Заболевания человека: история, симптомы, лечение, причины.
Агирия - дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия I типа - основное проявление синдромов Миллера-Дикера и Нормана- Робертса. Агирия II типа (кортикальная дисплазия) - нарушение цито-архитектоники с облитерацией субарахноидального пространст-

ва эктопической нейроглиальной тканью и гидроцефалией -компонент синдрома Уокера-Варбурга, врождённой мышечной дистрофии Фукуямы (253800) и некоторых других семейных синдромов.

Миллера-Дйкера синдром агирии (агирия типа I,

247200, три локуса: 17р.13.3, ген LIS1 [601545, в 90% - делеция]; 2р11.2, ген LIS2[*600217]; второй локус 2ql3, p): микроцефалия, агирия (утолщённая кора с 4 слоями клеток) в сочетании с дефектами развития лицевого скелета и множественными пороками развития внутренних органов.

Нормана-Робертса синдром - вариант агирии I типа с микроцефалией, низким покатым лбом и выступающей спинкой носа (*257320, р); в отличие от синдрома Миллера-Дйкера, делеции в хр. 17 не обнаружено.

Уокера-Варбурга синдром (агирия типа II,

236670): сочетание агирии с обструктивной гидроцефалией.

Агирия Х-сцепленная (*300067, Xq22.3-q23, ген LISX, N доминантное): сочетание агирии с агенезией мозолистого тела.

Пахигирия с умственной отсталостью и судорожными припадками (600176, р): тяжёлая энцефалопатия, умственная отсталость, задержка психомоторного развития, генерализо-ванные клоникотонические судороги, утолщение коры мозга до 10-12 мм на МРТ.

 

Синонимы

Лиссэнцефалия

Агирия-пахигирия МКБ. Q04.3 Другие редукционные деформации мозга МШ

236670 Синдром Уокера-Варбурга

247200 Синдром Миллера-Дйкера

257320 Синдром Нормана-Робертса

300067 Лиссэнцефалия Х-сцепленная

 

Литература.

Dieker H et al: The lissencephaly syndrome. In: Bergsma D: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes II: 1969. pp. 53-64; Hattori M et al: Miller-Dieker lissencephaly gene encodes a subunit of brain platelet-activating factor. Nature 370: 216-218, 1994; Kohler A et al: Clinical and molecular genetic findings in five patients with Miller-Dieker syndrome. Сил. Genet. 47: 161-164, 1995; Miller JQ: Lissencephaly in 2 siblings. Neurology 13: 841-850, 1963; Norman MG et al: Lissencephaly. Canad. J. Neural. Sci. 3: 39-46, 1976, Reiner 0 et al: Isolation of a Miller-Dieker lissencephaly gene containing G protein beta-subunit-like repeats. Nature 364: 717-721, 1993; Walker AE: Lissencephaly. Arch. Neural. Psychiat. 48: 13-29, 1942; Warburg M: Heterogeneity of congenital retinal non-attachment, falciform folds and retinal dysplasia: a guide to genetic counselling. Hum. Hered. 26: 137-148, 1976

Лечение. Russian Edition All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search health beauty All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*


$4.89
End Date: Sunday Sep-22-2019 9:54:03 PDT
Buy It Now for only: $4.89
|
(5 Pairs) Copper Compression 20-30mmHg Graduated Support Socks Mens Womens S-XXL


$9.99
End Date: Friday Sep-20-2019 0:48:15 PDT
Buy It Now for only: $9.99
|
Adjustable Posture Corrector Back Shoulder Support Correct Brace Belt Men Women


$10.98
End Date: Sunday Sep-1-2019 19:35:04 PDT
Buy It Now for only: $10.98
|
Back Posture Correction Shoulder Corrector Support Brace Belt Therapy Men Wo


$6.64
End Date: Saturday Aug-31-2019 21:24:31 PDT
Buy It Now for only: $6.64
|
Silicone Spring Knee Brace Sport Support Strong Meniscus Protection Compression


$8.49
End Date: Monday Sep-9-2019 19:21:49 PDT
Buy It Now for only: $8.49
|
Back Posture Corrector Shoulder Straight Support Brace Belt Therapy Men Women


$8.95
End Date: Wednesday Sep-25-2019 14:37:03 PDT
Buy It Now for only: $8.95
|
Mr Komfort Compression Socks Women Men Running Medical 20-30 mmHG Size S-XXL lot


$10.99
End Date: Tuesday Sep-10-2019 5:36:14 PDT
Buy It Now for only: $10.99
|
(5 Pairs) Copper Compression Socks 20-30mmHg Graduated Support Mens Womens S-XXL


$9.85
End Date: Monday Sep-2-2019 15:46:38 PDT
Buy It Now for only: $9.85
|
Поиск товаров «Озон» Медицинская литература
AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания Медицинская энциклопедия. Медицинские сайты. Медицинские центры. Новости медицины, лечение болезней, симптомы болезней, лекарства в аптеках, поиск лекарств, народная медицина. Аптеки и магазины товаров для здоровья и ухода за телом. Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. | Партнёрская программа для магазинов. | Скрипты Nevius. | Продвижение медицинских сайтов. | Хостинг Valuehost.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика