Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Хромосомные болезни - большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классификация

Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гап-лоидному набору [23п])

Триплоидия (у живорождённых) - см. Трип-лоидия (п1)

Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).

Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет)

Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне редко)

Трисомии аутосомные

Синдром Дауна (трисомия 21)

Болезнь Эдвардса (трисомия 18)

Болезнь Петау (трисомия 13)

Трисомия 8 - наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/ гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол - мужской (3:1)

Моносомии по половым хромосомам

Синдром Тернера (45Х)

Моносомии по Y хромосоме не бывает

Трисомии (и полисемии) по половым хромосомам

Трисомия и полисемия X (47ХХХ)

Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)

Поли-Y синдром - случайная находка, не имеющая клинического значения.

Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.

Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям

Синдром кошачьего крика

Синдром Вмьфа-Хирш-хорна

Синдром делеции короткого плеча 9 хромосомы - всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный

Синдром Приделеция короткого плеча хромосомы 11, особенно участка 11р13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вйльмса

Синдром 13q- - делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора

Другие синдромы делеции: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна.

Дупликация (вставка) - синдромы частичных трисомии вследствие вставки нового хромосомного материала.

Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом

Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения

Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически. МКБ. Q90-Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в

других рубриках

 

Литература.

Alfi О. et al: The 9p- syndrome Ann. Genet. 19: 11-16, 1976

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 4:36:14 PST
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$10.23
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:08:22 PST
Buy It Now for only: $10.23
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$9.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $9.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$9.99
End Date: Sunday Mar-17-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$12.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $12.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$10.77
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:48:15 PST
Buy It Now for only: $10.77
|
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Brace Shoulder Support Belt US


$6.64
End Date: Friday Mar-1-2019 15:11:47 PST
Buy It Now for only: $6.64
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$6.91
End Date: Thursday Mar-14-2019 16:11:27 PDT
Buy It Now for only: $6.91
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
Антон Алексеев Благодарный позвоночник. Как навсегда избавить его от боли. Домашняя кинезиология
Благодарный позвоночник. Как навсегда избавить его от боли. Домашняя кинезиология
Позвоночник нужно беречь! С юных лет и до глубокой старости! Потому что позвоночник - основа нашего здоровья, от него зависит состояние наших внутренних органов, а значит, хорошее самочувствие, активность, долголетие. В этой книге - очень ценная информация о том, как правильно заботиться о своем позвоночнике. Что надо делать, если возникли боли. Какие упражнения полезно выполнять, а какие нагрузки на позвоночник очень опасны. Перед вами книга, которая действительно поможет, посоветует. Книга опытного врача, кинезиолога, мануального терапевта. Эта книга - плод более чем 12 лет врачебной практики. 
Когда-то доктор Алексеев пришел к парадоксальному выводу, что "обычные" упражнения для позвоночника могут оказаться бесполезными и даже опасными при некоторых заболеваниях. Знакомство с Дэвидом Лифом - знаменитым кинезиологом, консультантом таких звезд, как Наоми Кэмпбелл и Николас Кейдж, - помогло автору этой книги разработать комплекс упражнений, который позволяет полностью и в короткие сроки решить проблемы со спиной, а также укрепляет и защищает позвоночник. Вы сможете подобрать упражнения, которые помогут именно вам оставаться здоровым и активным много лет. 

Книга известного врача, кинезиолога, мануального терапевта доктора Алексеева посвящена одной из самых распространенных медицинских проблем нашего времени - болезням позвоночника. Вы узнаете, почему у вас болят спина, суставы, мышцы, и каким путем надо идти, чтобы стать здоровым и обрести утраченную гибкость и молодость. Упражнения доктора Алексеева основаны на системе знаменитого врача, консультанта таких звезд, как Наоми Кэмпбелл и Николас Кейдж, Дэвида Лифа. Вы сможете подобрать упражнения, которые помогут именно при ваших проблемах, научитесь правильно дышать, ходить, сидеть и навсегда избавитесь от боли в спине, шее, суставах.

Отзывы
Прекрасный результат!
Всего пару дней делал упражнения Алексеева, сегодня вышел на работу (а работа сидячая) - самочувствие прекрасное, и заметил, что спина сама держится прямее за компьютером. Меньше устает. Буду обязательно продолжать упражнения.
Владимир 

Доктор - просто мастер от Бога, побольше бы таких!
Побольше бы таких врачей-специалистов… молодец, видно, что ответственно относится к своей профессии и пациентам.
Ирина

Боль ушла!
Много лет мучилась с болями в шее. Случайно попался ролик Антона Алексеева. Грамотная, доходчивая информация внушила большое доверие к этому врачу. Интуитивно почувствовала, что здесь все серьезно и эффективно. Пройдя курс по методу Алексеева, поняла многое, заново училась ходить, делать упражнения для ослабленных, укороченных мышц спины. Настало такое облегчение, о котором я уже не мечтала. Все мои надежды оправдались! 
Надежда 

Многое стало понятно! 
У меня была тысяча вопросов по проблеме спины, и ни один врач не смог мне дать нормальный ответ. Только посмотрев ролики Антона Алексеева, я, наконец, получила понятный и профессиональный ответ. Чувствуется, что доктор Алексеев - настоящий ас своего дела, таких, как он, поискать. 
Елена

Простой и понятный! 
Моя работа связана с поднятием тяжестей. Из-за этого возникли проблемы - в первую очередь поясница. Пробовал ходить в тренажерный зал - стало еще хуже. К счастью, увидел ролик с описанием системы доктора Алексеева. Понятная и наглядная техника выполнения упражнений. И в результате боль уходит, настроение улучшается, работоспособность повышается. Спасибо! 
Борис

Эта система знаменита во всем мире!
Много слышал и читал о Дэвиде Лифе. Конечно, к такому знаменитому доктору на прием не попадешь, но на счастье у нас в России есть свой Дэвид Лиф - Антон Алексеев. В его системе все продумано, безопасно, и результат приходит очень быстро, я даже не ожидал. Занимаюсь с удовольствием.
Николай 

Кому адресована книга
1. Тем, у кого есть проблемы с позвоночником - остеохондроз, грыжи, боли. Упражнения - реальная возможность вылечиться. 
2. Тем, кто хочется справиться с заболеванием самостоятельно, без таблеток и дорогостоящих процедур. 
3. Тем, кому нужны простые, доступные в любом возрасте упражнения, которые можно выполнять без риска. 
4. Тем, кто знает или хочет узнать о кинезиологии, попробовать новый метод, который пользуется огромной популярностью в мире. 
5. Тем, кто не может тратить много времени. Упражнения могут привести позвоночник в порядок всего за 10 дней. 

Теги
Дэвид Лиф, кинезиология, Антон Алексеев, остеохондроз, боль в спине, лечение болезней спины, упражнения для лечения позвоночника.

Об авторе
Антон Алексеев - врач кинезиолог, невролог, мануальный терапевт. Основное направление - прикладная кинезиология. Опыт работы с заболеваниями позвоночника 12 лет. Главный врач Центра кинезиологии, врач-консультант медицинского Центра "Biss" г. Лимассол, о. Кипр (Limassol, Cyprus), ученик знаменитого Дэвида Лифа - врача с мировым именем, консультанта Наоми Кэмпбелл, Николаса Кейджа, футбольных клубов "Челси", "Интер".
Доктор Алексеев занимается мануальной терапией с 2002 года, прикладной кинезиологией - с 2008 года. Владеет техниками мануального мышечного тестирования и визуальной диагностики, которые позволяют индивидуально подобрать программу лечения для каждого пациента. Занимается лечением и реабилитацией больных с межпозвонковыми грыжами, плечелопаточным периартрозом, остеохондрозом, артрозами крупных суставов. Занимается реабилитацией после травм, в том числе спортивных, исправлением сколиозов у детей и взрослых, плоскостопием. Ведет работу с ведущими спортсменами республики и страны (чемпионы страны и мира по борьбе, легкоатлеты, пауэрлифтинг, велоспорт). Благодаря своевременно подобранной системе реабилитации спортсменам удается достигать лучших результатов.



...

Цена:
258 руб

Махиянова Е.Б. Большой атлас анатомии человека The World's Best Anatomical Charts: Systems & Structures
Большой атлас анатомии человека
В атласе сделан акцент на различных системах и органах тела. Авторами внесены дополнения в компиляции всемирно известных таблиц и добавили к ним лучшие анатомические таблицы из своей коллекции.
Коллектив из высококвалифицированных медицинских художников, консультантов и врачей тщательно проработал каждую таблицу, чтобы гарантировать точность, понятность и соответствие современным требованиям. Качество репродукции всех таблиц улучшено при помощи цифровых технологий, в них была обновлена и пересмотрена терминология и иллюстрации, чтобы отразить все последние достижения медицинской науки.
Каждая таблица снабжена выносками и указателями, поэтому ею легко пользоваться. Настольный формат сборника должен облегчить изучение анатомии человеческого тела, консультации пациентов или ссылки.
Здесь представлены таблицы всех главных систем и органов человеческого тела. Этот сборник справочных материалов является самой полной коллекцией анатомических таблиц человеческого тела....

Цена:
691 руб

Аллен Карр Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии) Stop Smoking Now Without Gaining Weight
Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии)
Легкий способ бросить курить Аллена Карра оказался самым эффективным методом порвать с никотиновой зависимостью. Он помог миллионам курильщиков во всем мире бросить курить - легко, безболезненно, навсегда.В новой книге Аллена Карра «Бросай курить сейчас» его метод изложен в новой, еще более простой, понятной и доступной форме. С прилагающимся бесплатным компакт-диском с записью курса гипнотерапии эта книга стала еще более простым способом бросить курить, стать свободным и наслаждаться жизнью.Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.Прочитайте эту книгу, навсегда станьте свободным и счастливым некурящим и наслаждайтесь жизнью!Курс гипнотерапии читает Александр Фомин, сертифицированный терапевт московского центра Аллена Карра....

Цена:
539 руб

Д. А. Киселев Кинезиотейпинг в лечебной практике неврологии и ортопедии
Кинезиотейпинг в лечебной практике неврологии и ортопедии
Книга посвящена применению метода кинезиотейпинга в лечебной работе с использованием теоретических и практических подходов, которые отсутствуют в практике мирового тейпирования. Реализация кинезиотейпинга на основе теории других реабилитационных методик, применяющихся в практике реабилитации на медицинской базе РНИМУ им. Н.И.Пирогова и РДКБ способствовала появлению и разработке совершенно иного методического подхода. Это явилось созданием практической и теоретической базы, аналогов которой найдено не было. Издание посвящено информационному представлению разработанных направлений тейпирования, максимально возможному показу вариантов реализации метода в ортопедии и неврологии. Средствами реализации является вся техническая база кинезиотейпинга, использование которой с предлагаемыми теоретическими подходами возможно на базе поликлиник, стационаров, санаториев, других лечебных учреждений, занимающихся лечением ортопедических и неврологических больных.

Издание адресовано врачам ЛФК, врачам невропатологам, ортопедам, занимающимся реабилитацией, методистам ЛФК со средним медицинским образованием, студентам, аспирантам и преподавателям медицинских вузов.

Киселев Дмитрий Анатольевич - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник кафедры реабилитации и спортивной медицины Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И.Пирогова и отделения медицинской реабилитации Российской детской клинической больницы г. Москвы....

Цена:
1226 руб

Ирина Мартынова Родиться по собственному желанию. Летопись повитального дела
Родиться по собственному желанию. Летопись повитального дела
Вышло в свет второе издание (дополненное, переработанное) книги Ирины Мартыновой "Родиться по собственному желанию. Летопись повивального дела". Эта книга - отчет о проделанной работе, о жизненном пути длиною более чем в сорок лет. В книге рассказывается о сложных и интересных с профессиональной точки зрения случаях из практики домашнего акушерства - масса познавательных наблюдений и рекомендаций по подготовке к родам, поведению женщины в родах и послеродовому уходу за ребенком и матерью. На основании историй о родах раскрываются подробности Методики подготовки к родам. Подробно описана история проведения первых водных родов в России (и в мире) научной группой под руководством И.Б. Чарковского, а также размещены некоторые результаты современных зарубежных и отечественных исследований домашних родов. Читатель узнает об истории родовспоможения на Руси, о том, как становилось и развивалось акушерство, как сегодня возрождается Повивальное дело, как люди стремятся вернуть этому интимному, семейному процессу деторождения важнейшие аспекты - духовность и естественность. Для того чтобы у нас появилось новое, духовно и физически здоровое поколение людей, мы должны дать им шанс родиться по собственному желанию. Книга написана живым, легким для восприятия языком.

Будет полезна как с профессиональной точки зрения для акушеров, так и для будущих и новоиспеченных родителей - отличный подарок заинтересованным людям....

Цена:
1009 руб

Владимир Зайцев Детский ЛОР. Как защитить здоровье ушек, носика и горлышка
Детский ЛОР. Как защитить здоровье ушек, носика и горлышка
Книга доктора Зайцева поможет разобраться во всех нюансах детских заболеваний уха, горла и носа. Даны подробные и четкие рекомендации, когда можно обойтись домашним лечением, а когда -необходимо срочно бежать к врачу. Нужно ли удалять аденоиды или делать прокол при гайморите, почему ребенок постоянно болеет в детском саду и чем лечить больные уши - эта книга ответит на вопросы, волнующие каждого родителя.
Узнайте, как избежать прокола при гайморите?
Важные рекомендации при аденоидах.
Лечим ангину у ребенка правильно.
1000 советов от детского ЛОРа на каждый день....

Цена:
353 руб

И. П. Неумывакин Позвоночник
Позвоночник
Состояние позвоночника имеет огромное значение для здоровья всего организма, и он же является причиной многих болезней и недомоганий. И порой нам даже трудно представить, что ноющая боль в ягодицах и идущая по ноге, или боль в животе, или боль в голове связаны именно с болезнью позвоночника. По внешнему виду человека, его манере держаться, его осанке и походке можно с уверенностью сказать, здоров он или болен.
Что делать? Как избавиться от болячек? А лучше - как их не допустить? По словам автора книги, профессора И.П.Неумывакина, плохой позвоночник, как и старость, не болезнь, а состояние, в которое мы себя загнали своим отношением к телу и из которого, оказывается, можно найти выход, независимо от возраста. И все, о чем написано в данной книге, прежде всего, применимо к молодому поколению. Правильно сделать легче, чем исправлять. Все вместе, дружной семьей, вперед - за здоровьем!...

Цена:
427 руб

Г. Н. Сытин Исцеляющие сеансы, проведенные академиком Г. Н. Сытиным. Книга 1
Исцеляющие сеансы, проведенные академиком Г. Н. Сытиным. Книга 1
Академик Г.Н.Сытин уже более 20 лет возглавляет Центр психологической поддержки, в котором проводит лечебные сеансы для больных людей разного возраста и ведет огромную научную работу совместно с Российской Академией Медицинских Наук (РАМН).
При тяжелых болезнях, когда больные, даже имея настрои, не могут восстановить свое здоровье, Г.Н.Сытин сам проводит исцеляющие сеансы. Они многократно повышают возможности человека восстановить свое здоровье даже в тех случаях, когда медицина сочла лечение бесполезным. Эти сеансы впервые публикуются в данной книге.
Приведенные в этой книге исцеляющие настрои помогут больным, страдающим нервными заболеваниями (депрессией, рассеянным склерозом, эпилепсией, болезнью Паркинсона и др.), заболеваниями сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения. Читатель также найдет здесь настрои на восстановление здоровья женского организма.
Следует отметить, что при работе с настроями каждый должен помнить о том, что для эффективного усвоения необходимо добиваться полного соответствия своего состояния содержанию настроев.

Для широкого круга читателей....

Цена:
319 руб

И. В. Кульчинская Булимия. Еда или жизнь
Булимия. Еда или жизнь
"Булимия - нарушение пищевого поведения, характеризующееся в основном повторяющимися приступами обжорства..." - так начинаются в современных словарях статьи о булимии. Эта проблема в той или иной степени знакома миллионам молодых женщин. У некоторых все проходит относительно "безобидно": объелась - раскаялась - посидела на диете, и так из года в год. У других - все гораздо страшнее и печальнее: опустошенный холодильник - лошадиные дозы слабительного или промывание желудка - ненависть к себе и... палата реанимации в перспективе.
Автор этой книги, психолог и психотерапевт Ирина Кульчинская, знает, что такое булимия, не только из опыта своих пациентов. Все, что описано в этой книге, она испытала сама. Все техники избавления от булимии, которые сегодня помогают ее клиентам, много лет назад она опробовала на себе. Сейчас И.Кульчинская - ведущий специалист по терапии пищевого поведения, автор уникального метода по избавлению от булимии, разработчик эффективной методики безопасного похудения. Эта книга - единственное в нашей стране практическое руководство, которое помогает разобраться в причинах булимии и изгнать ее из своей жизни....

Цена:
191 руб

Джек Ньюман, Тереза Питман Грудное вскармливание
Грудное вскармливание
Почему эта книга уникальна? Безусловно, существует достаточно много книг, статей и брошюр по грудному вскармливанию. Но найти точную информацию не так уж просто. Женщины получают противоречивые советы от врачей, медицинских сестер, своих матерей и подруг, а также из литературы. Им бывает сложно разграничить мифы и реальность. Книга "Грудное вскармливание" доктора Джека Ньюмана поможет справиться с этими трудностями!
Издание содержит подробную информацию о грудном вскармливании здорового новорожденного и ребенка раннего возраста. Представлены особенности вскармливания грудью больных и недоношенных детей, возможности сохранения лактации при самых сложных клинических ситуациях и заболеваниях матери. Подробно освещены вопросы влияния лекарственной терапии матери на возможности вскармливания грудью и многие другие, определяющие успешное грудное вскармливание.

Предназначено прежде всего кормящим матерям, а также медицинским работникам, консультирующим матерей по вопросам грудного вскармливания, - акушеркам, медицинским сестрам, врачам акушерам-гинекологам, неонатологам, педиатрам. Книга может быть полезна студентам старших курсов медицинских вузов, интернам, ординаторам, аспирантам....

Цена:
1620 руб

AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика