История болезни человека
болезнь краббе
Болезнь Краббе - наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3-6 мес. Этиология и патогенез. В изученных случаях обнаружена недостаточность галэктозилцерамид|3-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, ген GALC, р), что приводит к накоплению галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, деми-елинизации.

 

Клиническая картина

Ранняя инфантильная форма (начало в 3-6 мес)

I стадия: повышенная возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; повышение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии

II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии

III стадия: децеребрация, бульварные расстройства, судороги.

Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений. Лечение симптоматическое.

Течение. При ранней форме - смерть через несколько месяцев от начала болезни; при поздней - прогрессирование более медленное.

 

Синонимы

Лейкодистрофия глобоидноклеточная

Краббе- Бене- ке болезнь

Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия

Краббе диффузный инфантильный склероз

МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы

 

Литература.

Wenger DA et al: Molecular genetics of Krabbe disease

(globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum.

Mutat. 10: 268-279, 1997

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
New gels SCHOLL GEL ACTIVE Activ EVERYDAY, WORK, SPORT INSOLES

$7.70
End Date: Dec-21 00:11
Buy It Now for only: US $7.70
Buy it now |
100pcs Ketone Strips / Home Ketosis Urine Test - Atkins Diet Weight Loss Tests

$3.36
End Date: Dec-27 23:15
Buy It Now for only: US $3.36
Buy it now |
Corrector Posture And Shoulder Therapy Belt Brand Support Back Band Brace

$1.19
End Date: Dec-15 17:27
Buy It Now for only: US $1.19
Buy it now |
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Belt Brace Shoulder Support

$2.59
End Date: Dec-27 17:23
Buy It Now for only: US $2.59
Buy it now |
Automatic Digital LCD Arm Cuff Blood Pressure Pulse Monitor Sphgmomanometer New

$16.19
End Date: Dec-19 00:52
Buy It Now for only: US $16.19
Buy it now |
1 Pair Compression Socks Anti Fatigue Black for Men EU 38-42 K2H2

$1.80
End Date: Dec-18 03:54
Buy It Now for only: US $1.80
Buy it now |
Automatic Digital LCD Arm Cuff Blood Pressure Pulse Monitor Sphgmomanometer NEW

$16.90
End Date: Dec-20 02:29
Buy It Now for only: US $16.90
Buy it now |
Men Women's Gel Active Everyday Work Sports Shock Absoring Insoles For Scholl

$5.17
End Date: Dec-18 17:23
Buy It Now for only: US $5.17
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Купить ивановский текстиль в интернет-магазине. Постельное белье и текстиль из Иваново с доставкой по РФ
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Нейроциркуляторная дистония, болезнь ли это? Путеводитель по диагностике и лечению
Нейроциркуляторная дистония, болезнь ли это? Путеводитель по диагностике и лечению
В книге описана программа борьбы с НЦД, легко встраиваемая в повседневную жизнь. Инновационный подход программы основан на трех китах: на рациональном использовании физических нагрузок, диете, психологических установках, индивидуально подобранных лечебных мероприятиях. Методика помогла сотням тысяч пациентов....

Цена:
669 руб

Василий Чибисов Вся фигня - от мозга?! Простая психосоматика для сложных граждан
Вся фигня - от мозга?! Простая психосоматика для сложных граждан
Доступно и понятно - о сложных материях и важных реалиях.

Психосоматика и психоанализ для тех, кто хочет разобраться в себе и других.

Бессонница, панические атаки, лишний вес, заболевания на нервной почве, интимные проблемы - в обиходе эти явления принято называть психосоматическими. С этими вопросами мы приходим к психологу, психотерапевту, психоаналитику, иногда к психиатру - лишь бы была заветная приставка "психо". И ждём ответов. А вместо ответов - сплошные сюрпризы, потому что "психо" вам в этих вопросах не помощники.
Читателю предлагается утонченная, оригинальная и в меру ироничная концепция психосоматических проблем. Двигаясь от грязной нейронной конкретики к чистым психоаналитическим абстракциям, мы познакомимся с вопросами свободной речи, агрессии, социофобии, ложного Сверх-Я, сепарации, психиатрической власти. Для пущей убедительности всю теорию приправим пикантными случаями из практики. И вы, возможно, наконец поймёте, что это за зверь такой - психосоматика....

Цена:
355 руб

А.А. Пономаренко, С.В. Лавриненко Измени свой биологический возраст. Back to 25
Измени свой биологический возраст. Back to 25
"Таблетка молодости", к сожалению, все еще не изобретена, но мечта любой Женщины - быть всегда красивой, бодрой, полной сил… и на несколько лет моложе, чем по паспорту, - оказывается, может стать реальной.
Перед вами необыкновенная книга, которая действительно позволит Вам уменьшить свой биологический возраст. Авторы книги, квалифицированные психолог и врач, уверены: молодость - это не количество лет, а здоровье не уходит с возрастом! В 40, 50 или 60 лет у вас появляются новые преимущества для того, чтобы обрести второе дыхание.
5 конкретных правил, предложенных специалистами, позволят мгновенно запустить механизмы омоложения, хорошего самочувствия и уверенности в себе. Вы сможете посчитать свой фактический возраст, пройти тест на долголетие, узнать возможности anti-aging медицины и дать обратный ход Большим Биологическим часам.
Книга даст необходимую информацию и станет отправной точкой, чтобы расправить плечи и жить так, как вы даже не мечтали....

Цена:
184 руб

Гарольд Рейли Безлекарственная терапия. Рецепты Эдгара Кейси The Edgar Cayce Handbook for Health Trough Drugless Therary
Безлекарственная терапия. Рецепты Эдгара Кейси
Вы держите в руках уникальную книгу. Ее уникальность в том, что здесь собраны впервые опубликованные на русском языке бесценные рецепты и методики лечения самых разнообразных заболеваний, данные величайшим ясновидящим и целителем 20 века Эдгаром Кейси. Его пророческие способности можно сравнить разве что с даром предвидения великого Нострадамуса.
Благодаря рецептам, которые Кейси давал в состоянии транса, были излечены десятки тысяч пациентов. Этот удивительный человек за всю свою практику не совершил ни одной профессиональной ошибки. Способы, методики лечения и рецепты Эдгара Кейси в дальнейшем были подтверждены современными научными исследованиями....

Цена:
560 руб

Георгий Сытин Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Георгий Николаевич Сытин является родоначальником новой воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны. Воспитывающая медицина универсальна и общедоступна. При помощи лежащего в ее основе метода оздоровления-омоложения творящими мыслями (исцеляющими настроями) каждый человек может избавиться даже от самых тяжелых недугов, противостоять возрастным изменениям, продлить свою жизнь.
Книга, которую вы держите в руках, адресована прекрасной половине человечества. Усвоив собранные в ней настрои, вы укрепите здоровье, омолодите душу и физическое тело, обретете и сохраните на многие годы красоту, женственность, привлекательность в глазах мужчин и гармоничные отношения с окружающим миром.
Добиться наилучших результатов при работе с книгой поможет описание основных принципов воспитывающей медицины и рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей.

Для широкого круга читателей....

Цена:
363 руб

Георгий Сытин Мысли, исцеляющие сердце и всю систему кровообращения
Мысли, исцеляющие сердце и всю систему кровообращения
Говоря о человеке: "Он молод сердцем", - мы обычно подразумеваем активную жизненную позицию, деятельную энергию, способность с радостью и оптимизмом смотреть в будущее - и все это "несмотря на груз прожитых лет", а возможно, и "несмотря на тяжесть накопленных за эти годы заболеваний". Но быть молодым сердцем - и в 40, и в 60, и в 80, и в 100 лет - можно не только в переносном, но и в самом прямом смысле слова! В этом убежден Георгий Николаевич Сытин - ученый с мировым именем, академик, создатель духовной - воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны.
Цель этой книги - восстановление молодости и здоровья сердца и всего физического тела. Отдельная глава посвящена профилактике инфарктов миокарда и инсультов. Помимо исцеляющих настроев (творящих мыслей) в книгу вошли рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей и статья о сущности духовной - воспитывающей медицины.

Для широкого круга читателей....

Цена:
246 руб

Аллен Карр Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии) Stop Smoking Now Without Gaining Weight
Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии)
"Легкий способ бросить курить" Аллена Карра оказался самым эффективным методом порвать с никотиновой зависимостью. Он помог миллионам курильщиков во всем мире бросить курить - легко, безболезненно, навсегда.
В новой книге Аллена Карра "Бросай курить сейчас" его метод изложен в новой, еще более простой, понятной и доступной форме. С прилагающимся бесплатным компакт-диском с записью курса гипнотерапии эта книга стала еще более простым способом бросить курить, стать свободным и наслаждаться жизнью.
Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.
Прочитайте эту книгу, навсегда станьте свободным и счастливым некурящим и наслаждайтесь жизнью!

Курс гипнотерапии читает Александр Фомин, сертифицированный терапевт московского центра Аллена Карра....

Цена:
479 руб

Сергей Макеев Рецепты народной медицины. Изготовление и применение лечебных средств. Путь к здоровью и долголетию. Книга 5
Рецепты народной медицины. Изготовление и применение лечебных средств. Путь к здоровью и долголетию. Книга 5
В новой, пятой, книге "Рецепты народной медицины" обобщен опыт лечебной работы мой и моего учителя МАКЕЕВА Владимира Кирилловича, почтенного прадеда, потомка древних друидов-целителей. Наш общий целительский стаж превысил семь десятилетий.
При составлении рецептов, выборе методов исцеления учитывалась информация, полученная Владимиром Кирилловичем от волхвов и друидов-целителей, проживавших на территории западноевропейских стран и России в течение многих столетий.
Владимир Кириллович и я в своей целительской работе опирались на опыт предков, но отнюдь НЕ В ОТРЫВЕ ОТ СОВРЕМЕННОСТИ. Старались взять лучшее как из народной, так и из современной научной медицины. Оптимизации нашего реального лечебного опыта и содержания изложенных мною рецептов способствовало ЗНАНИЕ НАУЧНОЙ МЕДИЦИНЫ, мое медицинское образование. Свои выводы мы сопоставляли с информацией из медицинских справочников, а также из лучших монографий по медицине.
Действие народных средств МНОГОАДРЕСНО и при ПРОФИЛАКТИЧЕСКОМ применении. Известно, что КАЖДОЕ ЦЕЛЕБНОЕ РАСТЕНИЕ помогает при 10-20 различных хворях. А болезни наши, как известно, нападают на нас отнюдь не поодиночке.

Издание рассчитано на широкий круг читателей страше 16 лет....

Цена:
246 руб

Надежда Семенова Вегетарианская кухня раздельного питания. Простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья
Вегетарианская кухня раздельного питания. Простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья
Вегетарианское раздельное питание - очень простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья. Добавление в рецептуру продуктов-дегельминтиков делает пищу не только вкусной, но и максимально полезной.
Оздоравливайтесь питаясь!...

Цена:
110 руб

Либби Уивер Синдром белки в колесе: Как сохранить здоровье и сберечь нервы в мире бесконечных дел
Синдром белки в колесе: Как сохранить здоровье и сберечь нервы в мире бесконечных дел
"В сутках всегда будет двадцать четыре часа. И как провести это время - решать только вам. Представление о том, что нужно сделать в течение дня, зависит как от биохимических процессов в вашем организме, так и от убеждений. И вам предстоит узнать новое и о том, и о другом. Отправляйтесь в путь вместе со мной, и вы начнете по-новому понимать и, главное, применять стратегии и ритуалы, предложенные здесь для того, чтобы ваше будущее было здоровым."

Либби Уивер



О чем книга
Доктор Либби Уивер более 17 лет занимается вопросами женского здоровья, правильного питания и образа жизни. Ее первая книга "Случайный лишний вес" (Accidentally Overweight) мгновенно стала бестселлером в Австралии и Новой Зеландии. Свою следующую книгу она посвятила "синдрому измотанной женщины". Этот термин, придуманный доктор Уивер, характеризует женщин, которые стремятся держать все под контролем и везде успевать, переживая при этом, что ни на что не хватает времени. В конце дня усталые, но полные решимости, они уверены, что завтра смогут всё. Бессонница, повышенное давление, гормональные сбои или лишний вес - все это последствия безумного ритма жизни. Последствия, которые часто пытаются лечить, не обращая внимания на причины, их вызвавшие. Либби Уивер призывает женщин остановиться и пересмотреть свой образ жизни и убеждения, которые не дают вырваться из замкнутого круга вечной спешки и цейтнота. В своей книге она рассказывает о влиянии адреналиновой гонки на эндокринную, нервную и репродуктивную системы. Автор предлагает действенные стратегии, которые помогут восстановить силы и улучшить как эмоциональное, так и физическое здоровье.

Почему книга достойна прочтения
  • Доктор Либби Уивер доступно, подробно и со знанием дела (автор книги уже много лет консультирует женщин по всему миру) рассказывает о последствиях стресса на женский организм.
  • Вы узнаете, почему вырабатываются гормоны стресса - адреналин и кортизол, как они влияют на различные системы организма, а главное - что нужно сделать, чтобы остановить их разрушительное воздействие.
  • Это вдохновляющее руководство поможет вам вырваться из замкнутого круга бесконечной спешки и дел, а советы и рекомендации автора - изменить свой образ жизни и улучшить здоровье.

    Для кого эта книга
    Для женщин, которые хотят взять гормоны стресса под контроль и начать получать от жизни удовольствие.

    Автор
    Доктор Либби Уивер - ведущий австралийский специалист по питанию, диетолог, автор многочисленных книг, посвященных вопросам женского здоровья, здорового питания и влиянию нашего эмоционального состояния на физиологические процессы организма. Более 17 лет занимается индивидуальными консультациями, выступает с лекциями и семинарами по всему миру. В 2007 г. вместе с мужем открыла в Новой Зеландии комплексный консультативный центр по вопросам питания.



    Отзывы

    Знания Либби Уивер о том, как работает наше тело, поистине безграничны, благодаря чему ее книгу можно назвать универсальным средством для достижения и поддержания крепкого здоровья и хорошего самочувствия.

    Деборра-Ли и Хью Джекман



    Плохое самочувствие, усталость, вечный цейтнот вкупе с виной за то, что не успела, - бесславная награда за участие женщины в ежедневной гонке, навязанной современным темпом жизни. Что происходит с нашим здоровьем, когда мы требуем от себя слишком многого, вы узнаете из книги доктора Либби Уивер. Она не только рассказывает о влиянии стресса на женский организм, но и предлагает рекомендации и необходимые инструменты, благодаря которым вы перестанете быть "белкой в колесе".

    Журнал "Красота и здоровье"

  • ...

    Цена:
    539 руб

    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика