История болезни человека
Адреногенительный синдром

Медицинская помощь: история болезни, лечение болезней, симптомы болезней.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) - группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников - кортизола и альдостерона. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота 1:5000-1 :6500.

Патогенез. Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидроксилазы; реже встречаются недостаточность 3-бета-ол-дегидрогеназы, дефицит 18- и 77-гидроксилаз, дефицит 20-22-десмолаз и др. ) приводит к снижению содержания в крови кортизола и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение секреции АКТГ. В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов - преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизола. В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы АГС: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.

Вирильная форма - наиболее частая форма синдрома;

она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилаэы. При этой форме нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит клатентной надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек по признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков - с увеличенным половым членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ареол вокруг сосков, анального отверстия. Если диагноз после рождения не поставлен, то в дальнейшем характерно появление признаков преждевременного полового созревания (в среднем в 2- 4 года), сопровождающегося маскулинизацией, ранним половым оволосением, низким голосом, acne vulgaris, ускорением роста. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно широких пределах.

Диагноз, помимо данных анамнеза и клиники, основывается на данных рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов (17-КС), снижения экскреции 17-оксикортикостерои-дов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона.

Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.

Лечение. Глюкокортикоиды пожизненно. Дозу подбирают индивидуально под контролем 17-КС в суточной моче. Психотерапия. При необходимости проводят пластику наружных половых органов - пластику влагалища, клиторэктомию.

Прогноз при своевременно начатом лечении для жизни благоприятный.

Сольтеряющая форма (более редкая, обусловлена полным блоком 21-гидроксилазы). При этой форме нарушается синтез не только глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона), что ведет, помимо андрогенизации, к усиленному выводу из организма натрия и хлоридов и к гиперкалиемии. Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, являются отмечающиеся с рождения рвота фонтаном, как правило, не связанная с приемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судороги. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, а затем наступает летальный исход. Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).

Диагноз основывается на тех же критериях, что и при вирильной форме.

Дифференциальный диагноз, помимо заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.

Лечение. Используют глюкокортикоиды, как и при вирильной форме, но в сочетании с минералокортикоидами (дезоксикортикостерона ацетат-ДОКСА).

Прогноз при своевременно начатом лечении относительно благоприятный.

Гипертоническая форма-наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы, в результате чего, как и при вирильной форме, снижается синтез кортизола и увеличивается продукция андрогенов. По пути синтеза минералокортикоидов снижается образование альдостерона, но в повышенных количествах накапливается 11-дезоксикортикостерон (у здоровых расщепляющийся 11-гидроксилазой). Он обладает минералокортикоидными свойствами и способствует задержке натрия в организме, что обусловливает длительную артериальную гипертензию, осложняющуюся кровоизлияниями в мозг с развитием гемипареза, декомпенсацией сердечной деятельности, изменением глазного дна, сосудов почек и др. Манифестация процесса наступает после Злет, но бывает и более раннее начало.

Диагностика и дифференциальная диагностика те же, что и при вирильной форме, но с учетом артериальной гипертензии.

Лечение то же, что и при вирильной форме. Прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный. Терапия кортикостероидами носит характер заместительной и обеспечивает нормальное развитие ребенка.

Профилактика - медико-генетическое консультирование.



Search Results from eBay
=====
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
М. В. Оганян, В. С. Оганян Экологическая медицина. Путь будущей цивилизации (+ CD-ROM)
Экологическая медицина. Путь будущей цивилизации (+ CD-ROM)
Эта книга адресована людям всех возрастов, всех национальностей, специальностей, любого социального и политического статуса. Она написана для ликвидации неосведомленности и заблуждений в области медицины. Ведь медицина - это не только специальность, а, прежде всего, человеческое знание самого себя, позволяющее адаптировать свою жизнь и жизнь своих детей к биоритмам земной Природы и Космоса. Это знание помогает правильно ориентироваться в социуме и Природе, быть счастливым и здоровым, а в случае болезни понимать ее закономерности и исправлять нарушенное равновесие.
Книга дает основные сведения и понятия о том, что такое здоровье и болезнь, в чем кроются причины самых различных недугов, как можно их предотвратить, ликвидировав эти причины. "Ваше здоровье - в ваших руках!" - и это так на самом деле. Умейте быть здоровыми и не зависеть от врачей, лекарств и аптек!...

Цена:
749 руб

Аллен Карр Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание) Easy Way to Stop Smoking
Легкий способ бросить курить. В кармане (миниатюрное издание)
ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ Аллена Карра оказался самым эффективным методом избавления от никотиновой зависимости. Он получил признание среди специалистов, приобрел широкую популярность и пользуется огромным успехом во многих странах мира. ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ уже помог бросить курить миллионам курильщиков - легко, безболезненно, навсегда.
Метод Аллена Карра не требует силы воли, поскольку благодаря нему у курильщика пропадает само желание курить, исчезают страхи из-за распространенных в обществе заблуждений, связанных с курением. Метод одинаково успешно помогает каждому курильщику, независимо от того, как давно и сколько вы курите. Никаких уловок и хитростей, никаких запугиваний и нравоучений, никакого набора веса в результате отказа от курения.
ЛЕГКИЙ СПОСОБ БРОСИТЬ КУРИТЬ Аллена Карра - это:
Эффективность: методика Аллена Карра используется в десятках клиник по всему миру и получила высокие отзывы врачей и специалистов.
Удобство: отказ от курения не сопровождается дискомфортом, страданиями и не приводит к набору лишнего веса.
Практичность: никакого запугивания, никаких нотаций, никаких банальных проповедей о вреде курения.
Простота: не требуются заменители никотина; потребность курить исчезает без какого-либо замещения.
Универсальность: метод Аллена Карра поможет каждому справиться с тревогами и страхами, которые мешают нам жить полноценной жизнью и наслаждаться ею.
Результат: новое, ни с чем не сравнимое ощущение свободы.
Гарантии успеха: с помощью этого метода более 95% курящих бросают курить навсегда.
Прочитайте эту книгу, бросьте курить с Алленом Карром, станьте свободным и наслаждайтесь жизнью!
Это специальное миниатюрное издание самой популярной книги Аллена Карра размером с пачку сигарет упаковано в коробочку, похожую на сигаретную пачку. Оно станет отличным подарком любому курильщику, желающему избавиться от никотиновой зависимости.

Формат: 6 см х 9 см....

Цена:
589 руб

Под редакцией Роберта Уинстона Человек. Полный иллюстрированный путеводитель Human
Человек. Полный иллюстрированный путеводитель
Всеобъемлющий и необычайно богатый информацией, иллюстрированный путеводитель "Человек" поможет вам понять, кто мы есть на самом деле. Ни в одном другом издании все аспекты нашего существования не рассматриваются настолько детально и глубоко и не подвергаются анализу таких компетентных специалистов, какими являются наши авторы. Группа опытных писателей и консультантов во главе с автором и телеведущим Робертом Уинстоном расскажет вам занимательную историю человеческого рода....

Цена:
3850 руб

Ричард Фербер Сон ребенка. Решение всех проблем Solve Your Child’s Sleep Problems
Сон ребенка. Решение всех проблем
Ричард Фербер - всемирно известный специалист по вопросам сна у детей разного возраста - от новорожденных до подростков. Его новая книга вобрала в себя опыт, накопленный за 20 лет практики и научных исследований. В ней описан широкий спектр всевозможных нарушений сна - от самых простых, когда ребенок не желает засыпать без долгого укачивания, до серьезных, вызываемых такими заболеваниями, как энурез и нарколепсия. Для каждого из них предлагаются решения, из которых родители могут выбрать наиболее подходящее с учетом характера и потребностей ребенка, а также своих привычек и представлений о воспитании. Живете ли вы в большом доме или в маленькой квартире, практикуете ли совместный или раздельный сон с малышом, растите ли одного ребенка или нескольких - среди множества вариантов, предлагаемых доктором Фербером, вы найдете самый лучший и удобный именно для вас.

Почему книга достойна прочтения
• В этой книге родители найдут проверенные практические советы, если ребенок: 
- плохо засыпает;
- просыпается по ночам;
- страдает от ночных кошмаров или лунатизма;
- с трудом встает в школу и клюет носом за партой;
- храпит; 
- у вашего ребенка есть проблемы с режимом сна.
• Надежные решения от младенчества до подросткового возраста.
• Мировой бестселлер, неоднократно переиздававшийся в течение 20 лет, доступен теперь на русском языке.

Об авторе
Ричард Фербер - признанный специалист по проблемам детского сна, педиатр, директор Центра изучения нарушений сна у детей при Бостонской детской больнице и адъюнкт-профессор неврологии Гарвардской медицинской школы. Живет в Ньютонвилле, штат Массачусетс.

Ключевые понятия
Дети, ребенок, семья, сон, здоровье, новорожденный, воспитание, уход за детьми, детская психология, здоровый сон, младенец, подросток, физическое развитие, нарушение сна, дневной сон.

...

Цена:
539 руб

В. И. Быстров Йога. Полная система упражнений
Йога. Полная система упражнений
Йога - древнее восточное учение, получившее широкое распространение во всем мире.
Настоящая книга - единственное издание на сегодняшний день, где полностью изложена практика йоги как системы и дан полный цикл упражнений. Эта книга может служить практическим пособием как для тех, кто не знаком с йогой и начинает с нуля, так и для тех, кто занимается йогой в течение долгих лет. Цель предлагаемых упражнений - научить человека по-настоящему ощущать истинную полноту жизни и наслаждаться ею.

Книга будет интересна тем, кто хочет улучшить свое здоровье и обрести внутренний покой и равновесие....

Цена:
143 руб

Георгий Сытин Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Мысли, творящие красоту и молодость женщины до 100 лет и дальше
Георгий Николаевич Сытин является родоначальником новой воспитывающей медицины, возможности которой практически безграничны. Воспитывающая медицина универсальна и общедоступна. При помощи лежащего в ее основе метода оздоровления-омоложения творящими мыслями (исцеляющими настроями) каждый человек может избавиться даже от самых тяжелых недугов, противостоять возрастным изменениям, продлить свою жизнь.
Книга, которую вы держите в руках, адресована прекрасной половине человечества. Усвоив собранные в ней настрои, вы укрепите здоровье, омолодите душу и физическое тело, обретете и сохраните на многие годы красоту, женственность, привлекательность в глазах мужчин и гармоничные отношения с окружающим миром.
Добиться наилучших результатов при работе с книгой поможет описание основных принципов воспитывающей медицины и рекомендации автора по успешному усвоению творящих мыслей.

Для широкого круга читателей....

Цена:
313 руб

Н. Г. Соколова Иммунитет ребенка и способы его укрепления
Иммунитет ребенка и способы его укрепления
В книге рассматриваются строение и функциональные особенности иммунной системы детей разного возраста. В доступной форме разбираются основные механизмы иммунитета и факторы, способствующие его понижению. Представлены критерии включения детей в группу часто болеющих и этапы профилактики частых заболеваний. Показаны сходства и различия ОРВИ и ОРЗ.

Особое внимание уделяется особенностям питания (иммунонутриенты, пре- и пробиотики), физического воспитания и закаливания (рекомендации по различным видам закаливания, проведению дыхательной гимнастики, точечного массажа, занятий плаванием у детей с учетом возраста), немедикаментозным (растительные адаптогены, рецепты народной медицины) и медикаментозным (иммуномодуляторы, иммуностимуляторы, витамины) способам иммунореабилитации. Рассматривается влияние психологического климата в семье и в детском учреждении на состояние иммунитета ребенка.

Издание предназначено для широкого круга читателей....

Цена:
79 руб

Аршавир Тер-Аванесян Сыроедение
Сыроедение
До того как человек стал пользоваться огнём, он развивался, формировался, словом, проходил эволюционный процесс, питаясь, как и весь животный мир, натуральной, сырой пищей. После же добычи огня люди стали обрабатывать на нём пищу, разрушать, извращать её и питать ею свой организм. Как прямое следствие всего этого возникли все заболевания, от которых сегодня страдает человечество.
Человек - высшее творение природы. Это самый совершенный и сложный живой завод, созданный ценой беспрестанных усилий природы в течение многих миллионов лет. Параллельно с созданием этого завода чудесница-природа для обеспечения организации и управления тысячами сложных и замысловатых её функций сотворила с помощью солнечных лучей все необходимые сырые вещества, которые в полном совершенстве и безупречных количественных соотношениях поместила в маленьком пшеничном зерне, в зерне граната, в виноградной ягоде и в зелёном листе. В каждом из этих "скромных" продуктов, взятых в отдельности, содержится всё, что нужно для отправления всех функций такого организма, как человеческий....

Цена:
264 руб

Екатерина Иолтуховская Загадочный океан. Один день – один зендудл
Загадочный океан. Один день – один зендудл
Зендудлинг как вид медитационного досуга, рисования для релакса, становится одним из самых модных видов творчества, доступным практически каждому. Сейчас интуитивное рисование, пожалуй, стало чуть ли не самым изысканным способом времяпрепровождения в среде людей творческих, креативных, состоявшихся и успешных в профессии. Современный ритм жизни требует пауз, остановок, доступных занятий для восстановления душевного равновесия. Зендудл рисуют и раскрашивают все - от студентов до бизнес-гуру. Система "Один день - один зендудл" уже стала популярной во всем мире и все больше набирает обороты.
Это уникальная в своем роде книга, она сочетает в себе все преимущества толстых сборников паттернов и тонких альбомов для их раскрашивания. Для работы с такой книжкой не нужны навыки рисования, она предлагает простой и удобный алгоритм: на каждом развороте (один разворот в день, всего их 30) готовый рисунок, используемые в нем паттерны и контур рисунка, который нужно этими паттернами заполнить. Затем рисунок можно раскрасить, а при желании придумать два цветовых варианта, раскрасив оба рисунка на развороте книги. Таким образом, читатель минует стадию "это сложно, я это не смогу" и легко учится самостоятельно рисовать довольно затейливые по композиции сюжеты. Самое интригующее, самое запутанное искусство окажется не таким уж пугающе сложным, как это представляется при взгляде на готовые произведения.
Отвлечься от рутины, снять стресс, расслабиться с помощью этой книжки можно даже на совещании, имея под рукой всего лишь карандаш или гелевую ручку. А система, при которой на каждый день предлагается новая картинка, удивительно затягивает в это красивое и полезное увлечение....

Цена:
141 руб

С. Г. Хачкурузов УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
УЗИ в гинекологии. Симптоматика, диагностические трудности и ошибки
Вниманию читателя предлагается вторая книга С.Г.Хачкурузова. Первая - "Ультразвуковая диагностика в гинекологической практике", вышла в свет в 1996 году и за прошедшие полтора года дважды переиздавалась. Все три небольших тиража разошлись (среди врачей Санкт-Петербурга) полностью, что служит самым объективным показателем большой практической ценности и, следовательно, высокого читательского интереса. Настоящее издание - не только расширенный и дополненный вариант первой книги. Это совершенно самостоятельная работа, в которой наряду с подробным изложением эхографической симптоматики гинекологических заболеваний представлены исчерпывающие сведения о диагностических затруднениях, расхождениях и ошибках, встречающихся в повседневной деятельности врача - УЗИ....

Цена:
629 руб



2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
Пользовательское соглашение использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика