Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Атаксия-телеангиэктазия - наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.

Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии - ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).

 

Клиническая картина

Поражение ЦНС

Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом

Экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)

Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет

Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.

Нарушения иммунитета

Гипоплазия тимуса

Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг,

Поражение сосудов. Телеангиэктазии - образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

Поражение других систем

раннее поседение волос

атрофические изменения кожи лица

пигментные пятна

себорейный дерматит

незначительное отставание в росте

задержка умственного развития

частые пневмонии, синуситы

новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)

для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин менее выражен

снижение толерантности к глюкозе. Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия.

 

Течение и прогноз.

Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35-40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

 

Синоним.

Синдром Луи-Бар

 

См. также

Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1)

МКБ. 011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$10.99
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$9.85
End Date: Thursday May-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$8.77
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $8.77
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$9.99
End Date: Tuesday Apr-30-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Back Posture Magnetic Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$9.99
End Date: Thursday May-16-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$8.77
End Date: Thursday May-2-2019 2:26:49 PDT
Buy It Now for only: $8.77
|
Premium Neck & Foot Hammock Travel Cervical Traction Device Pain Relief Hammock


$4.99
End Date: Saturday Apr-27-2019 2:19:23 PDT
Buy It Now for only: $4.99
|
Ankle Support Brace Compression Sleeve Foot Pain Relief for Exercising Jogging


$7.99
End Date: Sunday May-12-2019 5:13:23 PDT
Buy It Now for only: $7.99
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
 
С. А. Бутрий Здоровье ребенка. Современный подход. Как научиться справляться с болезнями и собственной паникой
Здоровье ребенка. Современный подход. Как научиться справляться с болезнями и собственной паникой
Вы когда-нибудь держали в руках путеводитель по незнакомому городу? Это обычно небольшая книжка, в которой перечислены самые важные места в городе (по субъективному мнению автора и/или по популярности у туристов) с краткой историей и картой (как добраться). Эта книга - такой же путеводитель, только по педиатрии. Исчерпывающей информации она не даст, но составить представление о самых частых детских болезнях и родительских проблемах однозначно поможет. При этом автор опирается только на качественные международные медицинские источники с хорошим уровнем доказательности. Читая книгу, вы можете быть уверены, что вся информация проверена, а все рекомендации основаны на принципах мировой медицины. Внутри: - как отличить опасное заболевание от самопроходящего – красные флаги, на которые надо обязательно обращать внимание - ОРВИ, отиты, энтериты, лихорадки и еще более 100 детских болезней – симптоматика и настоящее лечение, которое вы можете оказать дома - действующие лекарства и фармпустышки – все с названиями и в некоторых случаях, с дозировками - самые последние данные об эффективных и неэффективных прививках – кому, когда и что можно делать, а также все противопоказания и самые последние данные о «живом» и «мертвом» полиомиелите - формирование крепкого иммунитета – что могут сделать родители - «слишком часто болеет» - нормы для «садовских» детей Книга-компас по педиатрии предназначена для современных родителей, которые хотят уметь разбираться в основных детских болезнях и готовы подходить к лечению ребенка со здравым смыслом. Вы научитесь распознавать по симптомам частые заболевания, ориентироваться в оригинальных лекарствах и дженериках, будете понимать, когда требуется подождать, чтобы болезнь саморазрешилась, а когда нужна экстренная помощь специалиста. Но главное - вы перестанете поддаваться панике, так как получите карту, по которой легко ориентироваться в загадочном мире десткого здоровья....

Цена:
506 руб

Арнольд Эрет Живое питание по методу доктора Эрета
Живое питание по методу доктора Эрета
Целебная бесслизистая диета профессора Эрета - природный метод лечения, предусматривающий потребление "живой" пищи - свежих фруктов, овощей, орехов и семян. То, что он называет "слизью", является накапливающимися в организме отходами неестественной пищи, приправ, искусственных витаминов, минеральных веществ. Целебная диета, сыроедение, правильный выбор и обработка продуктов способствуют растворению этих шлаков и выведению их из организма. В результате происходит его очищение.
Профессор Эрет дает доступные для понимания рекомендации, предлагает рецепты и разъясняет суть ошибок медицинской науки. Целебная бесслизистая диета помогает вновь обрести здоровье при всех болезнях (зачастую даже тех, которые считаются неизлечимыми).
В этой книге приведены рекомендации по применению данного метода. Однако она ни в коем случае не может целиком и полностью заменить помощь опытного диетолога или врача.
Идеям и принципам Арнольда Эрета уделил в своем творчестве особое внимание Вадим Зеланд, автор книг по Трансерфингу. Предисловие Вадима Зеланда читатель найдет в этой книге....

Цена:
264 руб

Дмитрий Лубнин Project Woman. Тонкости настройки женского организма. Узнай, как работает твое тело
Project Woman. Тонкости настройки женского организма. Узнай, как работает твое тело
Взросление и жизнь мужчины не имеет никаких сложностей, все интуитивно и понятно, как у телефона с двумя кнопками. Половые органы расположены снаружи и хорошо доступны изучению. Работа этих органов проста и логична, а все этапы взросления видны и ожидаемы и, как правило, не сопровождаются никакими сюрпризами. Чего совсем не скажешь о женщинах. Половое созревание запускает сложнейшую машину, которая уже с самого начала может удивлять сюрпризами, не говоря обо всех остальных тонкостях настройки, результат которой будет влиять на всю жизнь. Эта книга – первая "инструкция" по работе женского организма, нескучный научпоп, основанный на современных медицинских представлениях о здоровье, написанный талантливым современным врачом-гинекологом Дмитрием Лубниным, который заслуженно входит в число лучших гинекологов Москвы.

Один из лучших врачей-гинекологов Москвы, Дмитрий Лубнин подготовил уникальную Инструкцию по женскому организму для девочек, девушек, мамочек и дам почтенного возраста. Нескучно, интересно, лаконично и, главное, абсолютно понятно автор пишет о самом главном, что касается работы и здоровья женского тела....

Цена:
487 руб

Аллен Карр Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание) Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание)
Легкий способ бросить курить Аллена Карра оказался самым эффективным методом избавления от никотиновой зависимости. Он получил признание среди специалистов, приобрел широкую популярность и пользуется огромным успехом во многих странах мира. Легкий способ бросить курить уже помог бросить курить миллионам курильщиков - легко, безболезненно, навсегда. Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения. Легкий способ бросить курить Аллена Карра - это: Эффективность: методика Аллена Карра используется в десятках клиник по всему миру и получила высокие отзывы врачей и специалистов. Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса. Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения. Простота: не требуются заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения. Универсальность: метод Аллена Карра поможет каждому справиться с тревогами и страхами, которые мешают нам жить полноценной жизнью и наслаждаться ею. Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы. Гарантии успеха: с помощью этого метода более 95% курящих бросают курить навсегда. Прочитайте эту книгу, бросьте курить с Алленом Карром, станьте свободным и наслаждайтесь жизнью! Это специальное миниатюрное издание самой популярной книги Аллена Карра размером с пачку сигарет упаковано в коробочку, похожую на сигаретную пачку. Оно станет отличным подарком любому курильщику, желающему избавиться от никотиновой зависимости.

Брошюра в коробе, имитирующем сигаретную пачку. Упаковка в целлофане с отрывной полоской....

Цена:
635 руб

 Медицинская карта ребенка
Медицинская карта ребенка
Вашему вниманию предлагается "Медицинская карта ребенка". Данная карта подходит для детей дошкольного и школьного возраста....

Цена:
46 руб

Брэтт Финлей,Мари-Клэр Арриета Микробы. Мама, без паники, или Как сформировать ребенку крепкий иммунитет
Микробы. Мама, без паники, или Как сформировать ребенку крепкий иммунитет
Что делать? - держаться подальше от домашних питомцев; - стирать и кипятить детские игрушки; - мыть ручки с мылом... ...или все же дать ребенку погрузиться в микробную среду? Бретт Финлей и Мари-Клэр Арриета утверждают, что своевременный контакт с различными бактериями снижает риск развития у ребенка в будущем таких болезней, как астма, диабет, ожирение. В той же мере на формирование иммунитета влияют естественные роды (или их имитация в случае кесарева сечения), кормление грудью и правильный питательный рацион, богатый пребиотиками и пробиотиками. Путем научных изысканий, разъясненных понятным "человеческим" языком, авторы дают ответ на краеугольный вопрос: что же все-таки вреднее - микробная среда или стерильная чистота?...

Цена:
467 руб

А. А. Воробьев, И. А. Петрова Хирургия в изобразительном искусстве
Хирургия в изобразительном искусстве
В этой уникальной книге авторы в популярной форме изложили историю хирургии, осветили ее сквозь призму мировоззрения и ощущения человека, то есть посредством живописи.
Издание содержит большое количество иллюстраций, на которых история хирургии представлена через образы, созданные художниками прошлого (как признанными гениями, так и теми, чьи имена неизвестны).
Эта книга отображает историю развития хирургии со времен доисторической эпохи, древнейших цивилизаций, Средних веков до наших дней.

Издание адресовано хирургам, медицинским работникам разных специальностей, студентам высших и средних медицинских учебных заведений. Оно заинтересует читателей, увлекающихся живописью, а также будет полезно людям, изучающим историю медицины....

Цена:
932 руб

Б. Киржнер, А. Зотиков Шведский массаж. Полный курс (+ DVD-ROM)
Шведский массаж. Полный курс (+ DVD-ROM)
Книга Б.Киржнера и А.Зотикова - результат многолетней работы в технике шведского массажа по системе П.Х.Линга. Этот вид массажной техники направлен на глубокое расслабление, снятие напряжения и стресса. Шведский релакс-массаж - это прекрасная оздоровительная процедура, быстро снимающая усталость и восстанавливающая работоспособность, предупреждающая переутомление, создающая хорошее настроение; это не только удовольствие, но и весьма эффективный метод лечения и профилактики многих заболеваний. Приемы, выполняемые массажистом, состоят из нескольких фаз и различаются между собой по силе нажатия на тело пациента: сильное нажатие чередуется с легкими прикосновениями. Это создает ощущение легкости и расслабленности. Авторы предлагают собственный подход к данному виду массажа, дополнив его новыми наработками и приемами.
Шведский релакс-массаж, описанный в этой книге, включает в себя базовую часть (пошаговое выполнение основных и вспомогательных приемов), массаж отдельных частей тела, массаж сосудисто-нервных пучков и специальные приемы работы с мышцами и суставами.
Представленный на DVD мастеркласс по шведскому холистическому массажу (от английского holistic - "цельный, целостный", разработанный по системе П.Х.Линга Тови Браунинг) позволит начинающим массажистам быстро и правильно освоить основы этого вида массажа.

Данное руководство станет прекрасным помощником для массажистов, физиотерапевтов, мануальных терапевтов, инструкторов ЛФК....

Цена:
346 руб

Фред П. Галло, Г. Винченци Техники точечного массажа. Избавление от психологических проблем Energy Tapping for Trauma
Техники точечного массажа. Избавление от психологических проблем
Точечный массаж, или акупрессура, - это лечение и профилактика заболеваний через давление на определенные точки тела. Этот метод часто используется в медицине для лечения физических болей, но мало кто знает, что точечный массаж подходит и для избавления от психологических проблем и - что самое главное - его можно использовать самостоятельно!
Авторы рассказывают об основных принципах использования точечного массажа и предлагают конкретные техники лечения различных психологических расстройств, включая душевные травмы, негативные эмоции и т.д. Техники просты и не потребуют от вас специальных знаний: они заключаются в акупунктурном воздействии биологически активных зон, сосредоточенных на лице, руках и верхней части тела. Многочисленные рисунки помогут вам правильно применить все техники, а описание упражнений подскажут, в какой последовательности лучше выполнять эти техники дома.
Изучив основы точечного массажа, представленные в этой книге, вы будете обладать навыками, которые помогут избавиться от негативных эмоций и сможете лучше управлять своей жизнью!...

Цена:
340 руб

П. Абрахамс Анатомия человека. Тело. Как это работает
Анатомия человека. Тело. Как это работает
Книга под общей редакцией признанного профессора анатомии, известного преподавателя, автора пособий и учебников Питера Абрахамса посвящена строению и функционированию тела человека. На основе самых современных медицинских знаний изложены основы анатомии, физиологической деятельности человека.
Великолепно иллюстрированное издание удобно в использовании: материал разбит на разделы по анатомическим структурам, начиная с черепа и заканчивая костями стопы. Дано общее представление о костях, мышцах, нервах, мягких тканях и органах, показано их взаимодействие друг с другом. Цветные фотографии добавляют наглядности.
  
Книга предназначена для широкого круга читателей, также будет полезна студентам медицинских вузов и колледжей, и профессионалам, работающим в медицинской отрасли. ....

Цена:
859 руб

AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика