История болезни человека
болезнь ниманна-пика
Болезнь Нйманна-Шка - липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и ко-стнрм мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) возможно на поздних стадиях, образование вишнёво-красного пятна в области жёлтого пятна глазного дна встречается реже, чем при болезни Тэя- Сакса. Классификация

Форма с недостаточностью сфингомиелиназы (сфингомиелин фосфодиэстераза)

классическая инфантильная (тип А)

висцеральная (тип В) - аллель типа А

Форма без недостаточности сфингомиелиназы

подострая (ювенильная, два подтипа С)

новошотландская (тип D) - аллельна типу С

взрослая (тип Е) -аллельна типу С

Болезнь голубых гистиоцитов.

Типы А и В (257200, 11р15.4-р15.1, SMPD1, р). Клинически: умственная отсталость, спастичность, судороги, миоклонусы, офтальмоплегия, атаксия, гепатоспленомегалия, желтуха, печёночная недостаточность, асцит, задержка физического развития, вишнёво-красное пятно на глазном дне, помутнение роговицы, изменение цвета передней капсулы хрусталика, узловатая ксантома, пенистые клетки в костном мозге, склонность к травматизации, анемия, интерсти-циальная лёгочная инфильтрация, патология коронарных артерий. Начало в 6 мес, смерть к 3 годам. Лабораторно: накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и других клетках, приводящее к гибели клеток нейронов ЦНС, недостаточность сфингомиелиназы, низкое содержание холестерина и аполипопротеина А,

Тип С (18ql l-q12, p) - блокада этерификации холестерина, генетическая гетерогенность.

Подтип С1 (*257220, ген NPC1, р). Клинически: атаксия, атетоз, начало в дошкольном возрасте, смерть к 12-20 годам. Лаборатор: активность сфингомиелиназы не изменена. Повышены содержание сфингомиелина в тканях и концентрация свободного холестерина.

Подтип С2. (601015, ген NPC2, р). Клинически: атаксия, большие эпилептические припадки, потеря предварительно освоенной речи, задержка психомоторного развития, спастичность, деменция, экстрапирамидная недостаточность, психоз, гепатоспленомегалия, хо-лестатическая желтуха, нарушение функций печени, пенистые клетки в костном мозге, в некоторых случаях смерть в пределах первого года жизни; начало обычно после 1 или 2 лет, смерть обычно в возрасте от 5 до 15 лет.

Типы D и Е (#257250, ген NPD, р). Клинически - более мягкий вариант типа С.

Болезнь голубых гистиоцитов (269600, р) характеризуется сплено-мегалией, умеренной тромбоцитопенией и наличием в костном мозге многочисленных гистиоцитов, содержащих гранулы, которые выглядят ярко-синими при обычной гематологической окраске. Клинически: спленомегалия, цирроз печени, умеренная тромбоцитопения; белое кольцо, окружающее жёлтое пятно, отсутствие подмышечного оволосения.

 

Лечение

Поддерживающее

Спленэктомия t Пересадка костного мозга.

 

Синонимы

Сфингомиелиновый липидоз

Фосфатидоз

Гистиоцитоз липоидный

Липоидоз фосфатидный

Ретикулёз нелейкемичес-кий

Ретикулоэндотелиоз метаболический

Спленогепатомегалия липоидноклеточная

Сфингомиелиноз МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы

 

Литература.

Vanier MT et al: Genetic heterogeneity in Niemann-Pick С disease: a study using somatic cell hybridization and linkage analysis. Am. J. Hum. Genet. 58: 118-125, 1996.

Search Results from eBay

Большая фототипия `Болезнь Фидельки`. Собака, интерьер.
$8.42
End Date: Aug-23 12:28
Buy It Now for only: US $8.42
Buy it now |

Морская болезнь
$15.15
End Date: Aug-26 05:26
Buy It Now for only: US $15.15
Buy it now |

Каменная болезнь. Бестолковая графиня, 978-5-17-072688-2
$3.94
End Date: Aug-30 04:13
Buy It Now for only: US $3.94
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Александра Бонина Здоровый позвоночник за 2 недели. Система "Светофор". 86 важнейших упражнений
Здоровый позвоночник за 2 недели. Система "Светофор". 86 важнейших упражнений

Аннотация Согласно статистическим данным, около 80 % жителей земного шара страдают от остеохондроза! Сидячий образ жизни, неправильное питание, отсутствие естественной нагрузки на позвоночник - и диагноз "остеохондроз" становится нормальным для 30-летних, не говоря уже о людях старшего возраста. И вместе с диагнозом почему-то существует стойкое убеждение, что "это не лечится", что таблетки и мази лишь снимают симптомы. Врач лечебной физкультуры и спортивной медицины, автор курсов по лечению остеохондроза позвоночника, Александра Бонина утверждает: "Лечить позвоночник можно и нужно!" В этой книге она детально и наглядно покажет, как лечить шейный, грудной, пояснично-крестцовый остеохондроз в домашних условиях. В книге дан универсальный, не раз доказавший свою эффективность и получивший тысячи восторженных отзывов комплекс упражнений "Светофор". "Светофор" - это 86 несложных упражнений лечебной физкультуры, доступных абсолютно в любом возрасте и при любом уровне физической подготовки. Все упражнения подробно описаны и снабжены множеством иллюстраций. Комплекс упражнений "Светофор" - это реальный шанс навсегда забыть, что такое боли в позвоночнике! Данное издание не является учебником по медицине. Все лечебные процедуры должны быть согласованы с лечащим врачом. Книга врача лечебной физкультуры, автора известных курсов по восстановлению здоровья позвоночника Александры Бониной посвящена одному из самых распространенных заболеваний нашего времени - остеохондрозу. Остеохондрозу сегодня подвержены и молодые, и пожилые. Но стоит ли относиться к этому как к данности и терпеть боли? По мнению автора популярного курса "Здоровый позвоночник за две недели" Александры Бониной, остеохондроз позвоночника - вовсе не приговор, с ним можно и нужно работать. Разумная нагрузка, специальный комплекс упражнений может поставить на ноги любого человека, независимо от возраста и физической подготовки. В этой книге описаны 86 простых упражнений, выполняя которые всего по 10-15 минут в день, вы через пару недель можете снять вопрос "как лечить остеохондроз" с повестки дня. Все упражнения сопровождаются большим количеством фотографий и подробными, четкими инструкциями. Отзывы Прекрасный результат! Александра, огромное спасибо за такие замечательные упражнения. Благодаря им почувствовала легкость, ушла скованность и боли в шее и грудном отделе позвоночника. Александра Возможность заниматься дома с профессиональным тренером! Я очень рада и довольна, что у меня есть возможность заниматься дома с индивидуальным и профессиональным учителем Александрой. У меня появилась легкость, гибкость в теле, прошли боли в пояснице. Всего вам самого доброго, Александра. Я вам очень благодарна! Ирина Боль ушла! После прохождения курсов Александры я начала чувствовать себя значительно лучше. Кроме того что перестала болеть голова и прошло ощущение скованности в верхнем отделе позвоночника, так у меня еще и улучшилось настроение, появилась легкость во всем теле. Спасибо Вам, Александра! Елена Простой и легкий комплекс упражнений! Позвольте сказать слова благодарности за ваш практический курс по остеохондрозу. Моя работа связана с компьютером, отсюда малоподвижный образ жизни. Из-за этого возникли проблемы - грудной и спинной остеохондроз. Ходить в тренажерный зал нет времени. Давно искала комплекс упражнений, которые можно делать дома, самостоятельно. Ура! Нашла! Ваш комплекс очень простой и легкий в исполнении. Понятная и наглядная техника выполнения упражнений. И в результате боль уходит, настроение улучшается, работоспособность повышается. Спасибо! Людмила Доказанный эффект от занятий! На первый взгляд упражнения очень легкие, но по утрам я ощущаю, что мышцы спины хорошо поработали накануне. И это, видимо, не просто мои ощущения. На днях я посетила невролога и мануального терапевта, у которого я наблюдаюсь и который мне всегда настоятельно рекомендовал заниматься гимнастикой для позвоночника, что, в общем-то, я и делала всегда, правда, без особого успеха. Но вот в этот раз (после трех недель занятий по курсу Александры) он мне сказал: "Даже не буду спрашивать, делаете ли вы гимнастику, вижу по состоянию позвоночника". Доктор хороший, с огромным опытом, поэтому его слова дорогого стоят. Елена Кому интересна книга - Тем, кому поставлен диагноз "остеохондроз". Упражнения - реальная возможность вылечиться. - Тем, кто хочется справиться с заболеванием самостоятельно, без таблеток и дорогостоящих процедур. - Тем, кому нужны простые, доступные в любом возрасте упражнения, которые можно выполнять без риска. - Тем, кто хочет заниматься под руководством профессионального тренера, врача. - Тем, кто не может тратить много времени, хочет, чтобы оздоровление было возможно в любой момент - дома, на работе, в поездке.

...

Цена:
233 руб

Анатолий Ситель Соло для позвоночника
Соло для позвоночника
Движение - это жизнь. В живой природе звери и птицы, лишенные возможности передвигаться, погибают. И человеческий мозг запрограммирован так же: длительная неподвижность воспринимается им как непригодность к жизни, срабатывает программа на самоуничтожение. Поэтому за возможность свободно и активно двигаться нужно бороться и драться как за саму жизнь.
В своей книге "Соло для позвоночника" профессор Анатолий Ситель знакомит читателя со своей уникальной методикой самоисцеления, которая позволит читателю самостоятельно с помощью специальных лечебных поз-движений избавиться от болей в разных отделах позвоночника и суставах и восстановить их гибкость и подвижность за короткий срок. В основе метода самостоятельной ликвидации боли в позвоночнике и суставах лежит идея расслабляющего воздействия в лечебных целях на спазмированную мышцу или группу мышц, непосредственно связанных с проблемным отделом позвоночника или суставом.
Автор книги убежден, что состояние позвоночника определяет жизненный потенциал человека, что здоровый позвоночник - шанс каждого из нас на активное долголетие без болезней и страданий. Ведь именно через позвоночник идут сигналы и нервные импульсы-команды ко всем жизненно важным органам!
Если вы хотите восстановить жизненные силы и избавиться не только от болей в позвоночнике и суставах, но также от головных и сердечных болей, нарушений сердечного ритма и головокружений, сбоев в работе органов пищеварения, а также других хронических недомоганий - прежде всего восстановите здоровье позвоночника по предложенной методике.
Настоящее издание переработано и дополнено автором, включает новые уникальные материалы....

Цена:
163 руб

Кэтрин Прайс Витамания. История нашей одержимости витаминами
Витамания. История нашей одержимости витаминами
Все, что вы хотели знать о витаминах и пищевых добавках.
Нужно ли принимать мультивитамины? Витамин C нужен для профилактики простуды? Можно ли получить достаточно витамина D от солнечного излучения? Безопасны ли пищевые добавки? Сколько нужно потреблять каждого витамина?
Большинство из нас не знает о витаминах ничего. А заблуждения, связанные с витаминами, могут быть пагубными для здоровья каждого из нас. Концентрация на витаминах в ущерб всему остальному сделало нас слепыми в отношении целостной картины, ведь витамины лишь малая и до сих пор загадочная часть системы питания. Реклама производителей витаминов создает иллюзию, что их употребление короткий и простой путь к здоровью.
Для всех, кто рассматривает витамины как ключ к идеальному здоровью, эта книга сможет открыть глаза на сложность и неоднозначность вопроса. Кэтрин Прайс проделала большую работу: посещала лаборатории, фармацевтические фабрики, серьезно изучала историю науки о питании.
Эта книга не только изменит ваше отношение к витаминам. Она изменит ваше отношение к здоровому питанию в целом.

Эта книга для всех, кто интересуется здоровым образом жизни и полезным питанием....

Цена:
689 руб

Рэй Риццо Цигун, йога и пилатес. Идеальное сочетание Weightlessness: A Synthesis of Yoga, Pilates and Chi Kung
Цигун, йога и пилатес. Идеальное сочетание
Предлагаемые в книге упражнения фокусируются на сущности движения и направлены на одновременное развитие силы, гибкости, сознания, координации и многих других качеств. Их можно выполнять ежедневно, в домашних условиях и с минимальным уровнем подготовки.

Для широкого круга читателей....

Цена:
244 руб

 Дзен-дудлинг. Завораживающие сады Zendoodle Coloring: Enchanting Gardens
Дзен-дудлинг. Завораживающие сады
Представлена великолепная коллекция иллюстраций, выполненных в стиле дзен, раскрашивая которые, вы избавитесь от стресса, обретете душевное равновесие и раскроете свой творческий потенциал.

Для широкого круга любителей искусства....

Цена:
255 руб

Джина Колата Грипп. В поисках смертельного вируса
Грипп. В поисках смертельного вируса
Какая болезнь самая смертоносная?
Чума? Холера? Тиф? Рак? СПИД?
Грипп!
Ученые утверждают: именно гриппу принадлежит "абсолютный рекорд" по убийственной силе. Более того - ни одна война в истории человечества, включая Вторую мировую, не способна сравниться с этим вирусом по числу жертв.
Когда в 1918 году эпидемия "испанки" унесла жизни почти 100 миллионов человек, многие сочли это началом Апокалипсиса.
Что же современные ученые могут противопоставить вирусу-убийце? И главное - есть ли у нас шанс уцелеть при следующей пандемии?...

Цена:
49 руб

Анастасия Пономаренко, Семен Лавриненко Измени свой биологический возраст. Back to 25
Измени свой биологический возраст. Back to 25
"Таблетка молодости", к сожалению, все еще не изобретена, но мечта любой Женщины - быть всегда красивой, бодрой, полной сил… и на несколько лет моложе, чем по паспорту, - оказывается, может стать реальной.
Перед вами необыкновенная книга, которая действительно позволит Вам уменьшить свой биологический возраст. Авторы книги, квалифицированные психолог и врач, уверены: молодость - это не количество лет, а здоровье не уходит с возрастом! В 40, 50 или 60 лет у вас появляются новые преимущества для того, чтобы обрести второе дыхание. 5 конкретных правил, предложенных специалистами, позволят мгновенно запустить механизмы омоложения, хорошего самочувствия и уверенности в себе. Вы сможете посчитать свой фактический возраст, пройти тест на долголетие, узнать возможности anti-aging медицины и дать обратный ход Большим Биологическим часам.
Книга даст необходимую информацию и станет отправной точкой, чтобы расправить плечи и жить так, как вы даже не мечтали....

Цена:
275 руб

Максим Франк-Каменецкий Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века
Из всего, что нас окружает, самой необъяснимой кажется жизнь. Мы привыкли, что она всегда вокруг нас и в нас самих, и потеряли способность удивляться. Но пойдите в лес, взгляните так, будто вы их увидели впервые, на деревья, траву, цветы, на птиц и муравьев, и вас охватит чувство беспомощности перед лицом великой тайны жизни. Неужели во всем этом есть нечто общее, нечто такое, что объединяет все живые существа, будь то человек или невидимый глазом микроб? Что определяет преемственность жизни, ее возрождение вновь и вновь из поколения в поколение? Эти вопросы стары как мир, но только во второй половине XX века удалось впервые получить на них ответы, которые, в сущности, оказались не слишком сложными и, главное, ослепительно красивыми. О том, как их удалось получить и в чем они состоят, рассказывается в этой книге. Центральное место в науке молекулярной биологии, которая призвана дать ответ на вечный вопрос: "Что такое жизнь?", занимает молекула ДНК. О ней главным образом и пойдет речь. Большое внимание автор уделил тем вопросам, при решении которых особенно важную роль играют физика и математика. Это отличает данную книгу от множества других, посвященных ДНК....

Цена:
459 руб

Георгий Сытин Мысли, творящие женское счастье. Экспресс-настрои
Мысли, творящие женское счастье. Экспресс-настрои
Творящие мысли Георгия Сытина, известного ученого, психотерапевта, автора новой воспитывающей медицины, охватывают практически все стороны жизни женщины, которые являются непременным условием для ощущения полноценного счастья. Молодость, здоровье, жизнелюбие, радость материнства и бесконечные перспективы в будущем возможны в жизни каждой женщины. Ключ к ним - в этом сборнике экспресс-настроев.
В числе самых эффективных способов успешного усвоения творящих мыслей Сытин рекомендует многократное переписывание. Короткие экспресс-настрои, предлагаемые в этой книге, - наилучший вариант для усвоения именно таким способом.

Для широкого круга читателей....

Цена:
355 руб

Кановская М. Золотые рецепты су-джок
Золотые рецепты су-джок
Метод терапии су-джок основан на том, что каждому органу человеческого тела соответствуют биоактивные точки, расположенные на кистях и стопах. Воздействуя на эти точки, можно избавиться от многих болезней или предотвратить их развитие. Эта книга откроет вам секреты метода су-джок и поможет обрести силу и здоровье....

Цена:
53 руб



2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика