История болезни человека
болезнь гоше
Болезнь Гоше - наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р-галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии. Различают несколько форм болезни: нецеребральная врождённая, церебральная врождённая, церебральная взрослых и гошеподобная.

Тип 1 (230800, Iq21, ген GBA, р) - нецеребральная врождённая. Клетки Гоше в костном мозге, гиперспленизм, тромбоцитопения, анемия, остеолиз, остеонекрозы, асептический некроз головки бедра, патологические переломы, гиперпигментация, глазодвигательные расстройства, миоклонус стопы, эпилептиформные припадки.

Тип 2 (230900, р) - церебральная врождённая. Гидроцефалия, смерть в грудном возрасте, гепатомегалия, спленомегалия, дисфагия, поражение костей, запрокидывание головки, мышечный гипертонус, спазмы гортани, прогрессирующая умственная отсталость, косоглазие, гиперспленизм.

Тип 3 (231000, р) - церебральная взрослых. Гепатомегалия, спленомегалия, гиперспленизм, поражения костей, судорожные припадки, атаксия, спастическая параплегия, офтальмоплегия, деменция.

Гошеподобная болезнь (#231005, р). Гидроцефалия, надъядер-ный паралич глазодвигательного нерва, помутнения роговицы, глухота, стеноз аортального и митрального клапанов сердца, деформация пальцев ног. Лабораторно: недостаточность глико-зилцерамид р-гликозидазы, утолщение мягкой оболочки мозга с.периваскулярным фиброзом, умеренная инфильтрация селезёнки и печени клетками Гоше.

 

Лечение

Спленэктомия при кровотечениях

Ортопедическая иммобилизация

Пересадка костного мозга

Анальгетики

Алылюцераза.

 

Синонимы

Цереброзидоз

Цереброзидный липидоз

 

См. также

Приложение 2

МКБ. ?75.2 ?ругие сфинголипидозы

MIM. Болезнь Гоше

тип 1 (230800)

тип 2 (230900)

тип 3 (231000)

Гошеподобная болезнь (231005)

 

Литература.

Beutler E; Gelbart T: Glucocerebrosidase (Gaucher

disease). Hum. Mutat. 8: 207-213, 1996; Cormand В et al: Genetic

fine localization of the p-glucocerebrosidase (GBA) and prosaposin

(PSAP) genes: implications for Gaucher disease. Hum. Genet. 100:

75-79,1997; Kaplan P et al: Acceleration of retarded growth in children

with Gaucher disease after treatment with alglucerase. /. Pediatr. 129:

149, 1996; Ringden 0 et al: Ten years' experience of bone marrow

transplantation for Gaucher disease. Transplantation 59: 864-870, 1995;

Tayebi N et al.: Prenatal lethality of a homozygous null mutation in the

human glucocerebrosidase gene. Am. J. Med. Genet. 73: 41-47, 1997

Search Results from eBay

Гипертоническая болезнь, определение трудоспобности и трудоустройство /
$6.14
End Date: May-23 05:23
Buy It Now for only: US $6.14
Buy it now |

Худая болезнь/Издание четвертое
$17.53
End Date: May-23 05:24
Buy It Now for only: US $17.53
Buy it now |

Большая фототипия `Болезнь Фидельки`. Собака, интерьер.
$8.77
End Date: May-25 12:28
Buy It Now for only: US $8.77
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Аллен Карр Единственный способ бросить курить навсегда The Only Way To Stop Smoking Permanently
Единственный способ бросить курить навсегда
В этой книге, ставшей продолжением супербестселлера "Легкий способ бросить курить", Аллен Карр подробно рассказывает о коварных ловушках, подстерегающих каждого, кто принял решение бросить курить, помогает читателю обрести уверенность в себе и в своих силах, чтобы навсегда порвать с курением. Автор обсуждает последствия отказа от курения, разоблачает мифы, связанные с процессом отвыкания, помогает читателю стать свободным от никотинового рабства.
Эта книга поможет вам:
  • Правильно настроиться на отказ от курения.
  • Бросить курить легко и естественно, без мук отвыкания, набора веса и применения силы воли.
  • Не зависеть от заменителей никотина и других искусственных средств, которые обычно навязываются тем, кто бросает курить.
  • Избежать набора веса после отказа от табака.
  • Наслаждаться свободой, открывая для себя новые удовольствия и радости жизни, которых лишены курильщики.

    "Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!"

    Аллен Карр

    ...

  • Цена:
    529 руб

    Элен Лурье Правила Луны на каждый день
    Правила Луны на каждый день
    Энергия лунных дней влияет на состав формулы крови человека и на все органы. Именно на них направлена энергия конкретного лунного дня. Она может как восстановить работу органа, так и разрушить его, если используется неверно или не по назначению. Тогда возникают болезни, причины которых скрыты в неправильной циркуляции энергии или ее блокировании в больном органе.
    В книге Элен Лурье дает рекомендации по оздоровлению в зависимости от лунного цикла и практичные советы по многим вопросам:
    - энергия каждого лунного дня, благоприятные и неблагоприятные действия в этот день;
    - оздоровление в зависимости от лунного цикла, когда лучше планировать операции или лечение органов, как ухаживать за волосами, кожей, когда удалять бородавки и лечить зубы, как очистить организм и правильно применять диеты;
    - когда и какие овощные культуры высаживать в зависимости от лунного цикла;
    - дни, в которые стоит подрезать и удобрять растения, когда лучше консервировать продукты;
    - загадочные свойства камней и минералов и их влияние на человека.
    Осознанное соблюдение лунных правил дает возможность каждому из нас прожить полноценную здоровую и счастливую жизнь.

    ...

    Цена:
    161 руб

    Уинн Кэпит, Лоуренс М. Элсон Анатомия человека. Атлас-раскраска
    Анатомия человека. Атлас-раскраска
    Бестселлер "Анатомия человека: атлас-раскраска" вот уже более 35 лет является лидером среди учебных атласов. Это уникальное пособие: его лаконичный текст и точные иллюстрации, нарисованные вручную, разработаны специально для интерактивного изучения анатомии – раскрашивания.
    Оригинальный цветовой ключ, визуальные ассоциации и интерактивное обучение проще, интереснее и эффективнее. Выверенная наглядная структура, удобная навигация и краткие поясняющие тексты позволят студентам медицинских вузов выучить анатомию надежно и быстро. Широкий круг читателей сможет связать представления о разных системах и органах в единое целое и разбираться в анатомии человека наравне с профессионалами....

    Цена:
    819 руб

    Нейроциркуляторная дистония, болезнь ли это? Путеводитель по диагностике и лечению
    Нейроциркуляторная дистония, болезнь ли это? Путеводитель по диагностике и лечению
    В книге описана программа борьбы с НЦД, легко встраиваемая в повседневную жизнь. Инновационный подход программы основан на трех китах: на рациональном использовании физических нагрузок, диете, психологических установках, индивидуально подобранных лечебных мероприятиях. Методика помогла сотням тысяч пациентов....

    Цена:
    689 руб

    Под редакцией Роберта Уинстона Человек. Полный иллюстрированный путеводитель Human
    Человек. Полный иллюстрированный путеводитель
    Всеобъемлющий и необычайно богатый информацией, иллюстрированный путеводитель "Человек" поможет вам понять, кто мы есть на самом деле. Ни в одном другом издании все аспекты нашего существования не рассматриваются настолько детально и глубоко и не подвергаются анализу таких компетентных специалистов, какими являются наши авторы. Группа опытных писателей и консультантов во главе с автором и телеведущим Робертом Уинстоном расскажет вам занимательную историю человеческого рода....

    Цена:
    2579 руб

     Дзен-дудлинг. Завораживающие сады Zendoodle Coloring: Enchanting Gardens
    Дзен-дудлинг. Завораживающие сады
    Представлена великолепная коллекция иллюстраций, выполненных в стиле дзен, раскрашивая которые, вы избавитесь от стресса, обретете душевное равновесие и раскроете свой творческий потенциал.

    Для широкого круга любителей искусства....

    Цена:
    289 руб

    С. М. Неаполитанский Аюрведа на каждый день. Секреты великого искусства жизни
    Аюрведа на каждый день. Секреты великого искусства жизни
    Аюрведа, являясь интегральной наукой, объединяет в себя многие области человеческого знания: медицину, психологию, фармокологию, натуропатию, гербалистику, метафизику, психолингвистику, астрологию. Цель аюрведических практик - достичь освобождения от всего того, что мешает жить гармоничной, счастливой, полноценной жизнью. Такого освобождения легче достигнуть, имея совершенное здоровье ума, души и тела.
    В данной книге приведены практические советы, ведущие к омоложению и оздоровлению тела, очищению ума и совершенствованию души, а также тысячи рецептов, помогающие преодолеть болезни и неудачи и дарующие долголетие, красоту, силу и здоровье.
    В книге даются эффективнейшие психотехники из области психологической расаяны, науки сохранения молодости и продления жизни. Эти психотехники помогают человеку преодолеть программы саморазрушения, являющиеся тонкой причиной болезней, несчастий и тяги к смерти.
    В книге использованы рекомендации великих учителей ведической медицины: Сушруты, Чараки, Вагбхаты, а также методы и советы известных аюрведических врачей и современных ученых-исследователей: Свами Шивананды, Д.Чопры, X.Джохари, В.Лада, Д.Фроули, Сада Шивы Тирт-хи, С.В.Джоши, С.Валиатханы, В.Вермы, Ачьютананды Прабху.
    ...

    Цена:
    1659 руб

    Татьяна Белая Йога в постели
    Йога в постели
    Нет сил вовремя проснуться утром? А может Вам, напротив, не просто вовремя уснуть, и Вы от этого хронически не высыпаетесь? Нет времени на полноценную зарядку, но так хочется, чтобы мышцы были в тонусе, а тело пробудилось? Или не остается энергии для близкого общения с любимым человеком?
    С книгой "Йога в постели" Вы вскоре забудете про эти проблемы! Вам не нужно будет ни выходить из дома, ни надевать спортивный костюм - Ваш персональный тренер уже здесь. Эта книга сбережет для Вас массу свободного времени!
    "Йога в постели" идеальна для тех, кто привык жить в темпе мегаполиса, но старается уделять время здоровью и красоте. В ее основе - древняя мудрость йоги, адаптированная для современной практики. Книга специально написана и оформлена так, чтобы Вам было удобно пользоваться ею, не вставая с кровати. Просто положите ее на постель. Теперь не надо с напряжением вспоминать новые упражнения и рыться в неудобных книжках - нужная подсказка прямо перед Вами! Только понятное и лаконичное описание поз с указаниями, простыми в исполнении, и подробными фотографиями. Более того, здесь Вы найдете информацию о правильном дыхании, питании и релаксации.
    Целая глава посвящена теме сексуальности. Наши сексуальные ощущения напрямую зависят от раскрепощенности и готовности нашего тела воспринять их. Специальные несложные упражнения помогут не только получать гораздо больше удовольствия от интимной близости, но и научат повышать уровень одной из самых мощных энергий тела - сексуальной.
    Разбудите и настройте свое тело, сознание и дух в то самое время, когда от этого максимально зависит Ваше настроение и успех в течение всего дня!...

    Цена:
    187 руб

    Евгений Шереметьев Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
    Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
    На страницах данной книги автор предлагает разобраться в причинах, которые приводят к "кризису здоровья" и перейти к здоровому образу жизни (ЗОЖ), чтобы прекрасно себя чувствовать, быть бодрым телом и сильным духом долгожителем. И добиться этого можно, следуя многовековой и успешной практике нетрадиционной медицины.
    Особое внимание Евгений Шереметьев уделяет проверенной на личном опыте системе очищения организма от шлаков и токсинов (по П.С.Бреггу). В комплексе с правильным питанием эта методика очищения и голодания способна совершить настоящее чудо с любым, даже самым запущенным и больным организмом.
    Автор затрагивает такие актуальные темы, как лишний вес, остеохондроз, астма, сердечные заболевания, лечение бесплодия и подготовка к беременности, планирование пола будущего ребенка, и дает эффективные рецепты для оздоровления организма. В книге вы найдете также упражнения и аффирмации, которые помогут избавиться от многих недугов. Автор уверен, если ежедневно заботиться о своем здоровье и вести здоровый образ жизни - долголетие будет доступно каждому....

    Цена:
    229 руб

     Сказочная зима. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
    Сказочная зима. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
    Расслабьтесь после тяжелого дня с раскрасками из серии "Арт-терапия". Возьмите цветные карандаши, выберите понравившуюся картинку и полностью отключитесь от реальности. Плавные линии и причудливые узоры унесут вас в другой мир, позволят полностью снять стресс и вернуться уже совершенно другим, обновленным и безмятежным, человеком.
    "Сказочная зима" – это удивительные узоры на стекле и снежинки причудливой формы, ждущие своего художника. Создайте свою необыкновенную зимнюю сказку! Не бойтесь творить и экспериментировать!...

    Цена:
    223 руб

    Лечебный массаж, Влад Турчак
    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика