История болезни человека
болезнь гоше
Болезнь Гоше - наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р-галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии. Различают несколько форм болезни: нецеребральная врождённая, церебральная врождённая, церебральная взрослых и гошеподобная.

Тип 1 (230800, Iq21, ген GBA, р) - нецеребральная врождённая. Клетки Гоше в костном мозге, гиперспленизм, тромбоцитопения, анемия, остеолиз, остеонекрозы, асептический некроз головки бедра, патологические переломы, гиперпигментация, глазодвигательные расстройства, миоклонус стопы, эпилептиформные припадки.

Тип 2 (230900, р) - церебральная врождённая. Гидроцефалия, смерть в грудном возрасте, гепатомегалия, спленомегалия, дисфагия, поражение костей, запрокидывание головки, мышечный гипертонус, спазмы гортани, прогрессирующая умственная отсталость, косоглазие, гиперспленизм.

Тип 3 (231000, р) - церебральная взрослых. Гепатомегалия, спленомегалия, гиперспленизм, поражения костей, судорожные припадки, атаксия, спастическая параплегия, офтальмоплегия, деменция.

Гошеподобная болезнь (#231005, р). Гидроцефалия, надъядер-ный паралич глазодвигательного нерва, помутнения роговицы, глухота, стеноз аортального и митрального клапанов сердца, деформация пальцев ног. Лабораторно: недостаточность глико-зилцерамид р-гликозидазы, утолщение мягкой оболочки мозга с.периваскулярным фиброзом, умеренная инфильтрация селезёнки и печени клетками Гоше.

 

Лечение

Спленэктомия при кровотечениях

Ортопедическая иммобилизация

Пересадка костного мозга

Анальгетики

Алылюцераза.

 

Синонимы

Цереброзидоз

Цереброзидный липидоз

 

См. также

Приложение 2

МКБ. ?75.2 ?ругие сфинголипидозы

MIM. Болезнь Гоше

тип 1 (230800)

тип 2 (230900)

тип 3 (231000)

Гошеподобная болезнь (231005)

 

Литература.

Beutler E; Gelbart T: Glucocerebrosidase (Gaucher

disease). Hum. Mutat. 8: 207-213, 1996; Cormand В et al: Genetic

fine localization of the p-glucocerebrosidase (GBA) and prosaposin

(PSAP) genes: implications for Gaucher disease. Hum. Genet. 100:

75-79,1997; Kaplan P et al: Acceleration of retarded growth in children

with Gaucher disease after treatment with alglucerase. /. Pediatr. 129:

149, 1996; Ringden 0 et al: Ten years' experience of bone marrow

transplantation for Gaucher disease. Transplantation 59: 864-870, 1995;

Tayebi N et al.: Prenatal lethality of a homozygous null mutation in the

human glucocerebrosidase gene. Am. J. Med. Genet. 73: 41-47, 1997

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Automatic Digital Wrist Blood Pressure Monitor Cuff BP Machine Home Medical Care

$9.99
End Date: Mar-09 11:12
Buy It Now for only: US $9.99
Buy it now |
Ketone Strips / Home Ketosis Urine Test - Atkins Diet Weight Loss Tests*100 hot

$3.39
End Date: Mar-12 22:41
Buy It Now for only: US $3.39
Buy it now |
Wrist Guard Band Brace Support Carpal Tunnel Sprains Strain Gym Strap Black 2018

$0.99
End Date: Feb-27 19:31
Buy It Now for only: US $0.99
Buy it now |
LCD Digital Arm Cuff Blood Pressure Monitor Heart Rate Beat Pulse Meter Measure

$17.55
End Date: Mar-07 00:59
Buy It Now for only: US $17.55
Buy it now |
Chest Support Belt Back Shoulder Posture Corrector Therapy Humpback Brace Vest

$2.99
End Date: Feb-19 03:44
Buy It Now for only: US $2.99
Buy it now |
Elastic Wrist Knee Ankle Elbow Calf Arm Sports Bandage Brace Support Wrap Band

$0.79
End Date: Mar-01 01:37
Buy It Now for only: US $0.79
Buy it now |
FDA CONTEC Finger tip Pulse Oximeter Blood Oxygen meter SpO2 Heart Rate Monitor

$9.99
End Date: Feb-25 01:05
Buy It Now for only: US $9.99
Buy it now |
Men Women's Gel Active Everyday Work Sports Shock Absoring Insoles For Scholl

$4.43
End Date: Mar-18 18:23
Buy It Now for only: US $4.43
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Василий Чибисов Вся фигня - от мозга?! Простая психосоматика для сложных граждан
Вся фигня - от мозга?! Простая психосоматика для сложных граждан
Доступно и понятно - о сложных материях и важных реалиях.

Психосоматика и психоанализ для тех, кто хочет разобраться в себе и других.

Бессонница, панические атаки, лишний вес, заболевания на нервной почве, интимные проблемы - в обиходе эти явления принято называть психосоматическими. С этими вопросами мы приходим к психологу, психотерапевту, психоаналитику, иногда к психиатру - лишь бы была заветная приставка "психо". И ждём ответов. А вместо ответов - сплошные сюрпризы, потому что "психо" вам в этих вопросах не помощники.
Читателю предлагается утонченная, оригинальная и в меру ироничная концепция психосоматических проблем. Двигаясь от грязной нейронной конкретики к чистым психоаналитическим абстракциям, мы познакомимся с вопросами свободной речи, агрессии, социофобии, ложного Сверх-Я, сепарации, психиатрической власти. Для пущей убедительности всю теорию приправим пикантными случаями из практики. И вы, возможно, наконец поймёте, что это за зверь такой - психосоматика....

Цена:
374 руб

Виктория Бутенко Зелень для жизни. Реальная история оздоровления
Зелень для жизни. Реальная история оздоровления
"Единственный способ сохранить здоровье — есть то, что не хочешь, пить то, что не любишь, и делать то, что не нравится», — говорил Марк Твен. Революция зеленых коктейлей полностью изменила это утверждение! Теперь в арсенале человечества появилось универсальное природное лекарство, не только полезное, но и вкусное.
Америку уже захлестнула «зеленая волна». С каждым днем все больше людей начинают понимать, что ключ к здоровью — у них под ногами. Зелень — вот совершенная человеческая еда. Живительная сила хлорофилла совершает настоящие чудеса исцеления! Добавление зеленых коктейлей к диете любого человека дает оздоровительный эффект больший, чем сыроедение. При этом не нужно полностью менять привычную систему питания. Достаточно включить в рацион два-три вкусных зеленых коктейля, которые с удовольствием пьют даже дети.
Реальные истории оздоровления людей по системе Виктории Бутенко!...

Цена:
93 руб

Роберт Аткинс Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
Научно обоснованные рекомендации известного специалиста по применению биодобавок в целях улучшения или восстановления здоровья. 

Для широкого круга читателей.
...

Цена:
305 руб

Л. Е. Этинген Мифологическая анатомия
Мифологическая анатомия
Автор книги свыше пятидесяти лет преподает студентам-медикам анатомию человека науку не только об устройстве нашего тела, но и многочисленных его функциях. В данной работе предпринята попытка связать строение ряда человеческих органов, тканей и образуемых ими систем с колоссальным пластом мифов, легенд, религиозных воззрений, обычаев, житейских представлений. Рассматриваются различные взгляды на внешний облик человека, а также приводятся малоизвестные сведения об анатомии, интересные факты об вариациях телесной красоты, о всевозможных искусственных ее изменениях и т.п. Вполне естественно, что подобная информация далеко выходит за пределы стандартного курса по названному предмету.

Книга рассчитана на массового читателя....

Цена:
759 руб

С. Н. Козлов, Л. С. Страчунский Современная антимикробная химиотерапия
Современная антимикробная химиотерапия
В книге представлены современные подходы к применению различных классов антимикробных препаратов: антибактериальных, противотуберкулезных, противогрибковых, противовирусных, противопротозойных, противогельминтных. Рассматриваются их клинико-фармакологическая характеристика и особенности использования при различных инфекциях.

Для врачей различных специальностей (терапевтов, хирургов, акушеров-гинекологов, клинических фармакологов, бактериологов и др.), преподавателей, аспирантов, ординаторов и студентов медицинских вузов....

Цена:
631 руб

Л. А. Катаргина, А. В. Хватова Эндогенные увеиты у детей и подростков
Эндогенные увеиты у детей и подростков
В книге, основанной на многолетнем опыте авторов, представлены вопросы патогенеза, диагностики и медикаментозного лечения эндогенных увеитов у детей и подростков с применением современных иммунотропных средств. Освещены особенности эндогенных увеитов в детском и подростковом возрасте. Описаны разнообразные осложнения при этих заболеваниях (осложненные катаракты и глаукомы, фиброзы стекловидного тела, отслойка сетчатки и др.). Детально представлены тактика хирургического лечения и вопросы реабилитации. Для офтальмологов и врачей смежных специальностей (педиатров, ревматологов и др.)....

Цена:
717 руб

Ричард Хиттлмен Йога - путь к физическому совершенству
Йога - путь к физическому совершенству
В этой книге описываются упражнения йоги и их значение для физического развития различных категорий населения (служащие, домашние хозяйки и т.п.), деятельность которых связана с долговременным пребыванием в сидячем положении или многократным повторением однообразных движений. Даны рекомендации по применению йоги для ликвидации бессонницы, избыточного веса, при лечении некоторых заболеваний (запора, артрита и т.д.). В каждом разделе приводится соответствующий комплекс упражнений с подробными пояснениями и иллюстрациями....

Цена:
175 руб

Анна Зюман В плену иллюзий, или Как мысль возвращает здоровье
В плену иллюзий, или Как мысль возвращает здоровье
Эта книга о том, как найти причину своей болезни и избавиться от нее, ведь давно известно о прямой связи эмоционального состояния человека и его заболеваний. Но еще эта книга о том, как найти самого себя, как вырваться из сетей запутанных мыслей и тягостной повседневности. Потому что к тридцати годам большинство людей совершенно разучиваются, либо просто ленятся думать. Жизнь становится однообразной и пустой, человека поглощает суета, усталость и ... телевизор. Именно в этом возрасте в основном начинают приходить первые серьезные болезни. У кого-то раньше, у кого-то позже. Все это неслучайно. И не думать человек тоже старается не просто так, это проявление страха. Пытаясь не думать, стараясь отвлечься, человек хочет убежать от своих страхов и тягостных мыслей. Но чтобы преодолеть эти страхи нужно заново научиться мыслить, анализировать, воспринимать ситуации с разных сторон, именно это я и предлагаю вам сделать. Ведь книг о том, что наше внутреннее мировоззрение определяет наше физическое состояние очень много, и все они очень хорошо раскрывают связь эмоция-болезнь, но вот как научиться самому находить эту связь? А самое главное, как научиться находить первопричину искажения мировоззрения и, следовательно, зарождение болезни. Потому что, меняя просто эмоциональное состояние, человек лишь на время оздоравливается, если не удалить самое первое искажение, болезнь рано или поздно снова вернется. Данная книга представляет жесткий, хорошо отлаженный комплекс упражнений, который помогает планомерно и пошагово работать над собой, найти свою собственную первопричину и навсегда избавиться от искажений мировоззрения, ухудшающего нашу жизнь. К пониманию первопричины данная книга приводит читателя постепенно, ведя его шаг за шагом, от понимания физического восприятия мира и обучения анализу собственных эмоций к понятиям любви и счастья. Она позволяет по-новому взглянуть на такие вещи как время, цель действий, речь. В книгу включены описания личных переживаний автора в моменты прохождения трансформации личности, что значительно облегчает ее понимание. Кроме того, наличие множества простых, жизненных примеров позволило сделать книгу легкой и необременительной в чтении....

Цена:
464 руб

Поль Брэгг Чудо голодания
Чудо голодания
Метод физического, ментального и духовного омоложения посредством голодания является одним из самых великих открытий человечества. С его помощью можно обеспечить себе высокое качество жизни в любом возрасте.
Используя изложенную в данной книге исчерпывающую информацию о здоровом образе жизни по системе Брэгга, вы сможете рассеять все свои тревоги по по воду преждевременного старения!

Для широкого круга читателей....

Цена:
258 руб

Екатерина Иолтуховская Загадочный океан. Один день – один зендудл
Загадочный океан. Один день – один зендудл
Зендудлинг как вид медитационного досуга, рисования для релакса, становится одним из самых модных видов творчества, доступным практически каждому. Сейчас интуитивное рисование, пожалуй, стало чуть ли не самым изысканным способом времяпрепровождения в среде людей творческих, креативных, состоявшихся и успешных в профессии. Современный ритм жизни требует пауз, остановок, доступных занятий для восстановления душевного равновесия. Зендудл рисуют и раскрашивают все - от студентов до бизнес-гуру. Система "Один день - один зендудл" уже стала популярной во всем мире и все больше набирает обороты.
Это уникальная в своем роде книга, она сочетает в себе все преимущества толстых сборников паттернов и тонких альбомов для их раскрашивания. Для работы с такой книжкой не нужны навыки рисования, она предлагает простой и удобный алгоритм: на каждом развороте (один разворот в день, всего их 30) готовый рисунок, используемые в нем паттерны и контур рисунка, который нужно этими паттернами заполнить. Затем рисунок можно раскрасить, а при желании придумать два цветовых варианта, раскрасив оба рисунка на развороте книги. Таким образом, читатель минует стадию "это сложно, я это не смогу" и легко учится самостоятельно рисовать довольно затейливые по композиции сюжеты. Самое интригующее, самое запутанное искусство окажется не таким уж пугающе сложным, как это представляется при взгляде на готовые произведения.
Отвлечься от рутины, снять стресс, расслабиться с помощью этой книжки можно даже на совещании, имея под рукой всего лишь карандаш или гелевую ручку. А система, при которой на каждый день предлагается новая картинка, удивительно затягивает в это красивое и полезное увлечение....

Цена:
140 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика