. In: Dickens F et al: Carbohydrate Metabolism and Its Disorders. New York: Academic Press 1968; Kroos MA et al: Two extremes of the clinical spectrum of glycogen storage disease type II in one family: a matter of genotype. Hum. Mutat. 9: 17-22, 1997; McArdle B: Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin. Sci. 10: 13-33, 1951; Parvari R et al: Glycogen storage disease type la in Israel: biochemical, clinical, and mutational studies. Am. J. Med. Genet. 72: 286-290, 1997; Tarui S et al.: Phosphofruc-tokinase deficiency in skeletal muscle: a new type of glycogenosis. BBRC 19: 517-523, 1965; Verloes A et al: Nosology of lysosomal glycogen storage diseases without in vitro acid maltase deficiency: delineation of a neonatal form. Am. J. Med. Genet. 72: 135-142, 1997; von Gierke E: Hepato-nephromegalia glykogenica (Glykogenspe-icherkrankheit der Leber und Nieren.). Beitr. Path. Anat. 82: 497-513, 1929

Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Давид Серван-Шрейбер Антистресс. Как победить стресс, тревогу и депрессию без лекарств и психоанализа Guerir le stress
Антистресс. Как победить стресс, тревогу и депрессию без лекарств и психоанализа
В последнее время наука о мозге и психология пережили глобальные изменения. Было установлено, что эмоции - не просто громоздкий багаж, который мы тащим за собой из нашего "животного" прошлого. Это нечто гораздо большее: эмоциональный мозг управляет нашим телом и чувствами, он отвечает за самоидентификацию и осознание ценностей, благодаря которым наша жизнь обретает смысл.
Малейший сбой в его работе - и мы летим в пропасть. Но если с ним все в порядке, мы ощущаем полноту жизни.
Объединив свой врачебный и исследовательский опыт, всемирно известный нейробиолог Давид Серван-Шрейбер разработал исключительно эффективные методы, которые помогут вам наладить взаимодействие с эмоциональным мозгом без лекарств и психотерапии. Оптимизация сердечного ритма, десенсибилизация с помощью движений глаз, синхронизация биологических ритмов, акупунктура, правильное питание, регулярные физические упражнения и техники "аффективной коммуникации" - семь методов позволят вам управлять собственной жизнью.
Вы больше не будете чужим ни для самого себя, ни для других людей....

Цена:
509 руб

 Фантастические кошки. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Фантастические кошки. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Расслабьтесь после тяжелого дня с раскрасками из серии "Арт-терапия". Возьмите цветные карандаши, выберите понравившуюся картинку и полностью отключитесь от реальности. Плавные линии и причудливые узоры унесут вас в другой мир, позволят полностью снять стресс и вернуться уже совершенно другим, обновленным и безмятежным, человеком.
"Фантастические кошки" – это и дикие львы и пумы, и милые домашние пушистики. Раскрасьте этих таинственных, притягательных и удивительных животных н фантастические цвета. Не бойтесь творить и экспериментировать!

Новая серия "Арт-терапия" - это множество причудливых узоров и фантастических рисунков, которые подарят вам спокойствие и умиротворение и помогут избавиться от стресса. Возьмите цветные карандаши или ручки и полностью отключитесь от внешнего мира, раскрашивая удивительный лес, наполненный сказочными и легендарными персонажами, и через некоторое время вы вернетесь уже полностью обновленным человеком.
Используйте холодные цвета (голубой, синий, фиолетовый), если хотите расслабиться. И теплые (красный, оранжевый, желтый), если хотите ощутить прилив сил и энергии. Решите, что необходимо вам сегодня.
Медитативные раскраски для взрослых уже получили популярность и признание во всем мире, а теперь они пришли в Россию. Предлагаем попробовать и вам ощутить удивительное терапевтическое воздействие искусства.

Эта книга для тех, кто хочет отдохнуть после тяжелого дня и расслабиться. Для мечтателей, желающих раскрасить мир в свои цвета...

Цена:
219 руб

Олег Кильдишев Великолепное здоровье и активное омоложение
Великолепное здоровье и активное омоложение
Благодаря этой книге стало возможно решение большинства женских проблем как физиологического, так и психологического толка. Автор предлагает простую и эффективную оздоровительную систему, благодаря которой можно не только восстановить здоровье и вернуть молодость, но и продлить активную жизнь на много лет....

Цена:
111 руб

Б. К. С. Айенгар Дерево йоги. Ежедневная практика
Дерево йоги. Ежедневная практика
Цитата
"Мой метод - йога, путь, который развивает тело и чувства, очищает ум, воспитывает разум и наполняет душу - самую сердцевину нашего существа. К сожалению, многие люди, не постигшие всей глубины йоги, видят в этом духовном пути к самореализации лишь физическую дисциплину, а практика хатха-йоги понимается ими как некая гимнастика. Но йога - нечто большее, чем физические упражнения. Она охватывает все существо человека - на клеточном, психическом, интеллектуальном и духовном уровнях".

О чем книга
Книга автора знаменитой "Йоги Айенгара" освещает практические и философские аспекты йоги. В ее основу легли беседы с учениками и лекции, с которыми он выступал по всему миру. Мастер с готовностью делится личным опытом практики поз и дыхательных упражнений. "Йогу-сутр" Патанджали Айенгар уподобляет дереву, которое плодоносит только при ежедневном уходе, и призывает следовать этому принципу в своих занятиях. Отдельные главы посвящены темам любви, сексуальности, семейной жизни, здоровью, целительскому искусству, медитации, смерти. Свою философию Айенгар рассматривает как руководство для повседневной жизни и сам являет пример ее последовательного воплощения. Усердно практикуя йогу, он никогда не пренебрегал мирскими обязанностями - супруга, отца, сына, ученика, учителя. Поэтому его советы и рекомендации максимально приближены к реальной жизни.

Почему книга достойна прочтения
  • С этой книгой вы научитесь ежедневно практиковать йогу, чтобы подпитывать ваше "дерево".
  • В основе книги-лекции Б.К.С.Айенгара, уже ставшие классикой.
  • Книга будет интересна не только последователям школы Айенгара, но и всем, кто интересуется философией и искусством йоги.

    Кто автор
    Беллур Кришнамачар Сундарараджа Айенгар - один из самых выдающихся мастеров йоги современности и основатель собственного метода, имеющего миллионы последователей. Практикует и преподает йогу более 75 лет. Автор множества бестселлеров, в том числе "Йога Дипика", "Прояснение Пранаямы", "Свет жизни - йога", "Йога-сутры Патанджали". В 2004 году журнал The Time включил его в список 100 наиболее влиятельных людей мира.

    Ключевые понятия
    Йога, дерево йоги, здоровье, медитация, йога-сутра, пранаяма....

  • Цена:
    519 руб

    Поль де Крюи Охотники за микробами
    Охотники за микробами
    Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

    Цена:
    304 руб

    Ричард Фербер Сон ребенка. Решение всех проблем Solve Your Child’s Sleep Problems
    Сон ребенка. Решение всех проблем
    Ричард Фербер - всемирно известный специалист по вопросам сна у детей разного возраста - от новорожденных до подростков. Его новая книга вобрала в себя опыт, накопленный за 20 лет практики и научных исследований. В ней описан широкий спектр всевозможных нарушений сна - от самых простых, когда ребенок не желает засыпать без долгого укачивания, до серьезных, вызываемых такими заболеваниями, как энурез и нарколепсия. Для каждого из них предлагаются решения, из которых родители могут выбрать наиболее подходящее с учетом характера и потребностей ребенка, а также своих привычек и представлений о воспитании. Живете ли вы в большом доме или в маленькой квартире, практикуете ли совместный или раздельный сон с малышом, растите ли одного ребенка или нескольких - среди множества вариантов, предлагаемых доктором Фербером, вы найдете самый лучший и удобный именно для вас.

    Почему книга достойна прочтения
    • В этой книге родители найдут проверенные практические советы, если ребенок: 
    - плохо засыпает;
    - просыпается по ночам;
    - страдает от ночных кошмаров или лунатизма;
    - с трудом встает в школу и клюет носом за партой;
    - храпит; 
    - у вашего ребенка есть проблемы с режимом сна.
    • Надежные решения от младенчества до подросткового возраста.
    • Мировой бестселлер, неоднократно переиздававшийся в течение 20 лет, доступен теперь на русском языке.

    Об авторе
    Ричард Фербер - признанный специалист по проблемам детского сна, педиатр, директор Центра изучения нарушений сна у детей при Бостонской детской больнице и адъюнкт-профессор неврологии Гарвардской медицинской школы. Живет в Ньютонвилле, штат Массачусетс.

    Ключевые понятия
    Дети, ребенок, семья, сон, здоровье, новорожденный, воспитание, уход за детьми, детская психология, здоровый сон, младенец, подросток, физическое развитие, нарушение сна, дневной сон.

    ...

    Цена:
    539 руб

    С. М. Неаполитанский Аюрведа на каждый день. Секреты великого искусства жизни
    Аюрведа на каждый день. Секреты великого искусства жизни
    Аюрведа, являясь интегральной наукой, объединяет в себя многие области человеческого знания: медицину, психологию, фармокологию, натуропатию, гербалистику, метафизику, психолингвистику, астрологию. Цель аюрведических практик - достичь освобождения от всего того, что мешает жить гармоничной, счастливой, полноценной жизнью. Такого освобождения легче достигнуть, имея совершенное здоровье ума, души и тела.
    В данной книге приведены практические советы, ведущие к омоложению и оздоровлению тела, очищению ума и совершенствованию души, а также тысячи рецептов, помогающие преодолеть болезни и неудачи и дарующие долголетие, красоту, силу и здоровье.
    В книге даются эффективнейшие психотехники из области психологической расаяны, науки сохранения молодости и продления жизни. Эти психотехники помогают человеку преодолеть программы саморазрушения, являющиеся тонкой причиной болезней, несчастий и тяги к смерти.
    В книге использованы рекомендации великих учителей ведической медицины: Сушруты, Чараки, Вагбхаты, а также методы и советы известных аюрведических врачей и современных ученых-исследователей: Свами Шивананды, Д.Чопры, X.Джохари, В.Лада, Д.Фроули, Сада Шивы Тирт-хи, С.В.Джоши, С.Валиатханы, В.Вермы, Ачьютананды Прабху.
    ...

    Цена:
    659 руб

    Тихонова И.С. Секреты моей бабушки
    Секреты моей бабушки
    Рецепты красоты, здоровья и долголетия долгие года передаются из поколения в поколение, им много лет, а по целебности и уникальности они порой превосходят достижения современной косметологии. Именно поэтому автор данной книги бережно собрала и сохранила секреты красоты, здоровья и долголетия своей любимой бабушки, которыми и делится с читателями. Следуя им, вы сможете каждый день быть энергичными, выглядеть молодо, не болеть и радоваться каждому новому дню жизни!...

    Цена:
    464 руб

    Генри Эммонс, Дэвид Олтер Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни Staying Sharp: 9 Keys for a Youthful Brain Through Modern Science and Ageless Wisdom
    Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни
    "Сегодня наши знания о мозге глубоки как никогда, и теперь мы понимаем, как улучшить его работу. Например, нам стало известно, что, несмотря на гибель нейронов, часть из них возобновляется благодаря мозговым стволовым клеткам. На самом деле, мозг удивительно живуч, и он может починить себя сам - даже после такого тяжелого повреждения, как инсульт!"

    О чем книга 
    Наш мозг в зрелом возрасте не только не увядает, но и сохраняет способность учиться и развиваться - это доказанный современной наукой факт. Интересная, активная и здоровая старость, о которой мечтает каждый, сегодня вполне достижима. Практикующий психотерапевт Генри Эммонс и нейропсихолог Дэвид Олтер рассказывают об уникальных методах оздоровления мозга, упражнениях на остроту ума и о правилах, следуя которым вы будете встречать каждый новый день с воодушевлением. Из книги вы узнаете: как физическая нагрузка влияет на здоровье мозга, эмоции и энергичность; как решать проблемы со сном; как правильное питание действуют на работу мозга; как настроить себя на позитивный лад и о многих других способах, которые позволят в преклонном возрасте быть активными и счастливыми. 

    Почему книга достойна прочтения
    • Авторы  -  доктора наук, которые подходят к проблеме комплексно, связывая воедино достижения западной медицины и дополняя их практиками исцеления тела и ума. 
    • Все рекомендации в книге опираются на фундаментальные открытия нейронаук за последние 15 лет. 
    • Книга учит стареть правильно  и помогает вступить во вторую половину жизни во всеоружии, с радостью и без страха. 

    Кто авторы
    Генри Эммонс - Популярный лектор и уважаемый эксперт в таких областях, как интеграция натуральных терапий и практик осознанности в психиатрию, взаимосвязь духовности и психического здоровья, личностное и профессиональное обновление.  

    Дэвид Олтер - Доктор медицинских наук, психиатр, использующий в профессиональной клинической практике психофизиологические методики, натуральные терапии и практики осознанности. Разрабатывает интегративные (холистические) подходы к лечению таких распространенных расстройств психического здоровья, как депрессия и тревожность. 

    Отзывы о книге: 
    "Перестаньте ссылаться на нехватку времени и слабеющую память. Первое ваше упражнение звучит так: купить книгу и внимательно ее прочесть. А дальше думать о себе и регулярно действовать во имя продления своей качественной жизни. Разве не приятно на пенсии выучить еще пару языков, разгромить команду по волейболу или гольфу стариков из соседнего района, с легкость решать математические задачи внука-программиста и вызывать зависть ленивых ровесников на танцах. Кстати, то что предки сильнее потомков, это уже тоже доказанный научный факт. Приступайте к прочтению и тренировкам." 
    Олег Жданов, "Комсомольская правда"
    ...

    Цена:
    454 руб

    Надежда Семенова Вегетарианская кухня раздельного питания. Простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья
    Вегетарианская кухня раздельного питания. Простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья
    Вегетарианское раздельное питание - очень простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья. Добавление в рецептуру продуктов-дегельминтиков делает пищу не только вкусной, но и максимально полезной.
    Оздоравливайтесь питаясь!...

    Цена:
    102 руб



    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика