AthleticMed магазин спортивной медицины по низким ценам!
История болезни человека
Галактоземия

Медицинская помощь: история болезни, лечение болезней, симптомы болезней.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ-наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара -лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента -галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1 -фосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.

Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты:

сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.



Search All Ebay* AU* AT* BE* CA* FR* DE* IN* IE* IT* MY* NL* PL* SG* ES* CH* UK*
033A осанка корректор здоровье красота студента осанки корректор ремень

282,72 руб.
End Date: 28.01 15:25
Buy It Now for only: US 282,72 руб.
Buy it now |
E787 здоровье красота черная осанка корректор корсет, регулируемая, модная студентка

279,11 руб.
End Date: 26.01 16:41
Buy It Now for only: US 279,11 руб.
Buy it now |
Корректор осанка перелом поддержки спины плечо коррекция на поясной ремень

488,42 руб.
End Date: 21.01 06:59
Buy It Now for only: US 488,42 руб.
Buy it now |
Coloplast Alterna калоприемник дренируемый 10-70 мм 2 коробка 60 шт.

5 625,41 руб.
End Date: 13.02 08:39
Buy It Now for only: US 5 625,41 руб.
Buy it now |
30 Convatec 420590 новый США калоприемник закрытый 19 - 64 мм

2 978,16 руб.
End Date: 09.02 20:45
Buy It Now for only: US 2 978,16 руб.
Buy it now |
Coloplast peristeen фекальный недержание подгузник коврик тампон (Anal-вилки) 20pc большой

2 581,07 руб.
End Date: 09.02 10:02
Buy It Now for only: US 2 581,07 руб.
Buy it now |
Потепление верблюжья шерсть наколенники и локтевая поддержка бандаж обернуть рукав | Артрит

860,36 руб.
End Date: 12.02 14:13
Buy It Now for only: US 860,36 руб.
Buy it now |
теплый терапевтические лечебные ангорская шерсть колено, локоть поддержки Расчалка оберните рукав

926,54 руб.
End Date: 18.02 10:34
Buy It Now for only: US 926,54 руб.
Buy it now |
Search All Amazon* UK* DE* FR* JP* CA* CN* IT* ES* IN* BR* MX
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Аллен Карр Легкий способ бросить курить Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить
Метод Аллена Карра является сегодня наиболее эффективным из известных способов бросить курить; он используется в десятках клиник по всему миру и получил высокие отзывы врачей и специалистов. Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса. Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения. Простота: не требуется сила воли или заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения. Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы. Гарантии успеха: более 95% курильщиков бросают курить навсегда – эти результаты подтверждены клиническим использованием метода. «Следуйте моим инструкциям, и вы до конца своих дней будете счастливы от того, что бросили курить. Станьте свободными и наслаждайтесь жизнью!» (Аллен Карр)...

Цена:
463 руб

Тильман Мюллер, Беата Патерок 8 недель для победы над бессонницей. Как самостоятельно наладить сон Schlaf erfolgreich trainieren: Ein Ratgeber zur Selbsthilfe
8 недель для победы над бессонницей. Как самостоятельно наладить сон
Кратковременные нарушения сна - такое же обычное явление в жизни человека, как простуда или насморк. Однако люди, которые регулярно плохо спят и уж тем более страдают хронической бессонницей, быстро замечают, насколько важен стабильный сон для полноценной жизни. Бессонница - самая частая проблема, с которой пациенты обращаются к лечащим врачам. Как ни прискорбно, люди, страдающие от ярко выраженных расстройств сна, сталкиваются с тем, что окружающие (партнеры, коллеги, друзья) не воспринимают их жалобы на плохой сон всерьез. Да и сами медики зачастую относятся в хроническим расстройствам сна как к чему-то второстепенному, считают их симптомами других заболеваний - к примеру, депрессии.
Между тем, специалисты в области пришли к тому, что хронические расстройства сна - самостоятельная болезнь и люди, страдающие ею, нуждаются в особой специфической терапии. Книга построена следующим образом: основной раздел представляет собой, разбитое на недели руководство, которое позволит Вам за восемь недель улучшить сон и взять его под контроль.

Книга ориентирована на широкий круг читателей, которые с помощью простых правил и действий, смогут навсегда отказаться от снотворных препаратов.

"Бессонница встречается у 6% людей - это больше, чем распространенность таких заболеваний, как сахарный диабет и эпилепсия. Тем не менее, о причинах и методах лечения бессонницы знают немногие.
Книга немецких сомнологов позволяет как специалисту, так и обычному читателю пополнить свои знания о природе сна и способах его улучшения сна входят в перечень главных методов лечения хронической бессонницы, представленных в международных рекомендациях, и имеют преимущество над лекарствами. Книга написана в популярной форме, проста в восприятии и ориентирована на практическое применение".

М.Г.Полуэктов, врач-сомнолог, заведующий отделением медицины сна, доцент кафедры нервных болезней ИПО Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, вице-президент Национального общества по сомнологии и медицине сна

...

Цена:
367 руб

Поль де Крюи Охотники за микробами
Охотники за микробами
Книга Поля де Крюи "Охотники за микробами" переносит в мир удивительных научных открытий. Автор увлекательно рассказывает о том, как человечество познавало таинственный мир, населенный мельчайшими живыми существами, чтобы научиться их побеждать и бороться с болезнями. Первые микробиологи совершали настоящие подвиги, учась распознавать в микромире носителей смертельной опасности и тех, кто способен принести пользу....

Цена:
338 руб

Капанджи А.И. Нижняя конечность. Функциональная анатомия. Том 2 Anatomie fonctionnelle: 2
Нижняя конечность. Функциональная анатомия. Том 2
Больше не надо представлять всемирно известного в кругах хирургов-ортопедов и кинезитерапевтов доктора Адальберта И.Капанджи. После длительной карьеры хирурга-ортопеда, впоследствии занимавшегося хирургией кисти, он полностью посвятил свое время переизданию и обновлению трех томов своего труда "Функциональная анатомия" (ранее работа называлась "Физиология суставов . Второй том этой работы посвящен нижней конечности и проливает свет на такие сложные понятия, как гетерокинетический кардан лодыжек и костей задней части стопы, понятие лож голени. Книга включает также сводную схему факторов стабильности колена, таблицу нервов нижней конечности, новую главу, посвященную физиологии ходьбы. Как и в предыдущих изданиях, доктор Адальберт И.Капанджи самостоятельно подготовил и сделал цветными все схемы и рисунки, помогающие лучше понять биомеханику человека. К настоящему времен книга переведена на 11 языков....

Цена:
3384 руб

Джина Колата Грипп. В поисках смертельного вируса
Грипп. В поисках смертельного вируса
Какая болезнь самая смертоносная?
Чума? Холера? Тиф? Рак? СПИД?
Грипп!
Ученые утверждают: именно гриппу принадлежит "абсолютный рекорд" по убийственной силе. Более того - ни одна война в истории человечества, включая Вторую мировую, не способна сравниться с этим вирусом по числу жертв.
Когда в 1918 году эпидемия "испанки" унесла жизни почти 100 миллионов человек, многие сочли это началом Апокалипсиса.
Что же современные ученые могут противопоставить вирусу-убийце? И главное - есть ли у нас шанс уцелеть при следующей пандемии?...

Цена:
49 руб

Владимир Яковлев В лучшем виде. 30 историй людей, которые доказали, что после пятидесяти можно не только выглядеть отлично, но и чувствовать себя намного увереннее, чем когда-либо в жизни
В лучшем виде. 30 историй людей, которые доказали, что после пятидесяти можно не только выглядеть отлично, но и чувствовать себя намного увереннее, чем когда-либо в жизни
О чем эта книга
Почему-то считается, что быть красивым можно только в молодости, а после пятидесяти наступает время "нельзя": нельзя стильно одеваться, нельзя ощущать свою привлекательность и сексуальность, нельзя выглядеть интересно - лучше поскромнее.
Эта книга о людях, которые не попались в ловушку запретов и после 50 лет живут полной жизнью. Они перестали быть невидимками - наоборот, почувствовали в себе уверенность и настоящую красоту, которую не боятся показать миру.
В 90 лет попасть в список "50 самых красивых людей Нью-Йорка". В 73 наконец-то начать нравиться себе на фотографиях. В 86 лет стать звездой соцсетей благодаря яркому внешнему виду. В 63 года не прятать морщины, не красить волосы и стать профессиональной моделью. Нет ничего невозможного!
Многие герои и героини книги никогда не были у пластического хирурга, пользуются минимумом косметики и даже не закрашивают седину. И все равно выглядят превосходно. Ухоженные, полные энергии и счастливые, они знают: красота - это выбор, бодрость духа - это личная заслуга, хорошая физическая форма - результат усилий. Но какой потрясающий результат!
Когда вам пятьдесят, шестьдесят или семьдесят, можно точно так же, как и раньше, радоваться каждому дню, быть любопытными и активными, создавать интересные проекты и воплощать мечты. И чувствовать себя красивее, чем в 25 лет.
Это удивительно и прекрасно.

Цитаты из книги

Пересилить страх
Не бойтесь возраста. Он придет неизбежно. Даже если потратить состояние на пластические операции, вы все равно становитесь старше. Надо принять этот процесс, перестать бояться и начать ценить то, что вы имеете. Нашему поколению очень повезло: мы можем встретить возраст красивыми и здоровыми.

Блистать!
Сейчас вам не нужны всякие модные штучки, чтобы выглядеть прекрасно. Это получается само собой просто потому, что у вас есть опыт, уверенность в себе и осознанность, которой не бывает у молодых.

Полет души
После пятидесяти наступает время, когда вы обретаете настоящую свободу.

Начало нового
Нет ничего хуже сидеть на месте, как будто жизнь кончена. Это самое ужасное, что можно придумать: сидеть и ничего не делать.

Когда плюсов больше
Недавно мне диагностировали глаукому и прописали глазные капли. Знаете, от этих капель мои ресницы стали более густыми. Во всем надо видеть позитивные стороны.

Сахарные морщины
Антивозрастные кремы не помогут, если вы едите много сахара. Морщины возникают от конфет, от вина и белого хлеба, макарон и даже фруктов. Но есть и хорошие новости. Отказ от сахара дает невероятно быстрый эффект. У тех, кто меняет питание, кожа светлеет и разглаживается уже через несколько дней....

Цена:
1041 руб

Джеймс Хаббард Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
Первая помощь своими руками. Если скорая не спешит
Справочник по оказанию помощи при неотложных состояниях - книга из разряда необходимых. Ее автор, семейный врач с 30 летним стажем Джеймс Хаббард, считает, что помощь способны оказывать не только специалисты. Умение быстро принять решение и начать действовать - нередко единственное, что может спасти пострадавшему жизнь. Ушибы, порезы, укусы, переломы, ожоги и отморожения, кровотечения и отравления, скачки давления и удушье, аритмия и эпилептические припадки, обмороки и т. п. - многие ли из нас знают, как правильно действовать при этих состояниях? Книга подскажет, что нужно делать, если вы столкнулись с самыми распространенными проблемами со здоровьем у взрослых и детей. Многочисленные иллюстрации помогут вам лучше запомнить полезные рекомендации доктора Хаббарда....

Цена:
427 руб

Владимир Зайцев Детский ЛОР. Как защитить здоровье ушек, носика и горлышка
Детский ЛОР. Как защитить здоровье ушек, носика и горлышка
Книга доктора Зайцева поможет разобраться во всех нюансах детских заболеваний уха, горла и носа. Даны подробные и четкие рекомендации, когда можно обойтись домашним лечением, а когда -необходимо срочно бежать к врачу. Нужно ли удалять аденоиды или делать прокол при гайморите, почему ребенок постоянно болеет в детском саду и чем лечить больные уши - эта книга ответит на вопросы, волнующие каждого родителя.
Узнайте, как избежать прокола при гайморите?
Важные рекомендации при аденоидах.
Лечим ангину у ребенка правильно.
1000 советов от детского ЛОРа на каждый день....

Цена:
353 руб

Наталья Хворостьянова Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
Сердцем не стареть! Позитивный подход к возрастным изменениям
В этой книге мы познакомим читателя с факторами успешного старения и с причинами "разочарований" в старости. Мы рассмотрим конкретные приемы, позволяющие нездоровым пожилым людям отвлекаться от болезней и чувствовать себя лучше, посоветуем, как самостоятельно и эффективно решать возникающие проблемы. Расскажем, как справляться со стрессом, тяжелыми переживаниями и жизненными потерями; как строить отношения с взрослыми детьми и внуками, оставаясь при этом нужными и независимыми. Кроме того на страницах книги читатель найдет практические рекомендации по управлению настроением, в том числе гимнастику, помогающую справляться с чувством тревоги и беспокойства о будущем, а также упражнения, позволяющие улучшить память, внимание и способность ясно мыслить.

Наша книга адресована тем, кто планирует дожить до старости, и тем, кому это уже удалось.
Удачи и долгих счастливых лет!...

Цена:
109 руб

Поль Брэгг, Патриция Брэгг Чудо-вода Bragg Water: The Shocking Truth That Can Save Your Life!
Чудо-вода
Авторы описывают серьезные и опасные последствия употребления обычной питьевой воды, перенасыщенной смертоносными отходами химической промышленности, вредными токсичными фторидами и неорганическими минералами.
Данная книга послужит источником позитивного и практичного просветления для каждого, кто заинтересован в восстановлении и сохранении здоровья. Вы узнаете, как можно стать здоровым, счастливым и молодым - и увеличить срок своей полноценной энергичной жизни!

Для широкого круга читателей....

Цена:
193 руб

2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт. Партнёрская программа.
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика