Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Поликистозная болезнь почек (ПБП) - врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной болезни). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% - с аневризмой сосудов головного мозга. Частота - 0,08% новорождённых.

Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, обычно при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30-40 лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты

Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [

601313], R) - одно из наиболее распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).

Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, дефекты генов PKD2, PKD4,9J).

ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, дефекты генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.

Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к микрохромосомным болезням.

Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) - встречается в основном в Финляндии, на севере России.

Нефронофтиз семейный

Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2ql3, дефекты генов NPHP1. NPH1. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия.

Тип 2 (детский) (*602088, 9q22-q31, дефекты генов NPHP2, NPH2, р) - новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ.

Другие разновидности

ПБП 3 (600666, R) проявляется у взрослых.

Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р).

Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р). Патогенез

У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы

К 4-5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, незначительно превышающих нормальные

Нарушение оттока из дис-тальных извитых канальцев нефрона

Образование кисты

Рост кисты

Сдавление паренхимы почки

Атрофия почечной паренхимы. Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно)

Боль в поясничной области

Пальпируемое опухолевидное образование

Почечная колика

Артериальная гипертёнзия.

 

Лабораторные исследования

Анализ крови - анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН

Анализ мочи - гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования

УЗИ почек и печени

КТ

Экскреторная пиелография.

 

Дифференциальный диагноз

Опухоль Вйлшса

Простая киста почки.

 

Лечение:

 

Тактика ведения

Необходимо поддерживать нормальное АД - профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек

Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист

Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН.

 

Осложнения

Мочекаменная болезнь

Пиелонефрит

ХПН. Течение и прогноз - более чем у 50% больных развивается ХПН в течение Шлет после первых проявлений заболевания. Большинство пациентов не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни больного. См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП - поликистозная болезнь почек МКБ

Q61 Кистозная болезнь почек

Q61.1 Поликистоз почки, дет-, ский тип

Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых

Q61.3 Поликистоз почки неуточнённый

Q61.5 Медуллярный кистоз почки MIM

173900 Поликистоз почек, взрослый тип I

173910 Поликистоз почек, взрослый тип II

256100 Нефронофтиз семейный, тип 1 (ювенильный)

263200 Болезнь почек поликистозная аутосомно-рецессивная

600273 Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом

602088 Нефронофтиз семейный, тип 2 (детский)

Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300)

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$4.89
End Date: Sunday Sep-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$6.64
End Date: Saturday Aug-31-2019 21:24:31 PDT
Buy It Now for only: $6.64
|
Silicone Spring Knee Brace Sport Support Strong Meniscus Protection Compression


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.85
End Date: Monday Sep-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$9.99
End Date: Friday Sep-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика