Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Гемохроматоз - наследственное заболевание (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Различают

Врождённый гемохроматоз

Приобретённый гемохроматоз, чаще на фоне талассемии или сидеробластической анемии. Частота. В Европе распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, - 5%, гомозиготы - 0,3%, гетерозиготы - 10%. Преобладающий возраст - 50-60 лет. Преобладающий пол - муж-ской(8:1).

 

Этиология

Механизм усиления всасывания железа при врождённом гемохроматозе неизвестен

Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступлении железа (например, вследствие приготовления алкогольных напитков в железных сосудах), повторных переливаниях крови.

 

Факторы риска

Употребление большого количества витамина С, усиливающего всасывание железа

Алкоголь увеличивает всасывание железа (41% больных гемохроматозом - алкоголики)

Потеря крови и усиленный расход организмом железа задерживает развитие заболевания (например, менструации и беременность). Патоморфология

Эпидермис истончён, в клетках увеличено содержание мелатонина

Отложения железа в поджелудочной железе, сердце, гипофизе, суставах

Печень

Железо, откладывающееся в паренхиме печени, обнаруживают в форме ферритина и гемосидери-на. На ранних стадиях - отложения в перипортальных зонах, на поздних стадиях - в эпителии жёлчных протоков, в купферовских клетках, фиброзных перегородках

Макронодулярный или смешанный цирроз печени.

 

Клиническая картина

Гиперпигментация кожи.

Астеновегетативный синдром - слабость.

Поражение печени (вплоть до цирроза)

Увеличение печени

Выпадение волос на теле

Увеличение селезёнки

Желтуха

Гинекомастия

Асцит.

Поражение поджелудочной железы

Боли в животе

Экзокринная недостаточность, диарея

Сахарный диабет.

Поражение сердца - рестриктивная кардиомиопатия

Сердечная недостаточность, отёки

Нарушения ритма, проводимости.

Поражение суставов

Чаще поражаются мелкие суставы кистей, коленные и тазобедренные суставы

В 50% суставного синдрома выявляют псевдоподагру - отложения пирофосфата кальция.

Нарушения репродуктивной функции вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы и нарушения обмена половых гормонов на фоне поражения печени

Снижение либидо и потенции (38%)

Атрофия яичек

Аменорея (22%).

 

Лабораторные исследования

Показатели накопления железа

Насыщение трансферрина (сывороточная концентрация железа, делённая на ОЖСС; выражают в процентах) превышает 70%

Сывороточный ферритин: более 300 мг/л для мужчин и 120 мкг/л для женщин

Сывороточное железо - концентрация повышена. Кроме гемохроматоза, повышение сывороточного железа может встретиться при опухолях (например, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения анализа, длительном бесконтрольном приёме препаратов железа

Гипергликемия -тест на толерантность к глюкозе

Половые гормоны

Снижение содержания ФСГ

Снижение содержания ЛГ

Уменьшение концентрации тестостерона

Цитолитический синдром - повышение ACT, АЛТ

Гипоальбуминемия

Синовиальная жидкость - признаки воспаления отсутствуют.

 

Специальные методы исследования

Рентгенография суставов

Сужение суставной щели

Субхондральные кисты

Остеофиты

При сопутствующей пирофосфатной артропатии - тени отложения пирофосфата кальция в хряще

Эхокардиография для исключения кардиомиопатии

МРТ позволяет определить степень накопления железа в тканях

Биопсия печени с определением ферритина и гемосидерина - решающее значение в верификации диагноза гемохроматоза.

 

Дифференциальный диагноз

Наследственные анемии с нарушением эритропоэза

Циррозы печени другой этиологии.

 

Лечение:

 

Тактика ведения

Диета (исключение продуктов, содержащих большое количество железа, исключение употребления алкоголя, нежелательно употребление витамина С)

Выведение железа из организма - кровопускания по 500 мл 1-2 р/нед в течение 2-3 лет

Контроль лечения

Определение Ш перед каждым кровопусканием (если Ш меньше 36% - кровопускание не рекомендовано; если Ш больше 40% - запланировать дополнительное кровопускание)

Насыщение трансферрина

Сывороточный ферритин

Сывороточное железо

При нормализации содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина кровопускания проводят 1 р/3 мес или чаще, если хотя бы один из этих показателей реаккумуляции железа вновь начинает превышать норму

Лечение вторичных поражений (коррекция гормональных нарушений, НПВС - при поражениях суставов и т.д.). Лекарственная терапия

Десферал (дефероксамин) - менее эффективен, чем кровопускания, но предпочтительнее при гипопротеинемии. Стартовая доза - 1 г/сут, поддерживающая (по мере снижения показателей аккумуляции железа) - 0,5 г/сут в/м или в/в капельно (не более 15 мг/ч). При длительном применении препарата необходимо до и во время лечения .проведение офтальмологического обследования. Хирургическое лечение

Протезирование суставов. Осложнение - рак печени, особенно на фоне цирроза печени. Течение и прогноз. Неблагоприятные прогностические факторы

Цирроз печени

Сахарный диабет

Лечение кровопусканиями в течение более 18 мес до нормализации содержания железа в крови. Профилактика. Кровопускания членам семьи больного гемохрома-тозом, если у них обнаруживают лабораторные признаки аккумуляции железа.

 

Синонимы

Гемомеланоз

Диабет бронзовый

Сидерофилия

Синдром Труазье-Ано-Шоффара

Цирроз пигментный См. также Цирроз печени. Панкреатит хронический. Диабет сахарный, Псевдоподагра МКБ. Е83.1 Нарушение обмена железа

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$6.99
End Date: Sunday Aug-18-2019 14:47:42 PDT
Buy It Now for only: $6.99
|
NEWZILL Compression Calf Sleeves (20-30mmHg) Men & Women


$10.99
End Date: Saturday Aug-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$10.98
End Date: Monday Jul-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$8.49
End Date: Friday Aug-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.99
End Date: Tuesday Aug-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$9.99
End Date: Monday Jul-29-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$5.89
End Date: Tuesday Aug-6-2019 11:00:28 PDT
Buy It Now for only: $5.89
|
2x Knee Sleeve Compression Brace Support For Sport Joint Arthritis Pain Relief


$6.90
End Date: Monday Aug-12-2019 21:05:14 PDT
Buy It Now for only: $6.90
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика