Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Атаксия Фридрайха

- наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2. Патоморфология

Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей

Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)

Дистрофические изменения миокарда.

 

Клиническая картина

Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет

Основной симптом - прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)

Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности

У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз)

Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии

На поздних стадиях - дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта

Нарушение функций тазовых органов

Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах

Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.

 

Лабораторные исследования

Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам

Изменения на ЭКГ

Эхокар-диографические изменения

Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.

 

Лечение

Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер

Ортопедическая коррекция

Лечение заболеваний сердца

Витамино- и физиотерапия.

 

Течение и прогноз

Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, - самая частая причина смерти

Больные редко живут больше 30 лет.

 

Синонимы

Наследственная атаксия Фридрайха

Наследственная (спинальная)атаксия

Болезнь Фридрайха

 

См. также

Атаксия

МКБ. GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия

МШ

229300 Фридрайха атаксия 1

601992 Фридрайха атаксия 2

229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома

208700 Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией.

 

Литература.

Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich

ataxia. Neurogenetics 1: 43-47, 1997

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$4.89
End Date: Sunday Sep-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$6.64
End Date: Saturday Aug-31-2019 21:24:31 PDT
Buy It Now for only: $6.64
|
Silicone Spring Knee Brace Sport Support Strong Meniscus Protection Compression


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.85
End Date: Monday Sep-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$9.99
End Date: Friday Sep-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика