История болезни человека
болезни хромосомные
Хромосомные болезни - большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классификация

Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гап-лоидному набору [23п])

Триплоидия (у живорождённых) - см. Трип-лоидия (п1)

Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).

Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет)

Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне редко)

Трисомии аутосомные

Синдром Дауна (трисомия 21)

Болезнь Эдвардса (трисомия 18)

Болезнь Петау (трисомия 13)

Трисомия 8 - наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/ гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол - мужской (3:1)

Моносомии по половым хромосомам

Синдром Тернера (45Х)

Моносомии по Y хромосоме не бывает

Трисомии (и полисемии) по половым хромосомам

Трисомия и полисемия X (47ХХХ)

Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)

Поли-Y синдром - случайная находка, не имеющая клинического значения.

Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.

Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям

Синдром кошачьего крика

Синдром Вмьфа-Хирш-хорна

Синдром делеции короткого плеча 9 хромосомы - всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный

Синдром Приделеция короткого плеча хромосомы 11, особенно участка 11р13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вйльмса

Синдром 13q- - делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора

Другие синдромы делеции: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна.

Дупликация (вставка) - синдромы частичных трисомии вследствие вставки нового хромосомного материала.

Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом

Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения

Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически. МКБ. Q90-Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в

других рубриках

 

Литература.

Alfi О. et al: The 9p- syndrome Ann. Genet. 19: 11-16, 1976

Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Automatic Digital LCD Arm Cuff Blood Pressure Pulse Monitor Sphgmomanometer New

$19.22
End Date: Dec-15 11:11
Buy It Now for only: US $19.22
Buy it now |
Men Women's Gel Active Everyday Work Sports Shock Absoring Insoles For Scholl

$5.17
End Date: Dec-18 17:23
Buy It Now for only: US $5.17
Buy it now |
Corrector Posture And Shoulder Therapy Belt Brand Support Back Band Brace

$1.19
End Date: Dec-15 17:27
Buy It Now for only: US $1.19
Buy it now |
Automatic Digital LCD Arm Cuff Blood Pressure Pulse Monitor Sphgmomanometer NEW

$18.88
End Date: Nov-20 02:29
Buy It Now for only: US $18.88
Buy it now |
Ketone Strips / Home Ketosis Urine Test - Atkins Diet Weight Loss Tests*100pcs

$3.39
End Date: Nov-23 19:14
Buy It Now for only: US $3.39
Buy it now |
Women Cotton Menstrual Period Pads Sanitary Panty Liner Reusable Washable Flower

$1.95
End Date: Nov-30 22:34
Buy It Now for only: US $1.95
Buy it now |
Pure Argan Oil Organic Certificate 500 ml 2 packs of 250 ml

$35.35
End Date: Dec-19 07:13
Buy It Now for only: US $35.35
Buy it now |
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Belt Brace Shoulder Support

$2.59
End Date: Nov-27 17:23
Buy It Now for only: US $2.59
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Павел Евдокименко Быть здоровым в нашей стране
Быть здоровым в нашей стране
Современная медицина давно превратилась в бизнес, многие врачи без зазрения совести разводят пациентов на деньги, диагностируют несуществующие болезни и назначают своим пациентам "коммерчески обоснованное лечение", отрабатывая интересы фармакологических компаний. Большинство больных людей вынуждены годами, а порой и пожизненно пить сомнительные, а то и просто вредные лекарства, обладающие огромным количеством побочных эффектов.
Но что делать тем, кто не хочет горстями пить таблетки и превращать свой организм в "ходячий химзавод"? Можно ли справиться со своими болезнями без ненужной химии (таблеток)? Да, можно! И сделать это не так уж трудно.
Именно об этом и пойдет речь в этой книге. Вы узнаете о том, как не попасться на удочки "коммерческой медицины", как быть здоровым в нашей стране и продлить себе жизнь, исцеляя болезни простыми, доступными и безвредными способами....

Цена:
315 руб

 Фантастические кошки. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Фантастические кошки. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Расслабьтесь после тяжелого дня с раскрасками из серии "Арт-терапия". Возьмите цветные карандаши, выберите понравившуюся картинку и полностью отключитесь от реальности. Плавные линии и причудливые узоры унесут вас в другой мир, позволят полностью снять стресс и вернуться уже совершенно другим, обновленным и безмятежным, человеком.
"Фантастические кошки" – это и дикие львы и пумы, и милые домашние пушистики. Раскрасьте этих таинственных, притягательных и удивительных животных н фантастические цвета. Не бойтесь творить и экспериментировать!

Новая серия "Арт-терапия" - это множество причудливых узоров и фантастических рисунков, которые подарят вам спокойствие и умиротворение и помогут избавиться от стресса. Возьмите цветные карандаши или ручки и полностью отключитесь от внешнего мира, раскрашивая удивительный лес, наполненный сказочными и легендарными персонажами, и через некоторое время вы вернетесь уже полностью обновленным человеком.
Используйте холодные цвета (голубой, синий, фиолетовый), если хотите расслабиться. И теплые (красный, оранжевый, желтый), если хотите ощутить прилив сил и энергии. Решите, что необходимо вам сегодня.
Медитативные раскраски для взрослых уже получили популярность и признание во всем мире, а теперь они пришли в Россию. Предлагаем попробовать и вам ощутить удивительное терапевтическое воздействие искусства.

Эта книга для тех, кто хочет отдохнуть после тяжелого дня и расслабиться. Для мечтателей, желающих раскрасить мир в свои цвета...

Цена:
230 руб

Сергей Бубновский Болят колени. Что делать?
Болят колени. Что делать?
Страдания человека, утратившего способность без боли сгибать ногу в коленном суставе, - безмерны. Попытки хирургов по замене связок и самого сустава, удаление менисков приводят лишь к временным результатам.
Благодаря реабилитации по авторской методике доктора Бубновского пациенты после травм коленей и сложных операций выигрывают золотые медали на Олимпийских играх, Чемпионатах Европы и мира, а люди, далекие от спорта, даже после 70-ти, забывают про костыли и перестают хромать!
В книге обсуждаются мифы и заблуждения, связанные с лечением колена, подробно описано лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, даны специально разработанные автором упражнения.

Лидер продаж! В книге "Болят колени. Что делать?" доктор Бубновский подробно описал лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, также даны специально разработанные автором упражнения....

Цена:
180 руб

Под редакцией Роберта Уинстона Человек. Полный иллюстрированный путеводитель Human
Человек. Полный иллюстрированный путеводитель
Всеобъемлющий и необычайно богатый информацией, иллюстрированный путеводитель "Человек" поможет вам понять, кто мы есть на самом деле. Ни в одном другом издании все аспекты нашего существования не рассматриваются настолько детально и глубоко и не подвергаются анализу таких компетентных специалистов, какими являются наши авторы. Группа опытных писателей и консультантов во главе с автором и телеведущим Робертом Уинстоном расскажет вам занимательную историю человеческого рода....

Цена:
3866 руб

Аршавир Тер-Аванесян Сыроедение
Сыроедение
До того как человек стал пользоваться огнём, он развивался, формировался, словом, проходил эволюционный процесс, питаясь, как и весь животный мир, натуральной, сырой пищей. После же добычи огня люди стали обрабатывать на нём пищу, разрушать, извращать её и питать ею свой организм. Как прямое следствие всего этого возникли все заболевания, от которых сегодня страдает человечество.
Человек - высшее творение природы. Это самый совершенный и сложный живой завод, созданный ценой беспрестанных усилий природы в течение многих миллионов лет. Параллельно с созданием этого завода чудесница-природа для обеспечения организации и управления тысячами сложных и замысловатых её функций сотворила с помощью солнечных лучей все необходимые сырые вещества, которые в полном совершенстве и безупречных количественных соотношениях поместила в маленьком пшеничном зерне, в зерне граната, в виноградной ягоде и в зелёном листе. В каждом из этих "скромных" продуктов, взятых в отдельности, содержится всё, что нужно для отправления всех функций такого организма, как человеческий....

Цена:
302 руб

Мартин Кирк, Брук Бун Хатха-йога в иллюстрациях Hatha Yoga Illustrated
Хатха-йога в иллюстрациях
Вы станете физически более крепкими и получите возможность полностью владеть своим телом - таков результат занятий хатха-йогой, этой наиболее популярной формой йоги. Книга содержит около 650 цветных фотографий для наглядной демонстрации 77 стандартных поз, которые относятся ко всем основным стилям хатха-йоги.

Индивидуальные позы проиллюстрированы на протяжении всей книги, вы увидите, как достичь определенного результата, как правильно дышать. В результате занятий вы достигнете отличного физического и эмоционального состояния. Различные варианты каждой позы позволяют сделать выбор, наиболее приемлемый для вас....

Цена:
1189 руб

Александр Бореев Осознанное голодание и Квантовый скачок
Осознанное голодание и Квантовый скачок
Постоянные читатели издательства будут удивлены, увидев на обложке необычное словосочетание - "Александр Бореев". Так было угодно Небесам, что известный йог и писатель Георгий Бореев закончил свой земной путь, но ученик Бореева подхватил перо из рук Учителя. И, выполняя его волю, представляет вниманию читателей новую книгу об Осознанном голодании, о том, как с помощью этой древнейшей духовной практики можно преобразовать Сознание в период Квантового скачка. На первый взгляд нет ничего более простого, чем голодание - просто не ешь и все! Тем не менее, лишь единицы знают о мистическом состоянии Осознанности, которое превращает простое воздержание от потребления еды в продвинутую технику достижения Самадхи, Освобождения, Вознесения. Книг по голоданию - великое множество, но все они грешат упрощенным однобоким подходом к голоданию, сводя его до сугубо физиологических процессов в грубом физическом теле, практически не затрагивая духовную составляющую этой аскетической практики. Книга исправляет эту "несправедливость". Автор не просто анализирует причины предстоящего Квантового скачка, но впервые ясно и доступно описывает, как с помощью простой и эффективной техники Осознанного голодания преодолеть Переход в Новое измерение в 2013 году. В книге раскрываются сокровенные тайны голодания. Автор подробно рассматривает не только процессы, которые происходят во время голодания в физическом организме, но впервые раскрывает глубинные преобразования сознания в тонких телах человека. Кроме того, книга интересно и увлекательно освещает йогический путь самореализации человека в условиях Квантового скачка. Осознанное голодание на страницах книги выступает как один из самых надежных и доступных способов достичь Вознесения и Преображения. Читатель узнает секреты нового способа мышления в Пятом измерении и тайны достижения мистического состояния Осознанности. В конце книги автор дает "неизвестные" техники Вознесения в теле и построения Тела Света, разработанные и проверенные на практике прославленным Учителем Йоги Георгием Бореевым.

Книга рассчитана на широкий круг читателей....

Цена:
306 руб

Елена Шапаренко Витамины и минералы из продуктов питания
Витамины и минералы из продуктов питания
Верните себе силы, а своему организму - здоровье. Витамины и минералы, которые вы получаете с пищей, - важные "кирпичики" в метаболизме, строительстве тканей и органов - без операций и таблеток защитят организм от функциональных нарушений, в том числе от вялости, сонливости и хронической усталости.
Елена Шапаренко из врачебной практики знает, как от количества витаминов и минералов зависит снабжение кожи, мышц, костей, сердечно-сосудистой системы, внутренних органов и мозга ресурсами для обновления и восстановления. Узнайте и вы, как нормализовать уровень холестерина или гемоглобина, победить сонливость и отечность, укрепить волосы и ногти, поддержать тонус мышц и позаботиться о здоровье сосудов - с удовольствием и аппетитом. Истории выздоровления, факты об усвоении микроэлементов, их избытке и дефиците, а также продукты, которые утолят настоящий голод тканей и органов и подарят здоровье изнутри....

Цена:
639 руб

Генри Эммонс, Дэвид Олтер Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни Staying Sharp: 9 Keys for a Youthful Brain Through Modern Science and Ageless Wisdom
Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни
"Сегодня наши знания о мозге глубоки как никогда, и теперь мы понимаем, как улучшить его работу. Например, нам стало известно, что, несмотря на гибель нейронов, часть из них возобновляется благодаря мозговым стволовым клеткам. На самом деле, мозг удивительно живуч, и он может починить себя сам - даже после такого тяжелого повреждения, как инсульт!"

О чем книга 
Наш мозг в зрелом возрасте не только не увядает, но и сохраняет способность учиться и развиваться - это доказанный современной наукой факт. Интересная, активная и здоровая старость, о которой мечтает каждый, сегодня вполне достижима. Практикующий психотерапевт Генри Эммонс и нейропсихолог Дэвид Олтер рассказывают об уникальных методах оздоровления мозга, упражнениях на остроту ума и о правилах, следуя которым вы будете встречать каждый новый день с воодушевлением. Из книги вы узнаете: как физическая нагрузка влияет на здоровье мозга, эмоции и энергичность; как решать проблемы со сном; как правильное питание действуют на работу мозга; как настроить себя на позитивный лад и о многих других способах, которые позволят в преклонном возрасте быть активными и счастливыми. 

Почему книга достойна прочтения
• Авторы  -  доктора наук, которые подходят к проблеме комплексно, связывая воедино достижения западной медицины и дополняя их практиками исцеления тела и ума. 
• Все рекомендации в книге опираются на фундаментальные открытия нейронаук за последние 15 лет. 
• Книга учит стареть правильно  и помогает вступить во вторую половину жизни во всеоружии, с радостью и без страха. 

Кто авторы
Генри Эммонс - Популярный лектор и уважаемый эксперт в таких областях, как интеграция натуральных терапий и практик осознанности в психиатрию, взаимосвязь духовности и психического здоровья, личностное и профессиональное обновление.  

Дэвид Олтер - Доктор медицинских наук, психиатр, использующий в профессиональной клинической практике психофизиологические методики, натуральные терапии и практики осознанности. Разрабатывает интегративные (холистические) подходы к лечению таких распространенных расстройств психического здоровья, как депрессия и тревожность. 

Отзывы о книге: 
"Перестаньте ссылаться на нехватку времени и слабеющую память. Первое ваше упражнение звучит так: купить книгу и внимательно ее прочесть. А дальше думать о себе и регулярно действовать во имя продления своей качественной жизни. Разве не приятно на пенсии выучить еще пару языков, разгромить команду по волейболу или гольфу стариков из соседнего района, с легкость решать математические задачи внука-программиста и вызывать зависть ленивых ровесников на танцах. Кстати, то что предки сильнее потомков, это уже тоже доказанный научный факт. Приступайте к прочтению и тренировкам." 
Олег Жданов, "Комсомольская правда"
...

Цена:
444 руб

Нортроп Кристиан Богини никогда не стареют Goddesses Never Age
Богини никогда не стареют
Не бойтесь становиться старше! Доктор Нортроп, опираясь на новейшие достижения в исследовании женского организма, а также свою практику и личный опыт, доказывает, что с возрастом в теле женщины происходит множество позитивных изменений и, обладая определенными знаниями, каждая из нас может стать олицетворением здоровья, молодости и гармонии. Эта книга - для женщин всех возрастов, которые хотят наслаждаться жизнью и стремятся узнать, как сделать ее еще лучше. Помните - жизнь полна радостей! Вы узнаете, как сохранить здоровье на долгие годы, всегда оставаться молодой, энергичной и сияющей, избавиться от негативных эмоций и ощущений, испытывать радость от движения, жить полноценной, насыщенной жизнью.

Сколько вам лет? На сколько лет вы себя чувствуете? Мы привыкли думать, что с возрастом неизбежно наступает упадок в здоровье, внешнем виде, сексуальных отношениях, даже в удовольствии, которое мы получаем от жизни. А что, если мы просто позволяем нашим мыслям о старении "тянуть" нас в преклонный возраст? Насколько другой могла бы быть наша жизнь, если бы мы сместили фокус с чисел на философию вечной молодости и жизни, неподвластной старению? Это как раз и сделала Кристиан Нортроп - мудрый доктор и популярный автор.
Доктор Нортроп использует достижения передовых научных исследований, свою практику и личный опыт, чтобы показать, как мы можем изменить свое будущее уже сегодня, изменив мировоззрение и научившись жить вне зависимости от возраста, процветая физически, эмоционально, умственно и духовно. Из этой книги вы узнаете, как сохранить здоровье на долгие годы; всегда оставаться молодой, энергичной и сияющей; сохранить полноценную сексуальную жизнь; избавиться от негативных эмоций и последствий менопаузы; испытывать радость от движения; жить полноценной, насыщенной жизнью.

Фишки книги:
- великолепное подарочное оформление
- 14-дневная "Программа для богини, не знающей возраста" - с рекомендациями по питанию, аффирмациями и множеством полезных советов.

Отзыв на книгу:
Когда мне исполнилось 16 лет, я всерьез печалилась от того, что все самое лучшее, что было у меня, уже позади. Тогда я стояла на пороге взрослой жизни, и откуда мне было знать, что ждет меня там за поворотом, где начинается мое чудесное взросление и яркая творческая зрелость? Радуясь дню сегодняшнему и с осторожностью всматриваясь в будущее, мне чертовски любопытно, какой жизненный сценарий написан для меня? Ведь жизнь - театр, и она слишком коротка, чтобы соглашаться на плохие роли или неудобные места в зрительном зале.
Эта великолепная книга отныне стирает привычные возрастные стереотипы и может стать отличной подсказкой для миллионов женщин, как быть здоровой, любимой и счастливой.

Лариса Вербицкая, телеведущая



Об авторе:
Кристиан Нортроп - акушер-гинеколог, доктор медицины, специалист по оздоровлению женского организма с помощью холистического подхода - единства разума, тела, эмоций и духа. Автор бестселлера "Женское тело, женская мудрость" и др....

Цена:
499 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика