Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
При болезнях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью.

Классификация биохимическая. Наследуемые (все р) болезни накопления пероксисом подразделены (Subramani S, 1997) на группы А, Б и В. Заболевания групп А и Б протекают очень тяжело, смерть в периоде новорождённоеT или раннем детском возрасте

А. Выражены неврологическая симптоматика и поражение печени, характерны дефекты черепа и лица, мышечная гипотония; ранняя смерть. К этой группе отнесены: синдромы Цемвёгера (с. 847), болезнь Рефсума, адренолейкодистрофия новорождённых (с. 14), гиперпипеколическая ацидемия (см. nl). В крови повышено содержание фитановой кислоты и длинноцепочечных жирных кислот

Б. При заболеваниях этой группы (хондродисплазия точечная ризомелическая, некоторые формы ихтиоза, наследуемые формы катаракты) происходит накопление фитановой кислоты, но не длинноцепочечных жирных кислот

Дефекты одного гена, не отнесённые к группам А и Б (см. ниже Ферменты пероксисом), Классификация генетическая

Группа комплементации I. 56% расстройств соответствует фенотипу синдрома Цемвёгера, 26% -адренолейкодистрофии новорождённых (с. 14, 202370), 11% имеет фенотип ювенильной формы болезни Рефсума (266510), 7% - смешанный фенотип

Группа комплементации П. 25% расстройств имеет фенотип точечной ризомелической хондродисплазии (215100)

Дефекты одного гена (см. Ферменты пероксисом). Ферменты пероксисом

3-Кетоацил-КоА тиолаза (*261510, аце-тил-КоА ацилтрансфераза, КФ 2.3.1.16 локус Зр23-р22, ген АСАА). Заболевание: псевдоформа синдрома Цемвёгера

Аланин-глиоксилат аминотрансфераза (259900) - см. Оксалоз

Алкилдигидроксиаце-тонфосфат синтетаза жирных кислот (600121). Также дигидроксиаце-тонфосфат ацилтрансфераза (222765). Хондродисплазия точечная ризомелическая

Ацил-КоА оксидаза (264470, КФ 1.3.3.6, фитаноил-КоА гидроксилаза, 17q25, ген АСОХ). Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии

Бифункциональный фермент пероксисом (*261515, еноил-КоА гидратаза и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа, КФ 1.1.1.35, 3q26.3-q28, ген ehhadh [pbfe]). Адренолейкодистрофия

Глутарил-КоА дегидрогеназа (231690) - см. Глутарацидурия (п1)

Каталаза (115500) - см. Недостаточность ферментов

Лигноце-роил-КоА-лигаза (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, renALD). Адренолейкодистрофия. Белки пероксисом (матричные и пероксины)

Пероксин-1 (РЕХ1,

602136, 7q21-7q22, ген РЕХ1). Синдром Цемвёгера

Пероксин-2 (РЕХ2,

170993, 8q21.1, ген РМР35\РХМРЗ}) кодирует пероксисом-ный мембранный белок с Мг 35 кД (фактор сборки пероксисом). Заболевание: Синдром Цемвёгера, тип 3

Пероксин-5 (РЕХ5; 600414, ген PXR1). Синдром Цемвёгера

Пероксин-6 (РЕХ6,

601498, фактор сборки пероксисом 2, 6р21.1, ген РХААА1 [PAF2, РЕХ6))

Пероксин-7 (РЕХ7, 601757, рецептор PTS2, 6q22-q24, ген РЕХ7). Хондродисплазия точечная ризомелическая

Пероксин-12 (РЕХ12, 601758, ген РЕХ12)

Пероксисом мембранный белок РМР70 ("170995, Мг 70 кД, 1р22-р21,генРХМР1). См. также Ацидемия гиперпипеколическая, Болезнь Рефсума, Синдром цереброгепаторенальный, Хондродисплазия точечная Примечание. PTS - наименование генов матричных белков пероксисом, РЕХ- гены пероксинов, кодирующих рецепторы матричных белков.

 

Литература.

Besley GTN et al: Refsum disease is caused by mutations in the phytanoyl-KoA hydroxylase gene. Nature Genet. 17: 190-193, 1997; Mihalik SJ et al: Identification of PAHX, a Refsum disease gene. Nature Genet. 17: 185-189, 1997; Moser AB et al: Phenotype of patients with peroxisomal disorders subdivided into sixteen complementation groups. J. Pediat. 127: 13-22, 1995; Nagan N et al: A fibroblast cell line defective in alkyl-dihydroxyacetone phosphate synthase: a novel defect in plasmalogen biosynthesis. PNAS94: 4475-4480, 1997; Refsum S et al: Heredopaihia atactica polyneuritiformis in children. / Pediat. 35: 335-343,1949; Reuber BE et al: Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders. Nature Genet. 17: 445-448,1997; Subramani S. PEX genes on the rise. Nature Genet 15, 4, 331-333, 1997

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.99
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$9.85
End Date: Thursday May-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$8.77
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $8.77
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$9.99
End Date: Tuesday Apr-30-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Back Posture Magnetic Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.99
End Date: Thursday May-16-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$8.77
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $8.77
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$4.99
End Date: Saturday Apr-27-2019 2:19:23 PDT
Buy It Now for only: $4.99
|
Ankle Support Brace Compression Sleeve Foot Pain Relief for Exercising Jogging


$7.99
End Date: Sunday May-12-2019 5:13:23 PDT
Buy It Now for only: $7.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
Джеймс Хаббард Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
Справочник по оказанию помощи при неотложных состояниях - книга из разряда необходимых. Ее автор, семейный врач с 30 летним стажем Джеймс Хаббард, считает, что помощь способны оказывать не только специалисты. Умение быстро принять решение и начать действовать - нередко единственное, что может спасти пострадавшему жизнь. Ушибы, порезы, укусы, переломы, ожоги и отморожения, кровотечения и отравления, скачки давления и удушье, аритмия и эпилептические припадки, обмороки и т. п. - многие ли из нас знают, как правильно действовать при этих состояниях? Книга подскажет, что нужно делать, если вы столкнулись с самыми распространенными проблемами со здоровьем у взрослых и детей. Многочисленные иллюстрации помогут вам лучше запомнить полезные рекомендации доктора Хаббарда....

Цена:
489 руб

 Традиционный китайский энергетический массаж (+ DVD-ROM)
Традиционный китайский энергетический массаж (+ DVD-ROM)
Головные боли и головокружение, боли в спине и суставах, бессонница, стрессы, хроническая усталость, нехватка энергии и ослабленный иммунитет - эти недуги преследуют многих из нас практически каждый день.
В Древнем Китае панацеей от всех болезней считался традиционный энергетический массаж, который не только излечивал многие заболевания, но и на; долгие годы повышал сопротивляемость организма различным хворям.
В этой книге мы предлагаем Вам комплекс лучших упражнений китайского Цигун и приемы массажа традиционной китайской медицины, помогающие избавиться от надоевших ощущений, ставших Вашими "постоянными спутниками", и возвращающие радость жизни. Уделяя им несколько минут в день, Вы навсегда избавитесь от болей, почувствуете прилив сил и забудете дорогу в аптеку! Главные условия - вера в собственные силы и точное следование указаниям, представленным в книге....

Цена:
258 руб

Аршавир Тер-Аванесян Сыроедение
Сыроедение
До того как человек стал пользоваться огнём, он развивался, формировался, словом, проходил эволюционный процесс, питаясь, как и весь животный мир, натуральной, сырой пищей. После же добычи огня люди стали обрабатывать на нём пищу, разрушать, извращать её и питать ею свой организм. Как прямое следствие всего этого возникли все заболевания, от которых сегодня страдает человечество.
Человек - высшее творение природы. Это самый совершенный и сложный живой завод, созданный ценой беспрестанных усилий природы в течение многих миллионов лет. Параллельно с созданием этого завода чудесница-природа для обеспечения организации и управления тысячами сложных и замысловатых её функций сотворила с помощью солнечных лучей все необходимые сырые вещества, которые в полном совершенстве и безупречных количественных соотношениях поместила в маленьком пшеничном зерне, в зерне граната, в виноградной ягоде и в зелёном листе. В каждом из этих "скромных" продуктов, взятых в отдельности, содержится всё, что нужно для отправления всех функций такого организма, как человеческий....

Цена:
363 руб

Бубновский С.М. 50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
50 незаменимых упражнений для здоровья + DVD
Новая книга доктора медицинских наук, профессора С.М.Бубновского представляет собой прекрасное иллюстрированное пособие для тех, кто уже знаком с его уникальной запатентованной методикой лечения и оздоровления позвоночника и суставов, известной под названием кинезитерапия. Предлагаемые упражнения удачно систематизированы по группам заболеваний, поэтому каждый читатель легко найдет те из них, которые помогут именно ему. Что делать при болях в шее или пояснице? Какие упражнения можно делать при гипертонии и опущениях внутренних органов? В книге для каждого упражнения указаны показания и противопоказания, которые помогут занимающимся достигнуть максимальной эффективности занятий и избежать травм. Многие из упражнений можно выполнять в домашних условиях при помощи простых вспомогательных средств. Автор выделил из множества упражнений 50 основных, выполняя которые регулярно, вы сможете избавиться от мучающих вас недугов и значительно улучшить качество жизни. Для тех читателей, кого застали врасплох сильные боли в спине, к книге приложен DVD с комплексом практических упражнений "Острая боль в спине. Рекомендации для дома" с подробными советами от доктора Бубновского. Будьте здоровы!...

Цена:
789 руб

 Медицинская карта ребенка
Медицинская карта ребенка
Вашему вниманию предлагается "Медицинская карта ребенка". Данная карта подходит для детей дошкольного и школьного возраста....

Цена:
46 руб

Роберт Сапольски Кто мы такие? Гены, наше тело, общество Leadership BS: Fixing Workplaces and Careers One Truth at a Time
Кто мы такие? Гены, наше тело, общество
"Автор - звезда в немногочисленной плеяде ученых-юмористов".

Los Angeles Times

"Сапольски пишет в шутливой, развлекательной манере, но никогда не идет на поводу у предполагаемого читательского невежества".

The Guardian

"Великолепие, которым редко отличаются научные труды".

The Denver Post

Цитата из книги Помните овечку Долли, первое млекопитающее, клонированное из клеток взрослой особи в 1996 году? Она была прекрасна, поистине вдохновляющий образ. Она выдерживала бесконечные официальные приемы в Белом доме с неизменным радушием и изяществом. Потом было триумфальное шествие по Бродвею, которое завоевало сердца самых черствых ньюйоркцев. Ее фотографии в вездесущей рекламе джинсов Guess? (Джинсы, гены - улавливаете? Эти рекламщики иногда зажигают.) Катание на роликах в Диснейленде с актерами сериала "Друзья". Во всем этом медиацирке она вела себя с достоинством, терпением, спокойствием, являя собой пример того, что мы ищем в знаменитости и образце для подражания. О чем книга В книгу "Кто мы такие?" вошли лучшие статьи известного ученого и популяризатора науки Роберта Сапольски о человеке во всем его потрясающем многообразии. Три ее раздела, посвящены главным вопросам естествознания, включая влияние генов и среды на поведение, социальные, политические и сексуальные предпосылки поведенческой биологии и роль общества в формировании личности. Во всем, что описывает Сапольски - от брачных ритуалов грызунов до религиозных практик жителей тропических лесов, от выделения феромонов до мозговых паразитов, - он блестяще соединяет передовые научные открытия с ироничными и мудрыми наблюдениями о невообразимой сложности бытия. Вот лишь некоторые из множества волнующих всех вопросов, затронутых в книге. Как сказываются на нашем поведении едва заметные изменения окружающей среды? Какова анатомия плохого настроения? Как влияет стресс на наш мозг? Что можно узнать о природе и воспитании человека, исходя из списка "50 самых красивых людей Америки" в журнале People? Отчего один человек сексуально притягателен для другого? Кто победит в генетической войне полов? Книга вышла при поддержке программы "Книжные проекты Дмитрия Зимина". Почему книга достойна прочтения В книге вопросы, волнующие каждого человека, изложены авторитетным ученым с мировым именем. При этом она написана в лучших традициях жанра: с живыми и яркими примерами, доступно и весело. Кто автор Роберт Сапольски - известный нейробиолог, профессор Стэнфордского университета, научный сотрудник Института приматологии при Национальных музеях Кении. Активно выступает с лекциями для широкой аудитории, публикуется в таких изданиях, как National Geographic Magazine, Scientific American, The New York Times. Удостоен ряда высших наград, в том числе премии Карла Сагана за популяризацию науки. Помимо множества научных трудов Роберт Сапольски - автор нескольких научно-популярных книг, ставших мировыми бестселлерами. В их числе опубликованные на русском языке "Записки примата"....

Цена:
464 руб

М. В. Кутушов Рак исцелим!!?! Таинственные причины возникновения рака
Рак исцелим!!?! Таинственные причины возникновения рака
В книге выдвинута теория о причинах возникновения рака и гипотеза о происхождении жизни на Земле. Дана принципиально новая оценка сущности диссимметрии в живых организмах. Доказано, что 80% воды и 16% белка, из которых мы состоим, и есть место ее "обитания", причем эти 96% живут своей особенной жизнью, но в содружестве с биохимией и генетикой. Отсюда, рак рассматривается как некий живой организм, не просто как патология, а, как нечто глобальное, выходящее за рамки известной биологии, во взаимосвязи с пространством, математикой и физикой.
Установлена связь живых существ с их кристаллическим прошлым. Обнаружены микрокристаллы в плазме крови здоровых и раковых животных. Симметрия этих кристаллов, вероятнее всего, кубическая. По версии автора, диссимметрия и поляризация присущи не только живому веществу, они свойственны всем явлениям и законам Вселенной. Установлено, что в живых объектах доминирует анизотропия, за счет нее клетки питаются, очищаются и делятся. Преобладание же изотропии в тканях приводит к старости, болезням и раку.
Основанное на этой теории лечение, разработанное доктором Кутушовым, - диссимметрирующая (анизотропирующая) терапия, не только патогенетическое, прежде всего, этиотропное лечение. По мнению автора и многих пациентов-добровольцев, прошедших лечение по методу М.В.Кутушова, этот вид терапии безвредный и эффективный.
Практические результаты лечения, полученные в течение 12 лет, доказывают его преимущества над многими существующими в современной онкологии подходами и подтверждают правоту выдвинутой теории....

Цена:
86 руб

П. Абрахамс Анатомия человека. Тело. Как это работает
Анатомия человека. Тело. Как это работает
Книга под общей редакцией признанного профессора анатомии, известного преподавателя, автора пособий и учебников Питера Абрахамса посвящена строению и функционированию тела человека. На основе самых современных медицинских знаний изложены основы анатомии, физиологической деятельности человека.
Великолепно иллюстрированное издание удобно в использовании: материал разбит на разделы по анатомическим структурам, начиная с черепа и заканчивая костями стопы. Дано общее представление о костях, мышцах, нервах, мягких тканях и органах, показано их взаимодействие друг с другом. Цветные фотографии добавляют наглядности.
  
Книга предназначена для широкого круга читателей, также будет полезна студентам медицинских вузов и колледжей, и профессионалам, работающим в медицинской отрасли. ....

Цена:
859 руб

Ксения Клименко УХОГОРЛОНОС. Как правильно лечить самые частые болезни у детей и взрослых
УХОГОРЛОНОС. Как правильно лечить самые частые болезни у детей и взрослых
Насморк,отит, ангина - эти заболевания знакомы, наверное, каждому. Неправильное лечение не только не приносит облегчения, но и способно перевести обычную болезнь в хроническую форму. Вы "подсели" на капли от насморка? Вашему ребенку предлагают удалить аденоиды или миндалины? Любая боль в ухе квалифицируется как отит и требует немедленного применения антибиотиков? 9 книга серии "АДР" - самое полное руководство по болезням ЛОР-органов. Она полностью изменит ваше представление о современном способе лечения уха, горла и носа, поможет вместе с врачом подобрать правильное лечение и по возможности отказаться от антибиотиков и устаревших "варварских" процедур....

Цена:
234 руб

Джек Ньюман, Тереза Питман Грудное вскармливание
Грудное вскармливание
Почему эта книга уникальна? Безусловно, существует достаточно много книг, статей и брошюр по грудному вскармливанию. Но найти точную информацию не так уж просто. Женщины получают противоречивые советы от врачей, медицинских сестер, своих матерей и подруг, а также из литературы. Им бывает сложно разграничить мифы и реальность. Книга "Грудное вскармливание" доктора Джека Ньюмана поможет справиться с этими трудностями!
Издание содержит подробную информацию о грудном вскармливании здорового новорожденного и ребенка раннего возраста. Представлены особенности вскармливания грудью больных и недоношенных детей, возможности сохранения лактации при самых сложных клинических ситуациях и заболеваниях матери. Подробно освещены вопросы влияния лекарственной терапии матери на возможности вскармливания грудью и многие другие, определяющие успешное грудное вскармливание.

Предназначено прежде всего кормящим матерям, а также медицинским работникам, консультирующим матерей по вопросам грудного вскармливания, - акушеркам, медицинским сестрам, врачам акушерам-гинекологам, неонатологам, педиатрам. Книга может быть полезна студентам старших курсов медицинских вузов, интернам, ординаторам, аспирантам....

Цена:
1658 руб

AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика