История болезни человека
Болезнь Гоше

Медицинская помощь: история болезни, лечение болезней, симптомы болезней.

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ относится к сфинголипидозам - болезням накопления липидов; обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени. Выделяют три типа болезни Гоше. Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено. Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни. Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2. Разнообразие форм болезни Гоше обусловлено гетерогенностью мутаций гена бета-гликозидазы.

Этиология. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп.

Патогенез. Накопление липидов - глюкоцереброзидов в макрофагах; за счет их размножения увеличиваются селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей.

Клиническая картина. Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.

Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.

Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки - резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Прогноз злокачественной формы плохой - дети умирают в течение 1-2 лет, при доброкачественной форме большинство больных доживают до старости.

Профилактика: в семье, где уже болен один ребенок, возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости, при этом рекомендуется прерывать беременность.



Search Results from eBay

Гипертоническая болезнь, определение трудоспобности и трудоустройство /
$6.04
End Date: Feb-22 04:23
Buy It Now for only: US $6.04
Buy it now |

Худая болезнь/Издание четвертое
$17.25
End Date: Feb-22 04:24
Buy It Now for only: US $17.25
Buy it now |

Большая фототипия `Болезнь Фидельки`. Собака, интерьер.
$8.62
End Date: Feb-24 11:28
Buy It Now for only: US $8.62
Buy it now |
Search Results from «Озон» Медицинская литература
 
Андрей Звонков Пока едет "Скорая". Рассказы, которые могут спасти вашу жизнь
Пока едет "Скорая". Рассказы, которые могут спасти вашу жизнь
К сожалению, никто из нас не застрахован от случаев, требующих срочной медицинской помощи. Важно, чтобы она была квалифицированной, а главное, своевременной, ведь часто люди гибнут до приезда "Скорой помощи". Иногда это предопределено, иногда решающим оказывается время доезда. Бывает так, что человек нуждался в помощи, и рядом было немало людей, способных ее оказать, и сама по себе она ничего сложного не представляла, но никто не знал, что делать и чем помочь. И действительно, минут на пять бы пораньше - и кто знает, может, у пострадавшего или больного был бы шанс выжить.
Врач неотложной помощи Андрей Звонков написал уникальную книгу, содержащую несложные приемы и правила оказания помощи, которые помогут вам сориентироваться в критической ситуации. Ее особенностью является то, что написана она в форме захватывающих рассказов, а значит, читать ее будет не только полезно, но и интересно....

Цена:
229 руб

Сергей Бубновский Болят колени. Что делать?
Болят колени. Что делать?
Страдания человека, утратившего способность без боли сгибать ногу в коленном суставе, - безмерны. Попытки хирургов по замене связок и самого сустава, удаление менисков приводят лишь к временным результатам.
Благодаря реабилитации по авторской методике доктора Бубновского пациенты после травм коленей и сложных операций выигрывают золотые медали на Олимпийских играх, Чемпионатах Европы и мира, а люди, далекие от спорта, даже после 70-ти, забывают про костыли и перестают хромать!
В книге обсуждаются мифы и заблуждения, связанные с лечением колена, подробно описано лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, даны специально разработанные автором упражнения.

Лидер продаж! В книге "Болят колени. Что делать?" доктор Бубновский подробно описал лечение артритов и артрозов коленного сустава, восстановление после травмы и операций, также даны специально разработанные автором упражнения....

Цена:
156 руб

Антон Родионов Лекарства. Как выбрать нужный и безопасный препарат
Лекарства. Как выбрать нужный и безопасный препарат
Любой человек рано или поздно приходит в аптеку за средством от простуды, от давления, от кашля, от изжоги… Как правильно сделать выбор нужного препарата? Как сделать так, чтобы самолечение не нанесло вреда здоровью, и обезопасить себя от лишних трат?
На эти вопросы ответит пятая книга "Академии доктора Родионова" -"Лекарства. Как выбрать нужный и безопасный препарат". Вы можете начать прямо с нее. Доктор Родионов честно расскажет об эффективности и побочном действии препаратов, применяемых для лечения всех самых распространенных болезней. Вы узнаете неожиданные факты: как больные ноги вылечили препаратом от депрессии, когда все-таки нужно принимать антибиотики и что действительно должно быть в домашней аптечке и при поездке на дачу, чтобы не нарушить важнейший принцип "Не навреди!"....

Цена:
201 руб

Алексей Водовозов Пациент Разумный. Ловушки "врачебной" диагностики, о которых должен знать каждый
Пациент Разумный. Ловушки "врачебной" диагностики, о которых должен знать каждый

Книга дает ответы на вопросы о том, что представляет собой современная медицинская диагностика и чем шарлатанские методики отличаются от действительно работающих. Автор научит читателей перепроверять диагнозы, различая настоящие от вымышленных, разбираться в реальных лекарствах и многочисленных биодобавках, отличать жуликов от нормальных врачей. Живо, логично, убедительно, доходчиво он рассказывает о том, что представляет сегодня современная медицинская диагностика и чем фальшивые методики отличаются от действительно работающих.


Прочитав эту книгу, вы: - окунетесь в захватывающий мир научных исследований; - узнаете, по каким критериям можно гарантированно отличить настоящую диагностическую методику от псевдодиагностической; - получите огромное удовольствие от блестящего журналистского расследования, проведенного автором; - наконец, прочтете множество интересных примеров, которыми потом можно будет делиться с друзьями в блогах и соцсетях. Фишки книги Древняя мудрость гласит: «Хочешь накормить человека один раз — дай ему рыбу. Хочешь накормить его на всю жизнь — научи его рыбачить». Алексей Водовозов делает и то и другое. Прежде всего он подробно объясняет, почему не работают — и не могут работать — популярные сегодня диагностика по Фоллю, гемосканирование, тестирование по отпечаткам пальцев и другие аналогичные методики. Однако мошенники от медицины не дремлют: день за днем они измышляют все новые и новые способы отъема денег у населения. Поэтому автор предлагает собственное изобретение под названием «шкала развода на диагноз» (ШРнД) — простой способ, который позволяет быстро и легко (и абсолютно бесплатно!) выяснить, является ли очередная рекламируемая диагностическая методика шарлатанской. Для этого вам не понадобится покупать химические реактивы или сложное оборудование — достаточно лишь вдумчиво прочесть книгу. 



...

Цена:
253 руб

Сергей Гладков Абсолютное исцеление. Системные и информационно-энергетические загадки нашего здоровья
Абсолютное исцеление. Системные и информационно-энергетические загадки нашего здоровья
В этой книге вы найдете и общие, системные закономерности взаимоотношения человека и Природы, и совершенно конкретные, проверенные и действенные методы самореанимации - спасения в критических ситуациях, когда рассчитывать можно только на себя. Авторская методика, в основу которой легли антираковая терапия Герсона (более 500 000 излеченных пациентов в США и Мексике), и грамотный подход к сыроедению, проверены им на собственном опыте и помогают вот уже более семнадцати лет. Практика жизни подтверждает: вы можете исцелить себя сами!
Доверьтесь Природе, примите ответственность на себя, и примените богатейший арсенал методов, описанных в этой книге....

Цена:
279 руб

Ричард Плэтт Самая чумовая книга. Холера, чума, оспа и другая зараза
Самая чумовая книга. Холера, чума, оспа и другая зараза
Предлагаем вашему вниманию книгу "Самая чумовая книга. Холера, чума, оспа и другая зараза", ужасную историю болезней, рассказанную грязными паразитами и переносчиками инфекций! Эта забавная и увлекательная книга заразит вас... знаниями....

Цена:
229 руб

Софья Стурчак Индийский ароматерапевтический массаж
Индийский ароматерапевтический массаж
Одним из самых древних и наиболее эффективных методов ароматерапии является массаж, который объединяет в себе два метода лечения: сам массаж, являющийся эффективным методом лечения многих заболеваний, и ароматерапию.
Ароматерапевтический массаж, основанный на тысячелетней восточной мудрости, позволяет достичь прекрасных результатов - вылечить болезни, уравновесить нервную систему, привести организм к состоянию баланса и гармонии и обеспечить здоровье, долголетие и красоту.
В книге изложены основные принципы ароматерапии, даны характеристики эфирных масел, их дозировка в косметике и массаже, правила комбинирования ароматических масел, описаны, проиллюстрированы и сравниваются методы западного и восточного ароматерапевтического массажа.

Книга предназначена широкому кругу читателей, интересующихся доступными и эффективными методами расслабления и лечения, а также массажистам и косметологам....

Цена:
104 руб

 Здоровье по Чичагову. Оздоровление организма человека по методу священномученика Серафима (Чичагова). В 2 частях
Здоровье по Чичагову. Оздоровление организма человека по методу священномученика Серафима (Чичагова). В 2 частях
Текст брошюры составлен по двум выступлениям врача-практика Ксении Павловны Кравченко, которая имеет более чем двадцатилетний опыт лечения больных по данному методу. Заслугой ее является восстановление исторической справедливости в отношении сщмч Серафима, имя которого как врача оказалось забытым.
Во второй части содержатся практические рекомендации о лечении конкретных заболеваний по этому методу.
В третье издание этой книги включены приложения, которые будут полезны всем, желающим ознакомиться с этим методом и приступающим к оздоровлению своего организма.
Особенность метода в том, что он направлен не на внешнее проявление болезни, а на устранение первопричины заболевания. Другой особенностью метода является его простота и доступность для любого человека. Этот метод прошел многолетнюю апробацию.
Автор искренне приносит свою благодарность всем лицам, доброжелательно указавшим на недочеты и ошибки, которые учтены и исправлены в третьем издании книги.

Книга предназначена для широкого круга читателей. Разрешено для детей старше восемнадцати лет....

Цена:
113 руб

Холли Филлипс Устала уставать. Простые способы восстановления при хроническом переутомлении
Устала уставать. Простые способы восстановления при хроническом переутомлении
"Мы так привыкли к всеобщей усталости, что относимся к ней как к обычной ненастной погоде. Конечно, усталость отягощает наши тела, умы и души и изрядно усложняет нам жизнь. Но многие из нас считают женскую усталость явлением столь распространенным - и, возможно, даже неизбежным, - что нам кажется, будто и говорить тут не о чем.
Я же считаю, что так быть не должно. Ситуацию можно изменить - и о том, что именно нужно делать, я и написала эту книгу".
Холли Филлипс

Мы часто не замечаем хроническую усталость, считая ее неотъемлемой частью жизни. Работа и домашние дела, воспитание детей и забота о близких - все это отнимает много сил и времени. С годами ответственности становится все больше, а внутренних ресурсов не прибавляется, в результате физическое и нервное истощение нарастают, усугубляя проблемы со здоровьем. Кроме того, усталость сама по себе может быть симптомом серьезного заболевания, о котором вы можете не подозревать.
Переутомление не должно быть вашим спутником, это ненормально, уверяет автор книги, американский врач Холли Филлипс. Она всесторонне исследовала тему женской усталости и разработала методику восстановления сил. Несложные и действенные рекомендации помогут вам избавиться от надоевшей разбитости и вернуть утраченную энергию и хорошее настроение.

Почему книга достойна прочтения:
• это книга о хорошо знакомом, страшном в своей привычности явлении - усталости у женщин, и о способах победить ее;
• вы узнаете о множестве скрытых причин усталости (вы даже не подозреваете, как много их на самом деле); 
• вы научитесь внимательно и бережно относиться к себе, научитесь лучше понимать свой организм и восстанавливаться даже в самых сложных ситуациях.

Для кого эта книга:
Конечно, для женщин - без ограничений по возрасту и степени занятости.

Автор
Холли Филлипс - американский врач, исследователь и писатель.

Оформление книги
Формат 60х90/16, переплет 7Бц, матовое покрытие, бумага офсетная белая 80 г.

Ключевые слова
Хроническая усталость, причины усталости, женское здоровье, Холли Филлипс.

Отзывы:
"Усталость и переутомление - частые спутники нашей жизни, но совсем не обязательные, считает автор книги, терапевт Холли Филлипс. 15 лет борьбы с собственной опустошающей усталостью (знакомой почти любой женщине, совмещающей карьеру, материнство и активную социальную жизнь) побудили ее создать эффективную методику, которую она и описала в этой книге. Она поможет вам не только четко отследить причины вашей усталости, но и с помощью простых инструментов взять ее под контроль.
Очень практичная книга! И хотя она адресована в первую очередь женщинам, рекомендации Холли Филлипс будут полезны всем, кто "устал уставать".
Людмила Васильченко, редактор сайта www.jv.ru

"Меня часто спрашивают: "Когда ты все успеваешь?" На самом деле, чтобы в твоей жизни появился один дополнительный час, его нужно откуда-то забрать. Из сна, спорта, общения с друзьями или еды. Книга "Устала уставать" напоминает о том, что ресурсы женщины не безграничны, и подсказывает, за счет чего можно восстановить силы. А еще напоминает, что усталость может быть симптомом серьезных заболеваний. В книге есть немного от "Доктора Хауса" - красная волчанка, аутоиммунные заболевания, синдром Шегрена и вирус Эпштейна-Барр. Не нужно принимать все на свой счет, но если после прочтения захочется сходить к врачу - просто сделайте это.
Елена Володина, руководитель проекта "Леди Mail.Ru"

"Сегодня приличной женщине даже как-то неловко находиться вне стресса. Если ты никуда не мчишься, если день не расписан от и до, ты будто за бортом. В то же время психологи все чаще говорят о синдроме стрессоголика - люди, боясь остановиться, загоняют себя до предела физических и психологических возможностей.
Эта книга очень важна, потому что отвечает на главные вопросы: почему мы начали игнорировать усталость? В чем опасность и что теперь делать? И наконец, самое сложное: как научиться правильно отдыхать?"
Мария Троицкая, главный редактор Women's Health и редакционный директор whrussia.ru

...

Цена:
412 руб

Большая медицинская энциклопедия (комплект из 29 книг) Качественное издание по медицине!
Большая медицинская энциклопедия (комплект из 29 книг)
Под редакцией академика Б. В. Петровского.
Наряду с традиционными теоретическими и клиническими дисциплинами в энциклопедии освещены вопросы молекулярной биологии, генетики биофизики, медицинской кибернетики и бионики, клинической биохимии, медицинской электроники и ряда других разделов науки, значительно расширяющих познания сущности заболеваний и способствующих разработке эффективных методов лечения и профилактики.
Содержит цветные и черно-белые иллюстрации.3-е издание Большой медицинской энциклопедии планировалось выпустить в 30 томах, но 29 том завершает данное издание, также 29 том является дополнительным.
...

Цена:
11200 руб



2007 Copyright © Health-News.ru Мобильная Версия v.2015 | PeterLife и компания
использование материалов сайта разрешено с активной ссылкой на сайт
Rambler's Top100 Яндекс цитирования Яндекс.Метрика