История болезни человека
болезнь ниманна-пика
Болезнь Нйманна-Шка - липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и ко-стнрм мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) возможно на поздних стадиях, образование вишнёво-красного пятна в области жёлтого пятна глазного дна встречается реже, чем при болезни Тэя- Сакса. Классификация

Форма с недостаточностью сфингомиелиназы (сфингомиелин фосфодиэстераза)

классическая инфантильная (тип А)

висцеральная (тип В) - аллель типа А

Форма без недостаточности сфингомиелиназы

подострая (ювенильная, два подтипа С)

новошотландская (тип D) - аллельна типу С

взрослая (тип Е) -аллельна типу С

Болезнь голубых гистиоцитов.

Типы А и В (257200, 11р15.4-р15.1, SMPD1, р). Клинически: умственная отсталость, спастичность, судороги, миоклонусы, офтальмоплегия, атаксия, гепатоспленомегалия, желтуха, печёночная недостаточность, асцит, задержка физического развития, вишнёво-красное пятно на глазном дне, помутнение роговицы, изменение цвета передней капсулы хрусталика, узловатая ксантома, пенистые клетки в костном мозге, склонность к травматизации, анемия, интерсти-циальная лёгочная инфильтрация, патология коронарных артерий. Начало в 6 мес, смерть к 3 годам. Лабораторно: накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и других клетках, приводящее к гибели клеток нейронов ЦНС, недостаточность сфингомиелиназы, низкое содержание холестерина и аполипопротеина А,

Тип С (18ql l-q12, p) - блокада этерификации холестерина, генетическая гетерогенность.

Подтип С1 (*257220, ген NPC1, р). Клинически: атаксия, атетоз, начало в дошкольном возрасте, смерть к 12-20 годам. Лаборатор: активность сфингомиелиназы не изменена. Повышены содержание сфингомиелина в тканях и концентрация свободного холестерина.

Подтип С2. (601015, ген NPC2, р). Клинически: атаксия, большие эпилептические припадки, потеря предварительно освоенной речи, задержка психомоторного развития, спастичность, деменция, экстрапирамидная недостаточность, психоз, гепатоспленомегалия, хо-лестатическая желтуха, нарушение функций печени, пенистые клетки в костном мозге, в некоторых случаях смерть в пределах первого года жизни; начало обычно после 1 или 2 лет, смерть обычно в возрасте от 5 до 15 лет.

Типы D и Е (#257250, ген NPD, р). Клинически - более мягкий вариант типа С.

Болезнь голубых гистиоцитов (269600, р) характеризуется сплено-мегалией, умеренной тромбоцитопенией и наличием в костном мозге многочисленных гистиоцитов, содержащих гранулы, которые выглядят ярко-синими при обычной гематологической окраске. Клинически: спленомегалия, цирроз печени, умеренная тромбоцитопения; белое кольцо, окружающее жёлтое пятно, отсутствие подмышечного оволосения.

 

Лечение

Поддерживающее

Спленэктомия t Пересадка костного мозга.

 

Синонимы

Сфингомиелиновый липидоз

Фосфатидоз

Гистиоцитоз липоидный

Липоидоз фосфатидный

Ретикулёз нелейкемичес-кий

Ретикулоэндотелиоз метаболический

Спленогепатомегалия липоидноклеточная

Сфингомиелиноз МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы

 

Литература.

Vanier MT et al: Genetic heterogeneity in Niemann-Pick С disease: a study using somatic cell hybridization and linkage analysis. Am. J. Hum. Genet. 58: 118-125, 1996.

Search Results from eBay

Морская болезнь
$15.70
End Date: Oct-25 05:26
Buy It Now for only: US $15.70
Buy it now |

Большая фототипия `Болезнь Фидельки`. Собака, интерьер.
$8.72
End Date: Oct-22 12:28
Buy It Now for only: US $8.72
Buy it now |

Каменная болезнь. Бестолковая графиня, 978-5-17-072688-2
$4.08
End Date: Oct-29 04:13
Buy It Now for only: US $4.08
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
А.А. Пономаренко, С.В. Лавриненко Измени свой биологический возраст. Back to 25
Измени свой биологический возраст. Back to 25
"Таблетка молодости", к сожалению, все еще не изобретена, но мечта любой Женщины - быть всегда красивой, бодрой, полной сил… и на несколько лет моложе, чем по паспорту, - оказывается, может стать реальной.
Перед вами необыкновенная книга, которая действительно позволит Вам уменьшить свой биологический возраст. Авторы книги, квалифицированные психолог и врач, уверены: молодость - это не количество лет, а здоровье не уходит с возрастом! В 40, 50 или 60 лет у вас появляются новые преимущества для того, чтобы обрести второе дыхание.
5 конкретных правил, предложенных специалистами, позволят мгновенно запустить механизмы омоложения, хорошего самочувствия и уверенности в себе. Вы сможете посчитать свой фактический возраст, пройти тест на долголетие, узнать возможности anti-aging медицины и дать обратный ход Большим Биологическим часам.
Книга даст необходимую информацию и станет отправной точкой, чтобы расправить плечи и жить так, как вы даже не мечтали....

Цена:
179 руб

Аллен Карр Единственный способ бросить курить навсегда The Only Way To Stop Smoking Permanently
Единственный способ бросить курить навсегда
В этой книге, ставшей продолжением супербестселлера "Легкий способ бросить курить", Аллен Карр подробно рассказывает о коварных ловушках, подстерегающих каждого, кто принял решение бросить курить, помогает читателю обрести уверенность в себе и в своих силах, чтобы навсегда порвать с курением. Автор обсуждает последствия отказа от курения, разоблачает мифы, связанные с процессом отвыкания, помогает читателю стать свободным от никотинового рабства.
Эта книга поможет вам:
  • Правильно настроиться на отказ от курения.
  • Бросить курить легко и естественно, без мук отвыкания, набора веса и применения силы воли.
  • Не зависеть от заменителей никотина и других искусственных средств, которые обычно навязываются тем, кто бросает курить.
  • Избежать набора веса после отказа от табака.
  • Наслаждаться свободой, открывая для себя новые удовольствия и радости жизни, которых лишены курильщики.

    "Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!"

    Аллен Карр

    ...

  • Цена:
    529 руб

    Роберт Аткинс Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
    Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
    Научно обоснованные рекомендации известного специалиста по применению биодобавок в целях улучшения или восстановления здоровья. 

    Для широкого круга читателей.
    ...

    Цена:
    353 руб

    Николас Уэйд На заре человечества. Неизвестная история наших предков
    На заре человечества. Неизвестная история наших предков
    Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уайд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Это виртуозное исследование о том, как изменения в ДНК на протяжении поколений дают возможность проследить путь человека от древнейшего охотника и собирателя до полезного члена современного общества. Джеймс Уотсон, американский биолог, лауреат Нобелевской премии Николас Уэйд написал смелую, безупречную, глубокую книгу, в которой обобщены все самые последние и актуальные научные данные о происхождении человека. Лайонел Тайгер, профессор антропологии, Ратгерский университет Лучшая из тех, что я читал, ни с чем не сравнимая книга об истоках человечества. Эдвард Уилсон, почетный профессор Гарвардского университета автор книги "Существование смысла." Это замечательная работа, которая обобщает все самые важные и актуальные исследования в сфере генетики и антропологии. Еще и отлично написанная. The Scientist О чем книга Книга помогает современному человеку понять себя, восстановив историю происхождения нашего вида с самого начала, от единого общего предка. Известно, что еще совсем недавно первые шаги человечества были покрыты мраком - 5 млн лет человеческой эволюции и 50 000 лет доисторической эпохи оставались для всех загадкой. Лишь в последнее десятилетие силами ученых-генетиков открылись абсолютно новые данные. Это стало возможным в первую очередь благодаря завершению работы по определению последовательности ДНК в человеческом геноме. Научный эксперт журналист Николас Уэйд делится с читателями уникальной информацией, записанной в ДНК человеческого генома, которая помогает нам в изучении нашего общего прошлого. Книга будет интересна всем тем, кто интересуется антропологией, исследованиями в области генетики и историей. Почему книга достойна прочтения Николас Уэйд следует по тропе эволюции и знакомит читателя с историческими событиями и фактами: когда человеческая ветвь отделилась от ветви шимпанзе, появление языка, исход первых современных людей из Африки, война с неандертальцами, оседлость и одомашнивание, возникновение общества и религии. В книге автор описывает находки, сделанные в самые последние годы, приводит результаты научных исследований и открытий, ставших несомненными научными прорывами. Книга занимает 12-е место в разделе "Палеонтология", а также входит в сотню книг по антропологии на Amazon. Об авторе Николас Уэйд, научный журналист, получил степень бакалавра естественных наук в Королевском колледже Кембриджского университета. Пишет для Nature, Science, New York Times на темы обороны, космических исследований, медицины, техники, генетики, молекулярной биологии, экологии и политики. Автор нескольких книг. Лауреат премии Национального общества писателей - популяризаторов науки "Наука в общественно-политической журналистике". Ключевые понятия Эволюционная биология, геном, ДНК, митохондриальная ДНК, неандертальцы, Homo sapiens, Homo erectus, Homo floresiensis, Homo ergaster, Homo habilis, расы, палеонтология, антропология, биология, история...

    Цена:
    509 руб

    Аллен Карр Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии) Stop Smoking Now Without Gaining Weight
    Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии)
    "Легкий способ бросить курить" Аллена Карра оказался самым эффективным методом порвать с никотиновой зависимостью. Он помог миллионам курильщиков во всем мире бросить курить - легко, безболезненно, навсегда.
    В новой книге Аллена Карра "Бросай курить сейчас" его метод изложен в новой, еще более простой, понятной и доступной форме. С прилагающимся бесплатным компакт-диском с записью курса гипнотерапии эта книга стала еще более простым способом бросить курить, стать свободным и наслаждаться жизнью.
    Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.
    Прочитайте эту книгу, навсегда станьте свободным и счастливым некурящим и наслаждайтесь жизнью!

    Курс гипнотерапии читает Александр Фомин, сертифицированный терапевт московского центра Аллена Карра....

    Цена:
    479 руб

    Франсуаза Барбира Фридман Йога для малышей Baby Yoga
    Йога для малышей
    Мягкая практика для малышей, их мам и пап.
    В книге излагается уникальная методика совместных йоговских упражнений для родителей с новорожденными детьми и малышами первого года жизни. Это поможет вам научиться правильно обращаться с младенцем, осознанно контролировать и направлять его развитие, наладить и укрепить психологические контакты с ним, а также быстро восстановить физическую форму после родов. Огромную пользу получат все - ребенок, вы, ваша семья, причем вне зависимости от того, занимались ли вы йогой раньше или же являетесь абсолютным новичком....

    Цена:
    599 руб

    Анна Зюман В плену иллюзий, или Как мысль возвращает здоровье
    В плену иллюзий, или Как мысль возвращает здоровье
    Эта книга о том, как найти причину своей болезни и избавиться от нее, ведь давно известно о прямой связи эмоционального состояния человека и его заболеваний. Но еще эта книга о том, как найти самого себя, как вырваться из сетей запутанных мыслей и тягостной повседневности. Потому что к тридцати годам большинство людей совершенно разучиваются, либо просто ленятся думать. Жизнь становится однообразной и пустой, человека поглощает суета, усталость и ... телевизор. Именно в этом возрасте в основном начинают приходить первые серьезные болезни. У кого-то раньше, у кого-то позже. Все это неслучайно. И не думать человек тоже старается не просто так, это проявление страха. Пытаясь не думать, стараясь отвлечься, человек хочет убежать от своих страхов и тягостных мыслей. Но чтобы преодолеть эти страхи нужно заново научиться мыслить, анализировать, воспринимать ситуации с разных сторон, именно это я и предлагаю вам сделать. Ведь книг о том, что наше внутреннее мировоззрение определяет наше физическое состояние очень много, и все они очень хорошо раскрывают связь эмоция-болезнь, но вот как научиться самому находить эту связь? А самое главное, как научиться находить первопричину искажения мировоззрения и, следовательно, зарождение болезни. Потому что, меняя просто эмоциональное состояние, человек лишь на время оздоравливается, если не удалить самое первое искажение, болезнь рано или поздно снова вернется. Данная книга представляет жесткий, хорошо отлаженный комплекс упражнений, который помогает планомерно и пошагово работать над собой, найти свою собственную первопричину и навсегда избавиться от искажений мировоззрения, ухудшающего нашу жизнь. К пониманию первопричины данная книга приводит читателя постепенно, ведя его шаг за шагом, от понимания физического восприятия мира и обучения анализу собственных эмоций к понятиям любви и счастья. Она позволяет по-новому взглянуть на такие вещи как время, цель действий, речь. В книгу включены описания личных переживаний автора в моменты прохождения трансформации личности, что значительно облегчает ее понимание. Кроме того, наличие множества простых, жизненных примеров позволило сделать книгу легкой и необременительной в чтении....

    Цена:
    434 руб

    Софья Стурчак Индийский ароматерапевтический массаж
    Индийский ароматерапевтический массаж
    Одним из самых древних и наиболее эффективных методов ароматерапии является массаж, который объединяет в себе два метода лечения: сам массаж, являющийся эффективным методом лечения многих заболеваний, и ароматерапию.
    Ароматерапевтический массаж, основанный на тысячелетней восточной мудрости, позволяет достичь прекрасных результатов - вылечить болезни, уравновесить нервную систему, привести организм к состоянию баланса и гармонии и обеспечить здоровье, долголетие и красоту.
    В книге изложены основные принципы ароматерапии, даны характеристики эфирных масел, их дозировка в косметике и массаже, правила комбинирования ароматических масел, описаны, проиллюстрированы и сравниваются методы западного и восточного ароматерапевтического массажа.

    Книга предназначена широкому кругу читателей, интересующихся доступными и эффективными методами расслабления и лечения, а также массажистам и косметологам....

    Цена:
    109 руб

    Тихонова И.С. Секреты моей бабушки
    Секреты моей бабушки
    Рецепты красоты, здоровья и долголетия долгие года передаются из поколения в поколение, им много лет, а по целебности и уникальности они порой превосходят достижения современной косметологии. Именно поэтому автор данной книги бережно собрала и сохранила секреты красоты, здоровья и долголетия своей любимой бабушки, которыми и делится с читателями. Следуя им, вы сможете каждый день быть энергичными, выглядеть молодо, не болеть и радоваться каждому новому дню жизни!...

    Цена:
    464 руб

    Джеймс Хаббард Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
    Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
    Справочник по оказанию помощи при неотложных состояниях - книга из разряда необходимых. Ее автор, семейный врач с 30 летним стажем Джеймс Хаббард, считает, что помощь способны оказывать не только специалисты. Умение быстро принять решение и начать действовать - нередко единственное, что может спасти пострадавшему жизнь. Ушибы, порезы, укусы, переломы, ожоги и отморожения, кровотечения и отравления, скачки давления и удушье, аритмия и эпилептические припадки, обмороки и т. п. - многие ли из нас знают, как правильно действовать при этих состояниях? Книга подскажет, что нужно делать, если вы столкнулись с самыми распространенными проблемами со здоровьем у взрослых и детей. Многочисленные иллюстрации помогут вам лучше запомнить полезные рекомендации доктора Хаббарда....

    Цена:
    429 руб



    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика