Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Аспартилгликозаминурия развивается при недостаточности гликозиласпарагиназы (*208400, КФ 3.5.1.26, 4q32-q33, ген AGU, 12 аллелей, р). Фермент расщепляет 2-ацетами-до-1-(р-1-аспартамидо)-1,2-дидезоксиглюкозу. Экскреция этого соединения изучена в Финляндии (частота около 1 на 4 000, носительство дефектного гена примерно 1:30). Аспартилгликозаминурия сочетается

Клиническая картина: тяжёлое отставание в умственном развитии, одутловатые щёки, грубые черты лица, широкий нос, толстая шея, эмоциональная лабильность, миоклонические судороги, кардиомиопатия, сколиоз, диарея, макроорхидия, ангиокератома. Лабораторно: аспартилгликозаминурия, ваку-олизированные лимфоциты.

Синонимы фермента

Аспартилгликозиламинидаза

М-Аспартил-В-глюкозаминидаза

 

Литература.

Isoniemi A et al: Identification of a novel mutation causing aspartylglucosaminuria reveals a mutation hotspot region in the as-partylglucosaminidase gene. Hum. Mutat. 5: 318-326, 1995; Kaartinen V et al: A mouse model for the human lysosomal disease aspartyl-glycosaminuria. Nature Med. 2: 1375-1378,1996; Laitinen A et al: Two novel mutations in a Canadian family with aspartylglucosaminuria and early outcome post bone marrow transplantation. Clin. Genet. 51: 174-178, 1997

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$9.85
End Date: Monday Sep-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Hammock for Neck Pain Relief Support Massager Cervical Traction Device Stretcher


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Friday Sep-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Women


$4.89
End Date: Thursday Aug-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$8.98
End Date: Tuesday Aug-27-2019 18:33:55 PDT
Buy It Now for only: $8.98
|
Posture Corrector Support Magnetic Lumbar Back Shoulder Brace Belt For Men Women


$8.49
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика