История болезни человека
Галактоземия

Медицинская помощь: история болезни, лечение болезней, симптомы болезней.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ-наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1 -фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.

Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты:

сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.



Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
Automatic Digital Wrist Blood Pressure Monitor Cuff BP Machine Home Medical Care

$9.49
End Date: Mar-09 11:12
Buy It Now for only: US $9.49
Buy it now |
Wrist Guard Band Brace Support Carpal Tunnel Sprains Strain Gym Strap Black 2018

$0.99
End Date: Feb-27 19:31
Buy It Now for only: US $0.99
Buy it now |
Air Inflatable Pillow Cervical Neck Head Pain Traction Support Brace Device New

$4.39
End Date: Feb-27 17:52
Buy It Now for only: US $4.39
Buy it now |
LCD Digital Arm Cuff Blood Pressure Monitor Heart Rate Beat Pulse Meter Measure

$17.55
End Date: Mar-07 00:59
Buy It Now for only: US $17.55
Buy it now |
Men Women's Gel Active Everyday Work Sports Shock Absoring Insoles For Scholl

$4.37
End Date: Mar-18 18:23
Buy It Now for only: US $4.37
Buy it now |
Elastic Wrist Knee Ankle Elbow Calf Arm Sports Bandage Brace Support Wrap Band

$0.78
End Date: Mar-01 01:37
Buy It Now for only: US $0.78
Buy it now |
FDA CONTEC Finger tip Pulse Oximeter Blood Oxygen meter SpO2 Heart Rate Monitor

$9.99
End Date: Feb-25 01:05
Buy It Now for only: US $9.99
Buy it now |
Chest Support Belt Back Shoulder Posture Corrector Therapy Humpback Brace Vest

$3.29
End Date: Mar-21 04:44
Buy It Now for only: US $3.29
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Аллен Карр Легкий способ бросить курить Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить
ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ Аллена Карра оказался самым эффективным методом избавления от никотиновой зависимости. Он получил признание среди специалистов, приобрел широкую популярность и пользуется огромным успехом во многих странах мира. ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ уже помог бросить курить миллионам курильщиков - легко, безболезненно, навсегда.
Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.
ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ Аллена Карра - это:
Эффективность: методика Аллена Карра используется в десятках клиник по всему миру и получила высокие отзывы врачей и специалистов.
Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса.
Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения.
Простота: не требуются заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения.
Универсальность: метод Аллена Карра поможет каждому справиться с тревогами и страхами, которые мешают нам жить полноценной жизнью и наслаждаться ею.
Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы.
Гарантии успеха: с помощью этого метода более 95% курящих бросают курить навсегда.
Прочитайте эту книгу, бросьте курить с Алленом Карром, станьте свободным и наслаждайтесь жизнью!...

Цена:
469 руб

Джина Колата Грипп. В поисках смертельного вируса
Грипп. В поисках смертельного вируса
Какая болезнь самая смертоносная?
Чума? Холера? Тиф? Рак? СПИД?
Грипп!
Ученые утверждают: именно гриппу принадлежит "абсолютный рекорд" по убийственной силе. Более того - ни одна война в истории человечества, включая Вторую мировую, не способна сравниться с этим вирусом по числу жертв.
Когда в 1918 году эпидемия "испанки" унесла жизни почти 100 миллионов человек, многие сочли это началом Апокалипсиса.
Что же современные ученые могут противопоставить вирусу-убийце? И главное - есть ли у нас шанс уцелеть при следующей пандемии?...

Цена:
50 руб

Вероника Севостьянова Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
Про меня и Свету. Дневник онкологического больного
"Я из тех, кто выжил" — так говорит о себе Вероника Севостьянова. На страницах своего дневника она рассказывает о том, как поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения, но все время продолжала вести этот дневник, не зная, будет он напечатан при ее жизни или после смерти.
Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Цитата:
"Я начала этот дневник через несколько дней после того, как мне поставили диагноз "рак". Сначала это были записи чисто медицинского характера, а потом я поняла, что мне хочется рассказать еще и о том, что чувствую я, что чувствуют мои подруги по лечению, как ведут себя врачи и как нашу болезнь воспринимают окружающие."

Вероника Севостьянова



О чем книга:
Вероника Севостьянова говорит о себе "я из тех, кто выжил" и на страницах своего дневника откровенно рассказывает о том, как она поняла, что больна раком, как искала врачей и выбирала между российской медициной и предложениями израильских врачей. Как тяжело проходила курсы химиотерапии и облучения и во время лечения вела этот дневник, не зная, будет он напечатан прижизненно или после смерти. Она выжила. И это пример для тех, кто готов бороться с онкологией за свою жизнь. Диагноз "рак" еще не означает смерть.

Почему книга достойна прочтения:
  • Книга будет полезна для всех: для тех, кто боится заболеть; для тех, кто уже услышал грозные слова, но откладывает начало лечения; для тех, кто только делает первые шаги в преодолении болезни, и для тех, кто рядом.
  • Рак - огромная проблема, которую нельзя замалчивать, но люди боятся об этом говорить. Между тем только информированность помогает бороться со страхом.
  • Несмотря на сложную тему, Веронике удалось найти доверительный стиль изложения: книга написана спокойно, при этом показывая всю силу духа людей, которые борются с недугом.

    Отзывы о книге:
    "Эта книга, ироничная и грустная, нужна и тому, кто вынужден поддерживать близкого человека в подобной ситуации, и тому, кто, не дай Бог, попал в нее сам, и тому, кто боится заболеть раком. Я очень благодарна Веронике. Прочитав ее дневник, я наконец столкнулась со своим страхом лицом к лицу и многое про себя поняла."

    Мария Троицкая, главный редактор журнала Women's Health

    ...

  • Цена:
    404 руб

    Роберт Аткинс Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
    Биодобавки. Природная альтернатива лекарствам
    Научно обоснованные рекомендации известного специалиста по применению биодобавок в целях улучшения или восстановления здоровья. 

    Для широкого круга читателей.
    ...

    Цена:
    305 руб

    Лиз Бурбо Твое тело говорит: люби себя! Самая полная книга по метафизике болезней и недугов Ton corps dit: Aime-toi!
    Твое тело говорит: люби себя! Самая полная книга по метафизике болезней и недугов
    Около 500 наименований самых распространенных болезней и недомоганий в алфавитном порядке... Что это - очередной популярный медицинский справочник?
    Да, здесь есть простые, лаконичные сведения о болезнях и их признаках. Но главная особенность книги в том, что все болезни - от насморка и зуда до рака и СПИДа - рассматриваются лишь как... симптомы.
    Симптомы чего?
    Симптомы единственной серьезной болезни - беспорядка в нашей психике или, если угодно, душе. Да, это действительно метафизика. Человек еще не научился (и вряд ли научится) лечить психические отклонения с помощью таблеток или скальпеля. Но это вовсе не значит, что человек бессилен.
    Человек всесилен, он - Бог. Но забыл об этом. Увлекся соблазнами физического бытия. И, естественно, теперь расплачивается.
    Давно пора вспомнить. Эра Водолея не за горами......

    Цена:
    454 руб

    Соня Шах Пандемия. Всемирная история смертельных вирусов
    Пандемия. Всемирная история смертельных вирусов
    В последние 50 лет более 300 инфекционных заболеваний возникали впервые или повторно на новых территориях. Эксперты всего мира напряженно готовятся к сокрушительной смертельной эпидемии.
    В книге "Пандемия" удостоенная профессиональных наград научная журналистка Соня Шах показывает, как она может произойти, проводя параллели между холерой - одним из наиболее опасных и страшных патогенов в мире - и новыми заболеваниями, подкарауливающими нас сегодня. Описывая этапы драматического шествия холеры - от безобидного микроба до пандемии, способной изменить мир, Шах рассказывает о патогенах, идущих за ней следом: начиная с бактерии МРЗС, поразившей ее собственную семью, до новых, невиданных прежде убийц, появляющихся на китайских продуктовых рынках, в хирургических палатах Дели, в трущобах Порт-о-Пренса и на городских окраинах Восточного побережья. Картина впечатляющая и тревожная. Книга глубоко исследует вопросы непростой науки, странной политики и запутанной истории одного из самых страшных в мире заболеваний, предостерегая о возможном будущем, которое нельзя игнорировать....

    Цена:
    539 руб

    Александр Бореев Осознанное голодание и Квантовый скачок
    Осознанное голодание и Квантовый скачок
    Постоянные читатели издательства будут удивлены, увидев на обложке необычное словосочетание - "Александр Бореев". Так было угодно Небесам, что известный йог и писатель Георгий Бореев закончил свой земной путь, но ученик Бореева подхватил перо из рук Учителя. И, выполняя его волю, представляет вниманию читателей новую книгу об Осознанном голодании, о том, как с помощью этой древнейшей духовной практики можно преобразовать Сознание в период Квантового скачка. На первый взгляд нет ничего более простого, чем голодание - просто не ешь и все! Тем не менее, лишь единицы знают о мистическом состоянии Осознанности, которое превращает простое воздержание от потребления еды в продвинутую технику достижения Самадхи, Освобождения, Вознесения. Книг по голоданию - великое множество, но все они грешат упрощенным однобоким подходом к голоданию, сводя его до сугубо физиологических процессов в грубом физическом теле, практически не затрагивая духовную составляющую этой аскетической практики. Книга исправляет эту "несправедливость". Автор не просто анализирует причины предстоящего Квантового скачка, но впервые ясно и доступно описывает, как с помощью простой и эффективной техники Осознанного голодания преодолеть Переход в Новое измерение в 2013 году. В книге раскрываются сокровенные тайны голодания. Автор подробно рассматривает не только процессы, которые происходят во время голодания в физическом организме, но впервые раскрывает глубинные преобразования сознания в тонких телах человека. Кроме того, книга интересно и увлекательно освещает йогический путь самореализации человека в условиях Квантового скачка. Осознанное голодание на страницах книги выступает как один из самых надежных и доступных способов достичь Вознесения и Преображения. Читатель узнает секреты нового способа мышления в Пятом измерении и тайны достижения мистического состояния Осознанности. В конце книги автор дает "неизвестные" техники Вознесения в теле и построения Тела Света, разработанные и проверенные на практике прославленным Учителем Йоги Георгием Бореевым.

    Книга рассчитана на широкий круг читателей....

    Цена:
    305 руб

    Георгий Сытин Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
    Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
    Георгий Николаевич Сытин является родоначальником новой воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны. Воспитывающая медицина универсальна и общедоступна. При помощи лежащего в ее основе метода оздоровления-омоложения творящими мыслями (исцеляющими настроями) каждый человек может избавиться даже от самых тяжелых недугов, противостоять возрастным изменениям, продлить свою жизнь.
    Книга, которую вы держите в руках, адресована прекрасной половине человечества. Усвоив собранные в ней настрои, вы укрепите здоровье, омолодите душу и физическое тело, обретете и сохраните на многие годы красоту, женственность, привлекательность в глазах мужчин и гармоничные отношения с окружающим миром.
    Добиться наилучших результатов при работе с книгой поможет описание основных принципов воспитывающей медицины и рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей.

    Для широкого круга читателей....

    Цена:
    299 руб

    И. В. Киянова Божья аптека. Лечение дарами природы
    Божья аптека. Лечение дарами природы
    В настоящем издании объединены материалы семнадцати брошюр серии "Божья аптека", заслужившей добрые отзывы православных читателей. Автор-составитель этих брошюр И.В.Киянова получила множество писем с благодарностью за свой труд и с просьбой выпустить его в одной книге, что с Божьей помощью и произошло.
    Книга "Божья аптека" уникальна своей практической полезностью: в ней кратко и ясно даны описания болезней и их симптоматика, способы приготовления лекарств из натуральных продуктов, предложен полный перечень простых и доступных рецептов традиционной народной медицины, указаны противопоказания в применении трав, плодов и кореньев....

    Цена:
    899 руб

    Ярослав Ковалевский История одного обмана. Миф, который навязали России
    История одного обмана. Миф, который навязали России
    Книга составлена по мотивам документального фильма "История одного обмана". Знаете ли вы, что: - В России 80% убийств совершается в состоянии алкогольного опьянения. - Более половины всех изнасилований в нашей стране происходит по причине употребления спиртного. - На российских дорогах по вине пьяных водителей ежегодно происходит более 13 000 ДТП. Прискорбно видеть, что страшная статистика трагедий, случившихся из-за алкогольного опьянения, сегодня мало кого потрясает. Многие люди не хотят видеть и признавать алкоголь причиной социальных и экономических бед в нашей стране. Возникает справедливый вопрос: почему? В этой книге мы постараемся достучаться до сознания тех, чей разум еще не одурманен "огненной водой", кто способен услышать правду, сделать выводы, адекватно посмотреть на свою жизнь, привычки, и навсегда освободиться от ложных убеждений, отказаться от саморазрушающих......

    Цена:
    229 руб

    2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
    Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
    Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика