История болезни человека
Фенилкетонурия

Медицинская помощь: история болезни, лечение болезней, симптомы болезней.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.

Этиология и патогенез. В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных - фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина. Признаки фенилкетонурии обнаруживаются уже в первые недели и месяцы жизни. Дети

отстают в физическом и нервно-психическом развитии; отмечаются вялость, чрезмерная сонливость или повышенная раздражительность, плаксивость. По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептиформные припадки - развернутые судорожные и бессудорожные типа кивков, поклонов, вздрагиваний, кратковременных отключений сознания. Гипертония отдельных групп мышц проявляется своеобразной "позой портного" (поджатые ноги и согнутые руки). Могут наблюдаться гиперкинезы, тремор рук, атаксия, иногда парезы по центральному типу. Дети нередко белокурые со светлой кожей и голубыми глазами, у них часто отмечаются дерматиты, экзема, повышенная потливость со специфическим (мышиным) запахом пота и мочи. Обнаруживается склонность к артериальной гипотенэии. При отсутствии лечения развивается идиотия или имбецильность, глубокая психическая инвалидность.

Диагноз. Чрезвычайно важно установить диагноз в доклинической стадии или по крайней мере не позднее 2-го месяца жизни, когда могут проявиться первые признаки болезни. Для этого всех новорожденных обследуют по специальным профаммам скрининга, выявляющего повышение концентрации фенилаланина в крови уже в первые недели жизни. Каждого ребенка, у которого обнаруживаются признаки задержки развития или минимальная неврологическая симптоматика, необходимо обследовать на патологию обмена фенилаланина. Используют микробиологический и флюорометрический методы определения концентрации фенилаланина в крови, а также пробу Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче (прибавление нескольких капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты к моче больного приводит к появлению зеленой окраски пятна на пеленке). Эти и другие подобные методы относятся к категории ориентировочных, поэтому при положительных результатах требуется специальное обследование с использована ем точных количественных методов определения содержания фенилаланина в крови ц моче (хроматография аминокислот, использование аминоанализаторов и др. ), которое осуществляется централизованными биохимическими лабораториями.

Дети требуют специального наблюдения и лечения в медико-генетических центрах (кабинетах поликлиник).

Дифференциальный диагноз проводят с внутричерепной родовой травмой, внутриутробными инфекциями. )

Лечение. При подтверждении диагноза биохимическими методами необходим перевод детей на специальную диету, с ограничением фенилаланина, что при ранней диагностике гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Молоко и другие продукты животного происхождения из диеты исключают и назначают белковые гидролизаты (цимогран, лефанолак, берлофен, гипофенат), которые становятся главными продуктами питания, обеспечивающими потребность в белке. Белковые гидролизаты вводят с фруктовыми и овощными соками, пюре, супами. Лечение проводят под контролем содержания фенилаланина в крови, добиваясь поддержания его уровня в пределах 0,03-0,04 г/л. Строгое ограничение белков животного происхождения требуется на протяжении первых 2-3 лет жизни.

Профилактика. Большое значение имеет специальное наблюдение за семьями риска, т. е. за такими семьями, где уже имелись дети с фенилкетонурией. Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях-раннему лечению. Выявление и лечение детей по программам массового скрининга также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.

Предложен ДНК-зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска.



Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
One step ovulation test and pregnancy + FREE Fertility calendar

$13.43
End Date: Feb-07 06:43
Buy It Now for only: US $13.43
Buy it now |
Nifty Trash - Kitchen Cupboard Drawer Door Waste Bin

$3.99
End Date: Feb-17 19:18
Buy It Now for only: US $3.99
Buy it now |
Wrist Guard Band Brace Support Carpal Tunnel Sprains Strain Gym Strap Black 2018

$0.99
End Date: Jan-28 19:31
Buy It Now for only: US $0.99
Buy it now |
2017 Best Sound Small In The Ear Sounds Amplifier Adjustable Hearing Aids Aid Q#

$6.85
End Date: Feb-16 20:18
Buy It Now for only: US $6.85
Buy it now |
Health Arm Meter Pulse Wrist Blood Pressure Monitor Display Sphygmomanometer

$9.29
End Date: Feb-15 11:14
Buy It Now for only: US $9.29
Buy it now |
Corrector Posture And Shoulder Therapy Belt Brand Support Back Band Brace

$1.19
End Date: Feb-13 17:27
Buy It Now for only: US $1.19
Buy it now |
Men Women's Gel Active Everyday Work Sports Shock Absoring Insoles For Scholl

$5.48
End Date: Feb-16 17:23
Buy It Now for only: US $5.48
Buy it now |
Sock Slider Helps Pregnant Woman Elderly Put Socks On Off No Bending Shoe Horn

$7.95
End Date: Feb-08 01:27
Buy It Now for only: US $7.95
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Федор Углов Советы столетнего хирурга
Советы столетнего хирурга
Достижимо ли индивидуальное бессмертие? Когда можно ожидать победы над основными болезнями нашего времени - от сердечнососудистых заболеваний и рака до гриппа? Эти и ряд других вопросов тесно связаны между собой. И в конце концов они упираются в вопрос о том, как прожить долгую, счастливую и насыщенную добром и пользой жизнь, как избежать преждевременной старости и насильственной смерти? Ответить на эти непростые вопросы академик Углов пытался всю свою долгую жизнь. Прожил он 104 года и стал единственным хирургом в мире, проводившим операции в возрасте 100 лет! Так что о секретах долголетия доктор Углов знает из собственного опыта, которым он и делится с читателями в этой книге....

Цена:
198 руб

Тильман Мюллер, Беата Патерок 8 недель для победы над бессонницей. Как самостоятельно наладить сон Schlaf erfolgreich trainieren: Ein Ratgeber zur Selbsthilfe
8 недель для победы над бессонницей. Как самостоятельно наладить сон
Кратковременные нарушения сна - такое же обычное явление в жизни человека, как простуда или насморк. Однако люди, которые регулярно плохо спят и уж тем более страдают хронической бессонницей, быстро замечают, насколько важен стабильный сон для полноценной жизни. Бессонница - самая частая проблема, с которой пациенты обращаются к лечащим врачам. Как ни прискорбно, люди, страдающие от ярко выраженных расстройств сна, сталкиваются с тем, что окружающие (партнеры, коллеги, друзья) не воспринимают их жалобы на плохой сон всерьез. Да и сами медики зачастую относятся в хроническим расстройствам сна как к чему-то второстепенному, считают их симптомами других заболеваний - к примеру, депрессии.
Между тем, специалисты в области пришли к тому, что хронические расстройства сна - самостоятельная болезнь и люди, страдающие ею, нуждаются в особой специфической терапии. Книга построена следующим образом: основной раздел представляет собой, разбитое на недели руководство, которое позволит Вам за восемь недель улучшить сон и взять его под контроль.

Книга ориентирована на широкий круг читателей, которые с помощью простых правил и действий, смогут навсегда отказаться от снотворных препаратов.

"Бессонница встречается у 6% людей - это больше, чем распространенность таких заболеваний, как сахарный диабет и эпилепсия. Тем не менее, о причинах и методах лечения бессонницы знают немногие.
Книга немецких сомнологов позволяет как специалисту, так и обычному читателю пополнить свои знания о природе сна и способах его улучшения сна входят в перечень главных методов лечения хронической бессонницы, представленных в международных рекомендациях, и имеют преимущество над лекарствами. Книга написана в популярной форме, проста в восприятии и ориентирована на практическое применение".

М.Г.Полуэктов, врач-сомнолог, заведующий отделением медицины сна, доцент кафедры нервных болезней ИПО Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, вице-президент Национального общества по сомнологии и медицине сна

...

Цена:
302 руб

Аллен Карр Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии) Stop Smoking Now Without Gaining Weight
Бросай курить сейчас, не набирая вес (+ аудиокурс гипнотерапии)
"Легкий способ бросить курить" Аллена Карра оказался самым эффективным методом порвать с никотиновой зависимостью. Он помог миллионам курильщиков во всем мире бросить курить - легко, безболезненно, навсегда.
В новой книге Аллена Карра "Бросай курить сейчас" его метод изложен в новой, еще более простой, понятной и доступной форме. С прилагающимся бесплатным компакт-диском с записью курса гипнотерапии эта книга стала еще более простым способом бросить курить, стать свободным и наслаждаться жизнью.
Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.
Прочитайте эту книгу, навсегда станьте свободным и счастливым некурящим и наслаждайтесь жизнью!

Курс гипнотерапии читает Александр Фомин, сертифицированный терапевт московского центра Аллена Карра....

Цена:
500 руб

Аршавир Тер-Аванесян Сыроедение
Сыроедение
До того как человек стал пользоваться огнём, он развивался, формировался, словом, проходил эволюционный процесс, питаясь, как и весь животный мир, натуральной, сырой пищей. После же добычи огня люди стали обрабатывать на нём пищу, разрушать, извращать её и питать ею свой организм. Как прямое следствие всего этого возникли все заболевания, от которых сегодня страдает человечество.
Человек - высшее творение природы. Это самый совершенный и сложный живой завод, созданный ценой беспрестанных усилий природы в течение многих миллионов лет. Параллельно с созданием этого завода чудесница-природа для обеспечения организации и управления тысячами сложных и замысловатых её функций сотворила с помощью солнечных лучей все необходимые сырые вещества, которые в полном совершенстве и безупречных количественных соотношениях поместила в маленьком пшеничном зерне, в зерне граната, в виноградной ягоде и в зелёном листе. В каждом из этих "скромных" продуктов, взятых в отдельности, содержится всё, что нужно для отправления всех функций такого организма, как человеческий....

Цена:
275 руб

 Дзен-дудлинг. Завораживающие сады Zendoodle Coloring: Enchanting Gardens
Дзен-дудлинг. Завораживающие сады
Представлена великолепная коллекция иллюстраций, выполненных в стиле дзен, раскрашивая которые, вы избавитесь от стресса, обретете душевное равновесие и раскроете свой творческий потенциал.

Для широкого круга любителей искусства....

Цена:
282 руб

И. А. Шурыгин Мониторинг дыхания в анестезиологии и интенсивной терапии
Мониторинг дыхания в анестезиологии и интенсивной терапии
В книге представлена подробная информация о применении неинвазивного мониторинга дыхания в анестезиологии и интенсивной терапии. Рассмотрены технические, физиологические и клинические аспекты методов мониторного контроля механики дыхания и легочного газообмена. На многочисленных примерах показано, как использовать мониторы и мониторные комплексы для обеспечения безопасности пациента. Большое внимание уделено вопросам углубленной интерпретации получаемых данных и использования их для принятия решений в различных клинических ситуациях. Представленные сведения систематизированы, что обеспечивает их быстрое и полное усвоение читателем.

Для анестезиологов, реаниматологов, врачей скорой помощи и других специалистов, применяющих в своей работе методы мониторного контроля....

Цена:
353 руб

Ричард Хиттлмен Йога - путь к физическому совершенству
Йога - путь к физическому совершенству
В этой книге описываются упражнения йоги и их значение для физического развития различных категорий населения (служащие, домашние хозяйки и т.п.), деятельность которых связана с долговременным пребыванием в сидячем положении или многократным повторением однообразных движений. Даны рекомендации по применению йоги для ликвидации бессонницы, избыточного веса, при лечении некоторых заболеваний (запора, артрита и т.д.). В каждом разделе приводится соответствующий комплекс упражнений с подробными пояснениями и иллюстрациями....

Цена:
170 руб

Софья Стурчак Индийский ароматерапевтический массаж
Индийский ароматерапевтический массаж
Одним из самых древних и наиболее эффективных методов ароматерапии является массаж, который объединяет в себе два метода лечения: сам массаж, являющийся эффективным методом лечения многих заболеваний, и ароматерапию.
Ароматерапевтический массаж, основанный на тысячелетней восточной мудрости, позволяет достичь прекрасных результатов - вылечить болезни, уравновесить нервную систему, привести организм к состоянию баланса и гармонии и обеспечить здоровье, долголетие и красоту.
В книге изложены основные принципы ароматерапии, даны характеристики эфирных масел, их дозировка в косметике и массаже, правила комбинирования ароматических масел, описаны, проиллюстрированы и сравниваются методы западного и восточного ароматерапевтического массажа.

Книга предназначена широкому кругу читателей, интересующихся доступными и эффективными методами расслабления и лечения, а также массажистам и косметологам....

Цена:
112 руб

Генри Эммонс, Дэвид Олтер Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни Staying Sharp: 9 Keys for a Youthful Brain Through Modern Science and Ageless Wisdom
Зрелый возраст. Руководство для новичков. 9 шагов к активной и счастливой жизни
"Сегодня наши знания о мозге глубоки как никогда, и теперь мы понимаем, как улучшить его работу. Например, нам стало известно, что, несмотря на гибель нейронов, часть из них возобновляется благодаря мозговым стволовым клеткам. На самом деле, мозг удивительно живуч, и он может починить себя сам - даже после такого тяжелого повреждения, как инсульт!"

О чем книга 
Наш мозг в зрелом возрасте не только не увядает, но и сохраняет способность учиться и развиваться - это доказанный современной наукой факт. Интересная, активная и здоровая старость, о которой мечтает каждый, сегодня вполне достижима. Практикующий психотерапевт Генри Эммонс и нейропсихолог Дэвид Олтер рассказывают об уникальных методах оздоровления мозга, упражнениях на остроту ума и о правилах, следуя которым вы будете встречать каждый новый день с воодушевлением. Из книги вы узнаете: как физическая нагрузка влияет на здоровье мозга, эмоции и энергичность; как решать проблемы со сном; как правильное питание действуют на работу мозга; как настроить себя на позитивный лад и о многих других способах, которые позволят в преклонном возрасте быть активными и счастливыми. 

Почему книга достойна прочтения
• Авторы  -  доктора наук, которые подходят к проблеме комплексно, связывая воедино достижения западной медицины и дополняя их практиками исцеления тела и ума. 
• Все рекомендации в книге опираются на фундаментальные открытия нейронаук за последние 15 лет. 
• Книга учит стареть правильно  и помогает вступить во вторую половину жизни во всеоружии, с радостью и без страха. 

Кто авторы
Генри Эммонс - Популярный лектор и уважаемый эксперт в таких областях, как интеграция натуральных терапий и практик осознанности в психиатрию, взаимосвязь духовности и психического здоровья, личностное и профессиональное обновление.  

Дэвид Олтер - Доктор медицинских наук, психиатр, использующий в профессиональной клинической практике психофизиологические методики, натуральные терапии и практики осознанности. Разрабатывает интегративные (холистические) подходы к лечению таких распространенных расстройств психического здоровья, как депрессия и тревожность. 

Отзывы о книге: 
"Перестаньте ссылаться на нехватку времени и слабеющую память. Первое ваше упражнение звучит так: купить книгу и внимательно ее прочесть. А дальше думать о себе и регулярно действовать во имя продления своей качественной жизни. Разве не приятно на пенсии выучить еще пару языков, разгромить команду по волейболу или гольфу стариков из соседнего района, с легкость решать математические задачи внука-программиста и вызывать зависть ленивых ровесников на танцах. Кстати, то что предки сильнее потомков, это уже тоже доказанный научный факт. Приступайте к прочтению и тренировкам." 
Олег Жданов, "Комсомольская правда"
...

Цена:
444 руб

Валерий Магов, Александр Верещагин Маятник и биоэнергетика. Ответы на любые вопросы в режиме "здесь и сейчас"
Маятник и биоэнергетика. Ответы на любые вопросы в режиме "здесь и сейчас"
Книга у вас в руках - настоящий клад для того, кто хочет улучшить качество своей жизни. В ней рассказывается о работе с маятником - биолокационным инструментом, которым издревле люди пользовались для решения множества проблем. Вы сможете улучшить свое здоровье, диагностировать не только физические "неисправности" в своем организме, но и неполадки в биополе. Вы сможете также узнать, какие продукты питания и лекарства вам подходят, а какие противопоказаны, есть ли в вашей квартире или офисе геопатогенные зоны, как отыскать потерянную вещь и проникнуть в тайны подсознания....

Цена:
146 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика