История болезни человека
Фенилкетонурия

Медицинская помощь: история болезни, лечение болезней, симптомы болезней.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.

Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина. Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. Дети

отстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечаются вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки - развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Гипертония отдельных групп мышц проявляется своеобразной "позой портного" (поджатые ноги и согнутые руки). Могут наблюдаться гиперкинезы, тремор рук, атаксия, иногда парезы по центральному типу. Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом пота и мочи. Обнаруживается склонность к артериальной гипотенэии. При отсутствии лечения развивается идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность.

Диагноз. Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или по крайней мере не позднее 2-го месяца жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным профаммам скрининга, выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые недели жизни. Каждого ребенка, у которого обнаруживаются признаки задержки развития или минимальная неврологическая симптоматика, необходимо обследовать на патологию обмена фенилаланина. Используют микробиологический и флюорометрический методы определения концентрации фенилаланина в крови, а также пробу Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче (прибавление нескольких капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты к моче больного приводит к появлению зеленой окраски пятна на пеленке). Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использована ем точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови ц моче (хроматография аминокислот, использование аминоанализаторов и др. ), которое осуществляется централизованными биохимическими лабораториями.

Дети требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).

Дифференциальный диагноз проводят с внутричерепной родовой травмой, внутриутробными инфекциями. )

Лечение. При подтверждении диагноза биохимическими методами необходим перевод детей на специальную диету, с ограничением фенилаланина, что при ранней диагностике гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Молоко и другие продукты животного происхождения из диеты исключают и назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат), которые становятся главными продуктами питания, обеспечивающими потребность в белке. Белковые гидролизаты вводят с фруктовыми и овощными соками, пюре, супами. Лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь поддержания его уровня в пределах 0,03-0,04 г/л. Строгое ограничение белков животного происхождения требуется на протяжении первых 2-3 лет жизни.

Профилактика. Большое значение имеет специальное наблюдение за семьями риска, т. е. за такими семьями, где уже имелись дети с фенилкетонурией. Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях-раннему лечению. Выявление и лечение детей по программам массового скрининга также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.

Предложен ДНК-зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска.



Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Энджи Ньюсон Йога и пилатес. Домашние тренировки Get fit for free! Home Workouts: Yoga & Pilates
Йога и пилатес. Домашние тренировки
Узнайте, как обрести превосходную фигуру, добиться безупречного тонуса мышц и поддерживать хорошую физическую форму в комфортных условиях собственного дома. Вы сумеете улучшить координацию движений, исправить осанку, повысить свою стрессоустойчивость....

Цена:
688 руб

Кэтрин Прайс Витамания. История нашей одержимости витаминами
Витамания. История нашей одержимости витаминами
Все, что вы хотели знать о витаминах и пищевых добавках.
Нужно ли принимать мультивитамины? Витамин C нужен для профилактики простуды? Можно ли получить достаточно витамина D от солнечного излучения? Безопасны ли пищевые добавки? Сколько нужно потреблять каждого витамина?
Большинство из нас не знает о витаминах ничего. А заблуждения, связанные с витаминами, могут быть пагубными для здоровья каждого из нас. Концентрация на витаминах в ущерб всему остальному сделало нас слепыми в отношении целостной картины, ведь витамины лишь малая и до сих пор загадочная часть системы питания. Реклама производителей витаминов создает иллюзию, что их употребление короткий и простой путь к здоровью.
Для всех, кто рассматривает витамины как ключ к идеальному здоровью, эта книга сможет открыть глаза на сложность и неоднозначность вопроса. Кэтрин Прайс проделала большую работу: посещала лаборатории, фармацевтические фабрики, серьезно изучала историю науки о питании.
Эта книга не только изменит ваше отношение к витаминам. Она изменит ваше отношение к здоровому питанию в целом.

Эта книга для всех, кто интересуется здоровым образом жизни и полезным питанием....

Цена:
689 руб

Владимир Муранов Ты можешь быть исцелен! Авторский курс целителя (+ CD)
Ты можешь быть исцелен! Авторский курс целителя (+ CD)
Аннотация
Помните фразу "поверю, если увижу своими глазами"? В этой книге Владимир Муранов наглядно доказывает, что чудеса случаются на каждом шагу. Его новая книга поможет вам сотворить чудо "своими руками". Владимир Муранов давно известен своим талантом целителя. Люди, которым он помог, говорят, что это не что иное как волшебство: известному экстрасенсу и целителю удавалось поставить на ноги даже тех, от кого "отказалась" традиционная медицина. Однако Владимир уверен, что овладеть таким "волшебством" можно, если научиться понимать, как работает сила мысли и как слышать свое тело. Вы убедитесь, что самое доступное "лекарство" в вашей домашней аптечке - это ваш внутренний потенциал, из которого вы можете черпать бесконечное количество энергии для исцеления, духовного роста, интеллектуального развития и достижения любых высот в жизни.

О чем книга
Уникальны ли целительские способности? Как и всякий другой талант, он может быть более или менее выражен. Но возможность чувствовать энергии, работать с ними - есть у каждого человека. И опыт Владимира Муранова как нельзя лучше подтверждает это. Его авторский метод целительства находится за гранью общепринятой медицины, но даже скептики доверяют ему. В своей книге Владимир рассказывает о базовых прнципах своей работы: вы узнаете о тибетских целительных системах, об энергетической системе организма, о связи эмоций и болезней, о целительной силе энергии Ци, о том, как действует цвет на наше здоровье. И самое главное - вы получите инструкцию, как использовать эти знания для поддержания собственного здоровья. К счастью, целительство - это удивительный пласт способностей, который есть у каждого из нас. Не надо сомневаться - надо пробовать!

Почему книгу стоит прочитать
У настоящего экстрасенса всегда хочется спросить о многом, не правда ли? Хочется узнать и о том, как разобраться в личной жизни, и о ом, как помочь близким людям, и том, как обрести сверхспособности, и о "волшебных" способах исцеления... В этой книге Владимир Муранов немного приоткрывает завесу над сверхъестественным: он рассказывает о том, как развить в себе целительские способности, чтобы лечить себя и других. Вы научитесь работать с силой мысли, освоите навыки работы с энергией и несложные медитации, узнаете, как использовать силу цвета для восстановления здоровья и душевного комфорта.

Для кого эта книга
Эта книга будет интересна тем, кто серьезно относится к своему здоровью, практикует нетрадиционные методы лечения, интересуется саморазвитием и исцелением души и тела. Ну и, конечно, книга будет полезна для тех, кто ищет эффективные способы поправить свое здоровье, она не разочарует - метод Владимира Муранова проверен временем и успешным опытом сотен людей.

Почему решили издать
Эту книгу ждали давно: и поклонники Владимира Муранова, и практики энергетической медицины, и те, кто не имеет возможности обратиться к целителям за помощью лично, но нуждается в лечении. Мы уверены, что эта книга поможет каждому справиться со своей болезнью. Кроме того, она по-настоящему "заряжена" целительной энергией - так что не удивляйтесь, если после прочтения в вашем теле самостоятельно запустятся живительные процессы восстановления.

Информация об авторе
Владимир Муранов - победитель 8-го сезона "Битвы экстрасенсов". Способности у Владимира проявились больше 10 лет назад, во время тяжелой болезни. Официальная медицина тогда оказалась бессильна, и он принял решение пройти курс лечения у тибетского мастера.
Тогда Владимир Муранов стал видеть собственное энергетическое поле и то, как оно изменяется в процессе лечения. Тибетский мастер пригласил его в ученики. После учебы Владимир Муранов сам стал заниматься целительством и на время уехал в Индию, где его духовным наставником стал Шри Сатья Саи Баба, индийский святой и духовный учитель. Но ясновидение Владимир никогда не практиковал, и кастинг "Битву экстрасенсов" на ТНТ в этом смысле стал первым опытом, поэтому Владимир не ожидал ни успеха во время испытаний, ни того, что ему удастся выиграть "Битву".
Сейчас Владимир ведет частную целительскую практику, проводит семинары и тренинги, которые нередко совмещает с паломническими поездками. Также он пишет мантры и мантры. На сегодняшний день Владимиром записано уже несколько аудио альбомов - эти медитации он часто исполняет на публике, и его концерты собирают огромное количество слушателей.

Ключевые понятия
Энергия, организм, гармония, чакра, целительство, цвет, меридианы, ци, мысль, У-Син, эмоции....

Цена:
569 руб

Аллен Карр Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии) Stop Smoking Now Without Gaining Weight
Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии)
"Легкий способ бросить курить" Аллена Карра оказался самым эффективным методом порвать с никотиновой зависимостью. Он помог миллионам курильщиков во всем мире бросить курить - легко, безболезненно, навсегда.
В новой книге Аллена Карра "Бросай курить сейчас" его метод изложен в новой, еще более простой, понятной и доступной форме. С прилагающимся бесплатным компакт-диском с записью курса гипнотерапии эта книга стала еще более простым способом бросить курить, стать свободным и наслаждаться жизнью.
Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.
Прочитайте эту книгу, навсегда станьте свободным и счастливым некурящим и наслаждайтесь жизнью!

Курс гипнотерапии читает Александр Фомин, сертифицированный терапевт московского центра Аллена Карра....

Цена:
454 руб

Сергей Макеев Рецепты народной медицины. Изготовление и применение лечебных средств. Путь к здоровью и долголетию. Книга 5
Рецепты народной медицины. Изготовление и применение лечебных средств. Путь к здоровью и долголетию. Книга 5
В новой, пятой, книге "Рецепты народной медицины" обобщен опыт лечебной работы мой и моего учителя МАКЕЕВА Владимира Кирилловича, почтенного прадеда, потомка древних друидов-целителей. Наш общий целительский стаж превысил семь десятилетий.
При составлении рецептов, выборе методов исцеления учитывалась информация, полученная Владимиром Кирилловичем от волхвов и друидов-целителей, проживавших на территории западноевропейских стран и России в течение многих столетий.
Владимир Кириллович и я в своей целительской работе опирались на опыт предков, но отнюдь НЕ В ОТРЫВЕ ОТ СОВРЕМЕННОСТИ. Старались взять лучшее как из народной, так и из современной научной медицины. Оптимизации нашего реального лечебного опыта и содержания изложенных мною рецептов способствовало ЗНАНИЕ НАУЧНОЙ МЕДИЦИНЫ, мое медицинское образование. Свои выводы мы сопоставляли с информацией из медицинских справочников, а также из лучших монографий по медицине.
Действие народных средств МНОГОАДРЕСНО и при ПРОФИЛАКТИЧЕСКОМ применении. Известно, что КАЖДОЕ ЦЕЛЕБНОЕ РАСТЕНИЕ помогает при 10-20 различных хворях. А болезни наши, как известно, нападают на нас отнюдь не поодиночке.

Издание рассчитано на широкий круг читателей страше 16 лет....

Цена:
245 руб

И. П. Неумывакин Перекись водорода
Перекись водорода
В данной книге автор освещает вопросы, связанные с перекисью водорода как источником необходимого организму атомарного кислорода. Перекись водорода способствует нормализации окислительно-восстановительных процессов и уничтожению всего, что мешает организму нормально функционировать.
Подробно рассматривается механизм действия перекиси водорода, а также предложенного ультрафиолетового облучения крови как одного из эффективных способов коррекции иммунной системы. Предлагаются подробные рекомендации и комментарии к уже известным методикам лечения перекисью водорода. Приводятся отклики читателей по ее использованию, в том числе в комплексе с УФО крови при различных заболеваниях.

Книга предназначена для широкого круга читателей, в том числе врачей и лиц, заинтересованных во внедрении простых и надежных методов лечения в практику официальной медицины....

Цена:
129 руб

Аллен Карр Никотиновый заговор Scandal
Никотиновый заговор
Вы держите в руках последнюю книгу Аллена Карра, написанную им незадолго до смерти. Разработанная автором методика помогла десяткам миллионов курильщиков навсегда избавиться от пристрастия к табаку, а его книга "Легкий способ бросить курить" стала мировым бестселлером.
Аллен Карр рассказывает о том, как под давлением крупных табачных и фармацевтических компаний врачи, государственные организации и средства массовой информации поддерживают мифы о курении, чтобы заработать деньги и на самих курильщиках, и на тех, кто бросает курить. Навязчивая реклама сомнительных заменителей никотина и антитабачных препаратов, распространенные заблуждения относительно их воздействия на организм человека и откровенная ложь - большой бизнес использует любые средства в борьбе за умы и кошельки курильщиков. Узнайте всю правду о том, как вам "промывают мозги", заставляя тратить деньги сначала на сигареты, а затем на безуспешное лечение от табачной зависимости; разорвите этот порочный круг иллюзий и заблуждений и станьте свободными....

Цена:
132 руб

Георгий Сытин Мысли, исцеляющие сердце и всю систему кровообращения
Мысли, исцеляющие сердце и всю систему кровообращения
Говоря о человеке: "Он молод сердцем", - мы обычно подразумеваем активную жизненную позицию, деятельную энергию, способность с радостью и оптимизмом смотреть в будущее - и все это "несмотря на груз прожитых лет", а возможно, и "несмотря на тяжесть накопленных за эти годы заболеваний". Но быть молодым сердцем - и в 40, и в 60, и в 80, и в 100 лет - можно не только в переносном, но и в самом прямом смысле слова! В этом убежден Георгий Николаевич Сытин - ученый с мировым именем, академик, создатель духовной - воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны.
Цель этой книги - восстановление молодости и здоровья сердца и всего физического тела. Отдельная глава посвящена профилактике инфарктов миокарда и инсультов. Помимо исцеляющих настроев (творящих мыслей) в книгу вошли рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей и статья о сущности духовной - воспитывающей медицины.

Для широкого круга читателей....

Цена:
276 руб

Сергей Гладков Абсолютное исцеление. Системные и информационно-энергетические загадки нашего здоровья
Абсолютное исцеление. Системные и информационно-энергетические загадки нашего здоровья
В этой книге вы найдете и общие, системные закономерности взаимоотношения человека и Природы, и совершенно конкретные, проверенные и действенные методы самореанимации - спасения в критических ситуациях, когда рассчитывать можно только на себя. Авторская методика, в основу которой легли антираковая терапия Герсона (более 500 000 излеченных пациентов в США и Мексике), и грамотный подход к сыроедению, проверены им на собственном опыте и помогают вот уже более семнадцати лет. Практика жизни подтверждает: вы можете исцелить себя сами!
Доверьтесь Природе, примите ответственность на себя, и примените богатейший арсенал методов, описанных в этой книге....

Цена:
279 руб

 Фантастические кошки. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Фантастические кошки. Раскраска-антистресс для творчества и вдохновения
Расслабьтесь после тяжелого дня с раскрасками из серии "Арт-терапия". Возьмите цветные карандаши, выберите понравившуюся картинку и полностью отключитесь от реальности. Плавные линии и причудливые узоры унесут вас в другой мир, позволят полностью снять стресс и вернуться уже совершенно другим, обновленным и безмятежным, человеком.
"Фантастические кошки" – это и дикие львы и пумы, и милые домашние пушистики. Раскрасьте этих таинственных, притягательных и удивительных животных н фантастические цвета. Не бойтесь творить и экспериментировать!

Новая серия "Арт-терапия" - это множество причудливых узоров и фантастических рисунков, которые подарят вам спокойствие и умиротворение и помогут избавиться от стресса. Возьмите цветные карандаши или ручки и полностью отключитесь от внешнего мира, раскрашивая удивительный лес, наполненный сказочными и легендарными персонажами, и через некоторое время вы вернетесь уже полностью обновленным человеком.
Используйте холодные цвета (голубой, синий, фиолетовый), если хотите расслабиться. И теплые (красный, оранжевый, желтый), если хотите ощутить прилив сил и энергии. Решите, что необходимо вам сегодня.
Медитативные раскраски для взрослых уже получили популярность и признание во всем мире, а теперь они пришли в Россию. Предлагаем попробовать и вам ощутить удивительное терапевтическое воздействие искусства.

Эта книга для тех, кто хочет отдохнуть после тяжелого дня и расслабиться. Для мечтателей, желающих раскрасить мир в свои цвета...

Цена:
216 руб



2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика