Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Атаксия Фридрайха

- наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2. Патоморфология

Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей

Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)

Дистрофические изменения миокарда.

 

Клиническая картина

Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет

Основной симптом - прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)

Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности

У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз)

Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии

На поздних стадиях - дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта

Нарушение функций тазовых органов

Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах

Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.

 

Лабораторные исследования

Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам

Изменения на ЭКГ

Эхокар-диографические изменения

Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.

 

Лечение

Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер

Ортопедическая коррекция

Лечение заболеваний сердца

Витамино- и физиотерапия.

 

Течение и прогноз

Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, - самая частая причина смерти

Больные редко живут больше 30 лет.

 

Синонимы

Наследственная атаксия Фридрайха

Наследственная (спинальная)атаксия

Болезнь Фридрайха

 

См. также

Атаксия

МКБ. GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия

МШ

229300 Фридрайха атаксия 1

601992 Фридрайха атаксия 2

229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома

208700 Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией.

 

Литература.

Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich

ataxia. Neurogenetics 1: 43-47, 1997

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.23
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:08:22 PST
Buy It Now for only: $10.23
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$10.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 4:36:14 PST
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $9.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$9.99
End Date: Sunday Mar-17-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$12.99
End Date: Thursday Mar-7-2019 21:26:25 PST
Buy It Now for only: $12.99
|
Posture Corrector Support Back Shoulder Brace Belt For Men Women Kids Adults


$10.77
End Date: Thursday Feb-28-2019 19:48:15 PST
Buy It Now for only: $10.77
|
Magnetic Therapy Posture Corrector Body Back Pain Brace Shoulder Support Belt US


$6.64
End Date: Friday Mar-1-2019 15:11:47 PST
Buy It Now for only: $6.64
|
US Posture Corrector Support Magnetic Back Shoulder Brace Belt For Men Women SFC


$6.91
End Date: Thursday Mar-14-2019 16:11:27 PDT
Buy It Now for only: $6.91
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
Аллен Карр Легкий способ бросить курить Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить
Метод Аллена Карра является сегодня наиболее эффективным из известных способов бросить курить; он используется в десятках клиник по всему миру и получил высокие отзывы врачей и специалистов. Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса. Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения. Простота: не требуется сила воли или заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения. Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы. Гарантии успеха: более 95% курильщиков бросают курить навсегда – эти результаты подтверждены клиническим использованием метода. «Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!» (Аллен Карр)...

Цена:
537 руб

А. С. Граница Безумие ли?
Безумие ли?
Основная цель книги - борьба со страхом и предубеждением к больным с психическими расстройствами. С одной стороны болезни психики, "безумие" рождают необычный и противоречивый интерес, с другой - "сумасшествие" является настолько пугающим, что в общественном сознании рождается желание закрыться, удалить психически больных из жизни общества. С третьей стороны, некоторое невежество, рожденное страхом, приводит к определенным спекуляциям в этой области.
Зачастую родственники больных обращаются к неврологам, психологам, а то и вовсе к экстрасенсам и шаманам, а к психиатру боятся идти. Но вовремя не оказанная помощь может привести к более худшим последствиям, чем необходимость числиться на учете. Данная книга поможет взглянуть на все эти проблемы и будет способствовать уменьшению стигматизации и предубеждений перед психическими расстройствами и психиатрией.

Для широкого круга читателей....

Цена:
205 руб

Аллен Карр НИКОТИНОВЫЙ ЗАГОВОР. "Лёгкий способ" против табачного бизнеса Scandal
НИКОТИНОВЫЙ ЗАГОВОР. "Лёгкий способ" против табачного бизнеса
Это последняя книга Алена Карра, написанная им незадолго до смерти. Разработанная автором методика помогла десяткам миллионов курильщиков навсегда избавиться от пристрастия к табаку, а его книга Легкий способ бросить курить стала мировым бестселлером. Аллен Карр рассказывает о том, как под давлением крупных табачных и фармацевтических компаний врачи, государственные организации и средства массовой информации поддерживают мифы о курении, чтобы заработать деньги и на самих курильщиках, и на тех, кто бросает курить. Навязчивая реклама сомнительных заменителей никотина и антитабачных препаратов, распространенные заблуждения относительно их воздействия на организм человека и откровенная ложь - большой бизнес использует любые средства в борьбе за умы и кошельки курильщиков. Узнайте всю правду о том, как вам промывают мозги, заставляя тратить деньги сначала на сигареты, а затем на безуспешное лечение от табачной зависимости; разорвите этот порочный круг иллюзий и заблуждений и станьте свободными.
...

Цена:
131 руб

С. Н. Козлов, Л. С. Страчунский Современная антимикробная химиотерапия
Современная антимикробная химиотерапия
В книге представлены современные подходы к применению различных классов антимикробных препаратов: антибактериальных, противотуберкулезных, противогрибковых, противовирусных, противопротозойных, противогельминтных. Рассматриваются их клинико-фармакологическая характеристика и особенности использования при различных инфекциях.

Для врачей различных специальностей (терапевтов, хирургов, акушеров-гинекологов, клинических фармакологов, бактериологов и др.), преподавателей, аспирантов, ординаторов и студентов медицинских вузов....

Цена:
715 руб

Наталья Хворостьянова Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
В этой книге мы познакомим читателя с факторами успешного старения и с причинами "разочарований" в старости. Мы рассмотрим конкретные приемы, позволяющие нездоровым пожилым людям отвлекаться от болезней и чувствовать себя лучше, посоветуем, как самостоятельно и эффективно решать возникающие проблемы. Расскажем, как справляться со стрессом, тяжелыми переживаниями и жизненными потерями; как строить отношения с взрослыми детьми и внуками, оставаясь при этом нужными и независимыми. Кроме того на страницах книги читатель найдет практические рекомендации по управлению настроением, в том числе гимнастику, помогающую справляться с чувством тревоги и беспокойства о будущем, а также упражнения, позволяющие улучшить память, внимание и способность ясно мыслить.

Наша книга адресована тем, кто планирует дожить до старости, и тем, кому это уже удалось.
Удачи и долгих счастливых лет!...

Цена:
109 руб

Поль Брэгг, Патриция Брэгг Чудо-вода Bragg Water: The Shocking Truth That Can Save Your Life!
Чудо-вода
Авторы описывают серьезные и опасные последствия употребления обычной питьевой воды, перенасыщенной смертоносными отходами химической промышленности, вредными токсичными фторидами и неорганическими минералами.
Данная книга послужит источником позитивного и практичного просветления для каждого, кто заинтересован в восстановлении и сохранении здоровья. Вы узнаете, как можно стать здоровым, счастливым и молодым - и увеличить срок своей полноценной энергичной жизни!

Для широкого круга читателей....

Цена:
192 руб

Екатерина Иолтуховская Загадочный океан. Один день – один зендудл
Загадочный океан. Один день – один зендудл
Зендудлинг как вид медитационного досуга, рисования для релакса, становится одним из самых модных видов творчества, доступным практически каждому. Сейчас интуитивное рисование, пожалуй, стало чуть ли не самым изысканным способом времяпрепровождения в среде людей творческих, креативных, состоявшихся и успешных в профессии. Современный ритм жизни требует пауз, остановок, доступных занятий для восстановления душевного равновесия. Зендудл рисуют и раскрашивают все - от студентов до бизнес-гуру. Система "Один день - один зендудл" уже стала популярной во всем мире и все больше набирает обороты.
Это уникальная в своем роде книга, она сочетает в себе все преимущества толстых сборников паттернов и тонких альбомов для их раскрашивания. Для работы с такой книжкой не нужны навыки рисования, она предлагает простой и удобный алгоритм: на каждом развороте (один разворот в день, всего их 30) готовый рисунок, используемые в нем паттерны и контур рисунка, который нужно этими паттернами заполнить. Затем рисунок можно раскрасить, а при желании придумать два цветовых варианта, раскрасив оба рисунка на развороте книги. Таким образом, читатель минует стадию "это сложно, я это не смогу" и легко учится самостоятельно рисовать довольно затейливые по композиции сюжеты. Самое интригующее, самое запутанное искусство окажется не таким уж пугающе сложным, как это представляется при взгляде на готовые произведения.
Отвлечься от рутины, снять стресс, расслабиться с помощью этой книжки можно даже на совещании, имея под рукой всего лишь карандаш или гелевую ручку. А система, при которой на каждый день предлагается новая картинка, удивительно затягивает в это красивое и полезное увлечение....

Цена:
119 руб

Владимир Зайцев Детский ЛОР. Как защитить здоровье ушек, носика и горлышка
Детский ЛОР. Как защитить здоровье ушек, носика и горлышка
Книга доктора Зайцева поможет разобраться во всех нюансах детских заболеваний уха, горла и носа. Даны подробные и четкие рекомендации, когда можно обойтись домашним лечением, а когда -необходимо срочно бежать к врачу. Нужно ли удалять аденоиды или делать прокол при гайморите, почему ребенок постоянно болеет в детском саду и чем лечить больные уши - эта книга ответит на вопросы, волнующие каждого родителя.
Узнайте, как избежать прокола при гайморите?
Важные рекомендации при аденоидах.
Лечим ангину у ребенка правильно.
1000 советов от детского ЛОРа на каждый день....

Цена:
353 руб

Надежда Семенова Вегетарианская кухня раздельного питания. Простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья
Вегетарианская кухня раздельного питания. Простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья
Вегетарианское раздельное питание - очень простой, действенный и доступный метод восстановления здоровья. Добавление в рецептуру продуктов-дегельминтиков делает пищу не только вкусной, но и максимально полезной.
Оздоравливайтесь питаясь!...

Цена:
128 руб

Джек Ньюман, Тереза Питман Грудное вскармливание
Грудное вскармливание
Почему эта книга уникальна? Безусловно, существует достаточно много книг, статей и брошюр по грудному вскармливанию. Но найти точную информацию не так уж просто. Женщины получают противоречивые советы от врачей, медицинских сестер, своих матерей и подруг, а также из литературы. Им бывает сложно разграничить мифы и реальность. Книга "Грудное вскармливание" доктора Джека Ньюмана поможет справиться с этими трудностями!
Издание содержит подробную информацию о грудном вскармливании здорового новорожденного и ребенка раннего возраста. Представлены особенности вскармливания грудью больных и недоношенных детей, возможности сохранения лактации при самых сложных клинических ситуациях и заболеваниях матери. Подробно освещены вопросы влияния лекарственной терапии матери на возможности вскармливания грудью и многие другие, определяющие успешное грудное вскармливание.

Предназначено прежде всего кормящим матерям, а также медицинским работникам, консультирующим матерей по вопросам грудного вскармливания, - акушеркам, медицинским сестрам, врачам акушерам-гинекологам, неонатологам, педиатрам. Книга может быть полезна студентам старших курсов медицинских вузов, интернам, ординаторам, аспирантам....

Цена:
1620 руб

AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика