Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
При болезнях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью.

Классификация биохимическая. Наследуемые (все р) болезни накопления пероксисом подразделены (Subramani S, 1997) на группы А, Б и В. Заболевания групп А и Б протекают очень тяжело, смерть в периоде новорождённоеT или раннем детском возрасте

А. Выражены неврологическая симптоматика и поражение печени, характерны дефекты черепа и лица, мышечная гипотония; ранняя смерть. К этой группе отнесены: синдромы Цемвёгера (с. 847), болезнь Рефсума, адренолейкодистрофия новорождённых (с. 14), гиперпипеколическая ацидемия (см. nl). В крови повышено содержание фитановой кислоты и длинноцепочечных жирных кислот

Б. При заболеваниях этой группы (хондродисплазия точечная ризомелическая, некоторые формы ихтиоза, наследуемые формы катаракты) происходит накопление фитановой кислоты, но не длинноцепочечных жирных кислот

Дефекты одного гена, не отнесённые к группам А и Б (см. ниже Ферменты пероксисом), Классификация генетическая

Группа комплементации I. 56% расстройств соответствует фенотипу синдрома Цемвёгера, 26% -адренолейкодистрофии новорождённых (с. 14, 202370), 11% имеет фенотип ювенильной формы болезни Рефсума (266510), 7% - смешанный фенотип

Группа комплементации П. 25% расстройств имеет фенотип точечной ризомелической хондродисплазии (215100)

Дефекты одного гена (см. Ферменты пероксисом). Ферменты пероксисом

3-Кетоацил-КоА тиолаза (*261510, аце-тил-КоА ацилтрансфераза, КФ 2.3.1.16 локус Зр23-р22, ген АСАА). Заболевание: псевдоформа синдрома Цемвёгера

Аланин-глиоксилат аминотрансфераза (259900) - см. Оксалоз

Алкилдигидроксиаце-тонфосфат синтетаза жирных кислот (600121). Также дигидроксиаце-тонфосфат ацилтрансфераза (222765). Хондродисплазия точечная ризомелическая

Ацил-КоА оксидаза (264470, КФ 1.3.3.6, фитаноил-КоА гидроксилаза, 17q25, ген АСОХ). Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии

Бифункциональный фермент пероксисом (*261515, еноил-КоА гидратаза и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа, КФ 1.1.1.35, 3q26.3-q28, ген ehhadh [pbfe]). Адренолейкодистрофия

Глутарил-КоА дегидрогеназа (231690) - см. Глутарацидурия (п1)

Каталаза (115500) - см. Недостаточность ферментов

Лигноце-роил-КоА-лигаза (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, renALD). Адренолейкодистрофия. Белки пероксисом (матричные и пероксины)

Пероксин-1 (РЕХ1,

602136, 7q21-7q22, ген РЕХ1). Синдром Цемвёгера

Пероксин-2 (РЕХ2,

170993, 8q21.1, ген РМР35\РХМРЗ}) кодирует пероксисом-ный мембранный белок с Мг 35 кД (фактор сборки пероксисом). Заболевание: Синдром Цемвёгера, тип 3

Пероксин-5 (РЕХ5; 600414, ген PXR1). Синдром Цемвёгера

Пероксин-6 (РЕХ6,

601498, фактор сборки пероксисом 2, 6р21.1, ген РХААА1 [PAF2, РЕХ6))

Пероксин-7 (РЕХ7, 601757, рецептор PTS2, 6q22-q24, ген РЕХ7). Хондродисплазия точечная ризомелическая

Пероксин-12 (РЕХ12, 601758, ген РЕХ12)

Пероксисом мембранный белок РМР70 ("170995, Мг 70 кД, 1р22-р21,генРХМР1). См. также Ацидемия гиперпипеколическая, Болезнь Рефсума, Синдром цереброгепаторенальный, Хондродисплазия точечная Примечание. PTS - наименование генов матричных белков пероксисом, РЕХ- гены пероксинов, кодирующих рецепторы матричных белков.

 

Литература.

Besley GTN et al: Refsum disease is caused by mutations in the phytanoyl-KoA hydroxylase gene. Nature Genet. 17: 190-193, 1997; Mihalik SJ et al: Identification of PAHX, a Refsum disease gene. Nature Genet. 17: 185-189, 1997; Moser AB et al: Phenotype of patients with peroxisomal disorders subdivided into sixteen complementation groups. J. Pediat. 127: 13-22, 1995; Nagan N et al: A fibroblast cell line defective in alkyl-dihydroxyacetone phosphate synthase: a novel defect in plasmalogen biosynthesis. PNAS94: 4475-4480, 1997; Refsum S et al: Heredopaihia atactica polyneuritiformis in children. / Pediat. 35: 335-343,1949; Reuber BE et al: Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders. Nature Genet. 17: 445-448,1997; Subramani S. PEX genes on the rise. Nature Genet 15, 4, 331-333, 1997

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.23
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:08:22 PST
Buy It Now for only: $10.23
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$10.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 4:36:14 PST
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $9.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$9.99
End Date: Sunday Mar-17-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$12.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $12.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$10.77
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:48:15 PST
Buy It Now for only: $10.77
|
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Brace Shoulder Support Belt US


$6.64
End Date: Friday Mar-1-2019 15:11:47 PST
Buy It Now for only: $6.64
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$6.91
End Date: Thursday Mar-14-2019 16:11:27 PDT
Buy It Now for only: $6.91
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
Аллен Карр Легкий способ бросить курить Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить
Метод Аллена Карра является сегодня наиболее эффективным из известных способов бросить курить; он используется в десятках клиник по всему миру и получил высокие отзывы врачей и специалистов. Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса. Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения. Простота: не требуется сила воли или заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения. Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы. Гарантии успеха: более 95% курильщиков бросают курить навсегда – эти результаты подтверждены клиническим использованием метода. «Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!» (Аллен Карр)...

Цена:
537 руб

Аллен Карр Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание) Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание)
Легкий способ бросить курить Аллена Карра оказался самым эффективным методом избавления от никотиновой зависимости. Он получил признание среди специалистов, приобрел широкую популярность и пользуется огромным успехом во многих странах мира. Легкий способ бросить курить уже помог бросить курить миллионам курильщиков - легко, безболезненно, навсегда. Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения. Легкий способ бросить курить Аллена Карра - это: Эффективность: методика Аллена Карра используется в десятках клиник по всему миру и получила высокие отзывы врачей и специалистов. Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса. Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения. Простота: не требуются заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения. Универсальность: метод Аллена Карра поможет каждому справиться с тревогами и страхами, которые мешают нам жить полноценной жизнью и наслаждаться ею. Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы. Гарантии успеха: с помощью этого метода более 95% курящих бросают курить навсегда. Прочитайте эту книгу, бросьте курить с Алленом Карром, станьте свободным и наслаждайтесь жизнью! Это специальное миниатюрное издание самой популярной книги Аллена Карра размером с пачку сигарет упаковано в коробочку, похожую на сигаретную пачку. Оно станет отличным подарком любому курильщику, желающему избавиться от никотиновой зависимости.

Брошюра в коробе, имитирующем сигаретную пачку. Упаковка в целлофане с отрывной полоской....

Цена:
602 руб

В. Ф. Войно-Яснецкий (Архиепископ Лука) Очерки гнойной хирургии
Очерки гнойной хирургии
Четвертое издание фундаментального труда "Очерки гнойной хирургии", впервые увидевшего свет в 1934 г. и бывшего настольной книгой для многих поколений хирургов, и сегодня претендует на роль учебника для начинающих врачей, справочного пособия для профессионалов, источника идей и материала для дискуссий среди специалистов самого высокого класса. Едва ли найдется в профессиональной медицинской среде другая книга, не утратившая актуальности за 70 лет со дня опубликования.

К монографии могут обращаться нейрохирурги, офтальмологи, стоматологи, урологи и представители других специальностей как к энциклопедии хирургического лечения гнойных заболеваний практически всех локализаций. Академическая по содержанию и уникальная по форме изложения книга содержит аргументированные рассуждения, оригинальные решения и мудрые предостережения автора....

Цена:
1336 руб

Татьяна Белая Йога в постели
Йога в постели
Нет сил вовремя проснуться утром? А может Вам, напротив, не просто вовремя уснуть, и Вы от этого хронически не высыпаетесь? Нет времени на полноценную зарядку, но так хочется, чтобы мышцы были в тонусе, а тело пробудилось? Или не остается энергии для близкого общения с любимым человеком?
С книгой "Йога в постели" Вы вскоре забудете про эти проблемы! Вам не нужно будет ни выходить из дома, ни надевать спортивный костюм - Ваш персональный тренер уже здесь. Эта книга сбережет для Вас массу свободного времени!
"Йога в постели" идеальна для тех, кто привык жить в темпе мегаполиса, но старается уделять время здоровью и красоте. В ее основе - древняя мудрость йоги, адаптированная для современной практики. Книга специально написана и оформлена так, чтобы Вам было удобно пользоваться ею, не вставая с кровати. Просто положите ее на постель. Теперь не надо с напряжением вспоминать новые упражнения и рыться в неудобных книжках - нужная подсказка прямо перед Вами! Только понятное и лаконичное описание поз с указаниями, простыми в исполнении, и подробными фотографиями. Более того, здесь Вы найдете информацию о правильном дыхании, питании и релаксации.
Целая глава посвящена теме сексуальности. Наши сексуальные ощущения напрямую зависят от раскрепощенности и готовности нашего тела воспринять их. Специальные несложные упражнения помогут не только получать гораздо больше удовольствия от интимной близости, но и научат повышать уровень одной из самых мощных энергий тела - сексуальной.
Разбудите и настройте свое тело, сознание и дух в то самое время, когда от этого максимально зависит Ваше настроение и успех в течение всего дня!...

Цена:
210 руб

Евгений Шереметьев Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
Сам себе доктор. Здоровье и долголетие доступно каждому
На страницах данной книги автор предлагает разобраться в причинах, которые приводят к "кризису здоровья" и перейти к здоровому образу жизни (ЗОЖ), чтобы прекрасно себя чувствовать, быть бодрым телом и сильным духом долгожителем. И добиться этого можно, следуя многовековой и успешной практике нетрадиционной медицины.
Особое внимание Евгений Шереметьев уделяет проверенной на личном опыте системе очищения организма от шлаков и токсинов (по П.С.Бреггу). В комплексе с правильным питанием эта методика очищения и голодания способна совершить настоящее чудо с любым, даже самым запущенным и больным организмом.
Автор затрагивает такие актуальные темы, как лишний вес, остеохондроз, астма, сердечные заболевания, лечение бесплодия и подготовка к беременности, планирование пола будущего ребенка, и дает эффективные рецепты для оздоровления организма. В книге вы найдете также упражнения и аффирмации, которые помогут избавиться от многих недугов. Автор уверен, если ежедневно заботиться о своем здоровье и вести здоровый образ жизни - долголетие будет доступно каждому....

Цена:
226 руб

Наталья Хворостьянова Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
В этой книге мы познакомим читателя с факторами успешного старения и с причинами "разочарований" в старости. Мы рассмотрим конкретные приемы, позволяющие нездоровым пожилым людям отвлекаться от болезней и чувствовать себя лучше, посоветуем, как самостоятельно и эффективно решать возникающие проблемы. Расскажем, как справляться со стрессом, тяжелыми переживаниями и жизненными потерями; как строить отношения с взрослыми детьми и внуками, оставаясь при этом нужными и независимыми. Кроме того на страницах книги читатель найдет практические рекомендации по управлению настроением, в том числе гимнастику, помогающую справляться с чувством тревоги и беспокойства о будущем, а также упражнения, позволяющие улучшить память, внимание и способность ясно мыслить.

Наша книга адресована тем, кто планирует дожить до старости, и тем, кому это уже удалось.
Удачи и долгих счастливых лет!...

Цена:
109 руб

П. Абрахамс Анатомия человека. Тело. Как это работает
Анатомия человека. Тело. Как это работает
Книга под общей редакцией признанного профессора анатомии, известного преподавателя, автора пособий и учебников Питера Абрахамса посвящена строению и функционированию тела человека. На основе самых современных медицинских знаний изложены основы анатомии, физиологической деятельности человека.
Великолепно иллюстрированное издание удобно в использовании: материал разбит на разделы по анатомическим структурам, начиная с черепа и заканчивая костями стопы. Дано общее представление о костях, мышцах, нервах, мягких тканях и органах, показано их взаимодействие друг с другом. Цветные фотографии добавляют наглядности.
  
Книга предназначена для широкого круга читателей, также будет полезна студентам медицинских вузов и колледжей, и профессионалам, работающим в медицинской отрасли. ....

Цена:
859 руб

К. А. Свешников, А. Л. Верткин Руководство по скорой медицинской помощи
Руководство по скорой медицинской помощи
Перед вами руководство по СМП, состоящее из трех основных разделов: клинических протоколов оказания скорой и неотложной медицинской помощи, лекарственных средств, применяемых в лечении неотложных состояний, и дополнительных сведений, необходимых для оказания квалифицированной медицинской помощи при экстренных состояниях. Предназначено для врачей и фельдшеров СМП, а также для студентов медицинских вузов....

Цена:
345 руб

Ильина Т.А. Лекарственные растения. Большая иллюстрированная энциклопедия
Лекарственные растения. Большая иллюстрированная энциклопедия
Целебные растения - бесценная кладовая природы. На протяжении многих веков наши предки использовали травы для исцеления от болезней. Однако со временем знания, передаваемые из поколения в поколение, перестали быть доступны, и сейчас многие люди, понимающие пользу, заключенную в лекарственных растениях, и желающие ею воспользоваться, не только не знают, как это правильно сделать, но и не представляют, как выглядит то или иное целебное растение. Эта книга уникальна. Это и определитель растений, причем как дикорастущих, так и культурных, которые могут использоваться с лечебной целью, так как содержит их наглядные фотографии и полные характеристики. И травник - благодаря множеству рецептов, применяемых при самых распространенных заболеваниях, с точными дозировками и подробным описанием процесса приготовления. И справочник по сбору и заготовке целебных трав....

Цена:
519 руб

Диана Дозмарова Флакон успеха. Основы позитивной астропсихологии
Флакон успеха. Основы позитивной астропсихологии
Данный опыт из первых уст, перемешанный в волшебном флаконе успеха с примерами достижений, астрологическими показателями, методами позитивной психологии и эфирными маслами, несомненно, поможет вам достичь тех высот, о которых, возможно, вы и не знали. Используя увлекательные, подробные методики и упражнения, приведенные в книге-коучинге, сможете понять, в чем для вас заключено настоящее, врожденное счастье! Проявите свою творческую природу, узнав истинный потенциал по индивидуальному Солнцу. Лунные узлы раскроют тайны способов самореализации, благодаря которым вы научитесь испытывать радость от каждого прожитого дня. Безусловно, в этом помогут ароматерапия и астрологические позитивные утверждения -стимулы, способные укрепить упорство в достижении цели, помочь понять эволюционный путь развития души, раскрыть ярче свои таланты, чтобы засиять уникальной позитивной и целостной личностью. Из этой книги, вы также узнаете не только как получать удовольствие от самореализации, но и как продуктивно, эффективно, интересно, легко отдыхать вместе с близкими и родными людьми, в соответствии с врожденными показателями.

Книга предназначена для широкого круга читателей, особенно читательниц, желающих познать себя, принять себя, быть собой!...

Цена:
509 руб

AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика